Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169128960C>T | CA2661813268 | LRP2 | c.13800+53G>A (n.13800+53G>A) c.4609+53G>A c.2791+53G>A (n.2791+53G>A) c.13671+53G>A (n.13671+53G>A) c.11511+53G>A (n.11511+53G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169128960_169128961insTGTGTT | CA2661813269 | LRP2 | c.13800+52_13800+53insAACACA (n.13800+52_13800+53insAACACA) c.4609+52_4609+53insAACACA c.2791+52_2791+53insAACACA (n.2791+52_2791+53insAACACA) c.13671+52_13671+53insAACACA (n.13671+52_13671+53insAACACA) c.11511+52_11511+53insAACACA (n.11511+52_11511+53insAACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.169128964T>C | CA1306298272 | LRP2 | c.13800+49A>G (n.13800+49A>G) c.4609+49A>G c.2791+49A>G (n.2791+49A>G) c.13671+49A>G (n.13671+49A>G) c.11511+49A>G (n.11511+49A>G) | dbSNP |
2 | g.169128964T= | CA1306298271 | LRP2 | c.13800+49A= (n.13800+49A=) c.4609+49A= c.2791+49A= (n.2791+49A=) c.13671+49A= (n.13671+49A=) c.11511+49A= (n.11511+49A=) | |
2 | g.169128964_169128965insTGTGTTA | CA2661813270 | LRP2 | c.13800+48_13800+49insTAACACA (n.13800+48_13800+49insTAACACA) c.4609+48_4609+49insTAACACA c.2791+48_2791+49insTAACACA (n.2791+48_2791+49insTAACACA) c.13671+48_13671+49insTAACACA (n.13671+48_13671+49insTAACACA) c.11511+48_11511+49insTAACACA (n.11511+48_11511+49insTAACACA) | gnomAD v4 |
2 | g.169128965A= | CA1306298273 | LRP2 | c.13800+48T= (n.13800+48T=) c.4609+48T= c.2791+48T= (n.2791+48T=) c.13671+48T= (n.13671+48T=) c.11511+48T= (n.11511+48T=) | |
2 | g.169128965A>G | CA1952415 | LRP2 | c.13800+48T>C (n.13800+48T>C) c.4609+48T>C c.2791+48T>C (n.2791+48T>C) c.13671+48T>C (n.13671+48T>C) c.11511+48T>C (n.11511+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169128965A>T | CA2753099338 | LRP2 | c.13800+48T>A (n.13800+48T>A) c.4609+48T>A c.2791+48T>A (n.2791+48T>A) c.13671+48T>A (n.13671+48T>A) c.11511+48T>A (n.11511+48T>A) | |
2 | g.169128969T>C | CA1306298275 | LRP2 | c.13800+44A>G (n.13800+44A>G) c.4609+44A>G c.2791+44A>G (n.2791+44A>G) c.13671+44A>G (n.13671+44A>G) c.11511+44A>G (n.11511+44A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169128969T>G | CA2661813272 | LRP2 | c.13800+44A>C (n.13800+44A>C) c.4609+44A>C c.2791+44A>C (n.2791+44A>C) c.13671+44A>C (n.13671+44A>C) c.11511+44A>C (n.11511+44A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169128969T= | CA1306298274 | LRP2 | c.13800+44A= (n.13800+44A=) c.4609+44A= c.2791+44A= (n.2791+44A=) c.13671+44A= (n.13671+44A=) c.11511+44A= (n.11511+44A=) | |
2 | g.169128969_169128973del | CA2661813271 | LRP2 | c.13800+40_13800+44del (n.13800+40_13800+44del) c.4609+40_4609+44del c.2791+40_2791+44del (n.2791+40_2791+44del) c.13671+40_13671+44del (n.13671+40_13671+44del) c.11511+40_11511+44del (n.11511+40_11511+44del) | gnomAD v4 |
2 | g.169128971T>A | CA760462628 | LRP2 | c.13800+42A>T (n.13800+42A>T) c.4609+42A>T c.2791+42A>T (n.2791+42A>T) c.13671+42A>T (n.13671+42A>T) c.11511+42A>T (n.11511+42A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169128971T= | CA1306298276 | LRP2 | c.13800+42A= (n.13800+42A=) c.4609+42A= c.2791+42A= (n.2791+42A=) c.13671+42A= (n.13671+42A=) c.11511+42A= (n.11511+42A=) | |
2 | g.169128972A>G | CA2661813273 | LRP2 | c.13800+41T>C (n.13800+41T>C) c.4609+41T>C c.2791+41T>C (n.2791+41T>C) c.13671+41T>C (n.13671+41T>C) c.11511+41T>C (n.11511+41T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169128974G= | CA1306298277 | LRP2 | c.13800+39C= (n.13800+39C=) c.4609+39C= c.2791+39C= (n.2791+39C=) c.13671+39C= (n.13671+39C=) c.11511+39C= (n.11511+39C=) | |
2 | g.169128974G>T | CA1952416 | LRP2 | c.13800+39C>A (n.13800+39C>A) c.4609+39C>A c.2791+39C>A (n.2791+39C>A) c.13671+39C>A (n.13671+39C>A) c.11511+39C>A (n.11511+39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169128975A= | CA1306298278 | LRP2 | c.13800+38T= (n.13800+38T=) c.4609+38T= c.2791+38T= (n.2791+38T=) c.13671+38T= (n.13671+38T=) c.11511+38T= (n.11511+38T=) | |
2 | g.169128975A>G | CA537540077 | LRP2 | c.13800+38T>C (n.13800+38T>C) c.4609+38T>C c.2791+38T>C (n.2791+38T>C) c.13671+38T>C (n.13671+38T>C) c.11511+38T>C (n.11511+38T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128980dup | CA537540076 | LRP2 | c.13800+38dup (n.13800+38dup) c.4609+38dup c.2791+38dup (n.2791+38dup) c.13671+38dup (n.13671+38dup) c.11511+38dup (n.11511+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128976A>G | CA2661813274 | LRP2 | c.13800+37T>C (n.13800+37T>C) c.4609+37T>C c.2791+37T>C (n.2791+37T>C) c.13671+37T>C (n.13671+37T>C) c.11511+37T>C (n.11511+37T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169128982G>A | CA2577148824 | LRP2 | c.13800+31C>T (n.13800+31C>T) c.4609+31C>T c.2791+31C>T (n.2791+31C>T) c.13671+31C>T (n.13671+31C>T) c.11511+31C>T (n.11511+31C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169128983T>A | CA2661813275 | LRP2 | c.13800+30A>T (n.13800+30A>T) c.4609+30A>T c.2791+30A>T (n.2791+30A>T) c.13671+30A>T (n.13671+30A>T) c.11511+30A>T (n.11511+30A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169128984C= | CA1306298280 | LRP2 | c.13800+29G= (n.13800+29G=) c.4609+29G= c.2791+29G= (n.2791+29G=) c.13671+29G= (n.13671+29G=) c.11511+29G= (n.11511+29G=) | |
2 | g.169128984C>G | CA760462642 | LRP2 | c.13800+29G>C (n.13800+29G>C) c.4609+29G>C c.2791+29G>C (n.2791+29G>C) c.13671+29G>C (n.13671+29G>C) c.11511+29G>C (n.11511+29G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169128984_169128985delinsCT | CA1306298279 | LRP2 | c.13800+28_13800+29delinsAG (n.13800+28_13800+29delinsAG) c.4609+28_4609+29delinsAG c.2791+28_2791+29delinsAG (n.2791+28_2791+29delinsAG) c.13671+28_13671+29delinsAG (n.13671+28_13671+29delinsAG) c.11511+28_11511+29delinsAG (n.11511+28_11511+29delinsAG) | |
2 | g.169128985del | CA1952417 | LRP2 | c.13800+28del (n.13800+28del) c.4609+28del c.2791+28del (n.2791+28del) c.13671+28del (n.13671+28del) c.11511+28del (n.11511+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169128985T>A | CA1039059967 | LRP2 | c.13800+28A>T (n.13800+28A>T) c.4609+28A>T c.2791+28A>T (n.2791+28A>T) c.13671+28A>T (n.13671+28A>T) c.11511+28A>T (n.11511+28A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169128985T>C | CA1952418 | LRP2 | c.13800+28A>G (n.13800+28A>G) c.4609+28A>G c.2791+28A>G (n.2791+28A>G) c.13671+28A>G (n.13671+28A>G) c.11511+28A>G (n.11511+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128985T= | CA1306298281 | LRP2 | c.13800+28A= (n.13800+28A=) c.4609+28A= c.2791+28A= (n.2791+28A=) c.13671+28A= (n.13671+28A=) c.11511+28A= (n.11511+28A=) | |
2 | g.169128986del | CA349149041 | LRP2 | c.13800+27del (n.13800+27del) c.4609+27del c.2791+27del (n.2791+27del) c.13671+27del (n.13671+27del) c.11511+27del (n.11511+27del) | |
2 | g.169128986G>A | CA1952419 | LRP2 | c.13800+27C>T (n.13800+27C>T) c.4609+27C>T c.2791+27C>T (n.2791+27C>T) c.13671+27C>T (n.13671+27C>T) c.11511+27C>T (n.11511+27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128986G= | CA1306298282 | LRP2 | c.13800+27C= (n.13800+27C=) c.4609+27C= c.2791+27C= (n.2791+27C=) c.13671+27C= (n.13671+27C=) c.11511+27C= (n.11511+27C=) | |
2 | g.169128986G>T | CA2577148825 | LRP2 | c.13800+27C>A (n.13800+27C>A) c.4609+27C>A c.2791+27C>A (n.2791+27C>A) c.13671+27C>A (n.13671+27C>A) c.11511+27C>A (n.11511+27C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169128988G>A | CA2661813276 | LRP2 | c.13800+25C>T (n.13800+25C>T) c.4609+25C>T c.2791+25C>T (n.2791+25C>T) c.13671+25C>T (n.13671+25C>T) c.11511+25C>T (n.11511+25C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.169128988G>C | CA1306298284 | LRP2 | c.13800+25C>G (n.13800+25C>G) c.4609+25C>G c.2791+25C>G (n.2791+25C>G) c.13671+25C>G (n.13671+25C>G) c.11511+25C>G (n.11511+25C>G) | dbSNP |
2 | g.169128988G= | CA1306298283 | LRP2 | c.13800+25C= (n.13800+25C=) c.4609+25C= c.2791+25C= (n.2791+25C=) c.13671+25C= (n.13671+25C=) c.11511+25C= (n.11511+25C=) | |
2 | g.169128988G>T | CA2661813277 | LRP2 | c.13800+25C>A (n.13800+25C>A) c.4609+25C>A c.2791+25C>A (n.2791+25C>A) c.13671+25C>A (n.13671+25C>A) c.11511+25C>A (n.11511+25C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.169128989C= | CA1306298285 | LRP2 | c.13800+24G= (n.13800+24G=) c.4609+24G= c.2791+24G= (n.2791+24G=) c.13671+24G= (n.13671+24G=) c.11511+24G= (n.11511+24G=) | |
2 | g.169128989C>G | CA2661813278 | LRP2 | c.13800+24G>C (n.13800+24G>C) c.4609+24G>C c.2791+24G>C (n.2791+24G>C) c.13671+24G>C (n.13671+24G>C) c.11511+24G>C (n.11511+24G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.169128989C>T | CA1952420 | LRP2 | c.13800+24G>A (n.13800+24G>A) c.4609+24G>A c.2791+24G>A (n.2791+24G>A) c.13671+24G>A (n.13671+24G>A) c.11511+24G>A (n.11511+24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128990T>C | CA2661813279 | LRP2 | c.13800+23A>G (n.13800+23A>G) c.4609+23A>G c.2791+23A>G (n.2791+23A>G) c.13671+23A>G (n.13671+23A>G) c.11511+23A>G (n.11511+23A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.169128991A= | CA1306298286 | LRP2 | c.13800+22T= (n.13800+22T=) c.4609+22T= c.2791+22T= (n.2791+22T=) c.13671+22T= (n.13671+22T=) c.11511+22T= (n.11511+22T=) | |
2 | g.169128991A>G | CA1306298287 | LRP2 | c.13800+22T>C (n.13800+22T>C) c.4609+22T>C c.2791+22T>C (n.2791+22T>C) c.13671+22T>C (n.13671+22T>C) c.11511+22T>C (n.11511+22T>C) | dbSNP |
2 | g.169128992_169128993delinsAG | CA1306298288 | LRP2 | c.13800+20_13800+21delinsCT (n.13800+20_13800+21delinsCT) c.4609+20_4609+21delinsCT c.2791+20_2791+21delinsCT (n.2791+20_2791+21delinsCT) c.13671+20_13671+21delinsCT (n.13671+20_13671+21delinsCT) c.11511+20_11511+21delinsCT (n.11511+20_11511+21delinsCT) | |
2 | g.169128993del | CA537540082 | LRP2 | c.13800+20del (n.13800+20del) c.4609+20del c.2791+20del (n.2791+20del) c.13671+20del (n.13671+20del) c.11511+20del (n.11511+20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.169128993G>A | CA2739271504 | LRP2 | c.13800+20C>T (n.13800+20C>T) c.4609+20C>T c.2791+20C>T (n.2791+20C>T) c.13671+20C>T (n.13671+20C>T) c.11511+20C>T (n.11511+20C>T) | ClinVar |
2 | g.169128993G>T | CA2697551258 | LRP2 | c.13800+20C>A (n.13800+20C>A) c.4609+20C>A c.2791+20C>A (n.2791+20C>A) c.13671+20C>A (n.13671+20C>A) c.11511+20C>A (n.11511+20C>A) | ClinVar |
2 | g.169128994A= | CA1306298289 | LRP2 | c.13800+19T= (n.13800+19T=) c.4609+19T= c.2791+19T= (n.2791+19T=) c.13671+19T= (n.13671+19T=) c.11511+19T= (n.11511+19T=) | |
2 | g.169128994A>G | CA760462655 | LRP2 | c.13800+19T>C (n.13800+19T>C) c.4609+19T>C c.2791+19T>C (n.2791+19T>C) c.13671+19T>C (n.13671+19T>C) c.11511+19T>C (n.11511+19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |