Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280559_166280564del | CA2701012444 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136_2141del (p.Trp713_Trp714del) c.2103_2108del (p.Trp702_Trp703del) c.1138_1143del n.1029+3312_1029+3317del c.1749_1754del (p.Trp584_Trp585del) c.1392_1397del (p.Trp465_Trp466del) n.2450_2455del | dbSNP |
2 | g.166280561C>A | CA349079918 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>T (p.Trp713Cys) c.2106G>T (p.Trp702Cys) c.1141G>T n.1029+3314C>A c.1752G>T (p.Trp584Cys) c.1395G>T (p.Trp465Cys) n.2453G>T | |
2 | g.166280561C= | CA1304965896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G= (p.Trp713=) c.2106G= (p.Trp702=) c.1141G= n.1029+3314C= c.1752G= (p.Trp584=) c.1395G= (p.Trp465=) n.2453G= | |
2 | g.166280561C>G | CA349079921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>C (p.Trp713Cys) c.2106G>C (p.Trp702Cys) c.1141G>C n.1029+3314C>G c.1752G>C (p.Trp584Cys) c.1395G>C (p.Trp465Cys) n.2453G>C | |
2 | g.166280561C>T | CA349079925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2139G>A (p.Trp713Ter) c.2106G>A (p.Trp702Ter) c.1141G>A n.1029+3314C>T c.1752G>A (p.Trp584Ter) c.1395G>A (p.Trp465Ter) n.2453G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280562C>A | CA349079930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>T (p.Trp713Leu) c.2105G>T (p.Trp702Leu) c.1140G>T n.1029+3315C>A c.1751G>T (p.Trp584Leu) c.1394G>T (p.Trp465Leu) n.2452G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280562C>G | CA349079933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>C (p.Trp713Ser) c.2105G>C (p.Trp702Ser) c.1140G>C n.1029+3315C>G c.1751G>C (p.Trp584Ser) c.1394G>C (p.Trp465Ser) n.2452G>C | |
2 | g.166280562C>T | CA349079937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2138G>A (p.Trp713Ter) c.2105G>A (p.Trp702Ter) c.1140G>A n.1029+3315C>T c.1751G>A (p.Trp584Ter) c.1394G>A (p.Trp465Ter) n.2452G>A | |
2 | g.166280563A= | CA1304965898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T= (p.Trp713=) c.2104T= (p.Trp702=) c.1139T= n.1029+3316A= c.1750T= (p.Trp584=) c.1393T= (p.Trp465=) n.2451T= | |
2 | g.166280563A>C | CA349079943 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>G (p.Trp713Gly) c.2104T>G (p.Trp702Gly) c.1139T>G n.1029+3316A>C c.1750T>G (p.Trp584Gly) c.1393T>G (p.Trp465Gly) n.2451T>G | |
2 | g.166280563A>G | CA59796693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>C (p.Trp713Arg) c.2104T>C (p.Trp702Arg) c.1139T>C n.1029+3316A>G c.1750T>C (p.Trp584Arg) c.1393T>C (p.Trp465Arg) n.2451T>C | dbSNP |
2 | g.166280563A>T | CA1944322 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2137T>A (p.Trp713Arg) c.2104T>A (p.Trp702Arg) c.1139T>A n.1029+3316A>T c.1750T>A (p.Trp584Arg) c.1393T>A (p.Trp465Arg) n.2451T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280564A= | CA1304965901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T= (p.Pro712=) c.2103T= (p.Pro701=) c.1138T= n.1029+3317A= c.1749T= (p.Pro583=) c.1392T= (p.Pro464=) n.2450T= | |
2 | g.166280564A>C | CA429902652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>G (p.Pro712=) c.2103T>G (p.Pro701=) c.1138T>G n.1029+3317A>C c.1749T>G (p.Pro583=) c.1392T>G (p.Pro464=) n.2450T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280564A>G | CA429902653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>C (p.Pro712=) c.2103T>C (p.Pro701=) c.1138T>C n.1029+3317A>G c.1749T>C (p.Pro583=) c.1392T>C (p.Pro464=) n.2450T>C | |
2 | g.166280564A>T | CA429902654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2136T>A (p.Pro712=) c.2103T>A (p.Pro701=) c.1138T>A n.1029+3317A>T c.1749T>A (p.Pro583=) c.1392T>A (p.Pro464=) n.2450T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280565G>A | CA16603177 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.2102C>T (p.Pro701Leu) c.1137C>T n.1029+3318G>A c.1748C>T (p.Pro583Leu) c.1391C>T (p.Pro464Leu) n.2449C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280565G>C | CA59796701 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.2102C>G (p.Pro701Arg) c.1137C>G n.1029+3318G>C c.1748C>G (p.Pro583Arg) c.1391C>G (p.Pro464Arg) n.2449C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280565G= | CA1304965902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C= (p.Pro712=) c.2102C= (p.Pro701=) c.1137C= n.1029+3318G= c.1748C= (p.Pro583=) c.1391C= (p.Pro464=) n.2449C= | |
2 | g.166280565G>T | CA59796705 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2135C>A (p.Pro712His) c.2102C>A (p.Pro701His) c.1137C>A n.1029+3318G>T c.1748C>A (p.Pro583His) c.1391C>A (p.Pro464His) n.2449C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280566G>A | CA1944323 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2101C>T (p.Pro701Ser) c.1136C>T n.1029+3319G>A c.1747C>T (p.Pro583Ser) c.1390C>T (p.Pro464Ser) n.2448C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280566G>C | CA349079959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2101C>G (p.Pro701Ala) c.1136C>G n.1029+3319G>C c.1747C>G (p.Pro583Ala) c.1390C>G (p.Pro464Ala) n.2448C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280566G= | CA1304965905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C= (p.Pro712=) c.2101C= (p.Pro701=) c.1136C= n.1029+3319G= c.1747C= (p.Pro583=) c.1390C= (p.Pro464=) n.2448C= | |
2 | g.166280566G>T | CA349079957 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2101C>A (p.Pro701Thr) c.1136C>A n.1029+3319G>T c.1747C>A (p.Pro583Thr) c.1390C>A (p.Pro464Thr) n.2448C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280566_166280570del | CA2701012455 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130_2134del (p.Pro711LeufsTer?) c.2097_2101del (p.Pro700LeufsTer?) c.1132_1136del n.1029+3319_1029+3323del c.1743_1747del (p.Pro582LeufsTer?) c.1386_1390del (p.Pro463LeufsTer?) n.2444_2448del | dbSNP |
2 | g.166280567T>A | CA429902657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>T (p.Pro711=) c.2100A>T (p.Pro700=) c.1135A>T n.1029+3320T>A c.1746A>T (p.Pro582=) c.1389A>T (p.Pro463=) n.2447A>T | |
2 | g.166280567T>C | CA429902659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>G (p.Pro711=) c.2100A>G (p.Pro700=) c.1135A>G n.1029+3320T>C c.1746A>G (p.Pro582=) c.1389A>G (p.Pro463=) n.2447A>G | |
2 | g.166280567T>G | CA429902658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A>C (p.Pro711=) c.2100A>C (p.Pro700=) c.1135A>C n.1029+3320T>G c.1746A>C (p.Pro582=) c.1389A>C (p.Pro463=) n.2447A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280567T= | CA1304965909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2133A= (p.Pro711=) c.2100A= (p.Pro700=) c.1135A= n.1029+3320T= c.1746A= (p.Pro582=) c.1389A= (p.Pro463=) n.2447A= | |
2 | g.166280568G>A | CA349079962 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2099C>T (p.Pro700Leu) c.1134C>T n.1029+3321G>A c.1745C>T (p.Pro582Leu) c.1388C>T (p.Pro463Leu) n.2446C>T | |
2 | g.166280568G>C | CA349079969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2099C>G (p.Pro700Arg) c.1134C>G n.1029+3321G>C c.1745C>G (p.Pro582Arg) c.1388C>G (p.Pro463Arg) n.2446C>G | |
2 | g.166280568G>T | CA349079965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2099C>A (p.Pro700Gln) c.1134C>A n.1029+3321G>T c.1745C>A (p.Pro582Gln) c.1388C>A (p.Pro463Gln) n.2446C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280569G>A | CA349079972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2098C>T (p.Pro700Ser) c.1133C>T n.1029+3322G>A c.1744C>T (p.Pro582Ser) c.1387C>T (p.Pro463Ser) n.2445C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280569G>C | CA349079978 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2098C>G (p.Pro700Ala) c.1133C>G n.1029+3322G>C c.1744C>G (p.Pro582Ala) c.1387C>G (p.Pro463Ala) n.2445C>G | dbSNP |
2 | g.166280569G= | CA1304965913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C= (p.Pro711=) c.2098C= (p.Pro700=) c.1133C= n.1029+3322G= c.1744C= (p.Pro582=) c.1387C= (p.Pro463=) n.2445C= | |
2 | g.166280569G>T | CA349079982 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2098C>A (p.Pro700Thr) c.1133C>A n.1029+3322G>T c.1744C>A (p.Pro582Thr) c.1387C>A (p.Pro463Thr) n.2445C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280570A= | CA1304965916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T= (p.Cys710=) c.2097T= (p.Cys699=) c.1132T= n.1029+3323A= c.1743T= (p.Cys581=) c.1386T= (p.Cys462=) n.2444T= | |
2 | g.166280570A>C | CA349079984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>G (p.Cys710Trp) c.2097T>G (p.Cys699Trp) c.1132T>G n.1029+3323A>C c.1743T>G (p.Cys581Trp) c.1386T>G (p.Cys462Trp) n.2444T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280570A>G | CA429902663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>C (p.Cys710=) c.2097T>C (p.Cys699=) c.1132T>C n.1029+3323A>G c.1743T>C (p.Cys581=) c.1386T>C (p.Cys462=) n.2444T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280570A>T | CA349079986 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2130T>A (p.Cys710Ter) c.2097T>A (p.Cys699Ter) c.1132T>A n.1029+3323A>T c.1743T>A (p.Cys581Ter) c.1386T>A (p.Cys462Ter) n.2444T>A | |
2 | g.166280571C>A | CA349079990 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>T (p.Cys710Phe) c.2096G>T (p.Cys699Phe) c.1131G>T n.1029+3324C>A c.1742G>T (p.Cys581Phe) c.1385G>T (p.Cys462Phe) n.2443G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280571C= | CA1304965921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G= (p.Cys710=) c.2096G= (p.Cys699=) c.1131G= n.1029+3324C= c.1742G= (p.Cys581=) c.1385G= (p.Cys462=) n.2443G= | |
2 | g.166280571C>G | CA349079993 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>C (p.Cys710Ser) c.2096G>C (p.Cys699Ser) c.1131G>C n.1029+3324C>G c.1742G>C (p.Cys581Ser) c.1385G>C (p.Cys462Ser) n.2443G>C | |
2 | g.166280571C>T | CA1944324 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2129G>A (p.Cys710Tyr) c.2096G>A (p.Cys699Tyr) c.1131G>A n.1029+3324C>T c.1742G>A (p.Cys581Tyr) c.1385G>A (p.Cys462Tyr) n.2443G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280572A= | CA1304965927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T= (p.Cys710=) c.2095T= (p.Cys699=) c.1130T= n.1029+3325A= c.1741T= (p.Cys581=) c.1384T= (p.Cys462=) n.2442T= | |
2 | g.166280572A>C | CA349080000 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>G (p.Cys710Gly) c.2095T>G (p.Cys699Gly) c.1130T>G n.1029+3325A>C c.1741T>G (p.Cys581Gly) c.1384T>G (p.Cys462Gly) n.2442T>G | |
2 | g.166280572A>G | CA1944325 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>C (p.Cys710Arg) c.2095T>C (p.Cys699Arg) c.1130T>C n.1029+3325A>G c.1741T>C (p.Cys581Arg) c.1384T>C (p.Cys462Arg) n.2442T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280572A>T | CA349080004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2128T>A (p.Cys710Ser) c.2095T>A (p.Cys699Ser) c.1130T>A n.1029+3325A>T c.1741T>A (p.Cys581Ser) c.1384T>A (p.Cys462Ser) n.2442T>A | |
2 | g.166280573T>A | CA349080013 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127A>T (p.Lys709Asn) c.2094A>T (p.Lys698Asn) c.1129A>T n.1029+3326T>A c.1740A>T (p.Lys580Asn) c.1383A>T (p.Lys461Asn) n.2441A>T | |
2 | g.166280573T>C | CA429902667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2127A>G (p.Lys709=) c.2094A>G (p.Lys698=) c.1129A>G n.1029+3326T>C c.1740A>G (p.Lys580=) c.1383A>G (p.Lys461=) n.2441A>G | gnomAD v4 |