Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280513A>C | CA349079772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2187T>G (p.Tyr729Ter) c.2154T>G (p.Tyr718Ter) c.1189T>G n.1029+3266A>C c.1800T>G (p.Tyr600Ter) c.1443T>G (p.Tyr481Ter) n.2501T>G | |
2 | g.166280513A>G | CA429902510 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2187T>C (p.Tyr729=) c.2154T>C (p.Tyr718=) c.1189T>C n.1029+3266A>G c.1800T>C (p.Tyr600=) c.1443T>C (p.Tyr481=) n.2501T>C | |
2 | g.166280513A>T | CA349079773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2187T>A (p.Tyr729Ter) c.2154T>A (p.Tyr718Ter) c.1189T>A n.1029+3266A>T c.1800T>A (p.Tyr600Ter) c.1443T>A (p.Tyr481Ter) n.2501T>A | |
2 | g.166280514T>A | CA349079774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.2153A>T (p.Tyr718Phe) c.1188A>T n.1029+3267T>A c.1799A>T (p.Tyr600Phe) c.1442A>T (p.Tyr481Phe) n.2500A>T | |
2 | g.166280514T>C | CA349079776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.2153A>G (p.Tyr718Cys) c.1188A>G n.1029+3267T>C c.1799A>G (p.Tyr600Cys) c.1442A>G (p.Tyr481Cys) n.2500A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280514T>G | CA349079775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.2153A>C (p.Tyr718Ser) c.1188A>C n.1029+3267T>G c.1799A>C (p.Tyr600Ser) c.1442A>C (p.Tyr481Ser) n.2500A>C | |
2 | g.166280514T= | CA1304965803 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2186A= (p.Tyr729=) c.2153A= (p.Tyr718=) c.1188A= n.1029+3267T= c.1799A= (p.Tyr600=) c.1442A= (p.Tyr481=) n.2500A= | |
2 | g.166280515A= | CA1304965807 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2185T= (p.Tyr729=) c.2152T= (p.Tyr718=) c.1187T= n.1029+3268A= c.1798T= (p.Tyr600=) c.1441T= (p.Tyr481=) n.2499T= | |
2 | g.166280515A>C | CA349079777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.2152T>G (p.Tyr718Asp) c.1187T>G n.1029+3268A>C c.1798T>G (p.Tyr600Asp) c.1441T>G (p.Tyr481Asp) n.2499T>G | |
2 | g.166280515A>G | CA349079778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2185T>C (p.Tyr729His) c.2152T>C (p.Tyr718His) c.1187T>C n.1029+3268A>G c.1798T>C (p.Tyr600His) c.1441T>C (p.Tyr481His) n.2499T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280515A>T | CA1944312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.2152T>A (p.Tyr718Asn) c.1187T>A n.1029+3268A>T c.1798T>A (p.Tyr600Asn) c.1441T>A (p.Tyr481Asn) n.2499T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280516T>A | CA429902512 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2184A>T (p.Pro728=) c.2151A>T (p.Pro717=) c.1186A>T n.1029+3269T>A c.1797A>T (p.Pro599=) c.1440A>T (p.Pro480=) n.2498A>T | |
2 | g.166280516T>C | CA429902513 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2184A>G (p.Pro728=) c.2151A>G (p.Pro717=) c.1186A>G n.1029+3269T>C c.1797A>G (p.Pro599=) c.1440A>G (p.Pro480=) n.2498A>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.166280516T>G | CA429902514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2184A>C (p.Pro728=) c.2151A>C (p.Pro717=) c.1186A>C n.1029+3269T>G c.1797A>C (p.Pro599=) c.1440A>C (p.Pro480=) n.2498A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280517G>A | CA349079779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2183C>T (p.Pro728Leu) c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.1185C>T n.1029+3270G>A c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.2497C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280517G>C | CA349079781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2183C>G (p.Pro728Arg) c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.1185C>G n.1029+3270G>C c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.2497C>G | |
2 | g.166280517G>T | CA349079780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2183C>A (p.Pro728Gln) c.2150C>A (p.Pro717Gln) c.1185C>A n.1029+3270G>T c.1796C>A (p.Pro599Gln) c.1439C>A (p.Pro480Gln) n.2497C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280518G>A | CA59796664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2182C>T (p.Pro728Ser) c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.1184C>T n.1029+3271G>A c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.2496C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280518G>C | CA349079782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2182C>G (p.Pro728Ala) c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.1184C>G n.1029+3271G>C c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.2496C>G | |
2 | g.166280518G= | CA1304965809 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2182C= (p.Pro728=) c.2149C= (p.Pro717=) c.1184C= n.1029+3271G= c.1795C= (p.Pro599=) c.1438C= (p.Pro480=) n.2496C= | |
2 | g.166280518G>T | CA349079783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2182C>A (p.Pro728Thr) c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.1184C>A n.1029+3271G>T c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.2496C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280519A>C | CA429902519 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2181T>G (p.Ser727=) c.2148T>G (p.Ser716=) c.1183T>G n.1029+3272A>C c.1794T>G (p.Ser598=) c.1437T>G (p.Ser479=) n.2495T>G | |
2 | g.166280519A>G | CA429902520 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2181T>C (p.Ser727=) c.2148T>C (p.Ser716=) c.1183T>C n.1029+3272A>G c.1794T>C (p.Ser598=) c.1437T>C (p.Ser479=) n.2495T>C | |
2 | g.166280519A>T | CA429902521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2181T>A (p.Ser727=) c.2148T>A (p.Ser716=) c.1183T>A n.1029+3272A>T c.1794T>A (p.Ser598=) c.1437T>A (p.Ser479=) n.2495T>A | |
2 | g.166280520G>A | CA349079784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2180C>T (p.Ser727Phe) c.2147C>T (p.Ser716Phe) c.1182C>T n.1029+3273G>A c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1436C>T (p.Ser479Phe) n.2494C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280520G>C | CA1944313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2180C>G (p.Ser727Cys) c.2147C>G (p.Ser716Cys) c.1182C>G n.1029+3273G>C c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1436C>G (p.Ser479Cys) n.2494C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280520G= | CA1304965811 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2180C= (p.Ser727=) c.2147C= (p.Ser716=) c.1182C= n.1029+3273G= c.1793C= (p.Ser598=) c.1436C= (p.Ser479=) n.2494C= | |
2 | g.166280520G>T | CA349079785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2180C>A (p.Ser727Tyr) c.2147C>A (p.Ser716Tyr) c.1182C>A n.1029+3273G>T c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1436C>A (p.Ser479Tyr) n.2494C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280521A>C | CA349079786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2179T>G (p.Ser727Ala) c.2146T>G (p.Ser716Ala) c.1181T>G n.1029+3274A>C c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1435T>G (p.Ser479Ala) n.2493T>G | |
2 | g.166280521A>G | CA349079787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2179T>C (p.Ser727Pro) c.2146T>C (p.Ser716Pro) c.1181T>C n.1029+3274A>G c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1435T>C (p.Ser479Pro) n.2493T>C | |
2 | g.166280521A>T | CA349079788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2179T>A (p.Ser727Thr) c.2146T>A (p.Ser716Thr) c.1181T>A n.1029+3274A>T c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1435T>A (p.Ser479Thr) n.2493T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280522G>A | CA1944314 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2178C>T (p.Cys726=) c.2145C>T (p.Cys715=) c.1180C>T n.1029+3275G>A c.1791C>T (p.Cys597=) c.1434C>T (p.Cys478=) n.2492C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280522G>C | CA349079790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2178C>G (p.Cys726Trp) c.2145C>G (p.Cys715Trp) c.1180C>G n.1029+3275G>C c.1791C>G (p.Cys597Trp) c.1434C>G (p.Cys478Trp) n.2492C>G | |
2 | g.166280522G= | CA1304965812 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2178C= (p.Cys726=) c.2145C= (p.Cys715=) c.1180C= n.1029+3275G= c.1791C= (p.Cys597=) c.1434C= (p.Cys478=) n.2492C= | |
2 | g.166280522G>T | CA349079789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2178C>A (p.Cys726Ter) c.2145C>A (p.Cys715Ter) c.1180C>A n.1029+3275G>T c.1791C>A (p.Cys597Ter) c.1434C>A (p.Cys478Ter) n.2492C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280523C>A | CA349079791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2177G>T (p.Cys726Phe) c.2144G>T (p.Cys715Phe) c.1179G>T n.1029+3276C>A c.1790G>T (p.Cys597Phe) c.1433G>T (p.Cys478Phe) n.2491G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280523C>G | CA349079792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2177G>C (p.Cys726Ser) c.2144G>C (p.Cys715Ser) c.1179G>C n.1029+3276C>G c.1790G>C (p.Cys597Ser) c.1433G>C (p.Cys478Ser) n.2491G>C | |
2 | g.166280523C>T | CA349079793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2177G>A (p.Cys726Tyr) c.2144G>A (p.Cys715Tyr) c.1179G>A n.1029+3276C>T c.1790G>A (p.Cys597Tyr) c.1433G>A (p.Cys478Tyr) n.2491G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280524A>C | CA349079794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2176T>G (p.Cys726Gly) c.2143T>G (p.Cys715Gly) c.1178T>G n.1029+3277A>C c.1789T>G (p.Cys597Gly) c.1432T>G (p.Cys478Gly) n.2490T>G | |
2 | g.166280524A>G | CA349079795 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2176T>C (p.Cys726Arg) c.2143T>C (p.Cys715Arg) c.1178T>C n.1029+3277A>G c.1789T>C (p.Cys597Arg) c.1432T>C (p.Cys478Arg) n.2490T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280524A>T | CA349079796 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2176T>A (p.Cys726Ser) c.2143T>A (p.Cys715Ser) c.1178T>A n.1029+3277A>T c.1789T>A (p.Cys597Ser) c.1432T>A (p.Cys478Ser) n.2490T>A | |
2 | g.166280525A>C | CA349079797 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2175T>G (p.Asn725Lys) c.2142T>G (p.Asn714Lys) c.1177T>G n.1029+3278A>C c.1788T>G (p.Asn596Lys) c.1431T>G (p.Asn477Lys) n.2489T>G | |
2 | g.166280525A>G | CA429902529 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2175T>C (p.Asn725=) c.2142T>C (p.Asn714=) c.1177T>C n.1029+3278A>G c.1788T>C (p.Asn596=) c.1431T>C (p.Asn477=) n.2489T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280525A>T | CA349079798 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2175T>A (p.Asn725Lys) c.2142T>A (p.Asn714Lys) c.1177T>A n.1029+3278A>T c.1788T>A (p.Asn596Lys) c.1431T>A (p.Asn477Lys) n.2489T>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166280526T>A | CA349079799 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2174A>T (p.Asn725Ile) c.2141A>T (p.Asn714Ile) c.1176A>T n.1029+3279T>A c.1787A>T (p.Asn596Ile) c.1430A>T (p.Asn477Ile) n.2488A>T | |
2 | g.166280526T>C | CA1944315 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2174A>G (p.Asn725Ser) c.2141A>G (p.Asn714Ser) c.1176A>G n.1029+3279T>C c.1787A>G (p.Asn596Ser) c.1430A>G (p.Asn477Ser) n.2488A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280526T>G | CA349079800 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2174A>C (p.Asn725Thr) c.2141A>C (p.Asn714Thr) c.1176A>C n.1029+3279T>G c.1787A>C (p.Asn596Thr) c.1430A>C (p.Asn477Thr) n.2488A>C | |
2 | g.166280526T= | CA1304965816 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2174A= (p.Asn725=) c.2141A= (p.Asn714=) c.1176A= n.1029+3279T= c.1787A= (p.Asn596=) c.1430A= (p.Asn477=) n.2488A= | |
2 | g.166280527del | CA2661767712 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2174del (p.Asn725IlefsTer7) c.2141del (p.Asn714IlefsTer7) c.1176del n.1029+3280del c.1787del (p.Asn596IlefsTer7) c.1430del (p.Asn477IlefsTer7) n.2488del | gnomAD v4 |
2 | g.166280527T>A | CA349079802 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2173A>T (p.Asn725Tyr) c.2140A>T (p.Asn714Tyr) c.1175A>T n.1029+3280T>A c.1786A>T (p.Asn596Tyr) c.1429A>T (p.Asn477Tyr) n.2487A>T | gnomAD v4 |