Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280468A>CCA429902387SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>G (p.Pro744=)
c.2199T>G (p.Pro733=)
c.1234T>G
n.1029+3221A>C
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.1488T>G (p.Pro496=)
n.2546T>G
2g.166280468A>GCA429902388SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>C (p.Pro744=)
c.2199T>C (p.Pro733=)
c.1234T>C
n.1029+3221A>G
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.1488T>C (p.Pro496=)
n.2546T>C
2g.166280468A>TCA429902390SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>A (p.Pro744=)
c.2199T>A (p.Pro733=)
c.1234T>A
n.1029+3221A>T
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.1488T>A (p.Pro496=)
n.2546T>A
2g.166280469G>ACA349079665SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.1233C>T
n.1029+3222G>A
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.2545C>T
2g.166280469G>CCA349079666SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.1233C>G
n.1029+3222G>C
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.2545C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280469G>TCA349079667SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>A (p.Pro744His)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.1233C>A
n.1029+3222G>T
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
n.2545C>A
 ClinVar
2g.166280470delCA2661767709SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231del (p.Pro744LeufsTer3)
c.2198del (p.Pro733LeufsTer3)
c.1233del
n.1029+3223del
c.1844del (p.Pro615LeufsTer3)
c.1487del (p.Pro496LeufsTer3)
n.2545del
 gnomAD v4
2g.166280470G>ACA59796652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.1232C>T
n.1029+3223G>A
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.2544C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166280470G>CCA349079669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.1232C>G
n.1029+3223G>C
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.2544C>G
2g.166280470G=CA1304965744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C= (p.Pro744=)
c.2197C= (p.Pro733=)
c.1232C=
n.1029+3223G=
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1486C= (p.Pro496=)
n.2544C=
2g.166280470G>TCA349079668SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.1232C>A
n.1029+3223G>T
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.2544C>A
2g.166280471A>CCA349079670SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>G (p.Asp743Glu)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.1231T>G
n.1029+3224A>C
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.2543T>G
2g.166280471A>GCA429902397SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>C (p.Asp743=)
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.1231T>C
n.1029+3224A>G
c.1842T>C (p.Asp614=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.2543T>C
2g.166280471A>TCA349079671SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>A (p.Asp743Glu)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.1231T>A
n.1029+3224A>T
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.2543T>A
2g.166280472T>ACA349079672SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1230A>T
n.1029+3225T>A
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.2542A>T
2g.166280472T>CCA349079673SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1230A>G
n.1029+3225T>C
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.2542A>G
2g.166280472T>GCA349079674SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1230A>C
n.1029+3225T>G
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.2542A>C
2g.166280473C>ACA349079675SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1229G>T
n.1029+3226C>A
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.2541G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280473C=CA1304965746SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G= (p.Asp743=)
c.2194G= (p.Asp732=)
c.1229G=
n.1029+3226C=
c.1840G= (p.Asp614=)
c.1483G= (p.Asp495=)
n.2541G=
2g.166280473C>GCA349079676SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>C (p.Asp743His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1229G>C
n.1029+3226C>G
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.2541G>C
2g.166280473C>TCA349079677SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1229G>A
n.1029+3226C>T
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.2541G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166280474C>ACA349079678SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>T (p.Met742Ile)
c.2193G>T (p.Met731Ile)
c.1228G>T
n.1029+3227C>A
c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.2540G>T
2g.166280474C>GCA349079679SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>C (p.Met742Ile)
c.2193G>C (p.Met731Ile)
c.1228G>C
n.1029+3227C>G
c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.2540G>C
2g.166280474C>TCA349079680SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>A (p.Met742Ile)
c.2193G>A (p.Met731Ile)
c.1228G>A
n.1029+3227C>T
c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.2540G>A
2g.166280475A>CCA349079681SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>G (p.Met742Arg)
c.2192T>G (p.Met731Arg)
c.1227T>G
n.1029+3228A>C
c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.2539T>G
2g.166280475A>GCA349079682SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>C (p.Met742Thr)
c.2192T>C (p.Met731Thr)
c.1227T>C
n.1029+3228A>G
c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.2539T>C
2g.166280475A>TCA349079683SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>A (p.Met742Lys)
c.2192T>A (p.Met731Lys)
c.1227T>A
n.1029+3228A>T
c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.2539T>A
2g.166280476T>ACA349079686SCN1A-AS1,SCN9Ac.2224A>T (p.Met742Leu)
c.2191A>T (p.Met731Leu)
c.1226A>T
n.1029+3229T>A
c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.2538A>T
2g.166280476T>CCA349079685SCN1A-AS1,SCN9Ac.2224A>G (p.Met742Val)
c.2191A>G (p.Met731Val)
c.1226A>G
n.1029+3229T>C
c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1480A>G (p.Met494Val)
n.2538A>G
2g.166280476T>GCA349079684SCN1A-AS1,SCN9Ac.2224A>C (p.Met742Leu)
c.2191A>C (p.Met731Leu)
c.1226A>C
n.1029+3229T>G
c.1837A>C (p.Met613Leu)
c.1480A>C (p.Met494Leu)
n.2538A>C
2g.166280477T>ACA429902411SCN1A-AS1,SCN9Ac.2223A>T (p.Val741=)
c.2190A>T (p.Val730=)
c.1225A>T
n.1029+3230T>A
c.1836A>T (p.Val612=)
c.1479A>T (p.Val493=)
n.2537A>T
2g.166280477T>CCA429902414SCN1A-AS1,SCN9Ac.2223A>G (p.Val741=)
c.2190A>G (p.Val730=)
c.1225A>G
n.1029+3230T>C
c.1836A>G (p.Val612=)
c.1479A>G (p.Val493=)
n.2537A>G
2g.166280477T>GCA429902420SCN1A-AS1,SCN9Ac.2223A>C (p.Val741=)
c.2190A>C (p.Val730=)
c.1225A>C
n.1029+3230T>G
c.1836A>C (p.Val612=)
c.1479A>C (p.Val493=)
n.2537A>C
2g.166280478A=CA1304965751SCN1A-AS1,SCN9Ac.2222T= (p.Val741=)
c.2189T= (p.Val730=)
c.1224T=
n.1029+3231A=
c.1835T= (p.Val612=)
c.1478T= (p.Val493=)
n.2536T=
2g.166280478A>CCA349079687SCN1A-AS1,SCN9Ac.2222T>G (p.Val741Gly)
c.2189T>G (p.Val730Gly)
c.1224T>G
n.1029+3231A>C
c.1835T>G (p.Val612Gly)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
n.2536T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166280478A>GCA349079688SCN1A-AS1,SCN9Ac.2222T>C (p.Val741Ala)
c.2189T>C (p.Val730Ala)
c.1224T>C
n.1029+3231A>G
c.1835T>C (p.Val612Ala)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
n.2536T>C
 gnomAD v4
2g.166280478A>TCA349079689SCN1A-AS1,SCN9Ac.2222T>A (p.Val741Glu)
c.2189T>A (p.Val730Glu)
c.1224T>A
n.1029+3231A>T
c.1835T>A (p.Val612Glu)
c.1478T>A (p.Val493Glu)
n.2536T>A
2g.166280479C>ACA349079690SCN1A-AS1,SCN9Ac.2221G>T (p.Val741Leu)
c.2188G>T (p.Val730Leu)
c.1223G>T
n.1029+3232C>A
c.1834G>T (p.Val612Leu)
c.1477G>T (p.Val493Leu)
n.2535G>T
2g.166280479C>GCA349079691SCN1A-AS1,SCN9Ac.2221G>C (p.Val741Leu)
c.2188G>C (p.Val730Leu)
c.1223G>C
n.1029+3232C>G
c.1834G>C (p.Val612Leu)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
n.2535G>C
2g.166280479C>TCA349079692SCN1A-AS1,SCN9Ac.2221G>A (p.Val741Ile)
c.2188G>A (p.Val730Ile)
c.1223G>A
n.1029+3232C>T
c.1834G>A (p.Val612Ile)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
n.2535G>A
2g.166280480A=CA1304965754SCN1A-AS1,SCN9Ac.2220T= (p.Ile740=)
c.2187T= (p.Ile729=)
c.1222T=
n.1029+3233A=
c.1833T= (p.Ile611=)
c.1476T= (p.Ile492=)
n.2534T=
2g.166280480A>CCA1944308SCN1A-AS1,SCN9Ac.2220T>G (p.Ile740Met)
c.2187T>G (p.Ile729Met)
c.1222T>G
n.1029+3233A>C
c.1833T>G (p.Ile611Met)
c.1476T>G (p.Ile492Met)
n.2534T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280480A>GCA429902432SCN1A-AS1,SCN9Ac.2220T>C (p.Ile740=)
c.2187T>C (p.Ile729=)
c.1222T>C
n.1029+3233A>G
c.1833T>C (p.Ile611=)
c.1476T>C (p.Ile492=)
n.2534T>C
2g.166280480A>TCA429902434SCN1A-AS1,SCN9Ac.2220T>A (p.Ile740=)
c.2187T>A (p.Ile729=)
c.1222T>A
n.1029+3233A>T
c.1833T>A (p.Ile611=)
c.1476T>A (p.Ile492=)
n.2534T>A
2g.166280484_166280488delCA2661767710SCN1A-AS1,SCN9Ac.2216_2220del (p.Phe739CysfsTer30)
c.2183_2187del (p.Phe728CysfsTer30)
c.1218_1222del
n.1029+3237_1029+3241del
c.1829_1833del (p.Phe610CysfsTer30)
c.1472_1476del (p.Phe491CysfsTer30)
n.2530_2534del
 gnomAD v4
2g.166280481A=CA1304965756SCN1A-AS1,SCN9Ac.2219T= (p.Ile740=)
c.2186T= (p.Ile729=)
c.1221T=
n.1029+3234A=
c.1832T= (p.Ile611=)
c.1475T= (p.Ile492=)
n.2533T=
2g.166280481A>CCA349079695SCN1A-AS1,SCN9Ac.2219T>G (p.Ile740Ser)
c.2186T>G (p.Ile729Ser)
c.1221T>G
n.1029+3234A>C
c.1832T>G (p.Ile611Ser)
c.1475T>G (p.Ile492Ser)
n.2533T>G
2g.166280481A>GCA349079693SCN1A-AS1,SCN9Ac.2219T>C (p.Ile740Thr)
c.2186T>C (p.Ile729Thr)
c.1221T>C
n.1029+3234A>G
c.1832T>C (p.Ile611Thr)
c.1475T>C (p.Ile492Thr)
n.2533T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166280481A>TCA349079694SCN1A-AS1,SCN9Ac.2219T>A (p.Ile740Asn)
c.2186T>A (p.Ile729Asn)
c.1221T>A
n.1029+3234A>T
c.1832T>A (p.Ile611Asn)
c.1475T>A (p.Ile492Asn)
n.2533T>A
2g.166280482T>ACA349079696SCN1A-AS1,SCN9Ac.2218A>T (p.Ile740Phe)
c.2185A>T (p.Ile729Phe)
c.1220A>T
n.1029+3235T>A
c.1831A>T (p.Ile611Phe)
c.1474A>T (p.Ile492Phe)
n.2532A>T

Number of alleles fetched