Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280462T>ACA429902360SCN1A-AS1,SCN9Ac.2238A>T (p.Val746=)
c.2205A>T (p.Val735=)
c.1240A>T
n.1029+3215T>A
c.1851A>T (p.Val617=)
c.1494A>T (p.Val498=)
n.2552A>T
2g.166280462T>CCA429902362SCN1A-AS1,SCN9Ac.2238A>G (p.Val746=)
c.2205A>G (p.Val735=)
c.1240A>G
n.1029+3215T>C
c.1851A>G (p.Val617=)
c.1494A>G (p.Val498=)
n.2552A>G
 dbSNP
2g.166280462T>GCA429902361SCN1A-AS1,SCN9Ac.2238A>C (p.Val746=)
c.2205A>C (p.Val735=)
c.1240A>C
n.1029+3215T>G
c.1851A>C (p.Val617=)
c.1494A>C (p.Val498=)
n.2552A>C
2g.166280462T=CA1304965738SCN1A-AS1,SCN9Ac.2238A= (p.Val746=)
c.2205A= (p.Val735=)
c.1240A=
n.1029+3215T=
c.1851A= (p.Val617=)
c.1494A= (p.Val498=)
n.2552A=
2g.166280463A=CA1304965739SCN1A-AS1,SCN9Ac.2237T= (p.Val746=)
c.2204T= (p.Val735=)
c.1239T=
n.1029+3216A=
c.1850T= (p.Val617=)
c.1493T= (p.Val498=)
n.2551T=
2g.166280463A>CCA349079652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2237T>G (p.Val746Gly)
c.2204T>G (p.Val735Gly)
c.1239T>G
n.1029+3216A>C
c.1850T>G (p.Val617Gly)
c.1493T>G (p.Val498Gly)
n.2551T>G
2g.166280463A>GCA349079654SCN1A-AS1,SCN9Ac.2237T>C (p.Val746Ala)
c.2204T>C (p.Val735Ala)
c.1239T>C
n.1029+3216A>G
c.1850T>C (p.Val617Ala)
c.1493T>C (p.Val498Ala)
n.2551T>C
 dbSNP
2g.166280463A>TCA349079653SCN1A-AS1,SCN9Ac.2237T>A (p.Val746Glu)
c.2204T>A (p.Val735Glu)
c.1239T>A
n.1029+3216A>T
c.1850T>A (p.Val617Glu)
c.1493T>A (p.Val498Glu)
n.2551T>A
2g.166280464C>ACA349079655SCN1A-AS1,SCN9Ac.2236G>T (p.Val746Leu)
c.2203G>T (p.Val735Leu)
c.1238G>T
n.1029+3217C>A
c.1849G>T (p.Val617Leu)
c.1492G>T (p.Val498Leu)
n.2550G>T
2g.166280464C>GCA349079656SCN1A-AS1,SCN9Ac.2236G>C (p.Val746Leu)
c.2203G>C (p.Val735Leu)
c.1238G>C
n.1029+3217C>G
c.1849G>C (p.Val617Leu)
c.1492G>C (p.Val498Leu)
n.2550G>C
2g.166280464C>TCA349079657SCN1A-AS1,SCN9Ac.2236G>A (p.Val746Ile)
c.2203G>A (p.Val735Ile)
c.1238G>A
n.1029+3217C>T
c.1849G>A (p.Val617Ile)
c.1492G>A (p.Val498Ile)
n.2550G>A
2g.166280465A>CCA349079658SCN1A-AS1,SCN9Ac.2235T>G (p.Phe745Leu)
c.2202T>G (p.Phe734Leu)
c.1237T>G
n.1029+3218A>C
c.1848T>G (p.Phe616Leu)
c.1491T>G (p.Phe497Leu)
n.2549T>G
2g.166280465A>GCA429902377SCN1A-AS1,SCN9Ac.2235T>C (p.Phe745=)
c.2202T>C (p.Phe734=)
c.1237T>C
n.1029+3218A>G
c.1848T>C (p.Phe616=)
c.1491T>C (p.Phe497=)
n.2549T>C
2g.166280465A>TCA349079659SCN1A-AS1,SCN9Ac.2235T>A (p.Phe745Leu)
c.2202T>A (p.Phe734Leu)
c.1237T>A
n.1029+3218A>T
c.1848T>A (p.Phe616Leu)
c.1491T>A (p.Phe497Leu)
n.2549T>A
2g.166280466A=CA1304965741SCN1A-AS1,SCN9Ac.2234T= (p.Phe745=)
c.2201T= (p.Phe734=)
c.1236T=
n.1029+3219A=
c.1847T= (p.Phe616=)
c.1490T= (p.Phe497=)
n.2548T=
2g.166280466A>CCA349079660SCN1A-AS1,SCN9Ac.2234T>G (p.Phe745Cys)
c.2201T>G (p.Phe734Cys)
c.1236T>G
n.1029+3219A>C
c.1847T>G (p.Phe616Cys)
c.1490T>G (p.Phe497Cys)
n.2548T>G
2g.166280466A>GCA59796649SCN1A-AS1,SCN9Ac.2234T>C (p.Phe745Ser)
c.2201T>C (p.Phe734Ser)
c.1236T>C
n.1029+3219A>G
c.1847T>C (p.Phe616Ser)
c.1490T>C (p.Phe497Ser)
n.2548T>C
 dbSNP
2g.166280466A>TCA349079661SCN1A-AS1,SCN9Ac.2234T>A (p.Phe745Tyr)
c.2201T>A (p.Phe734Tyr)
c.1236T>A
n.1029+3219A>T
c.1847T>A (p.Phe616Tyr)
c.1490T>A (p.Phe497Tyr)
n.2548T>A
2g.166280467A>CCA349079662SCN1A-AS1,SCN9Ac.2233T>G (p.Phe745Val)
c.2200T>G (p.Phe734Val)
c.1235T>G
n.1029+3220A>C
c.1846T>G (p.Phe616Val)
c.1489T>G (p.Phe497Val)
n.2547T>G
2g.166280467A>GCA349079663SCN1A-AS1,SCN9Ac.2233T>C (p.Phe745Leu)
c.2200T>C (p.Phe734Leu)
c.1235T>C
n.1029+3220A>G
c.1846T>C (p.Phe616Leu)
c.1489T>C (p.Phe497Leu)
n.2547T>C
2g.166280467A>TCA349079664SCN1A-AS1,SCN9Ac.2233T>A (p.Phe745Ile)
c.2200T>A (p.Phe734Ile)
c.1235T>A
n.1029+3220A>T
c.1846T>A (p.Phe616Ile)
c.1489T>A (p.Phe497Ile)
n.2547T>A
2g.166280468A>CCA429902387SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>G (p.Pro744=)
c.2199T>G (p.Pro733=)
c.1234T>G
n.1029+3221A>C
c.1845T>G (p.Pro615=)
c.1488T>G (p.Pro496=)
n.2546T>G
2g.166280468A>GCA429902388SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>C (p.Pro744=)
c.2199T>C (p.Pro733=)
c.1234T>C
n.1029+3221A>G
c.1845T>C (p.Pro615=)
c.1488T>C (p.Pro496=)
n.2546T>C
2g.166280468A>TCA429902390SCN1A-AS1,SCN9Ac.2232T>A (p.Pro744=)
c.2199T>A (p.Pro733=)
c.1234T>A
n.1029+3221A>T
c.1845T>A (p.Pro615=)
c.1488T>A (p.Pro496=)
n.2546T>A
2g.166280469G>ACA349079665SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>T (p.Pro744Leu)
c.2198C>T (p.Pro733Leu)
c.1233C>T
n.1029+3222G>A
c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.1487C>T (p.Pro496Leu)
n.2545C>T
2g.166280469G>CCA349079666SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>G (p.Pro744Arg)
c.2198C>G (p.Pro733Arg)
c.1233C>G
n.1029+3222G>C
c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.1487C>G (p.Pro496Arg)
n.2545C>G
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280469G>TCA349079667SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231C>A (p.Pro744His)
c.2198C>A (p.Pro733His)
c.1233C>A
n.1029+3222G>T
c.1844C>A (p.Pro615His)
c.1487C>A (p.Pro496His)
n.2545C>A
 ClinVar
2g.166280470delCA2661767709SCN1A-AS1,SCN9Ac.2231del (p.Pro744LeufsTer3)
c.2198del (p.Pro733LeufsTer3)
c.1233del
n.1029+3223del
c.1844del (p.Pro615LeufsTer3)
c.1487del (p.Pro496LeufsTer3)
n.2545del
 gnomAD v4
2g.166280470G>ACA59796652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>T (p.Pro744Ser)
c.2197C>T (p.Pro733Ser)
c.1232C>T
n.1029+3223G>A
c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.1486C>T (p.Pro496Ser)
n.2544C>T
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.166280470G>CCA349079669SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>G (p.Pro744Ala)
c.2197C>G (p.Pro733Ala)
c.1232C>G
n.1029+3223G>C
c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.1486C>G (p.Pro496Ala)
n.2544C>G
2g.166280470G=CA1304965744SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C= (p.Pro744=)
c.2197C= (p.Pro733=)
c.1232C=
n.1029+3223G=
c.1843C= (p.Pro615=)
c.1486C= (p.Pro496=)
n.2544C=
2g.166280470G>TCA349079668SCN1A-AS1,SCN9Ac.2230C>A (p.Pro744Thr)
c.2197C>A (p.Pro733Thr)
c.1232C>A
n.1029+3223G>T
c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.1486C>A (p.Pro496Thr)
n.2544C>A
2g.166280471A>CCA349079670SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>G (p.Asp743Glu)
c.2196T>G (p.Asp732Glu)
c.1231T>G
n.1029+3224A>C
c.1842T>G (p.Asp614Glu)
c.1485T>G (p.Asp495Glu)
n.2543T>G
2g.166280471A>GCA429902397SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>C (p.Asp743=)
c.2196T>C (p.Asp732=)
c.1231T>C
n.1029+3224A>G
c.1842T>C (p.Asp614=)
c.1485T>C (p.Asp495=)
n.2543T>C
2g.166280471A>TCA349079671SCN1A-AS1,SCN9Ac.2229T>A (p.Asp743Glu)
c.2196T>A (p.Asp732Glu)
c.1231T>A
n.1029+3224A>T
c.1842T>A (p.Asp614Glu)
c.1485T>A (p.Asp495Glu)
n.2543T>A
2g.166280472T>ACA349079672SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>T (p.Asp743Val)
c.2195A>T (p.Asp732Val)
c.1230A>T
n.1029+3225T>A
c.1841A>T (p.Asp614Val)
c.1484A>T (p.Asp495Val)
n.2542A>T
2g.166280472T>CCA349079673SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>G (p.Asp743Gly)
c.2195A>G (p.Asp732Gly)
c.1230A>G
n.1029+3225T>C
c.1841A>G (p.Asp614Gly)
c.1484A>G (p.Asp495Gly)
n.2542A>G
2g.166280472T>GCA349079674SCN1A-AS1,SCN9Ac.2228A>C (p.Asp743Ala)
c.2195A>C (p.Asp732Ala)
c.1230A>C
n.1029+3225T>G
c.1841A>C (p.Asp614Ala)
c.1484A>C (p.Asp495Ala)
n.2542A>C
2g.166280473C>ACA349079675SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>T (p.Asp743Tyr)
c.2194G>T (p.Asp732Tyr)
c.1229G>T
n.1029+3226C>A
c.1840G>T (p.Asp614Tyr)
c.1483G>T (p.Asp495Tyr)
n.2541G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280473C=CA1304965746SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G= (p.Asp743=)
c.2194G= (p.Asp732=)
c.1229G=
n.1029+3226C=
c.1840G= (p.Asp614=)
c.1483G= (p.Asp495=)
n.2541G=
2g.166280473C>GCA349079676SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>C (p.Asp743His)
c.2194G>C (p.Asp732His)
c.1229G>C
n.1029+3226C>G
c.1840G>C (p.Asp614His)
c.1483G>C (p.Asp495His)
n.2541G>C
2g.166280473C>TCA349079677SCN1A-AS1,SCN9Ac.2227G>A (p.Asp743Asn)
c.2194G>A (p.Asp732Asn)
c.1229G>A
n.1029+3226C>T
c.1840G>A (p.Asp614Asn)
c.1483G>A (p.Asp495Asn)
n.2541G>A
 ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.166280474C>ACA349079678SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>T (p.Met742Ile)
c.2193G>T (p.Met731Ile)
c.1228G>T
n.1029+3227C>A
c.1839G>T (p.Met613Ile)
c.1482G>T (p.Met494Ile)
n.2540G>T
2g.166280474C>GCA349079679SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>C (p.Met742Ile)
c.2193G>C (p.Met731Ile)
c.1228G>C
n.1029+3227C>G
c.1839G>C (p.Met613Ile)
c.1482G>C (p.Met494Ile)
n.2540G>C
2g.166280474C>TCA349079680SCN1A-AS1,SCN9Ac.2226G>A (p.Met742Ile)
c.2193G>A (p.Met731Ile)
c.1228G>A
n.1029+3227C>T
c.1839G>A (p.Met613Ile)
c.1482G>A (p.Met494Ile)
n.2540G>A
2g.166280475A>CCA349079681SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>G (p.Met742Arg)
c.2192T>G (p.Met731Arg)
c.1227T>G
n.1029+3228A>C
c.1838T>G (p.Met613Arg)
c.1481T>G (p.Met494Arg)
n.2539T>G
2g.166280475A>GCA349079682SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>C (p.Met742Thr)
c.2192T>C (p.Met731Thr)
c.1227T>C
n.1029+3228A>G
c.1838T>C (p.Met613Thr)
c.1481T>C (p.Met494Thr)
n.2539T>C
2g.166280475A>TCA349079683SCN1A-AS1,SCN9Ac.2225T>A (p.Met742Lys)
c.2192T>A (p.Met731Lys)
c.1227T>A
n.1029+3228A>T
c.1838T>A (p.Met613Lys)
c.1481T>A (p.Met494Lys)
n.2539T>A
2g.166280476T>ACA349079686SCN1A-AS1,SCN9Ac.2224A>T (p.Met742Leu)
c.2191A>T (p.Met731Leu)
c.1226A>T
n.1029+3229T>A
c.1837A>T (p.Met613Leu)
c.1480A>T (p.Met494Leu)
n.2538A>T
2g.166280476T>CCA349079685SCN1A-AS1,SCN9Ac.2224A>G (p.Met742Val)
c.2191A>G (p.Met731Val)
c.1226A>G
n.1029+3229T>C
c.1837A>G (p.Met613Val)
c.1480A>G (p.Met494Val)
n.2538A>G

Number of alleles fetched