Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166280365C>ACA349079337SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>T (p.Gly779Ter)
c.2302G>T (p.Gly768Ter)
c.1337G>T
n.1029+3118C>A
c.1948G>T (p.Gly650Ter)
c.1591G>T (p.Gly531Ter)
n.2649G>T
 dbSNP
2g.166280365C=CA1304965640SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G= (p.Gly779=)
c.2302G= (p.Gly768=)
c.1337G=
n.1029+3118C=
c.1948G= (p.Gly650=)
c.1591G= (p.Gly531=)
n.2649G=
2g.166280365C>GCA349079334SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>C (p.Gly779Arg)
c.2302G>C (p.Gly768Arg)
c.1337G>C
n.1029+3118C>G
c.1948G>C (p.Gly650Arg)
c.1591G>C (p.Gly531Arg)
n.2649G>C
2g.166280365C>TCA349079332SCN1A-AS1,SCN9Ac.2335G>A (p.Gly779Arg)
c.2302G>A (p.Gly768Arg)
c.1337G>A
n.1029+3118C>T
c.1948G>A (p.Gly650Arg)
c.1591G>A (p.Gly531Arg)
n.2649G>A
2g.166280366T>ACA429902057SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>T (p.Ile778=)
c.2301A>T (p.Ile767=)
c.1336A>T
n.1029+3119T>A
c.1947A>T (p.Ile649=)
c.1590A>T (p.Ile530=)
n.2648A>T
 gnomAD v4
2g.166280366T>CCA59796515SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>G (p.Ile778Met)
c.2301A>G (p.Ile767Met)
c.1336A>G
n.1029+3119T>C
c.1947A>G (p.Ile649Met)
c.1590A>G (p.Ile530Met)
n.2648A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280366T>GCA429902062SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A>C (p.Ile778=)
c.2301A>C (p.Ile767=)
c.1336A>C
n.1029+3119T>G
c.1947A>C (p.Ile649=)
c.1590A>C (p.Ile530=)
n.2648A>C
2g.166280366T=CA1304965642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2334A= (p.Ile778=)
c.2301A= (p.Ile767=)
c.1336A=
n.1029+3119T=
c.1947A= (p.Ile649=)
c.1590A= (p.Ile530=)
n.2648A=
2g.166280368_166280369delCA2661767706SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333_2334del (p.Ile778ArgfsTer12)
c.2300_2301del (p.Ile767ArgfsTer12)
c.1335_1336del
n.1029+3121_1029+3122del
c.1946_1947del (p.Ile649ArgfsTer12)
c.1589_1590del (p.Ile530ArgfsTer12)
n.2647_2648del
 gnomAD v4
2g.166280367A>CCA349079342SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>G (p.Ile778Arg)
c.2300T>G (p.Ile767Arg)
c.1335T>G
n.1029+3120A>C
c.1946T>G (p.Ile649Arg)
c.1589T>G (p.Ile530Arg)
n.2647T>G
2g.166280367A>GCA349079344SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>C (p.Ile778Thr)
c.2300T>C (p.Ile767Thr)
c.1335T>C
n.1029+3120A>G
c.1946T>C (p.Ile649Thr)
c.1589T>C (p.Ile530Thr)
n.2647T>C
 gnomAD v4
2g.166280367A>TCA349079346SCN1A-AS1,SCN9Ac.2333T>A (p.Ile778Lys)
c.2300T>A (p.Ile767Lys)
c.1335T>A
n.1029+3120A>T
c.1946T>A (p.Ile649Lys)
c.1589T>A (p.Ile530Lys)
n.2647T>A
 gnomAD v4
2g.166280368T>ACA349079349SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>T (p.Ile778Leu)
c.2299A>T (p.Ile767Leu)
c.1334A>T
n.1029+3121T>A
c.1945A>T (p.Ile649Leu)
c.1588A>T (p.Ile530Leu)
n.2646A>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166280368T>CCA1944296SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>G (p.Ile778Val)
c.2299A>G (p.Ile767Val)
c.1334A>G
n.1029+3121T>C
c.1945A>G (p.Ile649Val)
c.1588A>G (p.Ile530Val)
n.2646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280368T>GCA349079352SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A>C (p.Ile778Leu)
c.2299A>C (p.Ile767Leu)
c.1334A>C
n.1029+3121T>G
c.1945A>C (p.Ile649Leu)
c.1588A>C (p.Ile530Leu)
n.2646A>C
2g.166280368T=CA1304965643SCN1A-AS1,SCN9Ac.2332A= (p.Ile778=)
c.2299A= (p.Ile767=)
c.1334A=
n.1029+3121T=
c.1945A= (p.Ile649=)
c.1588A= (p.Ile530=)
n.2646A=
2g.166280368_166280369delinsTACA1304965644SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331_2332delinsTA (p.Ala777=)
c.2298_2299delinsTA (p.Ala766=)
c.1333_1334delinsTA
n.1029+3121_1029+3122delinsTA
c.1944_1945delinsTA (p.Ala648=)
c.1587_1588delinsTA (p.Ala529=)
n.2645_2646delinsTA
2g.166280369delCA913185013SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331del (p.Ile778Ter)
c.2298del (p.Ile767Ter)
c.1333del
n.1029+3122del
c.1944del (p.Ile649Ter)
c.1587del (p.Ile530Ter)
n.2645del
 ClinVar dbSNP
2g.166280369A>CCA429902077SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>G (p.Ala777=)
c.2298T>G (p.Ala766=)
c.1333T>G
n.1029+3122A>C
c.1944T>G (p.Ala648=)
c.1587T>G (p.Ala529=)
n.2645T>G
2g.166280369A>GCA429902078SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>C (p.Ala777=)
c.2298T>C (p.Ala766=)
c.1333T>C
n.1029+3122A>G
c.1944T>C (p.Ala648=)
c.1587T>C (p.Ala529=)
n.2645T>C
 ClinVar
2g.166280369A>TCA429902080SCN1A-AS1,SCN9Ac.2331T>A (p.Ala777=)
c.2298T>A (p.Ala766=)
c.1333T>A
n.1029+3122A>T
c.1944T>A (p.Ala648=)
c.1587T>A (p.Ala529=)
n.2645T>A
2g.166280370G>ACA1944297SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>T (p.Ala777Val)
c.2297C>T (p.Ala766Val)
c.1332C>T
n.1029+3123G>A
c.1943C>T (p.Ala648Val)
c.1586C>T (p.Ala529Val)
n.2644C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280370G>CCA349079357SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>G (p.Ala777Gly)
c.2297C>G (p.Ala766Gly)
c.1332C>G
n.1029+3123G>C
c.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.1586C>G (p.Ala529Gly)
n.2644C>G
2g.166280370G=CA1304965646SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C= (p.Ala777=)
c.2297C= (p.Ala766=)
c.1332C=
n.1029+3123G=
c.1943C= (p.Ala648=)
c.1586C= (p.Ala529=)
n.2644C=
2g.166280370G>TCA349079359SCN1A-AS1,SCN9Ac.2330C>A (p.Ala777Asp)
c.2297C>A (p.Ala766Asp)
c.1332C>A
n.1029+3123G>T
c.1943C>A (p.Ala648Asp)
c.1586C>A (p.Ala529Asp)
n.2644C>A
 gnomAD v4
2g.166280371C>ACA349079362SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>T (p.Ala777Ser)
c.2296G>T (p.Ala766Ser)
c.1331G>T
n.1029+3124C>A
c.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.1585G>T (p.Ala529Ser)
n.2643G>T
 gnomAD v4
2g.166280371C=CA1304965647SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G= (p.Ala777=)
c.2296G= (p.Ala766=)
c.1331G=
n.1029+3124C=
c.1942G= (p.Ala648=)
c.1585G= (p.Ala529=)
n.2643G=
2g.166280371C>GCA349079364SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>C (p.Ala777Pro)
c.2296G>C (p.Ala766Pro)
c.1331G>C
n.1029+3124C>G
c.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.1585G>C (p.Ala529Pro)
n.2643G>C
2g.166280371C>TCA349079366SCN1A-AS1,SCN9Ac.2329G>A (p.Ala777Thr)
c.2296G>A (p.Ala766Thr)
c.1331G>A
n.1029+3124C>T
c.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.1585G>A (p.Ala529Thr)
n.2643G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166280372A>CCA429902096SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>G (p.Leu776=)
c.2295T>G (p.Leu765=)
c.1330T>G
n.1029+3125A>C
c.1941T>G (p.Leu647=)
c.1584T>G (p.Leu528=)
n.2642T>G
2g.166280372A>GCA429902098SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>C (p.Leu776=)
c.2295T>C (p.Leu765=)
c.1330T>C
n.1029+3125A>G
c.1941T>C (p.Leu647=)
c.1584T>C (p.Leu528=)
n.2642T>C
2g.166280372A>TCA429902100SCN1A-AS1,SCN9Ac.2328T>A (p.Leu776=)
c.2295T>A (p.Leu765=)
c.1330T>A
n.1029+3125A>T
c.1941T>A (p.Leu647=)
c.1584T>A (p.Leu528=)
n.2642T>A
2g.166280373A>CCA349079371SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.2294T>G (p.Leu765Arg)
c.1329T>G
n.1029+3126A>C
c.1940T>G (p.Leu647Arg)
c.1583T>G (p.Leu528Arg)
n.2641T>G
2g.166280373A>GCA349079373SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.2294T>C (p.Leu765Pro)
c.1329T>C
n.1029+3126A>G
c.1940T>C (p.Leu647Pro)
c.1583T>C (p.Leu528Pro)
n.2641T>C
2g.166280373A>TCA349079369SCN1A-AS1,SCN9Ac.2327T>A (p.Leu776His)
c.2294T>A (p.Leu765His)
c.1329T>A
n.1029+3126A>T
c.1940T>A (p.Leu647His)
c.1583T>A (p.Leu528His)
n.2641T>A
 gnomAD v4
2g.166280374G>ACA1944298SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.2293C>T (p.Leu765Phe)
c.1328C>T
n.1029+3127G>A
c.1939C>T (p.Leu647Phe)
c.1582C>T (p.Leu528Phe)
n.2640C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166280374G>CCA349079377SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>G (p.Leu776Val)
c.2293C>G (p.Leu765Val)
c.1328C>G
n.1029+3127G>C
c.1939C>G (p.Leu647Val)
c.1582C>G (p.Leu528Val)
n.2640C>G
2g.166280374G=CA1304965649SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C= (p.Leu776=)
c.2293C= (p.Leu765=)
c.1328C=
n.1029+3127G=
c.1939C= (p.Leu647=)
c.1582C= (p.Leu528=)
n.2640C=
2g.166280374G>TCA349079379SCN1A-AS1,SCN9Ac.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.2293C>A (p.Leu765Ile)
c.1328C>A
n.1029+3127G>T
c.1939C>A (p.Leu647Ile)
c.1582C>A (p.Leu528Ile)
n.2640C>A
 gnomAD v4
2g.166280375T>ACA429902124SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>T (p.Val775=)
c.2292A>T (p.Val764=)
c.1327A>T
n.1029+3128T>A
c.1938A>T (p.Val646=)
c.1581A>T (p.Val527=)
n.2639A>T
2g.166280375T>CCA429902126SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>G (p.Val775=)
c.2292A>G (p.Val764=)
c.1327A>G
n.1029+3128T>C
c.1938A>G (p.Val646=)
c.1581A>G (p.Val527=)
n.2639A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166280375T>GCA429902123SCN1A-AS1,SCN9Ac.2325A>C (p.Val775=)
c.2292A>C (p.Val764=)
c.1327A>C
n.1029+3128T>G
c.1938A>C (p.Val646=)
c.1581A>C (p.Val527=)
n.2639A>C
2g.166280376A=CA1304965650SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T= (p.Val775=)
c.2291T= (p.Val764=)
c.1326T=
n.1029+3129A=
c.1937T= (p.Val646=)
c.1580T= (p.Val527=)
n.2638T=
2g.166280376A>CCA349079382SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>G (p.Val775Gly)
c.2291T>G (p.Val764Gly)
c.1326T>G
n.1029+3129A>C
c.1937T>G (p.Val646Gly)
c.1580T>G (p.Val527Gly)
n.2638T>G
2g.166280376A>GCA349079384SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>C (p.Val775Ala)
c.2291T>C (p.Val764Ala)
c.1326T>C
n.1029+3129A>G
c.1937T>C (p.Val646Ala)
c.1580T>C (p.Val527Ala)
n.2638T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166280376A>TCA349079386SCN1A-AS1,SCN9Ac.2324T>A (p.Val775Glu)
c.2291T>A (p.Val764Glu)
c.1326T>A
n.1029+3129A>T
c.1937T>A (p.Val646Glu)
c.1580T>A (p.Val527Glu)
n.2638T>A
2g.166280377C>ACA349079389SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>T (p.Val775Leu)
c.2290G>T (p.Val764Leu)
c.1325G>T
n.1029+3130C>A
c.1936G>T (p.Val646Leu)
c.1579G>T (p.Val527Leu)
n.2637G>T
 gnomAD v4
2g.166280377C>GCA349079391SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>C (p.Val775Leu)
c.2290G>C (p.Val764Leu)
c.1325G>C
n.1029+3130C>G
c.1936G>C (p.Val646Leu)
c.1579G>C (p.Val527Leu)
n.2637G>C
2g.166280377C>TCA349079393SCN1A-AS1,SCN9Ac.2323G>A (p.Val775Ile)
c.2290G>A (p.Val764Ile)
c.1325G>A
n.1029+3130C>T
c.1936G>A (p.Val646Ile)
c.1579G>A (p.Val527Ile)
n.2637G>A
 gnomAD v4
2g.166280381_166280399dupCA658657114SCN1A-AS1,SCN9Ac.2305_2323dup (p.Val775AspfsTer2)
c.2272_2290dup (p.Val764AspfsTer2)
c.1307_1325dup
n.1029+3134_1029+3152dup
c.1918_1936dup (p.Val646AspfsTer2)
c.1561_1579dup (p.Val527AspfsTer2)
n.2619_2637dup
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched