Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280321_166280330dup | CA1944288 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30_2343+39dup (n.2343+30_2343+39dup) c.2310+30_2310+39dup (n.2310+30_2310+39dup) c.1345+30_1345+39dup n.1029+3074_1029+3083dup c.1956+30_1956+39dup (n.1956+30_1956+39dup) c.1599+30_1599+39dup (n.1599+30_1599+39dup) n.2657+30_2657+39dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280320G>A | CA2661767685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C>T (n.2343+37C>T) c.2310+37C>T (n.2310+37C>T) c.1345+37C>T n.1029+3073G>A c.1956+37C>T (n.1956+37C>T) c.1599+37C>T (n.1599+37C>T) n.2657+37C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280320G>C | CA1304965601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C>G (n.2343+37C>G) c.2310+37C>G (n.2310+37C>G) c.1345+37C>G n.1029+3073G>C c.1956+37C>G (n.1956+37C>G) c.1599+37C>G (n.1599+37C>G) n.2657+37C>G | dbSNP |
2 | g.166280320G= | CA1304965600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+37C= (n.2343+37C=) c.2310+37C= (n.2310+37C=) c.1345+37C= n.1029+3073G= c.1956+37C= (n.1956+37C=) c.1599+37C= (n.1599+37C=) n.2657+37C= | |
2 | g.166280321A>G | CA2740338642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+36T>C (n.2343+36T>C) c.2310+36T>C (n.2310+36T>C) c.1345+36T>C n.1029+3074A>G c.1956+36T>C (n.1956+36T>C) c.1599+36T>C (n.1599+36T>C) n.2657+36T>C | |
2 | g.166280323A= | CA1304965603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+34T= (n.2343+34T=) c.2310+34T= (n.2310+34T=) c.1345+34T= n.1029+3076A= c.1956+34T= (n.1956+34T=) c.1599+34T= (n.1599+34T=) n.2657+34T= | |
2 | g.166280323A>T | CA1304965602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+34T>A (n.2343+34T>A) c.2310+34T>A (n.2310+34T>A) c.1345+34T>A n.1029+3076A>T c.1956+34T>A (n.1956+34T>A) c.1599+34T>A (n.1599+34T>A) n.2657+34T>A | dbSNP |
2 | g.166280324C>A | CA2661767686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>T (n.2343+33G>T) c.2310+33G>T (n.2310+33G>T) c.1345+33G>T n.1029+3077C>A c.1956+33G>T (n.1956+33G>T) c.1599+33G>T (n.1599+33G>T) n.2657+33G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280324C= | CA1304965604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G= (n.2343+33G=) c.2310+33G= (n.2310+33G=) c.1345+33G= n.1029+3077C= c.1956+33G= (n.1956+33G=) c.1599+33G= (n.1599+33G=) n.2657+33G= | |
2 | g.166280324C>G | CA2577145071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>C (n.2343+33G>C) c.2310+33G>C (n.2310+33G>C) c.1345+33G>C n.1029+3077C>G c.1956+33G>C (n.1956+33G>C) c.1599+33G>C (n.1599+33G>C) n.2657+33G>C | |
2 | g.166280324C>T | CA59796456 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+33G>A (n.2343+33G>A) c.2310+33G>A (n.2310+33G>A) c.1345+33G>A n.1029+3077C>T c.1956+33G>A (n.1956+33G>A) c.1599+33G>A (n.1599+33G>A) n.2657+33G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280325T>C | CA2661767688 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+32A>G (n.2343+32A>G) c.2310+32A>G (n.2310+32A>G) c.1345+32A>G n.1029+3078T>C c.1956+32A>G (n.1956+32A>G) c.1599+32A>G (n.1599+32A>G) n.2657+32A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280326_166280327del | CA2661767687 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31_2343+32del (n.2343+31_2343+32del) c.2310+31_2310+32del (n.2310+31_2310+32del) c.1345+31_1345+32del n.1029+3079_1029+3080del c.1956+31_1956+32del (n.1956+31_1956+32del) c.1599+31_1599+32del (n.1599+31_1599+32del) n.2657+31_2657+32del | gnomAD v4 |
2 | g.166280326A= | CA1304965606 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31T= (n.2343+31T=) c.2310+31T= (n.2310+31T=) c.1345+31T= n.1029+3079A= c.1956+31T= (n.1956+31T=) c.1599+31T= (n.1599+31T=) n.2657+31T= | |
2 | g.166280326A>G | CA1944290 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+31T>C (n.2343+31T>C) c.2310+31T>C (n.2310+31T>C) c.1345+31T>C n.1029+3079A>G c.1956+31T>C (n.1956+31T>C) c.1599+31T>C (n.1599+31T>C) n.2657+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280327T>A | CA1944291 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>T (n.2343+30A>T) c.2310+30A>T (n.2310+30A>T) c.1345+30A>T n.1029+3080T>A c.1956+30A>T (n.1956+30A>T) c.1599+30A>T (n.1599+30A>T) n.2657+30A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280327T>C | CA2661767689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>G (n.2343+30A>G) c.2310+30A>G (n.2310+30A>G) c.1345+30A>G n.1029+3080T>C c.1956+30A>G (n.1956+30A>G) c.1599+30A>G (n.1599+30A>G) n.2657+30A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280327T>G | CA537658250 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A>C (n.2343+30A>C) c.2310+30A>C (n.2310+30A>C) c.1345+30A>C n.1029+3080T>G c.1956+30A>C (n.1956+30A>C) c.1599+30A>C (n.1599+30A>C) n.2657+30A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166280327T= | CA1304965607 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+30A= (n.2343+30A=) c.2310+30A= (n.2310+30A=) c.1345+30A= n.1029+3080T= c.1956+30A= (n.1956+30A=) c.1599+30A= (n.1599+30A=) n.2657+30A= | |
2 | g.166280328G>A | CA1304965609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C>T (n.2343+29C>T) c.2310+29C>T (n.2310+29C>T) c.1345+29C>T n.1029+3081G>A c.1956+29C>T (n.1956+29C>T) c.1599+29C>T (n.1599+29C>T) n.2657+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280328G= | CA1304965610 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C= (n.2343+29C=) c.2310+29C= (n.2310+29C=) c.1345+29C= n.1029+3081G= c.1956+29C= (n.1956+29C=) c.1599+29C= (n.1599+29C=) n.2657+29C= | |
2 | g.166280328G>T | CA2661767690 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+29C>A (n.2343+29C>A) c.2310+29C>A (n.2310+29C>A) c.1345+29C>A n.1029+3081G>T c.1956+29C>A (n.1956+29C>A) c.1599+29C>A (n.1599+29C>A) n.2657+29C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280329A>G | CA2577145072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+28T>C (n.2343+28T>C) c.2310+28T>C (n.2310+28T>C) c.1345+28T>C n.1029+3082A>G c.1956+28T>C (n.1956+28T>C) c.1599+28T>C (n.1599+28T>C) n.2657+28T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280330G>A | CA2661767691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C>T (n.2343+27C>T) c.2310+27C>T (n.2310+27C>T) c.1345+27C>T n.1029+3083G>A c.1956+27C>T (n.1956+27C>T) c.1599+27C>T (n.1599+27C>T) n.2657+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280330G= | CA1304965611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C= (n.2343+27C=) c.2310+27C= (n.2310+27C=) c.1345+27C= n.1029+3083G= c.1956+27C= (n.1956+27C=) c.1599+27C= (n.1599+27C=) n.2657+27C= | |
2 | g.166280330G>T | CA1304965612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+27C>A (n.2343+27C>A) c.2310+27C>A (n.2310+27C>A) c.1345+27C>A n.1029+3083G>T c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) c.1599+27C>A (n.1599+27C>A) n.2657+27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280332A>T | CA2661767692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+25T>A (n.2343+25T>A) c.2310+25T>A (n.2310+25T>A) c.1345+25T>A n.1029+3085A>T c.1956+25T>A (n.1956+25T>A) c.1599+25T>A (n.1599+25T>A) n.2657+25T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280333C= | CA1304965613 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G= (n.2343+24G=) c.2310+24G= (n.2310+24G=) c.1345+24G= n.1029+3086C= c.1956+24G= (n.1956+24G=) c.1599+24G= (n.1599+24G=) n.2657+24G= | |
2 | g.166280333C>G | CA59796461 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G>C (n.2343+24G>C) c.2310+24G>C (n.2310+24G>C) c.1345+24G>C n.1029+3086C>G c.1956+24G>C (n.1956+24G>C) c.1599+24G>C (n.1599+24G>C) n.2657+24G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280333C>T | CA760211182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+24G>A (n.2343+24G>A) c.2310+24G>A (n.2310+24G>A) c.1345+24G>A n.1029+3086C>T c.1956+24G>A (n.1956+24G>A) c.1599+24G>A (n.1599+24G>A) n.2657+24G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280334A>C | CA2577145073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+23T>G (n.2343+23T>G) c.2310+23T>G (n.2310+23T>G) c.1345+23T>G n.1029+3087A>C c.1956+23T>G (n.1956+23T>G) c.1599+23T>G (n.1599+23T>G) n.2657+23T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280334A>G | CA2577145074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+23T>C (n.2343+23T>C) c.2310+23T>C (n.2310+23T>C) c.1345+23T>C n.1029+3087A>G c.1956+23T>C (n.1956+23T>C) c.1599+23T>C (n.1599+23T>C) n.2657+23T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280336A= | CA1304965615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+21T= (n.2343+21T=) c.2310+21T= (n.2310+21T=) c.1345+21T= n.1029+3089A= c.1956+21T= (n.1956+21T=) c.1599+21T= (n.1599+21T=) n.2657+21T= | |
2 | g.166280336A>G | CA59796462 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+21T>C (n.2343+21T>C) c.2310+21T>C (n.2310+21T>C) c.1345+21T>C n.1029+3089A>G c.1956+21T>C (n.1956+21T>C) c.1599+21T>C (n.1599+21T>C) n.2657+21T>C | dbSNP |
2 | g.166280337A>C | CA2606309915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+20T>G (n.2343+20T>G) c.2310+20T>G (n.2310+20T>G) c.1345+20T>G n.1029+3090A>C c.1956+20T>G (n.1956+20T>G) c.1599+20T>G (n.1599+20T>G) n.2657+20T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280337A>G | CA2559640544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+20T>C (n.2343+20T>C) c.2310+20T>C (n.2310+20T>C) c.1345+20T>C n.1029+3090A>G c.1956+20T>C (n.1956+20T>C) c.1599+20T>C (n.1599+20T>C) n.2657+20T>C | |
2 | g.166280338C>A | CA1038850552 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G>T (n.2343+19G>T) c.2310+19G>T (n.2310+19G>T) c.1345+19G>T n.1029+3091C>A c.1956+19G>T (n.1956+19G>T) c.1599+19G>T (n.1599+19G>T) n.2657+19G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280338C= | CA1304965617 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G= (n.2343+19G=) c.2310+19G= (n.2310+19G=) c.1345+19G= n.1029+3091C= c.1956+19G= (n.1956+19G=) c.1599+19G= (n.1599+19G=) n.2657+19G= | |
2 | g.166280338C>T | CA2661767693 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+19G>A (n.2343+19G>A) c.2310+19G>A (n.2310+19G>A) c.1345+19G>A n.1029+3091C>T c.1956+19G>A (n.1956+19G>A) c.1599+19G>A (n.1599+19G>A) n.2657+19G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280339A= | CA1304965618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+18T= (n.2343+18T=) c.2310+18T= (n.2310+18T=) c.1345+18T= n.1029+3092A= c.1956+18T= (n.1956+18T=) c.1599+18T= (n.1599+18T=) n.2657+18T= | |
2 | g.166280339A>G | CA59796468 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+18T>C (n.2343+18T>C) c.2310+18T>C (n.2310+18T>C) c.1345+18T>C n.1029+3092A>G c.1956+18T>C (n.1956+18T>C) c.1599+18T>C (n.1599+18T>C) n.2657+18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280340C= | CA1304965619 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+17G= (n.2343+17G=) c.2310+17G= (n.2310+17G=) c.1345+17G= n.1029+3093C= c.1956+17G= (n.1956+17G=) c.1599+17G= (n.1599+17G=) n.2657+17G= | |
2 | g.166280340C>T | CA1944292 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+17G>A (n.2343+17G>A) c.2310+17G>A (n.2310+17G>A) c.1345+17G>A n.1029+3093C>T c.1956+17G>A (n.1956+17G>A) c.1599+17G>A (n.1599+17G>A) n.2657+17G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166280341A= | CA1304965621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T= (n.2343+16T=) c.2310+16T= (n.2310+16T=) c.1345+16T= n.1029+3094A= c.1956+16T= (n.1956+16T=) c.1599+16T= (n.1599+16T=) n.2657+16T= | |
2 | g.166280341A>C | CA1304965622 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>G (n.2343+16T>G) c.2310+16T>G (n.2310+16T>G) c.1345+16T>G n.1029+3094A>C c.1956+16T>G (n.1956+16T>G) c.1599+16T>G (n.1599+16T>G) n.2657+16T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280341A>G | CA59796489 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>C (n.2343+16T>C) c.2310+16T>C (n.2310+16T>C) c.1345+16T>C n.1029+3094A>G c.1956+16T>C (n.1956+16T>C) c.1599+16T>C (n.1599+16T>C) n.2657+16T>C | dbSNP |
2 | g.166280341A>T | CA2740095853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+16T>A (n.2343+16T>A) c.2310+16T>A (n.2310+16T>A) c.1345+16T>A n.1029+3094A>T c.1956+16T>A (n.1956+16T>A) c.1599+16T>A (n.1599+16T>A) n.2657+16T>A | ClinVar |
2 | g.166280343A= | CA1304965623 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T= (n.2343+14T=) c.2310+14T= (n.2310+14T=) c.1345+14T= n.1029+3096A= c.1956+14T= (n.1956+14T=) c.1599+14T= (n.1599+14T=) n.2657+14T= | |
2 | g.166280343A>G | CA1304965624 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T>C (n.2343+14T>C) c.2310+14T>C (n.2310+14T>C) c.1345+14T>C n.1029+3096A>G c.1956+14T>C (n.1956+14T>C) c.1599+14T>C (n.1599+14T>C) n.2657+14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280343A>T | CA2661767694 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+14T>A (n.2343+14T>A) c.2310+14T>A (n.2310+14T>A) c.1345+14T>A n.1029+3096A>T c.1956+14T>A (n.1956+14T>A) c.1599+14T>A (n.1599+14T>A) n.2657+14T>A | gnomAD v4 |