Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166280265T>G | CA2661767657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+92A>C (n.2343+92A>C) c.2310+92A>C (n.2310+92A>C) c.1345+92A>C n.1029+3018T>G c.1956+92A>C (n.1956+92A>C) c.1599+92A>C (n.1599+92A>C) n.2657+92A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280266G>A | CA1304965584 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C>T (n.2343+91C>T) c.2310+91C>T (n.2310+91C>T) c.1345+91C>T n.1029+3019G>A c.1956+91C>T (n.1956+91C>T) c.1599+91C>T (n.1599+91C>T) n.2657+91C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280266G= | CA1304965583 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C= (n.2343+91C=) c.2310+91C= (n.2310+91C=) c.1345+91C= n.1029+3019G= c.1956+91C= (n.1956+91C=) c.1599+91C= (n.1599+91C=) n.2657+91C= | |
2 | g.166280266G>T | CA59796425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+91C>A (n.2343+91C>A) c.2310+91C>A (n.2310+91C>A) c.1345+91C>A n.1029+3019G>T c.1956+91C>A (n.1956+91C>A) c.1599+91C>A (n.1599+91C>A) n.2657+91C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280267C>A | CA2661767658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+90G>T (n.2343+90G>T) c.2310+90G>T (n.2310+90G>T) c.1345+90G>T n.1029+3020C>A c.1956+90G>T (n.1956+90G>T) c.1599+90G>T (n.1599+90G>T) n.2657+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280267C>T | CA2661767659 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+90G>A (n.2343+90G>A) c.2310+90G>A (n.2310+90G>A) c.1345+90G>A n.1029+3020C>T c.1956+90G>A (n.1956+90G>A) c.1599+90G>A (n.1599+90G>A) n.2657+90G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280268A>C | CA2661767660 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+89T>G (n.2343+89T>G) c.2310+89T>G (n.2310+89T>G) c.1345+89T>G n.1029+3021A>C c.1956+89T>G (n.1956+89T>G) c.1599+89T>G (n.1599+89T>G) n.2657+89T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280269G>T | CA2661767661 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+88C>A (n.2343+88C>A) c.2310+88C>A (n.2310+88C>A) c.1345+88C>A n.1029+3022G>T c.1956+88C>A (n.1956+88C>A) c.1599+88C>A (n.1599+88C>A) n.2657+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280270_166280271delinsAT | CA1304965585 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+86_2343+87delinsAT (n.2343+86_2343+87delinsAT) c.2310+86_2310+87delinsAT (n.2310+86_2310+87delinsAT) c.1345+86_1345+87delinsAT n.1029+3023_1029+3024delinsAT c.1956+86_1956+87delinsAT (n.1956+86_1956+87delinsAT) c.1599+86_1599+87delinsAT (n.1599+86_1599+87delinsAT) n.2657+86_2657+87delinsAT | |
2 | g.166280272del | CA1304965586 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+86del (n.2343+86del) c.2310+86del (n.2310+86del) c.1345+86del n.1029+3025del c.1956+86del (n.1956+86del) c.1599+86del (n.1599+86del) n.2657+86del | dbSNP |
2 | g.166280272T>C | CA760211158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+85A>G (n.2343+85A>G) c.2310+85A>G (n.2310+85A>G) c.1345+85A>G n.1029+3025T>C c.1956+85A>G (n.1956+85A>G) c.1599+85A>G (n.1599+85A>G) n.2657+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280272T= | CA1304965587 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+85A= (n.2343+85A=) c.2310+85A= (n.2310+85A=) c.1345+85A= n.1029+3025T= c.1956+85A= (n.1956+85A=) c.1599+85A= (n.1599+85A=) n.2657+85A= | |
2 | g.166280273C>A | CA2661767662 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+84G>T (n.2343+84G>T) c.2310+84G>T (n.2310+84G>T) c.1345+84G>T n.1029+3026C>A c.1956+84G>T (n.1956+84G>T) c.1599+84G>T (n.1599+84G>T) n.2657+84G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280276C>A | CA2661767663 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+81G>T (n.2343+81G>T) c.2310+81G>T (n.2310+81G>T) c.1345+81G>T n.1029+3029C>A c.1956+81G>T (n.1956+81G>T) c.1599+81G>T (n.1599+81G>T) n.2657+81G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280278G>T | CA2531729858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+79C>A (n.2343+79C>A) c.2310+79C>A (n.2310+79C>A) c.1345+79C>A n.1029+3031G>T c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) c.1599+79C>A (n.1599+79C>A) n.2657+79C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280279A>T | CA2577145061 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+78T>A (n.2343+78T>A) c.2310+78T>A (n.2310+78T>A) c.1345+78T>A n.1029+3032A>T c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) c.1599+78T>A (n.1599+78T>A) n.2657+78T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280280C>A | CA2661767664 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G>T (n.2343+77G>T) c.2310+77G>T (n.2310+77G>T) c.1345+77G>T n.1029+3033C>A c.1956+77G>T (n.1956+77G>T) c.1599+77G>T (n.1599+77G>T) n.2657+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280280C= | CA1304965588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G= (n.2343+77G=) c.2310+77G= (n.2310+77G=) c.1345+77G= n.1029+3033C= c.1956+77G= (n.1956+77G=) c.1599+77G= (n.1599+77G=) n.2657+77G= | |
2 | g.166280280C>T | CA59796432 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+77G>A (n.2343+77G>A) c.2310+77G>A (n.2310+77G>A) c.1345+77G>A n.1029+3033C>T c.1956+77G>A (n.1956+77G>A) c.1599+77G>A (n.1599+77G>A) n.2657+77G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280281A= | CA1304965589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T= (n.2343+76T=) c.2310+76T= (n.2310+76T=) c.1345+76T= n.1029+3034A= c.1956+76T= (n.1956+76T=) c.1599+76T= (n.1599+76T=) n.2657+76T= | |
2 | g.166280281A>G | CA2661767665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T>C (n.2343+76T>C) c.2310+76T>C (n.2310+76T>C) c.1345+76T>C n.1029+3034A>G c.1956+76T>C (n.1956+76T>C) c.1599+76T>C (n.1599+76T>C) n.2657+76T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280281A>T | CA59796437 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+76T>A (n.2343+76T>A) c.2310+76T>A (n.2310+76T>A) c.1345+76T>A n.1029+3034A>T c.1956+76T>A (n.1956+76T>A) c.1599+76T>A (n.1599+76T>A) n.2657+76T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280284_166280290dup | CA760211161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+70_2343+76dup (n.2343+70_2343+76dup) c.2310+70_2310+76dup (n.2310+70_2310+76dup) c.1345+70_1345+76dup n.1029+3037_1029+3043dup c.1956+70_1956+76dup (n.1956+70_1956+76dup) c.1599+70_1599+76dup (n.1599+70_1599+76dup) n.2657+70_2657+76dup | dbSNP |
2 | g.166280282T>C | CA537658248 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+75A>G (n.2343+75A>G) c.2310+75A>G (n.2310+75A>G) c.1345+75A>G n.1029+3035T>C c.1956+75A>G (n.1956+75A>G) c.1599+75A>G (n.1599+75A>G) n.2657+75A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280282T= | CA1304965591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+75A= (n.2343+75A=) c.2310+75A= (n.2310+75A=) c.1345+75A= n.1029+3035T= c.1956+75A= (n.1956+75A=) c.1599+75A= (n.1599+75A=) n.2657+75A= | |
2 | g.166280283A= | CA1304965592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74T= (n.2343+74T=) c.2310+74T= (n.2310+74T=) c.1345+74T= n.1029+3036A= c.1956+74T= (n.1956+74T=) c.1599+74T= (n.1599+74T=) n.2657+74T= | |
2 | g.166280283A>G | CA760211166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74T>C (n.2343+74T>C) c.2310+74T>C (n.2310+74T>C) c.1345+74T>C n.1029+3036A>G c.1956+74T>C (n.1956+74T>C) c.1599+74T>C (n.1599+74T>C) n.2657+74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166280288dup | CA1038850544 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74dup (n.2343+74dup) c.2310+74dup (n.2310+74dup) c.1345+74dup n.1029+3041dup c.1956+74dup (n.1956+74dup) c.1599+74dup (n.1599+74dup) n.2657+74dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280288del | CA2577145063 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+74del (n.2343+74del) c.2310+74del (n.2310+74del) c.1345+74del n.1029+3041del c.1956+74del (n.1956+74del) c.1599+74del (n.1599+74del) n.2657+74del | gnomAD v4 |
2 | g.166280286_166280288del | CA2661767666 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+72_2343+74del (n.2343+72_2343+74del) c.2310+72_2310+74del (n.2310+72_2310+74del) c.1345+72_1345+74del n.1029+3039_1029+3041del c.1956+72_1956+74del (n.1956+72_1956+74del) c.1599+72_1599+74del (n.1599+72_1599+74del) n.2657+72_2657+74del | gnomAD v4 |
2 | g.166280287A>T | CA2577145064 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+70T>A (n.2343+70T>A) c.2310+70T>A (n.2310+70T>A) c.1345+70T>A n.1029+3040A>T c.1956+70T>A (n.1956+70T>A) c.1599+70T>A (n.1599+70T>A) n.2657+70T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280292G>A | CA2661767668 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+65C>T (n.2343+65C>T) c.2310+65C>T (n.2310+65C>T) c.1345+65C>T n.1029+3045G>A c.1956+65C>T (n.1956+65C>T) c.1599+65C>T (n.1599+65C>T) n.2657+65C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280292G>T | CA2661767667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+65C>A (n.2343+65C>A) c.2310+65C>A (n.2310+65C>A) c.1345+65C>A n.1029+3045G>T c.1956+65C>A (n.1956+65C>A) c.1599+65C>A (n.1599+65C>A) n.2657+65C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280293A= | CA1304965593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+64T= (n.2343+64T=) c.2310+64T= (n.2310+64T=) c.1345+64T= n.1029+3046A= c.1956+64T= (n.1956+64T=) c.1599+64T= (n.1599+64T=) n.2657+64T= | |
2 | g.166280293A>G | CA760211167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+64T>C (n.2343+64T>C) c.2310+64T>C (n.2310+64T>C) c.1345+64T>C n.1029+3046A>G c.1956+64T>C (n.1956+64T>C) c.1599+64T>C (n.1599+64T>C) n.2657+64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166280297G>A | CA2661767670 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+60C>T (n.2343+60C>T) c.2310+60C>T (n.2310+60C>T) c.1345+60C>T n.1029+3050G>A c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) c.1599+60C>T (n.1599+60C>T) n.2657+60C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280297G>T | CA2661767669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+60C>A (n.2343+60C>A) c.2310+60C>A (n.2310+60C>A) c.1345+60C>A n.1029+3050G>T c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) c.1599+60C>A (n.1599+60C>A) n.2657+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280298A= | CA1304965595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T= (n.2343+59T=) c.2310+59T= (n.2310+59T=) c.1345+59T= n.1029+3051A= c.1956+59T= (n.1956+59T=) c.1599+59T= (n.1599+59T=) n.2657+59T= | |
2 | g.166280298A>C | CA2661767671 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T>G (n.2343+59T>G) c.2310+59T>G (n.2310+59T>G) c.1345+59T>G n.1029+3051A>C c.1956+59T>G (n.1956+59T>G) c.1599+59T>G (n.1599+59T>G) n.2657+59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280298A>G | CA1304965596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+59T>C (n.2343+59T>C) c.2310+59T>C (n.2310+59T>C) c.1345+59T>C n.1029+3051A>G c.1956+59T>C (n.1956+59T>C) c.1599+59T>C (n.1599+59T>C) n.2657+59T>C | dbSNP |
2 | g.166280299C>A | CA2661767672 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+58G>T (n.2343+58G>T) c.2310+58G>T (n.2310+58G>T) c.1345+58G>T n.1029+3052C>A c.1956+58G>T (n.1956+58G>T) c.1599+58G>T (n.1599+58G>T) n.2657+58G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280299C>T | CA2661767673 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+58G>A (n.2343+58G>A) c.2310+58G>A (n.2310+58G>A) c.1345+58G>A n.1029+3052C>T c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.1599+58G>A (n.1599+58G>A) n.2657+58G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280300_166280302del | CA2661767674 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+55_2343+57del (n.2343+55_2343+57del) c.2310+55_2310+57del (n.2310+55_2310+57del) c.1345+55_1345+57del n.1029+3053_1029+3055del c.1956+55_1956+57del (n.1956+55_1956+57del) c.1599+55_1599+57del (n.1599+55_1599+57del) n.2657+55_2657+57del | gnomAD v4 |
2 | g.166280301A>G | CA2661767676 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+56T>C (n.2343+56T>C) c.2310+56T>C (n.2310+56T>C) c.1345+56T>C n.1029+3054A>G c.1956+56T>C (n.1956+56T>C) c.1599+56T>C (n.1599+56T>C) n.2657+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166280305_166280307del | CA2661767675 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54_2343+56del (n.2343+54_2343+56del) c.2310+54_2310+56del (n.2310+54_2310+56del) c.1345+54_1345+56del n.1029+3058_1029+3060del c.1956+54_1956+56del (n.1956+54_1956+56del) c.1599+54_1599+56del (n.1599+54_1599+56del) n.2657+54_2657+56del | gnomAD v4 |
2 | g.166280303G>A | CA2661767677 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54C>T (n.2343+54C>T) c.2310+54C>T (n.2310+54C>T) c.1345+54C>T n.1029+3056G>A c.1956+54C>T (n.1956+54C>T) c.1599+54C>T (n.1599+54C>T) n.2657+54C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166280303G>T | CA2661767678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+54C>A (n.2343+54C>A) c.2310+54C>A (n.2310+54C>A) c.1345+54C>A n.1029+3056G>T c.1956+54C>A (n.1956+54C>A) c.1599+54C>A (n.1599+54C>A) n.2657+54C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166280304A>G | CA2577145065 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+53T>C (n.2343+53T>C) c.2310+53T>C (n.2310+53T>C) c.1345+53T>C n.1029+3057A>G c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.1599+53T>C (n.1599+53T>C) n.2657+53T>C | |
2 | g.166280305T>C | CA2661767679 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+52A>G (n.2343+52A>G) c.2310+52A>G (n.2310+52A>G) c.1345+52A>G n.1029+3058T>C c.1956+52A>G (n.1956+52A>G) c.1599+52A>G (n.1599+52A>G) n.2657+52A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166280306G>T | CA2577145066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2343+51C>A (n.2343+51C>A) c.2310+51C>A (n.2310+51C>A) c.1345+51C>A n.1029+3059G>T c.1956+51C>A (n.1956+51C>A) c.1599+51C>A (n.1599+51C>A) n.2657+51C>A | gnomAD v4 |