Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166276959delCA2661767141SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+27del (n.2874+27del)
c.2841+27del (n.2841+27del)
c.558del (p.Phe186LeufsTer28)
c.1876+27del
n.870-129del
c.2487+27del (n.2487+27del)
c.2130+27del (n.2130+27del)
n.3188+27del
 gnomAD v4
2g.166276959A=CA1304964635SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+24T= (n.2874+24T=)
c.2841+24T= (n.2841+24T=)
c.555T= (p.His185=)
c.1876+24T=
n.870-129A=
c.2487+24T= (n.2487+24T=)
c.2130+24T= (n.2130+24T=)
n.3188+24T=
2g.166276959A>GCA1944184SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+24T>C (n.2874+24T>C)
c.2841+24T>C (n.2841+24T>C)
c.555T>C (p.His185=)
c.1876+24T>C
n.870-129A>G
c.2487+24T>C (n.2487+24T>C)
c.2130+24T>C (n.2130+24T>C)
n.3188+24T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166276961G=CA1304964636SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+22C= (n.2874+22C=)
c.2841+22C= (n.2841+22C=)
c.553C= (p.His185=)
c.1876+22C=
n.870-127G=
c.2487+22C= (n.2487+22C=)
c.2130+22C= (n.2130+22C=)
n.3188+22C=
2g.166276961G>TCA59794402SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+22C>A (n.2874+22C>A)
c.2841+22C>A (n.2841+22C>A)
c.553C>A (p.His185Asn)
c.1876+22C>A
n.870-127G>T
c.2487+22C>A (n.2487+22C>A)
c.2130+22C>A (n.2130+22C>A)
n.3188+22C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276962C>TCA2661767142SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+21G>A (n.2874+21G>A)
c.2841+21G>A (n.2841+21G>A)
c.552G>A (p.Met184Ile)
c.1876+21G>A
n.870-126C>T
c.2487+21G>A (n.2487+21G>A)
c.2130+21G>A (n.2130+21G>A)
n.3188+21G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276963A=CA1304964637SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T= (n.2874+20T=)
c.2841+20T= (n.2841+20T=)
c.551T= (p.Met184=)
c.1876+20T=
n.870-125A=
c.2487+20T= (n.2487+20T=)
c.2130+20T= (n.2130+20T=)
n.3188+20T=
2g.166276963A>GCA1944185SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T>C (n.2874+20T>C)
c.2841+20T>C (n.2841+20T>C)
c.551T>C (p.Met184Thr)
c.1876+20T>C
n.870-125A>G
c.2487+20T>C (n.2487+20T>C)
c.2130+20T>C (n.2130+20T>C)
n.3188+20T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276963A>TCA2661767143SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+20T>A (n.2874+20T>A)
c.2841+20T>A (n.2841+20T>A)
c.551T>A (p.Met184Lys)
c.1876+20T>A
n.870-125A>T
c.2487+20T>A (n.2487+20T>A)
c.2130+20T>A (n.2130+20T>A)
n.3188+20T>A
 gnomAD v4
2g.166276964T>CCA1944186SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+19A>G (n.2874+19A>G)
c.2841+19A>G (n.2841+19A>G)
c.550A>G (p.Met184Val)
c.1876+19A>G
n.870-124T>C
c.2487+19A>G (n.2487+19A>G)
c.2130+19A>G (n.2130+19A>G)
n.3188+19A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276964T=CA1304964638SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+19A= (n.2874+19A=)
c.2841+19A= (n.2841+19A=)
c.550A= (p.Met184=)
c.1876+19A=
n.870-124T=
c.2487+19A= (n.2487+19A=)
c.2130+19A= (n.2130+19A=)
n.3188+19A=
2g.166276965G>ACA2701016593SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+18C>T (n.2874+18C>T)
c.2841+18C>T (n.2841+18C>T)
c.549C>T (p.Phe183=)
c.1876+18C>T
n.870-123G>A
c.2487+18C>T (n.2487+18C>T)
c.2130+18C>T (n.2130+18C>T)
n.3188+18C>T
 dbSNP
2g.166276965G>TCA2661767144SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+18C>A (n.2874+18C>A)
c.2841+18C>A (n.2841+18C>A)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
c.1876+18C>A
n.870-123G>T
c.2487+18C>A (n.2487+18C>A)
c.2130+18C>A (n.2130+18C>A)
n.3188+18C>A
 gnomAD v4
2g.166276967A>GCA2661767145SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+16T>C (n.2874+16T>C)
c.2841+16T>C (n.2841+16T>C)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
c.1876+16T>C
n.870-121A>G
c.2487+16T>C (n.2487+16T>C)
c.2130+16T>C (n.2130+16T>C)
n.3188+16T>C
 gnomAD v4
2g.166276968C=CA1304964639SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+15G= (n.2874+15G=)
c.2841+15G= (n.2841+15G=)
c.546G= (p.Met182=)
c.1876+15G=
n.870-120C=
c.2487+15G= (n.2487+15G=)
c.2130+15G= (n.2130+15G=)
n.3188+15G=
2g.166276968C>TCA1944187SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+15G>A (n.2874+15G>A)
c.2841+15G>A (n.2841+15G>A)
c.546G>A (p.Met182Ile)
c.1876+15G>A
n.870-120C>T
c.2487+15G>A (n.2487+15G>A)
c.2130+15G>A (n.2130+15G>A)
n.3188+15G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276969A=CA1304964642SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+14T= (n.2874+14T=)
c.2841+14T= (n.2841+14T=)
c.545T= (p.Met182=)
c.1876+14T=
n.870-119A=
c.2487+14T= (n.2487+14T=)
c.2130+14T= (n.2130+14T=)
n.3188+14T=
2g.166276969A>GCA1304964643SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+14T>C (n.2874+14T>C)
c.2841+14T>C (n.2841+14T>C)
c.545T>C (p.Met182Thr)
c.1876+14T>C
n.870-119A>G
c.2487+14T>C (n.2487+14T>C)
c.2130+14T>C (n.2130+14T>C)
n.3188+14T>C
 dbSNP
2g.166276969_166276970delinsATCA1304964640SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13_2874+14delinsAT (n.2874+13_2874+14delinsAT)
c.2841+13_2841+14delinsAT (n.2841+13_2841+14delinsAT)
c.544_545delinsAT (p.Met182=)
c.1876+13_1876+14delinsAT
n.870-119_870-118delinsAT
c.2487+13_2487+14delinsAT (n.2487+13_2487+14delinsAT)
c.2130+13_2130+14delinsAT (n.2130+13_2130+14delinsAT)
n.3188+13_3188+14delinsAT
2g.166276969_166276972delinsATCTCA1304964641SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+14delinsAGAT (n.2874+11_2874+14delinsAGAT)
c.2841+11_2841+14delinsAGAT (n.2841+11_2841+14delinsAGAT)
c.542_545delinsAGAT (p.Gln181=)
c.1876+11_1876+14delinsAGAT
n.870-119_870-116delinsATCT
c.2487+11_2487+14delinsAGAT (n.2487+11_2487+14delinsAGAT)
c.2130+11_2130+14delinsAGAT (n.2130+11_2130+14delinsAGAT)
n.3188+11_3188+14delinsAGAT
2g.166276970delCA10612806SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13del (n.2874+13del)
c.2841+13del (n.2841+13del)
c.544del (p.Met182CysfsTer?)
c.1876+13del
n.870-118del
c.2487+13del (n.2487+13del)
c.2130+13del (n.2130+13del)
n.3188+13del
 ClinVar dbSNP
2g.166276970T>ACA59794415SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A>T (n.2874+13A>T)
c.2841+13A>T (n.2841+13A>T)
c.544A>T (p.Met182Leu)
c.1876+13A>T
n.870-118T>A
c.2487+13A>T (n.2487+13A>T)
c.2130+13A>T (n.2130+13A>T)
n.3188+13A>T
 dbSNP
2g.166276970T>CCA2661767146SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A>G (n.2874+13A>G)
c.2841+13A>G (n.2841+13A>G)
c.544A>G (p.Met182Val)
c.1876+13A>G
n.870-118T>C
c.2487+13A>G (n.2487+13A>G)
c.2130+13A>G (n.2130+13A>G)
n.3188+13A>G
 gnomAD v4
2g.166276970T=CA1304964645SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13A= (n.2874+13A=)
c.2841+13A= (n.2841+13A=)
c.544A= (p.Met182=)
c.1876+13A=
n.870-118T=
c.2487+13A= (n.2487+13A=)
c.2130+13A= (n.2130+13A=)
n.3188+13A=
2g.166276970dupCA2701016594SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+13dup (n.2874+13dup)
c.2841+13dup (n.2841+13dup)
c.544dup (p.Met182AsnfsTer6)
c.1876+13dup
n.870-118dup
c.2487+13dup (n.2487+13dup)
c.2130+13dup (n.2130+13dup)
n.3188+13dup
 dbSNP
2g.166276970_166276971delinsTCCA1304964644SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12_2874+13delinsGA (n.2874+12_2874+13delinsGA)
c.2841+12_2841+13delinsGA (n.2841+12_2841+13delinsGA)
c.543_544delinsGA (p.Gln181=)
c.1876+12_1876+13delinsGA
n.870-118_870-117delinsTC
c.2487+12_2487+13delinsGA (n.2487+12_2487+13delinsGA)
c.2130+12_2130+13delinsGA (n.2130+12_2130+13delinsGA)
n.3188+12_3188+13delinsGA
2g.166276970_166276972delCA1944188SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+13del (n.2874+11_2874+13del)
c.2841+11_2841+13del (n.2841+11_2841+13del)
c.542_544del (p.Gln181_Met182delinsLeu)
c.1876+11_1876+13del
n.870-118_870-116del
c.2487+11_2487+13del (n.2487+11_2487+13del)
c.2130+11_2130+13del (n.2130+11_2130+13del)
n.3188+11_3188+13del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276970_166276972delinsAACA10586791SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+13delinsTT (n.2874+11_2874+13delinsTT)
c.2841+11_2841+13delinsTT (n.2841+11_2841+13delinsTT)
c.542_544delinsTT (p.Gln181LeufsTer?)
c.1876+11_1876+13delinsTT
n.870-118_870-116delinsAA
c.2487+11_2487+13delinsTT (n.2487+11_2487+13delinsTT)
c.2130+11_2130+13delinsTT (n.2130+11_2130+13delinsTT)
n.3188+11_3188+13delinsTT
 ClinVar dbSNP
2g.166276971delCA349076689SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12del (n.2874+12del)
c.2841+12del (n.2841+12del)
c.543del (p.Met182CysfsTer?)
c.1876+12del
n.870-117del
c.2487+12del (n.2487+12del)
c.2130+12del (n.2130+12del)
n.3188+12del
 dbSNP
2g.166276971C>ACA59794418SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G>T (n.2874+12G>T)
c.2841+12G>T (n.2841+12G>T)
c.543G>T (p.Gln181His)
c.1876+12G>T
n.870-117C>A
c.2487+12G>T (n.2487+12G>T)
c.2130+12G>T (n.2130+12G>T)
n.3188+12G>T
 ClinVar dbSNP
2g.166276971C=CA1304964646SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G= (n.2874+12G=)
c.2841+12G= (n.2841+12G=)
c.543G= (p.Gln181=)
c.1876+12G=
n.870-117C=
c.2487+12G= (n.2487+12G=)
c.2130+12G= (n.2130+12G=)
n.3188+12G=
2g.166276971C>GCA1304964647SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12G>C (n.2874+12G>C)
c.2841+12G>C (n.2841+12G>C)
c.543G>C (p.Gln181His)
c.1876+12G>C
n.870-117C>G
c.2487+12G>C (n.2487+12G>C)
c.2130+12G>C (n.2130+12G>C)
n.3188+12G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166276971delinsAACA2580614406SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+12delinsTT (n.2874+12delinsTT)
c.2841+12delinsTT (n.2841+12delinsTT)
c.543delinsTT (p.Gln181HisfsTer7)
c.1876+12delinsTT
n.870-117delinsAA
c.2487+12delinsTT (n.2487+12delinsTT)
c.2130+12delinsTT (n.2130+12delinsTT)
n.3188+12delinsTT
 ClinVar
2g.166276971_166276972delinsCTCA1304964648SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11_2874+12delinsAG (n.2874+11_2874+12delinsAG)
c.2841+11_2841+12delinsAG (n.2841+11_2841+12delinsAG)
c.542_543delinsAG (p.Gln181=)
c.1876+11_1876+12delinsAG
n.870-117_870-116delinsCT
c.2487+11_2487+12delinsAG (n.2487+11_2487+12delinsAG)
c.2130+11_2130+12delinsAG (n.2130+11_2130+12delinsAG)
n.3188+11_3188+12delinsAG
2g.166276972delCA760208964SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11del (n.2874+11del)
c.2841+11del (n.2841+11del)
c.542del (p.Gln181ArgfsTer?)
c.1876+11del
n.870-116del
c.2487+11del (n.2487+11del)
c.2130+11del (n.2130+11del)
n.3188+11del
 dbSNP
2g.166276972T>ACA59794424SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11A>T (n.2874+11A>T)
c.2841+11A>T (n.2841+11A>T)
c.542A>T (p.Gln181Leu)
c.1876+11A>T
n.870-116T>A
c.2487+11A>T (n.2487+11A>T)
c.2130+11A>T (n.2130+11A>T)
n.3188+11A>T
 ClinVar dbSNP
2g.166276972T=CA1304964649SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+11A= (n.2874+11A=)
c.2841+11A= (n.2841+11A=)
c.542A= (p.Gln181=)
c.1876+11A=
n.870-116T=
c.2487+11A= (n.2487+11A=)
c.2130+11A= (n.2130+11A=)
n.3188+11A=
2g.166276972_166276973insAACA1944189SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10_2874+11insTT (n.2874+10_2874+11insTT)
c.2841+10_2841+11insTT (n.2841+10_2841+11insTT)
c.541_542insTT (p.Gln181LeufsTer?)
c.1876+10_1876+11insTT
n.870-116_870-115insAA
c.2487+10_2487+11insTT (n.2487+10_2487+11insTT)
c.2130+10_2130+11insTT (n.2130+10_2130+11insTT)
n.3188+10_3188+11insTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276973G>ACA760208972SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C>T (n.2874+10C>T)
c.2841+10C>T (n.2841+10C>T)
c.541C>T (p.Gln181Ter)
c.1876+10C>T
n.870-115G>A
c.2487+10C>T (n.2487+10C>T)
c.2130+10C>T (n.2130+10C>T)
n.3188+10C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.166276973G>CCA2577144977SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C>G (n.2874+10C>G)
c.2841+10C>G (n.2841+10C>G)
c.541C>G (p.Gln181Glu)
c.1876+10C>G
n.870-115G>C
c.2487+10C>G (n.2487+10C>G)
c.2130+10C>G (n.2130+10C>G)
n.3188+10C>G
2g.166276973G=CA1304964650SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+10C= (n.2874+10C=)
c.2841+10C= (n.2841+10C=)
c.541C= (p.Gln181=)
c.1876+10C=
n.870-115G=
c.2487+10C= (n.2487+10C=)
c.2130+10C= (n.2130+10C=)
n.3188+10C=
2g.166276974G>ACA2661767147SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+9C>T (n.2874+9C>T)
c.2841+9C>T (n.2841+9C>T)
c.540C>T (p.Asn180=)
c.1876+9C>T
n.870-114G>A
c.2487+9C>T (n.2487+9C>T)
c.2130+9C>T (n.2130+9C>T)
n.3188+9C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.166276978C>TCA2586970946SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+5G>A (n.2874+5G>A)
c.2841+5G>A (n.2841+5G>A)
c.536G>A (p.Cys179Tyr)
c.1876+5G>A
n.870-110C>T
c.2487+5G>A (n.2487+5G>A)
c.2130+5G>A (n.2130+5G>A)
n.3188+5G>A
2g.166276979A=CA1304964651SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+4T= (n.2874+4T=)
c.2841+4T= (n.2841+4T=)
c.535T= (p.Cys179=)
c.1876+4T=
n.870-109A=
c.2487+4T= (n.2487+4T=)
c.2130+4T= (n.2130+4T=)
n.3188+4T=
2g.166276979A>GCA1944190SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+4T>C (n.2874+4T>C)
c.2841+4T>C (n.2841+4T>C)
c.535T>C (p.Cys179Arg)
c.1876+4T>C
n.870-109A>G
c.2487+4T>C (n.2487+4T>C)
c.2130+4T>C (n.2130+4T>C)
n.3188+4T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166276981A>CCA349076695SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>G (n.2874+2T>G)
c.2841+2T>G (n.2841+2T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
c.1876+2T>G
n.870-107A>C
c.2487+2T>G (n.2487+2T>G)
c.2130+2T>G (n.2130+2T>G)
n.3188+2T>G
2g.166276981A>GCA349076697SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>C (n.2874+2T>C)
c.2841+2T>C (n.2841+2T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
c.1876+2T>C
n.870-107A>G
c.2487+2T>C (n.2487+2T>C)
c.2130+2T>C (n.2130+2T>C)
n.3188+2T>C
2g.166276981A>TCA349076700SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+2T>A (n.2874+2T>A)
c.2841+2T>A (n.2841+2T>A)
c.533T>A (p.Val178Glu)
c.1876+2T>A
n.870-107A>T
c.2487+2T>A (n.2487+2T>A)
c.2130+2T>A (n.2130+2T>A)
n.3188+2T>A
2g.166276982C>ACA349076712SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G>T (n.2874+1G>T)
c.2841+1G>T (n.2841+1G>T)
c.532G>T (p.Val178Leu)
c.1876+1G>T
n.870-106C>A
c.2487+1G>T (n.2487+1G>T)
c.2130+1G>T (n.2130+1G>T)
n.3188+1G>T
2g.166276982C=CA1304964652SCN1A-AS1,SCN9Ac.2874+1G= (n.2874+1G=)
c.2841+1G= (n.2841+1G=)
c.532G= (p.Val178=)
c.1876+1G=
n.870-106C=
c.2487+1G= (n.2487+1G=)
c.2130+1G= (n.2130+1G=)
n.3188+1G=

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