Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166276940T>A | CA1038870126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A>T (n.2874+43A>T) c.2841+43A>T (n.2841+43A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.1876+43A>T n.870-148T>A c.2487+43A>T (n.2487+43A>T) c.2130+43A>T (n.2130+43A>T) n.3188+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276940T= | CA1304964628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A= (n.2874+43A=) c.2841+43A= (n.2841+43A=) c.574A= (p.Ile192=) c.1876+43A= n.870-148T= c.2487+43A= (n.2487+43A=) c.2130+43A= (n.2130+43A=) n.3188+43A= | |
2 | g.166276943C>A | CA2661767136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>T (n.2874+40G>T) c.2841+40G>T (n.2841+40G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1876+40G>T n.870-145C>A c.2487+40G>T (n.2487+40G>T) c.2130+40G>T (n.2130+40G>T) n.3188+40G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276943C= | CA1304964629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G= (n.2874+40G=) c.2841+40G= (n.2841+40G=) c.571G= (p.Glu191=) c.1876+40G= n.870-145C= c.2487+40G= (n.2487+40G=) c.2130+40G= (n.2130+40G=) n.3188+40G= | |
2 | g.166276943C>G | CA537524985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>C (n.2874+40G>C) c.2841+40G>C (n.2841+40G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1876+40G>C n.870-145C>G c.2487+40G>C (n.2487+40G>C) c.2130+40G>C (n.2130+40G>C) n.3188+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276944C>A | CA2661767137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+39G>T (n.2874+39G>T) c.2841+39G>T (n.2841+39G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.1876+39G>T n.870-144C>A c.2487+39G>T (n.2487+39G>T) c.2130+39G>T (n.2130+39G>T) n.3188+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276945A>G | CA2577144968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+38T>C (n.2874+38T>C) c.2841+38T>C (n.2841+38T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.1876+38T>C n.870-143A>G c.2487+38T>C (n.2487+38T>C) c.2130+38T>C (n.2130+38T>C) n.3188+38T>C | |
2 | g.166276946C>A | CA2577144969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+37G>T (n.2874+37G>T) c.2841+37G>T (n.2841+37G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.1876+37G>T n.870-142C>A c.2487+37G>T (n.2487+37G>T) c.2130+37G>T (n.2130+37G>T) n.3188+37G>T | |
2 | g.166276947A= | CA1304964630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T= (n.2874+36T=) c.2841+36T= (n.2841+36T=) c.567T= (p.Ser189=) c.1876+36T= n.870-141A= c.2487+36T= (n.2487+36T=) c.2130+36T= (n.2130+36T=) n.3188+36T= | |
2 | g.166276947A>C | CA2577144970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>G (n.2874+36T>G) c.2841+36T>G (n.2841+36T>G) c.567T>G (p.Ser189=) c.1876+36T>G n.870-141A>C c.2487+36T>G (n.2487+36T>G) c.2130+36T>G (n.2130+36T>G) n.3188+36T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276947A>T | CA1944182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>A (n.2874+36T>A) c.2841+36T>A (n.2841+36T>A) c.567T>A (p.Ser189=) c.1876+36T>A n.870-141A>T c.2487+36T>A (n.2487+36T>A) c.2130+36T>A (n.2130+36T>A) n.3188+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276948G>C | CA1304964632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C>G (n.2874+35C>G) c.2841+35C>G (n.2841+35C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.1876+35C>G n.870-140G>C c.2487+35C>G (n.2487+35C>G) c.2130+35C>G (n.2130+35C>G) n.3188+35C>G | dbSNP |
2 | g.166276948G= | CA1304964631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C= (n.2874+35C=) c.2841+35C= (n.2841+35C=) c.566C= (p.Ser189=) c.1876+35C= n.870-140G= c.2487+35C= (n.2487+35C=) c.2130+35C= (n.2130+35C=) n.3188+35C= | |
2 | g.166276950G= | CA1304964633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C= (n.2874+33C=) c.2841+33C= (n.2841+33C=) c.564C= (p.Phe188=) c.1876+33C= n.870-138G= c.2487+33C= (n.2487+33C=) c.2130+33C= (n.2130+33C=) n.3188+33C= | |
2 | g.166276950G>T | CA1944183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C>A (n.2874+33C>A) c.2841+33C>A (n.2841+33C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.1876+33C>A n.870-138G>T c.2487+33C>A (n.2487+33C>A) c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) n.3188+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276951A= | CA1304964634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T= (n.2874+32T=) c.2841+32T= (n.2841+32T=) c.563T= (p.Phe188=) c.1876+32T= n.870-137A= c.2487+32T= (n.2487+32T=) c.2130+32T= (n.2130+32T=) n.3188+32T= | |
2 | g.166276951A>C | CA760208942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>G (n.2874+32T>G) c.2841+32T>G (n.2841+32T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1876+32T>G n.870-137A>C c.2487+32T>G (n.2487+32T>G) c.2130+32T>G (n.2130+32T>G) n.3188+32T>G | dbSNP |
2 | g.166276951A>T | CA2661767138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>A (n.2874+32T>A) c.2841+32T>A (n.2841+32T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1876+32T>A n.870-137A>T c.2487+32T>A (n.2487+32T>A) c.2130+32T>A (n.2130+32T>A) n.3188+32T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276952A>G | CA2661767139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+31T>C (n.2874+31T>C) c.2841+31T>C (n.2841+31T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1876+31T>C n.870-136A>G c.2487+31T>C (n.2487+31T>C) c.2130+31T>C (n.2130+31T>C) n.3188+31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276954T>C | CA2661767140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+29A>G (n.2874+29A>G) c.2841+29A>G (n.2841+29A>G) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.1876+29A>G n.870-134T>C c.2487+29A>G (n.2487+29A>G) c.2130+29A>G (n.2130+29A>G) n.3188+29A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276959del | CA2661767141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+27del (n.2874+27del) c.2841+27del (n.2841+27del) c.558del (p.Phe186LeufsTer28) c.1876+27del n.870-129del c.2487+27del (n.2487+27del) c.2130+27del (n.2130+27del) n.3188+27del | gnomAD v4 |
2 | g.166276959A= | CA1304964635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T= (n.2874+24T=) c.2841+24T= (n.2841+24T=) c.555T= (p.His185=) c.1876+24T= n.870-129A= c.2487+24T= (n.2487+24T=) c.2130+24T= (n.2130+24T=) n.3188+24T= | |
2 | g.166276959A>G | CA1944184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T>C (n.2874+24T>C) c.2841+24T>C (n.2841+24T>C) c.555T>C (p.His185=) c.1876+24T>C n.870-129A>G c.2487+24T>C (n.2487+24T>C) c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.3188+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166276961G= | CA1304964636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C= (n.2874+22C=) c.2841+22C= (n.2841+22C=) c.553C= (p.His185=) c.1876+22C= n.870-127G= c.2487+22C= (n.2487+22C=) c.2130+22C= (n.2130+22C=) n.3188+22C= | |
2 | g.166276961G>T | CA59794402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C>A (n.2874+22C>A) c.2841+22C>A (n.2841+22C>A) c.553C>A (p.His185Asn) c.1876+22C>A n.870-127G>T c.2487+22C>A (n.2487+22C>A) c.2130+22C>A (n.2130+22C>A) n.3188+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276962C>T | CA2661767142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+21G>A (n.2874+21G>A) c.2841+21G>A (n.2841+21G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.1876+21G>A n.870-126C>T c.2487+21G>A (n.2487+21G>A) c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.3188+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276963A= | CA1304964637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T= (n.2874+20T=) c.2841+20T= (n.2841+20T=) c.551T= (p.Met184=) c.1876+20T= n.870-125A= c.2487+20T= (n.2487+20T=) c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.3188+20T= | |
2 | g.166276963A>G | CA1944185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>C (n.2874+20T>C) c.2841+20T>C (n.2841+20T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.1876+20T>C n.870-125A>G c.2487+20T>C (n.2487+20T>C) c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.3188+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276963A>T | CA2661767143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>A (n.2874+20T>A) c.2841+20T>A (n.2841+20T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.1876+20T>A n.870-125A>T c.2487+20T>A (n.2487+20T>A) c.2130+20T>A (n.2130+20T>A) n.3188+20T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276964T>C | CA1944186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A>G (n.2874+19A>G) c.2841+19A>G (n.2841+19A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.1876+19A>G n.870-124T>C c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.3188+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276964T= | CA1304964638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A= (n.2874+19A=) c.2841+19A= (n.2841+19A=) c.550A= (p.Met184=) c.1876+19A= n.870-124T= c.2487+19A= (n.2487+19A=) c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.3188+19A= | |
2 | g.166276965G>A | CA2701016593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>T (n.2874+18C>T) c.2841+18C>T (n.2841+18C>T) c.549C>T (p.Phe183=) c.1876+18C>T n.870-123G>A c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) c.2130+18C>T (n.2130+18C>T) n.3188+18C>T | dbSNP |
2 | g.166276965G>T | CA2661767144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>A (n.2874+18C>A) c.2841+18C>A (n.2841+18C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.1876+18C>A n.870-123G>T c.2487+18C>A (n.2487+18C>A) c.2130+18C>A (n.2130+18C>A) n.3188+18C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276967A>G | CA2661767145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+16T>C (n.2874+16T>C) c.2841+16T>C (n.2841+16T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.1876+16T>C n.870-121A>G c.2487+16T>C (n.2487+16T>C) c.2130+16T>C (n.2130+16T>C) n.3188+16T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276968C= | CA1304964639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G= (n.2874+15G=) c.2841+15G= (n.2841+15G=) c.546G= (p.Met182=) c.1876+15G= n.870-120C= c.2487+15G= (n.2487+15G=) c.2130+15G= (n.2130+15G=) n.3188+15G= | |
2 | g.166276968C>T | CA1944187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G>A (n.2874+15G>A) c.2841+15G>A (n.2841+15G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.1876+15G>A n.870-120C>T c.2487+15G>A (n.2487+15G>A) c.2130+15G>A (n.2130+15G>A) n.3188+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276969A= | CA1304964642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T= (n.2874+14T=) c.2841+14T= (n.2841+14T=) c.545T= (p.Met182=) c.1876+14T= n.870-119A= c.2487+14T= (n.2487+14T=) c.2130+14T= (n.2130+14T=) n.3188+14T= | |
2 | g.166276969A>G | CA1304964643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T>C (n.2874+14T>C) c.2841+14T>C (n.2841+14T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.1876+14T>C n.870-119A>G c.2487+14T>C (n.2487+14T>C) c.2130+14T>C (n.2130+14T>C) n.3188+14T>C | dbSNP |
2 | g.166276969_166276970delinsAT | CA1304964640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13_2874+14delinsAT (n.2874+13_2874+14delinsAT) c.2841+13_2841+14delinsAT (n.2841+13_2841+14delinsAT) c.544_545delinsAT (p.Met182=) c.1876+13_1876+14delinsAT n.870-119_870-118delinsAT c.2487+13_2487+14delinsAT (n.2487+13_2487+14delinsAT) c.2130+13_2130+14delinsAT (n.2130+13_2130+14delinsAT) n.3188+13_3188+14delinsAT | |
2 | g.166276969_166276972delinsATCT | CA1304964641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+14delinsAGAT (n.2874+11_2874+14delinsAGAT) c.2841+11_2841+14delinsAGAT (n.2841+11_2841+14delinsAGAT) c.542_545delinsAGAT (p.Gln181=) c.1876+11_1876+14delinsAGAT n.870-119_870-116delinsATCT c.2487+11_2487+14delinsAGAT (n.2487+11_2487+14delinsAGAT) c.2130+11_2130+14delinsAGAT (n.2130+11_2130+14delinsAGAT) n.3188+11_3188+14delinsAGAT | |
2 | g.166276970del | CA10612806 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13del (n.2874+13del) c.2841+13del (n.2841+13del) c.544del (p.Met182CysfsTer?) c.1876+13del n.870-118del c.2487+13del (n.2487+13del) c.2130+13del (n.2130+13del) n.3188+13del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276970T>A | CA59794415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A>T (n.2874+13A>T) c.2841+13A>T (n.2841+13A>T) c.544A>T (p.Met182Leu) c.1876+13A>T n.870-118T>A c.2487+13A>T (n.2487+13A>T) c.2130+13A>T (n.2130+13A>T) n.3188+13A>T | dbSNP |
2 | g.166276970T>C | CA2661767146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A>G (n.2874+13A>G) c.2841+13A>G (n.2841+13A>G) c.544A>G (p.Met182Val) c.1876+13A>G n.870-118T>C c.2487+13A>G (n.2487+13A>G) c.2130+13A>G (n.2130+13A>G) n.3188+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276970T= | CA1304964645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13A= (n.2874+13A=) c.2841+13A= (n.2841+13A=) c.544A= (p.Met182=) c.1876+13A= n.870-118T= c.2487+13A= (n.2487+13A=) c.2130+13A= (n.2130+13A=) n.3188+13A= | |
2 | g.166276970dup | CA2701016594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+13dup (n.2874+13dup) c.2841+13dup (n.2841+13dup) c.544dup (p.Met182AsnfsTer6) c.1876+13dup n.870-118dup c.2487+13dup (n.2487+13dup) c.2130+13dup (n.2130+13dup) n.3188+13dup | dbSNP |
2 | g.166276970_166276971delinsTC | CA1304964644 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12_2874+13delinsGA (n.2874+12_2874+13delinsGA) c.2841+12_2841+13delinsGA (n.2841+12_2841+13delinsGA) c.543_544delinsGA (p.Gln181=) c.1876+12_1876+13delinsGA n.870-118_870-117delinsTC c.2487+12_2487+13delinsGA (n.2487+12_2487+13delinsGA) c.2130+12_2130+13delinsGA (n.2130+12_2130+13delinsGA) n.3188+12_3188+13delinsGA | |
2 | g.166276970_166276972del | CA1944188 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+13del (n.2874+11_2874+13del) c.2841+11_2841+13del (n.2841+11_2841+13del) c.542_544del (p.Gln181_Met182delinsLeu) c.1876+11_1876+13del n.870-118_870-116del c.2487+11_2487+13del (n.2487+11_2487+13del) c.2130+11_2130+13del (n.2130+11_2130+13del) n.3188+11_3188+13del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276970_166276972delinsAA | CA10586791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+11_2874+13delinsTT (n.2874+11_2874+13delinsTT) c.2841+11_2841+13delinsTT (n.2841+11_2841+13delinsTT) c.542_544delinsTT (p.Gln181LeufsTer?) c.1876+11_1876+13delinsTT n.870-118_870-116delinsAA c.2487+11_2487+13delinsTT (n.2487+11_2487+13delinsTT) c.2130+11_2130+13delinsTT (n.2130+11_2130+13delinsTT) n.3188+11_3188+13delinsTT | ClinVar dbSNP |
2 | g.166276971del | CA349076689 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12del (n.2874+12del) c.2841+12del (n.2841+12del) c.543del (p.Met182CysfsTer?) c.1876+12del n.870-117del c.2487+12del (n.2487+12del) c.2130+12del (n.2130+12del) n.3188+12del | dbSNP |
2 | g.166276971C>A | CA59794418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+12G>T (n.2874+12G>T) c.2841+12G>T (n.2841+12G>T) c.543G>T (p.Gln181His) c.1876+12G>T n.870-117C>A c.2487+12G>T (n.2487+12G>T) c.2130+12G>T (n.2130+12G>T) n.3188+12G>T | ClinVar dbSNP |