| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166276930C>G | CA2661767133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>C (n.2874+53G>C) c.2841+53G>C (n.2841+53G>C) c.584G>C (p.Ter195Ser) c.1876+53G>C n.870-158C>G c.2487+53G>C (n.2487+53G>C) c.2130+53G>C (n.2130+53G>C) n.3188+53G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276930C>T | CA2577144965 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+53G>A (n.2874+53G>A) c.2841+53G>A (n.2841+53G>A) c.584G>A (p.Ter195=) c.1876+53G>A n.870-158C>T c.2487+53G>A (n.2487+53G>A) c.2130+53G>A (n.2130+53G>A) n.3188+53G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276932C>A | CA2577144966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>T (n.2874+51G>T) c.2841+51G>T (n.2841+51G>T) c.582G>T (p.Leu194Phe) c.1876+51G>T n.870-156C>A c.2487+51G>T (n.2487+51G>T) c.2130+51G>T (n.2130+51G>T) n.3188+51G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276932C>G | CA2577144967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+51G>C (n.2874+51G>C) c.2841+51G>C (n.2841+51G>C) c.582G>C (p.Leu194Phe) c.1876+51G>C n.870-156C>G c.2487+51G>C (n.2487+51G>C) c.2130+51G>C (n.2130+51G>C) n.3188+51G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276935A= | CA1304964625 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T= (n.2874+48T=) c.2841+48T= (n.2841+48T=) c.579T= (p.Ile193=) c.1876+48T= n.870-153A= c.2487+48T= (n.2487+48T=) c.2130+48T= (n.2130+48T=) n.3188+48T= | |
| 2 | g.166276935A>C | CA537524984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+48T>G (n.2874+48T>G) c.2841+48T>G (n.2841+48T>G) c.579T>G (p.Ile193Met) c.1876+48T>G n.870-153A>C c.2487+48T>G (n.2487+48T>G) c.2130+48T>G (n.2130+48T>G) n.3188+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276936A>G | CA2661767134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+47T>C (n.2874+47T>C) c.2841+47T>C (n.2841+47T>C) c.578T>C (p.Ile193Thr) c.1876+47T>C n.870-152A>G c.2487+47T>C (n.2487+47T>C) c.2130+47T>C (n.2130+47T>C) n.3188+47T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276937T>C | CA59794387 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A>G (n.2874+46A>G) c.2841+46A>G (n.2841+46A>G) c.577A>G (p.Ile193Val) c.1876+46A>G n.870-151T>C c.2487+46A>G (n.2487+46A>G) c.2130+46A>G (n.2130+46A>G) n.3188+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166276937T= | CA1304964626 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+46A= (n.2874+46A=) c.2841+46A= (n.2841+46A=) c.577A= (p.Ile193=) c.1876+46A= n.870-151T= c.2487+46A= (n.2487+46A=) c.2130+46A= (n.2130+46A=) n.3188+46A= | |
| 2 | g.166276938A= | CA1304964627 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T= (n.2874+45T=) c.2841+45T= (n.2841+45T=) c.576T= (p.Ile192=) c.1876+45T= n.870-150A= c.2487+45T= (n.2487+45T=) c.2130+45T= (n.2130+45T=) n.3188+45T= | |
| 2 | g.166276938A>G | CA59794391 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+45T>C (n.2874+45T>C) c.2841+45T>C (n.2841+45T>C) c.576T>C (p.Ile192=) c.1876+45T>C n.870-150A>G c.2487+45T>C (n.2487+45T>C) c.2130+45T>C (n.2130+45T>C) n.3188+45T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276939A>C | CA2661767135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+44T>G (n.2874+44T>G) c.2841+44T>G (n.2841+44T>G) c.575T>G (p.Ile192Ser) c.1876+44T>G n.870-149A>C c.2487+44T>G (n.2487+44T>G) c.2130+44T>G (n.2130+44T>G) n.3188+44T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276940T>A | CA1038870126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A>T (n.2874+43A>T) c.2841+43A>T (n.2841+43A>T) c.574A>T (p.Ile192Phe) c.1876+43A>T n.870-148T>A c.2487+43A>T (n.2487+43A>T) c.2130+43A>T (n.2130+43A>T) n.3188+43A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276940T= | CA1304964628 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+43A= (n.2874+43A=) c.2841+43A= (n.2841+43A=) c.574A= (p.Ile192=) c.1876+43A= n.870-148T= c.2487+43A= (n.2487+43A=) c.2130+43A= (n.2130+43A=) n.3188+43A= | |
| 2 | g.166276943C>A | CA2661767136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>T (n.2874+40G>T) c.2841+40G>T (n.2841+40G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) c.1876+40G>T n.870-145C>A c.2487+40G>T (n.2487+40G>T) c.2130+40G>T (n.2130+40G>T) n.3188+40G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276943C= | CA1304964629 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G= (n.2874+40G=) c.2841+40G= (n.2841+40G=) c.571G= (p.Glu191=) c.1876+40G= n.870-145C= c.2487+40G= (n.2487+40G=) c.2130+40G= (n.2130+40G=) n.3188+40G= | |
| 2 | g.166276943C>G | CA537524985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+40G>C (n.2874+40G>C) c.2841+40G>C (n.2841+40G>C) c.571G>C (p.Glu191Gln) c.1876+40G>C n.870-145C>G c.2487+40G>C (n.2487+40G>C) c.2130+40G>C (n.2130+40G>C) n.3188+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276944C>A | CA2661767137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+39G>T (n.2874+39G>T) c.2841+39G>T (n.2841+39G>T) c.570G>T (p.Val190=) c.1876+39G>T n.870-144C>A c.2487+39G>T (n.2487+39G>T) c.2130+39G>T (n.2130+39G>T) n.3188+39G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276945A>G | CA2577144968 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+38T>C (n.2874+38T>C) c.2841+38T>C (n.2841+38T>C) c.569T>C (p.Val190Ala) c.1876+38T>C n.870-143A>G c.2487+38T>C (n.2487+38T>C) c.2130+38T>C (n.2130+38T>C) n.3188+38T>C | |
| 2 | g.166276946C>A | CA2577144969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+37G>T (n.2874+37G>T) c.2841+37G>T (n.2841+37G>T) c.568G>T (p.Val190Leu) c.1876+37G>T n.870-142C>A c.2487+37G>T (n.2487+37G>T) c.2130+37G>T (n.2130+37G>T) n.3188+37G>T | |
| 2 | g.166276947A= | CA1304964630 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T= (n.2874+36T=) c.2841+36T= (n.2841+36T=) c.567T= (p.Ser189=) c.1876+36T= n.870-141A= c.2487+36T= (n.2487+36T=) c.2130+36T= (n.2130+36T=) n.3188+36T= | |
| 2 | g.166276947A>C | CA2577144970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>G (n.2874+36T>G) c.2841+36T>G (n.2841+36T>G) c.567T>G (p.Ser189=) c.1876+36T>G n.870-141A>C c.2487+36T>G (n.2487+36T>G) c.2130+36T>G (n.2130+36T>G) n.3188+36T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276947A>T | CA1944182 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+36T>A (n.2874+36T>A) c.2841+36T>A (n.2841+36T>A) c.567T>A (p.Ser189=) c.1876+36T>A n.870-141A>T c.2487+36T>A (n.2487+36T>A) c.2130+36T>A (n.2130+36T>A) n.3188+36T>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276948G>C | CA1304964632 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C>G (n.2874+35C>G) c.2841+35C>G (n.2841+35C>G) c.566C>G (p.Ser189Cys) c.1876+35C>G n.870-140G>C c.2487+35C>G (n.2487+35C>G) c.2130+35C>G (n.2130+35C>G) n.3188+35C>G | dbSNP |
| 2 | g.166276948G= | CA1304964631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+35C= (n.2874+35C=) c.2841+35C= (n.2841+35C=) c.566C= (p.Ser189=) c.1876+35C= n.870-140G= c.2487+35C= (n.2487+35C=) c.2130+35C= (n.2130+35C=) n.3188+35C= | |
| 2 | g.166276950G= | CA1304964633 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C= (n.2874+33C=) c.2841+33C= (n.2841+33C=) c.564C= (p.Phe188=) c.1876+33C= n.870-138G= c.2487+33C= (n.2487+33C=) c.2130+33C= (n.2130+33C=) n.3188+33C= | |
| 2 | g.166276950G>T | CA1944183 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+33C>A (n.2874+33C>A) c.2841+33C>A (n.2841+33C>A) c.564C>A (p.Phe188Leu) c.1876+33C>A n.870-138G>T c.2487+33C>A (n.2487+33C>A) c.2130+33C>A (n.2130+33C>A) n.3188+33C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276951A= | CA1304964634 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T= (n.2874+32T=) c.2841+32T= (n.2841+32T=) c.563T= (p.Phe188=) c.1876+32T= n.870-137A= c.2487+32T= (n.2487+32T=) c.2130+32T= (n.2130+32T=) n.3188+32T= | |
| 2 | g.166276951A>C | CA760208942 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>G (n.2874+32T>G) c.2841+32T>G (n.2841+32T>G) c.563T>G (p.Phe188Cys) c.1876+32T>G n.870-137A>C c.2487+32T>G (n.2487+32T>G) c.2130+32T>G (n.2130+32T>G) n.3188+32T>G | dbSNP |
| 2 | g.166276951A>T | CA2661767138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+32T>A (n.2874+32T>A) c.2841+32T>A (n.2841+32T>A) c.563T>A (p.Phe188Tyr) c.1876+32T>A n.870-137A>T c.2487+32T>A (n.2487+32T>A) c.2130+32T>A (n.2130+32T>A) n.3188+32T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276952A>G | CA2661767139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+31T>C (n.2874+31T>C) c.2841+31T>C (n.2841+31T>C) c.562T>C (p.Phe188Leu) c.1876+31T>C n.870-136A>G c.2487+31T>C (n.2487+31T>C) c.2130+31T>C (n.2130+31T>C) n.3188+31T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276954T>C | CA2661767140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+29A>G (n.2874+29A>G) c.2841+29A>G (n.2841+29A>G) c.560A>G (p.Asn187Ser) c.1876+29A>G n.870-134T>C c.2487+29A>G (n.2487+29A>G) c.2130+29A>G (n.2130+29A>G) n.3188+29A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276959del | CA2661767141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+27del (n.2874+27del) c.2841+27del (n.2841+27del) c.558del (p.Phe186LeufsTer28) c.1876+27del n.870-129del c.2487+27del (n.2487+27del) c.2130+27del (n.2130+27del) n.3188+27del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276959A= | CA1304964635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T= (n.2874+24T=) c.2841+24T= (n.2841+24T=) c.555T= (p.His185=) c.1876+24T= n.870-129A= c.2487+24T= (n.2487+24T=) c.2130+24T= (n.2130+24T=) n.3188+24T= | |
| 2 | g.166276959A>G | CA1944184 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+24T>C (n.2874+24T>C) c.2841+24T>C (n.2841+24T>C) c.555T>C (p.His185=) c.1876+24T>C n.870-129A>G c.2487+24T>C (n.2487+24T>C) c.2130+24T>C (n.2130+24T>C) n.3188+24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276961G= | CA1304964636 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C= (n.2874+22C=) c.2841+22C= (n.2841+22C=) c.553C= (p.His185=) c.1876+22C= n.870-127G= c.2487+22C= (n.2487+22C=) c.2130+22C= (n.2130+22C=) n.3188+22C= | |
| 2 | g.166276961G>T | CA59794402 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+22C>A (n.2874+22C>A) c.2841+22C>A (n.2841+22C>A) c.553C>A (p.His185Asn) c.1876+22C>A n.870-127G>T c.2487+22C>A (n.2487+22C>A) c.2130+22C>A (n.2130+22C>A) n.3188+22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166276962C>T | CA2661767142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+21G>A (n.2874+21G>A) c.2841+21G>A (n.2841+21G>A) c.552G>A (p.Met184Ile) c.1876+21G>A n.870-126C>T c.2487+21G>A (n.2487+21G>A) c.2130+21G>A (n.2130+21G>A) n.3188+21G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166276963A= | CA1304964637 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T= (n.2874+20T=) c.2841+20T= (n.2841+20T=) c.551T= (p.Met184=) c.1876+20T= n.870-125A= c.2487+20T= (n.2487+20T=) c.2130+20T= (n.2130+20T=) n.3188+20T= | |
| 2 | g.166276963A>G | CA1944185 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>C (n.2874+20T>C) c.2841+20T>C (n.2841+20T>C) c.551T>C (p.Met184Thr) c.1876+20T>C n.870-125A>G c.2487+20T>C (n.2487+20T>C) c.2130+20T>C (n.2130+20T>C) n.3188+20T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276963A>T | CA2661767143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+20T>A (n.2874+20T>A) c.2841+20T>A (n.2841+20T>A) c.551T>A (p.Met184Lys) c.1876+20T>A n.870-125A>T c.2487+20T>A (n.2487+20T>A) c.2130+20T>A (n.2130+20T>A) n.3188+20T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276964T>C | CA1944186 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A>G (n.2874+19A>G) c.2841+19A>G (n.2841+19A>G) c.550A>G (p.Met184Val) c.1876+19A>G n.870-124T>C c.2487+19A>G (n.2487+19A>G) c.2130+19A>G (n.2130+19A>G) n.3188+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276964T= | CA1304964638 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+19A= (n.2874+19A=) c.2841+19A= (n.2841+19A=) c.550A= (p.Met184=) c.1876+19A= n.870-124T= c.2487+19A= (n.2487+19A=) c.2130+19A= (n.2130+19A=) n.3188+19A= | |
| 2 | g.166276965G>A | CA2701016593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>T (n.2874+18C>T) c.2841+18C>T (n.2841+18C>T) c.549C>T (p.Phe183=) c.1876+18C>T n.870-123G>A c.2487+18C>T (n.2487+18C>T) c.2130+18C>T (n.2130+18C>T) n.3188+18C>T | dbSNP |
| 2 | g.166276965G>T | CA2661767144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+18C>A (n.2874+18C>A) c.2841+18C>A (n.2841+18C>A) c.549C>A (p.Phe183Leu) c.1876+18C>A n.870-123G>T c.2487+18C>A (n.2487+18C>A) c.2130+18C>A (n.2130+18C>A) n.3188+18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276967A>G | CA2661767145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+16T>C (n.2874+16T>C) c.2841+16T>C (n.2841+16T>C) c.547T>C (p.Phe183Leu) c.1876+16T>C n.870-121A>G c.2487+16T>C (n.2487+16T>C) c.2130+16T>C (n.2130+16T>C) n.3188+16T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166276968C= | CA1304964639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G= (n.2874+15G=) c.2841+15G= (n.2841+15G=) c.546G= (p.Met182=) c.1876+15G= n.870-120C= c.2487+15G= (n.2487+15G=) c.2130+15G= (n.2130+15G=) n.3188+15G= | |
| 2 | g.166276968C>T | CA1944187 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+15G>A (n.2874+15G>A) c.2841+15G>A (n.2841+15G>A) c.546G>A (p.Met182Ile) c.1876+15G>A n.870-120C>T c.2487+15G>A (n.2487+15G>A) c.2130+15G>A (n.2130+15G>A) n.3188+15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166276969A= | CA1304964642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T= (n.2874+14T=) c.2841+14T= (n.2841+14T=) c.545T= (p.Met182=) c.1876+14T= n.870-119A= c.2487+14T= (n.2487+14T=) c.2130+14T= (n.2130+14T=) n.3188+14T= | |
| 2 | g.166276969A>G | CA1304964643 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+14T>C (n.2874+14T>C) c.2841+14T>C (n.2841+14T>C) c.545T>C (p.Met182Thr) c.1876+14T>C n.870-119A>G c.2487+14T>C (n.2487+14T>C) c.2130+14T>C (n.2130+14T>C) n.3188+14T>C | dbSNP |