Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166276840T>G | CA2661767084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+143A>C (n.2874+143A>C) c.2841+143A>C (n.2841+143A>C) c.674A>C (n.674A>C) c.1876+143A>C n.870-248T>G c.2487+143A>C (n.2487+143A>C) c.2130+143A>C (n.2130+143A>C) n.3188+143A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276842C= | CA1304964588 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+141G= (n.2874+141G=) c.2841+141G= (n.2841+141G=) c.672G= (n.672G=) c.1876+141G= n.870-246C= c.2487+141G= (n.2487+141G=) c.2130+141G= (n.2130+141G=) n.3188+141G= | |
2 | g.166276842C>G | CA59794369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+141G>C (n.2874+141G>C) c.2841+141G>C (n.2841+141G>C) c.672G>C (n.672G>C) c.1876+141G>C n.870-246C>G c.2487+141G>C (n.2487+141G>C) c.2130+141G>C (n.2130+141G>C) n.3188+141G>C | dbSNP |
2 | g.166276845G>T | CA2661767085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+138C>A (n.2874+138C>A) c.2841+138C>A (n.2841+138C>A) c.669C>A (n.669C>A) c.1876+138C>A n.870-243G>T c.2487+138C>A (n.2487+138C>A) c.2130+138C>A (n.2130+138C>A) n.3188+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276846T>A | CA2753031898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+137A>T (n.2874+137A>T) c.2841+137A>T (n.2841+137A>T) c.668A>T (n.668A>T) c.1876+137A>T n.870-242T>A c.2487+137A>T (n.2487+137A>T) c.2130+137A>T (n.2130+137A>T) n.3188+137A>T | |
2 | g.166276846T>G | CA2661767086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+137A>C (n.2874+137A>C) c.2841+137A>C (n.2841+137A>C) c.668A>C (n.668A>C) c.1876+137A>C n.870-242T>G c.2487+137A>C (n.2487+137A>C) c.2130+137A>C (n.2130+137A>C) n.3188+137A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276846_166276852delinsTATTAAA | CA1304964589 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+131_2874+137delinsTTTAATA (n.2874+131_2874+137delinsTTTAATA) c.2841+131_2841+137delinsTTTAATA (n.2841+131_2841+137delinsTTTAATA) c.662_668delinsTTTAATA (n.662_668delinsTTTAATA) c.1876+131_1876+137delinsTTTAATA n.870-242_870-236delinsTATTAAA c.2487+131_2487+137delinsTTTAATA (n.2487+131_2487+137delinsTTTAATA) c.2130+131_2130+137delinsTTTAATA (n.2130+131_2130+137delinsTTTAATA) n.3188+131_3188+137delinsTTTAATA | |
2 | g.166276847A= | CA1304964591 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+136T= (n.2874+136T=) c.2841+136T= (n.2841+136T=) c.667T= (n.667T=) c.1876+136T= n.870-241A= c.2487+136T= (n.2487+136T=) c.2130+136T= (n.2130+136T=) n.3188+136T= | |
2 | g.166276847A>G | CA1304964592 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+136T>C (n.2874+136T>C) c.2841+136T>C (n.2841+136T>C) c.667T>C (n.667T>C) c.1876+136T>C n.870-241A>G c.2487+136T>C (n.2487+136T>C) c.2130+136T>C (n.2130+136T>C) n.3188+136T>C | dbSNP |
2 | g.166276851_166276856del | CA1304964590 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+131_2874+136del (n.2874+131_2874+136del) c.2841+131_2841+136del (n.2841+131_2841+136del) c.662_667del (n.662_667del) c.1876+131_1876+136del n.870-237_870-232del c.2487+131_2487+136del (n.2487+131_2487+136del) c.2130+131_2130+136del (n.2130+131_2130+136del) n.3188+131_3188+136del | dbSNP |
2 | g.166276848T>C | CA2661767087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+135A>G (n.2874+135A>G) c.2841+135A>G (n.2841+135A>G) c.666A>G (n.666A>G) c.1876+135A>G n.870-240T>C c.2487+135A>G (n.2487+135A>G) c.2130+135A>G (n.2130+135A>G) n.3188+135A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276850A>T | CA2661767090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+133T>A (n.2874+133T>A) c.2841+133T>A (n.2841+133T>A) c.664T>A (n.664T>A) c.1876+133T>A n.870-238A>T c.2487+133T>A (n.2487+133T>A) c.2130+133T>A (n.2130+133T>A) n.3188+133T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276853del | CA2661767088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+133del (n.2874+133del) c.2841+133del (n.2841+133del) c.664del (n.664del) c.1876+133del n.870-235del c.2487+133del (n.2487+133del) c.2130+133del (n.2130+133del) n.3188+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166276852_166276853del | CA2661767089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+132_2874+133del (n.2874+132_2874+133del) c.2841+132_2841+133del (n.2841+132_2841+133del) c.663_664del (n.663_664del) c.1876+132_1876+133del n.870-236_870-235del c.2487+132_2487+133del (n.2487+132_2487+133del) c.2130+132_2130+133del (n.2130+132_2130+133del) n.3188+132_3188+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166276853A>G | CA2661767091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+130T>C (n.2874+130T>C) c.2841+130T>C (n.2841+130T>C) c.661T>C (n.661T>C) c.1876+130T>C n.870-235A>G c.2487+130T>C (n.2487+130T>C) c.2130+130T>C (n.2130+130T>C) n.3188+130T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276854T>C | CA2661767092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+129A>G (n.2874+129A>G) c.2841+129A>G (n.2841+129A>G) c.660A>G (n.660A>G) c.1876+129A>G n.870-234T>C c.2487+129A>G (n.2487+129A>G) c.2130+129A>G (n.2130+129A>G) n.3188+129A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276856A= | CA1304964593 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T= (n.2874+127T=) c.2841+127T= (n.2841+127T=) c.658T= (n.658T=) c.1876+127T= n.870-232A= c.2487+127T= (n.2487+127T=) c.2130+127T= (n.2130+127T=) n.3188+127T= | |
2 | g.166276856A>G | CA760208895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T>C (n.2874+127T>C) c.2841+127T>C (n.2841+127T>C) c.658T>C (n.658T>C) c.1876+127T>C n.870-232A>G c.2487+127T>C (n.2487+127T>C) c.2130+127T>C (n.2130+127T>C) n.3188+127T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276856A>T | CA2661767093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+127T>A (n.2874+127T>A) c.2841+127T>A (n.2841+127T>A) c.658T>A (n.658T>A) c.1876+127T>A n.870-232A>T c.2487+127T>A (n.2487+127T>A) c.2130+127T>A (n.2130+127T>A) n.3188+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276858C>A | CA2661767094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+125G>T (n.2874+125G>T) c.2841+125G>T (n.2841+125G>T) c.656G>T (n.656G>T) c.1876+125G>T n.870-230C>A c.2487+125G>T (n.2487+125G>T) c.2130+125G>T (n.2130+125G>T) n.3188+125G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276858C>T | CA647645419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+125G>A (n.2874+125G>A) c.2841+125G>A (n.2841+125G>A) c.656G>A (n.656G>A) c.1876+125G>A n.870-230C>T c.2487+125G>A (n.2487+125G>A) c.2130+125G>A (n.2130+125G>A) n.3188+125G>A | COSMIC |
2 | g.166276859del | CA2661767095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+124del (n.2874+124del) c.2841+124del (n.2841+124del) c.655del (n.655del) c.1876+124del n.870-229del c.2487+124del (n.2487+124del) c.2130+124del (n.2130+124del) n.3188+124del | gnomAD v4 |
2 | g.166276860C>A | CA2661767096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+123G>T (n.2874+123G>T) c.2841+123G>T (n.2841+123G>T) c.654G>T (n.654G>T) c.1876+123G>T n.870-228C>A c.2487+123G>T (n.2487+123G>T) c.2130+123G>T (n.2130+123G>T) n.3188+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276861T>C | CA2661767097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+122A>G (n.2874+122A>G) c.2841+122A>G (n.2841+122A>G) c.653A>G (n.653A>G) c.1876+122A>G n.870-227T>C c.2487+122A>G (n.2487+122A>G) c.2130+122A>G (n.2130+122A>G) n.3188+122A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276862A= | CA1304964594 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T= (n.2874+121T=) c.2841+121T= (n.2841+121T=) c.652T= (n.652T=) c.1876+121T= n.870-226A= c.2487+121T= (n.2487+121T=) c.2130+121T= (n.2130+121T=) n.3188+121T= | |
2 | g.166276862A>C | CA537524979 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>G (n.2874+121T>G) c.2841+121T>G (n.2841+121T>G) c.652T>G (n.652T>G) c.1876+121T>G n.870-226A>C c.2487+121T>G (n.2487+121T>G) c.2130+121T>G (n.2130+121T>G) n.3188+121T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276862A>G | CA1304964595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>C (n.2874+121T>C) c.2841+121T>C (n.2841+121T>C) c.652T>C (n.652T>C) c.1876+121T>C n.870-226A>G c.2487+121T>C (n.2487+121T>C) c.2130+121T>C (n.2130+121T>C) n.3188+121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276862A>T | CA1038870073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+121T>A (n.2874+121T>A) c.2841+121T>A (n.2841+121T>A) c.652T>A (n.652T>A) c.1876+121T>A n.870-226A>T c.2487+121T>A (n.2487+121T>A) c.2130+121T>A (n.2130+121T>A) n.3188+121T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276863T>C | CA1304964597 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+120A>G (n.2874+120A>G) c.2841+120A>G (n.2841+120A>G) c.651A>G (n.651A>G) c.1876+120A>G n.870-225T>C c.2487+120A>G (n.2487+120A>G) c.2130+120A>G (n.2130+120A>G) n.3188+120A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276863T= | CA1304964596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+120A= (n.2874+120A=) c.2841+120A= (n.2841+120A=) c.651A= (n.651A=) c.1876+120A= n.870-225T= c.2487+120A= (n.2487+120A=) c.2130+120A= (n.2130+120A=) n.3188+120A= | |
2 | g.166276863_166276869del | CA2661767098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+114_2874+120del (n.2874+114_2874+120del) c.2841+114_2841+120del (n.2841+114_2841+120del) c.645_651del (n.645_651del) c.1876+114_1876+120del n.870-225_870-219del c.2487+114_2487+120del (n.2487+114_2487+120del) c.2130+114_2130+120del (n.2130+114_2130+120del) n.3188+114_3188+120del | gnomAD v4 |
2 | g.166276866T>A | CA2661767099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+117A>T (n.2874+117A>T) c.2841+117A>T (n.2841+117A>T) c.648A>T (n.648A>T) c.1876+117A>T n.870-222T>A c.2487+117A>T (n.2487+117A>T) c.2130+117A>T (n.2130+117A>T) n.3188+117A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166276867T>C | CA2661767100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+116A>G (n.2874+116A>G) c.2841+116A>G (n.2841+116A>G) c.647A>G (n.647A>G) c.1876+116A>G n.870-221T>C c.2487+116A>G (n.2487+116A>G) c.2130+116A>G (n.2130+116A>G) n.3188+116A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276868T>C | CA1304964598 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+115A>G (n.2874+115A>G) c.2841+115A>G (n.2841+115A>G) c.646A>G (n.646A>G) c.1876+115A>G n.870-220T>C c.2487+115A>G (n.2487+115A>G) c.2130+115A>G (n.2130+115A>G) n.3188+115A>G | dbSNP |
2 | g.166276868T= | CA1304964599 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+115A= (n.2874+115A=) c.2841+115A= (n.2841+115A=) c.646A= (n.646A=) c.1876+115A= n.870-220T= c.2487+115A= (n.2487+115A=) c.2130+115A= (n.2130+115A=) n.3188+115A= | |
2 | g.166276870G>T | CA2661767101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+113C>A (n.2874+113C>A) c.2841+113C>A (n.2841+113C>A) c.644C>A (n.644C>A) c.1876+113C>A n.870-218G>T c.2487+113C>A (n.2487+113C>A) c.2130+113C>A (n.2130+113C>A) n.3188+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166276871C>A | CA2753031899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G>T (n.2874+112G>T) c.2841+112G>T (n.2841+112G>T) c.643G>T (n.643G>T) c.1876+112G>T n.870-217C>A c.2487+112G>T (n.2487+112G>T) c.2130+112G>T (n.2130+112G>T) n.3188+112G>T | |
2 | g.166276871C= | CA1304964600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G= (n.2874+112G=) c.2841+112G= (n.2841+112G=) c.643G= (n.643G=) c.1876+112G= n.870-217C= c.2487+112G= (n.2487+112G=) c.2130+112G= (n.2130+112G=) n.3188+112G= | |
2 | g.166276871C>T | CA1304964601 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+112G>A (n.2874+112G>A) c.2841+112G>A (n.2841+112G>A) c.643G>A (n.643G>A) c.1876+112G>A n.870-217C>T c.2487+112G>A (n.2487+112G>A) c.2130+112G>A (n.2130+112G>A) n.3188+112G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166276872A= | CA1304964602 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T= (n.2874+111T=) c.2841+111T= (n.2841+111T=) c.642T= (n.642T=) c.1876+111T= n.870-216A= c.2487+111T= (n.2487+111T=) c.2130+111T= (n.2130+111T=) n.3188+111T= | |
2 | g.166276872A>C | CA2661767102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T>G (n.2874+111T>G) c.2841+111T>G (n.2841+111T>G) c.642T>G (n.642T>G) c.1876+111T>G n.870-216A>C c.2487+111T>G (n.2487+111T>G) c.2130+111T>G (n.2130+111T>G) n.3188+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166276872A>T | CA537524980 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+111T>A (n.2874+111T>A) c.2841+111T>A (n.2841+111T>A) c.642T>A (n.642T>A) c.1876+111T>A n.870-216A>T c.2487+111T>A (n.2487+111T>A) c.2130+111T>A (n.2130+111T>A) n.3188+111T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276872_166276873dup | CA2753031900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+110_2874+111dup (n.2874+110_2874+111dup) c.2841+110_2841+111dup (n.2841+110_2841+111dup) c.641_642dup (n.641_642dup) c.1876+110_1876+111dup n.870-216_870-215dup c.2487+110_2487+111dup (n.2487+110_2487+111dup) c.2130+110_2130+111dup (n.2130+110_2130+111dup) n.3188+110_3188+111dup | |
2 | g.166276873A>G | CA2661767103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+110T>C (n.2874+110T>C) c.2841+110T>C (n.2841+110T>C) c.641T>C (n.641T>C) c.1876+110T>C n.870-215A>G c.2487+110T>C (n.2487+110T>C) c.2130+110T>C (n.2130+110T>C) n.3188+110T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166276874T>C | CA1038870082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+109A>G (n.2874+109A>G) c.2841+109A>G (n.2841+109A>G) c.640A>G (n.640A>G) c.1876+109A>G n.870-214T>C c.2487+109A>G (n.2487+109A>G) c.2130+109A>G (n.2130+109A>G) n.3188+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166276874T= | CA1304964604 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+109A= (n.2874+109A=) c.2841+109A= (n.2841+109A=) c.640A= (n.640A=) c.1876+109A= n.870-214T= c.2487+109A= (n.2487+109A=) c.2130+109A= (n.2130+109A=) n.3188+109A= | |
2 | g.166276874_166276875del | CA2661767104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+108_2874+109del (n.2874+108_2874+109del) c.2841+108_2841+109del (n.2841+108_2841+109del) c.639_640del (n.639_640del) c.1876+108_1876+109del n.870-214_870-213del c.2487+108_2487+109del (n.2487+108_2487+109del) c.2130+108_2130+109del (n.2130+108_2130+109del) n.3188+108_3188+109del | gnomAD v4 |
2 | g.166276874_166276877delinsTTAA | CA1304964603 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106_2874+109delinsTTAA (n.2874+106_2874+109delinsTTAA) c.2841+106_2841+109delinsTTAA (n.2841+106_2841+109delinsTTAA) c.637_640delinsTTAA (n.637_640delinsTTAA) c.1876+106_1876+109delinsTTAA n.870-214_870-211delinsTTAA c.2487+106_2487+109delinsTTAA (n.2487+106_2487+109delinsTTAA) c.2130+106_2130+109delinsTTAA (n.2130+106_2130+109delinsTTAA) n.3188+106_3188+109delinsTTAA | |
2 | g.166276879_166276881del | CA537524981 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+106_2874+108del (n.2874+106_2874+108del) c.2841+106_2841+108del (n.2841+106_2841+108del) c.637_639del (n.637_639del) c.1876+106_1876+108del n.870-209_870-207del c.2487+106_2487+108del (n.2487+106_2487+108del) c.2130+106_2130+108del (n.2130+106_2130+108del) n.3188+106_3188+108del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.166276876A>T | CA2661767105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.2874+107T>A (n.2874+107T>A) c.2841+107T>A (n.2841+107T>A) c.638T>A (n.638T>A) c.1876+107T>A n.870-212A>T c.2487+107T>A (n.2487+107T>A) c.2130+107T>A (n.2130+107T>A) n.3188+107T>A | gnomAD v4 |