Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166238066_166238071delinsCTTTTA | CA1304949928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG) c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG) n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG) c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG) | |
2 | g.166238067_166238071del | CA1944004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del) c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del) n.612-10128_612-10124del c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del) c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238070T>A | CA2661765904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3768+24A>T (n.3768+24A>T) n.612-10125T>A c.3414+24A>T (n.3414+24A>T) c.3057+24A>T (n.3057+24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070T>C | CA2661765905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3768+24A>G (n.3768+24A>G) n.612-10125T>C c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC | CA1304949932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA | |
2 | g.166238071A= | CA1304949933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T= (n.3801+23T=) c.3768+23T= (n.3768+23T=) n.612-10124A= c.3414+23T= (n.3414+23T=) c.3057+23T= (n.3057+23T=) | |
2 | g.166238071A>G | CA760189609 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T>C (n.3801+23T>C) c.3768+23T>C (n.3768+23T>C) n.612-10124A>G c.3414+23T>C (n.3414+23T>C) c.3057+23T>C (n.3057+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238074del | CA2661765906 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23del (n.3801+23del) c.3768+23del (n.3768+23del) n.612-10121del c.3414+23del (n.3414+23del) c.3057+23del (n.3057+23del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238073_166238101del | CA760189611 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+23del c.3763_3768+23del n.612-10122_612-10094del c.3409_3414+23del c.3052_3057+23del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166238075T>C | CA2661765907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+19A>G (n.3801+19A>G) c.3768+19A>G (n.3768+19A>G) n.612-10120T>C c.3414+19A>G (n.3414+19A>G) c.3057+19A>G (n.3057+19A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238076G>A | CA59813642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>T (n.3801+18C>T) c.3768+18C>T (n.3768+18C>T) n.612-10119G>A c.3414+18C>T (n.3414+18C>T) c.3057+18C>T (n.3057+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238076G= | CA1304949934 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C= (n.3801+18C=) c.3768+18C= (n.3768+18C=) n.612-10119G= c.3414+18C= (n.3414+18C=) c.3057+18C= (n.3057+18C=) | |
2 | g.166238076G>T | CA537511787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+18C>A (n.3801+18C>A) c.3768+18C>A (n.3768+18C>A) n.612-10119G>T c.3414+18C>A (n.3414+18C>A) c.3057+18C>A (n.3057+18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T>C | CA1944008 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A>G (n.3801+17A>G) c.3768+17A>G (n.3768+17A>G) n.612-10118T>C c.3414+17A>G (n.3414+17A>G) c.3057+17A>G (n.3057+17A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238077T= | CA1304949935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+17A= (n.3801+17A=) c.3768+17A= (n.3768+17A=) n.612-10118T= c.3414+17A= (n.3414+17A=) c.3057+17A= (n.3057+17A=) | |
2 | g.166238078A= | CA1304949936 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T= (n.3801+16T=) c.3768+16T= (n.3768+16T=) n.612-10117A= c.3414+16T= (n.3414+16T=) c.3057+16T= (n.3057+16T=) | |
2 | g.166238078A>C | CA537511788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T>G (n.3801+16T>G) c.3768+16T>G (n.3768+16T>G) n.612-10117A>C c.3414+16T>G (n.3414+16T>G) c.3057+16T>G (n.3057+16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238078A>G | CA2661765908 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+16T>C (n.3801+16T>C) c.3768+16T>C (n.3768+16T>C) n.612-10117A>G c.3414+16T>C (n.3414+16T>C) c.3057+16T>C (n.3057+16T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238079C>T | CA2580064312 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+15G>A (n.3801+15G>A) c.3768+15G>A (n.3768+15G>A) n.612-10116C>T c.3414+15G>A (n.3414+15G>A) c.3057+15G>A (n.3057+15G>A) | ClinVar |
2 | g.166238080T>A | CA1304949938 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+14A>T (n.3801+14A>T) c.3768+14A>T (n.3768+14A>T) n.612-10115T>A c.3414+14A>T (n.3414+14A>T) c.3057+14A>T (n.3057+14A>T) | dbSNP |
2 | g.166238080T= | CA1304949937 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+14A= (n.3801+14A=) c.3768+14A= (n.3768+14A=) n.612-10115T= c.3414+14A= (n.3414+14A=) c.3057+14A= (n.3057+14A=) | |
2 | g.166238081C>A | CA2661765909 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+13G>T (n.3801+13G>T) c.3768+13G>T (n.3768+13G>T) n.612-10114C>A c.3414+13G>T (n.3414+13G>T) c.3057+13G>T (n.3057+13G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238081C>T | CA2661765910 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+13G>A (n.3801+13G>A) c.3768+13G>A (n.3768+13G>A) n.612-10114C>T c.3414+13G>A (n.3414+13G>A) c.3057+13G>A (n.3057+13G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238082A= | CA1304949939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T= (n.3801+12T=) c.3768+12T= (n.3768+12T=) n.612-10113A= c.3414+12T= (n.3414+12T=) c.3057+12T= (n.3057+12T=) | |
2 | g.166238082A>G | CA429900686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T>C (n.3801+12T>C) c.3768+12T>C (n.3768+12T>C) n.612-10113A>G c.3414+12T>C (n.3414+12T>C) c.3057+12T>C (n.3057+12T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238082A>T | CA537511789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12T>A (n.3801+12T>A) c.3768+12T>A (n.3768+12T>A) n.612-10113A>T c.3414+12T>A (n.3414+12T>A) c.3057+12T>A (n.3057+12T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238085del | CA2661765911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+12del (n.3801+12del) c.3768+12del (n.3768+12del) n.612-10110del c.3414+12del (n.3414+12del) c.3057+12del (n.3057+12del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238083A>C | CA2701011316 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+11T>G (n.3801+11T>G) c.3768+11T>G (n.3768+11T>G) n.612-10112A>C c.3414+11T>G (n.3414+11T>G) c.3057+11T>G (n.3057+11T>G) | dbSNP |
2 | g.166238083A>G | CA2661765912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+11T>C (n.3801+11T>C) c.3768+11T>C (n.3768+11T>C) n.612-10112A>G c.3414+11T>C (n.3414+11T>C) c.3057+11T>C (n.3057+11T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238084A>G | CA2661765913 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+10T>C (n.3801+10T>C) c.3768+10T>C (n.3768+10T>C) n.612-10111A>G c.3414+10T>C (n.3414+10T>C) c.3057+10T>C (n.3057+10T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238085A>G | CA2577144884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+9T>C (n.3801+9T>C) c.3768+9T>C (n.3768+9T>C) n.612-10110A>G c.3414+9T>C (n.3414+9T>C) c.3057+9T>C (n.3057+9T>C) | |
2 | g.166238086G>A | CA2580064313 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+8C>T (n.3801+8C>T) c.3768+8C>T (n.3768+8C>T) n.612-10109G>A c.3414+8C>T (n.3414+8C>T) c.3057+8C>T (n.3057+8C>T) | ClinVar |
2 | g.166238087T>A | CA537513835 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A>T (n.3801+7A>T) c.3768+7A>T (n.3768+7A>T) n.612-10108T>A c.3414+7A>T (n.3414+7A>T) c.3057+7A>T (n.3057+7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238087T>C | CA537513837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A>G (n.3801+7A>G) c.3768+7A>G (n.3768+7A>G) n.612-10108T>C c.3414+7A>G (n.3414+7A>G) c.3057+7A>G (n.3057+7A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238087T= | CA1304949940 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+7A= (n.3801+7A=) c.3768+7A= (n.3768+7A=) n.612-10108T= c.3414+7A= (n.3414+7A=) c.3057+7A= (n.3057+7A=) | |
2 | g.166238088A>T | CA2661765914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+6T>A (n.3801+6T>A) c.3768+6T>A (n.3768+6T>A) n.612-10107A>T c.3414+6T>A (n.3414+6T>A) c.3057+6T>A (n.3057+6T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238089C>T | CA2661765915 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+5G>A (n.3801+5G>A) c.3768+5G>A (n.3768+5G>A) n.612-10106C>T c.3414+5G>A (n.3414+5G>A) c.3057+5G>A (n.3057+5G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>A | CA2661765916 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>T (n.3801+4G>T) c.3768+4G>T (n.3768+4G>T) n.612-10105C>A c.3414+4G>T (n.3414+4G>T) c.3057+4G>T (n.3057+4G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>G | CA2661765917 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>C (n.3801+4G>C) c.3768+4G>C (n.3768+4G>C) n.612-10105C>G c.3414+4G>C (n.3414+4G>C) c.3057+4G>C (n.3057+4G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238090C>T | CA2577144885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+4G>A (n.3801+4G>A) c.3768+4G>A (n.3768+4G>A) n.612-10105C>T c.3414+4G>A (n.3414+4G>A) c.3057+4G>A (n.3057+4G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238091T>C | CA2701011337 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+3A>G (n.3801+3A>G) c.3768+3A>G (n.3768+3A>G) n.612-10104T>C c.3414+3A>G (n.3414+3A>G) c.3057+3A>G (n.3057+3A>G) | dbSNP |
2 | g.166238092A>C | CA349068355 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>G (n.3801+2T>G) c.3768+2T>G (n.3768+2T>G) n.612-10103A>C c.3414+2T>G (n.3414+2T>G) c.3057+2T>G (n.3057+2T>G) | |
2 | g.166238092A>G | CA349068357 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>C (n.3801+2T>C) c.3768+2T>C (n.3768+2T>C) n.612-10103A>G c.3414+2T>C (n.3414+2T>C) c.3057+2T>C (n.3057+2T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238092A>T | CA349068353 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+2T>A (n.3801+2T>A) c.3768+2T>A (n.3768+2T>A) n.612-10103A>T c.3414+2T>A (n.3414+2T>A) c.3057+2T>A (n.3057+2T>A) | |
2 | g.166238093C>A | CA349068359 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>T (n.3801+1G>T) c.3768+1G>T (n.3768+1G>T) n.612-10102C>A c.3414+1G>T (n.3414+1G>T) c.3057+1G>T (n.3057+1G>T) | |
2 | g.166238093C>G | CA349068360 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>C (n.3801+1G>C) c.3768+1G>C (n.3768+1G>C) n.612-10102C>G c.3414+1G>C (n.3414+1G>C) c.3057+1G>C (n.3057+1G>C) | |
2 | g.166238093C>T | CA349068362 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+1G>A (n.3801+1G>A) c.3768+1G>A (n.3768+1G>A) n.612-10102C>T c.3414+1G>A (n.3414+1G>A) c.3057+1G>A (n.3057+1G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.166238094A= | CA1304949941 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T= (p.Asp1267=) c.3768T= (p.Asp1256=) n.612-10101A= c.3414T= (p.Asp1138=) c.3057T= (p.Asp1019=) | |
2 | g.166238094A>C | CA349068364 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T>G (p.Asp1267Glu) c.3768T>G (p.Asp1256Glu) n.612-10101A>C c.3414T>G (p.Asp1138Glu) c.3057T>G (p.Asp1019Glu) | |
2 | g.166238094A>G | CA1944009 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801T>C (p.Asp1267=) c.3768T>C (p.Asp1256=) n.612-10101A>G c.3414T>C (p.Asp1138=) c.3057T>C (p.Asp1019=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |