Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166238066_166238071delinsCTTTTACA1304949928SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG)
c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG)
n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA
c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG)
c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG)
2g.166238067T>CCA1944005SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A>G (n.3801+27A>G)
c.3768+27A>G (n.3768+27A>G)
n.612-10128T>C
c.3414+27A>G (n.3414+27A>G)
c.3057+27A>G (n.3057+27A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238067T>GCA1944006SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A>C (n.3801+27A>C)
c.3768+27A>C (n.3768+27A>C)
n.612-10128T>G
c.3414+27A>C (n.3414+27A>C)
c.3057+27A>C (n.3057+27A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238067T=CA1304949930SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+27A= (n.3801+27A=)
c.3768+27A= (n.3768+27A=)
n.612-10128T=
c.3414+27A= (n.3414+27A=)
c.3057+27A= (n.3057+27A=)
2g.166238067_166238071delCA1944004SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del)
c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del)
n.612-10128_612-10124del
c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del)
c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238069T>CCA1944007SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+25A>G (n.3801+25A>G)
c.3768+25A>G (n.3768+25A>G)
n.612-10126T>C
c.3414+25A>G (n.3414+25A>G)
c.3057+25A>G (n.3057+25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238069T=CA1304949931SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+25A= (n.3801+25A=)
c.3768+25A= (n.3768+25A=)
n.612-10126T=
c.3414+25A= (n.3414+25A=)
c.3057+25A= (n.3057+25A=)
2g.166238070T>ACA2661765904SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+24A>T (n.3801+24A>T)
c.3768+24A>T (n.3768+24A>T)
n.612-10125T>A
c.3414+24A>T (n.3414+24A>T)
c.3057+24A>T (n.3057+24A>T)
 gnomAD v4
2g.166238070T>CCA2661765905SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+24A>G (n.3801+24A>G)
c.3768+24A>G (n.3768+24A>G)
n.612-10125T>C
c.3414+24A>G (n.3414+24A>G)
c.3057+24A>G (n.3057+24A>G)
 gnomAD v4
2g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAACCA1304949932SCN1A-AS1,SCN9Ac.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC
c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA
2g.166238071A=CA1304949933SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23T= (n.3801+23T=)
c.3768+23T= (n.3768+23T=)
n.612-10124A=
c.3414+23T= (n.3414+23T=)
c.3057+23T= (n.3057+23T=)
2g.166238071A>GCA760189609SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23T>C (n.3801+23T>C)
c.3768+23T>C (n.3768+23T>C)
n.612-10124A>G
c.3414+23T>C (n.3414+23T>C)
c.3057+23T>C (n.3057+23T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238074delCA2661765906SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+23del (n.3801+23del)
c.3768+23del (n.3768+23del)
n.612-10121del
c.3414+23del (n.3414+23del)
c.3057+23del (n.3057+23del)
 gnomAD v4
2g.166238073_166238101delCA760189611SCN1A-AS1,SCN9Ac.3796_3801+23del
c.3763_3768+23del
n.612-10122_612-10094del
c.3409_3414+23del
c.3052_3057+23del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.166238075T>CCA2661765907SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+19A>G (n.3801+19A>G)
c.3768+19A>G (n.3768+19A>G)
n.612-10120T>C
c.3414+19A>G (n.3414+19A>G)
c.3057+19A>G (n.3057+19A>G)
 gnomAD v4
2g.166238076G>ACA59813642SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C>T (n.3801+18C>T)
c.3768+18C>T (n.3768+18C>T)
n.612-10119G>A
c.3414+18C>T (n.3414+18C>T)
c.3057+18C>T (n.3057+18C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238076G=CA1304949934SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C= (n.3801+18C=)
c.3768+18C= (n.3768+18C=)
n.612-10119G=
c.3414+18C= (n.3414+18C=)
c.3057+18C= (n.3057+18C=)
2g.166238076G>TCA537511787SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+18C>A (n.3801+18C>A)
c.3768+18C>A (n.3768+18C>A)
n.612-10119G>T
c.3414+18C>A (n.3414+18C>A)
c.3057+18C>A (n.3057+18C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238077T>CCA1944008SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+17A>G (n.3801+17A>G)
c.3768+17A>G (n.3768+17A>G)
n.612-10118T>C
c.3414+17A>G (n.3414+17A>G)
c.3057+17A>G (n.3057+17A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238077T=CA1304949935SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+17A= (n.3801+17A=)
c.3768+17A= (n.3768+17A=)
n.612-10118T=
c.3414+17A= (n.3414+17A=)
c.3057+17A= (n.3057+17A=)
2g.166238078A=CA1304949936SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T= (n.3801+16T=)
c.3768+16T= (n.3768+16T=)
n.612-10117A=
c.3414+16T= (n.3414+16T=)
c.3057+16T= (n.3057+16T=)
2g.166238078A>CCA537511788SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T>G (n.3801+16T>G)
c.3768+16T>G (n.3768+16T>G)
n.612-10117A>C
c.3414+16T>G (n.3414+16T>G)
c.3057+16T>G (n.3057+16T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238078A>GCA2661765908SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+16T>C (n.3801+16T>C)
c.3768+16T>C (n.3768+16T>C)
n.612-10117A>G
c.3414+16T>C (n.3414+16T>C)
c.3057+16T>C (n.3057+16T>C)
 gnomAD v4
2g.166238079C>TCA2580064312SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+15G>A (n.3801+15G>A)
c.3768+15G>A (n.3768+15G>A)
n.612-10116C>T
c.3414+15G>A (n.3414+15G>A)
c.3057+15G>A (n.3057+15G>A)
 ClinVar
2g.166238080T>ACA1304949938SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+14A>T (n.3801+14A>T)
c.3768+14A>T (n.3768+14A>T)
n.612-10115T>A
c.3414+14A>T (n.3414+14A>T)
c.3057+14A>T (n.3057+14A>T)
 dbSNP
2g.166238080T=CA1304949937SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+14A= (n.3801+14A=)
c.3768+14A= (n.3768+14A=)
n.612-10115T=
c.3414+14A= (n.3414+14A=)
c.3057+14A= (n.3057+14A=)
2g.166238081C>ACA2661765909SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+13G>T (n.3801+13G>T)
c.3768+13G>T (n.3768+13G>T)
n.612-10114C>A
c.3414+13G>T (n.3414+13G>T)
c.3057+13G>T (n.3057+13G>T)
 gnomAD v4
2g.166238081C>TCA2661765910SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+13G>A (n.3801+13G>A)
c.3768+13G>A (n.3768+13G>A)
n.612-10114C>T
c.3414+13G>A (n.3414+13G>A)
c.3057+13G>A (n.3057+13G>A)
 gnomAD v4
2g.166238082A=CA1304949939SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T= (n.3801+12T=)
c.3768+12T= (n.3768+12T=)
n.612-10113A=
c.3414+12T= (n.3414+12T=)
c.3057+12T= (n.3057+12T=)
2g.166238082A>GCA429900686SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T>C (n.3801+12T>C)
c.3768+12T>C (n.3768+12T>C)
n.612-10113A>G
c.3414+12T>C (n.3414+12T>C)
c.3057+12T>C (n.3057+12T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166238082A>TCA537511789SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12T>A (n.3801+12T>A)
c.3768+12T>A (n.3768+12T>A)
n.612-10113A>T
c.3414+12T>A (n.3414+12T>A)
c.3057+12T>A (n.3057+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238085delCA2661765911SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+12del (n.3801+12del)
c.3768+12del (n.3768+12del)
n.612-10110del
c.3414+12del (n.3414+12del)
c.3057+12del (n.3057+12del)
 gnomAD v4
2g.166238083A>CCA2701011316SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+11T>G (n.3801+11T>G)
c.3768+11T>G (n.3768+11T>G)
n.612-10112A>C
c.3414+11T>G (n.3414+11T>G)
c.3057+11T>G (n.3057+11T>G)
 dbSNP
2g.166238083A>GCA2661765912SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+11T>C (n.3801+11T>C)
c.3768+11T>C (n.3768+11T>C)
n.612-10112A>G
c.3414+11T>C (n.3414+11T>C)
c.3057+11T>C (n.3057+11T>C)
 gnomAD v4
2g.166238084A>GCA2661765913SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+10T>C (n.3801+10T>C)
c.3768+10T>C (n.3768+10T>C)
n.612-10111A>G
c.3414+10T>C (n.3414+10T>C)
c.3057+10T>C (n.3057+10T>C)
 gnomAD v4
2g.166238085A>GCA2577144884SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+9T>C (n.3801+9T>C)
c.3768+9T>C (n.3768+9T>C)
n.612-10110A>G
c.3414+9T>C (n.3414+9T>C)
c.3057+9T>C (n.3057+9T>C)
2g.166238086G>ACA2580064313SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+8C>T (n.3801+8C>T)
c.3768+8C>T (n.3768+8C>T)
n.612-10109G>A
c.3414+8C>T (n.3414+8C>T)
c.3057+8C>T (n.3057+8C>T)
 ClinVar
2g.166238087T>ACA537513835SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+7A>T (n.3801+7A>T)
c.3768+7A>T (n.3768+7A>T)
n.612-10108T>A
c.3414+7A>T (n.3414+7A>T)
c.3057+7A>T (n.3057+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238087T>CCA537513837SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+7A>G (n.3801+7A>G)
c.3768+7A>G (n.3768+7A>G)
n.612-10108T>C
c.3414+7A>G (n.3414+7A>G)
c.3057+7A>G (n.3057+7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166238087T=CA1304949940SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+7A= (n.3801+7A=)
c.3768+7A= (n.3768+7A=)
n.612-10108T=
c.3414+7A= (n.3414+7A=)
c.3057+7A= (n.3057+7A=)
2g.166238088A>TCA2661765914SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+6T>A (n.3801+6T>A)
c.3768+6T>A (n.3768+6T>A)
n.612-10107A>T
c.3414+6T>A (n.3414+6T>A)
c.3057+6T>A (n.3057+6T>A)
 gnomAD v4
2g.166238089C>TCA2661765915SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+5G>A (n.3801+5G>A)
c.3768+5G>A (n.3768+5G>A)
n.612-10106C>T
c.3414+5G>A (n.3414+5G>A)
c.3057+5G>A (n.3057+5G>A)
 gnomAD v4
2g.166238090C>ACA2661765916SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+4G>T (n.3801+4G>T)
c.3768+4G>T (n.3768+4G>T)
n.612-10105C>A
c.3414+4G>T (n.3414+4G>T)
c.3057+4G>T (n.3057+4G>T)
 gnomAD v4
2g.166238090C>GCA2661765917SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+4G>C (n.3801+4G>C)
c.3768+4G>C (n.3768+4G>C)
n.612-10105C>G
c.3414+4G>C (n.3414+4G>C)
c.3057+4G>C (n.3057+4G>C)
 gnomAD v4
2g.166238090C>TCA2577144885SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+4G>A (n.3801+4G>A)
c.3768+4G>A (n.3768+4G>A)
n.612-10105C>T
c.3414+4G>A (n.3414+4G>A)
c.3057+4G>A (n.3057+4G>A)
 gnomAD v4
2g.166238091T>CCA2701011337SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+3A>G (n.3801+3A>G)
c.3768+3A>G (n.3768+3A>G)
n.612-10104T>C
c.3414+3A>G (n.3414+3A>G)
c.3057+3A>G (n.3057+3A>G)
 dbSNP
2g.166238092A>CCA349068355SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+2T>G (n.3801+2T>G)
c.3768+2T>G (n.3768+2T>G)
n.612-10103A>C
c.3414+2T>G (n.3414+2T>G)
c.3057+2T>G (n.3057+2T>G)
2g.166238092A>GCA349068357SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+2T>C (n.3801+2T>C)
c.3768+2T>C (n.3768+2T>C)
n.612-10103A>G
c.3414+2T>C (n.3414+2T>C)
c.3057+2T>C (n.3057+2T>C)
 gnomAD v4
2g.166238092A>TCA349068353SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+2T>A (n.3801+2T>A)
c.3768+2T>A (n.3768+2T>A)
n.612-10103A>T
c.3414+2T>A (n.3414+2T>A)
c.3057+2T>A (n.3057+2T>A)
2g.166238093C>ACA349068359SCN1A-AS1,SCN9Ac.3801+1G>T (n.3801+1G>T)
c.3768+1G>T (n.3768+1G>T)
n.612-10102C>A
c.3414+1G>T (n.3414+1G>T)
c.3057+1G>T (n.3057+1G>T)

Number of alleles fetched