Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166238042C>A | CA2661765889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>T (n.3801+52G>T) c.3768+52G>T (n.3768+52G>T) n.612-10153C>A c.3414+52G>T (n.3414+52G>T) c.3057+52G>T (n.3057+52G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238042C>T | CA2661765890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+52G>A (n.3801+52G>A) c.3768+52G>A (n.3768+52G>A) n.612-10153C>T c.3414+52G>A (n.3414+52G>A) c.3057+52G>A (n.3057+52G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238044A= | CA1304949919 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T= (n.3801+50T=) c.3768+50T= (n.3768+50T=) n.612-10151A= c.3414+50T= (n.3414+50T=) c.3057+50T= (n.3057+50T=) | |
2 | g.166238044A>C | CA2700716101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>G (n.3801+50T>G) c.3768+50T>G (n.3768+50T>G) n.612-10151A>C c.3414+50T>G (n.3414+50T>G) c.3057+50T>G (n.3057+50T>G) | dbSNP |
2 | g.166238044A>G | CA59813631 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+50T>C (n.3801+50T>C) c.3768+50T>C (n.3768+50T>C) n.612-10151A>G c.3414+50T>C (n.3414+50T>C) c.3057+50T>C (n.3057+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238045C>T | CA2661765891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+49G>A (n.3801+49G>A) c.3768+49G>A (n.3768+49G>A) n.612-10150C>T c.3414+49G>A (n.3414+49G>A) c.3057+49G>A (n.3057+49G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>A | CA2661765892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>T (n.3801+47G>T) c.3768+47G>T (n.3768+47G>T) n.612-10148C>A c.3414+47G>T (n.3414+47G>T) c.3057+47G>T (n.3057+47G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238047C>T | CA2661765893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+47G>A (n.3801+47G>A) c.3768+47G>A (n.3768+47G>A) n.612-10148C>T c.3414+47G>A (n.3414+47G>A) c.3057+47G>A (n.3057+47G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238048A= | CA1304949920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T= (n.3801+46T=) c.3768+46T= (n.3768+46T=) n.612-10147A= c.3414+46T= (n.3414+46T=) c.3057+46T= (n.3057+46T=) | |
2 | g.166238048A>C | CA1304949921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+46T>G (n.3801+46T>G) c.3768+46T>G (n.3768+46T>G) n.612-10147A>C c.3414+46T>G (n.3414+46T>G) c.3057+46T>G (n.3057+46T>G) | dbSNP |
2 | g.166238049C>A | CA2577144883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>T (n.3801+45G>T) c.3768+45G>T (n.3768+45G>T) n.612-10146C>A c.3414+45G>T (n.3414+45G>T) c.3057+45G>T (n.3057+45G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238049C>G | CA2661765894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+45G>C (n.3801+45G>C) c.3768+45G>C (n.3768+45G>C) n.612-10146C>G c.3414+45G>C (n.3414+45G>C) c.3057+45G>C (n.3057+45G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166238050A= | CA1304949922 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T= (n.3801+44T=) c.3768+44T= (n.3768+44T=) n.612-10145A= c.3414+44T= (n.3414+44T=) c.3057+44T= (n.3057+44T=) | |
2 | g.166238050A>C | CA537511782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+44T>G (n.3801+44T>G) c.3768+44T>G (n.3768+44T>G) n.612-10145A>C c.3414+44T>G (n.3414+44T>G) c.3057+44T>G (n.3057+44T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>A | CA537511783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>T (n.3801+43C>T) c.3768+43C>T (n.3768+43C>T) n.612-10144G>A c.3414+43C>T (n.3414+43C>T) c.3057+43C>T (n.3057+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238051G>C | CA2533725135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>G (n.3801+43C>G) c.3768+43C>G (n.3768+43C>G) n.612-10144G>C c.3414+43C>G (n.3414+43C>G) c.3057+43C>G (n.3057+43C>G) | |
2 | g.166238051G= | CA1304949923 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C= (n.3801+43C=) c.3768+43C= (n.3768+43C=) n.612-10144G= c.3414+43C= (n.3414+43C=) c.3057+43C= (n.3057+43C=) | |
2 | g.166238051G>T | CA2661765895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+43C>A (n.3801+43C>A) c.3768+43C>A (n.3768+43C>A) n.612-10144G>T c.3414+43C>A (n.3414+43C>A) c.3057+43C>A (n.3057+43C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238052del | CA2661765896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+42del (n.3801+42del) c.3768+42del (n.3768+42del) n.612-10143del c.3414+42del (n.3414+42del) c.3057+42del (n.3057+42del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238053A= | CA1304949924 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T= (n.3801+41T=) c.3768+41T= (n.3768+41T=) n.612-10142A= c.3414+41T= (n.3414+41T=) c.3057+41T= (n.3057+41T=) | |
2 | g.166238053A>G | CA537511784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+41T>C (n.3801+41T>C) c.3768+41T>C (n.3768+41T>C) n.612-10142A>G c.3414+41T>C (n.3414+41T>C) c.3057+41T>C (n.3057+41T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238054A>G | CA2753022974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+40T>C (n.3801+40T>C) c.3768+40T>C (n.3768+40T>C) n.612-10141A>G c.3414+40T>C (n.3414+40T>C) c.3057+40T>C (n.3057+40T>C) | |
2 | g.166238055_166238056del | CA2661765897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39_3801+40del (n.3801+39_3801+40del) c.3768+39_3768+40del (n.3768+39_3768+40del) n.612-10140_612-10139del c.3414+39_3414+40del (n.3414+39_3414+40del) c.3057+39_3057+40del (n.3057+39_3057+40del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238055G>A | CA537511785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>T (n.3801+39C>T) c.3768+39C>T (n.3768+39C>T) n.612-10140G>A c.3414+39C>T (n.3414+39C>T) c.3057+39C>T (n.3057+39C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238055G= | CA1304949925 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C= (n.3801+39C=) c.3768+39C= (n.3768+39C=) n.612-10140G= c.3414+39C= (n.3414+39C=) c.3057+39C= (n.3057+39C=) | |
2 | g.166238055G>T | CA2661765898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+39C>A (n.3801+39C>A) c.3768+39C>A (n.3768+39C>A) n.612-10140G>T c.3414+39C>A (n.3414+39C>A) c.3057+39C>A (n.3057+39C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238059A>T | CA2661765900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35T>A (n.3801+35T>A) c.3768+35T>A (n.3768+35T>A) n.612-10136A>T c.3414+35T>A (n.3414+35T>A) c.3057+35T>A (n.3057+35T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238061del | CA2661765899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+35del (n.3801+35del) c.3768+35del (n.3768+35del) n.612-10134del c.3414+35del (n.3414+35del) c.3057+35del (n.3057+35del) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C>A | CA2661765901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>T (n.3801+31G>T) c.3768+31G>T (n.3768+31G>T) n.612-10132C>A c.3414+31G>T (n.3414+31G>T) c.3057+31G>T (n.3057+31G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238063C= | CA1304949926 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G= (n.3801+31G=) c.3768+31G= (n.3768+31G=) n.612-10132C= c.3414+31G= (n.3414+31G=) c.3057+31G= (n.3057+31G=) | |
2 | g.166238063C>T | CA1944003 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+31G>A (n.3801+31G>A) c.3768+31G>A (n.3768+31G>A) n.612-10132C>T c.3414+31G>A (n.3414+31G>A) c.3057+31G>A (n.3057+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>A | CA2661765902 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>T (n.3801+30G>T) c.3768+30G>T (n.3768+30G>T) n.612-10131C>A c.3414+30G>T (n.3414+30G>T) c.3057+30G>T (n.3057+30G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238064C= | CA1304949927 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G= (n.3801+30G=) c.3768+30G= (n.3768+30G=) n.612-10131C= c.3414+30G= (n.3414+30G=) c.3057+30G= (n.3057+30G=) | |
2 | g.166238064C>G | CA537511786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>C (n.3801+30G>C) c.3768+30G>C (n.3768+30G>C) n.612-10131C>G c.3414+30G>C (n.3414+30G>C) c.3057+30G>C (n.3057+30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238064C>T | CA59813635 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+30G>A (n.3801+30G>A) c.3768+30G>A (n.3768+30G>A) n.612-10131C>T c.3414+30G>A (n.3414+30G>A) c.3057+30G>A (n.3057+30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238065T>A | CA2753022975 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+29A>T (n.3801+29A>T) c.3768+29A>T (n.3768+29A>T) n.612-10130T>A c.3414+29A>T (n.3414+29A>T) c.3057+29A>T (n.3057+29A>T) | |
2 | g.166238066C= | CA1304949929 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G= (n.3801+28G=) c.3768+28G= (n.3768+28G=) n.612-10129C= c.3414+28G= (n.3414+28G=) c.3057+28G= (n.3057+28G=) | |
2 | g.166238066C>G | CA1038852907 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>C (n.3801+28G>C) c.3768+28G>C (n.3768+28G>C) n.612-10129C>G c.3414+28G>C (n.3414+28G>C) c.3057+28G>C (n.3057+28G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238066C>T | CA2661765903 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+28G>A (n.3801+28G>A) c.3768+28G>A (n.3768+28G>A) n.612-10129C>T c.3414+28G>A (n.3414+28G>A) c.3057+28G>A (n.3057+28G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166238066_166238071delinsCTTTTA | CA1304949928 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+28delinsTAAAAG (n.3801+23_3801+28delinsTAAAAG) c.3768+23_3768+28delinsTAAAAG (n.3768+23_3768+28delinsTAAAAG) n.612-10129_612-10124delinsCTTTTA c.3414+23_3414+28delinsTAAAAG (n.3414+23_3414+28delinsTAAAAG) c.3057+23_3057+28delinsTAAAAG (n.3057+23_3057+28delinsTAAAAG) | |
2 | g.166238067T>C | CA1944005 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>G (n.3801+27A>G) c.3768+27A>G (n.3768+27A>G) n.612-10128T>C c.3414+27A>G (n.3414+27A>G) c.3057+27A>G (n.3057+27A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T>G | CA1944006 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A>C (n.3801+27A>C) c.3768+27A>C (n.3768+27A>C) n.612-10128T>G c.3414+27A>C (n.3414+27A>C) c.3057+27A>C (n.3057+27A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166238067T= | CA1304949930 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+27A= (n.3801+27A=) c.3768+27A= (n.3768+27A=) n.612-10128T= c.3414+27A= (n.3414+27A=) c.3057+27A= (n.3057+27A=) | |
2 | g.166238067_166238071del | CA1944004 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23_3801+27del (n.3801+23_3801+27del) c.3768+23_3768+27del (n.3768+23_3768+27del) n.612-10128_612-10124del c.3414+23_3414+27del (n.3414+23_3414+27del) c.3057+23_3057+27del (n.3057+23_3057+27del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T>C | CA1944007 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A>G (n.3801+25A>G) c.3768+25A>G (n.3768+25A>G) n.612-10126T>C c.3414+25A>G (n.3414+25A>G) c.3057+25A>G (n.3057+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166238069T= | CA1304949931 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+25A= (n.3801+25A=) c.3768+25A= (n.3768+25A=) n.612-10126T= c.3414+25A= (n.3414+25A=) c.3057+25A= (n.3057+25A=) | |
2 | g.166238070T>A | CA2661765904 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>T (n.3801+24A>T) c.3768+24A>T (n.3768+24A>T) n.612-10125T>A c.3414+24A>T (n.3414+24A>T) c.3057+24A>T (n.3057+24A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070T>C | CA2661765905 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+24A>G (n.3801+24A>G) c.3768+24A>G (n.3768+24A>G) n.612-10125T>C c.3414+24A>G (n.3414+24A>G) c.3057+24A>G (n.3057+24A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.166238070_166238099delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC | CA1304949932 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3796_3801+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3763_3768+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA n.612-10125_612-10096delinsTAAAATGTACTCAAAAGTACCTACATCAAC c.3409_3414+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA c.3052_3057+24delinsGTTGATGTAGGTACTTTTGAGTACATTTTA | |
2 | g.166238071A= | CA1304949933 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+23T= (n.3801+23T=) c.3768+23T= (n.3768+23T=) n.612-10124A= c.3414+23T= (n.3414+23T=) c.3057+23T= (n.3057+23T=) |