Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166237951T>C | CA59813612 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+143A>G (n.3801+143A>G) c.3768+143A>G (n.3768+143A>G) n.612-10244T>C c.3414+143A>G (n.3414+143A>G) c.3057+143A>G (n.3057+143A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237951T= | CA1304949880 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+143A= (n.3801+143A=) c.3768+143A= (n.3768+143A=) n.612-10244T= c.3414+143A= (n.3414+143A=) c.3057+143A= (n.3057+143A=) | |
2 | g.166237957A= | CA1304949881 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+137T= (n.3801+137T=) c.3768+137T= (n.3768+137T=) n.612-10238A= c.3414+137T= (n.3414+137T=) c.3057+137T= (n.3057+137T=) | |
2 | g.166237957A>G | CA760189481 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+137T>C (n.3801+137T>C) c.3768+137T>C (n.3768+137T>C) n.612-10238A>G c.3414+137T>C (n.3414+137T>C) c.3057+137T>C (n.3057+137T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237958A= | CA1304949882 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T= (n.3801+136T=) c.3768+136T= (n.3768+136T=) n.612-10237A= c.3414+136T= (n.3414+136T=) c.3057+136T= (n.3057+136T=) | |
2 | g.166237958A>G | CA429900685 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T>C (n.3801+136T>C) c.3768+136T>C (n.3768+136T>C) n.612-10237A>G c.3414+136T>C (n.3414+136T>C) c.3057+136T>C (n.3057+136T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237958A>T | CA1038852887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+136T>A (n.3801+136T>A) c.3768+136T>A (n.3768+136T>A) n.612-10237A>T c.3414+136T>A (n.3414+136T>A) c.3057+136T>A (n.3057+136T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237959A= | CA1304949883 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+135T= (n.3801+135T=) c.3768+135T= (n.3768+135T=) n.612-10236A= c.3414+135T= (n.3414+135T=) c.3057+135T= (n.3057+135T=) | |
2 | g.166237959A>G | CA59813614 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+135T>C (n.3801+135T>C) c.3768+135T>C (n.3768+135T>C) n.612-10236A>G c.3414+135T>C (n.3414+135T>C) c.3057+135T>C (n.3057+135T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237962A= | CA1304949884 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+132T= (n.3801+132T=) c.3768+132T= (n.3768+132T=) n.612-10233A= c.3414+132T= (n.3414+132T=) c.3057+132T= (n.3057+132T=) | |
2 | g.166237962A>G | CA1304949885 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+132T>C (n.3801+132T>C) c.3768+132T>C (n.3768+132T>C) n.612-10233A>G c.3414+132T>C (n.3414+132T>C) c.3057+132T>C (n.3057+132T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237963T>C | CA1304949888 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+131A>G (n.3801+131A>G) c.3768+131A>G (n.3768+131A>G) n.612-10232T>C c.3414+131A>G (n.3414+131A>G) c.3057+131A>G (n.3057+131A>G) | dbSNP |
2 | g.166237963T= | CA1304949887 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+131A= (n.3801+131A=) c.3768+131A= (n.3768+131A=) n.612-10232T= c.3414+131A= (n.3414+131A=) c.3057+131A= (n.3057+131A=) | |
2 | g.166237963_166237964delinsTA | CA1304949886 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+130_3801+131delinsTA (n.3801+130_3801+131delinsTA) c.3768+130_3768+131delinsTA (n.3768+130_3768+131delinsTA) n.612-10232_612-10231delinsTA c.3414+130_3414+131delinsTA (n.3414+130_3414+131delinsTA) c.3057+130_3057+131delinsTA (n.3057+130_3057+131delinsTA) | |
2 | g.166237966del | CA59813616 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+130del (n.3801+130del) c.3768+130del (n.3768+130del) n.612-10229del c.3414+130del (n.3414+130del) c.3057+130del (n.3057+130del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237966A= | CA1304949889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+128T= (n.3801+128T=) c.3768+128T= (n.3768+128T=) n.612-10229A= c.3414+128T= (n.3414+128T=) c.3057+128T= (n.3057+128T=) | |
2 | g.166237966A>G | CA1038852890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+128T>C (n.3801+128T>C) c.3768+128T>C (n.3768+128T>C) n.612-10229A>G c.3414+128T>C (n.3414+128T>C) c.3057+128T>C (n.3057+128T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237967C>A | CA1304949891 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+127G>T (n.3801+127G>T) c.3768+127G>T (n.3768+127G>T) n.612-10228C>A c.3414+127G>T (n.3414+127G>T) c.3057+127G>T (n.3057+127G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237967C= | CA1304949890 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+127G= (n.3801+127G=) c.3768+127G= (n.3768+127G=) n.612-10228C= c.3414+127G= (n.3414+127G=) c.3057+127G= (n.3057+127G=) | |
2 | g.166237968C>T | CA2661765848 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+126G>A (n.3801+126G>A) c.3768+126G>A (n.3768+126G>A) n.612-10227C>T c.3414+126G>A (n.3414+126G>A) c.3057+126G>A (n.3057+126G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237969T>G | CA1304949893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+125A>C (n.3801+125A>C) c.3768+125A>C (n.3768+125A>C) n.612-10226T>G c.3414+125A>C (n.3414+125A>C) c.3057+125A>C (n.3057+125A>C) | dbSNP |
2 | g.166237969T= | CA1304949892 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+125A= (n.3801+125A=) c.3768+125A= (n.3768+125A=) n.612-10226T= c.3414+125A= (n.3414+125A=) c.3057+125A= (n.3057+125A=) | |
2 | g.166237970A>G | CA2661765849 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+124T>C (n.3801+124T>C) c.3768+124T>C (n.3768+124T>C) n.612-10225A>G c.3414+124T>C (n.3414+124T>C) c.3057+124T>C (n.3057+124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237970A>T | CA2661765850 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+124T>A (n.3801+124T>A) c.3768+124T>A (n.3768+124T>A) n.612-10225A>T c.3414+124T>A (n.3414+124T>A) c.3057+124T>A (n.3057+124T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237971T>A | CA2661765851 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+123A>T (n.3801+123A>T) c.3768+123A>T (n.3768+123A>T) n.612-10224T>A c.3414+123A>T (n.3414+123A>T) c.3057+123A>T (n.3057+123A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166237971T>C | CA1304949895 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+123A>G (n.3801+123A>G) c.3768+123A>G (n.3768+123A>G) n.612-10224T>C c.3414+123A>G (n.3414+123A>G) c.3057+123A>G (n.3057+123A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237971T>G | CA2661765852 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+123A>C (n.3801+123A>C) c.3768+123A>C (n.3768+123A>C) n.612-10224T>G c.3414+123A>C (n.3414+123A>C) c.3057+123A>C (n.3057+123A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237971T= | CA1304949894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+123A= (n.3801+123A=) c.3768+123A= (n.3768+123A=) n.612-10224T= c.3414+123A= (n.3414+123A=) c.3057+123A= (n.3057+123A=) | |
2 | g.166237972A= | CA1304949896 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+122T= (n.3801+122T=) c.3768+122T= (n.3768+122T=) n.612-10223A= c.3414+122T= (n.3414+122T=) c.3057+122T= (n.3057+122T=) | |
2 | g.166237972A>G | CA760189487 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+122T>C (n.3801+122T>C) c.3768+122T>C (n.3768+122T>C) n.612-10223A>G c.3414+122T>C (n.3414+122T>C) c.3057+122T>C (n.3057+122T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237972A>T | CA2661765853 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+122T>A (n.3801+122T>A) c.3768+122T>A (n.3768+122T>A) n.612-10223A>T c.3414+122T>A (n.3414+122T>A) c.3057+122T>A (n.3057+122T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237973G>A | CA537511779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+121C>T (n.3801+121C>T) c.3768+121C>T (n.3768+121C>T) n.612-10222G>A c.3414+121C>T (n.3414+121C>T) c.3057+121C>T (n.3057+121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237973G= | CA1304949897 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+121C= (n.3801+121C=) c.3768+121C= (n.3768+121C=) n.612-10222G= c.3414+121C= (n.3414+121C=) c.3057+121C= (n.3057+121C=) | |
2 | g.166237973G>T | CA2661765854 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+121C>A (n.3801+121C>A) c.3768+121C>A (n.3768+121C>A) n.612-10222G>T c.3414+121C>A (n.3414+121C>A) c.3057+121C>A (n.3057+121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237974C>A | CA2661765855 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+120G>T (n.3801+120G>T) c.3768+120G>T (n.3768+120G>T) n.612-10221C>A c.3414+120G>T (n.3414+120G>T) c.3057+120G>T (n.3057+120G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.166237975C>T | CA2661765856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+119G>A (n.3801+119G>A) c.3768+119G>A (n.3768+119G>A) n.612-10220C>T c.3414+119G>A (n.3414+119G>A) c.3057+119G>A (n.3057+119G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237979A= | CA1304949898 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+115T= (n.3801+115T=) c.3768+115T= (n.3768+115T=) n.612-10216A= c.3414+115T= (n.3414+115T=) c.3057+115T= (n.3057+115T=) | |
2 | g.166237979A>G | CA537511780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+115T>C (n.3801+115T>C) c.3768+115T>C (n.3768+115T>C) n.612-10216A>G c.3414+115T>C (n.3414+115T>C) c.3057+115T>C (n.3057+115T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237981A= | CA1304949899 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+113T= (n.3801+113T=) c.3768+113T= (n.3768+113T=) n.612-10214A= c.3414+113T= (n.3414+113T=) c.3057+113T= (n.3057+113T=) | |
2 | g.166237981A>T | CA59813618 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+113T>A (n.3801+113T>A) c.3768+113T>A (n.3768+113T>A) n.612-10214A>T c.3414+113T>A (n.3414+113T>A) c.3057+113T>A (n.3057+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237982T>C | CA2753022967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+112A>G (n.3801+112A>G) c.3768+112A>G (n.3768+112A>G) n.612-10213T>C c.3414+112A>G (n.3414+112A>G) c.3057+112A>G (n.3057+112A>G) | |
2 | g.166237984T>C | CA1038852893 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+110A>G (n.3801+110A>G) c.3768+110A>G (n.3768+110A>G) n.612-10211T>C c.3414+110A>G (n.3414+110A>G) c.3057+110A>G (n.3057+110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166237984T= | CA1304949900 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+110A= (n.3801+110A=) c.3768+110A= (n.3768+110A=) n.612-10211T= c.3414+110A= (n.3414+110A=) c.3057+110A= (n.3057+110A=) | |
2 | g.166237985A>G | CA2661765857 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+109T>C (n.3801+109T>C) c.3768+109T>C (n.3768+109T>C) n.612-10210A>G c.3414+109T>C (n.3414+109T>C) c.3057+109T>C (n.3057+109T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237985A>T | CA2661765858 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+109T>A (n.3801+109T>A) c.3768+109T>A (n.3768+109T>A) n.612-10210A>T c.3414+109T>A (n.3414+109T>A) c.3057+109T>A (n.3057+109T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.166237986T>A | CA59813620 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>T (n.3801+108A>T) c.3768+108A>T (n.3768+108A>T) n.612-10209T>A c.3414+108A>T (n.3414+108A>T) c.3057+108A>T (n.3057+108A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166237986T>C | CA2753022969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>G (n.3801+108A>G) c.3768+108A>G (n.3768+108A>G) n.612-10209T>C c.3414+108A>G (n.3414+108A>G) c.3057+108A>G (n.3057+108A>G) | |
2 | g.166237986T>G | CA2661765859 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A>C (n.3801+108A>C) c.3768+108A>C (n.3768+108A>C) n.612-10209T>G c.3414+108A>C (n.3414+108A>C) c.3057+108A>C (n.3057+108A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.166237986T= | CA1304949901 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+108A= (n.3801+108A=) c.3768+108A= (n.3768+108A=) n.612-10209T= c.3414+108A= (n.3414+108A=) c.3057+108A= (n.3057+108A=) | |
2 | g.166237986_166237987dup | CA2661765860 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.3801+107_3801+108dup (n.3801+107_3801+108dup) c.3768+107_3768+108dup (n.3768+107_3768+108dup) n.612-10209_612-10208dup c.3414+107_3414+108dup (n.3414+107_3414+108dup) c.3057+107_3057+108dup (n.3057+107_3057+108dup) | gnomAD v4 |