UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166196565T>A | CA537130972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.432-3074T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196565T>C | CA59781021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.432-3074T>C | dbSNP |
| 2 | g.166196565T= | CA1304928145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A= (n.*2107A=) n.432-3074T= | |
| 2 | g.166196567C>A | CA2661763654 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>T (n.*2105G>T) n.432-3072C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196567C= | CA1304928146 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G= (n.*2105G=) n.432-3072C= | |
| 2 | g.166196567C>T | CA1304928147 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2105G>A (n.*2105G>A) n.432-3072C>T | dbSNP |
| 2 | g.166196569G>A | CA2753031411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.432-3070G>A | |
| 2 | g.166196569G>C | CA1304928149 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.432-3070G>C | dbSNP |
| 2 | g.166196569G= | CA1304928148 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2103C= (n.*2103C=) n.432-3070G= | |
| 2 | g.166196572A= | CA1304928150 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T= (n.*2100T=) n.432-3067A= | |
| 2 | g.166196572A>G | CA2661763655 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.432-3067A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196573T>C | CA1304928151 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A>G (n.*2099A>G) n.432-3066T>C | dbSNP |
| 2 | g.166196573T= | CA1304928152 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2099A= (n.*2099A=) n.432-3066T= | |
| 2 | g.166196574_166196576dup | CA760228749 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2097_*2099dup (n.*2097_*2099dup) n.432-3065_432-3063dup | dbSNP |
| 2 | g.166196574A= | CA1304928153 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T= (n.*2098T=) n.432-3065A= | |
| 2 | g.166196574A>G | CA537130974 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2098T>C (n.*2098T>C) n.432-3065A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196577T>G | CA1304928155 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A>C (n.*2095A>C) n.432-3062T>G | dbSNP |
| 2 | g.166196577T= | CA1304928154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2095A= (n.*2095A=) n.432-3062T= | |
| 2 | g.166196582G>T | CA2661763656 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2090C>A (n.*2090C>A) n.432-3057G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196583T>C | CA2661763657 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2089A>G (n.*2089A>G) n.432-3056T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196586G>T | CA2661763658 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2086C>A (n.*2086C>A) n.432-3053G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196586_166196587delinsGA | CA1304928156 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2085_*2086delinsTC (n.*2085_*2086delinsTC) n.432-3053_432-3052delinsGA | |
| 2 | g.166196589del | CA1038852404 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2085del (n.*2085del) n.432-3050del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196589A= | CA1304928157 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2083T= (n.*2083T=) n.432-3050A= | |
| 2 | g.166196589A>G | CA1304928158 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2083T>C (n.*2083T>C) n.432-3050A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196590T>C | CA2753031412 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2082A>G (n.*2082A>G) n.432-3049T>C | |
| 2 | g.166196593C= | CA1304928159 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2079G= (n.*2079G=) n.432-3046C= | |
| 2 | g.166196593C>T | CA59781024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2079G>A (n.*2079G>A) n.432-3046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196594G>A | CA10612775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2078C>T (n.*2078C>T) n.432-3045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196594G= | CA1304928160 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2078C= (n.*2078C=) n.432-3045G= | |
| 2 | g.166196597A= | CA1304928161 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2075T= (n.*2075T=) n.432-3042A= | |
| 2 | g.166196597A>T | CA59781025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2075T>A (n.*2075T>A) n.432-3042A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196600T>G | CA2753031415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2072A>C (n.*2072A>C) n.432-3039T>G | |
| 2 | g.166196602G>A | CA2701015921 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2070C>T (n.*2070C>T) n.432-3037G>A | dbSNP |
| 2 | g.166196605T>C | CA1038852411 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2067A>G (n.*2067A>G) n.432-3034T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196605T= | CA1304928162 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2067A= (n.*2067A=) n.432-3034T= | |
| 2 | g.166196610A= | CA1304928163 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2062T= (n.*2062T=) n.432-3029A= | |
| 2 | g.166196610A>G | CA59781027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2062T>C (n.*2062T>C) n.432-3029A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196615A= | CA1304928164 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2057T= (n.*2057T=) n.432-3024A= | |
| 2 | g.166196615A>T | CA1038852415 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2057T>A (n.*2057T>A) n.432-3024A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196617G= | CA1304928165 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2055C= (n.*2055C=) n.432-3022G= | |
| 2 | g.166196620_166196622dup | CA760228761 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052_*2054dup (n.*2052_*2054dup) n.432-3019_432-3017dup | dbSNP |
| 2 | g.166196620A= | CA1304928166 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052T= (n.*2052T=) n.432-3019A= | |
| 2 | g.166196620A>G | CA1038852417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2052T>C (n.*2052T>C) n.432-3019A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196621T>C | CA760228763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2051A>G (n.*2051A>G) n.432-3018T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196621T= | CA1304928167 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2051A= (n.*2051A=) n.432-3018T= | |
| 2 | g.166196622G>A | CA1304928169 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2050C>T (n.*2050C>T) n.432-3017G>A | dbSNP |
| 2 | g.166196622G= | CA1304928168 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2050C= (n.*2050C=) n.432-3017G= | |
| 2 | g.166196624T>G | CA760228765 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2048A>C (n.*2048A>C) n.432-3015T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196624T= | CA1304928170 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2048A= (n.*2048A=) n.432-3015T= |