Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196517C>A | CA2581800373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.432-3122C>A | |
2 | g.166196517C= | CA1304928123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G= (n.*2155G=) n.432-3122C= | |
2 | g.166196517C>G | CA1304928124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>C (n.*2155G>C) n.432-3122C>G | dbSNP |
2 | g.166196517C>T | CA10611595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.432-3122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>A | CA537130969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.432-3121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>C | CA10612769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.432-3121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G= | CA1304928126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C= (n.*2154C=) n.432-3121G= | |
2 | g.166196518G>T | CA1304928125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.432-3121G>T | dbSNP |
2 | g.166196524G>T | CA2661763649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.432-3115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>A | CA2581800375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.432-3113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C= | CA1304928127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G= (n.*2146G=) n.432-3113C= | |
2 | g.166196526C>G | CA10612509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.432-3113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>T | CA2581800374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.432-3113C>T | |
2 | g.166196530C>A | CA2661763650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.432-3109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196530C= | CA1304928128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G= (n.*2142G=) n.432-3109C= | |
2 | g.166196530C>T | CA1304928129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.432-3109C>T | dbSNP |
2 | g.166196536G>A | CA2581800379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.432-3103G>A | |
2 | g.166196536G>C | CA10612774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>G (n.*2136C>G) n.432-3103G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196536G= | CA1304928130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C= (n.*2136C=) n.432-3103G= | |
2 | g.166196536G>T | CA2581800376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.432-3103G>T | |
2 | g.166196537T>C | CA2701015920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.432-3102T>C | dbSNP |
2 | g.166196538_166196546delinsCTTACTACA | CA1304928131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG (n.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG) n.432-3101_432-3093delinsCTTACTACA | |
2 | g.166196539T>C | CA1304928132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.432-3100T>C | dbSNP |
2 | g.166196539T= | CA1304928133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A= (n.*2133A=) n.432-3100T= | |
2 | g.166196540del | CA2661763651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133del (n.*2133del) n.432-3099del | gnomAD v4 |
2 | g.166196542_166196549del | CA760228727 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2133del (n.*2126_*2133del) n.432-3097_432-3090del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196542C= | CA1304928134 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2130G= (n.*2130G=) n.432-3097C= | |
2 | g.166196543T>G | CA59781015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A>C (n.*2129A>C) n.432-3096T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196543T= | CA1304928136 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129A= (n.*2129A=) n.432-3096T= | |
2 | g.166196546_166196547insATACTTACA | CA1304928135 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2129_*2130insAGTATTGTA (n.*2129_*2130insAGTATTGTA) n.432-3093_432-3092insATACTTACA | dbSNP |
2 | g.166196544A>G | CA2661763652 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2128T>C (n.*2128T>C) n.432-3095A>G | gnomAD v4 |
2 | g.166196546A= | CA1304928137 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T= (n.*2126T=) n.432-3093A= | |
2 | g.166196546A>G | CA1038852395 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>C (n.*2126T>C) n.432-3093A>G | dbSNP |
2 | g.166196546A>T | CA2661763653 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126T>A (n.*2126T>A) n.432-3093A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196547_166196551delinsTTATG | CA1304928138 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2125delinsCATAA (n.*2121_*2125delinsCATAA) n.432-3092_432-3088delinsTTATG | |
2 | g.166196548T>C | CA1304928139 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A>G (n.*2124A>G) n.432-3091T>C | dbSNP |
2 | g.166196548T= | CA1304928140 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2124A= (n.*2124A=) n.432-3091T= | |
2 | g.166196550_166196553del | CA59781018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2121_*2124del (n.*2121_*2124del) n.432-3089_432-3086del | dbSNP |
2 | g.166196549A= | CA1304928141 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T= (n.*2123T=) n.432-3090A= | |
2 | g.166196549A>G | CA59781019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2123T>C (n.*2123T>C) n.432-3090A>G | dbSNP |
2 | g.166196550T>C | CA59781020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A>G (n.*2122A>G) n.432-3089T>C | dbSNP |
2 | g.166196550T= | CA1304928142 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2122A= (n.*2122A=) n.432-3089T= | |
2 | g.166196554_166196557dup | CA760228733 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2118_*2121dup (n.*2118_*2121dup) n.432-3085_432-3082dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196553A= | CA1304928143 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T= (n.*2119T=) n.432-3086A= | |
2 | g.166196553A>G | CA537130970 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2119T>C (n.*2119T>C) n.432-3086A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196557A= | CA1304928144 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T= (n.*2115T=) n.432-3082A= | |
2 | g.166196557A>G | CA760228735 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2115T>C (n.*2115T>C) n.432-3082A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>A | CA537130972 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>T (n.*2107A>T) n.432-3074T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196565T>C | CA59781021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A>G (n.*2107A>G) n.432-3074T>C | dbSNP |
2 | g.166196565T= | CA1304928145 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2107A= (n.*2107A=) n.432-3074T= |