Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196483_166196498dup | CA1304928107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2182_*2197dup (n.*2182_*2197dup) n.432-3156_432-3141dup | dbSNP |
2 | g.166196480del | CA760228692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196del (n.*2196del) n.432-3159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196480A>G | CA2606309600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.432-3159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196481C= | CA1304928111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G= (n.*2191G=) n.432-3158C= | |
2 | g.166196481C>T | CA10612768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.432-3158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196482A= | CA1304928112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T= (n.*2190T=) n.432-3157A= | |
2 | g.166196482A>G | CA1038852369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.432-3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196484G= | CA1304928113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C= (n.*2188C=) n.432-3155G= | |
2 | g.166196484G>T | CA760228697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.432-3155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196489T>C | CA1304928115 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A>G (n.*2183A>G) n.432-3150T>C | dbSNP |
2 | g.166196489T= | CA1304928114 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2183A= (n.*2183A=) n.432-3150T= | |
2 | g.166196492A= | CA1304928116 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T= (n.*2180T=) n.432-3147A= | |
2 | g.166196492A>G | CA1304928117 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2180T>C (n.*2180T>C) n.432-3147A>G | dbSNP |
2 | g.166196497C>A | CA2661763647 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2175G>T (n.*2175G>T) n.432-3142C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196498A= | CA1304928118 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2174T= (n.*2174T=) n.432-3141A= | |
2 | g.166196498A>G | CA1304928119 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2174T>C (n.*2174T>C) n.432-3141A>G | dbSNP |
2 | g.166196499T>A | CA760228700 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A>T (n.*2173A>T) n.432-3140T>A | dbSNP |
2 | g.166196499T>C | CA760228702 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A>G (n.*2173A>G) n.432-3140T>C | dbSNP |
2 | g.166196499T= | CA1304928120 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2173A= (n.*2173A=) n.432-3140T= | |
2 | g.166196502A= | CA1304928121 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2170T= (n.*2170T=) n.432-3137A= | |
2 | g.166196502A>G | CA537130966 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2170T>C (n.*2170T>C) n.432-3137A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196503T>C | CA59780998 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2169A>G (n.*2169A>G) n.432-3136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196503T= | CA1304928122 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2169A= (n.*2169A=) n.432-3136T= | |
2 | g.166196508_166196509dup | CA2661763648 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2165_*2166dup (n.*2165_*2166dup) n.432-3131_432-3130dup | gnomAD v4 |
2 | g.166196510T>G | CA647512862 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2162A>C (n.*2162A>C) n.432-3129T>G | COSMIC |
2 | g.166196517C>A | CA2581800373 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>T (n.*2155G>T) n.432-3122C>A | |
2 | g.166196517C= | CA1304928123 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G= (n.*2155G=) n.432-3122C= | |
2 | g.166196517C>G | CA1304928124 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>C (n.*2155G>C) n.432-3122C>G | dbSNP |
2 | g.166196517C>T | CA10611595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2155G>A (n.*2155G>A) n.432-3122C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>A | CA537130969 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>T (n.*2154C>T) n.432-3121G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G>C | CA10612769 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>G (n.*2154C>G) n.432-3121G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196518G= | CA1304928126 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C= (n.*2154C=) n.432-3121G= | |
2 | g.166196518G>T | CA1304928125 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2154C>A (n.*2154C>A) n.432-3121G>T | dbSNP |
2 | g.166196524G>T | CA2661763649 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2148C>A (n.*2148C>A) n.432-3115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>A | CA2581800375 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>T (n.*2146G>T) n.432-3113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196526C= | CA1304928127 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G= (n.*2146G=) n.432-3113C= | |
2 | g.166196526C>G | CA10612509 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>C (n.*2146G>C) n.432-3113C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196526C>T | CA2581800374 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2146G>A (n.*2146G>A) n.432-3113C>T | |
2 | g.166196530C>A | CA2661763650 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>T (n.*2142G>T) n.432-3109C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166196530C= | CA1304928128 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G= (n.*2142G=) n.432-3109C= | |
2 | g.166196530C>T | CA1304928129 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2142G>A (n.*2142G>A) n.432-3109C>T | dbSNP |
2 | g.166196536G>A | CA2581800379 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>T (n.*2136C>T) n.432-3103G>A | |
2 | g.166196536G>C | CA10612774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>G (n.*2136C>G) n.432-3103G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196536G= | CA1304928130 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C= (n.*2136C=) n.432-3103G= | |
2 | g.166196536G>T | CA2581800376 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2136C>A (n.*2136C>A) n.432-3103G>T | |
2 | g.166196537T>C | CA2701015920 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2135A>G (n.*2135A>G) n.432-3102T>C | dbSNP |
2 | g.166196538_166196546delinsCTTACTACA | CA1304928131 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG (n.*2126_*2134delinsTGTAGTAAG) n.432-3101_432-3093delinsCTTACTACA | |
2 | g.166196539T>C | CA1304928132 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A>G (n.*2133A>G) n.432-3100T>C | dbSNP |
2 | g.166196539T= | CA1304928133 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133A= (n.*2133A=) n.432-3100T= | |
2 | g.166196540del | CA2661763651 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2133del (n.*2133del) n.432-3099del | gnomAD v4 |