Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166196439G>A | CA1304928088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.432-3200G>A | dbSNP |
2 | g.166196439G= | CA1304928087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C= (n.*2233C=) n.432-3200G= | |
2 | g.166196444C>A | CA10612767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.432-3195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196444C= | CA1304928089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G= (n.*2228G=) n.432-3195C= | |
2 | g.166196445A= | CA1304928090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T= (n.*2227T=) n.432-3194A= | |
2 | g.166196445A>G | CA760228680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.432-3194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196446A= | CA1304928091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T= (n.*2226T=) n.432-3193A= | |
2 | g.166196446A>C | CA10612501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.432-3193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196450A= | CA1304928092 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T= (n.*2222T=) n.432-3189A= | |
2 | g.166196450A>C | CA760228684 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>G (n.*2222T>G) n.432-3189A>C | dbSNP |
2 | g.166196450A>G | CA10612508 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2222T>C (n.*2222T>C) n.432-3189A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196452T>C | CA1304928094 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A>G (n.*2220A>G) n.432-3187T>C | dbSNP |
2 | g.166196452T= | CA1304928093 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2220A= (n.*2220A=) n.432-3187T= | |
2 | g.166196457del | CA2515041342 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2217del (n.*2217del) n.432-3182del | |
2 | g.166196459T>C | CA59780984 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A>G (n.*2213A>G) n.432-3180T>C | dbSNP |
2 | g.166196459T= | CA1304928095 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2213A= (n.*2213A=) n.432-3180T= | |
2 | g.166196460A= | CA1304928096 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T= (n.*2212T=) n.432-3179A= | |
2 | g.166196460A>G | CA10611226 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2212T>C (n.*2212T>C) n.432-3179A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196461T>G | CA1304928098 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A>C (n.*2211A>C) n.432-3178T>G | dbSNP |
2 | g.166196461T= | CA1304928097 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211A= (n.*2211A=) n.432-3178T= | |
2 | g.166196466dup | CA760228686 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2211dup (n.*2211dup) n.432-3173dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196466T>A | CA59780985 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2206A>T (n.*2206A>T) n.432-3173T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196466T= | CA1304928099 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2206A= (n.*2206A=) n.432-3173T= | |
2 | g.166196467_166196468delinsAT | CA1304928100 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204_*2205delinsAT (n.*2204_*2205delinsAT) n.432-3172_432-3171delinsAT | |
2 | g.166196468T>C | CA59780988 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204A>G (n.*2204A>G) n.432-3171T>C | dbSNP |
2 | g.166196468T= | CA1304928101 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204A= (n.*2204A=) n.432-3171T= | |
2 | g.166196471del | CA760228691 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2204del (n.*2204del) n.432-3168del | dbSNP |
2 | g.166196470T>G | CA1038852345 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2202A>C (n.*2202A>C) n.432-3169T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196470T= | CA1304928102 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2202A= (n.*2202A=) n.432-3169T= | |
2 | g.166196472A= | CA1304928103 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T= (n.*2200T=) n.432-3167A= | |
2 | g.166196472A>C | CA1038852347 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T>G (n.*2200T>G) n.432-3167A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196472A>T | CA1038852348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2200T>A (n.*2200T>A) n.432-3167A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196473C= | CA1304928104 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2199G= (n.*2199G=) n.432-3166C= | |
2 | g.166196473C>T | CA1304928105 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2199G>A (n.*2199G>A) n.432-3166C>T | dbSNP |
2 | g.166196474A= | CA1304928106 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2198T= (n.*2198T=) n.432-3165A= | |
2 | g.166196475_166196476delinsTA | CA1304928108 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196_*2197delinsTA (n.*2196_*2197delinsTA) n.432-3164_432-3163delinsTA | |
2 | g.166196483_166196498dup | CA1304928107 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2182_*2197dup (n.*2182_*2197dup) n.432-3156_432-3141dup | dbSNP |
2 | g.166196476A= | CA1304928109 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196T= (n.*2196T=) n.432-3163A= | |
2 | g.166196476A>G | CA1038852363 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196T>C (n.*2196T>C) n.432-3163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196480del | CA760228692 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2196del (n.*2196del) n.432-3159del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196477A>T | CA914505256 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.432-3162A>T | gnomAD v2 |
2 | g.166196478A= | CA1304928110 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2194T= (n.*2194T=) n.432-3161A= | |
2 | g.166196478A>G | CA59780992 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2194T>C (n.*2194T>C) n.432-3161A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196480A>G | CA2606309600 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2192T>C (n.*2192T>C) n.432-3159A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196481C= | CA1304928111 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G= (n.*2191G=) n.432-3158C= | |
2 | g.166196481C>T | CA10612768 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2191G>A (n.*2191G>A) n.432-3158C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196482A= | CA1304928112 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T= (n.*2190T=) n.432-3157A= | |
2 | g.166196482A>G | CA1038852369 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.432-3157A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166196484G= | CA1304928113 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C= (n.*2188C=) n.432-3155G= | |
2 | g.166196484G>T | CA760228697 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2188C>A (n.*2188C>A) n.432-3155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |