UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166196380G>A | CA1304928067 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C>T (n.*2292C>T) n.432-3259G>A | dbSNP |
| 2 | g.166196380G= | CA1304928066 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2292C= (n.*2292C=) n.432-3259G= | |
| 2 | g.166196382A= | CA1304928068 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T= (n.*2290T=) n.432-3257A= | |
| 2 | g.166196382A>T | CA59780935 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2290T>A (n.*2290T>A) n.432-3257A>T | dbSNP |
| 2 | g.166196383A= | CA1304928069 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T= (n.*2289T=) n.432-3256A= | |
| 2 | g.166196383A>G | CA537130954 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2289T>C (n.*2289T>C) n.432-3256A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196384T>C | CA2606309595 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2288A>G (n.*2288A>G) n.432-3255T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196386G>A | CA2606309596 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>T (n.*2286C>T) n.432-3253G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196386G= | CA1304928070 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C= (n.*2286C=) n.432-3253G= | |
| 2 | g.166196386G>T | CA59780939 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2286C>A (n.*2286C>A) n.432-3253G>T | dbSNP |
| 2 | g.166196388A>T | CA2753031399 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2284T>A (n.*2284T>A) n.432-3251A>T | |
| 2 | g.166196389A= | CA1304928071 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T= (n.*2283T=) n.432-3250A= | |
| 2 | g.166196389A>G | CA760228665 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2283T>C (n.*2283T>C) n.432-3250A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196393G>A | CA2569203154 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>T (n.*2279C>T) n.432-3246G>A | |
| 2 | g.166196393G= | CA1304928073 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C= (n.*2279C=) n.432-3246G= | |
| 2 | g.166196393G>T | CA1304928074 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2279C>A (n.*2279C>A) n.432-3246G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166196393_166196396delinsGAAC | CA1304928072 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2279delinsGTTC (n.*2276_*2279delinsGTTC) n.432-3246_432-3243delinsGAAC | |
| 2 | g.166196394A= | CA1304928075 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T= (n.*2278T=) n.432-3245A= | |
| 2 | g.166196394A>G | CA59780948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2278T>C (n.*2278T>C) n.432-3245A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196397_166196399del | CA760228667 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2276_*2278del (n.*2276_*2278del) n.432-3242_432-3240del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196399C= | CA1304928076 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2273G= (n.*2273G=) n.432-3240C= | |
| 2 | g.166196401_166196402dup | CA1304928077 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2271_*2272dup (n.*2271_*2272dup) n.432-3238_432-3237dup | dbSNP |
| 2 | g.166196402T>C | CA760228669 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A>G (n.*2270A>G) n.432-3237T>C | dbSNP |
| 2 | g.166196402T= | CA1304928078 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2270A= (n.*2270A=) n.432-3237T= | |
| 2 | g.166196403A= | CA1304928079 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T= (n.*2269T=) n.432-3236A= | |
| 2 | g.166196403A>G | CA1304928080 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2269T>C (n.*2269T>C) n.432-3236A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196409A= | CA1304928081 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T= (n.*2263T=) n.432-3230A= | |
| 2 | g.166196409A>T | CA59780959 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2263T>A (n.*2263T>A) n.432-3230A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196411T>A | CA59780963 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A>T (n.*2261A>T) n.432-3228T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196411T= | CA1304928082 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2261A= (n.*2261A=) n.432-3228T= | |
| 2 | g.166196422_166196423delinsTA | CA1304928083 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249_*2250delinsTA (n.*2249_*2250delinsTA) n.432-3217_432-3216delinsTA | |
| 2 | g.166196423A>G | CA2554540181 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249T>C (n.*2249T>C) n.432-3216A>G | |
| 2 | g.166196424del | CA537130958 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2249del (n.*2249del) n.432-3215del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196426A= | CA1304928084 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T= (n.*2246T=) n.432-3213A= | |
| 2 | g.166196426A>G | CA760228678 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2246T>C (n.*2246T>C) n.432-3213A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196427A= | CA1304928085 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T= (n.*2245T=) n.432-3212A= | |
| 2 | g.166196427A>G | CA59780967 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2245T>C (n.*2245T>C) n.432-3212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196428G>T | CA2661763645 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2244C>A (n.*2244C>A) n.432-3211G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196431del | CA2661763646 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2243del (n.*2243del) n.432-3208del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196433T>A | CA59780973 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>T (n.*2239A>T) n.432-3206T>A | dbSNP |
| 2 | g.166196433T>C | CA537130960 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A>G (n.*2239A>G) n.432-3206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196433T= | CA1304928086 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2239A= (n.*2239A=) n.432-3206T= | |
| 2 | g.166196439G>A | CA1304928088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C>T (n.*2233C>T) n.432-3200G>A | dbSNP |
| 2 | g.166196439G= | CA1304928087 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2233C= (n.*2233C=) n.432-3200G= | |
| 2 | g.166196444C>A | CA10612767 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G>T (n.*2228G>T) n.432-3195C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196444C= | CA1304928089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2228G= (n.*2228G=) n.432-3195C= | |
| 2 | g.166196445A= | CA1304928090 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T= (n.*2227T=) n.432-3194A= | |
| 2 | g.166196445A>G | CA760228680 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2227T>C (n.*2227T>C) n.432-3194A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196446A= | CA1304928091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T= (n.*2226T=) n.432-3193A= | |
| 2 | g.166196446A>C | CA10612501 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2226T>G (n.*2226T>G) n.432-3193A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |