UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166196273C>A | CA2536391460 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2399G>T (n.*2399G>T) n.432-3366C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196273C= | CA1304928010 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2399G= (n.*2399G=) n.432-3366C= | |
| 2 | g.166196273C>T | CA59780818 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2399G>A (n.*2399G>A) n.432-3366C>T | dbSNP |
| 2 | g.166196274C>A | CA2661763639 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2398G>T (n.*2398G>T) n.432-3365C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196277A= | CA1304928011 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2395T= (n.*2395T=) n.432-3362A= | |
| 2 | g.166196277A>G | CA760228615 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2395T>C (n.*2395T>C) n.432-3362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196278T>A | CA1038852274 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2394A>T (n.*2394A>T) n.432-3361T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196278T= | CA1304928013 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2394A= (n.*2394A=) n.432-3361T= | |
| 2 | g.166196282_166196284dup | CA1304928012 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2392_*2394dup (n.*2392_*2394dup) n.432-3357_432-3355dup | dbSNP |
| 2 | g.166196279A= | CA1304928014 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2393T= (n.*2393T=) n.432-3360A= | |
| 2 | g.166196279A>G | CA1038852276 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2393T>C (n.*2393T>C) n.432-3360A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196280T>C | CA537130947 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2392A>G (n.*2392A>G) n.432-3359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196280T= | CA1304928015 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2392A= (n.*2392A=) n.432-3359T= | |
| 2 | g.166196282A= | CA1304928016 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2390T= (n.*2390T=) n.432-3357A= | |
| 2 | g.166196282A>G | CA1304928017 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2390T>C (n.*2390T>C) n.432-3357A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196286T>G | CA2543040889 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2386A>C (n.*2386A>C) n.432-3353T>G | |
| 2 | g.166196290T>G | CA537130948 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2382A>C (n.*2382A>C) n.432-3349T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196290T= | CA1304928018 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2382A= (n.*2382A=) n.432-3349T= | |
| 2 | g.166196293A= | CA1304928019 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2379T= (n.*2379T=) n.432-3346A= | |
| 2 | g.166196293A>G | CA1304928020 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2379T>C (n.*2379T>C) n.432-3346A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196294T>A | CA59780822 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2378A>T (n.*2378A>T) n.432-3345T>A | dbSNP |
| 2 | g.166196294T= | CA1304928021 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2378A= (n.*2378A=) n.432-3345T= | |
| 2 | g.166196298A= | CA1304928022 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2374T= (n.*2374T=) n.432-3341A= | |
| 2 | g.166196298A>T | CA1304928023 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2374T>A (n.*2374T>A) n.432-3341A>T | dbSNP |
| 2 | g.166196300_166196301insC | CA647512856 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2371_*2372insG (n.*2371_*2372insG) n.432-3339_432-3338insC | COSMIC |
| 2 | g.166196303A>G | CA2546953038 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2369T>C (n.*2369T>C) n.432-3336A>G | |
| 2 | g.166196304C>A | CA2661763640 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G>T (n.*2368G>T) n.432-3335C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196304C= | CA1304928024 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G= (n.*2368G=) n.432-3335C= | |
| 2 | g.166196304C>T | CA760228621 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2368G>A (n.*2368G>A) n.432-3335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196310G= | CA1304928025 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2362C= (n.*2362C=) n.432-3329G= | |
| 2 | g.166196310G>T | CA1304928026 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2362C>A (n.*2362C>A) n.432-3329G>T | dbSNP |
| 2 | g.166196317C>A | CA2661763641 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G>T (n.*2355G>T) n.432-3322C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196317C= | CA1304928027 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G= (n.*2355G=) n.432-3322C= | |
| 2 | g.166196317C>T | CA59780825 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2355G>A (n.*2355G>A) n.432-3322C>T | dbSNP |
| 2 | g.166196317_166196318delinsCT | CA1304928028 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354_*2355delinsAG (n.*2354_*2355delinsAG) n.432-3322_432-3321delinsCT | |
| 2 | g.166196318del | CA916700894 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354del (n.*2354del) n.432-3321del | dbSNP |
| 2 | g.166196318T>C | CA1038852278 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354A>G (n.*2354A>G) n.432-3321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196318T= | CA1304928029 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2354A= (n.*2354A=) n.432-3321T= | |
| 2 | g.166196320A= | CA1304928030 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2352T= (n.*2352T=) n.432-3319A= | |
| 2 | g.166196320A>G | CA1304928031 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2352T>C (n.*2352T>C) n.432-3319A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196324_166196327del | CA2511137293 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2349_*2352del (n.*2349_*2352del) n.432-3315_432-3312del | |
| 2 | g.166196322A= | CA1304928032 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2350T= (n.*2350T=) n.432-3317A= | |
| 2 | g.166196322A>G | CA1304928033 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2350T>C (n.*2350T>C) n.432-3317A>G | dbSNP |
| 2 | g.166196323C>A | CA2661763642 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2349G>T (n.*2349G>T) n.432-3316C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166196324A= | CA1304928034 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2348T= (n.*2348T=) n.432-3315A= | |
| 2 | g.166196324A>G | CA1038852280 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2348T>C (n.*2348T>C) n.432-3315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196327C= | CA1304928035 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2345G= (n.*2345G=) n.432-3312C= | |
| 2 | g.166196327C>T | CA59780837 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2345G>A (n.*2345G>A) n.432-3312C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196328G>A | CA10612763 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2344C>T (n.*2344C>T) n.432-3311G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166196328G= | CA1304928036 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2344C= (n.*2344C=) n.432-3311G= |