UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166195753del | CA2661763416 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2921del (n.*2921del) n.432-3886del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195752T>A | CA2753031348 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2920A>T (n.*2920A>T) n.432-3887T>A | |
| 2 | g.166195752T>C | CA760228420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2920A>G (n.*2920A>G) n.432-3887T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195752T= | CA1304927772 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2920A= (n.*2920A=) n.432-3887T= | |
| 2 | g.166195753T>C | CA1304927774 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2919A>G (n.*2919A>G) n.432-3886T>C | dbSNP |
| 2 | g.166195753T= | CA1304927773 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2919A= (n.*2919A=) n.432-3886T= | |
| 2 | g.166195754G>C | CA1304927775 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2918C>G (n.*2918C>G) n.432-3885G>C | dbSNP |
| 2 | g.166195754G= | CA1304927776 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2918C= (n.*2918C=) n.432-3885G= | |
| 2 | g.166195755_166195756delinsTG | CA1304927777 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2916_*2917delinsCA (n.*2916_*2917delinsCA) n.432-3884_432-3883delinsTG | |
| 2 | g.166195756del | CA537130911 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2916del (n.*2916del) n.432-3883del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195756G>A | CA2661763417 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2916C>T (n.*2916C>T) n.432-3883G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195757T>C | CA537130912 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2915A>G (n.*2915A>G) n.432-3882T>C | gnomAD v2 |
| 2 | g.166195759C>A | CA2661763418 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2913G>T (n.*2913G>T) n.432-3880C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195760A= | CA1304927778 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2912T= (n.*2912T=) n.432-3879A= | |
| 2 | g.166195760A>C | CA1304927779 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2912T>G (n.*2912T>G) n.432-3879A>C | dbSNP |
| 2 | g.166195761A= | CA1304927780 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2911T= (n.*2911T=) n.432-3878A= | |
| 2 | g.166195761A>T | CA1038852088 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2911T>A (n.*2911T>A) n.432-3878A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195763C= | CA1304927781 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2909G= (n.*2909G=) n.432-3876C= | |
| 2 | g.166195763C>T | CA760228422 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2909G>A (n.*2909G>A) n.432-3876C>T | dbSNP |
| 2 | g.166195764C>A | CA1038852089 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2908G>T (n.*2908G>T) n.432-3875C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195764C= | CA1304927782 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2908G= (n.*2908G=) n.432-3875C= | |
| 2 | g.166195765T>G | CA1038852091 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2907A>C (n.*2907A>C) n.432-3874T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195765T= | CA1304927783 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2907A= (n.*2907A=) n.432-3874T= | |
| 2 | g.166195766G>A | CA1304927785 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2906C>T (n.*2906C>T) n.432-3873G>A | dbSNP |
| 2 | g.166195766G= | CA1304927784 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2906C= (n.*2906C=) n.432-3873G= | |
| 2 | g.166195766G>T | CA2661763419 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2906C>A (n.*2906C>A) n.432-3873G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195767T>C | CA2701015865 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2905A>G (n.*2905A>G) n.432-3872T>C | dbSNP |
| 2 | g.166195769del | CA2661763420 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2905del (n.*2905del) n.432-3870del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195769T>G | CA59780514 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2903A>C (n.*2903A>C) n.432-3870T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195769T= | CA1304927786 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2903A= (n.*2903A=) n.432-3870T= | |
| 2 | g.166195770G>T | CA2661763421 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2902C>A (n.*2902C>A) n.432-3869G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195772G>T | CA2661763422 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2900C>A (n.*2900C>A) n.432-3867G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195773G>A | CA2661763423 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2899C>T (n.*2899C>T) n.432-3866G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195773G= | CA1304927787 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2899C= (n.*2899C=) n.432-3866G= | |
| 2 | g.166195773G>T | CA1304927788 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2899C>A (n.*2899C>A) n.432-3866G>T | dbSNP |
| 2 | g.166195775A= | CA1304927789 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2897T= (n.*2897T=) n.432-3864A= | |
| 2 | g.166195775A>G | CA2661763424 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2897T>C (n.*2897T>C) n.432-3864A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195775A>T | CA59780518 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2897T>A (n.*2897T>A) n.432-3864A>T | dbSNP |
| 2 | g.166195776T>C | CA2661763425 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2896A>G (n.*2896A>G) n.432-3863T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195777G>T | CA2661763426 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2895C>A (n.*2895C>A) n.432-3862G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195781del | CA2661763427 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2892del (n.*2892del) n.432-3858del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195781G>A | CA1304927791 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2891C>T (n.*2891C>T) n.432-3858G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166195781G= | CA1304927790 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2891C= (n.*2891C=) n.432-3858G= | |
| 2 | g.166195782C>A | CA2661763428 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2890G>T (n.*2890G>T) n.432-3857C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166195782C= | CA1304927792 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2890G= (n.*2890G=) n.432-3857C= | |
| 2 | g.166195782C>T | CA59780521 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2890G>A (n.*2890G>A) n.432-3857C>T | dbSNP |
| 2 | g.166195784C>A | CA1304927794 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2888G>T (n.*2888G>T) n.432-3855C>A | dbSNP |
| 2 | g.166195784C= | CA1304927793 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2888G= (n.*2888G=) n.432-3855C= | |
| 2 | g.166195784C>T | CA537130914 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2888G>A (n.*2888G>A) n.432-3855C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166195785A>G | CA2661763429 | SCN1A-AS1,SCN9A | c.*2887T>C (n.*2887T>C) n.432-3854A>G | gnomAD v4 |