Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166052816_166052845delinsTGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGC | CA1304864081 | SCN1A | c.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+7_694+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*484+7_*484+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.946+7_946+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.694+194_694+223delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) c.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.*248+7_*248+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.3167+7_3167+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.878+7_878+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA c.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA (n.-1732+7_-1732+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA) n.1099+7_1099+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1080+7_1080+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA n.1085+7_1085+36delinsGCAAGGTTAGATAATGAGACGGACCCATCA | |
2 | g.166052817_166052845del | CA1038836746 | SCN1A | c.694+7_694+35del (n.694+7_694+35del) c.*484+7_*484+35del (n.*484+7_*484+35del) n.946+7_946+35del c.694+194_694+222del (n.694+194_694+222del) c.*248+7_*248+35del (n.*248+7_*248+35del) n.3167+7_3167+35del n.878+7_878+35del c.-1732+7_-1732+35del (n.-1732+7_-1732+35del) n.1099+7_1099+35del n.1080+7_1080+35del n.1085+7_1085+35del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052820G>T | CA2661729480 | SCN1A | c.694+32C>A (n.694+32C>A) c.*484+32C>A (n.*484+32C>A) n.946+32C>A c.694+219C>A (n.694+219C>A) c.*248+32C>A (n.*248+32C>A) n.3167+32C>A n.878+32C>A c.-1732+32C>A (n.-1732+32C>A) n.1099+32C>A n.1080+32C>A n.1085+32C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052821G>A | CA1943459 | SCN1A | c.694+31C>T (n.694+31C>T) c.*484+31C>T (n.*484+31C>T) n.946+31C>T c.694+218C>T (n.694+218C>T) c.*248+31C>T (n.*248+31C>T) n.3167+31C>T n.878+31C>T c.-1732+31C>T (n.-1732+31C>T) n.1099+31C>T n.1080+31C>T n.1085+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052821G= | CA1304864091 | SCN1A | c.694+31C= (n.694+31C=) c.*484+31C= (n.*484+31C=) n.946+31C= c.694+218C= (n.694+218C=) c.*248+31C= (n.*248+31C=) n.3167+31C= n.878+31C= c.-1732+31C= (n.-1732+31C=) n.1099+31C= n.1080+31C= n.1085+31C= | |
2 | g.166052821G>T | CA2661729481 | SCN1A | c.694+31C>A (n.694+31C>A) c.*484+31C>A (n.*484+31C>A) n.946+31C>A c.694+218C>A (n.694+218C>A) c.*248+31C>A (n.*248+31C>A) n.3167+31C>A n.878+31C>A c.-1732+31C>A (n.-1732+31C>A) n.1099+31C>A n.1080+31C>A n.1085+31C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052826_166052925del | CA2695197069 | SCN1A | c.626_694+31del c.*416_*484+31del n.878_946+31del c.694+119_694+218del (n.694+119_694+218del) c.*180_*248+31del n.3099_3167+31del n.810_878+31del c.-1800_-1732+31del n.1031_1099+31del n.1012_1080+31del n.1017_1085+31del | ClinVar |
2 | g.166052822G>A | CA760187321 | SCN1A | c.694+30C>T (n.694+30C>T) c.*484+30C>T (n.*484+30C>T) n.946+30C>T c.694+217C>T (n.694+217C>T) c.*248+30C>T (n.*248+30C>T) n.3167+30C>T n.878+30C>T c.-1732+30C>T (n.-1732+30C>T) n.1099+30C>T n.1080+30C>T n.1085+30C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052822G= | CA1304864093 | SCN1A | c.694+30C= (n.694+30C=) c.*484+30C= (n.*484+30C=) n.946+30C= c.694+217C= (n.694+217C=) c.*248+30C= (n.*248+30C=) n.3167+30C= n.878+30C= c.-1732+30C= (n.-1732+30C=) n.1099+30C= n.1080+30C= n.1085+30C= | |
2 | g.166052822G>T | CA2661729483 | SCN1A | c.694+30C>A (n.694+30C>A) c.*484+30C>A (n.*484+30C>A) n.946+30C>A c.694+217C>A (n.694+217C>A) c.*248+30C>A (n.*248+30C>A) n.3167+30C>A n.878+30C>A c.-1732+30C>A (n.-1732+30C>A) n.1099+30C>A n.1080+30C>A n.1085+30C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052824C>A | CA59802225 | SCN1A | c.694+28G>T (n.694+28G>T) c.*484+28G>T (n.*484+28G>T) n.946+28G>T c.694+215G>T (n.694+215G>T) c.*248+28G>T (n.*248+28G>T) n.3167+28G>T n.878+28G>T c.-1732+28G>T (n.-1732+28G>T) n.1099+28G>T n.1080+28G>T n.1085+28G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052824C= | CA1304864095 | SCN1A | c.694+28G= (n.694+28G=) c.*484+28G= (n.*484+28G=) n.946+28G= c.694+215G= (n.694+215G=) c.*248+28G= (n.*248+28G=) n.3167+28G= n.878+28G= c.-1732+28G= (n.-1732+28G=) n.1099+28G= n.1080+28G= n.1085+28G= | |
2 | g.166052824C>T | CA2753023088 | SCN1A | c.694+28G>A (n.694+28G>A) c.*484+28G>A (n.*484+28G>A) n.946+28G>A c.694+215G>A (n.694+215G>A) c.*248+28G>A (n.*248+28G>A) n.3167+28G>A n.878+28G>A c.-1732+28G>A (n.-1732+28G>A) n.1099+28G>A n.1080+28G>A n.1085+28G>A | |
2 | g.166052825C>A | CA2661729486 | SCN1A | c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.*484+27G>T (n.*484+27G>T) n.946+27G>T c.694+214G>T (n.694+214G>T) c.*248+27G>T (n.*248+27G>T) n.3167+27G>T n.878+27G>T c.-1732+27G>T (n.-1732+27G>T) n.1099+27G>T n.1080+27G>T n.1085+27G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052825C= | CA1304864097 | SCN1A | c.694+27G= (n.694+27G=) c.*484+27G= (n.*484+27G=) n.946+27G= c.694+214G= (n.694+214G=) c.*248+27G= (n.*248+27G=) n.3167+27G= n.878+27G= c.-1732+27G= (n.-1732+27G=) n.1099+27G= n.1080+27G= n.1085+27G= | |
2 | g.166052825C>T | CA59802227 | SCN1A | c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.*484+27G>A (n.*484+27G>A) n.946+27G>A c.694+214G>A (n.694+214G>A) c.*248+27G>A (n.*248+27G>A) n.3167+27G>A n.878+27G>A c.-1732+27G>A (n.-1732+27G>A) n.1099+27G>A n.1080+27G>A n.1085+27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052826G>A | CA1943460 | SCN1A | c.694+26C>T (n.694+26C>T) c.*484+26C>T (n.*484+26C>T) n.946+26C>T c.694+213C>T (n.694+213C>T) c.*248+26C>T (n.*248+26C>T) n.3167+26C>T n.878+26C>T c.-1732+26C>T (n.-1732+26C>T) n.1099+26C>T n.1080+26C>T n.1085+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052826G= | CA1304864100 | SCN1A | c.694+26C= (n.694+26C=) c.*484+26C= (n.*484+26C=) n.946+26C= c.694+213C= (n.694+213C=) c.*248+26C= (n.*248+26C=) n.3167+26C= n.878+26C= c.-1732+26C= (n.-1732+26C=) n.1099+26C= n.1080+26C= n.1085+26C= | |
2 | g.166052826G>T | CA2577144620 | SCN1A | c.694+26C>A (n.694+26C>A) c.*484+26C>A (n.*484+26C>A) n.946+26C>A c.694+213C>A (n.694+213C>A) c.*248+26C>A (n.*248+26C>A) n.3167+26C>A n.878+26C>A c.-1732+26C>A (n.-1732+26C>A) n.1099+26C>A n.1080+26C>A n.1085+26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052830C>T | CA2661729492 | SCN1A | c.694+22G>A (n.694+22G>A) c.*484+22G>A (n.*484+22G>A) n.946+22G>A c.694+209G>A (n.694+209G>A) c.*248+22G>A (n.*248+22G>A) n.3167+22G>A n.878+22G>A c.-1732+22G>A (n.-1732+22G>A) n.1099+22G>A n.1080+22G>A n.1085+22G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052831A>G | CA2661729494 | SCN1A | c.694+21T>C (n.694+21T>C) c.*484+21T>C (n.*484+21T>C) n.946+21T>C c.694+208T>C (n.694+208T>C) c.*248+21T>C (n.*248+21T>C) n.3167+21T>C n.878+21T>C c.-1732+21T>C (n.-1732+21T>C) n.1099+21T>C n.1080+21T>C n.1085+21T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052831A>T | CA2661729496 | SCN1A | c.694+21T>A (n.694+21T>A) c.*484+21T>A (n.*484+21T>A) n.946+21T>A c.694+208T>A (n.694+208T>A) c.*248+21T>A (n.*248+21T>A) n.3167+21T>A n.878+21T>A c.-1732+21T>A (n.-1732+21T>A) n.1099+21T>A n.1080+21T>A n.1085+21T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052834A>G | CA2573133510 | SCN1A | c.694+18T>C (n.694+18T>C) c.*484+18T>C (n.*484+18T>C) n.946+18T>C c.694+205T>C (n.694+205T>C) c.*248+18T>C (n.*248+18T>C) n.3167+18T>C n.878+18T>C c.-1732+18T>C (n.-1732+18T>C) n.1099+18T>C n.1080+18T>C n.1085+18T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052835T>C | CA537138580 | SCN1A | c.694+17A>G (n.694+17A>G) c.*484+17A>G (n.*484+17A>G) n.946+17A>G c.694+204A>G (n.694+204A>G) c.*248+17A>G (n.*248+17A>G) n.3167+17A>G n.878+17A>G c.-1732+17A>G (n.-1732+17A>G) n.1099+17A>G n.1080+17A>G n.1085+17A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052835T>G | CA2661729499 | SCN1A | c.694+17A>C (n.694+17A>C) c.*484+17A>C (n.*484+17A>C) n.946+17A>C c.694+204A>C (n.694+204A>C) c.*248+17A>C (n.*248+17A>C) n.3167+17A>C n.878+17A>C c.-1732+17A>C (n.-1732+17A>C) n.1099+17A>C n.1080+17A>C n.1085+17A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052835T= | CA1304864103 | SCN1A | c.694+17A= (n.694+17A=) c.*484+17A= (n.*484+17A=) n.946+17A= c.694+204A= (n.694+204A=) c.*248+17A= (n.*248+17A=) n.3167+17A= n.878+17A= c.-1732+17A= (n.-1732+17A=) n.1099+17A= n.1080+17A= n.1085+17A= | |
2 | g.166052836C>A | CA2661729505 | SCN1A | c.694+16G>T (n.694+16G>T) c.*484+16G>T (n.*484+16G>T) n.946+16G>T c.694+203G>T (n.694+203G>T) c.*248+16G>T (n.*248+16G>T) n.3167+16G>T n.878+16G>T c.-1732+16G>T (n.-1732+16G>T) n.1099+16G>T n.1080+16G>T n.1085+16G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052836C= | CA1304864104 | SCN1A | c.694+16G= (n.694+16G=) c.*484+16G= (n.*484+16G=) n.946+16G= c.694+203G= (n.694+203G=) c.*248+16G= (n.*248+16G=) n.3167+16G= n.878+16G= c.-1732+16G= (n.-1732+16G=) n.1099+16G= n.1080+16G= n.1085+16G= | |
2 | g.166052836C>T | CA1304864105 | SCN1A | c.694+16G>A (n.694+16G>A) c.*484+16G>A (n.*484+16G>A) n.946+16G>A c.694+203G>A (n.694+203G>A) c.*248+16G>A (n.*248+16G>A) n.3167+16G>A n.878+16G>A c.-1732+16G>A (n.-1732+16G>A) n.1099+16G>A n.1080+16G>A n.1085+16G>A | dbSNP |
2 | g.166052837_166052840del | CA2661729503 | SCN1A | c.694+13_694+16del (n.694+13_694+16del) c.*484+13_*484+16del (n.*484+13_*484+16del) n.946+13_946+16del c.694+200_694+203del (n.694+200_694+203del) c.*248+13_*248+16del (n.*248+13_*248+16del) n.3167+13_3167+16del n.878+13_878+16del c.-1732+13_-1732+16del (n.-1732+13_-1732+16del) n.1099+13_1099+16del n.1080+13_1080+16del n.1085+13_1085+16del | gnomAD v4 |
2 | g.166052837T>C | CA1304864108 | SCN1A | c.694+15A>G (n.694+15A>G) c.*484+15A>G (n.*484+15A>G) n.946+15A>G c.694+202A>G (n.694+202A>G) c.*248+15A>G (n.*248+15A>G) n.3167+15A>G n.878+15A>G c.-1732+15A>G (n.-1732+15A>G) n.1099+15A>G n.1080+15A>G n.1085+15A>G | dbSNP |
2 | g.166052837T= | CA1304864107 | SCN1A | c.694+15A= (n.694+15A=) c.*484+15A= (n.*484+15A=) n.946+15A= c.694+202A= (n.694+202A=) c.*248+15A= (n.*248+15A=) n.3167+15A= n.878+15A= c.-1732+15A= (n.-1732+15A=) n.1099+15A= n.1080+15A= n.1085+15A= | |
2 | g.166052839A>G | CA2540805490 | SCN1A | c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.*484+13T>C (n.*484+13T>C) n.946+13T>C c.694+200T>C (n.694+200T>C) c.*248+13T>C (n.*248+13T>C) n.3167+13T>C n.878+13T>C c.-1732+13T>C (n.-1732+13T>C) n.1099+13T>C n.1080+13T>C n.1085+13T>C | |
2 | g.166052841C>A | CA2661729508 | SCN1A | c.694+11G>T (n.694+11G>T) c.*484+11G>T (n.*484+11G>T) n.946+11G>T c.694+198G>T (n.694+198G>T) c.*248+11G>T (n.*248+11G>T) n.3167+11G>T n.878+11G>T c.-1732+11G>T (n.-1732+11G>T) n.1099+11G>T n.1080+11G>T n.1085+11G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052841C= | CA1304864110 | SCN1A | c.694+11G= (n.694+11G=) c.*484+11G= (n.*484+11G=) n.946+11G= c.694+198G= (n.694+198G=) c.*248+11G= (n.*248+11G=) n.3167+11G= n.878+11G= c.-1732+11G= (n.-1732+11G=) n.1099+11G= n.1080+11G= n.1085+11G= | |
2 | g.166052841C>T | CA1943461 | SCN1A | c.694+11G>A (n.694+11G>A) c.*484+11G>A (n.*484+11G>A) n.946+11G>A c.694+198G>A (n.694+198G>A) c.*248+11G>A (n.*248+11G>A) n.3167+11G>A n.878+11G>A c.-1732+11G>A (n.-1732+11G>A) n.1099+11G>A n.1080+11G>A n.1085+11G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052842T>C | CA221619 | SCN1A | c.694+10A>G (n.694+10A>G) c.*484+10A>G (n.*484+10A>G) n.946+10A>G c.694+197A>G (n.694+197A>G) c.*248+10A>G (n.*248+10A>G) n.3167+10A>G n.878+10A>G c.-1732+10A>G (n.-1732+10A>G) n.1099+10A>G n.1080+10A>G n.1085+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052842T= | CA1304864115 | SCN1A | c.694+10A= (n.694+10A=) c.*484+10A= (n.*484+10A=) n.946+10A= c.694+197A= (n.694+197A=) c.*248+10A= (n.*248+10A=) n.3167+10A= n.878+10A= c.-1732+10A= (n.-1732+10A=) n.1099+10A= n.1080+10A= n.1085+10A= | |
2 | g.166052843T>C | CA1943462 | SCN1A | c.694+9A>G (n.694+9A>G) c.*484+9A>G (n.*484+9A>G) n.946+9A>G c.694+196A>G (n.694+196A>G) c.*248+9A>G (n.*248+9A>G) n.3167+9A>G n.878+9A>G c.-1732+9A>G (n.-1732+9A>G) n.1099+9A>G n.1080+9A>G n.1085+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052843T= | CA1304864118 | SCN1A | c.694+9A= (n.694+9A=) c.*484+9A= (n.*484+9A=) n.946+9A= c.694+196A= (n.694+196A=) c.*248+9A= (n.*248+9A=) n.3167+9A= n.878+9A= c.-1732+9A= (n.-1732+9A=) n.1099+9A= n.1080+9A= n.1085+9A= | |
2 | g.166052844G= | CA1304864127 | SCN1A | c.694+8C= (n.694+8C=) c.*484+8C= (n.*484+8C=) n.946+8C= c.694+195C= (n.694+195C=) c.*248+8C= (n.*248+8C=) n.3167+8C= n.878+8C= c.-1732+8C= (n.-1732+8C=) n.1099+8C= n.1080+8C= n.1085+8C= | |
2 | g.166052844G>T | CA1943463 | SCN1A | c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.*484+8C>A (n.*484+8C>A) n.946+8C>A c.694+195C>A (n.694+195C>A) c.*248+8C>A (n.*248+8C>A) n.3167+8C>A n.878+8C>A c.-1732+8C>A (n.-1732+8C>A) n.1099+8C>A n.1080+8C>A n.1085+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166052845C>T | CA2577144621 | SCN1A | c.694+7G>A (n.694+7G>A) c.*484+7G>A (n.*484+7G>A) n.946+7G>A c.694+194G>A (n.694+194G>A) c.*248+7G>A (n.*248+7G>A) n.3167+7G>A n.878+7G>A c.-1732+7G>A (n.-1732+7G>A) n.1099+7G>A n.1080+7G>A n.1085+7G>A | ClinVar |
2 | g.166052847C= | CA1304864133 | SCN1A | c.694+5G= (n.694+5G=) c.*484+5G= (n.*484+5G=) n.946+5G= c.694+192G= (n.694+192G=) c.*248+5G= (n.*248+5G=) n.3167+5G= n.878+5G= c.-1732+5G= (n.-1732+5G=) n.1099+5G= n.1080+5G= n.1085+5G= | |
2 | g.166052847C>G | CA234876 | SCN1A | c.694+5G>C (n.694+5G>C) c.*484+5G>C (n.*484+5G>C) n.946+5G>C c.694+192G>C (n.694+192G>C) c.*248+5G>C (n.*248+5G>C) n.3167+5G>C n.878+5G>C c.-1732+5G>C (n.-1732+5G>C) n.1099+5G>C n.1080+5G>C n.1085+5G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052847C>T | CA916082237 | SCN1A | c.694+5G>A (n.694+5G>A) c.*484+5G>A (n.*484+5G>A) n.946+5G>A c.694+192G>A (n.694+192G>A) c.*248+5G>A (n.*248+5G>A) n.3167+5G>A n.878+5G>A c.-1732+5G>A (n.-1732+5G>A) n.1099+5G>A n.1080+5G>A n.1085+5G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166052849C>T | CA2577144622 | SCN1A | c.694+3G>A (n.694+3G>A) c.*484+3G>A (n.*484+3G>A) n.946+3G>A c.694+190G>A (n.694+190G>A) c.*248+3G>A (n.*248+3G>A) n.3167+3G>A n.878+3G>A c.-1732+3G>A (n.-1732+3G>A) n.1099+3G>A n.1080+3G>A n.1085+3G>A | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166052850del | CA2586971057 | SCN1A | c.694+2del (n.694+2del) c.*484+2del (n.*484+2del) n.946+2del c.694+189del (n.694+189del) c.*248+2del (n.*248+2del) n.3167+2del n.878+2del c.-1732+2del (n.-1732+2del) n.1099+2del n.1080+2del n.1085+2del |