Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166052720T>G | CA2661729362 | SCN1A | c.694+132A>C (n.694+132A>C) c.*484+132A>C (n.*484+132A>C) n.946+132A>C c.694+319A>C (n.694+319A>C) c.*248+132A>C (n.*248+132A>C) n.3167+132A>C n.878+132A>C c.-1732+132A>C (n.-1732+132A>C) n.1099+132A>C n.1080+132A>C n.1085+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052720dup | CA1038836731 | SCN1A | c.694+132dup (n.694+132dup) c.*484+132dup (n.*484+132dup) n.946+132dup c.694+319dup (n.694+319dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.3167+132dup n.878+132dup c.-1732+132dup (n.-1732+132dup) n.1099+132dup n.1080+132dup n.1085+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052721A= | CA1304863990 | SCN1A | c.694+131T= (n.694+131T=) c.*484+131T= (n.*484+131T=) n.946+131T= c.694+318T= (n.694+318T=) c.*248+131T= (n.*248+131T=) n.3167+131T= n.878+131T= c.-1732+131T= (n.-1732+131T=) n.1099+131T= n.1080+131T= n.1085+131T= | |
2 | g.166052721A>G | CA1304863989 | SCN1A | c.694+131T>C (n.694+131T>C) c.*484+131T>C (n.*484+131T>C) n.946+131T>C c.694+318T>C (n.694+318T>C) c.*248+131T>C (n.*248+131T>C) n.3167+131T>C n.878+131T>C c.-1732+131T>C (n.-1732+131T>C) n.1099+131T>C n.1080+131T>C n.1085+131T>C | dbSNP |
2 | g.166052723del | CA2661729364 | SCN1A | c.694+131del (n.694+131del) c.*484+131del (n.*484+131del) n.946+131del c.694+318del (n.694+318del) c.*248+131del (n.*248+131del) n.3167+131del n.878+131del c.-1732+131del (n.-1732+131del) n.1099+131del n.1080+131del n.1085+131del | gnomAD v4 |
2 | g.166052724C= | CA1304863992 | SCN1A | c.694+128G= (n.694+128G=) c.*484+128G= (n.*484+128G=) n.946+128G= c.694+315G= (n.694+315G=) c.*248+128G= (n.*248+128G=) n.3167+128G= n.878+128G= c.-1732+128G= (n.-1732+128G=) n.1099+128G= n.1080+128G= n.1085+128G= | |
2 | g.166052724C>T | CA1304863993 | SCN1A | c.694+128G>A (n.694+128G>A) c.*484+128G>A (n.*484+128G>A) n.946+128G>A c.694+315G>A (n.694+315G>A) c.*248+128G>A (n.*248+128G>A) n.3167+128G>A n.878+128G>A c.-1732+128G>A (n.-1732+128G>A) n.1099+128G>A n.1080+128G>A n.1085+128G>A | dbSNP |
2 | g.166052725A>T | CA2661729366 | SCN1A | c.694+127T>A (n.694+127T>A) c.*484+127T>A (n.*484+127T>A) n.946+127T>A c.694+314T>A (n.694+314T>A) c.*248+127T>A (n.*248+127T>A) n.3167+127T>A n.878+127T>A c.-1732+127T>A (n.-1732+127T>A) n.1099+127T>A n.1080+127T>A n.1085+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052726A>C | CA2661729369 | SCN1A | c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*484+126T>G (n.*484+126T>G) n.946+126T>G c.694+313T>G (n.694+313T>G) c.*248+126T>G (n.*248+126T>G) n.3167+126T>G n.878+126T>G c.-1732+126T>G (n.-1732+126T>G) n.1099+126T>G n.1080+126T>G n.1085+126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052727T>A | CA2661729371 | SCN1A | c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*484+125A>T (n.*484+125A>T) n.946+125A>T c.694+312A>T (n.694+312A>T) c.*248+125A>T (n.*248+125A>T) n.3167+125A>T n.878+125A>T c.-1732+125A>T (n.-1732+125A>T) n.1099+125A>T n.1080+125A>T n.1085+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>A | CA2661729373 | SCN1A | c.694+122C>T (n.694+122C>T) c.*484+122C>T (n.*484+122C>T) n.946+122C>T c.694+309C>T (n.694+309C>T) c.*248+122C>T (n.*248+122C>T) n.3167+122C>T n.878+122C>T c.-1732+122C>T (n.-1732+122C>T) n.1099+122C>T n.1080+122C>T n.1085+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>T | CA2661729375 | SCN1A | c.694+122C>A (n.694+122C>A) c.*484+122C>A (n.*484+122C>A) n.946+122C>A c.694+309C>A (n.694+309C>A) c.*248+122C>A (n.*248+122C>A) n.3167+122C>A n.878+122C>A c.-1732+122C>A (n.-1732+122C>A) n.1099+122C>A n.1080+122C>A n.1085+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052734C>A | CA1304863996 | SCN1A | c.694+118G>T (n.694+118G>T) c.*484+118G>T (n.*484+118G>T) n.946+118G>T c.694+305G>T (n.694+305G>T) c.*248+118G>T (n.*248+118G>T) n.3167+118G>T n.878+118G>T c.-1732+118G>T (n.-1732+118G>T) n.1099+118G>T n.1080+118G>T n.1085+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052734C= | CA1304863995 | SCN1A | c.694+118G= (n.694+118G=) c.*484+118G= (n.*484+118G=) n.946+118G= c.694+305G= (n.694+305G=) c.*248+118G= (n.*248+118G=) n.3167+118G= n.878+118G= c.-1732+118G= (n.-1732+118G=) n.1099+118G= n.1080+118G= n.1085+118G= | |
2 | g.166052734C>T | CA1304863998 | SCN1A | c.694+118G>A (n.694+118G>A) c.*484+118G>A (n.*484+118G>A) n.946+118G>A c.694+305G>A (n.694+305G>A) c.*248+118G>A (n.*248+118G>A) n.3167+118G>A n.878+118G>A c.-1732+118G>A (n.-1732+118G>A) n.1099+118G>A n.1080+118G>A n.1085+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052740C>A | CA2661729383 | SCN1A | c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*484+112G>T (n.*484+112G>T) n.946+112G>T c.694+299G>T (n.694+299G>T) c.*248+112G>T (n.*248+112G>T) n.3167+112G>T n.878+112G>T c.-1732+112G>T (n.-1732+112G>T) n.1099+112G>T n.1080+112G>T n.1085+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052743del | CA2753023074 | SCN1A | c.694+111del (n.694+111del) c.*484+111del (n.*484+111del) n.946+111del c.694+298del (n.694+298del) c.*248+111del (n.*248+111del) n.3167+111del n.878+111del c.-1732+111del (n.-1732+111del) n.1099+111del n.1080+111del n.1085+111del | |
2 | g.166052744G>A | CA760187290 | SCN1A | c.694+108C>T (n.694+108C>T) c.*484+108C>T (n.*484+108C>T) n.946+108C>T c.694+295C>T (n.694+295C>T) c.*248+108C>T (n.*248+108C>T) n.3167+108C>T n.878+108C>T c.-1732+108C>T (n.-1732+108C>T) n.1099+108C>T n.1080+108C>T n.1085+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052744G= | CA1304864001 | SCN1A | c.694+108C= (n.694+108C=) c.*484+108C= (n.*484+108C=) n.946+108C= c.694+295C= (n.694+295C=) c.*248+108C= (n.*248+108C=) n.3167+108C= n.878+108C= c.-1732+108C= (n.-1732+108C=) n.1099+108C= n.1080+108C= n.1085+108C= | |
2 | g.166052744G>T | CA2661729385 | SCN1A | c.694+108C>A (n.694+108C>A) c.*484+108C>A (n.*484+108C>A) n.946+108C>A c.694+295C>A (n.694+295C>A) c.*248+108C>A (n.*248+108C>A) n.3167+108C>A n.878+108C>A c.-1732+108C>A (n.-1732+108C>A) n.1099+108C>A n.1080+108C>A n.1085+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052745A= | CA1304864002 | SCN1A | c.694+107T= (n.694+107T=) c.*484+107T= (n.*484+107T=) n.946+107T= c.694+294T= (n.694+294T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.3167+107T= n.878+107T= c.-1732+107T= (n.-1732+107T=) n.1099+107T= n.1080+107T= n.1085+107T= | |
2 | g.166052745A>T | CA1304864006 | SCN1A | c.694+107T>A (n.694+107T>A) c.*484+107T>A (n.*484+107T>A) n.946+107T>A c.694+294T>A (n.694+294T>A) c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) n.3167+107T>A n.878+107T>A c.-1732+107T>A (n.-1732+107T>A) n.1099+107T>A n.1080+107T>A n.1085+107T>A | dbSNP |
2 | g.166052746A>C | CA2661729387 | SCN1A | c.694+106T>G (n.694+106T>G) c.*484+106T>G (n.*484+106T>G) n.946+106T>G c.694+293T>G (n.694+293T>G) c.*248+106T>G (n.*248+106T>G) n.3167+106T>G n.878+106T>G c.-1732+106T>G (n.-1732+106T>G) n.1099+106T>G n.1080+106T>G n.1085+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052747A>T | CA2753023075 | SCN1A | c.694+105T>A (n.694+105T>A) c.*484+105T>A (n.*484+105T>A) n.946+105T>A c.694+292T>A (n.694+292T>A) c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) n.3167+105T>A n.878+105T>A c.-1732+105T>A (n.-1732+105T>A) n.1099+105T>A n.1080+105T>A n.1085+105T>A | |
2 | g.166052748C>A | CA2661729389 | SCN1A | c.694+104G>T (n.694+104G>T) c.*484+104G>T (n.*484+104G>T) n.946+104G>T c.694+291G>T (n.694+291G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.3167+104G>T n.878+104G>T c.-1732+104G>T (n.-1732+104G>T) n.1099+104G>T n.1080+104G>T n.1085+104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052748C= | CA1304864009 | SCN1A | c.694+104G= (n.694+104G=) c.*484+104G= (n.*484+104G=) n.946+104G= c.694+291G= (n.694+291G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.3167+104G= n.878+104G= c.-1732+104G= (n.-1732+104G=) n.1099+104G= n.1080+104G= n.1085+104G= | |
2 | g.166052748C>G | CA1304864011 | SCN1A | c.694+104G>C (n.694+104G>C) c.*484+104G>C (n.*484+104G>C) n.946+104G>C c.694+291G>C (n.694+291G>C) c.*248+104G>C (n.*248+104G>C) n.3167+104G>C n.878+104G>C c.-1732+104G>C (n.-1732+104G>C) n.1099+104G>C n.1080+104G>C n.1085+104G>C | dbSNP |
2 | g.166052748C>T | CA2661729388 | SCN1A | c.694+104G>A (n.694+104G>A) c.*484+104G>A (n.*484+104G>A) n.946+104G>A c.694+291G>A (n.694+291G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.3167+104G>A n.878+104G>A c.-1732+104G>A (n.-1732+104G>A) n.1099+104G>A n.1080+104G>A n.1085+104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052749A= | CA1304864013 | SCN1A | c.694+103T= (n.694+103T=) c.*484+103T= (n.*484+103T=) n.946+103T= c.694+290T= (n.694+290T=) c.*248+103T= (n.*248+103T=) n.3167+103T= n.878+103T= c.-1732+103T= (n.-1732+103T=) n.1099+103T= n.1080+103T= n.1085+103T= | |
2 | g.166052749A>G | CA1304864015 | SCN1A | c.694+103T>C (n.694+103T>C) c.*484+103T>C (n.*484+103T>C) n.946+103T>C c.694+290T>C (n.694+290T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.3167+103T>C n.878+103T>C c.-1732+103T>C (n.-1732+103T>C) n.1099+103T>C n.1080+103T>C n.1085+103T>C | dbSNP |
2 | g.166052750C>A | CA2661729391 | SCN1A | c.694+102G>T (n.694+102G>T) c.*484+102G>T (n.*484+102G>T) n.946+102G>T c.694+289G>T (n.694+289G>T) c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) n.3167+102G>T n.878+102G>T c.-1732+102G>T (n.-1732+102G>T) n.1099+102G>T n.1080+102G>T n.1085+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>G | CA2661729392 | SCN1A | c.694+102G>C (n.694+102G>C) c.*484+102G>C (n.*484+102G>C) n.946+102G>C c.694+289G>C (n.694+289G>C) c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) n.3167+102G>C n.878+102G>C c.-1732+102G>C (n.-1732+102G>C) n.1099+102G>C n.1080+102G>C n.1085+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>T | CA2753023077 | SCN1A | c.694+102G>A (n.694+102G>A) c.*484+102G>A (n.*484+102G>A) n.946+102G>A c.694+289G>A (n.694+289G>A) c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) n.3167+102G>A n.878+102G>A c.-1732+102G>A (n.-1732+102G>A) n.1099+102G>A n.1080+102G>A n.1085+102G>A | |
2 | g.166052751C= | CA1304864016 | SCN1A | c.694+101G= (n.694+101G=) c.*484+101G= (n.*484+101G=) n.946+101G= c.694+288G= (n.694+288G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.3167+101G= n.878+101G= c.-1732+101G= (n.-1732+101G=) n.1099+101G= n.1080+101G= n.1085+101G= | |
2 | g.166052751C>G | CA59802157 | SCN1A | c.694+101G>C (n.694+101G>C) c.*484+101G>C (n.*484+101G>C) n.946+101G>C c.694+288G>C (n.694+288G>C) c.*248+101G>C (n.*248+101G>C) n.3167+101G>C n.878+101G>C c.-1732+101G>C (n.-1732+101G>C) n.1099+101G>C n.1080+101G>C n.1085+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052751C>T | CA2661729395 | SCN1A | c.694+101G>A (n.694+101G>A) c.*484+101G>A (n.*484+101G>A) n.946+101G>A c.694+288G>A (n.694+288G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.3167+101G>A n.878+101G>A c.-1732+101G>A (n.-1732+101G>A) n.1099+101G>A n.1080+101G>A n.1085+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052753A>T | CA2577144603 | SCN1A | c.694+99T>A (n.694+99T>A) c.*484+99T>A (n.*484+99T>A) n.946+99T>A c.694+286T>A (n.694+286T>A) c.*248+99T>A (n.*248+99T>A) n.3167+99T>A n.878+99T>A c.-1732+99T>A (n.-1732+99T>A) n.1099+99T>A n.1080+99T>A n.1085+99T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052754G>T | CA2661729397 | SCN1A | c.694+98C>A (n.694+98C>A) c.*484+98C>A (n.*484+98C>A) n.946+98C>A c.694+285C>A (n.694+285C>A) c.*248+98C>A (n.*248+98C>A) n.3167+98C>A n.878+98C>A c.-1732+98C>A (n.-1732+98C>A) n.1099+98C>A n.1080+98C>A n.1085+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052756C>G | CA2661729399 | SCN1A | c.694+96G>C (n.694+96G>C) c.*484+96G>C (n.*484+96G>C) n.946+96G>C c.694+283G>C (n.694+283G>C) c.*248+96G>C (n.*248+96G>C) n.3167+96G>C n.878+96G>C c.-1732+96G>C (n.-1732+96G>C) n.1099+96G>C n.1080+96G>C n.1085+96G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052757T>C | CA2577144604 | SCN1A | c.694+95A>G (n.694+95A>G) c.*484+95A>G (n.*484+95A>G) n.946+95A>G c.694+282A>G (n.694+282A>G) c.*248+95A>G (n.*248+95A>G) n.3167+95A>G n.878+95A>G c.-1732+95A>G (n.-1732+95A>G) n.1099+95A>G n.1080+95A>G n.1085+95A>G | |
2 | g.166052757T>G | CA537138568 | SCN1A | c.694+95A>C (n.694+95A>C) c.*484+95A>C (n.*484+95A>C) n.946+95A>C c.694+282A>C (n.694+282A>C) c.*248+95A>C (n.*248+95A>C) n.3167+95A>C n.878+95A>C c.-1732+95A>C (n.-1732+95A>C) n.1099+95A>C n.1080+95A>C n.1085+95A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052757T= | CA1304864018 | SCN1A | c.694+95A= (n.694+95A=) c.*484+95A= (n.*484+95A=) n.946+95A= c.694+282A= (n.694+282A=) c.*248+95A= (n.*248+95A=) n.3167+95A= n.878+95A= c.-1732+95A= (n.-1732+95A=) n.1099+95A= n.1080+95A= n.1085+95A= | |
2 | g.166052759A>G | CA2661729401 | SCN1A | c.694+93T>C (n.694+93T>C) c.*484+93T>C (n.*484+93T>C) n.946+93T>C c.694+280T>C (n.694+280T>C) c.*248+93T>C (n.*248+93T>C) n.3167+93T>C n.878+93T>C c.-1732+93T>C (n.-1732+93T>C) n.1099+93T>C n.1080+93T>C n.1085+93T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052759A>T | CA2661729402 | SCN1A | c.694+93T>A (n.694+93T>A) c.*484+93T>A (n.*484+93T>A) n.946+93T>A c.694+280T>A (n.694+280T>A) c.*248+93T>A (n.*248+93T>A) n.3167+93T>A n.878+93T>A c.-1732+93T>A (n.-1732+93T>A) n.1099+93T>A n.1080+93T>A n.1085+93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052760T>A | CA537138569 | SCN1A | c.694+92A>T (n.694+92A>T) c.*484+92A>T (n.*484+92A>T) n.946+92A>T c.694+279A>T (n.694+279A>T) c.*248+92A>T (n.*248+92A>T) n.3167+92A>T n.878+92A>T c.-1732+92A>T (n.-1732+92A>T) n.1099+92A>T n.1080+92A>T n.1085+92A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052760T>C | CA1304864024 | SCN1A | c.694+92A>G (n.694+92A>G) c.*484+92A>G (n.*484+92A>G) n.946+92A>G c.694+279A>G (n.694+279A>G) c.*248+92A>G (n.*248+92A>G) n.3167+92A>G n.878+92A>G c.-1732+92A>G (n.-1732+92A>G) n.1099+92A>G n.1080+92A>G n.1085+92A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052760T= | CA1304864023 | SCN1A | c.694+92A= (n.694+92A=) c.*484+92A= (n.*484+92A=) n.946+92A= c.694+279A= (n.694+279A=) c.*248+92A= (n.*248+92A=) n.3167+92A= n.878+92A= c.-1732+92A= (n.-1732+92A=) n.1099+92A= n.1080+92A= n.1085+92A= | |
2 | g.166052761G>A | CA2661729406 | SCN1A | c.694+91C>T (n.694+91C>T) c.*484+91C>T (n.*484+91C>T) n.946+91C>T c.694+278C>T (n.694+278C>T) c.*248+91C>T (n.*248+91C>T) n.3167+91C>T n.878+91C>T c.-1732+91C>T (n.-1732+91C>T) n.1099+91C>T n.1080+91C>T n.1085+91C>T | gnomAD v4 |