Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166051318_166052892del | CA891842518 | SCN1A | c.655_964+402del c.*445_*754+402del n.907_1216+402del c.694+148_964+402del c.*209_*518+402del n.3128_3437+402del n.839_1148+402del c.-1771_-1462+402del n.1060_1369+402del n.1041_1350+402del n.1046_1355+402del | ClinVar |
2 | g.166051719_166056500del | CA303473 | SCN1A | c.384_964del c.*174_*754del n.636_1216del c.388_*518del n.2857_3437del c.386-2_964del n.568_1148del c.-2042_-1462del n.789_1369del n.770_1350del n.775_1355del | ClinVar |
2 | g.166052711G>A | CA1304863979 | SCN1A | c.694+141C>T (n.694+141C>T) c.*484+141C>T (n.*484+141C>T) n.946+141C>T c.694+328C>T (n.694+328C>T) c.*248+141C>T (n.*248+141C>T) n.3167+141C>T n.878+141C>T c.-1732+141C>T (n.-1732+141C>T) n.1099+141C>T n.1080+141C>T n.1085+141C>T | dbSNP |
2 | g.166052711G>C | CA1038836719 | SCN1A | c.694+141C>G (n.694+141C>G) c.*484+141C>G (n.*484+141C>G) n.946+141C>G c.694+328C>G (n.694+328C>G) c.*248+141C>G (n.*248+141C>G) n.3167+141C>G n.878+141C>G c.-1732+141C>G (n.-1732+141C>G) n.1099+141C>G n.1080+141C>G n.1085+141C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052711G= | CA1304863978 | SCN1A | c.694+141C= (n.694+141C=) c.*484+141C= (n.*484+141C=) n.946+141C= c.694+328C= (n.694+328C=) c.*248+141C= (n.*248+141C=) n.3167+141C= n.878+141C= c.-1732+141C= (n.-1732+141C=) n.1099+141C= n.1080+141C= n.1085+141C= | |
2 | g.166052711G>T | CA2661729348 | SCN1A | c.694+141C>A (n.694+141C>A) c.*484+141C>A (n.*484+141C>A) n.946+141C>A c.694+328C>A (n.694+328C>A) c.*248+141C>A (n.*248+141C>A) n.3167+141C>A n.878+141C>A c.-1732+141C>A (n.-1732+141C>A) n.1099+141C>A n.1080+141C>A n.1085+141C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052716T>C | CA760187285 | SCN1A | c.694+136A>G (n.694+136A>G) c.*484+136A>G (n.*484+136A>G) n.946+136A>G c.694+323A>G (n.694+323A>G) c.*248+136A>G (n.*248+136A>G) n.3167+136A>G n.878+136A>G c.-1732+136A>G (n.-1732+136A>G) n.1099+136A>G n.1080+136A>G n.1085+136A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052716T= | CA1304863981 | SCN1A | c.694+136A= (n.694+136A=) c.*484+136A= (n.*484+136A=) n.946+136A= c.694+323A= (n.694+323A=) c.*248+136A= (n.*248+136A=) n.3167+136A= n.878+136A= c.-1732+136A= (n.-1732+136A=) n.1099+136A= n.1080+136A= n.1085+136A= | |
2 | g.166052717G>T | CA2661729351 | SCN1A | c.694+135C>A (n.694+135C>A) c.*484+135C>A (n.*484+135C>A) n.946+135C>A c.694+322C>A (n.694+322C>A) c.*248+135C>A (n.*248+135C>A) n.3167+135C>A n.878+135C>A c.-1732+135C>A (n.-1732+135C>A) n.1099+135C>A n.1080+135C>A n.1085+135C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052719del | CA2661729353 | SCN1A | c.694+133del (n.694+133del) c.*484+133del (n.*484+133del) n.946+133del c.694+320del (n.694+320del) c.*248+133del (n.*248+133del) n.3167+133del n.878+133del c.-1732+133del (n.-1732+133del) n.1099+133del n.1080+133del n.1085+133del | gnomAD v4 |
2 | g.166052719C>A | CA2661729355 | SCN1A | c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.*484+133G>T (n.*484+133G>T) n.946+133G>T c.694+320G>T (n.694+320G>T) c.*248+133G>T (n.*248+133G>T) n.3167+133G>T n.878+133G>T c.-1732+133G>T (n.-1732+133G>T) n.1099+133G>T n.1080+133G>T n.1085+133G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052719C= | CA1304863983 | SCN1A | c.694+133G= (n.694+133G=) c.*484+133G= (n.*484+133G=) n.946+133G= c.694+320G= (n.694+320G=) c.*248+133G= (n.*248+133G=) n.3167+133G= n.878+133G= c.-1732+133G= (n.-1732+133G=) n.1099+133G= n.1080+133G= n.1085+133G= | |
2 | g.166052719C>G | CA1304863985 | SCN1A | c.694+133G>C (n.694+133G>C) c.*484+133G>C (n.*484+133G>C) n.946+133G>C c.694+320G>C (n.694+320G>C) c.*248+133G>C (n.*248+133G>C) n.3167+133G>C n.878+133G>C c.-1732+133G>C (n.-1732+133G>C) n.1099+133G>C n.1080+133G>C n.1085+133G>C | dbSNP |
2 | g.166052719C>T | CA2661729358 | SCN1A | c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.*484+133G>A (n.*484+133G>A) n.946+133G>A c.694+320G>A (n.694+320G>A) c.*248+133G>A (n.*248+133G>A) n.3167+133G>A n.878+133G>A c.-1732+133G>A (n.-1732+133G>A) n.1099+133G>A n.1080+133G>A n.1085+133G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052720T>G | CA2661729362 | SCN1A | c.694+132A>C (n.694+132A>C) c.*484+132A>C (n.*484+132A>C) n.946+132A>C c.694+319A>C (n.694+319A>C) c.*248+132A>C (n.*248+132A>C) n.3167+132A>C n.878+132A>C c.-1732+132A>C (n.-1732+132A>C) n.1099+132A>C n.1080+132A>C n.1085+132A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052720dup | CA1038836731 | SCN1A | c.694+132dup (n.694+132dup) c.*484+132dup (n.*484+132dup) n.946+132dup c.694+319dup (n.694+319dup) c.*248+132dup (n.*248+132dup) n.3167+132dup n.878+132dup c.-1732+132dup (n.-1732+132dup) n.1099+132dup n.1080+132dup n.1085+132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052721A= | CA1304863990 | SCN1A | c.694+131T= (n.694+131T=) c.*484+131T= (n.*484+131T=) n.946+131T= c.694+318T= (n.694+318T=) c.*248+131T= (n.*248+131T=) n.3167+131T= n.878+131T= c.-1732+131T= (n.-1732+131T=) n.1099+131T= n.1080+131T= n.1085+131T= | |
2 | g.166052721A>G | CA1304863989 | SCN1A | c.694+131T>C (n.694+131T>C) c.*484+131T>C (n.*484+131T>C) n.946+131T>C c.694+318T>C (n.694+318T>C) c.*248+131T>C (n.*248+131T>C) n.3167+131T>C n.878+131T>C c.-1732+131T>C (n.-1732+131T>C) n.1099+131T>C n.1080+131T>C n.1085+131T>C | dbSNP |
2 | g.166052723del | CA2661729364 | SCN1A | c.694+131del (n.694+131del) c.*484+131del (n.*484+131del) n.946+131del c.694+318del (n.694+318del) c.*248+131del (n.*248+131del) n.3167+131del n.878+131del c.-1732+131del (n.-1732+131del) n.1099+131del n.1080+131del n.1085+131del | gnomAD v4 |
2 | g.166052724C= | CA1304863992 | SCN1A | c.694+128G= (n.694+128G=) c.*484+128G= (n.*484+128G=) n.946+128G= c.694+315G= (n.694+315G=) c.*248+128G= (n.*248+128G=) n.3167+128G= n.878+128G= c.-1732+128G= (n.-1732+128G=) n.1099+128G= n.1080+128G= n.1085+128G= | |
2 | g.166052724C>T | CA1304863993 | SCN1A | c.694+128G>A (n.694+128G>A) c.*484+128G>A (n.*484+128G>A) n.946+128G>A c.694+315G>A (n.694+315G>A) c.*248+128G>A (n.*248+128G>A) n.3167+128G>A n.878+128G>A c.-1732+128G>A (n.-1732+128G>A) n.1099+128G>A n.1080+128G>A n.1085+128G>A | dbSNP |
2 | g.166052725A>T | CA2661729366 | SCN1A | c.694+127T>A (n.694+127T>A) c.*484+127T>A (n.*484+127T>A) n.946+127T>A c.694+314T>A (n.694+314T>A) c.*248+127T>A (n.*248+127T>A) n.3167+127T>A n.878+127T>A c.-1732+127T>A (n.-1732+127T>A) n.1099+127T>A n.1080+127T>A n.1085+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052726A>C | CA2661729369 | SCN1A | c.694+126T>G (n.694+126T>G) c.*484+126T>G (n.*484+126T>G) n.946+126T>G c.694+313T>G (n.694+313T>G) c.*248+126T>G (n.*248+126T>G) n.3167+126T>G n.878+126T>G c.-1732+126T>G (n.-1732+126T>G) n.1099+126T>G n.1080+126T>G n.1085+126T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052727T>A | CA2661729371 | SCN1A | c.694+125A>T (n.694+125A>T) c.*484+125A>T (n.*484+125A>T) n.946+125A>T c.694+312A>T (n.694+312A>T) c.*248+125A>T (n.*248+125A>T) n.3167+125A>T n.878+125A>T c.-1732+125A>T (n.-1732+125A>T) n.1099+125A>T n.1080+125A>T n.1085+125A>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>A | CA2661729373 | SCN1A | c.694+122C>T (n.694+122C>T) c.*484+122C>T (n.*484+122C>T) n.946+122C>T c.694+309C>T (n.694+309C>T) c.*248+122C>T (n.*248+122C>T) n.3167+122C>T n.878+122C>T c.-1732+122C>T (n.-1732+122C>T) n.1099+122C>T n.1080+122C>T n.1085+122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052730G>T | CA2661729375 | SCN1A | c.694+122C>A (n.694+122C>A) c.*484+122C>A (n.*484+122C>A) n.946+122C>A c.694+309C>A (n.694+309C>A) c.*248+122C>A (n.*248+122C>A) n.3167+122C>A n.878+122C>A c.-1732+122C>A (n.-1732+122C>A) n.1099+122C>A n.1080+122C>A n.1085+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052734C>A | CA1304863996 | SCN1A | c.694+118G>T (n.694+118G>T) c.*484+118G>T (n.*484+118G>T) n.946+118G>T c.694+305G>T (n.694+305G>T) c.*248+118G>T (n.*248+118G>T) n.3167+118G>T n.878+118G>T c.-1732+118G>T (n.-1732+118G>T) n.1099+118G>T n.1080+118G>T n.1085+118G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052734C= | CA1304863995 | SCN1A | c.694+118G= (n.694+118G=) c.*484+118G= (n.*484+118G=) n.946+118G= c.694+305G= (n.694+305G=) c.*248+118G= (n.*248+118G=) n.3167+118G= n.878+118G= c.-1732+118G= (n.-1732+118G=) n.1099+118G= n.1080+118G= n.1085+118G= | |
2 | g.166052734C>T | CA1304863998 | SCN1A | c.694+118G>A (n.694+118G>A) c.*484+118G>A (n.*484+118G>A) n.946+118G>A c.694+305G>A (n.694+305G>A) c.*248+118G>A (n.*248+118G>A) n.3167+118G>A n.878+118G>A c.-1732+118G>A (n.-1732+118G>A) n.1099+118G>A n.1080+118G>A n.1085+118G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052740C>A | CA2661729383 | SCN1A | c.694+112G>T (n.694+112G>T) c.*484+112G>T (n.*484+112G>T) n.946+112G>T c.694+299G>T (n.694+299G>T) c.*248+112G>T (n.*248+112G>T) n.3167+112G>T n.878+112G>T c.-1732+112G>T (n.-1732+112G>T) n.1099+112G>T n.1080+112G>T n.1085+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052743del | CA2753023074 | SCN1A | c.694+111del (n.694+111del) c.*484+111del (n.*484+111del) n.946+111del c.694+298del (n.694+298del) c.*248+111del (n.*248+111del) n.3167+111del n.878+111del c.-1732+111del (n.-1732+111del) n.1099+111del n.1080+111del n.1085+111del | |
2 | g.166052744G>A | CA760187290 | SCN1A | c.694+108C>T (n.694+108C>T) c.*484+108C>T (n.*484+108C>T) n.946+108C>T c.694+295C>T (n.694+295C>T) c.*248+108C>T (n.*248+108C>T) n.3167+108C>T n.878+108C>T c.-1732+108C>T (n.-1732+108C>T) n.1099+108C>T n.1080+108C>T n.1085+108C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166052744G= | CA1304864001 | SCN1A | c.694+108C= (n.694+108C=) c.*484+108C= (n.*484+108C=) n.946+108C= c.694+295C= (n.694+295C=) c.*248+108C= (n.*248+108C=) n.3167+108C= n.878+108C= c.-1732+108C= (n.-1732+108C=) n.1099+108C= n.1080+108C= n.1085+108C= | |
2 | g.166052744G>T | CA2661729385 | SCN1A | c.694+108C>A (n.694+108C>A) c.*484+108C>A (n.*484+108C>A) n.946+108C>A c.694+295C>A (n.694+295C>A) c.*248+108C>A (n.*248+108C>A) n.3167+108C>A n.878+108C>A c.-1732+108C>A (n.-1732+108C>A) n.1099+108C>A n.1080+108C>A n.1085+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052745A= | CA1304864002 | SCN1A | c.694+107T= (n.694+107T=) c.*484+107T= (n.*484+107T=) n.946+107T= c.694+294T= (n.694+294T=) c.*248+107T= (n.*248+107T=) n.3167+107T= n.878+107T= c.-1732+107T= (n.-1732+107T=) n.1099+107T= n.1080+107T= n.1085+107T= | |
2 | g.166052745A>T | CA1304864006 | SCN1A | c.694+107T>A (n.694+107T>A) c.*484+107T>A (n.*484+107T>A) n.946+107T>A c.694+294T>A (n.694+294T>A) c.*248+107T>A (n.*248+107T>A) n.3167+107T>A n.878+107T>A c.-1732+107T>A (n.-1732+107T>A) n.1099+107T>A n.1080+107T>A n.1085+107T>A | dbSNP |
2 | g.166052746A>C | CA2661729387 | SCN1A | c.694+106T>G (n.694+106T>G) c.*484+106T>G (n.*484+106T>G) n.946+106T>G c.694+293T>G (n.694+293T>G) c.*248+106T>G (n.*248+106T>G) n.3167+106T>G n.878+106T>G c.-1732+106T>G (n.-1732+106T>G) n.1099+106T>G n.1080+106T>G n.1085+106T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166052747A>T | CA2753023075 | SCN1A | c.694+105T>A (n.694+105T>A) c.*484+105T>A (n.*484+105T>A) n.946+105T>A c.694+292T>A (n.694+292T>A) c.*248+105T>A (n.*248+105T>A) n.3167+105T>A n.878+105T>A c.-1732+105T>A (n.-1732+105T>A) n.1099+105T>A n.1080+105T>A n.1085+105T>A | |
2 | g.166052748C>A | CA2661729389 | SCN1A | c.694+104G>T (n.694+104G>T) c.*484+104G>T (n.*484+104G>T) n.946+104G>T c.694+291G>T (n.694+291G>T) c.*248+104G>T (n.*248+104G>T) n.3167+104G>T n.878+104G>T c.-1732+104G>T (n.-1732+104G>T) n.1099+104G>T n.1080+104G>T n.1085+104G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052748C= | CA1304864009 | SCN1A | c.694+104G= (n.694+104G=) c.*484+104G= (n.*484+104G=) n.946+104G= c.694+291G= (n.694+291G=) c.*248+104G= (n.*248+104G=) n.3167+104G= n.878+104G= c.-1732+104G= (n.-1732+104G=) n.1099+104G= n.1080+104G= n.1085+104G= | |
2 | g.166052748C>G | CA1304864011 | SCN1A | c.694+104G>C (n.694+104G>C) c.*484+104G>C (n.*484+104G>C) n.946+104G>C c.694+291G>C (n.694+291G>C) c.*248+104G>C (n.*248+104G>C) n.3167+104G>C n.878+104G>C c.-1732+104G>C (n.-1732+104G>C) n.1099+104G>C n.1080+104G>C n.1085+104G>C | dbSNP |
2 | g.166052748C>T | CA2661729388 | SCN1A | c.694+104G>A (n.694+104G>A) c.*484+104G>A (n.*484+104G>A) n.946+104G>A c.694+291G>A (n.694+291G>A) c.*248+104G>A (n.*248+104G>A) n.3167+104G>A n.878+104G>A c.-1732+104G>A (n.-1732+104G>A) n.1099+104G>A n.1080+104G>A n.1085+104G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166052749A= | CA1304864013 | SCN1A | c.694+103T= (n.694+103T=) c.*484+103T= (n.*484+103T=) n.946+103T= c.694+290T= (n.694+290T=) c.*248+103T= (n.*248+103T=) n.3167+103T= n.878+103T= c.-1732+103T= (n.-1732+103T=) n.1099+103T= n.1080+103T= n.1085+103T= | |
2 | g.166052749A>G | CA1304864015 | SCN1A | c.694+103T>C (n.694+103T>C) c.*484+103T>C (n.*484+103T>C) n.946+103T>C c.694+290T>C (n.694+290T>C) c.*248+103T>C (n.*248+103T>C) n.3167+103T>C n.878+103T>C c.-1732+103T>C (n.-1732+103T>C) n.1099+103T>C n.1080+103T>C n.1085+103T>C | dbSNP |
2 | g.166052750C>A | CA2661729391 | SCN1A | c.694+102G>T (n.694+102G>T) c.*484+102G>T (n.*484+102G>T) n.946+102G>T c.694+289G>T (n.694+289G>T) c.*248+102G>T (n.*248+102G>T) n.3167+102G>T n.878+102G>T c.-1732+102G>T (n.-1732+102G>T) n.1099+102G>T n.1080+102G>T n.1085+102G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>G | CA2661729392 | SCN1A | c.694+102G>C (n.694+102G>C) c.*484+102G>C (n.*484+102G>C) n.946+102G>C c.694+289G>C (n.694+289G>C) c.*248+102G>C (n.*248+102G>C) n.3167+102G>C n.878+102G>C c.-1732+102G>C (n.-1732+102G>C) n.1099+102G>C n.1080+102G>C n.1085+102G>C | gnomAD v4 |
2 | g.166052750C>T | CA2753023077 | SCN1A | c.694+102G>A (n.694+102G>A) c.*484+102G>A (n.*484+102G>A) n.946+102G>A c.694+289G>A (n.694+289G>A) c.*248+102G>A (n.*248+102G>A) n.3167+102G>A n.878+102G>A c.-1732+102G>A (n.-1732+102G>A) n.1099+102G>A n.1080+102G>A n.1085+102G>A | |
2 | g.166052751C= | CA1304864016 | SCN1A | c.694+101G= (n.694+101G=) c.*484+101G= (n.*484+101G=) n.946+101G= c.694+288G= (n.694+288G=) c.*248+101G= (n.*248+101G=) n.3167+101G= n.878+101G= c.-1732+101G= (n.-1732+101G=) n.1099+101G= n.1080+101G= n.1085+101G= | |
2 | g.166052751C>G | CA59802157 | SCN1A | c.694+101G>C (n.694+101G>C) c.*484+101G>C (n.*484+101G>C) n.946+101G>C c.694+288G>C (n.694+288G>C) c.*248+101G>C (n.*248+101G>C) n.3167+101G>C n.878+101G>C c.-1732+101G>C (n.-1732+101G>C) n.1099+101G>C n.1080+101G>C n.1085+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166052751C>T | CA2661729395 | SCN1A | c.694+101G>A (n.694+101G>A) c.*484+101G>A (n.*484+101G>A) n.946+101G>A c.694+288G>A (n.694+288G>A) c.*248+101G>A (n.*248+101G>A) n.3167+101G>A n.878+101G>A c.-1732+101G>A (n.-1732+101G>A) n.1099+101G>A n.1080+101G>A n.1085+101G>A | gnomAD v4 |