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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047771G>A | CA2697551266 | SCN1A | c.1029-3C>T (n.1029-3C>T) c.*819-3C>T (n.*819-3C>T) n.1281-3C>T c.*583-3C>T (n.*583-3C>T) n.3502-3C>T n.1213-3C>T c.-1397-3C>T (n.-1397-3C>T) n.1434-3C>T n.1415-3C>T n.1420-3C>T | ClinVar |
| 2 | g.166047771G>T | CA2586970621 | SCN1A | c.1029-3C>A (n.1029-3C>A) c.*819-3C>A (n.*819-3C>A) n.1281-3C>A c.*583-3C>A (n.*583-3C>A) n.3502-3C>A n.1213-3C>A c.-1397-3C>A (n.-1397-3C>A) n.1434-3C>A n.1415-3C>A n.1420-3C>A | |
| 2 | g.166047772C>A | CA537138132 | SCN1A | c.1029-4G>T (n.1029-4G>T) c.*819-4G>T (n.*819-4G>T) n.1281-4G>T c.*583-4G>T (n.*583-4G>T) n.3502-4G>T n.1213-4G>T c.-1397-4G>T (n.-1397-4G>T) n.1434-4G>T n.1415-4G>T n.1420-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047772C= | CA1304863003 | SCN1A | c.1029-4G= (n.1029-4G=) c.*819-4G= (n.*819-4G=) n.1281-4G= c.*583-4G= (n.*583-4G=) n.3502-4G= n.1213-4G= c.-1397-4G= (n.-1397-4G=) n.1434-4G= n.1415-4G= n.1420-4G= | |
| 2 | g.166047772C>T | CA1304863005 | SCN1A | c.1029-4G>A (n.1029-4G>A) c.*819-4G>A (n.*819-4G>A) n.1281-4G>A c.*583-4G>A (n.*583-4G>A) n.3502-4G>A n.1213-4G>A c.-1397-4G>A (n.-1397-4G>A) n.1434-4G>A n.1415-4G>A n.1420-4G>A | dbSNP |
| 2 | g.166047773A>C | CA2573133552 | SCN1A | c.1029-5T>G (n.1029-5T>G) c.*819-5T>G (n.*819-5T>G) n.1281-5T>G c.*583-5T>G (n.*583-5T>G) n.3502-5T>G n.1213-5T>G c.-1397-5T>G (n.-1397-5T>G) n.1434-5T>G n.1415-5T>G n.1420-5T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047774A= | CA1304863006 | SCN1A | c.1029-6T= (n.1029-6T=) c.*819-6T= (n.*819-6T=) n.1281-6T= c.*583-6T= (n.*583-6T=) n.3502-6T= n.1213-6T= c.-1397-6T= (n.-1397-6T=) n.1434-6T= n.1415-6T= n.1420-6T= | |
| 2 | g.166047774A>G | CA59798818 | SCN1A | c.1029-6T>C (n.1029-6T>C) c.*819-6T>C (n.*819-6T>C) n.1281-6T>C c.*583-6T>C (n.*583-6T>C) n.3502-6T>C n.1213-6T>C c.-1397-6T>C (n.-1397-6T>C) n.1434-6T>C n.1415-6T>C n.1420-6T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047774A>T | CA2661730931 | SCN1A | c.1029-6T>A (n.1029-6T>A) c.*819-6T>A (n.*819-6T>A) n.1281-6T>A c.*583-6T>A (n.*583-6T>A) n.3502-6T>A n.1213-6T>A c.-1397-6T>A (n.-1397-6T>A) n.1434-6T>A n.1415-6T>A n.1420-6T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>A | CA1038848889 | SCN1A | c.1029-7C>T (n.1029-7C>T) c.*819-7C>T (n.*819-7C>T) n.1281-7C>T c.*583-7C>T (n.*583-7C>T) n.3502-7C>T n.1213-7C>T c.-1397-7C>T (n.-1397-7C>T) n.1434-7C>T n.1415-7C>T n.1420-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047775G>C | CA2580064402 | SCN1A | c.1029-7C>G (n.1029-7C>G) c.*819-7C>G (n.*819-7C>G) n.1281-7C>G c.*583-7C>G (n.*583-7C>G) n.3502-7C>G n.1213-7C>G c.-1397-7C>G (n.-1397-7C>G) n.1434-7C>G n.1415-7C>G n.1420-7C>G | ClinVar |
| 2 | g.166047775G= | CA1304863007 | SCN1A | c.1029-7C= (n.1029-7C=) c.*819-7C= (n.*819-7C=) n.1281-7C= c.*583-7C= (n.*583-7C=) n.3502-7C= n.1213-7C= c.-1397-7C= (n.-1397-7C=) n.1434-7C= n.1415-7C= n.1420-7C= | |
| 2 | g.166047775G>T | CA645523056 | SCN1A | c.1029-7C>A (n.1029-7C>A) c.*819-7C>A (n.*819-7C>A) n.1281-7C>A c.*583-7C>A (n.*583-7C>A) n.3502-7C>A n.1213-7C>A c.-1397-7C>A (n.-1397-7C>A) n.1434-7C>A n.1415-7C>A n.1420-7C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166047777G>A | CA1304863011 | SCN1A | c.1029-9C>T (n.1029-9C>T) c.*819-9C>T (n.*819-9C>T) n.1281-9C>T c.*583-9C>T (n.*583-9C>T) n.3502-9C>T n.1213-9C>T c.-1397-9C>T (n.-1397-9C>T) n.1434-9C>T n.1415-9C>T n.1420-9C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047777G>C | CA2661730934 | SCN1A | c.1029-9C>G (n.1029-9C>G) c.*819-9C>G (n.*819-9C>G) n.1281-9C>G c.*583-9C>G (n.*583-9C>G) n.3502-9C>G n.1213-9C>G c.-1397-9C>G (n.-1397-9C>G) n.1434-9C>G n.1415-9C>G n.1420-9C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047777G= | CA1304863013 | SCN1A | c.1029-9C= (n.1029-9C=) c.*819-9C= (n.*819-9C=) n.1281-9C= c.*583-9C= (n.*583-9C=) n.3502-9C= n.1213-9C= c.-1397-9C= (n.-1397-9C=) n.1434-9C= n.1415-9C= n.1420-9C= | |
| 2 | g.166047777G>T | CA2661730944 | SCN1A | c.1029-9C>A (n.1029-9C>A) c.*819-9C>A (n.*819-9C>A) n.1281-9C>A c.*583-9C>A (n.*583-9C>A) n.3502-9C>A n.1213-9C>A c.-1397-9C>A (n.-1397-9C>A) n.1434-9C>A n.1415-9C>A n.1420-9C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047779G>A | CA760183745 | SCN1A | c.1029-11C>T (n.1029-11C>T) c.*819-11C>T (n.*819-11C>T) n.1281-11C>T c.*583-11C>T (n.*583-11C>T) n.3502-11C>T n.1213-11C>T c.-1397-11C>T (n.-1397-11C>T) n.1434-11C>T n.1415-11C>T n.1420-11C>T | dbSNP |
| 2 | g.166047779G>C | CA1943372 | SCN1A | c.1029-11C>G (n.1029-11C>G) c.*819-11C>G (n.*819-11C>G) n.1281-11C>G c.*583-11C>G (n.*583-11C>G) n.3502-11C>G n.1213-11C>G c.-1397-11C>G (n.-1397-11C>G) n.1434-11C>G n.1415-11C>G n.1420-11C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047779G= | CA1304863014 | SCN1A | c.1029-11C= (n.1029-11C=) c.*819-11C= (n.*819-11C=) n.1281-11C= c.*583-11C= (n.*583-11C=) n.3502-11C= n.1213-11C= c.-1397-11C= (n.-1397-11C=) n.1434-11C= n.1415-11C= n.1420-11C= | |
| 2 | g.166047779G>T | CA2661730953 | SCN1A | c.1029-11C>A (n.1029-11C>A) c.*819-11C>A (n.*819-11C>A) n.1281-11C>A c.*583-11C>A (n.*583-11C>A) n.3502-11C>A n.1213-11C>A c.-1397-11C>A (n.-1397-11C>A) n.1434-11C>A n.1415-11C>A n.1420-11C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047780G>A | CA1943373 | SCN1A | c.1029-12C>T (n.1029-12C>T) c.*819-12C>T (n.*819-12C>T) n.1281-12C>T c.*583-12C>T (n.*583-12C>T) n.3502-12C>T n.1213-12C>T c.-1397-12C>T (n.-1397-12C>T) n.1434-12C>T n.1415-12C>T n.1420-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047780G= | CA1304863016 | SCN1A | c.1029-12C= (n.1029-12C=) c.*819-12C= (n.*819-12C=) n.1281-12C= c.*583-12C= (n.*583-12C=) n.3502-12C= n.1213-12C= c.-1397-12C= (n.-1397-12C=) n.1434-12C= n.1415-12C= n.1420-12C= | |
| 2 | g.166047783A>G | CA2573133553 | SCN1A | c.1029-15T>C (n.1029-15T>C) c.*819-15T>C (n.*819-15T>C) n.1281-15T>C c.*583-15T>C (n.*583-15T>C) n.3502-15T>C n.1213-15T>C c.-1397-15T>C (n.-1397-15T>C) n.1434-15T>C n.1415-15T>C n.1420-15T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166047787_166047790del | CA2586970622 | SCN1A | c.1029-18_1029-15del (n.1029-18_1029-15del) c.*819-18_*819-15del (n.*819-18_*819-15del) n.1281-18_1281-15del c.*583-18_*583-15del (n.*583-18_*583-15del) n.3502-18_3502-15del n.1213-18_1213-15del c.-1397-18_-1397-15del (n.-1397-18_-1397-15del) n.1434-18_1434-15del n.1415-18_1415-15del n.1420-18_1420-15del | |
| 2 | g.166047785A>G | CA2661730960 | SCN1A | c.1029-17T>C (n.1029-17T>C) c.*819-17T>C (n.*819-17T>C) n.1281-17T>C c.*583-17T>C (n.*583-17T>C) n.3502-17T>C n.1213-17T>C c.-1397-17T>C (n.-1397-17T>C) n.1434-17T>C n.1415-17T>C n.1420-17T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047786G>T | CA2661730965 | SCN1A | c.1029-18C>A (n.1029-18C>A) c.*819-18C>A (n.*819-18C>A) n.1281-18C>A c.*583-18C>A (n.*583-18C>A) n.3502-18C>A n.1213-18C>A c.-1397-18C>A (n.-1397-18C>A) n.1434-18C>A n.1415-18C>A n.1420-18C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047790G>C | CA2577144483 | SCN1A | c.1029-22C>G (n.1029-22C>G) c.*819-22C>G (n.*819-22C>G) n.1281-22C>G c.*583-22C>G (n.*583-22C>G) n.3502-22C>G n.1213-22C>G c.-1397-22C>G (n.-1397-22C>G) n.1434-22C>G n.1415-22C>G n.1420-22C>G | |
| 2 | g.166047796C= | CA1304863018 | SCN1A | c.1029-28G= (n.1029-28G=) c.*819-28G= (n.*819-28G=) n.1281-28G= c.*583-28G= (n.*583-28G=) n.3502-28G= n.1213-28G= c.-1397-28G= (n.-1397-28G=) n.1434-28G= n.1415-28G= n.1420-28G= | |
| 2 | g.166047796C>T | CA1943374 | SCN1A | c.1029-28G>A (n.1029-28G>A) c.*819-28G>A (n.*819-28G>A) n.1281-28G>A c.*583-28G>A (n.*583-28G>A) n.3502-28G>A n.1213-28G>A c.-1397-28G>A (n.-1397-28G>A) n.1434-28G>A n.1415-28G>A n.1420-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047799_166047800insAAAACCAA | CA537138134 | SCN1A | c.1029-32_1029-31insTTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insTTGGTTTT) c.*819-32_*819-31insTTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insTTGGTTTT) n.1281-32_1281-31insTTGGTTTT c.*583-32_*583-31insTTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insTTGGTTTT) n.3502-32_3502-31insTTGGTTTT n.1213-32_1213-31insTTGGTTTT c.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT) n.1434-32_1434-31insTTGGTTTT n.1415-32_1415-31insTTGGTTTT n.1420-32_1420-31insTTGGTTTT | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047799_166047800insAAAACCAATTGAGT | CA537138136 | SCN1A | c.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT) c.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT) n.1281-32_1281-31insACTCAATTGGTTTT c.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT) n.3502-32_3502-31insACTCAATTGGTTTT n.1213-32_1213-31insACTCAATTGGTTTT c.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT) n.1434-32_1434-31insACTCAATTGGTTTT n.1415-32_1415-31insACTCAATTGGTTTT n.1420-32_1420-31insACTCAATTGGTTTT | gnomAD v2 |
| 2 | g.166047800T>C | CA2661730979 | SCN1A | c.1029-32A>G (n.1029-32A>G) c.*819-32A>G (n.*819-32A>G) n.1281-32A>G c.*583-32A>G (n.*583-32A>G) n.3502-32A>G n.1213-32A>G c.-1397-32A>G (n.-1397-32A>G) n.1434-32A>G n.1415-32A>G n.1420-32A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047801C>A | CA2661730981 | SCN1A | c.1029-33G>T (n.1029-33G>T) c.*819-33G>T (n.*819-33G>T) n.1281-33G>T c.*583-33G>T (n.*583-33G>T) n.3502-33G>T n.1213-33G>T c.-1397-33G>T (n.-1397-33G>T) n.1434-33G>T n.1415-33G>T n.1420-33G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047801C= | CA1304863020 | SCN1A | c.1029-33G= (n.1029-33G=) c.*819-33G= (n.*819-33G=) n.1281-33G= c.*583-33G= (n.*583-33G=) n.3502-33G= n.1213-33G= c.-1397-33G= (n.-1397-33G=) n.1434-33G= n.1415-33G= n.1420-33G= | |
| 2 | g.166047801C>T | CA537138137 | SCN1A | c.1029-33G>A (n.1029-33G>A) c.*819-33G>A (n.*819-33G>A) n.1281-33G>A c.*583-33G>A (n.*583-33G>A) n.3502-33G>A n.1213-33G>A c.-1397-33G>A (n.-1397-33G>A) n.1434-33G>A n.1415-33G>A n.1420-33G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047802G>A | CA1943375 | SCN1A | c.1029-34C>T (n.1029-34C>T) c.*819-34C>T (n.*819-34C>T) n.1281-34C>T c.*583-34C>T (n.*583-34C>T) n.3502-34C>T n.1213-34C>T c.-1397-34C>T (n.-1397-34C>T) n.1434-34C>T n.1415-34C>T n.1420-34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047802G= | CA1304863021 | SCN1A | c.1029-34C= (n.1029-34C=) c.*819-34C= (n.*819-34C=) n.1281-34C= c.*583-34C= (n.*583-34C=) n.3502-34C= n.1213-34C= c.-1397-34C= (n.-1397-34C=) n.1434-34C= n.1415-34C= n.1420-34C= | |
| 2 | g.166047807G>A | CA760183757 | SCN1A | c.1029-39C>T (n.1029-39C>T) c.*819-39C>T (n.*819-39C>T) n.1281-39C>T c.*583-39C>T (n.*583-39C>T) n.3502-39C>T n.1213-39C>T c.-1397-39C>T (n.-1397-39C>T) n.1434-39C>T n.1415-39C>T n.1420-39C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047807G= | CA1304863022 | SCN1A | c.1029-39C= (n.1029-39C=) c.*819-39C= (n.*819-39C=) n.1281-39C= c.*583-39C= (n.*583-39C=) n.3502-39C= n.1213-39C= c.-1397-39C= (n.-1397-39C=) n.1434-39C= n.1415-39C= n.1420-39C= | |
| 2 | g.166047807G>T | CA537138138 | SCN1A | c.1029-39C>A (n.1029-39C>A) c.*819-39C>A (n.*819-39C>A) n.1281-39C>A c.*583-39C>A (n.*583-39C>A) n.3502-39C>A n.1213-39C>A c.-1397-39C>A (n.-1397-39C>A) n.1434-39C>A n.1415-39C>A n.1420-39C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047807_166047820delinsGCTGCCTTTTTACT | CA1304863024 | SCN1A | c.1029-52_1029-39delinsAGTAAAAAGGCAGC (n.1029-52_1029-39delinsAGTAAAAAGGCAGC) c.*819-52_*819-39delinsAGTAAAAAGGCAGC (n.*819-52_*819-39delinsAGTAAAAAGGCAGC) n.1281-52_1281-39delinsAGTAAAAAGGCAGC c.*583-52_*583-39delinsAGTAAAAAGGCAGC (n.*583-52_*583-39delinsAGTAAAAAGGCAGC) n.3502-52_3502-39delinsAGTAAAAAGGCAGC n.1213-52_1213-39delinsAGTAAAAAGGCAGC c.-1397-52_-1397-39delinsAGTAAAAAGGCAGC (n.-1397-52_-1397-39delinsAGTAAAAAGGCAGC) n.1434-52_1434-39delinsAGTAAAAAGGCAGC n.1415-52_1415-39delinsAGTAAAAAGGCAGC n.1420-52_1420-39delinsAGTAAAAAGGCAGC | |
| 2 | g.166047811_166047823del | CA760183760 | SCN1A | c.1029-52_1029-40del (n.1029-52_1029-40del) c.*819-52_*819-40del (n.*819-52_*819-40del) n.1281-52_1281-40del c.*583-52_*583-40del (n.*583-52_*583-40del) n.3502-52_3502-40del n.1213-52_1213-40del c.-1397-52_-1397-40del (n.-1397-52_-1397-40del) n.1434-52_1434-40del n.1415-52_1415-40del n.1420-52_1420-40del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166047810G= | CA1304863025 | SCN1A | c.1029-42C= (n.1029-42C=) c.*819-42C= (n.*819-42C=) n.1281-42C= c.*583-42C= (n.*583-42C=) n.3502-42C= n.1213-42C= c.-1397-42C= (n.-1397-42C=) n.1434-42C= n.1415-42C= n.1420-42C= | |
| 2 | g.166047810G>T | CA1943376 | SCN1A | c.1029-42C>A (n.1029-42C>A) c.*819-42C>A (n.*819-42C>A) n.1281-42C>A c.*583-42C>A (n.*583-42C>A) n.3502-42C>A n.1213-42C>A c.-1397-42C>A (n.-1397-42C>A) n.1434-42C>A n.1415-42C>A n.1420-42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047812C>T | CA2577144484 | SCN1A | c.1029-44G>A (n.1029-44G>A) c.*819-44G>A (n.*819-44G>A) n.1281-44G>A c.*583-44G>A (n.*583-44G>A) n.3502-44G>A n.1213-44G>A c.-1397-44G>A (n.-1397-44G>A) n.1434-44G>A n.1415-44G>A n.1420-44G>A | |
| 2 | g.166047817del | CA2661731000 | SCN1A | c.1029-45del (n.1029-45del) c.*819-45del (n.*819-45del) n.1281-45del c.*583-45del (n.*583-45del) n.3502-45del n.1213-45del c.-1397-45del (n.-1397-45del) n.1434-45del n.1415-45del n.1420-45del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047815T>C | CA1943377 | SCN1A | c.1029-47A>G (n.1029-47A>G) c.*819-47A>G (n.*819-47A>G) n.1281-47A>G c.*583-47A>G (n.*583-47A>G) n.3502-47A>G n.1213-47A>G c.-1397-47A>G (n.-1397-47A>G) n.1434-47A>G n.1415-47A>G n.1420-47A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047815T= | CA1304863026 | SCN1A | c.1029-47A= (n.1029-47A=) c.*819-47A= (n.*819-47A=) n.1281-47A= c.*583-47A= (n.*583-47A=) n.3502-47A= n.1213-47A= c.-1397-47A= (n.-1397-47A=) n.1434-47A= n.1415-47A= n.1420-47A= |