Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.166043699_166051304delCA915942896SCN1Ac.964+424_2022del
c.964+424_2010+12del
c.*754+424_*1812del
n.1216+424_2274del
c.964+424_2007+12del
c.*518+424_*1576del
c.964+424_1876+146del
n.3437+424_4495del
c.964+424_1959+63del
c.964+424_2019del
n.1148+424_2206del
c.964+424_1956+63del
c.-1462+424_-416+12del
n.1369+424_2415+12del
n.1350+424_2408del
n.1355+424_2401+12del
n.1350+424_2396+12del
 ClinVar
2g.166047767G>ACA349071475SCN1Ac.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.*820C>T (n.*820C>T)
n.1282C>T
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.3503C>T
n.1214C>T
c.-1396C>T (n.-1396C>T)
n.1435C>T
n.1416C>T
n.1421C>T
 ClinVar
2g.166047767G>CCA349071476SCN1Ac.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.*820C>G (n.*820C>G)
n.1282C>G
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.3503C>G
n.1214C>G
c.-1396C>G (n.-1396C>G)
n.1435C>G
n.1416C>G
n.1421C>G
2g.166047767G>TCA349071478SCN1Ac.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.*820C>A (n.*820C>A)
n.1282C>A
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.3503C>A
n.1214C>A
c.-1396C>A (n.-1396C>A)
n.1435C>A
n.1416C>A
n.1421C>A
2g.166047768G>ACA429903219SCN1Ac.1029C>T (p.Gly343=)
c.*819C>T (n.*819C>T)
n.1281C>T
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.3502C>T
n.1213C>T
c.-1397C>T (n.-1397C>T)
n.1434C>T
n.1415C>T
n.1420C>T
2g.166047768G>CCA429903220SCN1Ac.1029C>G (p.Gly343=)
c.*819C>G (n.*819C>G)
n.1281C>G
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.3502C>G
n.1213C>G
c.-1397C>G (n.-1397C>G)
n.1434C>G
n.1415C>G
n.1420C>G
 ClinVar dbSNP
2g.166047768G=CA1304862999SCN1Ac.1029C= (p.Gly343=)
c.*819C= (n.*819C=)
n.1281C=
c.*583C= (n.*583C=)
n.3502C=
n.1213C=
c.-1397C= (n.-1397C=)
n.1434C=
n.1415C=
n.1420C=
2g.166047768G>TCA429903221SCN1Ac.1029C>A (p.Gly343=)
c.*819C>A (n.*819C>A)
n.1281C>A
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.3502C>A
n.1213C>A
c.-1397C>A (n.-1397C>A)
n.1434C>A
n.1415C>A
n.1420C>A
 gnomAD v4
2g.166047769C>ACA349071479SCN1Ac.1029-1G>T (n.1029-1G>T)
c.*819-1G>T (n.*819-1G>T)
n.1281-1G>T
c.*583-1G>T (n.*583-1G>T)
n.3502-1G>T
n.1213-1G>T
c.-1397-1G>T (n.-1397-1G>T)
n.1434-1G>T
n.1415-1G>T
n.1420-1G>T
2g.166047769C=CA1304863001SCN1Ac.1029-1G= (n.1029-1G=)
c.*819-1G= (n.*819-1G=)
n.1281-1G=
c.*583-1G= (n.*583-1G=)
n.3502-1G=
n.1213-1G=
c.-1397-1G= (n.-1397-1G=)
n.1434-1G=
n.1415-1G=
n.1420-1G=
2g.166047769C>GCA266823SCN1Ac.1029-1G>C (n.1029-1G>C)
c.*819-1G>C (n.*819-1G>C)
n.1281-1G>C
c.*583-1G>C (n.*583-1G>C)
n.3502-1G>C
n.1213-1G>C
c.-1397-1G>C (n.-1397-1G>C)
n.1434-1G>C
n.1415-1G>C
n.1420-1G>C
 ClinVar dbSNP
2g.166047769C>TCA349071482SCN1Ac.1029-1G>A (n.1029-1G>A)
c.*819-1G>A (n.*819-1G>A)
n.1281-1G>A
c.*583-1G>A (n.*583-1G>A)
n.3502-1G>A
n.1213-1G>A
c.-1397-1G>A (n.-1397-1G>A)
n.1434-1G>A
n.1415-1G>A
n.1420-1G>A
2g.166047770T>ACA349071484SCN1Ac.1029-2A>T (n.1029-2A>T)
c.*819-2A>T (n.*819-2A>T)
n.1281-2A>T
c.*583-2A>T (n.*583-2A>T)
n.3502-2A>T
n.1213-2A>T
c.-1397-2A>T (n.-1397-2A>T)
n.1434-2A>T
n.1415-2A>T
n.1420-2A>T
2g.166047770T>CCA349071485SCN1Ac.1029-2A>G (n.1029-2A>G)
c.*819-2A>G (n.*819-2A>G)
n.1281-2A>G
c.*583-2A>G (n.*583-2A>G)
n.3502-2A>G
n.1213-2A>G
c.-1397-2A>G (n.-1397-2A>G)
n.1434-2A>G
n.1415-2A>G
n.1420-2A>G
2g.166047770T>GCA349071487SCN1Ac.1029-2A>C (n.1029-2A>C)
c.*819-2A>C (n.*819-2A>C)
n.1281-2A>C
c.*583-2A>C (n.*583-2A>C)
n.3502-2A>C
n.1213-2A>C
c.-1397-2A>C (n.-1397-2A>C)
n.1434-2A>C
n.1415-2A>C
n.1420-2A>C
 ClinVar
2g.166047771G>ACA2697551266SCN1Ac.1029-3C>T (n.1029-3C>T)
c.*819-3C>T (n.*819-3C>T)
n.1281-3C>T
c.*583-3C>T (n.*583-3C>T)
n.3502-3C>T
n.1213-3C>T
c.-1397-3C>T (n.-1397-3C>T)
n.1434-3C>T
n.1415-3C>T
n.1420-3C>T
 ClinVar
2g.166047771G>TCA2586970621SCN1Ac.1029-3C>A (n.1029-3C>A)
c.*819-3C>A (n.*819-3C>A)
n.1281-3C>A
c.*583-3C>A (n.*583-3C>A)
n.3502-3C>A
n.1213-3C>A
c.-1397-3C>A (n.-1397-3C>A)
n.1434-3C>A
n.1415-3C>A
n.1420-3C>A
2g.166047772C>ACA537138132SCN1Ac.1029-4G>T (n.1029-4G>T)
c.*819-4G>T (n.*819-4G>T)
n.1281-4G>T
c.*583-4G>T (n.*583-4G>T)
n.3502-4G>T
n.1213-4G>T
c.-1397-4G>T (n.-1397-4G>T)
n.1434-4G>T
n.1415-4G>T
n.1420-4G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166047772C=CA1304863003SCN1Ac.1029-4G= (n.1029-4G=)
c.*819-4G= (n.*819-4G=)
n.1281-4G=
c.*583-4G= (n.*583-4G=)
n.3502-4G=
n.1213-4G=
c.-1397-4G= (n.-1397-4G=)
n.1434-4G=
n.1415-4G=
n.1420-4G=
2g.166047772C>TCA1304863005SCN1Ac.1029-4G>A (n.1029-4G>A)
c.*819-4G>A (n.*819-4G>A)
n.1281-4G>A
c.*583-4G>A (n.*583-4G>A)
n.3502-4G>A
n.1213-4G>A
c.-1397-4G>A (n.-1397-4G>A)
n.1434-4G>A
n.1415-4G>A
n.1420-4G>A
 dbSNP
2g.166047773A>CCA2573133552SCN1Ac.1029-5T>G (n.1029-5T>G)
c.*819-5T>G (n.*819-5T>G)
n.1281-5T>G
c.*583-5T>G (n.*583-5T>G)
n.3502-5T>G
n.1213-5T>G
c.-1397-5T>G (n.-1397-5T>G)
n.1434-5T>G
n.1415-5T>G
n.1420-5T>G
 ClinVar dbSNP
2g.166047774A=CA1304863006SCN1Ac.1029-6T= (n.1029-6T=)
c.*819-6T= (n.*819-6T=)
n.1281-6T=
c.*583-6T= (n.*583-6T=)
n.3502-6T=
n.1213-6T=
c.-1397-6T= (n.-1397-6T=)
n.1434-6T=
n.1415-6T=
n.1420-6T=
2g.166047774A>GCA59798818SCN1Ac.1029-6T>C (n.1029-6T>C)
c.*819-6T>C (n.*819-6T>C)
n.1281-6T>C
c.*583-6T>C (n.*583-6T>C)
n.3502-6T>C
n.1213-6T>C
c.-1397-6T>C (n.-1397-6T>C)
n.1434-6T>C
n.1415-6T>C
n.1420-6T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047774A>TCA2661730931SCN1Ac.1029-6T>A (n.1029-6T>A)
c.*819-6T>A (n.*819-6T>A)
n.1281-6T>A
c.*583-6T>A (n.*583-6T>A)
n.3502-6T>A
n.1213-6T>A
c.-1397-6T>A (n.-1397-6T>A)
n.1434-6T>A
n.1415-6T>A
n.1420-6T>A
 gnomAD v4
2g.166047775G>ACA1038848889SCN1Ac.1029-7C>T (n.1029-7C>T)
c.*819-7C>T (n.*819-7C>T)
n.1281-7C>T
c.*583-7C>T (n.*583-7C>T)
n.3502-7C>T
n.1213-7C>T
c.-1397-7C>T (n.-1397-7C>T)
n.1434-7C>T
n.1415-7C>T
n.1420-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047775G>CCA2580064402SCN1Ac.1029-7C>G (n.1029-7C>G)
c.*819-7C>G (n.*819-7C>G)
n.1281-7C>G
c.*583-7C>G (n.*583-7C>G)
n.3502-7C>G
n.1213-7C>G
c.-1397-7C>G (n.-1397-7C>G)
n.1434-7C>G
n.1415-7C>G
n.1420-7C>G
 ClinVar
2g.166047775G=CA1304863007SCN1Ac.1029-7C= (n.1029-7C=)
c.*819-7C= (n.*819-7C=)
n.1281-7C=
c.*583-7C= (n.*583-7C=)
n.3502-7C=
n.1213-7C=
c.-1397-7C= (n.-1397-7C=)
n.1434-7C=
n.1415-7C=
n.1420-7C=
2g.166047775G>TCA645523056SCN1Ac.1029-7C>A (n.1029-7C>A)
c.*819-7C>A (n.*819-7C>A)
n.1281-7C>A
c.*583-7C>A (n.*583-7C>A)
n.3502-7C>A
n.1213-7C>A
c.-1397-7C>A (n.-1397-7C>A)
n.1434-7C>A
n.1415-7C>A
n.1420-7C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC COSMIC
2g.166047777G>ACA1304863011SCN1Ac.1029-9C>T (n.1029-9C>T)
c.*819-9C>T (n.*819-9C>T)
n.1281-9C>T
c.*583-9C>T (n.*583-9C>T)
n.3502-9C>T
n.1213-9C>T
c.-1397-9C>T (n.-1397-9C>T)
n.1434-9C>T
n.1415-9C>T
n.1420-9C>T
 dbSNP
2g.166047777G>CCA2661730934SCN1Ac.1029-9C>G (n.1029-9C>G)
c.*819-9C>G (n.*819-9C>G)
n.1281-9C>G
c.*583-9C>G (n.*583-9C>G)
n.3502-9C>G
n.1213-9C>G
c.-1397-9C>G (n.-1397-9C>G)
n.1434-9C>G
n.1415-9C>G
n.1420-9C>G
 gnomAD v4
2g.166047777G=CA1304863013SCN1Ac.1029-9C= (n.1029-9C=)
c.*819-9C= (n.*819-9C=)
n.1281-9C=
c.*583-9C= (n.*583-9C=)
n.3502-9C=
n.1213-9C=
c.-1397-9C= (n.-1397-9C=)
n.1434-9C=
n.1415-9C=
n.1420-9C=
2g.166047777G>TCA2661730944SCN1Ac.1029-9C>A (n.1029-9C>A)
c.*819-9C>A (n.*819-9C>A)
n.1281-9C>A
c.*583-9C>A (n.*583-9C>A)
n.3502-9C>A
n.1213-9C>A
c.-1397-9C>A (n.-1397-9C>A)
n.1434-9C>A
n.1415-9C>A
n.1420-9C>A
 gnomAD v4
2g.166047779G>ACA760183745SCN1Ac.1029-11C>T (n.1029-11C>T)
c.*819-11C>T (n.*819-11C>T)
n.1281-11C>T
c.*583-11C>T (n.*583-11C>T)
n.3502-11C>T
n.1213-11C>T
c.-1397-11C>T (n.-1397-11C>T)
n.1434-11C>T
n.1415-11C>T
n.1420-11C>T
 dbSNP
2g.166047779G>CCA1943372SCN1Ac.1029-11C>G (n.1029-11C>G)
c.*819-11C>G (n.*819-11C>G)
n.1281-11C>G
c.*583-11C>G (n.*583-11C>G)
n.3502-11C>G
n.1213-11C>G
c.-1397-11C>G (n.-1397-11C>G)
n.1434-11C>G
n.1415-11C>G
n.1420-11C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047779G=CA1304863014SCN1Ac.1029-11C= (n.1029-11C=)
c.*819-11C= (n.*819-11C=)
n.1281-11C=
c.*583-11C= (n.*583-11C=)
n.3502-11C=
n.1213-11C=
c.-1397-11C= (n.-1397-11C=)
n.1434-11C=
n.1415-11C=
n.1420-11C=
2g.166047779G>TCA2661730953SCN1Ac.1029-11C>A (n.1029-11C>A)
c.*819-11C>A (n.*819-11C>A)
n.1281-11C>A
c.*583-11C>A (n.*583-11C>A)
n.3502-11C>A
n.1213-11C>A
c.-1397-11C>A (n.-1397-11C>A)
n.1434-11C>A
n.1415-11C>A
n.1420-11C>A
 gnomAD v4
2g.166047780G>ACA1943373SCN1Ac.1029-12C>T (n.1029-12C>T)
c.*819-12C>T (n.*819-12C>T)
n.1281-12C>T
c.*583-12C>T (n.*583-12C>T)
n.3502-12C>T
n.1213-12C>T
c.-1397-12C>T (n.-1397-12C>T)
n.1434-12C>T
n.1415-12C>T
n.1420-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.166047780G=CA1304863016SCN1Ac.1029-12C= (n.1029-12C=)
c.*819-12C= (n.*819-12C=)
n.1281-12C=
c.*583-12C= (n.*583-12C=)
n.3502-12C=
n.1213-12C=
c.-1397-12C= (n.-1397-12C=)
n.1434-12C=
n.1415-12C=
n.1420-12C=
2g.166047783A>GCA2573133553SCN1Ac.1029-15T>C (n.1029-15T>C)
c.*819-15T>C (n.*819-15T>C)
n.1281-15T>C
c.*583-15T>C (n.*583-15T>C)
n.3502-15T>C
n.1213-15T>C
c.-1397-15T>C (n.-1397-15T>C)
n.1434-15T>C
n.1415-15T>C
n.1420-15T>C
 ClinVar dbSNP
2g.166047787_166047790delCA2586970622SCN1Ac.1029-18_1029-15del (n.1029-18_1029-15del)
c.*819-18_*819-15del (n.*819-18_*819-15del)
n.1281-18_1281-15del
c.*583-18_*583-15del (n.*583-18_*583-15del)
n.3502-18_3502-15del
n.1213-18_1213-15del
c.-1397-18_-1397-15del (n.-1397-18_-1397-15del)
n.1434-18_1434-15del
n.1415-18_1415-15del
n.1420-18_1420-15del
2g.166047785A>GCA2661730960SCN1Ac.1029-17T>C (n.1029-17T>C)
c.*819-17T>C (n.*819-17T>C)
n.1281-17T>C
c.*583-17T>C (n.*583-17T>C)
n.3502-17T>C
n.1213-17T>C
c.-1397-17T>C (n.-1397-17T>C)
n.1434-17T>C
n.1415-17T>C
n.1420-17T>C
 gnomAD v4
2g.166047786G>TCA2661730965SCN1Ac.1029-18C>A (n.1029-18C>A)
c.*819-18C>A (n.*819-18C>A)
n.1281-18C>A
c.*583-18C>A (n.*583-18C>A)
n.3502-18C>A
n.1213-18C>A
c.-1397-18C>A (n.-1397-18C>A)
n.1434-18C>A
n.1415-18C>A
n.1420-18C>A
 gnomAD v4
2g.166047790G>CCA2577144483SCN1Ac.1029-22C>G (n.1029-22C>G)
c.*819-22C>G (n.*819-22C>G)
n.1281-22C>G
c.*583-22C>G (n.*583-22C>G)
n.3502-22C>G
n.1213-22C>G
c.-1397-22C>G (n.-1397-22C>G)
n.1434-22C>G
n.1415-22C>G
n.1420-22C>G
2g.166047796C=CA1304863018SCN1Ac.1029-28G= (n.1029-28G=)
c.*819-28G= (n.*819-28G=)
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n.3502-28G=
n.1213-28G=
c.-1397-28G= (n.-1397-28G=)
n.1434-28G=
n.1415-28G=
n.1420-28G=
2g.166047796C>TCA1943374SCN1Ac.1029-28G>A (n.1029-28G>A)
c.*819-28G>A (n.*819-28G>A)
n.1281-28G>A
c.*583-28G>A (n.*583-28G>A)
n.3502-28G>A
n.1213-28G>A
c.-1397-28G>A (n.-1397-28G>A)
n.1434-28G>A
n.1415-28G>A
n.1420-28G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166047799_166047800insAAAACCAACA537138134SCN1Ac.1029-32_1029-31insTTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insTTGGTTTT)
c.*819-32_*819-31insTTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insTTGGTTTT)
n.1281-32_1281-31insTTGGTTTT
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n.3502-32_3502-31insTTGGTTTT
n.1213-32_1213-31insTTGGTTTT
c.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insTTGGTTTT)
n.1434-32_1434-31insTTGGTTTT
n.1415-32_1415-31insTTGGTTTT
n.1420-32_1420-31insTTGGTTTT
 gnomAD v2 gnomAD v4
2g.166047799_166047800insAAAACCAATTGAGTCA537138136SCN1Ac.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT (n.1029-32_1029-31insACTCAATTGGTTTT)
c.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT (n.*819-32_*819-31insACTCAATTGGTTTT)
n.1281-32_1281-31insACTCAATTGGTTTT
c.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT (n.*583-32_*583-31insACTCAATTGGTTTT)
n.3502-32_3502-31insACTCAATTGGTTTT
n.1213-32_1213-31insACTCAATTGGTTTT
c.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT (n.-1397-32_-1397-31insACTCAATTGGTTTT)
n.1434-32_1434-31insACTCAATTGGTTTT
n.1415-32_1415-31insACTCAATTGGTTTT
n.1420-32_1420-31insACTCAATTGGTTTT
 gnomAD v2
2g.166047800T>CCA2661730979SCN1Ac.1029-32A>G (n.1029-32A>G)
c.*819-32A>G (n.*819-32A>G)
n.1281-32A>G
c.*583-32A>G (n.*583-32A>G)
n.3502-32A>G
n.1213-32A>G
c.-1397-32A>G (n.-1397-32A>G)
n.1434-32A>G
n.1415-32A>G
n.1420-32A>G
 gnomAD v4
2g.166047801C>ACA2661730981SCN1Ac.1029-33G>T (n.1029-33G>T)
c.*819-33G>T (n.*819-33G>T)
n.1281-33G>T
c.*583-33G>T (n.*583-33G>T)
n.3502-33G>T
n.1213-33G>T
c.-1397-33G>T (n.-1397-33G>T)
n.1434-33G>T
n.1415-33G>T
n.1420-33G>T
 gnomAD v4
2g.166047801C=CA1304863020SCN1Ac.1029-33G= (n.1029-33G=)
c.*819-33G= (n.*819-33G=)
n.1281-33G=
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n.3502-33G=
n.1213-33G=
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n.1434-33G=
n.1415-33G=
n.1420-33G=

Number of alleles fetched