WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166043699_166051304del | CA915942896 | SCN1A | c.964+424_2022del c.964+424_2010+12del c.*754+424_*1812del n.1216+424_2274del c.964+424_2007+12del c.*518+424_*1576del c.964+424_1876+146del n.3437+424_4495del c.964+424_1959+63del c.964+424_2019del n.1148+424_2206del c.964+424_1956+63del c.-1462+424_-416+12del n.1369+424_2415+12del n.1350+424_2408del n.1355+424_2401+12del n.1350+424_2396+12del | ClinVar |
| 2 | g.166047510_166047571del | CA2661730333 | SCN1A | c.1170+63_1170+124del (n.1170+63_1170+124del) c.*960+63_*960+124del (n.*960+63_*960+124del) n.1422+63_1422+124del c.*724+63_*724+124del (n.*724+63_*724+124del) n.3643+63_3643+124del n.1354+63_1354+124del c.-1256+63_-1256+124del (n.-1256+63_-1256+124del) n.1575+63_1575+124del n.1556+63_1556+124del n.1561+63_1561+124del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>G | CA2661730650 | SCN1A | c.1170+57T>C (n.1170+57T>C) c.*960+57T>C (n.*960+57T>C) n.1422+57T>C c.*724+57T>C (n.*724+57T>C) n.3643+57T>C n.1354+57T>C c.-1256+57T>C (n.-1256+57T>C) n.1575+57T>C n.1556+57T>C n.1561+57T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047570A>T | CA2661730651 | SCN1A | c.1170+57T>A (n.1170+57T>A) c.*960+57T>A (n.*960+57T>A) n.1422+57T>A c.*724+57T>A (n.*724+57T>A) n.3643+57T>A n.1354+57T>A c.-1256+57T>A (n.-1256+57T>A) n.1575+57T>A n.1556+57T>A n.1561+57T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047571A= | CA1304862602 | SCN1A | c.1170+56T= (n.1170+56T=) c.*960+56T= (n.*960+56T=) n.1422+56T= c.*724+56T= (n.*724+56T=) n.3643+56T= n.1354+56T= c.-1256+56T= (n.-1256+56T=) n.1575+56T= n.1556+56T= n.1561+56T= | |
| 2 | g.166047571A>G | CA59798549 | SCN1A | c.1170+56T>C (n.1170+56T>C) c.*960+56T>C (n.*960+56T>C) n.1422+56T>C c.*724+56T>C (n.*724+56T>C) n.3643+56T>C n.1354+56T>C c.-1256+56T>C (n.-1256+56T>C) n.1575+56T>C n.1556+56T>C n.1561+56T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047572T>G | CA2661730657 | SCN1A | c.1170+55A>C (n.1170+55A>C) c.*960+55A>C (n.*960+55A>C) n.1422+55A>C c.*724+55A>C (n.*724+55A>C) n.3643+55A>C n.1354+55A>C c.-1256+55A>C (n.-1256+55A>C) n.1575+55A>C n.1556+55A>C n.1561+55A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047573T>A | CA2661730662 | SCN1A | c.1170+54A>T (n.1170+54A>T) c.*960+54A>T (n.*960+54A>T) n.1422+54A>T c.*724+54A>T (n.*724+54A>T) n.3643+54A>T n.1354+54A>T c.-1256+54A>T (n.-1256+54A>T) n.1575+54A>T n.1556+54A>T n.1561+54A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047574G= | CA1304862604 | SCN1A | c.1170+53C= (n.1170+53C=) c.*960+53C= (n.*960+53C=) n.1422+53C= c.*724+53C= (n.*724+53C=) n.3643+53C= n.1354+53C= c.-1256+53C= (n.-1256+53C=) n.1575+53C= n.1556+53C= n.1561+53C= | |
| 2 | g.166047574G>T | CA2577144478 | SCN1A | c.1170+53C>A (n.1170+53C>A) c.*960+53C>A (n.*960+53C>A) n.1422+53C>A c.*724+53C>A (n.*724+53C>A) n.3643+53C>A n.1354+53C>A c.-1256+53C>A (n.-1256+53C>A) n.1575+53C>A n.1556+53C>A n.1561+53C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047575G>T | CA2661730670 | SCN1A | c.1170+52C>A (n.1170+52C>A) c.*960+52C>A (n.*960+52C>A) n.1422+52C>A c.*724+52C>A (n.*724+52C>A) n.3643+52C>A n.1354+52C>A c.-1256+52C>A (n.-1256+52C>A) n.1575+52C>A n.1556+52C>A n.1561+52C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047577_166047584dup | CA537137969 | SCN1A | c.1170+45_1170+52dup (n.1170+45_1170+52dup) c.*960+45_*960+52dup (n.*960+45_*960+52dup) n.1422+45_1422+52dup c.*724+45_*724+52dup (n.*724+45_*724+52dup) n.3643+45_3643+52dup n.1354+45_1354+52dup c.-1256+45_-1256+52dup (n.-1256+45_-1256+52dup) n.1575+45_1575+52dup n.1556+45_1556+52dup n.1561+45_1561+52dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T>C | CA537137970 | SCN1A | c.1170+51A>G (n.1170+51A>G) c.*960+51A>G (n.*960+51A>G) n.1422+51A>G c.*724+51A>G (n.*724+51A>G) n.3643+51A>G n.1354+51A>G c.-1256+51A>G (n.-1256+51A>G) n.1575+51A>G n.1556+51A>G n.1561+51A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047576T= | CA1304862607 | SCN1A | c.1170+51A= (n.1170+51A=) c.*960+51A= (n.*960+51A=) n.1422+51A= c.*724+51A= (n.*724+51A=) n.3643+51A= n.1354+51A= c.-1256+51A= (n.-1256+51A=) n.1575+51A= n.1556+51A= n.1561+51A= | |
| 2 | g.166047580C>A | CA2577144479 | SCN1A | c.1170+47G>T (n.1170+47G>T) c.*960+47G>T (n.*960+47G>T) n.1422+47G>T c.*724+47G>T (n.*724+47G>T) n.3643+47G>T n.1354+47G>T c.-1256+47G>T (n.-1256+47G>T) n.1575+47G>T n.1556+47G>T n.1561+47G>T | |
| 2 | g.166047580C>T | CA2661730678 | SCN1A | c.1170+47G>A (n.1170+47G>A) c.*960+47G>A (n.*960+47G>A) n.1422+47G>A c.*724+47G>A (n.*724+47G>A) n.3643+47G>A n.1354+47G>A c.-1256+47G>A (n.-1256+47G>A) n.1575+47G>A n.1556+47G>A n.1561+47G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T>C | CA537137971 | SCN1A | c.1170+46A>G (n.1170+46A>G) c.*960+46A>G (n.*960+46A>G) n.1422+46A>G c.*724+46A>G (n.*724+46A>G) n.3643+46A>G n.1354+46A>G c.-1256+46A>G (n.-1256+46A>G) n.1575+46A>G n.1556+46A>G n.1561+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047581T= | CA1304862611 | SCN1A | c.1170+46A= (n.1170+46A=) c.*960+46A= (n.*960+46A=) n.1422+46A= c.*724+46A= (n.*724+46A=) n.3643+46A= n.1354+46A= c.-1256+46A= (n.-1256+46A=) n.1575+46A= n.1556+46A= n.1561+46A= | |
| 2 | g.166047582del | CA2661730682 | SCN1A | c.1170+46del (n.1170+46del) c.*960+46del (n.*960+46del) n.1422+46del c.*724+46del (n.*724+46del) n.3643+46del n.1354+46del c.-1256+46del (n.-1256+46del) n.1575+46del n.1556+46del n.1561+46del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T>C | CA59798554 | SCN1A | c.1170+45A>G (n.1170+45A>G) c.*960+45A>G (n.*960+45A>G) n.1422+45A>G c.*724+45A>G (n.*724+45A>G) n.3643+45A>G n.1354+45A>G c.-1256+45A>G (n.-1256+45A>G) n.1575+45A>G n.1556+45A>G n.1561+45A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047582T= | CA1304862613 | SCN1A | c.1170+45A= (n.1170+45A=) c.*960+45A= (n.*960+45A=) n.1422+45A= c.*724+45A= (n.*724+45A=) n.3643+45A= n.1354+45A= c.-1256+45A= (n.-1256+45A=) n.1575+45A= n.1556+45A= n.1561+45A= | |
| 2 | g.166047583G>A | CA537137972 | SCN1A | c.1170+44C>T (n.1170+44C>T) c.*960+44C>T (n.*960+44C>T) n.1422+44C>T c.*724+44C>T (n.*724+44C>T) n.3643+44C>T n.1354+44C>T c.-1256+44C>T (n.-1256+44C>T) n.1575+44C>T n.1556+44C>T n.1561+44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047583G>C | CA760183339 | SCN1A | c.1170+44C>G (n.1170+44C>G) c.*960+44C>G (n.*960+44C>G) n.1422+44C>G c.*724+44C>G (n.*724+44C>G) n.3643+44C>G n.1354+44C>G c.-1256+44C>G (n.-1256+44C>G) n.1575+44C>G n.1556+44C>G n.1561+44C>G | dbSNP |
| 2 | g.166047583G= | CA1304862617 | SCN1A | c.1170+44C= (n.1170+44C=) c.*960+44C= (n.*960+44C=) n.1422+44C= c.*724+44C= (n.*724+44C=) n.3643+44C= n.1354+44C= c.-1256+44C= (n.-1256+44C=) n.1575+44C= n.1556+44C= n.1561+44C= | |
| 2 | g.166047583G>T | CA2661730690 | SCN1A | c.1170+44C>A (n.1170+44C>A) c.*960+44C>A (n.*960+44C>A) n.1422+44C>A c.*724+44C>A (n.*724+44C>A) n.3643+44C>A n.1354+44C>A c.-1256+44C>A (n.-1256+44C>A) n.1575+44C>A n.1556+44C>A n.1561+44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047584T>C | CA1304862619 | SCN1A | c.1170+43A>G (n.1170+43A>G) c.*960+43A>G (n.*960+43A>G) n.1422+43A>G c.*724+43A>G (n.*724+43A>G) n.3643+43A>G n.1354+43A>G c.-1256+43A>G (n.-1256+43A>G) n.1575+43A>G n.1556+43A>G n.1561+43A>G | dbSNP |
| 2 | g.166047584T= | CA1304862618 | SCN1A | c.1170+43A= (n.1170+43A=) c.*960+43A= (n.*960+43A=) n.1422+43A= c.*724+43A= (n.*724+43A=) n.3643+43A= n.1354+43A= c.-1256+43A= (n.-1256+43A=) n.1575+43A= n.1556+43A= n.1561+43A= | |
| 2 | g.166047585A= | CA1304862621 | SCN1A | c.1170+42T= (n.1170+42T=) c.*960+42T= (n.*960+42T=) n.1422+42T= c.*724+42T= (n.*724+42T=) n.3643+42T= n.1354+42T= c.-1256+42T= (n.-1256+42T=) n.1575+42T= n.1556+42T= n.1561+42T= | |
| 2 | g.166047585A>G | CA1943351 | SCN1A | c.1170+42T>C (n.1170+42T>C) c.*960+42T>C (n.*960+42T>C) n.1422+42T>C c.*724+42T>C (n.*724+42T>C) n.3643+42T>C n.1354+42T>C c.-1256+42T>C (n.-1256+42T>C) n.1575+42T>C n.1556+42T>C n.1561+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047585_166047591delinsATACTTT | CA1304862623 | SCN1A | c.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT (n.1170+36_1170+42delinsAAAGTAT) c.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT (n.*960+36_*960+42delinsAAAGTAT) n.1422+36_1422+42delinsAAAGTAT c.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT (n.*724+36_*724+42delinsAAAGTAT) n.3643+36_3643+42delinsAAAGTAT n.1354+36_1354+42delinsAAAGTAT c.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT (n.-1256+36_-1256+42delinsAAAGTAT) n.1575+36_1575+42delinsAAAGTAT n.1556+36_1556+42delinsAAAGTAT n.1561+36_1561+42delinsAAAGTAT | |
| 2 | g.166047586T>A | CA2661730697 | SCN1A | c.1170+41A>T (n.1170+41A>T) c.*960+41A>T (n.*960+41A>T) n.1422+41A>T c.*724+41A>T (n.*724+41A>T) n.3643+41A>T n.1354+41A>T c.-1256+41A>T (n.-1256+41A>T) n.1575+41A>T n.1556+41A>T n.1561+41A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047586T>C | CA2577144480 | SCN1A | c.1170+41A>G (n.1170+41A>G) c.*960+41A>G (n.*960+41A>G) n.1422+41A>G c.*724+41A>G (n.*724+41A>G) n.3643+41A>G n.1354+41A>G c.-1256+41A>G (n.-1256+41A>G) n.1575+41A>G n.1556+41A>G n.1561+41A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047591_166047596del | CA916700375 | SCN1A | c.1170+36_1170+41del (n.1170+36_1170+41del) c.*960+36_*960+41del (n.*960+36_*960+41del) n.1422+36_1422+41del c.*724+36_*724+41del (n.*724+36_*724+41del) n.3643+36_3643+41del n.1354+36_1354+41del c.-1256+36_-1256+41del (n.-1256+36_-1256+41del) n.1575+36_1575+41del n.1556+36_1556+41del n.1561+36_1561+41del | dbSNP |
| 2 | g.166047587A>G | CA2661730703 | SCN1A | c.1170+40T>C (n.1170+40T>C) c.*960+40T>C (n.*960+40T>C) n.1422+40T>C c.*724+40T>C (n.*724+40T>C) n.3643+40T>C n.1354+40T>C c.-1256+40T>C (n.-1256+40T>C) n.1575+40T>C n.1556+40T>C n.1561+40T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047588C>G | CA2661730704 | SCN1A | c.1170+39G>C (n.1170+39G>C) c.*960+39G>C (n.*960+39G>C) n.1422+39G>C c.*724+39G>C (n.*724+39G>C) n.3643+39G>C n.1354+39G>C c.-1256+39G>C (n.-1256+39G>C) n.1575+39G>C n.1556+39G>C n.1561+39G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>A | CA1943352 | SCN1A | c.1170+38A>T (n.1170+38A>T) c.*960+38A>T (n.*960+38A>T) n.1422+38A>T c.*724+38A>T (n.*724+38A>T) n.3643+38A>T n.1354+38A>T c.-1256+38A>T (n.-1256+38A>T) n.1575+38A>T n.1556+38A>T n.1561+38A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047589T>G | CA1304862627 | SCN1A | c.1170+38A>C (n.1170+38A>C) c.*960+38A>C (n.*960+38A>C) n.1422+38A>C c.*724+38A>C (n.*724+38A>C) n.3643+38A>C n.1354+38A>C c.-1256+38A>C (n.-1256+38A>C) n.1575+38A>C n.1556+38A>C n.1561+38A>C | dbSNP |
| 2 | g.166047589T= | CA1304862629 | SCN1A | c.1170+38A= (n.1170+38A=) c.*960+38A= (n.*960+38A=) n.1422+38A= c.*724+38A= (n.*724+38A=) n.3643+38A= n.1354+38A= c.-1256+38A= (n.-1256+38A=) n.1575+38A= n.1556+38A= n.1561+38A= | |
| 2 | g.166047591T>A | CA2661730710 | SCN1A | c.1170+36A>T (n.1170+36A>T) c.*960+36A>T (n.*960+36A>T) n.1422+36A>T c.*724+36A>T (n.*724+36A>T) n.3643+36A>T n.1354+36A>T c.-1256+36A>T (n.-1256+36A>T) n.1575+36A>T n.1556+36A>T n.1561+36A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047593A>C | CA2753022742 | SCN1A | c.1170+34T>G (n.1170+34T>G) c.*960+34T>G (n.*960+34T>G) n.1422+34T>G c.*724+34T>G (n.*724+34T>G) n.3643+34T>G n.1354+34T>G c.-1256+34T>G (n.-1256+34T>G) n.1575+34T>G n.1556+34T>G n.1561+34T>G | |
| 2 | g.166047594C= | CA1304862631 | SCN1A | c.1170+33G= (n.1170+33G=) c.*960+33G= (n.*960+33G=) n.1422+33G= c.*724+33G= (n.*724+33G=) n.3643+33G= n.1354+33G= c.-1256+33G= (n.-1256+33G=) n.1575+33G= n.1556+33G= n.1561+33G= | |
| 2 | g.166047594C>T | CA1943353 | SCN1A | c.1170+33G>A (n.1170+33G>A) c.*960+33G>A (n.*960+33G>A) n.1422+33G>A c.*724+33G>A (n.*724+33G>A) n.3643+33G>A n.1354+33G>A c.-1256+33G>A (n.-1256+33G>A) n.1575+33G>A n.1556+33G>A n.1561+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166047596T>C | CA2661730712 | SCN1A | c.1170+31A>G (n.1170+31A>G) c.*960+31A>G (n.*960+31A>G) n.1422+31A>G c.*724+31A>G (n.*724+31A>G) n.3643+31A>G n.1354+31A>G c.-1256+31A>G (n.-1256+31A>G) n.1575+31A>G n.1556+31A>G n.1561+31A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047597A>G | CA2661730714 | SCN1A | c.1170+30T>C (n.1170+30T>C) c.*960+30T>C (n.*960+30T>C) n.1422+30T>C c.*724+30T>C (n.*724+30T>C) n.3643+30T>C n.1354+30T>C c.-1256+30T>C (n.-1256+30T>C) n.1575+30T>C n.1556+30T>C n.1561+30T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047599A>G | CA2661730719 | SCN1A | c.1170+28T>C (n.1170+28T>C) c.*960+28T>C (n.*960+28T>C) n.1422+28T>C c.*724+28T>C (n.*724+28T>C) n.3643+28T>C n.1354+28T>C c.-1256+28T>C (n.-1256+28T>C) n.1575+28T>C n.1556+28T>C n.1561+28T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047600_166047601delinsTG | CA1304862632 | SCN1A | c.1170+26_1170+27delinsCA (n.1170+26_1170+27delinsCA) c.*960+26_*960+27delinsCA (n.*960+26_*960+27delinsCA) n.1422+26_1422+27delinsCA c.*724+26_*724+27delinsCA (n.*724+26_*724+27delinsCA) n.3643+26_3643+27delinsCA n.1354+26_1354+27delinsCA c.-1256+26_-1256+27delinsCA (n.-1256+26_-1256+27delinsCA) n.1575+26_1575+27delinsCA n.1556+26_1556+27delinsCA n.1561+26_1561+27delinsCA | |
| 2 | g.166047601G>T | CA2577144481 | SCN1A | c.1170+26C>A (n.1170+26C>A) c.*960+26C>A (n.*960+26C>A) n.1422+26C>A c.*724+26C>A (n.*724+26C>A) n.3643+26C>A n.1354+26C>A c.-1256+26C>A (n.-1256+26C>A) n.1575+26C>A n.1556+26C>A n.1561+26C>A | |
| 2 | g.166047602del | CA1304862634 | SCN1A | c.1170+26del (n.1170+26del) c.*960+26del (n.*960+26del) n.1422+26del c.*724+26del (n.*724+26del) n.3643+26del n.1354+26del c.-1256+26del (n.-1256+26del) n.1575+26del n.1556+26del n.1561+26del | dbSNP |
| 2 | g.166047602G>A | CA2661730721 | SCN1A | c.1170+25C>T (n.1170+25C>T) c.*960+25C>T (n.*960+25C>T) n.1422+25C>T c.*724+25C>T (n.*724+25C>T) n.3643+25C>T n.1354+25C>T c.-1256+25C>T (n.-1256+25C>T) n.1575+25C>T n.1556+25C>T n.1561+25C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166047602G>C | CA2661730722 | SCN1A | c.1170+25C>G (n.1170+25C>G) c.*960+25C>G (n.*960+25C>G) n.1422+25C>G c.*724+25C>G (n.*724+25C>G) n.3643+25C>G n.1354+25C>G c.-1256+25C>G (n.-1256+25C>G) n.1575+25C>G n.1556+25C>G n.1561+25C>G | gnomAD v4 |