Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166042294_166044051del | CA303580 | SCN1A | c.1663_*212del c.1663_2176del c.1663_2143del c.*1453_*1966del n.1915_2428del c.1660_2140del c.*1217_*1730del c.1663_*119del n.4136_4649del c.1663_2092del c.1660_2173del n.1847_2360del c.1660_2089del c.-763_-283del n.2068_2548del n.2049_2562del n.2054_2534del n.2049_2529del | ClinVar |
2 | g.166043601C>A | CA2661761112 | SCN1A | c.*53G>T (n.*53G>T) c.2043+68G>T (n.2043+68G>T) c.2010+101G>T (n.2010+101G>T) c.*1833+68G>T (n.*1833+68G>T) n.2295+68G>T c.2007+101G>T (n.2007+101G>T) c.*1597+68G>T (n.*1597+68G>T) c.1876+235G>T (n.1876+235G>T) n.4516+68G>T c.1959+152G>T (n.1959+152G>T) c.2040+68G>T (n.2040+68G>T) n.2227+68G>T c.1956+152G>T (n.1956+152G>T) c.-416+101G>T (n.-416+101G>T) n.2415+101G>T n.2429+68G>T n.2401+101G>T n.2396+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043601C= | CA1304859967 | SCN1A | c.*53G= (n.*53G=) c.2043+68G= (n.2043+68G=) c.2010+101G= (n.2010+101G=) c.*1833+68G= (n.*1833+68G=) n.2295+68G= c.2007+101G= (n.2007+101G=) c.*1597+68G= (n.*1597+68G=) c.1876+235G= (n.1876+235G=) n.4516+68G= c.1959+152G= (n.1959+152G=) c.2040+68G= (n.2040+68G=) n.2227+68G= c.1956+152G= (n.1956+152G=) c.-416+101G= (n.-416+101G=) n.2415+101G= n.2429+68G= n.2401+101G= n.2396+101G= | |
2 | g.166043601C>T | CA537508408 | SCN1A | c.*53G>A (n.*53G>A) c.2043+68G>A (n.2043+68G>A) c.2010+101G>A (n.2010+101G>A) c.*1833+68G>A (n.*1833+68G>A) n.2295+68G>A c.2007+101G>A (n.2007+101G>A) c.*1597+68G>A (n.*1597+68G>A) c.1876+235G>A (n.1876+235G>A) n.4516+68G>A c.1959+152G>A (n.1959+152G>A) c.2040+68G>A (n.2040+68G>A) n.2227+68G>A c.1956+152G>A (n.1956+152G>A) c.-416+101G>A (n.-416+101G>A) n.2415+101G>A n.2429+68G>A n.2401+101G>A n.2396+101G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043603G>A | CA2661761113 | SCN1A | c.*51C>T (n.*51C>T) c.2043+66C>T (n.2043+66C>T) c.2010+99C>T (n.2010+99C>T) c.*1833+66C>T (n.*1833+66C>T) n.2295+66C>T c.2007+99C>T (n.2007+99C>T) c.*1597+66C>T (n.*1597+66C>T) c.1876+233C>T (n.1876+233C>T) n.4516+66C>T c.1959+150C>T (n.1959+150C>T) c.2040+66C>T (n.2040+66C>T) n.2227+66C>T c.1956+150C>T (n.1956+150C>T) c.-416+99C>T (n.-416+99C>T) n.2415+99C>T n.2429+66C>T n.2401+99C>T n.2396+99C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043603G>T | CA2661761114 | SCN1A | c.*51C>A (n.*51C>A) c.2043+66C>A (n.2043+66C>A) c.2010+99C>A (n.2010+99C>A) c.*1833+66C>A (n.*1833+66C>A) n.2295+66C>A c.2007+99C>A (n.2007+99C>A) c.*1597+66C>A (n.*1597+66C>A) c.1876+233C>A (n.1876+233C>A) n.4516+66C>A c.1959+150C>A (n.1959+150C>A) c.2040+66C>A (n.2040+66C>A) n.2227+66C>A c.1956+150C>A (n.1956+150C>A) c.-416+99C>A (n.-416+99C>A) n.2415+99C>A n.2429+66C>A n.2401+99C>A n.2396+99C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043606G>A | CA2661761115 | SCN1A | c.*48C>T (n.*48C>T) c.2043+63C>T (n.2043+63C>T) c.2010+96C>T (n.2010+96C>T) c.*1833+63C>T (n.*1833+63C>T) n.2295+63C>T c.2007+96C>T (n.2007+96C>T) c.*1597+63C>T (n.*1597+63C>T) c.1876+230C>T (n.1876+230C>T) n.4516+63C>T c.1959+147C>T (n.1959+147C>T) c.2040+63C>T (n.2040+63C>T) n.2227+63C>T c.1956+147C>T (n.1956+147C>T) c.-416+96C>T (n.-416+96C>T) n.2415+96C>T n.2429+63C>T n.2401+96C>T n.2396+96C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043606G>C | CA1304859969 | SCN1A | c.*48C>G (n.*48C>G) c.2043+63C>G (n.2043+63C>G) c.2010+96C>G (n.2010+96C>G) c.*1833+63C>G (n.*1833+63C>G) n.2295+63C>G c.2007+96C>G (n.2007+96C>G) c.*1597+63C>G (n.*1597+63C>G) c.1876+230C>G (n.1876+230C>G) n.4516+63C>G c.1959+147C>G (n.1959+147C>G) c.2040+63C>G (n.2040+63C>G) n.2227+63C>G c.1956+147C>G (n.1956+147C>G) c.-416+96C>G (n.-416+96C>G) n.2415+96C>G n.2429+63C>G n.2401+96C>G n.2396+96C>G | dbSNP |
2 | g.166043606G= | CA1304859968 | SCN1A | c.*48C= (n.*48C=) c.2043+63C= (n.2043+63C=) c.2010+96C= (n.2010+96C=) c.*1833+63C= (n.*1833+63C=) n.2295+63C= c.2007+96C= (n.2007+96C=) c.*1597+63C= (n.*1597+63C=) c.1876+230C= (n.1876+230C=) n.4516+63C= c.1959+147C= (n.1959+147C=) c.2040+63C= (n.2040+63C=) n.2227+63C= c.1956+147C= (n.1956+147C=) c.-416+96C= (n.-416+96C=) n.2415+96C= n.2429+63C= n.2401+96C= n.2396+96C= | |
2 | g.166043606G>T | CA2661761116 | SCN1A | c.*48C>A (n.*48C>A) c.2043+63C>A (n.2043+63C>A) c.2010+96C>A (n.2010+96C>A) c.*1833+63C>A (n.*1833+63C>A) n.2295+63C>A c.2007+96C>A (n.2007+96C>A) c.*1597+63C>A (n.*1597+63C>A) c.1876+230C>A (n.1876+230C>A) n.4516+63C>A c.1959+147C>A (n.1959+147C>A) c.2040+63C>A (n.2040+63C>A) n.2227+63C>A c.1956+147C>A (n.1956+147C>A) c.-416+96C>A (n.-416+96C>A) n.2415+96C>A n.2429+63C>A n.2401+96C>A n.2396+96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043609A= | CA1304859970 | SCN1A | c.*45T= (n.*45T=) c.2043+60T= (n.2043+60T=) c.2010+93T= (n.2010+93T=) c.*1833+60T= (n.*1833+60T=) n.2295+60T= c.2007+93T= (n.2007+93T=) c.*1597+60T= (n.*1597+60T=) c.1876+227T= (n.1876+227T=) n.4516+60T= c.1959+144T= (n.1959+144T=) c.2040+60T= (n.2040+60T=) n.2227+60T= c.1956+144T= (n.1956+144T=) c.-416+93T= (n.-416+93T=) n.2415+93T= n.2429+60T= n.2401+93T= n.2396+93T= | |
2 | g.166043609A>C | CA1304859971 | SCN1A | c.*45T>G (n.*45T>G) c.2043+60T>G (n.2043+60T>G) c.2010+93T>G (n.2010+93T>G) c.*1833+60T>G (n.*1833+60T>G) n.2295+60T>G c.2007+93T>G (n.2007+93T>G) c.*1597+60T>G (n.*1597+60T>G) c.1876+227T>G (n.1876+227T>G) n.4516+60T>G c.1959+144T>G (n.1959+144T>G) c.2040+60T>G (n.2040+60T>G) n.2227+60T>G c.1956+144T>G (n.1956+144T>G) c.-416+93T>G (n.-416+93T>G) n.2415+93T>G n.2429+60T>G n.2401+93T>G n.2396+93T>G | dbSNP |
2 | g.166043610C= | CA1304859972 | SCN1A | c.*44G= (n.*44G=) c.2043+59G= (n.2043+59G=) c.2010+92G= (n.2010+92G=) c.*1833+59G= (n.*1833+59G=) n.2295+59G= c.2007+92G= (n.2007+92G=) c.*1597+59G= (n.*1597+59G=) c.1876+226G= (n.1876+226G=) n.4516+59G= c.1959+143G= (n.1959+143G=) c.2040+59G= (n.2040+59G=) n.2227+59G= c.1956+143G= (n.1956+143G=) c.-416+92G= (n.-416+92G=) n.2415+92G= n.2429+59G= n.2401+92G= n.2396+92G= | |
2 | g.166043610C>T | CA760179416 | SCN1A | c.*44G>A (n.*44G>A) c.2043+59G>A (n.2043+59G>A) c.2010+92G>A (n.2010+92G>A) c.*1833+59G>A (n.*1833+59G>A) n.2295+59G>A c.2007+92G>A (n.2007+92G>A) c.*1597+59G>A (n.*1597+59G>A) c.1876+226G>A (n.1876+226G>A) n.4516+59G>A c.1959+143G>A (n.1959+143G>A) c.2040+59G>A (n.2040+59G>A) n.2227+59G>A c.1956+143G>A (n.1956+143G>A) c.-416+92G>A (n.-416+92G>A) n.2415+92G>A n.2429+59G>A n.2401+92G>A n.2396+92G>A | dbSNP |
2 | g.166043611A= | CA1304859973 | SCN1A | c.*43T= (n.*43T=) c.2043+58T= (n.2043+58T=) c.2010+91T= (n.2010+91T=) c.*1833+58T= (n.*1833+58T=) n.2295+58T= c.2007+91T= (n.2007+91T=) c.*1597+58T= (n.*1597+58T=) c.1876+225T= (n.1876+225T=) n.4516+58T= c.1959+142T= (n.1959+142T=) c.2040+58T= (n.2040+58T=) n.2227+58T= c.1956+142T= (n.1956+142T=) c.-416+91T= (n.-416+91T=) n.2415+91T= n.2429+58T= n.2401+91T= n.2396+91T= | |
2 | g.166043611A>G | CA59793533 | SCN1A | c.*43T>C (n.*43T>C) c.2043+58T>C (n.2043+58T>C) c.2010+91T>C (n.2010+91T>C) c.*1833+58T>C (n.*1833+58T>C) n.2295+58T>C c.2007+91T>C (n.2007+91T>C) c.*1597+58T>C (n.*1597+58T>C) c.1876+225T>C (n.1876+225T>C) n.4516+58T>C c.1959+142T>C (n.1959+142T>C) c.2040+58T>C (n.2040+58T>C) n.2227+58T>C c.1956+142T>C (n.1956+142T>C) c.-416+91T>C (n.-416+91T>C) n.2415+91T>C n.2429+58T>C n.2401+91T>C n.2396+91T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043612C>A | CA2661761117 | SCN1A | c.*42G>T (n.*42G>T) c.2043+57G>T (n.2043+57G>T) c.2010+90G>T (n.2010+90G>T) c.*1833+57G>T (n.*1833+57G>T) n.2295+57G>T c.2007+90G>T (n.2007+90G>T) c.*1597+57G>T (n.*1597+57G>T) c.1876+224G>T (n.1876+224G>T) n.4516+57G>T c.1959+141G>T (n.1959+141G>T) c.2040+57G>T (n.2040+57G>T) n.2227+57G>T c.1956+141G>T (n.1956+141G>T) c.-416+90G>T (n.-416+90G>T) n.2415+90G>T n.2429+57G>T n.2401+90G>T n.2396+90G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043612C= | CA1304859974 | SCN1A | c.*42G= (n.*42G=) c.2043+57G= (n.2043+57G=) c.2010+90G= (n.2010+90G=) c.*1833+57G= (n.*1833+57G=) n.2295+57G= c.2007+90G= (n.2007+90G=) c.*1597+57G= (n.*1597+57G=) c.1876+224G= (n.1876+224G=) n.4516+57G= c.1959+141G= (n.1959+141G=) c.2040+57G= (n.2040+57G=) n.2227+57G= c.1956+141G= (n.1956+141G=) c.-416+90G= (n.-416+90G=) n.2415+90G= n.2429+57G= n.2401+90G= n.2396+90G= | |
2 | g.166043612C>G | CA1038845939 | SCN1A | c.*42G>C (n.*42G>C) c.2043+57G>C (n.2043+57G>C) c.2010+90G>C (n.2010+90G>C) c.*1833+57G>C (n.*1833+57G>C) n.2295+57G>C c.2007+90G>C (n.2007+90G>C) c.*1597+57G>C (n.*1597+57G>C) c.1876+224G>C (n.1876+224G>C) n.4516+57G>C c.1959+141G>C (n.1959+141G>C) c.2040+57G>C (n.2040+57G>C) n.2227+57G>C c.1956+141G>C (n.1956+141G>C) c.-416+90G>C (n.-416+90G>C) n.2415+90G>C n.2429+57G>C n.2401+90G>C n.2396+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043614G>T | CA2661761118 | SCN1A | c.*40C>A (n.*40C>A) c.2043+55C>A (n.2043+55C>A) c.2010+88C>A (n.2010+88C>A) c.*1833+55C>A (n.*1833+55C>A) n.2295+55C>A c.2007+88C>A (n.2007+88C>A) c.*1597+55C>A (n.*1597+55C>A) c.1876+222C>A (n.1876+222C>A) n.4516+55C>A c.1959+139C>A (n.1959+139C>A) c.2040+55C>A (n.2040+55C>A) n.2227+55C>A c.1956+139C>A (n.1956+139C>A) c.-416+88C>A (n.-416+88C>A) n.2415+88C>A n.2429+55C>A n.2401+88C>A n.2396+88C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043615G>A | CA2577144387 | SCN1A | c.*39C>T (n.*39C>T) c.2043+54C>T (n.2043+54C>T) c.2010+87C>T (n.2010+87C>T) c.*1833+54C>T (n.*1833+54C>T) n.2295+54C>T c.2007+87C>T (n.2007+87C>T) c.*1597+54C>T (n.*1597+54C>T) c.1876+221C>T (n.1876+221C>T) n.4516+54C>T c.1959+138C>T (n.1959+138C>T) c.2040+54C>T (n.2040+54C>T) n.2227+54C>T c.1956+138C>T (n.1956+138C>T) c.-416+87C>T (n.-416+87C>T) n.2415+87C>T n.2429+54C>T n.2401+87C>T n.2396+87C>T | |
2 | g.166043615G>T | CA2661761119 | SCN1A | c.*39C>A (n.*39C>A) c.2043+54C>A (n.2043+54C>A) c.2010+87C>A (n.2010+87C>A) c.*1833+54C>A (n.*1833+54C>A) n.2295+54C>A c.2007+87C>A (n.2007+87C>A) c.*1597+54C>A (n.*1597+54C>A) c.1876+221C>A (n.1876+221C>A) n.4516+54C>A c.1959+138C>A (n.1959+138C>A) c.2040+54C>A (n.2040+54C>A) n.2227+54C>A c.1956+138C>A (n.1956+138C>A) c.-416+87C>A (n.-416+87C>A) n.2415+87C>A n.2429+54C>A n.2401+87C>A n.2396+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043616C= | CA1304859975 | SCN1A | c.*38G= (n.*38G=) c.2043+53G= (n.2043+53G=) c.2010+86G= (n.2010+86G=) c.*1833+53G= (n.*1833+53G=) n.2295+53G= c.2007+86G= (n.2007+86G=) c.*1597+53G= (n.*1597+53G=) c.1876+220G= (n.1876+220G=) n.4516+53G= c.1959+137G= (n.1959+137G=) c.2040+53G= (n.2040+53G=) n.2227+53G= c.1956+137G= (n.1956+137G=) c.-416+86G= (n.-416+86G=) n.2415+86G= n.2429+53G= n.2401+86G= n.2396+86G= | |
2 | g.166043616C>T | CA1304859976 | SCN1A | c.*38G>A (n.*38G>A) c.2043+53G>A (n.2043+53G>A) c.2010+86G>A (n.2010+86G>A) c.*1833+53G>A (n.*1833+53G>A) n.2295+53G>A c.2007+86G>A (n.2007+86G>A) c.*1597+53G>A (n.*1597+53G>A) c.1876+220G>A (n.1876+220G>A) n.4516+53G>A c.1959+137G>A (n.1959+137G>A) c.2040+53G>A (n.2040+53G>A) n.2227+53G>A c.1956+137G>A (n.1956+137G>A) c.-416+86G>A (n.-416+86G>A) n.2415+86G>A n.2429+53G>A n.2401+86G>A n.2396+86G>A | dbSNP |
2 | g.166043617T>C | CA2577144388 | SCN1A | c.*37A>G (n.*37A>G) c.2043+52A>G (n.2043+52A>G) c.2010+85A>G (n.2010+85A>G) c.*1833+52A>G (n.*1833+52A>G) n.2295+52A>G c.2007+85A>G (n.2007+85A>G) c.*1597+52A>G (n.*1597+52A>G) c.1876+219A>G (n.1876+219A>G) n.4516+52A>G c.1959+136A>G (n.1959+136A>G) c.2040+52A>G (n.2040+52A>G) n.2227+52A>G c.1956+136A>G (n.1956+136A>G) c.-416+85A>G (n.-416+85A>G) n.2415+85A>G n.2429+52A>G n.2401+85A>G n.2396+85A>G | |
2 | g.166043617T>G | CA1304859978 | SCN1A | c.*37A>C (n.*37A>C) c.2043+52A>C (n.2043+52A>C) c.2010+85A>C (n.2010+85A>C) c.*1833+52A>C (n.*1833+52A>C) n.2295+52A>C c.2007+85A>C (n.2007+85A>C) c.*1597+52A>C (n.*1597+52A>C) c.1876+219A>C (n.1876+219A>C) n.4516+52A>C c.1959+136A>C (n.1959+136A>C) c.2040+52A>C (n.2040+52A>C) n.2227+52A>C c.1956+136A>C (n.1956+136A>C) c.-416+85A>C (n.-416+85A>C) n.2415+85A>C n.2429+52A>C n.2401+85A>C n.2396+85A>C | dbSNP |
2 | g.166043617T= | CA1304859977 | SCN1A | c.*37A= (n.*37A=) c.2043+52A= (n.2043+52A=) c.2010+85A= (n.2010+85A=) c.*1833+52A= (n.*1833+52A=) n.2295+52A= c.2007+85A= (n.2007+85A=) c.*1597+52A= (n.*1597+52A=) c.1876+219A= (n.1876+219A=) n.4516+52A= c.1959+136A= (n.1959+136A=) c.2040+52A= (n.2040+52A=) n.2227+52A= c.1956+136A= (n.1956+136A=) c.-416+85A= (n.-416+85A=) n.2415+85A= n.2429+52A= n.2401+85A= n.2396+85A= | |
2 | g.166043618G>T | CA2661761120 | SCN1A | c.*36C>A (n.*36C>A) c.2043+51C>A (n.2043+51C>A) c.2010+84C>A (n.2010+84C>A) c.*1833+51C>A (n.*1833+51C>A) n.2295+51C>A c.2007+84C>A (n.2007+84C>A) c.*1597+51C>A (n.*1597+51C>A) c.1876+218C>A (n.1876+218C>A) n.4516+51C>A c.1959+135C>A (n.1959+135C>A) c.2040+51C>A (n.2040+51C>A) n.2227+51C>A c.1956+135C>A (n.1956+135C>A) c.-416+84C>A (n.-416+84C>A) n.2415+84C>A n.2429+51C>A n.2401+84C>A n.2396+84C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043619G>A | CA2661761121 | SCN1A | c.*35C>T (n.*35C>T) c.2043+50C>T (n.2043+50C>T) c.2010+83C>T (n.2010+83C>T) c.*1833+50C>T (n.*1833+50C>T) n.2295+50C>T c.2007+83C>T (n.2007+83C>T) c.*1597+50C>T (n.*1597+50C>T) c.1876+217C>T (n.1876+217C>T) n.4516+50C>T c.1959+134C>T (n.1959+134C>T) c.2040+50C>T (n.2040+50C>T) n.2227+50C>T c.1956+134C>T (n.1956+134C>T) c.-416+83C>T (n.-416+83C>T) n.2415+83C>T n.2429+50C>T n.2401+83C>T n.2396+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.166043620T>G | CA1943206 | SCN1A | c.*34A>C (n.*34A>C) c.2043+49A>C (n.2043+49A>C) c.2010+82A>C (n.2010+82A>C) c.*1833+49A>C (n.*1833+49A>C) n.2295+49A>C c.2007+82A>C (n.2007+82A>C) c.*1597+49A>C (n.*1597+49A>C) c.1876+216A>C (n.1876+216A>C) n.4516+49A>C c.1959+133A>C (n.1959+133A>C) c.2040+49A>C (n.2040+49A>C) n.2227+49A>C c.1956+133A>C (n.1956+133A>C) c.-416+82A>C (n.-416+82A>C) n.2415+82A>C n.2429+49A>C n.2401+82A>C n.2396+82A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043620T= | CA1304859979 | SCN1A | c.*34A= (n.*34A=) c.2043+49A= (n.2043+49A=) c.2010+82A= (n.2010+82A=) c.*1833+49A= (n.*1833+49A=) n.2295+49A= c.2007+82A= (n.2007+82A=) c.*1597+49A= (n.*1597+49A=) c.1876+216A= (n.1876+216A=) n.4516+49A= c.1959+133A= (n.1959+133A=) c.2040+49A= (n.2040+49A=) n.2227+49A= c.1956+133A= (n.1956+133A=) c.-416+82A= (n.-416+82A=) n.2415+82A= n.2429+49A= n.2401+82A= n.2396+82A= | |
2 | g.166043621G>A | CA2577144389 | SCN1A | c.*33C>T (n.*33C>T) c.2043+48C>T (n.2043+48C>T) c.2010+81C>T (n.2010+81C>T) c.*1833+48C>T (n.*1833+48C>T) n.2295+48C>T c.2007+81C>T (n.2007+81C>T) c.*1597+48C>T (n.*1597+48C>T) c.1876+215C>T (n.1876+215C>T) n.4516+48C>T c.1959+132C>T (n.1959+132C>T) c.2040+48C>T (n.2040+48C>T) n.2227+48C>T c.1956+132C>T (n.1956+132C>T) c.-416+81C>T (n.-416+81C>T) n.2415+81C>T n.2429+48C>T n.2401+81C>T n.2396+81C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043622C>A | CA2661761122 | SCN1A | c.*32G>T (n.*32G>T) c.2043+47G>T (n.2043+47G>T) c.2010+80G>T (n.2010+80G>T) c.*1833+47G>T (n.*1833+47G>T) n.2295+47G>T c.2007+80G>T (n.2007+80G>T) c.*1597+47G>T (n.*1597+47G>T) c.1876+214G>T (n.1876+214G>T) n.4516+47G>T c.1959+131G>T (n.1959+131G>T) c.2040+47G>T (n.2040+47G>T) n.2227+47G>T c.1956+131G>T (n.1956+131G>T) c.-416+80G>T (n.-416+80G>T) n.2415+80G>T n.2429+47G>T n.2401+80G>T n.2396+80G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043622C= | CA1304859980 | SCN1A | c.*32G= (n.*32G=) c.2043+47G= (n.2043+47G=) c.2010+80G= (n.2010+80G=) c.*1833+47G= (n.*1833+47G=) n.2295+47G= c.2007+80G= (n.2007+80G=) c.*1597+47G= (n.*1597+47G=) c.1876+214G= (n.1876+214G=) n.4516+47G= c.1959+131G= (n.1959+131G=) c.2040+47G= (n.2040+47G=) n.2227+47G= c.1956+131G= (n.1956+131G=) c.-416+80G= (n.-416+80G=) n.2415+80G= n.2429+47G= n.2401+80G= n.2396+80G= | |
2 | g.166043622C>G | CA1943207 | SCN1A | c.*32G>C (n.*32G>C) c.2043+47G>C (n.2043+47G>C) c.2010+80G>C (n.2010+80G>C) c.*1833+47G>C (n.*1833+47G>C) n.2295+47G>C c.2007+80G>C (n.2007+80G>C) c.*1597+47G>C (n.*1597+47G>C) c.1876+214G>C (n.1876+214G>C) n.4516+47G>C c.1959+131G>C (n.1959+131G>C) c.2040+47G>C (n.2040+47G>C) n.2227+47G>C c.1956+131G>C (n.1956+131G>C) c.-416+80G>C (n.-416+80G>C) n.2415+80G>C n.2429+47G>C n.2401+80G>C n.2396+80G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166043622C>T | CA2661761123 | SCN1A | c.*32G>A (n.*32G>A) c.2043+47G>A (n.2043+47G>A) c.2010+80G>A (n.2010+80G>A) c.*1833+47G>A (n.*1833+47G>A) n.2295+47G>A c.2007+80G>A (n.2007+80G>A) c.*1597+47G>A (n.*1597+47G>A) c.1876+214G>A (n.1876+214G>A) n.4516+47G>A c.1959+131G>A (n.1959+131G>A) c.2040+47G>A (n.2040+47G>A) n.2227+47G>A c.1956+131G>A (n.1956+131G>A) c.-416+80G>A (n.-416+80G>A) n.2415+80G>A n.2429+47G>A n.2401+80G>A n.2396+80G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166043623A= | CA1304859981 | SCN1A | c.*31T= (n.*31T=) c.2043+46T= (n.2043+46T=) c.2010+79T= (n.2010+79T=) c.*1833+46T= (n.*1833+46T=) n.2295+46T= c.2007+79T= (n.2007+79T=) c.*1597+46T= (n.*1597+46T=) c.1876+213T= (n.1876+213T=) n.4516+46T= c.1959+130T= (n.1959+130T=) c.2040+46T= (n.2040+46T=) n.2227+46T= c.1956+130T= (n.1956+130T=) c.-416+79T= (n.-416+79T=) n.2415+79T= n.2429+46T= n.2401+79T= n.2396+79T= | |
2 | g.166043623A>G | CA1943208 | SCN1A | c.*31T>C (n.*31T>C) c.2043+46T>C (n.2043+46T>C) c.2010+79T>C (n.2010+79T>C) c.*1833+46T>C (n.*1833+46T>C) n.2295+46T>C c.2007+79T>C (n.2007+79T>C) c.*1597+46T>C (n.*1597+46T>C) c.1876+213T>C (n.1876+213T>C) n.4516+46T>C c.1959+130T>C (n.1959+130T>C) c.2040+46T>C (n.2040+46T>C) n.2227+46T>C c.1956+130T>C (n.1956+130T>C) c.-416+79T>C (n.-416+79T>C) n.2415+79T>C n.2429+46T>C n.2401+79T>C n.2396+79T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166043623A>T | CA1038845948 | SCN1A | c.*31T>A (n.*31T>A) c.2043+46T>A (n.2043+46T>A) c.2010+79T>A (n.2010+79T>A) c.*1833+46T>A (n.*1833+46T>A) n.2295+46T>A c.2007+79T>A (n.2007+79T>A) c.*1597+46T>A (n.*1597+46T>A) c.1876+213T>A (n.1876+213T>A) n.4516+46T>A c.1959+130T>A (n.1959+130T>A) c.2040+46T>A (n.2040+46T>A) n.2227+46T>A c.1956+130T>A (n.1956+130T>A) c.-416+79T>A (n.-416+79T>A) n.2415+79T>A n.2429+46T>A n.2401+79T>A n.2396+79T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043624G>A | CA1943209 | SCN1A | c.*30C>T (n.*30C>T) c.2043+45C>T (n.2043+45C>T) c.2010+78C>T (n.2010+78C>T) c.*1833+45C>T (n.*1833+45C>T) n.2295+45C>T c.2007+78C>T (n.2007+78C>T) c.*1597+45C>T (n.*1597+45C>T) c.1876+212C>T (n.1876+212C>T) n.4516+45C>T c.1959+129C>T (n.1959+129C>T) c.2040+45C>T (n.2040+45C>T) n.2227+45C>T c.1956+129C>T (n.1956+129C>T) c.-416+78C>T (n.-416+78C>T) n.2415+78C>T n.2429+45C>T n.2401+78C>T n.2396+78C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166043624G>C | CA537508409 | SCN1A | c.*30C>G (n.*30C>G) c.2043+45C>G (n.2043+45C>G) c.2010+78C>G (n.2010+78C>G) c.*1833+45C>G (n.*1833+45C>G) n.2295+45C>G c.2007+78C>G (n.2007+78C>G) c.*1597+45C>G (n.*1597+45C>G) c.1876+212C>G (n.1876+212C>G) n.4516+45C>G c.1959+129C>G (n.1959+129C>G) c.2040+45C>G (n.2040+45C>G) n.2227+45C>G c.1956+129C>G (n.1956+129C>G) c.-416+78C>G (n.-416+78C>G) n.2415+78C>G n.2429+45C>G n.2401+78C>G n.2396+78C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166043624G= | CA1304859982 | SCN1A | c.*30C= (n.*30C=) c.2043+45C= (n.2043+45C=) c.2010+78C= (n.2010+78C=) c.*1833+45C= (n.*1833+45C=) n.2295+45C= c.2007+78C= (n.2007+78C=) c.*1597+45C= (n.*1597+45C=) c.1876+212C= (n.1876+212C=) n.4516+45C= c.1959+129C= (n.1959+129C=) c.2040+45C= (n.2040+45C=) n.2227+45C= c.1956+129C= (n.1956+129C=) c.-416+78C= (n.-416+78C=) n.2415+78C= n.2429+45C= n.2401+78C= n.2396+78C= | |
2 | g.166043625C>A | CA2661761124 | SCN1A | c.*29G>T (n.*29G>T) c.2043+44G>T (n.2043+44G>T) c.2010+77G>T (n.2010+77G>T) c.*1833+44G>T (n.*1833+44G>T) n.2295+44G>T c.2007+77G>T (n.2007+77G>T) c.*1597+44G>T (n.*1597+44G>T) c.1876+211G>T (n.1876+211G>T) n.4516+44G>T c.1959+128G>T (n.1959+128G>T) c.2040+44G>T (n.2040+44G>T) n.2227+44G>T c.1956+128G>T (n.1956+128G>T) c.-416+77G>T (n.-416+77G>T) n.2415+77G>T n.2429+44G>T n.2401+77G>T n.2396+77G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166043625C= | CA1304859983 | SCN1A | c.*29G= (n.*29G=) c.2043+44G= (n.2043+44G=) c.2010+77G= (n.2010+77G=) c.*1833+44G= (n.*1833+44G=) n.2295+44G= c.2007+77G= (n.2007+77G=) c.*1597+44G= (n.*1597+44G=) c.1876+211G= (n.1876+211G=) n.4516+44G= c.1959+128G= (n.1959+128G=) c.2040+44G= (n.2040+44G=) n.2227+44G= c.1956+128G= (n.1956+128G=) c.-416+77G= (n.-416+77G=) n.2415+77G= n.2429+44G= n.2401+77G= n.2396+77G= | |
2 | g.166043625C>G | CA1304859984 | SCN1A | c.*29G>C (n.*29G>C) c.2043+44G>C (n.2043+44G>C) c.2010+77G>C (n.2010+77G>C) c.*1833+44G>C (n.*1833+44G>C) n.2295+44G>C c.2007+77G>C (n.2007+77G>C) c.*1597+44G>C (n.*1597+44G>C) c.1876+211G>C (n.1876+211G>C) n.4516+44G>C c.1959+128G>C (n.1959+128G>C) c.2040+44G>C (n.2040+44G>C) n.2227+44G>C c.1956+128G>C (n.1956+128G>C) c.-416+77G>C (n.-416+77G>C) n.2415+77G>C n.2429+44G>C n.2401+77G>C n.2396+77G>C | dbSNP |
2 | g.166043625C>T | CA2700752370 | SCN1A | c.*29G>A (n.*29G>A) c.2043+44G>A (n.2043+44G>A) c.2010+77G>A (n.2010+77G>A) c.*1833+44G>A (n.*1833+44G>A) n.2295+44G>A c.2007+77G>A (n.2007+77G>A) c.*1597+44G>A (n.*1597+44G>A) c.1876+211G>A (n.1876+211G>A) n.4516+44G>A c.1959+128G>A (n.1959+128G>A) c.2040+44G>A (n.2040+44G>A) n.2227+44G>A c.1956+128G>A (n.1956+128G>A) c.-416+77G>A (n.-416+77G>A) n.2415+77G>A n.2429+44G>A n.2401+77G>A n.2396+77G>A | dbSNP |
2 | g.166043626A>C | CA2661761125 | SCN1A | c.*28T>G (n.*28T>G) c.2043+43T>G (n.2043+43T>G) c.2010+76T>G (n.2010+76T>G) c.*1833+43T>G (n.*1833+43T>G) n.2295+43T>G c.2007+76T>G (n.2007+76T>G) c.*1597+43T>G (n.*1597+43T>G) c.1876+210T>G (n.1876+210T>G) n.4516+43T>G c.1959+127T>G (n.1959+127T>G) c.2040+43T>G (n.2040+43T>G) n.2227+43T>G c.1956+127T>G (n.1956+127T>G) c.-416+76T>G (n.-416+76T>G) n.2415+76T>G n.2429+43T>G n.2401+76T>G n.2396+76T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166043627_166043629dup | CA2577144390 | SCN1A | c.*26_*28dup (n.*26_*28dup) c.2043+41_2043+43dup (n.2043+41_2043+43dup) c.2010+74_2010+76dup (n.2010+74_2010+76dup) c.*1833+41_*1833+43dup (n.*1833+41_*1833+43dup) n.2295+41_2295+43dup c.2007+74_2007+76dup (n.2007+74_2007+76dup) c.*1597+41_*1597+43dup (n.*1597+41_*1597+43dup) c.1876+208_1876+210dup (n.1876+208_1876+210dup) n.4516+41_4516+43dup c.1959+125_1959+127dup (n.1959+125_1959+127dup) c.2040+41_2040+43dup (n.2040+41_2040+43dup) n.2227+41_2227+43dup c.1956+125_1956+127dup (n.1956+125_1956+127dup) c.-416+74_-416+76dup (n.-416+74_-416+76dup) n.2415+74_2415+76dup n.2429+41_2429+43dup n.2401+74_2401+76dup n.2396+74_2396+76dup | |
2 | g.166043627A= | CA1304859985 | SCN1A | c.*27T= (n.*27T=) c.2043+42T= (n.2043+42T=) c.2010+75T= (n.2010+75T=) c.*1833+42T= (n.*1833+42T=) n.2295+42T= c.2007+75T= (n.2007+75T=) c.*1597+42T= (n.*1597+42T=) c.1876+209T= (n.1876+209T=) n.4516+42T= c.1959+126T= (n.1959+126T=) c.2040+42T= (n.2040+42T=) n.2227+42T= c.1956+126T= (n.1956+126T=) c.-416+75T= (n.-416+75T=) n.2415+75T= n.2429+42T= n.2401+75T= n.2396+75T= | |
2 | g.166043627A>C | CA2661761126 | SCN1A | c.*27T>G (n.*27T>G) c.2043+42T>G (n.2043+42T>G) c.2010+75T>G (n.2010+75T>G) c.*1833+42T>G (n.*1833+42T>G) n.2295+42T>G c.2007+75T>G (n.2007+75T>G) c.*1597+42T>G (n.*1597+42T>G) c.1876+209T>G (n.1876+209T>G) n.4516+42T>G c.1959+126T>G (n.1959+126T>G) c.2040+42T>G (n.2040+42T>G) n.2227+42T>G c.1956+126T>G (n.1956+126T>G) c.-416+75T>G (n.-416+75T>G) n.2415+75T>G n.2429+42T>G n.2401+75T>G n.2396+75T>G | gnomAD v4 |