UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041322_166041324del | CA2586970626 | SCN1A | c.*360_*362del (n.*360_*362del) c.2324_2326del (p.Thr775del) c.2291_2293del (p.Thr764del) c.*2114_*2116del (n.*2114_*2116del) n.2576_2578del c.2288_2290del (p.Thr763del) c.*1878_*1880del (n.*1878_*1880del) c.*267_*269del (n.*267_*269del) n.4797_4799del c.2240_2242del (p.Thr747del) c.2321_2323del (p.Thr774del) n.2508_2510del c.2237_2239del (p.Thr746del) c.-135_-133del (n.-135_-133del) n.2696_2698del n.2710_2712del n.2682_2684del n.2677_2679del | |
| 2 | g.166041324G>A | CA429976225 | SCN1A | c.*358C>T (n.*358C>T) c.2322C>T (p.Ile774=) c.2289C>T (p.Ile763=) c.*2112C>T (n.*2112C>T) n.2574C>T c.2286C>T (p.Ile762=) c.*1876C>T (n.*1876C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.4795C>T c.2238C>T (p.Ile746=) c.2319C>T (p.Ile773=) n.2506C>T c.2235C>T (p.Ile745=) c.-137C>T (n.-137C>T) n.2694C>T n.2708C>T n.2680C>T n.2675C>T | |
| 2 | g.166041324G>C | CA349064291 | SCN1A | c.*358C>G (n.*358C>G) c.2322C>G (p.Ile774Met) c.2289C>G (p.Ile763Met) c.*2112C>G (n.*2112C>G) n.2574C>G c.2286C>G (p.Ile762Met) c.*1876C>G (n.*1876C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.4795C>G c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2319C>G (p.Ile773Met) n.2506C>G c.2235C>G (p.Ile745Met) c.-137C>G (n.-137C>G) n.2694C>G n.2708C>G n.2680C>G n.2675C>G | |
| 2 | g.166041324G= | CA1304859033 | SCN1A | c.*358C= (n.*358C=) c.2322C= (p.Ile774=) c.2289C= (p.Ile763=) c.*2112C= (n.*2112C=) n.2574C= c.2286C= (p.Ile762=) c.*1876C= (n.*1876C=) c.*265C= (n.*265C=) n.4795C= c.2238C= (p.Ile746=) c.2319C= (p.Ile773=) n.2506C= c.2235C= (p.Ile745=) c.-137C= (n.-137C=) n.2694C= n.2708C= n.2680C= n.2675C= | |
| 2 | g.166041324G>T | CA1943134 | SCN1A | c.*358C>A (n.*358C>A) c.2322C>A (p.Ile774=) c.2289C>A (p.Ile763=) c.*2112C>A (n.*2112C>A) n.2574C>A c.2286C>A (p.Ile762=) c.*1876C>A (n.*1876C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.4795C>A c.2238C>A (p.Ile746=) c.2319C>A (p.Ile773=) n.2506C>A c.2235C>A (p.Ile745=) c.-137C>A (n.-137C>A) n.2694C>A n.2708C>A n.2680C>A n.2675C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041325A= | CA1304859034 | SCN1A | c.*357T= (n.*357T=) c.2321T= (p.Ile774=) c.2288T= (p.Ile763=) c.*2111T= (n.*2111T=) n.2573T= c.2285T= (p.Ile762=) c.*1875T= (n.*1875T=) c.*264T= (n.*264T=) n.4794T= c.2237T= (p.Ile746=) c.2318T= (p.Ile773=) n.2505T= c.2234T= (p.Ile745=) c.-138T= (n.-138T=) n.2693T= n.2707T= n.2679T= n.2674T= | |
| 2 | g.166041325A>C | CA349064305 | SCN1A | c.*357T>G (n.*357T>G) c.2321T>G (p.Ile774Ser) c.2288T>G (p.Ile763Ser) c.*2111T>G (n.*2111T>G) n.2573T>G c.2285T>G (p.Ile762Ser) c.*1875T>G (n.*1875T>G) c.*264T>G (n.*264T>G) n.4794T>G c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2318T>G (p.Ile773Ser) n.2505T>G c.2234T>G (p.Ile745Ser) c.-138T>G (n.-138T>G) n.2693T>G n.2707T>G n.2679T>G n.2674T>G | |
| 2 | g.166041325A>G | CA349064308 | SCN1A | c.*357T>C (n.*357T>C) c.2321T>C (p.Ile774Thr) c.2288T>C (p.Ile763Thr) c.*2111T>C (n.*2111T>C) n.2573T>C c.2285T>C (p.Ile762Thr) c.*1875T>C (n.*1875T>C) c.*264T>C (n.*264T>C) n.4794T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2318T>C (p.Ile773Thr) n.2505T>C c.2234T>C (p.Ile745Thr) c.-138T>C (n.-138T>C) n.2693T>C n.2707T>C n.2679T>C n.2674T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041325A>T | CA349064310 | SCN1A | c.*357T>A (n.*357T>A) c.2321T>A (p.Ile774Asn) c.2288T>A (p.Ile763Asn) c.*2111T>A (n.*2111T>A) n.2573T>A c.2285T>A (p.Ile762Asn) c.*1875T>A (n.*1875T>A) c.*264T>A (n.*264T>A) n.4794T>A c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2318T>A (p.Ile773Asn) n.2505T>A c.2234T>A (p.Ile745Asn) c.-138T>A (n.-138T>A) n.2693T>A n.2707T>A n.2679T>A n.2674T>A | |
| 2 | g.166041326T>A | CA349064315 | SCN1A | c.*356A>T (n.*356A>T) c.2320A>T (p.Ile774Phe) c.2287A>T (p.Ile763Phe) c.*2110A>T (n.*2110A>T) n.2572A>T c.2284A>T (p.Ile762Phe) c.*1874A>T (n.*1874A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.4793A>T c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2317A>T (p.Ile773Phe) n.2504A>T c.2233A>T (p.Ile745Phe) c.-139A>T (n.-139A>T) n.2692A>T n.2706A>T n.2678A>T n.2673A>T | |
| 2 | g.166041326T>C | CA349064317 | SCN1A | c.*356A>G (n.*356A>G) c.2320A>G (p.Ile774Val) c.2287A>G (p.Ile763Val) c.*2110A>G (n.*2110A>G) n.2572A>G c.2284A>G (p.Ile762Val) c.*1874A>G (n.*1874A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.4793A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2317A>G (p.Ile773Val) n.2504A>G c.2233A>G (p.Ile745Val) c.-139A>G (n.-139A>G) n.2692A>G n.2706A>G n.2678A>G n.2673A>G | |
| 2 | g.166041326T>G | CA349064321 | SCN1A | c.*356A>C (n.*356A>C) c.2320A>C (p.Ile774Leu) c.2287A>C (p.Ile763Leu) c.*2110A>C (n.*2110A>C) n.2572A>C c.2284A>C (p.Ile762Leu) c.*1874A>C (n.*1874A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.4793A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2317A>C (p.Ile773Leu) n.2504A>C c.2233A>C (p.Ile745Leu) c.-139A>C (n.-139A>C) n.2692A>C n.2706A>C n.2678A>C n.2673A>C | |
| 2 | g.166041327G>A | CA429976232 | SCN1A | c.*355C>T (n.*355C>T) c.2319C>T (p.Ala773=) c.2286C>T (p.Ala762=) c.*2109C>T (n.*2109C>T) n.2571C>T c.2283C>T (p.Ala761=) c.*1873C>T (n.*1873C>T) c.*262C>T (n.*262C>T) n.4792C>T c.2235C>T (p.Ala745=) c.2316C>T (p.Ala772=) n.2503C>T c.2232C>T (p.Ala744=) c.-140C>T (n.-140C>T) n.2691C>T n.2705C>T n.2677C>T n.2672C>T | |
| 2 | g.166041327G>C | CA429976234 | SCN1A | c.*355C>G (n.*355C>G) c.2319C>G (p.Ala773=) c.2286C>G (p.Ala762=) c.*2109C>G (n.*2109C>G) n.2571C>G c.2283C>G (p.Ala761=) c.*1873C>G (n.*1873C>G) c.*262C>G (n.*262C>G) n.4792C>G c.2235C>G (p.Ala745=) c.2316C>G (p.Ala772=) n.2503C>G c.2232C>G (p.Ala744=) c.-140C>G (n.-140C>G) n.2691C>G n.2705C>G n.2677C>G n.2672C>G | |
| 2 | g.166041327G= | CA1304859035 | SCN1A | c.*355C= (n.*355C=) c.2319C= (p.Ala773=) c.2286C= (p.Ala762=) c.*2109C= (n.*2109C=) n.2571C= c.2283C= (p.Ala761=) c.*1873C= (n.*1873C=) c.*262C= (n.*262C=) n.4792C= c.2235C= (p.Ala745=) c.2316C= (p.Ala772=) n.2503C= c.2232C= (p.Ala744=) c.-140C= (n.-140C=) n.2691C= n.2705C= n.2677C= n.2672C= | |
| 2 | g.166041327G>T | CA429976236 | SCN1A | c.*355C>A (n.*355C>A) c.2319C>A (p.Ala773=) c.2286C>A (p.Ala762=) c.*2109C>A (n.*2109C>A) n.2571C>A c.2283C>A (p.Ala761=) c.*1873C>A (n.*1873C>A) c.*262C>A (n.*262C>A) n.4792C>A c.2235C>A (p.Ala745=) c.2316C>A (p.Ala772=) n.2503C>A c.2232C>A (p.Ala744=) c.-140C>A (n.-140C>A) n.2691C>A n.2705C>A n.2677C>A n.2672C>A | |
| 2 | g.166041327_166041328insA | CA303490 | SCN1A | c.*354_*355insT (n.*354_*355insT) c.2318_2319insT (p.Ile774HisfsTer25) c.2285_2286insT (p.Ile763HisfsTer25) c.*2108_*2109insT (n.*2108_*2109insT) n.2570_2571insT c.2282_2283insT (p.Ile762HisfsTer25) c.*1872_*1873insT (n.*1872_*1873insT) c.*261_*262insT (n.*261_*262insT) n.4791_4792insT c.2234_2235insT (p.Ile746HisfsTer25) c.2315_2316insT (p.Ile773HisfsTer25) n.2502_2503insT c.2231_2232insT (p.Ile745HisfsTer25) c.-141_-140insT (n.-141_-140insT) n.2690_2691insT n.2704_2705insT n.2676_2677insT n.2671_2672insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041328G>A | CA349064330 | SCN1A | c.*354C>T (n.*354C>T) c.2318C>T (p.Ala773Val) c.2285C>T (p.Ala762Val) c.*2108C>T (n.*2108C>T) n.2570C>T c.2282C>T (p.Ala761Val) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) n.4791C>T c.2234C>T (p.Ala745Val) c.2315C>T (p.Ala772Val) n.2502C>T c.2231C>T (p.Ala744Val) c.-141C>T (n.-141C>T) n.2690C>T n.2704C>T n.2676C>T n.2671C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041328G>C | CA349064331 | SCN1A | c.*354C>G (n.*354C>G) c.2318C>G (p.Ala773Gly) c.2285C>G (p.Ala762Gly) c.*2108C>G (n.*2108C>G) n.2570C>G c.2282C>G (p.Ala761Gly) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*261C>G (n.*261C>G) n.4791C>G c.2234C>G (p.Ala745Gly) c.2315C>G (p.Ala772Gly) n.2502C>G c.2231C>G (p.Ala744Gly) c.-141C>G (n.-141C>G) n.2690C>G n.2704C>G n.2676C>G n.2671C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041328G>T | CA349064332 | SCN1A | c.*354C>A (n.*354C>A) c.2318C>A (p.Ala773Asp) c.2285C>A (p.Ala762Asp) c.*2108C>A (n.*2108C>A) n.2570C>A c.2282C>A (p.Ala761Asp) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) n.4791C>A c.2234C>A (p.Ala745Asp) c.2315C>A (p.Ala772Asp) n.2502C>A c.2231C>A (p.Ala744Asp) c.-141C>A (n.-141C>A) n.2690C>A n.2704C>A n.2676C>A n.2671C>A | |
| 2 | g.166041328_166041329delinsCCAGGTCAACAAATGGGT | CA2586970627 | SCN1A | c.*353_*354delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*353_*354delinsACCCATTTGTTGACCTGG) c.2317_2318delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala773ThrfsTer31) c.2284_2285delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala762ThrfsTer31) c.*2107_*2108delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*2107_*2108delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.2569_2570delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2281_2282delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala761ThrfsTer31) c.*1871_*1872delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*1871_*1872delinsACCCATTTGTTGACCTGG) c.*260_*261delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.*260_*261delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.4790_4791delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2233_2234delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala745ThrfsTer31) c.2314_2315delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala772ThrfsTer31) n.2501_2502delinsACCCATTTGTTGACCTGG c.2230_2231delinsACCCATTTGTTGACCTGG (p.Ala744ThrfsTer31) c.-142_-141delinsACCCATTTGTTGACCTGG (n.-142_-141delinsACCCATTTGTTGACCTGG) n.2689_2690delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2703_2704delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2675_2676delinsACCCATTTGTTGACCTGG n.2670_2671delinsACCCATTTGTTGACCTGG | |
| 2 | g.166041329C>A | CA349064333 | SCN1A | c.*353G>T (n.*353G>T) c.2317G>T (p.Ala773Ser) c.2284G>T (p.Ala762Ser) c.*2107G>T (n.*2107G>T) n.2569G>T c.2281G>T (p.Ala761Ser) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*260G>T (n.*260G>T) n.4790G>T c.2233G>T (p.Ala745Ser) c.2314G>T (p.Ala772Ser) n.2501G>T c.2230G>T (p.Ala744Ser) c.-142G>T (n.-142G>T) n.2689G>T n.2703G>T n.2675G>T n.2670G>T | |
| 2 | g.166041329C>G | CA349064334 | SCN1A | c.*353G>C (n.*353G>C) c.2317G>C (p.Ala773Pro) c.2284G>C (p.Ala762Pro) c.*2107G>C (n.*2107G>C) n.2569G>C c.2281G>C (p.Ala761Pro) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*260G>C (n.*260G>C) n.4790G>C c.2233G>C (p.Ala745Pro) c.2314G>C (p.Ala772Pro) n.2501G>C c.2230G>C (p.Ala744Pro) c.-142G>C (n.-142G>C) n.2689G>C n.2703G>C n.2675G>C n.2670G>C | |
| 2 | g.166041329C>T | CA349064335 | SCN1A | c.*353G>A (n.*353G>A) c.2317G>A (p.Ala773Thr) c.2284G>A (p.Ala762Thr) c.*2107G>A (n.*2107G>A) n.2569G>A c.2281G>A (p.Ala761Thr) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*260G>A (n.*260G>A) n.4790G>A c.2233G>A (p.Ala745Thr) c.2314G>A (p.Ala772Thr) n.2501G>A c.2230G>A (p.Ala744Thr) c.-142G>A (n.-142G>A) n.2689G>A n.2703G>A n.2675G>A n.2670G>A | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041330C>A | CA429976245 | SCN1A | c.*352G>T (n.*352G>T) c.2316G>T (p.Leu772=) c.2283G>T (p.Leu761=) c.*2106G>T (n.*2106G>T) n.2568G>T c.2280G>T (p.Leu760=) c.*1870G>T (n.*1870G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.4789G>T c.2232G>T (p.Leu744=) c.2313G>T (p.Leu771=) n.2500G>T c.2229G>T (p.Leu743=) c.-143G>T (n.-143G>T) n.2688G>T n.2702G>T n.2674G>T n.2669G>T | |
| 2 | g.166041330C>G | CA429976242 | SCN1A | c.*352G>C (n.*352G>C) c.2316G>C (p.Leu772=) c.2283G>C (p.Leu761=) c.*2106G>C (n.*2106G>C) n.2568G>C c.2280G>C (p.Leu760=) c.*1870G>C (n.*1870G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.4789G>C c.2232G>C (p.Leu744=) c.2313G>C (p.Leu771=) n.2500G>C c.2229G>C (p.Leu743=) c.-143G>C (n.-143G>C) n.2688G>C n.2702G>C n.2674G>C n.2669G>C | |
| 2 | g.166041330C>T | CA429976243 | SCN1A | c.*352G>A (n.*352G>A) c.2316G>A (p.Leu772=) c.2283G>A (p.Leu761=) c.*2106G>A (n.*2106G>A) n.2568G>A c.2280G>A (p.Leu760=) c.*1870G>A (n.*1870G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.4789G>A c.2232G>A (p.Leu744=) c.2313G>A (p.Leu771=) n.2500G>A c.2229G>A (p.Leu743=) c.-143G>A (n.-143G>A) n.2688G>A n.2702G>A n.2674G>A n.2669G>A | |
| 2 | g.166041331A= | CA1304859036 | SCN1A | c.*351T= (n.*351T=) c.2315T= (p.Leu772=) c.2282T= (p.Leu761=) c.*2105T= (n.*2105T=) n.2567T= c.2279T= (p.Leu760=) c.*1869T= (n.*1869T=) c.*258T= (n.*258T=) n.4788T= c.2231T= (p.Leu744=) c.2312T= (p.Leu771=) n.2499T= c.2228T= (p.Leu743=) c.-144T= (n.-144T=) n.2687T= n.2701T= n.2673T= n.2668T= | |
| 2 | g.166041331A>C | CA349064338 | SCN1A | c.*351T>G (n.*351T>G) c.2315T>G (p.Leu772Arg) c.2282T>G (p.Leu761Arg) c.*2105T>G (n.*2105T>G) n.2567T>G c.2279T>G (p.Leu760Arg) c.*1869T>G (n.*1869T>G) c.*258T>G (n.*258T>G) n.4788T>G c.2231T>G (p.Leu744Arg) c.2312T>G (p.Leu771Arg) n.2499T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.-144T>G (n.-144T>G) n.2687T>G n.2701T>G n.2673T>G n.2668T>G | |
| 2 | g.166041331A>G | CA59791910 | SCN1A | c.*351T>C (n.*351T>C) c.2315T>C (p.Leu772Pro) c.2282T>C (p.Leu761Pro) c.*2105T>C (n.*2105T>C) n.2567T>C c.2279T>C (p.Leu760Pro) c.*1869T>C (n.*1869T>C) c.*258T>C (n.*258T>C) n.4788T>C c.2231T>C (p.Leu744Pro) c.2312T>C (p.Leu771Pro) n.2499T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) n.2687T>C n.2701T>C n.2673T>C n.2668T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041331A>T | CA349064341 | SCN1A | c.*351T>A (n.*351T>A) c.2315T>A (p.Leu772Gln) c.2282T>A (p.Leu761Gln) c.*2105T>A (n.*2105T>A) n.2567T>A c.2279T>A (p.Leu760Gln) c.*1869T>A (n.*1869T>A) c.*258T>A (n.*258T>A) n.4788T>A c.2231T>A (p.Leu744Gln) c.2312T>A (p.Leu771Gln) n.2499T>A c.2228T>A (p.Leu743Gln) c.-144T>A (n.-144T>A) n.2687T>A n.2701T>A n.2673T>A n.2668T>A | |
| 2 | g.166041331_166041332delinsAG | CA1304859037 | SCN1A | c.*350_*351delinsCT (n.*350_*351delinsCT) c.2314_2315delinsCT (p.Leu772=) c.2281_2282delinsCT (p.Leu761=) c.*2104_*2105delinsCT (n.*2104_*2105delinsCT) n.2566_2567delinsCT c.2278_2279delinsCT (p.Leu760=) c.*1868_*1869delinsCT (n.*1868_*1869delinsCT) c.*257_*258delinsCT (n.*257_*258delinsCT) n.4787_4788delinsCT c.2230_2231delinsCT (p.Leu744=) c.2311_2312delinsCT (p.Leu771=) n.2498_2499delinsCT c.2227_2228delinsCT (p.Leu743=) c.-145_-144delinsCT (n.-145_-144delinsCT) n.2686_2687delinsCT n.2700_2701delinsCT n.2672_2673delinsCT n.2667_2668delinsCT | |
| 2 | g.166041332G>A | CA429976250 | SCN1A | c.*350C>T (n.*350C>T) c.2314C>T (p.Leu772=) c.2281C>T (p.Leu761=) c.*2104C>T (n.*2104C>T) n.2566C>T c.2278C>T (p.Leu760=) c.*1868C>T (n.*1868C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) n.4787C>T c.2230C>T (p.Leu744=) c.2311C>T (p.Leu771=) n.2498C>T c.2227C>T (p.Leu743=) c.-145C>T (n.-145C>T) n.2686C>T n.2700C>T n.2672C>T n.2667C>T | ClinVar |
| 2 | g.166041332G>C | CA349064346 | SCN1A | c.*350C>G (n.*350C>G) c.2314C>G (p.Leu772Val) c.2281C>G (p.Leu761Val) c.*2104C>G (n.*2104C>G) n.2566C>G c.2278C>G (p.Leu760Val) c.*1868C>G (n.*1868C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) n.4787C>G c.2230C>G (p.Leu744Val) c.2311C>G (p.Leu771Val) n.2498C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) c.-145C>G (n.-145C>G) n.2686C>G n.2700C>G n.2672C>G n.2667C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041332G>T | CA349064348 | SCN1A | c.*350C>A (n.*350C>A) c.2314C>A (p.Leu772Met) c.2281C>A (p.Leu761Met) c.*2104C>A (n.*2104C>A) n.2566C>A c.2278C>A (p.Leu760Met) c.*1868C>A (n.*1868C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) n.4787C>A c.2230C>A (p.Leu744Met) c.2311C>A (p.Leu771Met) n.2498C>A c.2227C>A (p.Leu743Met) c.-145C>A (n.-145C>A) n.2686C>A n.2700C>A n.2672C>A n.2667C>A | |
| 2 | g.166041333del | CA16617306 | SCN1A | c.*350del (n.*350del) c.2314del (p.Leu772TrpfsTer9) c.2281del (p.Leu761TrpfsTer9) c.*2104del (n.*2104del) n.2566del c.2278del (p.Leu760TrpfsTer9) c.*1868del (n.*1868del) c.*257del (n.*257del) n.4787del c.2230del (p.Leu744TrpfsTer9) c.2311del (p.Leu771TrpfsTer9) n.2498del c.2227del (p.Leu743TrpfsTer9) c.-145del (n.-145del) n.2686del n.2700del n.2672del n.2667del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041333G>A | CA429976251 | SCN1A | c.*349C>T (n.*349C>T) c.2313C>T (p.Asp771=) c.2280C>T (p.Asp760=) c.*2103C>T (n.*2103C>T) n.2565C>T c.2277C>T (p.Asp759=) c.*1867C>T (n.*1867C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) n.4786C>T c.2229C>T (p.Asp743=) c.2310C>T (p.Asp770=) n.2497C>T c.2226C>T (p.Asp742=) c.-146C>T (n.-146C>T) n.2685C>T n.2699C>T n.2671C>T n.2666C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041333G>C | CA349064350 | SCN1A | c.*349C>G (n.*349C>G) c.2313C>G (p.Asp771Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) c.*2103C>G (n.*2103C>G) n.2565C>G c.2277C>G (p.Asp759Glu) c.*1867C>G (n.*1867C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) n.4786C>G c.2229C>G (p.Asp743Glu) c.2310C>G (p.Asp770Glu) n.2497C>G c.2226C>G (p.Asp742Glu) c.-146C>G (n.-146C>G) n.2685C>G n.2699C>G n.2671C>G n.2666C>G | |
| 2 | g.166041333G= | CA1304859038 | SCN1A | c.*349C= (n.*349C=) c.2313C= (p.Asp771=) c.2280C= (p.Asp760=) c.*2103C= (n.*2103C=) n.2565C= c.2277C= (p.Asp759=) c.*1867C= (n.*1867C=) c.*256C= (n.*256C=) n.4786C= c.2229C= (p.Asp743=) c.2310C= (p.Asp770=) n.2497C= c.2226C= (p.Asp742=) c.-146C= (n.-146C=) n.2685C= n.2699C= n.2671C= n.2666C= | |
| 2 | g.166041333G>T | CA349064354 | SCN1A | c.*349C>A (n.*349C>A) c.2313C>A (p.Asp771Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) c.*2103C>A (n.*2103C>A) n.2565C>A c.2277C>A (p.Asp759Glu) c.*1867C>A (n.*1867C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) n.4786C>A c.2229C>A (p.Asp743Glu) c.2310C>A (p.Asp770Glu) n.2497C>A c.2226C>A (p.Asp742Glu) c.-146C>A (n.-146C>A) n.2685C>A n.2699C>A n.2671C>A n.2666C>A | |
| 2 | g.166041334T>A | CA349064369 | SCN1A | c.*348A>T (n.*348A>T) c.2312A>T (p.Asp771Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.*2102A>T (n.*2102A>T) n.2564A>T c.2276A>T (p.Asp759Val) c.*1866A>T (n.*1866A>T) c.*255A>T (n.*255A>T) n.4785A>T c.2228A>T (p.Asp743Val) c.2309A>T (p.Asp770Val) n.2496A>T c.2225A>T (p.Asp742Val) c.-147A>T (n.-147A>T) n.2684A>T n.2698A>T n.2670A>T n.2665A>T | dbSNP |
| 2 | g.166041334T>C | CA349064371 | SCN1A | c.*348A>G (n.*348A>G) c.2312A>G (p.Asp771Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.*2102A>G (n.*2102A>G) n.2564A>G c.2276A>G (p.Asp759Gly) c.*1866A>G (n.*1866A>G) c.*255A>G (n.*255A>G) n.4785A>G c.2228A>G (p.Asp743Gly) c.2309A>G (p.Asp770Gly) n.2496A>G c.2225A>G (p.Asp742Gly) c.-147A>G (n.-147A>G) n.2684A>G n.2698A>G n.2670A>G n.2665A>G | |
| 2 | g.166041334T>G | CA349064374 | SCN1A | c.*348A>C (n.*348A>C) c.2312A>C (p.Asp771Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.*2102A>C (n.*2102A>C) n.2564A>C c.2276A>C (p.Asp759Ala) c.*1866A>C (n.*1866A>C) c.*255A>C (n.*255A>C) n.4785A>C c.2228A>C (p.Asp743Ala) c.2309A>C (p.Asp770Ala) n.2496A>C c.2225A>C (p.Asp742Ala) c.-147A>C (n.-147A>C) n.2684A>C n.2698A>C n.2670A>C n.2665A>C | |
| 2 | g.166041334T= | CA1304859039 | SCN1A | c.*348A= (n.*348A=) c.2312A= (p.Asp771=) c.2279A= (p.Asp760=) c.*2102A= (n.*2102A=) n.2564A= c.2276A= (p.Asp759=) c.*1866A= (n.*1866A=) c.*255A= (n.*255A=) n.4785A= c.2228A= (p.Asp743=) c.2309A= (p.Asp770=) n.2496A= c.2225A= (p.Asp742=) c.-147A= (n.-147A=) n.2684A= n.2698A= n.2670A= n.2665A= | |
| 2 | g.166041335C>A | CA349064377 | SCN1A | c.*347G>T (n.*347G>T) c.2311G>T (p.Asp771Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.*2101G>T (n.*2101G>T) n.2563G>T c.2275G>T (p.Asp759Tyr) c.*1865G>T (n.*1865G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.4784G>T c.2227G>T (p.Asp743Tyr) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) n.2495G>T c.2224G>T (p.Asp742Tyr) c.-148G>T (n.-148G>T) n.2683G>T n.2697G>T n.2669G>T n.2664G>T | |
| 2 | g.166041335C>G | CA349064380 | SCN1A | c.*347G>C (n.*347G>C) c.2311G>C (p.Asp771His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.*2101G>C (n.*2101G>C) n.2563G>C c.2275G>C (p.Asp759His) c.*1865G>C (n.*1865G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.4784G>C c.2227G>C (p.Asp743His) c.2308G>C (p.Asp770His) n.2495G>C c.2224G>C (p.Asp742His) c.-148G>C (n.-148G>C) n.2683G>C n.2697G>C n.2669G>C n.2664G>C | |
| 2 | g.166041335C>T | CA349064381 | SCN1A | c.*347G>A (n.*347G>A) c.2311G>A (p.Asp771Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.*2101G>A (n.*2101G>A) n.2563G>A c.2275G>A (p.Asp759Asn) c.*1865G>A (n.*1865G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.4784G>A c.2227G>A (p.Asp743Asn) c.2308G>A (p.Asp770Asn) n.2495G>A c.2224G>A (p.Asp742Asn) c.-148G>A (n.-148G>A) n.2683G>A n.2697G>A n.2669G>A n.2664G>A | ClinVar |
| 2 | g.166041336A= | CA1304859040 | SCN1A | c.*346T= (n.*346T=) c.2310T= (p.Val770=) c.2277T= (p.Val759=) c.*2100T= (n.*2100T=) n.2562T= c.2274T= (p.Val758=) c.*1864T= (n.*1864T=) c.*253T= (n.*253T=) n.4783T= c.2226T= (p.Val742=) c.2307T= (p.Val769=) n.2494T= c.2223T= (p.Val741=) c.-149T= (n.-149T=) n.2682T= n.2696T= n.2668T= n.2663T= | |
| 2 | g.166041336A>C | CA429976259 | SCN1A | c.*346T>G (n.*346T>G) c.2310T>G (p.Val770=) c.2277T>G (p.Val759=) c.*2100T>G (n.*2100T>G) n.2562T>G c.2274T>G (p.Val758=) c.*1864T>G (n.*1864T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.4783T>G c.2226T>G (p.Val742=) c.2307T>G (p.Val769=) n.2494T>G c.2223T>G (p.Val741=) c.-149T>G (n.-149T>G) n.2682T>G n.2696T>G n.2668T>G n.2663T>G | |
| 2 | g.166041336A>G | CA429976260 | SCN1A | c.*346T>C (n.*346T>C) c.2310T>C (p.Val770=) c.2277T>C (p.Val759=) c.*2100T>C (n.*2100T>C) n.2562T>C c.2274T>C (p.Val758=) c.*1864T>C (n.*1864T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.4783T>C c.2226T>C (p.Val742=) c.2307T>C (p.Val769=) n.2494T>C c.2223T>C (p.Val741=) c.-149T>C (n.-149T>C) n.2682T>C n.2696T>C n.2668T>C n.2663T>C | dbSNP gnomAD v4 |