WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041233A>C | CA349063662 | SCN1A | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>G | CA429976041 | SCN1A | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>T | CA349063663 | SCN1A | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A | |
| 2 | g.166041234G>A | CA429976045 | SCN1A | c.*448C>T (n.*448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041234G>C | CA349063666 | SCN1A | c.*448C>G (n.*448C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.2664C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.4885C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.2596C>G c.2325C>G (p.Asn775Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2784C>G n.2798C>G n.2770C>G n.2765C>G | |
| 2 | g.166041234G>T | CA349063670 | SCN1A | c.*448C>A (n.*448C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.2664C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.4885C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.2596C>A c.2325C>A (p.Asn775Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2784C>A n.2798C>A n.2770C>A n.2765C>A | |
| 2 | g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACAT | CA1304858995 | SCN1A | c.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=) c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=) c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=) c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=) c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=) n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=) c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC | |
| 2 | g.166041235T>A | CA349063672 | SCN1A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.2663A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.4884A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.2595A>T c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.2783A>T n.2797A>T n.2769A>T n.2764A>T | |
| 2 | g.166041235T>C | CA349063675 | SCN1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.2663A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.4884A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.2595A>G c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2783A>G n.2797A>G n.2769A>G n.2764A>G | |
| 2 | g.166041235T>G | CA349063677 | SCN1A | c.*447A>C (n.*447A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.2663A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.4884A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.2595A>C c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2783A>C n.2797A>C n.2769A>C n.2764A>C | |
| 2 | g.166041236_166041254del | CA915942893 | SCN1A | c.*429_*447del (n.*429_*447del) c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3) c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del) n.2645_2663del c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14) c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del) c.*336_*354del (n.*336_*354del) n.4866_4884del c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14) c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14) n.2577_2595del c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14) c.-66_-48del (n.-66_-48del) n.2765_2783del n.2779_2797del n.2751_2769del n.2746_2764del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041236T>A | CA349063684 | SCN1A | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.2662A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.4883A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.2594A>T c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.2782A>T n.2796A>T n.2768A>T n.2763A>T | |
| 2 | g.166041236T>C | CA349063683 | SCN1A | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.2662A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4883A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.2594A>G c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2782A>G n.2796A>G n.2768A>G n.2763A>G | |
| 2 | g.166041236T>G | CA349063680 | SCN1A | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.2662A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.4883A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.2594A>C c.2323A>C (p.Asn775His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2782A>C n.2796A>C n.2768A>C n.2763A>C | |
| 2 | g.166041237T>A | CA429976050 | SCN1A | c.*445A>T (n.*445A>T) c.2409A>T (p.Gly803=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2661A>T c.2373A>T (p.Gly791=) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.4882A>T c.2325A>T (p.Gly775=) c.2406A>T (p.Gly802=) n.2593A>T c.2322A>T (p.Gly774=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2781A>T n.2795A>T n.2767A>T n.2762A>T | |
| 2 | g.166041237T>C | CA429976052 | SCN1A | c.*445A>G (n.*445A>G) c.2409A>G (p.Gly803=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2661A>G c.2373A>G (p.Gly791=) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.4882A>G c.2325A>G (p.Gly775=) c.2406A>G (p.Gly802=) n.2593A>G c.2322A>G (p.Gly774=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2781A>G n.2795A>G n.2767A>G n.2762A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041237T>G | CA429976053 | SCN1A | c.*445A>C (n.*445A>C) c.2409A>C (p.Gly803=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2661A>C c.2373A>C (p.Gly791=) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.4882A>C c.2325A>C (p.Gly775=) c.2406A>C (p.Gly802=) n.2593A>C c.2322A>C (p.Gly774=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2781A>C n.2795A>C n.2767A>C n.2762A>C | |
| 2 | g.166041238C>A | CA349063687 | SCN1A | c.*444G>T (n.*444G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.2660G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.4881G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2592G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.2780G>T n.2794G>T n.2766G>T n.2761G>T | |
| 2 | g.166041238C>G | CA349063694 | SCN1A | c.*444G>C (n.*444G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.2660G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.4881G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2592G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.2780G>C n.2794G>C n.2766G>C n.2761G>C | |
| 2 | g.166041238C>T | CA349063690 | SCN1A | c.*444G>A (n.*444G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.2660G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.4881G>A c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.2592G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.-51G>A (n.-51G>A) n.2780G>A n.2794G>A n.2766G>A n.2761G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041239C>A | CA349063698 | SCN1A | c.*443G>T (n.*443G>T) c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.2659G>T c.2371G>T (p.Gly791Ter) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.4880G>T c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.2591G>T c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.-52G>T (n.-52G>T) n.2779G>T n.2793G>T n.2765G>T n.2760G>T | dbSNP |
| 2 | g.166041239C= | CA1304858996 | SCN1A | c.*443G= (n.*443G=) c.2407G= (p.Gly803=) c.2374G= (p.Gly792=) c.*2197G= (n.*2197G=) n.2659G= c.2371G= (p.Gly791=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*350G= (n.*350G=) n.4880G= c.2323G= (p.Gly775=) c.2404G= (p.Gly802=) n.2591G= c.2320G= (p.Gly774=) c.-52G= (n.-52G=) n.2779G= n.2793G= n.2765G= n.2760G= | |
| 2 | g.166041239C>G | CA349063701 | SCN1A | c.*443G>C (n.*443G>C) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.2659G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.4880G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.2591G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.-52G>C (n.-52G>C) n.2779G>C n.2793G>C n.2765G>C n.2760G>C | |
| 2 | g.166041239C>T | CA349063704 | SCN1A | c.*443G>A (n.*443G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.2659G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.4880G>A c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.2591G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.-52G>A (n.-52G>A) n.2779G>A n.2793G>A n.2765G>A n.2760G>A | |
| 2 | g.166041240T>A | CA429976056 | SCN1A | c.*442A>T (n.*442A>T) c.2406A>T (p.Val802=) c.2373A>T (p.Val791=) c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2658A>T c.2370A>T (p.Val790=) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.4879A>T c.2322A>T (p.Val774=) c.2403A>T (p.Val801=) n.2590A>T c.2319A>T (p.Val773=) c.-53A>T (n.-53A>T) n.2778A>T n.2792A>T n.2764A>T n.2759A>T | |
| 2 | g.166041240T>C | CA429976057 | SCN1A | c.*442A>G (n.*442A>G) c.2406A>G (p.Val802=) c.2373A>G (p.Val791=) c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2658A>G c.2370A>G (p.Val790=) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.4879A>G c.2322A>G (p.Val774=) c.2403A>G (p.Val801=) n.2590A>G c.2319A>G (p.Val773=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.2778A>G n.2792A>G n.2764A>G n.2759A>G | |
| 2 | g.166041240T>G | CA429976058 | SCN1A | c.*442A>C (n.*442A>C) c.2406A>C (p.Val802=) c.2373A>C (p.Val791=) c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2658A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.4879A>C c.2322A>C (p.Val774=) c.2403A>C (p.Val801=) n.2590A>C c.2319A>C (p.Val773=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.2778A>C n.2792A>C n.2764A>C n.2759A>C | |
| 2 | g.166041241A= | CA1304858998 | SCN1A | c.*441T= (n.*441T=) c.2405T= (p.Val802=) c.2372T= (p.Val791=) c.*2195T= (n.*2195T=) n.2657T= c.2369T= (p.Val790=) c.*1959T= (n.*1959T=) c.*348T= (n.*348T=) n.4878T= c.2321T= (p.Val774=) c.2402T= (p.Val801=) n.2589T= c.2318T= (p.Val773=) c.-54T= (n.-54T=) n.2777T= n.2791T= n.2763T= n.2758T= | |
| 2 | g.166041241A>C | CA349063707 | SCN1A | c.*441T>G (n.*441T>G) c.2405T>G (p.Val802Gly) c.2372T>G (p.Val791Gly) c.*2195T>G (n.*2195T>G) n.2657T>G c.2369T>G (p.Val790Gly) c.*1959T>G (n.*1959T>G) c.*348T>G (n.*348T>G) n.4878T>G c.2321T>G (p.Val774Gly) c.2402T>G (p.Val801Gly) n.2589T>G c.2318T>G (p.Val773Gly) c.-54T>G (n.-54T>G) n.2777T>G n.2791T>G n.2763T>G n.2758T>G | |
| 2 | g.166041241A>G | CA59791791 | SCN1A | c.*441T>C (n.*441T>C) c.2405T>C (p.Val802Ala) c.2372T>C (p.Val791Ala) c.*2195T>C (n.*2195T>C) n.2657T>C c.2369T>C (p.Val790Ala) c.*1959T>C (n.*1959T>C) c.*348T>C (n.*348T>C) n.4878T>C c.2321T>C (p.Val774Ala) c.2402T>C (p.Val801Ala) n.2589T>C c.2318T>C (p.Val773Ala) c.-54T>C (n.-54T>C) n.2777T>C n.2791T>C n.2763T>C n.2758T>C | dbSNP |
| 2 | g.166041241A>T | CA349063710 | SCN1A | c.*441T>A (n.*441T>A) c.2405T>A (p.Val802Glu) c.2372T>A (p.Val791Glu) c.*2195T>A (n.*2195T>A) n.2657T>A c.2369T>A (p.Val790Glu) c.*1959T>A (n.*1959T>A) c.*348T>A (n.*348T>A) n.4878T>A c.2321T>A (p.Val774Glu) c.2402T>A (p.Val801Glu) n.2589T>A c.2318T>A (p.Val773Glu) c.-54T>A (n.-54T>A) n.2777T>A n.2791T>A n.2763T>A n.2758T>A | |
| 2 | g.166041241_166041253delinsACTGTAAGCACAT | CA1304858997 | SCN1A | c.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT (n.*429_*441delinsATGTGCTTACAGT) c.2393_2405delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn798=) c.2360_2372delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn787=) c.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT (n.*2183_*2195delinsATGTGCTTACAGT) n.2645_2657delinsATGTGCTTACAGT c.2357_2369delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn786=) c.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT (n.*1947_*1959delinsATGTGCTTACAGT) c.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT (n.*336_*348delinsATGTGCTTACAGT) n.4866_4878delinsATGTGCTTACAGT c.2309_2321delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn770=) c.2390_2402delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn797=) n.2577_2589delinsATGTGCTTACAGT c.2306_2318delinsATGTGCTTACAGT (p.Asn769=) c.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT (n.-66_-54delinsATGTGCTTACAGT) n.2765_2777delinsATGTGCTTACAGT n.2779_2791delinsATGTGCTTACAGT n.2751_2763delinsATGTGCTTACAGT n.2746_2758delinsATGTGCTTACAGT | |
| 2 | g.166041242C>A | CA349063712 | SCN1A | c.*440G>T (n.*440G>T) c.2404G>T (p.Val802Leu) c.2371G>T (p.Val791Leu) c.*2194G>T (n.*2194G>T) n.2656G>T c.2368G>T (p.Val790Leu) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.4877G>T c.2320G>T (p.Val774Leu) c.2401G>T (p.Val801Leu) n.2588G>T c.2317G>T (p.Val773Leu) c.-55G>T (n.-55G>T) n.2776G>T n.2790G>T n.2762G>T n.2757G>T | |
| 2 | g.166041242C= | CA1304858999 | SCN1A | c.*440G= (n.*440G=) c.2404G= (p.Val802=) c.2371G= (p.Val791=) c.*2194G= (n.*2194G=) n.2656G= c.2368G= (p.Val790=) c.*1958G= (n.*1958G=) c.*347G= (n.*347G=) n.4877G= c.2320G= (p.Val774=) c.2401G= (p.Val801=) n.2588G= c.2317G= (p.Val773=) c.-55G= (n.-55G=) n.2776G= n.2790G= n.2762G= n.2757G= | |
| 2 | g.166041242C>G | CA349063713 | SCN1A | c.*440G>C (n.*440G>C) c.2404G>C (p.Val802Leu) c.2371G>C (p.Val791Leu) c.*2194G>C (n.*2194G>C) n.2656G>C c.2368G>C (p.Val790Leu) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.4877G>C c.2320G>C (p.Val774Leu) c.2401G>C (p.Val801Leu) n.2588G>C c.2317G>C (p.Val773Leu) c.-55G>C (n.-55G>C) n.2776G>C n.2790G>C n.2762G>C n.2757G>C | |
| 2 | g.166041242C>T | CA16042361 | SCN1A | c.*440G>A (n.*440G>A) c.2404G>A (p.Val802Ile) c.2371G>A (p.Val791Ile) c.*2194G>A (n.*2194G>A) n.2656G>A c.2368G>A (p.Val790Ile) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.4877G>A c.2320G>A (p.Val774Ile) c.2401G>A (p.Val801Ile) n.2588G>A c.2317G>A (p.Val773Ile) c.-55G>A (n.-55G>A) n.2776G>A n.2790G>A n.2762G>A n.2757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041242_166041253del | CA1139657315 | SCN1A | c.*429_*440del (n.*429_*440del) c.2393_2404del (p.Asn798_Val802delinsIle) c.2360_2371del (p.Asn787_Val791delinsIle) c.*2183_*2194del (n.*2183_*2194del) n.2645_2656del c.2357_2368del (p.Asn786_Val790delinsIle) c.*1947_*1958del (n.*1947_*1958del) c.*336_*347del (n.*336_*347del) n.4866_4877del c.2309_2320del (p.Asn770_Val774delinsIle) c.2390_2401del (p.Asn797_Val801delinsIle) n.2577_2588del c.2306_2317del (p.Asn769_Val773delinsIle) c.-66_-55del (n.-66_-55del) n.2765_2776del n.2779_2790del n.2751_2762del n.2746_2757del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041243T>A | CA429976062 | SCN1A | c.*439A>T (n.*439A>T) c.2403A>T (p.Thr801=) c.2370A>T (p.Thr790=) c.*2193A>T (n.*2193A>T) n.2655A>T c.2367A>T (p.Thr789=) c.*1957A>T (n.*1957A>T) c.*346A>T (n.*346A>T) n.4876A>T c.2319A>T (p.Thr773=) c.2400A>T (p.Thr800=) n.2587A>T c.2316A>T (p.Thr772=) c.-56A>T (n.-56A>T) n.2775A>T n.2789A>T n.2761A>T n.2756A>T | |
| 2 | g.166041243T>C | CA429976063 | SCN1A | c.*439A>G (n.*439A>G) c.2403A>G (p.Thr801=) c.2370A>G (p.Thr790=) c.*2193A>G (n.*2193A>G) n.2655A>G c.2367A>G (p.Thr789=) c.*1957A>G (n.*1957A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) n.4876A>G c.2319A>G (p.Thr773=) c.2400A>G (p.Thr800=) n.2587A>G c.2316A>G (p.Thr772=) c.-56A>G (n.-56A>G) n.2775A>G n.2789A>G n.2761A>G n.2756A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041243T>G | CA429976064 | SCN1A | c.*439A>C (n.*439A>C) c.2403A>C (p.Thr801=) c.2370A>C (p.Thr790=) c.*2193A>C (n.*2193A>C) n.2655A>C c.2367A>C (p.Thr789=) c.*1957A>C (n.*1957A>C) c.*346A>C (n.*346A>C) n.4876A>C c.2319A>C (p.Thr773=) c.2400A>C (p.Thr800=) n.2587A>C c.2316A>C (p.Thr772=) c.-56A>C (n.-56A>C) n.2775A>C n.2789A>C n.2761A>C n.2756A>C | |
| 2 | g.166041243T= | CA1304859000 | SCN1A | c.*439A= (n.*439A=) c.2403A= (p.Thr801=) c.2370A= (p.Thr790=) c.*2193A= (n.*2193A=) n.2655A= c.2367A= (p.Thr789=) c.*1957A= (n.*1957A=) c.*346A= (n.*346A=) n.4876A= c.2319A= (p.Thr773=) c.2400A= (p.Thr800=) n.2587A= c.2316A= (p.Thr772=) c.-56A= (n.-56A=) n.2775A= n.2789A= n.2761A= n.2756A= | |
| 2 | g.166041243_166041244insA | CA2573133507 | SCN1A | c.*438_*439insT (n.*438_*439insT) c.2402_2403insT (p.Val802SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer?) c.2369_2370insT (p.Val791SerfsTer22) c.*2192_*2193insT (n.*2192_*2193insT) n.2654_2655insT c.2366_2367insT (p.Val790SerfsTer?) c.*1956_*1957insT (n.*1956_*1957insT) c.*345_*346insT (n.*345_*346insT) n.4875_4876insT c.2318_2319insT (p.Val774SerfsTer?) c.2399_2400insT (p.Val801SerfsTer?) n.2586_2587insT c.2315_2316insT (p.Val773SerfsTer?) c.-57_-56insT (n.-57_-56insT) n.2774_2775insT n.2788_2789insT n.2760_2761insT n.2755_2756insT | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041244G>A | CA349063718 | SCN1A | c.*438C>T (n.*438C>T) c.2402C>T (p.Thr801Ile) c.2369C>T (p.Thr790Ile) c.*2192C>T (n.*2192C>T) n.2654C>T c.2366C>T (p.Thr789Ile) c.*1956C>T (n.*1956C>T) c.*345C>T (n.*345C>T) n.4875C>T c.2318C>T (p.Thr773Ile) c.2399C>T (p.Thr800Ile) n.2586C>T c.2315C>T (p.Thr772Ile) c.-57C>T (n.-57C>T) n.2774C>T n.2788C>T n.2760C>T n.2755C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041244G>C | CA349063721 | SCN1A | c.*438C>G (n.*438C>G) c.2402C>G (p.Thr801Arg) c.2369C>G (p.Thr790Arg) c.*2192C>G (n.*2192C>G) n.2654C>G c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.*1956C>G (n.*1956C>G) c.*345C>G (n.*345C>G) n.4875C>G c.2318C>G (p.Thr773Arg) c.2399C>G (p.Thr800Arg) n.2586C>G c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.-57C>G (n.-57C>G) n.2774C>G n.2788C>G n.2760C>G n.2755C>G | |
| 2 | g.166041244G>T | CA349063725 | SCN1A | c.*438C>A (n.*438C>A) c.2402C>A (p.Thr801Lys) c.2369C>A (p.Thr790Lys) c.*2192C>A (n.*2192C>A) n.2654C>A c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.*1956C>A (n.*1956C>A) c.*345C>A (n.*345C>A) n.4875C>A c.2318C>A (p.Thr773Lys) c.2399C>A (p.Thr800Lys) n.2586C>A c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.-57C>A (n.-57C>A) n.2774C>A n.2788C>A n.2760C>A n.2755C>A | |
| 2 | g.166041245T>A | CA349063730 | SCN1A | c.*437A>T (n.*437A>T) c.2401A>T (p.Thr801Ser) c.2368A>T (p.Thr790Ser) c.*2191A>T (n.*2191A>T) n.2653A>T c.2365A>T (p.Thr789Ser) c.*1955A>T (n.*1955A>T) c.*344A>T (n.*344A>T) n.4874A>T c.2317A>T (p.Thr773Ser) c.2398A>T (p.Thr800Ser) n.2585A>T c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.-58A>T (n.-58A>T) n.2773A>T n.2787A>T n.2759A>T n.2754A>T | |
| 2 | g.166041245T>C | CA349063736 | SCN1A | c.*437A>G (n.*437A>G) c.2401A>G (p.Thr801Ala) c.2368A>G (p.Thr790Ala) c.*2191A>G (n.*2191A>G) n.2653A>G c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.*1955A>G (n.*1955A>G) c.*344A>G (n.*344A>G) n.4874A>G c.2317A>G (p.Thr773Ala) c.2398A>G (p.Thr800Ala) n.2585A>G c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.-58A>G (n.-58A>G) n.2773A>G n.2787A>G n.2759A>G n.2754A>G | |
| 2 | g.166041245T>G | CA349063733 | SCN1A | c.*437A>C (n.*437A>C) c.2401A>C (p.Thr801Pro) c.2368A>C (p.Thr790Pro) c.*2191A>C (n.*2191A>C) n.2653A>C c.2365A>C (p.Thr789Pro) c.*1955A>C (n.*1955A>C) c.*344A>C (n.*344A>C) n.4874A>C c.2317A>C (p.Thr773Pro) c.2398A>C (p.Thr800Pro) n.2585A>C c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.-58A>C (n.-58A>C) n.2773A>C n.2787A>C n.2759A>C n.2754A>C | |
| 2 | g.166041246A>C | CA429976069 | SCN1A | c.*436T>G (n.*436T>G) c.2400T>G (p.Leu800=) c.2367T>G (p.Leu789=) c.*2190T>G (n.*2190T>G) n.2652T>G c.2364T>G (p.Leu788=) c.*1954T>G (n.*1954T>G) c.*343T>G (n.*343T>G) n.4873T>G c.2316T>G (p.Leu772=) c.2397T>G (p.Leu799=) n.2584T>G c.2313T>G (p.Leu771=) c.-59T>G (n.-59T>G) n.2772T>G n.2786T>G n.2758T>G n.2753T>G | |
| 2 | g.166041246A>G | CA429976071 | SCN1A | c.*436T>C (n.*436T>C) c.2400T>C (p.Leu800=) c.2367T>C (p.Leu789=) c.*2190T>C (n.*2190T>C) n.2652T>C c.2364T>C (p.Leu788=) c.*1954T>C (n.*1954T>C) c.*343T>C (n.*343T>C) n.4873T>C c.2316T>C (p.Leu772=) c.2397T>C (p.Leu799=) n.2584T>C c.2313T>C (p.Leu771=) c.-59T>C (n.-59T>C) n.2772T>C n.2786T>C n.2758T>C n.2753T>C |