WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT | CA1304858982 | SCN1A | c.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG | |
| 2 | g.166041209_166041230del | CA658657108 | SCN1A | c.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del) c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041226_166041227delinsCT | CA1304858990 | SCN1A | c.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG) c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG | |
| 2 | g.166041227T>C | CA658657109 | SCN1A | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G) c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041227T= | CA1304858991 | SCN1A | c.*451+4A= (n.*451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2205+4A= (n.*2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.*1969+4A= (n.*1969+4A=) c.*358+4A= (n.*358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A= | |
| 2 | g.166041228del | CA537508413 | SCN1A | c.*451+4del (n.*451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.*2205+4del (n.*2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.*358+4del (n.*358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041229A= | CA1304858992 | SCN1A | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.*2205+2T= (n.*2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.*1969+2T= (n.*1969+2T=) c.*358+2T= (n.*358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T= | |
| 2 | g.166041229A>C | CA349063634 | SCN1A | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G | |
| 2 | g.166041229A>G | CA349063637 | SCN1A | c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C) n.2667+2T>C c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C) c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.4888+2T>C c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.2599+2T>C c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2787+2T>C n.2801+2T>C n.2773+2T>C n.2768+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041229A>T | CA349063640 | SCN1A | c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2384T>A (p.Val795Glu) c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A) n.2667+2T>A c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A) c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.4888+2T>A c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.2599+2T>A c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2787+2T>A n.2801+2T>A n.2773+2T>A n.2768+2T>A | |
| 2 | g.166041230C>A | CA349063647 | SCN1A | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2383G>T (p.Val795Leu) c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T) n.2667+1G>T c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T) c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.4888+1G>T c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.2599+1G>T c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2787+1G>T n.2801+1G>T n.2773+1G>T n.2768+1G>T | ClinVar |
| 2 | g.166041230C= | CA1304858993 | SCN1A | c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2383G= (p.Val795=) c.*2205+1G= (n.*2205+1G=) n.2667+1G= c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.*1969+1G= (n.*1969+1G=) c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.4888+1G= c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) n.2599+1G= c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.-43G= (n.-43G=) n.2787+1G= n.2801+1G= n.2773+1G= n.2768+1G= | |
| 2 | g.166041230C>G | CA10602793 | SCN1A | c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C) n.2667+1G>C c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C) c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.4888+1G>C c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.2599+1G>C c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2787+1G>C n.2801+1G>C n.2773+1G>C n.2768+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041230C>T | CA349063643 | SCN1A | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A) n.2667+1G>A c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A) c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.4888+1G>A c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.2599+1G>A c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2787+1G>A n.2801+1G>A n.2773+1G>A n.2768+1G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231del | CA2573133506 | SCN1A | c.*451+1del c.2415+1del c.2382+1del c.2383del (p.Val795Ter) c.*2205+1del n.2667+1del c.2379+1del c.*1969+1del c.*358+1del n.4888+1del c.2331+1del c.2412+1del n.2599+1del c.2328+1del c.-43del (n.-43del) n.2787+1del n.2801+1del n.2773+1del n.2768+1del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231C>A | CA349063651 | SCN1A | c.*451G>T (n.*451G>T) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.2667G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4888G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.2599G>T c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.2787G>T n.2801G>T n.2773G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041231C= | CA1304858994 | SCN1A | c.*451G= (n.*451G=) c.2415G= (p.Leu805=) c.2382G= (p.Leu794=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.2667G= c.2379G= (p.Leu793=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4888G= c.2331G= (p.Leu777=) c.2412G= (p.Leu804=) n.2599G= c.2328G= (p.Leu776=) c.-44G= (n.-44G=) n.2787G= n.2801G= n.2773G= n.2768G= | |
| 2 | g.166041231C>G | CA349063652 | SCN1A | c.*451G>C (n.*451G>C) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.2667G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.4888G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.2599G>C c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.-44G>C (n.-44G>C) n.2787G>C n.2801G>C n.2773G>C n.2768G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041231C>T | CA429976037 | SCN1A | c.*451G>A (n.*451G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.2667G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4888G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.2599G>A c.2328G>A (p.Leu776=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.2787G>A n.2801G>A n.2773G>A n.2768G>A | |
| 2 | g.166041232A>C | CA349063654 | SCN1A | c.*450T>G (n.*450T>G) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2666T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.4887T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.2598T>G c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.-45T>G (n.-45T>G) n.2786T>G n.2800T>G n.2772T>G n.2767T>G | |
| 2 | g.166041232A>G | CA349063656 | SCN1A | c.*450T>C (n.*450T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2666T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.4887T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.2598T>C c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.-45T>C (n.-45T>C) n.2786T>C n.2800T>C n.2772T>C n.2767T>C | |
| 2 | g.166041232A>T | CA349063658 | SCN1A | c.*450T>A (n.*450T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2666T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.4887T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.2598T>A c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) n.2786T>A n.2800T>A n.2772T>A n.2767T>A | |
| 2 | g.166041233A>C | CA349063662 | SCN1A | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>G | CA429976041 | SCN1A | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041233A>T | CA349063663 | SCN1A | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A | |
| 2 | g.166041234G>A | CA429976045 | SCN1A | c.*448C>T (n.*448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041234G>C | CA349063666 | SCN1A | c.*448C>G (n.*448C>G) c.2412C>G (p.Asn804Lys) c.2379C>G (p.Asn793Lys) c.*2202C>G (n.*2202C>G) n.2664C>G c.2376C>G (p.Asn792Lys) c.*1966C>G (n.*1966C>G) c.*355C>G (n.*355C>G) n.4885C>G c.2328C>G (p.Asn776Lys) c.2409C>G (p.Asn803Lys) n.2596C>G c.2325C>G (p.Asn775Lys) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2784C>G n.2798C>G n.2770C>G n.2765C>G | |
| 2 | g.166041234G>T | CA349063670 | SCN1A | c.*448C>A (n.*448C>A) c.2412C>A (p.Asn804Lys) c.2379C>A (p.Asn793Lys) c.*2202C>A (n.*2202C>A) n.2664C>A c.2376C>A (p.Asn792Lys) c.*1966C>A (n.*1966C>A) c.*355C>A (n.*355C>A) n.4885C>A c.2328C>A (p.Asn776Lys) c.2409C>A (p.Asn803Lys) n.2596C>A c.2325C>A (p.Asn775Lys) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2784C>A n.2798C>A n.2770C>A n.2765C>A | |
| 2 | g.166041234_166041253delinsGTTTCCTACTGTAAGCACAT | CA1304858995 | SCN1A | c.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*429_*448delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.2393_2412delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn798=) c.2360_2379delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn787=) c.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*2183_*2202delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2645_2664delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2357_2376delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn786=) c.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*1947_*1966delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) c.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.*336_*355delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.4866_4885delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2309_2328delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn770=) c.2390_2409delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn797=) n.2577_2596delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC c.2306_2325delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (p.Asn769=) c.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC (n.-66_-47delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC) n.2765_2784delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2779_2798delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2751_2770delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC n.2746_2765delinsATGTGCTTACAGTAGGAAAC | |
| 2 | g.166041235T>A | CA349063672 | SCN1A | c.*447A>T (n.*447A>T) c.2411A>T (p.Asn804Ile) c.2378A>T (p.Asn793Ile) c.*2201A>T (n.*2201A>T) n.2663A>T c.2375A>T (p.Asn792Ile) c.*1965A>T (n.*1965A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) n.4884A>T c.2327A>T (p.Asn776Ile) c.2408A>T (p.Asn803Ile) n.2595A>T c.2324A>T (p.Asn775Ile) c.-48A>T (n.-48A>T) n.2783A>T n.2797A>T n.2769A>T n.2764A>T | |
| 2 | g.166041235T>C | CA349063675 | SCN1A | c.*447A>G (n.*447A>G) c.2411A>G (p.Asn804Ser) c.2378A>G (p.Asn793Ser) c.*2201A>G (n.*2201A>G) n.2663A>G c.2375A>G (p.Asn792Ser) c.*1965A>G (n.*1965A>G) c.*354A>G (n.*354A>G) n.4884A>G c.2327A>G (p.Asn776Ser) c.2408A>G (p.Asn803Ser) n.2595A>G c.2324A>G (p.Asn775Ser) c.-48A>G (n.-48A>G) n.2783A>G n.2797A>G n.2769A>G n.2764A>G | |
| 2 | g.166041235T>G | CA349063677 | SCN1A | c.*447A>C (n.*447A>C) c.2411A>C (p.Asn804Thr) c.2378A>C (p.Asn793Thr) c.*2201A>C (n.*2201A>C) n.2663A>C c.2375A>C (p.Asn792Thr) c.*1965A>C (n.*1965A>C) c.*354A>C (n.*354A>C) n.4884A>C c.2327A>C (p.Asn776Thr) c.2408A>C (p.Asn803Thr) n.2595A>C c.2324A>C (p.Asn775Thr) c.-48A>C (n.-48A>C) n.2783A>C n.2797A>C n.2769A>C n.2764A>C | |
| 2 | g.166041236_166041254del | CA915942893 | SCN1A | c.*429_*447del (n.*429_*447del) c.2393_2411del (p.Asn798ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer14) c.2360_2378del (p.Asn787ThrfsTer3) c.*2183_*2201del (n.*2183_*2201del) n.2645_2663del c.2357_2375del (p.Asn786ThrfsTer14) c.*1947_*1965del (n.*1947_*1965del) c.*336_*354del (n.*336_*354del) n.4866_4884del c.2309_2327del (p.Asn770ThrfsTer14) c.2390_2408del (p.Asn797ThrfsTer14) n.2577_2595del c.2306_2324del (p.Asn769ThrfsTer14) c.-66_-48del (n.-66_-48del) n.2765_2783del n.2779_2797del n.2751_2769del n.2746_2764del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166041236T>A | CA349063684 | SCN1A | c.*446A>T (n.*446A>T) c.2410A>T (p.Asn804Tyr) c.2377A>T (p.Asn793Tyr) c.*2200A>T (n.*2200A>T) n.2662A>T c.2374A>T (p.Asn792Tyr) c.*1964A>T (n.*1964A>T) c.*353A>T (n.*353A>T) n.4883A>T c.2326A>T (p.Asn776Tyr) c.2407A>T (p.Asn803Tyr) n.2594A>T c.2323A>T (p.Asn775Tyr) c.-49A>T (n.-49A>T) n.2782A>T n.2796A>T n.2768A>T n.2763A>T | |
| 2 | g.166041236T>C | CA349063683 | SCN1A | c.*446A>G (n.*446A>G) c.2410A>G (p.Asn804Asp) c.2377A>G (p.Asn793Asp) c.*2200A>G (n.*2200A>G) n.2662A>G c.2374A>G (p.Asn792Asp) c.*1964A>G (n.*1964A>G) c.*353A>G (n.*353A>G) n.4883A>G c.2326A>G (p.Asn776Asp) c.2407A>G (p.Asn803Asp) n.2594A>G c.2323A>G (p.Asn775Asp) c.-49A>G (n.-49A>G) n.2782A>G n.2796A>G n.2768A>G n.2763A>G | |
| 2 | g.166041236T>G | CA349063680 | SCN1A | c.*446A>C (n.*446A>C) c.2410A>C (p.Asn804His) c.2377A>C (p.Asn793His) c.*2200A>C (n.*2200A>C) n.2662A>C c.2374A>C (p.Asn792His) c.*1964A>C (n.*1964A>C) c.*353A>C (n.*353A>C) n.4883A>C c.2326A>C (p.Asn776His) c.2407A>C (p.Asn803His) n.2594A>C c.2323A>C (p.Asn775His) c.-49A>C (n.-49A>C) n.2782A>C n.2796A>C n.2768A>C n.2763A>C | |
| 2 | g.166041237T>A | CA429976050 | SCN1A | c.*445A>T (n.*445A>T) c.2409A>T (p.Gly803=) c.2376A>T (p.Gly792=) c.*2199A>T (n.*2199A>T) n.2661A>T c.2373A>T (p.Gly791=) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*352A>T (n.*352A>T) n.4882A>T c.2325A>T (p.Gly775=) c.2406A>T (p.Gly802=) n.2593A>T c.2322A>T (p.Gly774=) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2781A>T n.2795A>T n.2767A>T n.2762A>T | |
| 2 | g.166041237T>C | CA429976052 | SCN1A | c.*445A>G (n.*445A>G) c.2409A>G (p.Gly803=) c.2376A>G (p.Gly792=) c.*2199A>G (n.*2199A>G) n.2661A>G c.2373A>G (p.Gly791=) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*352A>G (n.*352A>G) n.4882A>G c.2325A>G (p.Gly775=) c.2406A>G (p.Gly802=) n.2593A>G c.2322A>G (p.Gly774=) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2781A>G n.2795A>G n.2767A>G n.2762A>G | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041237T>G | CA429976053 | SCN1A | c.*445A>C (n.*445A>C) c.2409A>C (p.Gly803=) c.2376A>C (p.Gly792=) c.*2199A>C (n.*2199A>C) n.2661A>C c.2373A>C (p.Gly791=) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*352A>C (n.*352A>C) n.4882A>C c.2325A>C (p.Gly775=) c.2406A>C (p.Gly802=) n.2593A>C c.2322A>C (p.Gly774=) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2781A>C n.2795A>C n.2767A>C n.2762A>C | |
| 2 | g.166041238C>A | CA349063687 | SCN1A | c.*444G>T (n.*444G>T) c.2408G>T (p.Gly803Val) c.2375G>T (p.Gly792Val) c.*2198G>T (n.*2198G>T) n.2660G>T c.2372G>T (p.Gly791Val) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) n.4881G>T c.2324G>T (p.Gly775Val) c.2405G>T (p.Gly802Val) n.2592G>T c.2321G>T (p.Gly774Val) c.-51G>T (n.-51G>T) n.2780G>T n.2794G>T n.2766G>T n.2761G>T | |
| 2 | g.166041238C>G | CA349063694 | SCN1A | c.*444G>C (n.*444G>C) c.2408G>C (p.Gly803Ala) c.2375G>C (p.Gly792Ala) c.*2198G>C (n.*2198G>C) n.2660G>C c.2372G>C (p.Gly791Ala) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*351G>C (n.*351G>C) n.4881G>C c.2324G>C (p.Gly775Ala) c.2405G>C (p.Gly802Ala) n.2592G>C c.2321G>C (p.Gly774Ala) c.-51G>C (n.-51G>C) n.2780G>C n.2794G>C n.2766G>C n.2761G>C | |
| 2 | g.166041238C>T | CA349063690 | SCN1A | c.*444G>A (n.*444G>A) c.2408G>A (p.Gly803Glu) c.2375G>A (p.Gly792Glu) c.*2198G>A (n.*2198G>A) n.2660G>A c.2372G>A (p.Gly791Glu) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) n.4881G>A c.2324G>A (p.Gly775Glu) c.2405G>A (p.Gly802Glu) n.2592G>A c.2321G>A (p.Gly774Glu) c.-51G>A (n.-51G>A) n.2780G>A n.2794G>A n.2766G>A n.2761G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166041239C>A | CA349063698 | SCN1A | c.*443G>T (n.*443G>T) c.2407G>T (p.Gly803Ter) c.2374G>T (p.Gly792Ter) c.*2197G>T (n.*2197G>T) n.2659G>T c.2371G>T (p.Gly791Ter) c.*1961G>T (n.*1961G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.4880G>T c.2323G>T (p.Gly775Ter) c.2404G>T (p.Gly802Ter) n.2591G>T c.2320G>T (p.Gly774Ter) c.-52G>T (n.-52G>T) n.2779G>T n.2793G>T n.2765G>T n.2760G>T | dbSNP |
| 2 | g.166041239C= | CA1304858996 | SCN1A | c.*443G= (n.*443G=) c.2407G= (p.Gly803=) c.2374G= (p.Gly792=) c.*2197G= (n.*2197G=) n.2659G= c.2371G= (p.Gly791=) c.*1961G= (n.*1961G=) c.*350G= (n.*350G=) n.4880G= c.2323G= (p.Gly775=) c.2404G= (p.Gly802=) n.2591G= c.2320G= (p.Gly774=) c.-52G= (n.-52G=) n.2779G= n.2793G= n.2765G= n.2760G= | |
| 2 | g.166041239C>G | CA349063701 | SCN1A | c.*443G>C (n.*443G>C) c.2407G>C (p.Gly803Arg) c.2374G>C (p.Gly792Arg) c.*2197G>C (n.*2197G>C) n.2659G>C c.2371G>C (p.Gly791Arg) c.*1961G>C (n.*1961G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.4880G>C c.2323G>C (p.Gly775Arg) c.2404G>C (p.Gly802Arg) n.2591G>C c.2320G>C (p.Gly774Arg) c.-52G>C (n.-52G>C) n.2779G>C n.2793G>C n.2765G>C n.2760G>C | |
| 2 | g.166041239C>T | CA349063704 | SCN1A | c.*443G>A (n.*443G>A) c.2407G>A (p.Gly803Arg) c.2374G>A (p.Gly792Arg) c.*2197G>A (n.*2197G>A) n.2659G>A c.2371G>A (p.Gly791Arg) c.*1961G>A (n.*1961G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.4880G>A c.2323G>A (p.Gly775Arg) c.2404G>A (p.Gly802Arg) n.2591G>A c.2320G>A (p.Gly774Arg) c.-52G>A (n.-52G>A) n.2779G>A n.2793G>A n.2765G>A n.2760G>A | |
| 2 | g.166041240T>A | CA429976056 | SCN1A | c.*442A>T (n.*442A>T) c.2406A>T (p.Val802=) c.2373A>T (p.Val791=) c.*2196A>T (n.*2196A>T) n.2658A>T c.2370A>T (p.Val790=) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*349A>T (n.*349A>T) n.4879A>T c.2322A>T (p.Val774=) c.2403A>T (p.Val801=) n.2590A>T c.2319A>T (p.Val773=) c.-53A>T (n.-53A>T) n.2778A>T n.2792A>T n.2764A>T n.2759A>T | |
| 2 | g.166041240T>C | CA429976057 | SCN1A | c.*442A>G (n.*442A>G) c.2406A>G (p.Val802=) c.2373A>G (p.Val791=) c.*2196A>G (n.*2196A>G) n.2658A>G c.2370A>G (p.Val790=) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*349A>G (n.*349A>G) n.4879A>G c.2322A>G (p.Val774=) c.2403A>G (p.Val801=) n.2590A>G c.2319A>G (p.Val773=) c.-53A>G (n.-53A>G) n.2778A>G n.2792A>G n.2764A>G n.2759A>G | |
| 2 | g.166041240T>G | CA429976058 | SCN1A | c.*442A>C (n.*442A>C) c.2406A>C (p.Val802=) c.2373A>C (p.Val791=) c.*2196A>C (n.*2196A>C) n.2658A>C c.2370A>C (p.Val790=) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*349A>C (n.*349A>C) n.4879A>C c.2322A>C (p.Val774=) c.2403A>C (p.Val801=) n.2590A>C c.2319A>C (p.Val773=) c.-53A>C (n.-53A>C) n.2778A>C n.2792A>C n.2764A>C n.2759A>C | |
| 2 | g.166041241A= | CA1304858998 | SCN1A | c.*441T= (n.*441T=) c.2405T= (p.Val802=) c.2372T= (p.Val791=) c.*2195T= (n.*2195T=) n.2657T= c.2369T= (p.Val790=) c.*1959T= (n.*1959T=) c.*348T= (n.*348T=) n.4878T= c.2321T= (p.Val774=) c.2402T= (p.Val801=) n.2589T= c.2318T= (p.Val773=) c.-54T= (n.-54T=) n.2777T= n.2791T= n.2763T= n.2758T= |