Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166041206_166041228delinsCACATTTACCTTCCAATATGCTT | CA1304858982 | SCN1A | c.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*451+3_*451+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2415+3_2415+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2382+3_2382+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2385_2398+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*2205+3_*2205+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2667+3_2667+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2379+3_2379+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*1969+3_*1969+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.*358+3_*358+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.4888+3_4888+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2331+3_2331+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2412+3_2412+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) n.2599+3_2599+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG c.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG (n.2328+3_2328+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG) c.-41_-28+9delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2787+3_2787+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2801+3_2801+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2773+3_2773+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG n.2768+3_2768+25delinsAAGCATATTGGAAGGTAAATGTG | |
2 | g.166041209_166041230del | CA658657108 | SCN1A | c.*451+3_*451+24del (n.*451+3_*451+24del) c.2415+3_2415+24del (n.2415+3_2415+24del) c.2382+3_2382+24del (n.2382+3_2382+24del) c.2385_2398+8del c.*2205+3_*2205+24del (n.*2205+3_*2205+24del) n.2667+3_2667+24del c.2379+3_2379+24del (n.2379+3_2379+24del) c.*1969+3_*1969+24del (n.*1969+3_*1969+24del) c.*358+3_*358+24del (n.*358+3_*358+24del) n.4888+3_4888+24del c.2331+3_2331+24del (n.2331+3_2331+24del) c.2412+3_2412+24del (n.2412+3_2412+24del) n.2599+3_2599+24del c.2328+3_2328+24del (n.2328+3_2328+24del) c.-41_-28+8del n.2787+3_2787+24del n.2801+3_2801+24del n.2773+3_2773+24del n.2768+3_2768+24del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041209A= | CA1304858984 | SCN1A | c.*451+22T= (n.*451+22T=) c.2415+22T= (n.2415+22T=) c.2382+22T= (n.2382+22T=) c.2398+6T= (n.2398+6T=) c.*2205+22T= (n.*2205+22T=) n.2667+22T= c.2379+22T= (n.2379+22T=) c.*1969+22T= (n.*1969+22T=) c.*358+22T= (n.*358+22T=) n.4888+22T= c.2331+22T= (n.2331+22T=) c.2412+22T= (n.2412+22T=) n.2599+22T= c.2328+22T= (n.2328+22T=) c.-28+6T= (n.-28+6T=) n.2787+22T= n.2801+22T= n.2773+22T= n.2768+22T= | |
2 | g.166041209A>G | CA59791778 | SCN1A | c.*451+22T>C (n.*451+22T>C) c.2415+22T>C (n.2415+22T>C) c.2382+22T>C (n.2382+22T>C) c.2398+6T>C (n.2398+6T>C) c.*2205+22T>C (n.*2205+22T>C) n.2667+22T>C c.2379+22T>C (n.2379+22T>C) c.*1969+22T>C (n.*1969+22T>C) c.*358+22T>C (n.*358+22T>C) n.4888+22T>C c.2331+22T>C (n.2331+22T>C) c.2412+22T>C (n.2412+22T>C) n.2599+22T>C c.2328+22T>C (n.2328+22T>C) c.-28+6T>C (n.-28+6T>C) n.2787+22T>C n.2801+22T>C n.2773+22T>C n.2768+22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041211T>C | CA2697551223 | SCN1A | c.*451+20A>G (n.*451+20A>G) c.2415+20A>G (n.2415+20A>G) c.2382+20A>G (n.2382+20A>G) c.2398+4A>G (n.2398+4A>G) c.*2205+20A>G (n.*2205+20A>G) n.2667+20A>G c.2379+20A>G (n.2379+20A>G) c.*1969+20A>G (n.*1969+20A>G) c.*358+20A>G (n.*358+20A>G) n.4888+20A>G c.2331+20A>G (n.2331+20A>G) c.2412+20A>G (n.2412+20A>G) n.2599+20A>G c.2328+20A>G (n.2328+20A>G) c.-28+4A>G (n.-28+4A>G) n.2787+20A>G n.2801+20A>G n.2773+20A>G n.2768+20A>G | ClinVar |
2 | g.166041211T>G | CA1943126 | SCN1A | c.*451+20A>C (n.*451+20A>C) c.2415+20A>C (n.2415+20A>C) c.2382+20A>C (n.2382+20A>C) c.2398+4A>C (n.2398+4A>C) c.*2205+20A>C (n.*2205+20A>C) n.2667+20A>C c.2379+20A>C (n.2379+20A>C) c.*1969+20A>C (n.*1969+20A>C) c.*358+20A>C (n.*358+20A>C) n.4888+20A>C c.2331+20A>C (n.2331+20A>C) c.2412+20A>C (n.2412+20A>C) n.2599+20A>C c.2328+20A>C (n.2328+20A>C) c.-28+4A>C (n.-28+4A>C) n.2787+20A>C n.2801+20A>C n.2773+20A>C n.2768+20A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041211T= | CA1304858985 | SCN1A | c.*451+20A= (n.*451+20A=) c.2415+20A= (n.2415+20A=) c.2382+20A= (n.2382+20A=) c.2398+4A= (n.2398+4A=) c.*2205+20A= (n.*2205+20A=) n.2667+20A= c.2379+20A= (n.2379+20A=) c.*1969+20A= (n.*1969+20A=) c.*358+20A= (n.*358+20A=) n.4888+20A= c.2331+20A= (n.2331+20A=) c.2412+20A= (n.2412+20A=) n.2599+20A= c.2328+20A= (n.2328+20A=) c.-28+4A= (n.-28+4A=) n.2787+20A= n.2801+20A= n.2773+20A= n.2768+20A= | |
2 | g.166041212T>G | CA2573133504 | SCN1A | c.*451+19A>C (n.*451+19A>C) c.2415+19A>C (n.2415+19A>C) c.2382+19A>C (n.2382+19A>C) c.2398+3A>C (n.2398+3A>C) c.*2205+19A>C (n.*2205+19A>C) n.2667+19A>C c.2379+19A>C (n.2379+19A>C) c.*1969+19A>C (n.*1969+19A>C) c.*358+19A>C (n.*358+19A>C) n.4888+19A>C c.2331+19A>C (n.2331+19A>C) c.2412+19A>C (n.2412+19A>C) n.2599+19A>C c.2328+19A>C (n.2328+19A>C) c.-28+3A>C (n.-28+3A>C) n.2787+19A>C n.2801+19A>C n.2773+19A>C n.2768+19A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041215C= | CA1304858986 | SCN1A | c.*451+16G= (n.*451+16G=) c.2415+16G= (n.2415+16G=) c.2382+16G= (n.2382+16G=) c.2398G= (p.Gly800=) c.*2205+16G= (n.*2205+16G=) n.2667+16G= c.2379+16G= (n.2379+16G=) c.*1969+16G= (n.*1969+16G=) c.*358+16G= (n.*358+16G=) n.4888+16G= c.2331+16G= (n.2331+16G=) c.2412+16G= (n.2412+16G=) n.2599+16G= c.2328+16G= (n.2328+16G=) c.-28G= (n.-28G=) n.2787+16G= n.2801+16G= n.2773+16G= n.2768+16G= | |
2 | g.166041215C>T | CA537508404 | SCN1A | c.*451+16G>A (n.*451+16G>A) c.2415+16G>A (n.2415+16G>A) c.2382+16G>A (n.2382+16G>A) c.2398G>A (p.Gly800Ser) c.*2205+16G>A (n.*2205+16G>A) n.2667+16G>A c.2379+16G>A (n.2379+16G>A) c.*1969+16G>A (n.*1969+16G>A) c.*358+16G>A (n.*358+16G>A) n.4888+16G>A c.2331+16G>A (n.2331+16G>A) c.2412+16G>A (n.2412+16G>A) n.2599+16G>A c.2328+16G>A (n.2328+16G>A) c.-28G>A (n.-28G>A) n.2787+16G>A n.2801+16G>A n.2773+16G>A n.2768+16G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041218C>A | CA647616392 | SCN1A | c.*451+13G>T (n.*451+13G>T) c.2415+13G>T (n.2415+13G>T) c.2382+13G>T (n.2382+13G>T) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.*2205+13G>T (n.*2205+13G>T) n.2667+13G>T c.2379+13G>T (n.2379+13G>T) c.*1969+13G>T (n.*1969+13G>T) c.*358+13G>T (n.*358+13G>T) n.4888+13G>T c.2331+13G>T (n.2331+13G>T) c.2412+13G>T (n.2412+13G>T) n.2599+13G>T c.2328+13G>T (n.2328+13G>T) c.-31G>T (n.-31G>T) n.2787+13G>T n.2801+13G>T n.2773+13G>T n.2768+13G>T | COSMIC |
2 | g.166041218C= | CA1304858987 | SCN1A | c.*451+13G= (n.*451+13G=) c.2415+13G= (n.2415+13G=) c.2382+13G= (n.2382+13G=) c.2395G= (p.Glu799=) c.*2205+13G= (n.*2205+13G=) n.2667+13G= c.2379+13G= (n.2379+13G=) c.*1969+13G= (n.*1969+13G=) c.*358+13G= (n.*358+13G=) n.4888+13G= c.2331+13G= (n.2331+13G=) c.2412+13G= (n.2412+13G=) n.2599+13G= c.2328+13G= (n.2328+13G=) c.-31G= (n.-31G=) n.2787+13G= n.2801+13G= n.2773+13G= n.2768+13G= | |
2 | g.166041218C>T | CA537508405 | SCN1A | c.*451+13G>A (n.*451+13G>A) c.2415+13G>A (n.2415+13G>A) c.2382+13G>A (n.2382+13G>A) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.*2205+13G>A (n.*2205+13G>A) n.2667+13G>A c.2379+13G>A (n.2379+13G>A) c.*1969+13G>A (n.*1969+13G>A) c.*358+13G>A (n.*358+13G>A) n.4888+13G>A c.2331+13G>A (n.2331+13G>A) c.2412+13G>A (n.2412+13G>A) n.2599+13G>A c.2328+13G>A (n.2328+13G>A) c.-31G>A (n.-31G>A) n.2787+13G>A n.2801+13G>A n.2773+13G>A n.2768+13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041219C>A | CA2661760850 | SCN1A | c.*451+12G>T (n.*451+12G>T) c.2415+12G>T (n.2415+12G>T) c.2382+12G>T (n.2382+12G>T) c.2394G>T (p.Leu798Phe) c.*2205+12G>T (n.*2205+12G>T) n.2667+12G>T c.2379+12G>T (n.2379+12G>T) c.*1969+12G>T (n.*1969+12G>T) c.*358+12G>T (n.*358+12G>T) n.4888+12G>T c.2331+12G>T (n.2331+12G>T) c.2412+12G>T (n.2412+12G>T) n.2599+12G>T c.2328+12G>T (n.2328+12G>T) c.-32G>T (n.-32G>T) n.2787+12G>T n.2801+12G>T n.2773+12G>T n.2768+12G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041219C>T | CA2577144552 | SCN1A | c.*451+12G>A (n.*451+12G>A) c.2415+12G>A (n.2415+12G>A) c.2382+12G>A (n.2382+12G>A) c.2394G>A (p.Leu798=) c.*2205+12G>A (n.*2205+12G>A) n.2667+12G>A c.2379+12G>A (n.2379+12G>A) c.*1969+12G>A (n.*1969+12G>A) c.*358+12G>A (n.*358+12G>A) n.4888+12G>A c.2331+12G>A (n.2331+12G>A) c.2412+12G>A (n.2412+12G>A) n.2599+12G>A c.2328+12G>A (n.2328+12G>A) c.-32G>A (n.-32G>A) n.2787+12G>A n.2801+12G>A n.2773+12G>A n.2768+12G>A | |
2 | g.166041220A>G | CA2577144553 | SCN1A | c.*451+11T>C (n.*451+11T>C) c.2415+11T>C (n.2415+11T>C) c.2382+11T>C (n.2382+11T>C) c.2393T>C (p.Leu798Ser) c.*2205+11T>C (n.*2205+11T>C) n.2667+11T>C c.2379+11T>C (n.2379+11T>C) c.*1969+11T>C (n.*1969+11T>C) c.*358+11T>C (n.*358+11T>C) n.4888+11T>C c.2331+11T>C (n.2331+11T>C) c.2412+11T>C (n.2412+11T>C) n.2599+11T>C c.2328+11T>C (n.2328+11T>C) c.-33T>C (n.-33T>C) n.2787+11T>C n.2801+11T>C n.2773+11T>C n.2768+11T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041221A>G | CA2661760852 | SCN1A | c.*451+10T>C (n.*451+10T>C) c.2415+10T>C (n.2415+10T>C) c.2382+10T>C (n.2382+10T>C) c.2392T>C (p.Leu798=) c.*2205+10T>C (n.*2205+10T>C) n.2667+10T>C c.2379+10T>C (n.2379+10T>C) c.*1969+10T>C (n.*1969+10T>C) c.*358+10T>C (n.*358+10T>C) n.4888+10T>C c.2331+10T>C (n.2331+10T>C) c.2412+10T>C (n.2412+10T>C) n.2599+10T>C c.2328+10T>C (n.2328+10T>C) c.-34T>C (n.-34T>C) n.2787+10T>C n.2801+10T>C n.2773+10T>C n.2768+10T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041222T>C | CA2573133505 | SCN1A | c.*451+9A>G (n.*451+9A>G) c.2415+9A>G (n.2415+9A>G) c.2382+9A>G (n.2382+9A>G) c.2391A>G (p.Ile797Met) c.*2205+9A>G (n.*2205+9A>G) n.2667+9A>G c.2379+9A>G (n.2379+9A>G) c.*1969+9A>G (n.*1969+9A>G) c.*358+9A>G (n.*358+9A>G) n.4888+9A>G c.2331+9A>G (n.2331+9A>G) c.2412+9A>G (n.2412+9A>G) n.2599+9A>G c.2328+9A>G (n.2328+9A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) n.2787+9A>G n.2801+9A>G n.2773+9A>G n.2768+9A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041223A= | CA1304858988 | SCN1A | c.*451+8T= (n.*451+8T=) c.2415+8T= (n.2415+8T=) c.2382+8T= (n.2382+8T=) c.2390T= (p.Ile797=) c.*2205+8T= (n.*2205+8T=) n.2667+8T= c.2379+8T= (n.2379+8T=) c.*1969+8T= (n.*1969+8T=) c.*358+8T= (n.*358+8T=) n.4888+8T= c.2331+8T= (n.2331+8T=) c.2412+8T= (n.2412+8T=) n.2599+8T= c.2328+8T= (n.2328+8T=) c.-36T= (n.-36T=) n.2787+8T= n.2801+8T= n.2773+8T= n.2768+8T= | |
2 | g.166041223A>G | CA16621767 | SCN1A | c.*451+8T>C (n.*451+8T>C) c.2415+8T>C (n.2415+8T>C) c.2382+8T>C (n.2382+8T>C) c.2390T>C (p.Ile797Thr) c.*2205+8T>C (n.*2205+8T>C) n.2667+8T>C c.2379+8T>C (n.2379+8T>C) c.*1969+8T>C (n.*1969+8T>C) c.*358+8T>C (n.*358+8T>C) n.4888+8T>C c.2331+8T>C (n.2331+8T>C) c.2412+8T>C (n.2412+8T>C) n.2599+8T>C c.2328+8T>C (n.2328+8T>C) c.-36T>C (n.-36T>C) n.2787+8T>C n.2801+8T>C n.2773+8T>C n.2768+8T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041224del | CA2661760854 | SCN1A | c.*451+7del (n.*451+7del) c.2415+7del (n.2415+7del) c.2382+7del (n.2382+7del) c.2389del (p.Ile797TyrfsTer?) c.*2205+7del (n.*2205+7del) n.2667+7del c.2379+7del (n.2379+7del) c.*1969+7del (n.*1969+7del) c.*358+7del (n.*358+7del) n.4888+7del c.2331+7del (n.2331+7del) c.2412+7del (n.2412+7del) n.2599+7del c.2328+7del (n.2328+7del) c.-37del (n.-37del) n.2787+7del n.2801+7del n.2773+7del n.2768+7del | gnomAD v4 |
2 | g.166041224T>G | CA2661760855 | SCN1A | c.*451+7A>C (n.*451+7A>C) c.2415+7A>C (n.2415+7A>C) c.2382+7A>C (n.2382+7A>C) c.2389A>C (p.Ile797Leu) c.*2205+7A>C (n.*2205+7A>C) n.2667+7A>C c.2379+7A>C (n.2379+7A>C) c.*1969+7A>C (n.*1969+7A>C) c.*358+7A>C (n.*358+7A>C) n.4888+7A>C c.2331+7A>C (n.2331+7A>C) c.2412+7A>C (n.2412+7A>C) n.2599+7A>C c.2328+7A>C (n.2328+7A>C) c.-37A>C (n.-37A>C) n.2787+7A>C n.2801+7A>C n.2773+7A>C n.2768+7A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041225G>A | CA760177448 | SCN1A | c.*451+6C>T (n.*451+6C>T) c.2415+6C>T (n.2415+6C>T) c.2382+6C>T (n.2382+6C>T) c.2388C>T (p.Ser796=) c.*2205+6C>T (n.*2205+6C>T) n.2667+6C>T c.2379+6C>T (n.2379+6C>T) c.*1969+6C>T (n.*1969+6C>T) c.*358+6C>T (n.*358+6C>T) n.4888+6C>T c.2331+6C>T (n.2331+6C>T) c.2412+6C>T (n.2412+6C>T) n.2599+6C>T c.2328+6C>T (n.2328+6C>T) c.-38C>T (n.-38C>T) n.2787+6C>T n.2801+6C>T n.2773+6C>T n.2768+6C>T | dbSNP |
2 | g.166041225G= | CA1304858989 | SCN1A | c.*451+6C= (n.*451+6C=) c.2415+6C= (n.2415+6C=) c.2382+6C= (n.2382+6C=) c.2388C= (p.Ser796=) c.*2205+6C= (n.*2205+6C=) n.2667+6C= c.2379+6C= (n.2379+6C=) c.*1969+6C= (n.*1969+6C=) c.*358+6C= (n.*358+6C=) n.4888+6C= c.2331+6C= (n.2331+6C=) c.2412+6C= (n.2412+6C=) n.2599+6C= c.2328+6C= (n.2328+6C=) c.-38C= (n.-38C=) n.2787+6C= n.2801+6C= n.2773+6C= n.2768+6C= | |
2 | g.166041225G>T | CA645523051 | SCN1A | c.*451+6C>A (n.*451+6C>A) c.2415+6C>A (n.2415+6C>A) c.2382+6C>A (n.2382+6C>A) c.2388C>A (p.Ser796Arg) c.*2205+6C>A (n.*2205+6C>A) n.2667+6C>A c.2379+6C>A (n.2379+6C>A) c.*1969+6C>A (n.*1969+6C>A) c.*358+6C>A (n.*358+6C>A) n.4888+6C>A c.2331+6C>A (n.2331+6C>A) c.2412+6C>A (n.2412+6C>A) n.2599+6C>A c.2328+6C>A (n.2328+6C>A) c.-38C>A (n.-38C>A) n.2787+6C>A n.2801+6C>A n.2773+6C>A n.2768+6C>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041226C>T | CA2586970613 | SCN1A | c.*451+5G>A (n.*451+5G>A) c.2415+5G>A (n.2415+5G>A) c.2382+5G>A (n.2382+5G>A) c.2387G>A (p.Ser796Asn) c.*2205+5G>A (n.*2205+5G>A) n.2667+5G>A c.2379+5G>A (n.2379+5G>A) c.*1969+5G>A (n.*1969+5G>A) c.*358+5G>A (n.*358+5G>A) n.4888+5G>A c.2331+5G>A (n.2331+5G>A) c.2412+5G>A (n.2412+5G>A) n.2599+5G>A c.2328+5G>A (n.2328+5G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) n.2787+5G>A n.2801+5G>A n.2773+5G>A n.2768+5G>A | |
2 | g.166041226_166041227delinsCT | CA1304858990 | SCN1A | c.*451+4_*451+5delinsAG (n.*451+4_*451+5delinsAG) c.2415+4_2415+5delinsAG (n.2415+4_2415+5delinsAG) c.2382+4_2382+5delinsAG (n.2382+4_2382+5delinsAG) c.2386_2387delinsAG (p.Ser796=) c.*2205+4_*2205+5delinsAG (n.*2205+4_*2205+5delinsAG) n.2667+4_2667+5delinsAG c.2379+4_2379+5delinsAG (n.2379+4_2379+5delinsAG) c.*1969+4_*1969+5delinsAG (n.*1969+4_*1969+5delinsAG) c.*358+4_*358+5delinsAG (n.*358+4_*358+5delinsAG) n.4888+4_4888+5delinsAG c.2331+4_2331+5delinsAG (n.2331+4_2331+5delinsAG) c.2412+4_2412+5delinsAG (n.2412+4_2412+5delinsAG) n.2599+4_2599+5delinsAG c.2328+4_2328+5delinsAG (n.2328+4_2328+5delinsAG) c.-40_-39delinsAG (n.-40_-39delinsAG) n.2787+4_2787+5delinsAG n.2801+4_2801+5delinsAG n.2773+4_2773+5delinsAG n.2768+4_2768+5delinsAG | |
2 | g.166041227T>C | CA658657109 | SCN1A | c.*451+4A>G (n.*451+4A>G) c.2415+4A>G (n.2415+4A>G) c.2382+4A>G (n.2382+4A>G) c.2386A>G (p.Ser796Gly) c.*2205+4A>G (n.*2205+4A>G) n.2667+4A>G c.2379+4A>G (n.2379+4A>G) c.*1969+4A>G (n.*1969+4A>G) c.*358+4A>G (n.*358+4A>G) n.4888+4A>G c.2331+4A>G (n.2331+4A>G) c.2412+4A>G (n.2412+4A>G) n.2599+4A>G c.2328+4A>G (n.2328+4A>G) c.-40A>G (n.-40A>G) n.2787+4A>G n.2801+4A>G n.2773+4A>G n.2768+4A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041227T= | CA1304858991 | SCN1A | c.*451+4A= (n.*451+4A=) c.2415+4A= (n.2415+4A=) c.2382+4A= (n.2382+4A=) c.2386A= (p.Ser796=) c.*2205+4A= (n.*2205+4A=) n.2667+4A= c.2379+4A= (n.2379+4A=) c.*1969+4A= (n.*1969+4A=) c.*358+4A= (n.*358+4A=) n.4888+4A= c.2331+4A= (n.2331+4A=) c.2412+4A= (n.2412+4A=) n.2599+4A= c.2328+4A= (n.2328+4A=) c.-40A= (n.-40A=) n.2787+4A= n.2801+4A= n.2773+4A= n.2768+4A= | |
2 | g.166041228del | CA537508413 | SCN1A | c.*451+4del (n.*451+4del) c.2415+4del (n.2415+4del) c.2382+4del (n.2382+4del) c.2386del (p.Ser796AlafsTer?) c.*2205+4del (n.*2205+4del) n.2667+4del c.2379+4del (n.2379+4del) c.*1969+4del (n.*1969+4del) c.*358+4del (n.*358+4del) n.4888+4del c.2331+4del (n.2331+4del) c.2412+4del (n.2412+4del) n.2599+4del c.2328+4del (n.2328+4del) c.-40del (n.-40del) n.2787+4del n.2801+4del n.2773+4del n.2768+4del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041229A= | CA1304858992 | SCN1A | c.*451+2T= (n.*451+2T=) c.2415+2T= (n.2415+2T=) c.2382+2T= (n.2382+2T=) c.2384T= (p.Val795=) c.*2205+2T= (n.*2205+2T=) n.2667+2T= c.2379+2T= (n.2379+2T=) c.*1969+2T= (n.*1969+2T=) c.*358+2T= (n.*358+2T=) n.4888+2T= c.2331+2T= (n.2331+2T=) c.2412+2T= (n.2412+2T=) n.2599+2T= c.2328+2T= (n.2328+2T=) c.-42T= (n.-42T=) n.2787+2T= n.2801+2T= n.2773+2T= n.2768+2T= | |
2 | g.166041229A>C | CA349063634 | SCN1A | c.*451+2T>G (n.*451+2T>G) c.2415+2T>G (n.2415+2T>G) c.2382+2T>G (n.2382+2T>G) c.2384T>G (p.Val795Gly) c.*2205+2T>G (n.*2205+2T>G) n.2667+2T>G c.2379+2T>G (n.2379+2T>G) c.*1969+2T>G (n.*1969+2T>G) c.*358+2T>G (n.*358+2T>G) n.4888+2T>G c.2331+2T>G (n.2331+2T>G) c.2412+2T>G (n.2412+2T>G) n.2599+2T>G c.2328+2T>G (n.2328+2T>G) c.-42T>G (n.-42T>G) n.2787+2T>G n.2801+2T>G n.2773+2T>G n.2768+2T>G | |
2 | g.166041229A>G | CA349063637 | SCN1A | c.*451+2T>C (n.*451+2T>C) c.2415+2T>C (n.2415+2T>C) c.2382+2T>C (n.2382+2T>C) c.2384T>C (p.Val795Ala) c.*2205+2T>C (n.*2205+2T>C) n.2667+2T>C c.2379+2T>C (n.2379+2T>C) c.*1969+2T>C (n.*1969+2T>C) c.*358+2T>C (n.*358+2T>C) n.4888+2T>C c.2331+2T>C (n.2331+2T>C) c.2412+2T>C (n.2412+2T>C) n.2599+2T>C c.2328+2T>C (n.2328+2T>C) c.-42T>C (n.-42T>C) n.2787+2T>C n.2801+2T>C n.2773+2T>C n.2768+2T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041229A>T | CA349063640 | SCN1A | c.*451+2T>A (n.*451+2T>A) c.2415+2T>A (n.2415+2T>A) c.2382+2T>A (n.2382+2T>A) c.2384T>A (p.Val795Glu) c.*2205+2T>A (n.*2205+2T>A) n.2667+2T>A c.2379+2T>A (n.2379+2T>A) c.*1969+2T>A (n.*1969+2T>A) c.*358+2T>A (n.*358+2T>A) n.4888+2T>A c.2331+2T>A (n.2331+2T>A) c.2412+2T>A (n.2412+2T>A) n.2599+2T>A c.2328+2T>A (n.2328+2T>A) c.-42T>A (n.-42T>A) n.2787+2T>A n.2801+2T>A n.2773+2T>A n.2768+2T>A | |
2 | g.166041230C>A | CA349063647 | SCN1A | c.*451+1G>T (n.*451+1G>T) c.2415+1G>T (n.2415+1G>T) c.2382+1G>T (n.2382+1G>T) c.2383G>T (p.Val795Leu) c.*2205+1G>T (n.*2205+1G>T) n.2667+1G>T c.2379+1G>T (n.2379+1G>T) c.*1969+1G>T (n.*1969+1G>T) c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.4888+1G>T c.2331+1G>T (n.2331+1G>T) c.2412+1G>T (n.2412+1G>T) n.2599+1G>T c.2328+1G>T (n.2328+1G>T) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2787+1G>T n.2801+1G>T n.2773+1G>T n.2768+1G>T | ClinVar |
2 | g.166041230C= | CA1304858993 | SCN1A | c.*451+1G= (n.*451+1G=) c.2415+1G= (n.2415+1G=) c.2382+1G= (n.2382+1G=) c.2383G= (p.Val795=) c.*2205+1G= (n.*2205+1G=) n.2667+1G= c.2379+1G= (n.2379+1G=) c.*1969+1G= (n.*1969+1G=) c.*358+1G= (n.*358+1G=) n.4888+1G= c.2331+1G= (n.2331+1G=) c.2412+1G= (n.2412+1G=) n.2599+1G= c.2328+1G= (n.2328+1G=) c.-43G= (n.-43G=) n.2787+1G= n.2801+1G= n.2773+1G= n.2768+1G= | |
2 | g.166041230C>G | CA10602793 | SCN1A | c.*451+1G>C (n.*451+1G>C) c.2415+1G>C (n.2415+1G>C) c.2382+1G>C (n.2382+1G>C) c.2383G>C (p.Val795Leu) c.*2205+1G>C (n.*2205+1G>C) n.2667+1G>C c.2379+1G>C (n.2379+1G>C) c.*1969+1G>C (n.*1969+1G>C) c.*358+1G>C (n.*358+1G>C) n.4888+1G>C c.2331+1G>C (n.2331+1G>C) c.2412+1G>C (n.2412+1G>C) n.2599+1G>C c.2328+1G>C (n.2328+1G>C) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2787+1G>C n.2801+1G>C n.2773+1G>C n.2768+1G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041230C>T | CA349063643 | SCN1A | c.*451+1G>A (n.*451+1G>A) c.2415+1G>A (n.2415+1G>A) c.2382+1G>A (n.2382+1G>A) c.2383G>A (p.Val795Ile) c.*2205+1G>A (n.*2205+1G>A) n.2667+1G>A c.2379+1G>A (n.2379+1G>A) c.*1969+1G>A (n.*1969+1G>A) c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.4888+1G>A c.2331+1G>A (n.2331+1G>A) c.2412+1G>A (n.2412+1G>A) n.2599+1G>A c.2328+1G>A (n.2328+1G>A) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2787+1G>A n.2801+1G>A n.2773+1G>A n.2768+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231del | CA2573133506 | SCN1A | c.*451+1del c.2415+1del c.2382+1del c.2383del (p.Val795Ter) c.*2205+1del n.2667+1del c.2379+1del c.*1969+1del c.*358+1del n.4888+1del c.2331+1del c.2412+1del n.2599+1del c.2328+1del c.-43del (n.-43del) n.2787+1del n.2801+1del n.2773+1del n.2768+1del | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231C>A | CA349063651 | SCN1A | c.*451G>T (n.*451G>T) c.2415G>T (p.Leu805Phe) c.2382G>T (p.Leu794Phe) c.*2205G>T (n.*2205G>T) n.2667G>T c.2379G>T (p.Leu793Phe) c.*1969G>T (n.*1969G>T) c.*358G>T (n.*358G>T) n.4888G>T c.2331G>T (p.Leu777Phe) c.2412G>T (p.Leu804Phe) n.2599G>T c.2328G>T (p.Leu776Phe) c.-44G>T (n.-44G>T) n.2787G>T n.2801G>T n.2773G>T n.2768G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.166041231C= | CA1304858994 | SCN1A | c.*451G= (n.*451G=) c.2415G= (p.Leu805=) c.2382G= (p.Leu794=) c.*2205G= (n.*2205G=) n.2667G= c.2379G= (p.Leu793=) c.*1969G= (n.*1969G=) c.*358G= (n.*358G=) n.4888G= c.2331G= (p.Leu777=) c.2412G= (p.Leu804=) n.2599G= c.2328G= (p.Leu776=) c.-44G= (n.-44G=) n.2787G= n.2801G= n.2773G= n.2768G= | |
2 | g.166041231C>G | CA349063652 | SCN1A | c.*451G>C (n.*451G>C) c.2415G>C (p.Leu805Phe) c.2382G>C (p.Leu794Phe) c.*2205G>C (n.*2205G>C) n.2667G>C c.2379G>C (p.Leu793Phe) c.*1969G>C (n.*1969G>C) c.*358G>C (n.*358G>C) n.4888G>C c.2331G>C (p.Leu777Phe) c.2412G>C (p.Leu804Phe) n.2599G>C c.2328G>C (p.Leu776Phe) c.-44G>C (n.-44G>C) n.2787G>C n.2801G>C n.2773G>C n.2768G>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.166041231C>T | CA429976037 | SCN1A | c.*451G>A (n.*451G>A) c.2415G>A (p.Leu805=) c.2382G>A (p.Leu794=) c.*2205G>A (n.*2205G>A) n.2667G>A c.2379G>A (p.Leu793=) c.*1969G>A (n.*1969G>A) c.*358G>A (n.*358G>A) n.4888G>A c.2331G>A (p.Leu777=) c.2412G>A (p.Leu804=) n.2599G>A c.2328G>A (p.Leu776=) c.-44G>A (n.-44G>A) n.2787G>A n.2801G>A n.2773G>A n.2768G>A | |
2 | g.166041232A>C | CA349063654 | SCN1A | c.*450T>G (n.*450T>G) c.2414T>G (p.Leu805Trp) c.2381T>G (p.Leu794Trp) c.*2204T>G (n.*2204T>G) n.2666T>G c.2378T>G (p.Leu793Trp) c.*1968T>G (n.*1968T>G) c.*357T>G (n.*357T>G) n.4887T>G c.2330T>G (p.Leu777Trp) c.2411T>G (p.Leu804Trp) n.2598T>G c.2327T>G (p.Leu776Trp) c.-45T>G (n.-45T>G) n.2786T>G n.2800T>G n.2772T>G n.2767T>G | |
2 | g.166041232A>G | CA349063656 | SCN1A | c.*450T>C (n.*450T>C) c.2414T>C (p.Leu805Ser) c.2381T>C (p.Leu794Ser) c.*2204T>C (n.*2204T>C) n.2666T>C c.2378T>C (p.Leu793Ser) c.*1968T>C (n.*1968T>C) c.*357T>C (n.*357T>C) n.4887T>C c.2330T>C (p.Leu777Ser) c.2411T>C (p.Leu804Ser) n.2598T>C c.2327T>C (p.Leu776Ser) c.-45T>C (n.-45T>C) n.2786T>C n.2800T>C n.2772T>C n.2767T>C | |
2 | g.166041232A>T | CA349063658 | SCN1A | c.*450T>A (n.*450T>A) c.2414T>A (p.Leu805Ter) c.2381T>A (p.Leu794Ter) c.*2204T>A (n.*2204T>A) n.2666T>A c.2378T>A (p.Leu793Ter) c.*1968T>A (n.*1968T>A) c.*357T>A (n.*357T>A) n.4887T>A c.2330T>A (p.Leu777Ter) c.2411T>A (p.Leu804Ter) n.2598T>A c.2327T>A (p.Leu776Ter) c.-45T>A (n.-45T>A) n.2786T>A n.2800T>A n.2772T>A n.2767T>A | |
2 | g.166041233A>C | CA349063662 | SCN1A | c.*449T>G (n.*449T>G) c.2413T>G (p.Leu805Val) c.2380T>G (p.Leu794Val) c.*2203T>G (n.*2203T>G) n.2665T>G c.2377T>G (p.Leu793Val) c.*1967T>G (n.*1967T>G) c.*356T>G (n.*356T>G) n.4886T>G c.2329T>G (p.Leu777Val) c.2410T>G (p.Leu804Val) n.2597T>G c.2326T>G (p.Leu776Val) c.-46T>G (n.-46T>G) n.2785T>G n.2799T>G n.2771T>G n.2766T>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.166041233A>G | CA429976041 | SCN1A | c.*449T>C (n.*449T>C) c.2413T>C (p.Leu805=) c.2380T>C (p.Leu794=) c.*2203T>C (n.*2203T>C) n.2665T>C c.2377T>C (p.Leu793=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) c.*356T>C (n.*356T>C) n.4886T>C c.2329T>C (p.Leu777=) c.2410T>C (p.Leu804=) n.2597T>C c.2326T>C (p.Leu776=) c.-46T>C (n.-46T>C) n.2785T>C n.2799T>C n.2771T>C n.2766T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041233A>T | CA349063663 | SCN1A | c.*449T>A (n.*449T>A) c.2413T>A (p.Leu805Met) c.2380T>A (p.Leu794Met) c.*2203T>A (n.*2203T>A) n.2665T>A c.2377T>A (p.Leu793Met) c.*1967T>A (n.*1967T>A) c.*356T>A (n.*356T>A) n.4886T>A c.2329T>A (p.Leu777Met) c.2410T>A (p.Leu804Met) n.2597T>A c.2326T>A (p.Leu776Met) c.-46T>A (n.-46T>A) n.2785T>A n.2799T>A n.2771T>A n.2766T>A | |
2 | g.166041234G>A | CA429976045 | SCN1A | c.*448C>T (n.*448C>T) c.2412C>T (p.Asn804=) c.2379C>T (p.Asn793=) c.*2202C>T (n.*2202C>T) n.2664C>T c.2376C>T (p.Asn792=) c.*1966C>T (n.*1966C>T) c.*355C>T (n.*355C>T) n.4885C>T c.2328C>T (p.Asn776=) c.2409C>T (p.Asn803=) n.2596C>T c.2325C>T (p.Asn775=) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2784C>T n.2798C>T n.2770C>T n.2765C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |