WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166041121del | CA1038845111 | SCN1A | c.*451+113del (n.*451+113del) c.2415+113del (n.2415+113del) c.2382+113del (n.2382+113del) c.2398+97del (n.2398+97del) c.*2205+113del (n.*2205+113del) n.2667+113del c.2379+113del (n.2379+113del) c.*1969+113del (n.*1969+113del) c.*358+113del (n.*358+113del) n.4888+113del c.2331+113del (n.2331+113del) c.2412+113del (n.2412+113del) n.2599+113del c.2328+113del (n.2328+113del) c.-28+97del (n.-28+97del) n.2787+113del n.2801+113del n.2773+113del n.2768+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041119G>A | CA760177344 | SCN1A | c.*451+112C>T (n.*451+112C>T) c.2415+112C>T (n.2415+112C>T) c.2382+112C>T (n.2382+112C>T) c.2398+96C>T (n.2398+96C>T) c.*2205+112C>T (n.*2205+112C>T) n.2667+112C>T c.2379+112C>T (n.2379+112C>T) c.*1969+112C>T (n.*1969+112C>T) c.*358+112C>T (n.*358+112C>T) n.4888+112C>T c.2331+112C>T (n.2331+112C>T) c.2412+112C>T (n.2412+112C>T) n.2599+112C>T c.2328+112C>T (n.2328+112C>T) c.-28+96C>T (n.-28+96C>T) n.2787+112C>T n.2801+112C>T n.2773+112C>T n.2768+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041119G= | CA1304858940 | SCN1A | c.*451+112C= (n.*451+112C=) c.2415+112C= (n.2415+112C=) c.2382+112C= (n.2382+112C=) c.2398+96C= (n.2398+96C=) c.*2205+112C= (n.*2205+112C=) n.2667+112C= c.2379+112C= (n.2379+112C=) c.*1969+112C= (n.*1969+112C=) c.*358+112C= (n.*358+112C=) n.4888+112C= c.2331+112C= (n.2331+112C=) c.2412+112C= (n.2412+112C=) n.2599+112C= c.2328+112C= (n.2328+112C=) c.-28+96C= (n.-28+96C=) n.2787+112C= n.2801+112C= n.2773+112C= n.2768+112C= | |
| 2 | g.166041119G>T | CA2661760768 | SCN1A | c.*451+112C>A (n.*451+112C>A) c.2415+112C>A (n.2415+112C>A) c.2382+112C>A (n.2382+112C>A) c.2398+96C>A (n.2398+96C>A) c.*2205+112C>A (n.*2205+112C>A) n.2667+112C>A c.2379+112C>A (n.2379+112C>A) c.*1969+112C>A (n.*1969+112C>A) c.*358+112C>A (n.*358+112C>A) n.4888+112C>A c.2331+112C>A (n.2331+112C>A) c.2412+112C>A (n.2412+112C>A) n.2599+112C>A c.2328+112C>A (n.2328+112C>A) c.-28+96C>A (n.-28+96C>A) n.2787+112C>A n.2801+112C>A n.2773+112C>A n.2768+112C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041120G>T | CA2661760769 | SCN1A | c.*451+111C>A (n.*451+111C>A) c.2415+111C>A (n.2415+111C>A) c.2382+111C>A (n.2382+111C>A) c.2398+95C>A (n.2398+95C>A) c.*2205+111C>A (n.*2205+111C>A) n.2667+111C>A c.2379+111C>A (n.2379+111C>A) c.*1969+111C>A (n.*1969+111C>A) c.*358+111C>A (n.*358+111C>A) n.4888+111C>A c.2331+111C>A (n.2331+111C>A) c.2412+111C>A (n.2412+111C>A) n.2599+111C>A c.2328+111C>A (n.2328+111C>A) c.-28+95C>A (n.-28+95C>A) n.2787+111C>A n.2801+111C>A n.2773+111C>A n.2768+111C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041121G>T | CA2661760770 | SCN1A | c.*451+110C>A (n.*451+110C>A) c.2415+110C>A (n.2415+110C>A) c.2382+110C>A (n.2382+110C>A) c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.*2205+110C>A (n.*2205+110C>A) n.2667+110C>A c.2379+110C>A (n.2379+110C>A) c.*1969+110C>A (n.*1969+110C>A) c.*358+110C>A (n.*358+110C>A) n.4888+110C>A c.2331+110C>A (n.2331+110C>A) c.2412+110C>A (n.2412+110C>A) n.2599+110C>A c.2328+110C>A (n.2328+110C>A) c.-28+94C>A (n.-28+94C>A) n.2787+110C>A n.2801+110C>A n.2773+110C>A n.2768+110C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041122C>A | CA2661760771 | SCN1A | c.*451+109G>T (n.*451+109G>T) c.2415+109G>T (n.2415+109G>T) c.2382+109G>T (n.2382+109G>T) c.2398+93G>T (n.2398+93G>T) c.*2205+109G>T (n.*2205+109G>T) n.2667+109G>T c.2379+109G>T (n.2379+109G>T) c.*1969+109G>T (n.*1969+109G>T) c.*358+109G>T (n.*358+109G>T) n.4888+109G>T c.2331+109G>T (n.2331+109G>T) c.2412+109G>T (n.2412+109G>T) n.2599+109G>T c.2328+109G>T (n.2328+109G>T) c.-28+93G>T (n.-28+93G>T) n.2787+109G>T n.2801+109G>T n.2773+109G>T n.2768+109G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041122C>T | CA2661760772 | SCN1A | c.*451+109G>A (n.*451+109G>A) c.2415+109G>A (n.2415+109G>A) c.2382+109G>A (n.2382+109G>A) c.2398+93G>A (n.2398+93G>A) c.*2205+109G>A (n.*2205+109G>A) n.2667+109G>A c.2379+109G>A (n.2379+109G>A) c.*1969+109G>A (n.*1969+109G>A) c.*358+109G>A (n.*358+109G>A) n.4888+109G>A c.2331+109G>A (n.2331+109G>A) c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.2599+109G>A c.2328+109G>A (n.2328+109G>A) c.-28+93G>A (n.-28+93G>A) n.2787+109G>A n.2801+109G>A n.2773+109G>A n.2768+109G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041123C>T | CA2661760773 | SCN1A | c.*451+108G>A (n.*451+108G>A) c.2415+108G>A (n.2415+108G>A) c.2382+108G>A (n.2382+108G>A) c.2398+92G>A (n.2398+92G>A) c.*2205+108G>A (n.*2205+108G>A) n.2667+108G>A c.2379+108G>A (n.2379+108G>A) c.*1969+108G>A (n.*1969+108G>A) c.*358+108G>A (n.*358+108G>A) n.4888+108G>A c.2331+108G>A (n.2331+108G>A) c.2412+108G>A (n.2412+108G>A) n.2599+108G>A c.2328+108G>A (n.2328+108G>A) c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) n.2787+108G>A n.2801+108G>A n.2773+108G>A n.2768+108G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041124A= | CA1304858941 | SCN1A | c.*451+107T= (n.*451+107T=) c.2415+107T= (n.2415+107T=) c.2382+107T= (n.2382+107T=) c.2398+91T= (n.2398+91T=) c.*2205+107T= (n.*2205+107T=) n.2667+107T= c.2379+107T= (n.2379+107T=) c.*1969+107T= (n.*1969+107T=) c.*358+107T= (n.*358+107T=) n.4888+107T= c.2331+107T= (n.2331+107T=) c.2412+107T= (n.2412+107T=) n.2599+107T= c.2328+107T= (n.2328+107T=) c.-28+91T= (n.-28+91T=) n.2787+107T= n.2801+107T= n.2773+107T= n.2768+107T= | |
| 2 | g.166041124A>C | CA2661760774 | SCN1A | c.*451+107T>G (n.*451+107T>G) c.2415+107T>G (n.2415+107T>G) c.2382+107T>G (n.2382+107T>G) c.2398+91T>G (n.2398+91T>G) c.*2205+107T>G (n.*2205+107T>G) n.2667+107T>G c.2379+107T>G (n.2379+107T>G) c.*1969+107T>G (n.*1969+107T>G) c.*358+107T>G (n.*358+107T>G) n.4888+107T>G c.2331+107T>G (n.2331+107T>G) c.2412+107T>G (n.2412+107T>G) n.2599+107T>G c.2328+107T>G (n.2328+107T>G) c.-28+91T>G (n.-28+91T>G) n.2787+107T>G n.2801+107T>G n.2773+107T>G n.2768+107T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041124A>G | CA760177349 | SCN1A | c.*451+107T>C (n.*451+107T>C) c.2415+107T>C (n.2415+107T>C) c.2382+107T>C (n.2382+107T>C) c.2398+91T>C (n.2398+91T>C) c.*2205+107T>C (n.*2205+107T>C) n.2667+107T>C c.2379+107T>C (n.2379+107T>C) c.*1969+107T>C (n.*1969+107T>C) c.*358+107T>C (n.*358+107T>C) n.4888+107T>C c.2331+107T>C (n.2331+107T>C) c.2412+107T>C (n.2412+107T>C) n.2599+107T>C c.2328+107T>C (n.2328+107T>C) c.-28+91T>C (n.-28+91T>C) n.2787+107T>C n.2801+107T>C n.2773+107T>C n.2768+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041125G>T | CA2661760778 | SCN1A | c.*451+106C>A (n.*451+106C>A) c.2415+106C>A (n.2415+106C>A) c.2382+106C>A (n.2382+106C>A) c.2398+90C>A (n.2398+90C>A) c.*2205+106C>A (n.*2205+106C>A) n.2667+106C>A c.2379+106C>A (n.2379+106C>A) c.*1969+106C>A (n.*1969+106C>A) c.*358+106C>A (n.*358+106C>A) n.4888+106C>A c.2331+106C>A (n.2331+106C>A) c.2412+106C>A (n.2412+106C>A) n.2599+106C>A c.2328+106C>A (n.2328+106C>A) c.-28+90C>A (n.-28+90C>A) n.2787+106C>A n.2801+106C>A n.2773+106C>A n.2768+106C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041126G>T | CA647616385 | SCN1A | c.*451+105C>A (n.*451+105C>A) c.2415+105C>A (n.2415+105C>A) c.2382+105C>A (n.2382+105C>A) c.2398+89C>A (n.2398+89C>A) c.*2205+105C>A (n.*2205+105C>A) n.2667+105C>A c.2379+105C>A (n.2379+105C>A) c.*1969+105C>A (n.*1969+105C>A) c.*358+105C>A (n.*358+105C>A) n.4888+105C>A c.2331+105C>A (n.2331+105C>A) c.2412+105C>A (n.2412+105C>A) n.2599+105C>A c.2328+105C>A (n.2328+105C>A) c.-28+89C>A (n.-28+89C>A) n.2787+105C>A n.2801+105C>A n.2773+105C>A n.2768+105C>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.166041128A>G | CA2661760780 | SCN1A | c.*451+103T>C (n.*451+103T>C) c.2415+103T>C (n.2415+103T>C) c.2382+103T>C (n.2382+103T>C) c.2398+87T>C (n.2398+87T>C) c.*2205+103T>C (n.*2205+103T>C) n.2667+103T>C c.2379+103T>C (n.2379+103T>C) c.*1969+103T>C (n.*1969+103T>C) c.*358+103T>C (n.*358+103T>C) n.4888+103T>C c.2331+103T>C (n.2331+103T>C) c.2412+103T>C (n.2412+103T>C) n.2599+103T>C c.2328+103T>C (n.2328+103T>C) c.-28+87T>C (n.-28+87T>C) n.2787+103T>C n.2801+103T>C n.2773+103T>C n.2768+103T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041129G>A | CA59791698 | SCN1A | c.*451+102C>T (n.*451+102C>T) c.2415+102C>T (n.2415+102C>T) c.2382+102C>T (n.2382+102C>T) c.2398+86C>T (n.2398+86C>T) c.*2205+102C>T (n.*2205+102C>T) n.2667+102C>T c.2379+102C>T (n.2379+102C>T) c.*1969+102C>T (n.*1969+102C>T) c.*358+102C>T (n.*358+102C>T) n.4888+102C>T c.2331+102C>T (n.2331+102C>T) c.2412+102C>T (n.2412+102C>T) n.2599+102C>T c.2328+102C>T (n.2328+102C>T) c.-28+86C>T (n.-28+86C>T) n.2787+102C>T n.2801+102C>T n.2773+102C>T n.2768+102C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041129G= | CA1304858942 | SCN1A | c.*451+102C= (n.*451+102C=) c.2415+102C= (n.2415+102C=) c.2382+102C= (n.2382+102C=) c.2398+86C= (n.2398+86C=) c.*2205+102C= (n.*2205+102C=) n.2667+102C= c.2379+102C= (n.2379+102C=) c.*1969+102C= (n.*1969+102C=) c.*358+102C= (n.*358+102C=) n.4888+102C= c.2331+102C= (n.2331+102C=) c.2412+102C= (n.2412+102C=) n.2599+102C= c.2328+102C= (n.2328+102C=) c.-28+86C= (n.-28+86C=) n.2787+102C= n.2801+102C= n.2773+102C= n.2768+102C= | |
| 2 | g.166041129G>T | CA2661760782 | SCN1A | c.*451+102C>A (n.*451+102C>A) c.2415+102C>A (n.2415+102C>A) c.2382+102C>A (n.2382+102C>A) c.2398+86C>A (n.2398+86C>A) c.*2205+102C>A (n.*2205+102C>A) n.2667+102C>A c.2379+102C>A (n.2379+102C>A) c.*1969+102C>A (n.*1969+102C>A) c.*358+102C>A (n.*358+102C>A) n.4888+102C>A c.2331+102C>A (n.2331+102C>A) c.2412+102C>A (n.2412+102C>A) n.2599+102C>A c.2328+102C>A (n.2328+102C>A) c.-28+86C>A (n.-28+86C>A) n.2787+102C>A n.2801+102C>A n.2773+102C>A n.2768+102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041130C>A | CA2661760784 | SCN1A | c.*451+101G>T (n.*451+101G>T) c.2415+101G>T (n.2415+101G>T) c.2382+101G>T (n.2382+101G>T) c.2398+85G>T (n.2398+85G>T) c.*2205+101G>T (n.*2205+101G>T) n.2667+101G>T c.2379+101G>T (n.2379+101G>T) c.*1969+101G>T (n.*1969+101G>T) c.*358+101G>T (n.*358+101G>T) n.4888+101G>T c.2331+101G>T (n.2331+101G>T) c.2412+101G>T (n.2412+101G>T) n.2599+101G>T c.2328+101G>T (n.2328+101G>T) c.-28+85G>T (n.-28+85G>T) n.2787+101G>T n.2801+101G>T n.2773+101G>T n.2768+101G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041130C>T | CA2661760785 | SCN1A | c.*451+101G>A (n.*451+101G>A) c.2415+101G>A (n.2415+101G>A) c.2382+101G>A (n.2382+101G>A) c.2398+85G>A (n.2398+85G>A) c.*2205+101G>A (n.*2205+101G>A) n.2667+101G>A c.2379+101G>A (n.2379+101G>A) c.*1969+101G>A (n.*1969+101G>A) c.*358+101G>A (n.*358+101G>A) n.4888+101G>A c.2331+101G>A (n.2331+101G>A) c.2412+101G>A (n.2412+101G>A) n.2599+101G>A c.2328+101G>A (n.2328+101G>A) c.-28+85G>A (n.-28+85G>A) n.2787+101G>A n.2801+101G>A n.2773+101G>A n.2768+101G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041131A= | CA1304858943 | SCN1A | c.*451+100T= (n.*451+100T=) c.2415+100T= (n.2415+100T=) c.2382+100T= (n.2382+100T=) c.2398+84T= (n.2398+84T=) c.*2205+100T= (n.*2205+100T=) n.2667+100T= c.2379+100T= (n.2379+100T=) c.*1969+100T= (n.*1969+100T=) c.*358+100T= (n.*358+100T=) n.4888+100T= c.2331+100T= (n.2331+100T=) c.2412+100T= (n.2412+100T=) n.2599+100T= c.2328+100T= (n.2328+100T=) c.-28+84T= (n.-28+84T=) n.2787+100T= n.2801+100T= n.2773+100T= n.2768+100T= | |
| 2 | g.166041131A>C | CA2700718898 | SCN1A | c.*451+100T>G (n.*451+100T>G) c.2415+100T>G (n.2415+100T>G) c.2382+100T>G (n.2382+100T>G) c.2398+84T>G (n.2398+84T>G) c.*2205+100T>G (n.*2205+100T>G) n.2667+100T>G c.2379+100T>G (n.2379+100T>G) c.*1969+100T>G (n.*1969+100T>G) c.*358+100T>G (n.*358+100T>G) n.4888+100T>G c.2331+100T>G (n.2331+100T>G) c.2412+100T>G (n.2412+100T>G) n.2599+100T>G c.2328+100T>G (n.2328+100T>G) c.-28+84T>G (n.-28+84T>G) n.2787+100T>G n.2801+100T>G n.2773+100T>G n.2768+100T>G | dbSNP |
| 2 | g.166041131A>G | CA59791705 | SCN1A | c.*451+100T>C (n.*451+100T>C) c.2415+100T>C (n.2415+100T>C) c.2382+100T>C (n.2382+100T>C) c.2398+84T>C (n.2398+84T>C) c.*2205+100T>C (n.*2205+100T>C) n.2667+100T>C c.2379+100T>C (n.2379+100T>C) c.*1969+100T>C (n.*1969+100T>C) c.*358+100T>C (n.*358+100T>C) n.4888+100T>C c.2331+100T>C (n.2331+100T>C) c.2412+100T>C (n.2412+100T>C) n.2599+100T>C c.2328+100T>C (n.2328+100T>C) c.-28+84T>C (n.-28+84T>C) n.2787+100T>C n.2801+100T>C n.2773+100T>C n.2768+100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041133G>T | CA2577144533 | SCN1A | c.*451+98C>A (n.*451+98C>A) c.2415+98C>A (n.2415+98C>A) c.2382+98C>A (n.2382+98C>A) c.2398+82C>A (n.2398+82C>A) c.*2205+98C>A (n.*2205+98C>A) n.2667+98C>A c.2379+98C>A (n.2379+98C>A) c.*1969+98C>A (n.*1969+98C>A) c.*358+98C>A (n.*358+98C>A) n.4888+98C>A c.2331+98C>A (n.2331+98C>A) c.2412+98C>A (n.2412+98C>A) n.2599+98C>A c.2328+98C>A (n.2328+98C>A) c.-28+82C>A (n.-28+82C>A) n.2787+98C>A n.2801+98C>A n.2773+98C>A n.2768+98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041134A>T | CA2577144534 | SCN1A | c.*451+97T>A (n.*451+97T>A) c.2415+97T>A (n.2415+97T>A) c.2382+97T>A (n.2382+97T>A) c.2398+81T>A (n.2398+81T>A) c.*2205+97T>A (n.*2205+97T>A) n.2667+97T>A c.2379+97T>A (n.2379+97T>A) c.*1969+97T>A (n.*1969+97T>A) c.*358+97T>A (n.*358+97T>A) n.4888+97T>A c.2331+97T>A (n.2331+97T>A) c.2412+97T>A (n.2412+97T>A) n.2599+97T>A c.2328+97T>A (n.2328+97T>A) c.-28+81T>A (n.-28+81T>A) n.2787+97T>A n.2801+97T>A n.2773+97T>A n.2768+97T>A | |
| 2 | g.166041135A= | CA1304858944 | SCN1A | c.*451+96T= (n.*451+96T=) c.2415+96T= (n.2415+96T=) c.2382+96T= (n.2382+96T=) c.2398+80T= (n.2398+80T=) c.*2205+96T= (n.*2205+96T=) n.2667+96T= c.2379+96T= (n.2379+96T=) c.*1969+96T= (n.*1969+96T=) c.*358+96T= (n.*358+96T=) n.4888+96T= c.2331+96T= (n.2331+96T=) c.2412+96T= (n.2412+96T=) n.2599+96T= c.2328+96T= (n.2328+96T=) c.-28+80T= (n.-28+80T=) n.2787+96T= n.2801+96T= n.2773+96T= n.2768+96T= | |
| 2 | g.166041135A>G | CA2661760787 | SCN1A | c.*451+96T>C (n.*451+96T>C) c.2415+96T>C (n.2415+96T>C) c.2382+96T>C (n.2382+96T>C) c.2398+80T>C (n.2398+80T>C) c.*2205+96T>C (n.*2205+96T>C) n.2667+96T>C c.2379+96T>C (n.2379+96T>C) c.*1969+96T>C (n.*1969+96T>C) c.*358+96T>C (n.*358+96T>C) n.4888+96T>C c.2331+96T>C (n.2331+96T>C) c.2412+96T>C (n.2412+96T>C) n.2599+96T>C c.2328+96T>C (n.2328+96T>C) c.-28+80T>C (n.-28+80T>C) n.2787+96T>C n.2801+96T>C n.2773+96T>C n.2768+96T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041135A>T | CA59791714 | SCN1A | c.*451+96T>A (n.*451+96T>A) c.2415+96T>A (n.2415+96T>A) c.2382+96T>A (n.2382+96T>A) c.2398+80T>A (n.2398+80T>A) c.*2205+96T>A (n.*2205+96T>A) n.2667+96T>A c.2379+96T>A (n.2379+96T>A) c.*1969+96T>A (n.*1969+96T>A) c.*358+96T>A (n.*358+96T>A) n.4888+96T>A c.2331+96T>A (n.2331+96T>A) c.2412+96T>A (n.2412+96T>A) n.2599+96T>A c.2328+96T>A (n.2328+96T>A) c.-28+80T>A (n.-28+80T>A) n.2787+96T>A n.2801+96T>A n.2773+96T>A n.2768+96T>A | dbSNP |
| 2 | g.166041136G>A | CA2577144536 | SCN1A | c.*451+95C>T (n.*451+95C>T) c.2415+95C>T (n.2415+95C>T) c.2382+95C>T (n.2382+95C>T) c.2398+79C>T (n.2398+79C>T) c.*2205+95C>T (n.*2205+95C>T) n.2667+95C>T c.2379+95C>T (n.2379+95C>T) c.*1969+95C>T (n.*1969+95C>T) c.*358+95C>T (n.*358+95C>T) n.4888+95C>T c.2331+95C>T (n.2331+95C>T) c.2412+95C>T (n.2412+95C>T) n.2599+95C>T c.2328+95C>T (n.2328+95C>T) c.-28+79C>T (n.-28+79C>T) n.2787+95C>T n.2801+95C>T n.2773+95C>T n.2768+95C>T | |
| 2 | g.166041136G= | CA1304858945 | SCN1A | c.*451+95C= (n.*451+95C=) c.2415+95C= (n.2415+95C=) c.2382+95C= (n.2382+95C=) c.2398+79C= (n.2398+79C=) c.*2205+95C= (n.*2205+95C=) n.2667+95C= c.2379+95C= (n.2379+95C=) c.*1969+95C= (n.*1969+95C=) c.*358+95C= (n.*358+95C=) n.4888+95C= c.2331+95C= (n.2331+95C=) c.2412+95C= (n.2412+95C=) n.2599+95C= c.2328+95C= (n.2328+95C=) c.-28+79C= (n.-28+79C=) n.2787+95C= n.2801+95C= n.2773+95C= n.2768+95C= | |
| 2 | g.166041136G>T | CA1304858946 | SCN1A | c.*451+95C>A (n.*451+95C>A) c.2415+95C>A (n.2415+95C>A) c.2382+95C>A (n.2382+95C>A) c.2398+79C>A (n.2398+79C>A) c.*2205+95C>A (n.*2205+95C>A) n.2667+95C>A c.2379+95C>A (n.2379+95C>A) c.*1969+95C>A (n.*1969+95C>A) c.*358+95C>A (n.*358+95C>A) n.4888+95C>A c.2331+95C>A (n.2331+95C>A) c.2412+95C>A (n.2412+95C>A) n.2599+95C>A c.2328+95C>A (n.2328+95C>A) c.-28+79C>A (n.-28+79C>A) n.2787+95C>A n.2801+95C>A n.2773+95C>A n.2768+95C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041137G>T | CA2577144537 | SCN1A | c.*451+94C>A (n.*451+94C>A) c.2415+94C>A (n.2415+94C>A) c.2382+94C>A (n.2382+94C>A) c.2398+78C>A (n.2398+78C>A) c.*2205+94C>A (n.*2205+94C>A) n.2667+94C>A c.2379+94C>A (n.2379+94C>A) c.*1969+94C>A (n.*1969+94C>A) c.*358+94C>A (n.*358+94C>A) n.4888+94C>A c.2331+94C>A (n.2331+94C>A) c.2412+94C>A (n.2412+94C>A) n.2599+94C>A c.2328+94C>A (n.2328+94C>A) c.-28+78C>A (n.-28+78C>A) n.2787+94C>A n.2801+94C>A n.2773+94C>A n.2768+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041138A>G | CA2577144538 | SCN1A | c.*451+93T>C (n.*451+93T>C) c.2415+93T>C (n.2415+93T>C) c.2382+93T>C (n.2382+93T>C) c.2398+77T>C (n.2398+77T>C) c.*2205+93T>C (n.*2205+93T>C) n.2667+93T>C c.2379+93T>C (n.2379+93T>C) c.*1969+93T>C (n.*1969+93T>C) c.*358+93T>C (n.*358+93T>C) n.4888+93T>C c.2331+93T>C (n.2331+93T>C) c.2412+93T>C (n.2412+93T>C) n.2599+93T>C c.2328+93T>C (n.2328+93T>C) c.-28+77T>C (n.-28+77T>C) n.2787+93T>C n.2801+93T>C n.2773+93T>C n.2768+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041138A>T | CA2577144539 | SCN1A | c.*451+93T>A (n.*451+93T>A) c.2415+93T>A (n.2415+93T>A) c.2382+93T>A (n.2382+93T>A) c.2398+77T>A (n.2398+77T>A) c.*2205+93T>A (n.*2205+93T>A) n.2667+93T>A c.2379+93T>A (n.2379+93T>A) c.*1969+93T>A (n.*1969+93T>A) c.*358+93T>A (n.*358+93T>A) n.4888+93T>A c.2331+93T>A (n.2331+93T>A) c.2412+93T>A (n.2412+93T>A) n.2599+93T>A c.2328+93T>A (n.2328+93T>A) c.-28+77T>A (n.-28+77T>A) n.2787+93T>A n.2801+93T>A n.2773+93T>A n.2768+93T>A | |
| 2 | g.166041139T>C | CA2661760788 | SCN1A | c.*451+92A>G (n.*451+92A>G) c.2415+92A>G (n.2415+92A>G) c.2382+92A>G (n.2382+92A>G) c.2398+76A>G (n.2398+76A>G) c.*2205+92A>G (n.*2205+92A>G) n.2667+92A>G c.2379+92A>G (n.2379+92A>G) c.*1969+92A>G (n.*1969+92A>G) c.*358+92A>G (n.*358+92A>G) n.4888+92A>G c.2331+92A>G (n.2331+92A>G) c.2412+92A>G (n.2412+92A>G) n.2599+92A>G c.2328+92A>G (n.2328+92A>G) c.-28+76A>G (n.-28+76A>G) n.2787+92A>G n.2801+92A>G n.2773+92A>G n.2768+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041139T>G | CA2661760789 | SCN1A | c.*451+92A>C (n.*451+92A>C) c.2415+92A>C (n.2415+92A>C) c.2382+92A>C (n.2382+92A>C) c.2398+76A>C (n.2398+76A>C) c.*2205+92A>C (n.*2205+92A>C) n.2667+92A>C c.2379+92A>C (n.2379+92A>C) c.*1969+92A>C (n.*1969+92A>C) c.*358+92A>C (n.*358+92A>C) n.4888+92A>C c.2331+92A>C (n.2331+92A>C) c.2412+92A>C (n.2412+92A>C) n.2599+92A>C c.2328+92A>C (n.2328+92A>C) c.-28+76A>C (n.-28+76A>C) n.2787+92A>C n.2801+92A>C n.2773+92A>C n.2768+92A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041140G>A | CA2661760790 | SCN1A | c.*451+91C>T (n.*451+91C>T) c.2415+91C>T (n.2415+91C>T) c.2382+91C>T (n.2382+91C>T) c.2398+75C>T (n.2398+75C>T) c.*2205+91C>T (n.*2205+91C>T) n.2667+91C>T c.2379+91C>T (n.2379+91C>T) c.*1969+91C>T (n.*1969+91C>T) c.*358+91C>T (n.*358+91C>T) n.4888+91C>T c.2331+91C>T (n.2331+91C>T) c.2412+91C>T (n.2412+91C>T) n.2599+91C>T c.2328+91C>T (n.2328+91C>T) c.-28+75C>T (n.-28+75C>T) n.2787+91C>T n.2801+91C>T n.2773+91C>T n.2768+91C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041140G>T | CA2661760791 | SCN1A | c.*451+91C>A (n.*451+91C>A) c.2415+91C>A (n.2415+91C>A) c.2382+91C>A (n.2382+91C>A) c.2398+75C>A (n.2398+75C>A) c.*2205+91C>A (n.*2205+91C>A) n.2667+91C>A c.2379+91C>A (n.2379+91C>A) c.*1969+91C>A (n.*1969+91C>A) c.*358+91C>A (n.*358+91C>A) n.4888+91C>A c.2331+91C>A (n.2331+91C>A) c.2412+91C>A (n.2412+91C>A) n.2599+91C>A c.2328+91C>A (n.2328+91C>A) c.-28+75C>A (n.-28+75C>A) n.2787+91C>A n.2801+91C>A n.2773+91C>A n.2768+91C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041141G>A | CA1304858948 | SCN1A | c.*451+90C>T (n.*451+90C>T) c.2415+90C>T (n.2415+90C>T) c.2382+90C>T (n.2382+90C>T) c.2398+74C>T (n.2398+74C>T) c.*2205+90C>T (n.*2205+90C>T) n.2667+90C>T c.2379+90C>T (n.2379+90C>T) c.*1969+90C>T (n.*1969+90C>T) c.*358+90C>T (n.*358+90C>T) n.4888+90C>T c.2331+90C>T (n.2331+90C>T) c.2412+90C>T (n.2412+90C>T) n.2599+90C>T c.2328+90C>T (n.2328+90C>T) c.-28+74C>T (n.-28+74C>T) n.2787+90C>T n.2801+90C>T n.2773+90C>T n.2768+90C>T | dbSNP |
| 2 | g.166041141G= | CA1304858947 | SCN1A | c.*451+90C= (n.*451+90C=) c.2415+90C= (n.2415+90C=) c.2382+90C= (n.2382+90C=) c.2398+74C= (n.2398+74C=) c.*2205+90C= (n.*2205+90C=) n.2667+90C= c.2379+90C= (n.2379+90C=) c.*1969+90C= (n.*1969+90C=) c.*358+90C= (n.*358+90C=) n.4888+90C= c.2331+90C= (n.2331+90C=) c.2412+90C= (n.2412+90C=) n.2599+90C= c.2328+90C= (n.2328+90C=) c.-28+74C= (n.-28+74C=) n.2787+90C= n.2801+90C= n.2773+90C= n.2768+90C= | |
| 2 | g.166041141G>T | CA2661760792 | SCN1A | c.*451+90C>A (n.*451+90C>A) c.2415+90C>A (n.2415+90C>A) c.2382+90C>A (n.2382+90C>A) c.2398+74C>A (n.2398+74C>A) c.*2205+90C>A (n.*2205+90C>A) n.2667+90C>A c.2379+90C>A (n.2379+90C>A) c.*1969+90C>A (n.*1969+90C>A) c.*358+90C>A (n.*358+90C>A) n.4888+90C>A c.2331+90C>A (n.2331+90C>A) c.2412+90C>A (n.2412+90C>A) n.2599+90C>A c.2328+90C>A (n.2328+90C>A) c.-28+74C>A (n.-28+74C>A) n.2787+90C>A n.2801+90C>A n.2773+90C>A n.2768+90C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041142T>C | CA59791723 | SCN1A | c.*451+89A>G (n.*451+89A>G) c.2415+89A>G (n.2415+89A>G) c.2382+89A>G (n.2382+89A>G) c.2398+73A>G (n.2398+73A>G) c.*2205+89A>G (n.*2205+89A>G) n.2667+89A>G c.2379+89A>G (n.2379+89A>G) c.*1969+89A>G (n.*1969+89A>G) c.*358+89A>G (n.*358+89A>G) n.4888+89A>G c.2331+89A>G (n.2331+89A>G) c.2412+89A>G (n.2412+89A>G) n.2599+89A>G c.2328+89A>G (n.2328+89A>G) c.-28+73A>G (n.-28+73A>G) n.2787+89A>G n.2801+89A>G n.2773+89A>G n.2768+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041142T= | CA1304858949 | SCN1A | c.*451+89A= (n.*451+89A=) c.2415+89A= (n.2415+89A=) c.2382+89A= (n.2382+89A=) c.2398+73A= (n.2398+73A=) c.*2205+89A= (n.*2205+89A=) n.2667+89A= c.2379+89A= (n.2379+89A=) c.*1969+89A= (n.*1969+89A=) c.*358+89A= (n.*358+89A=) n.4888+89A= c.2331+89A= (n.2331+89A=) c.2412+89A= (n.2412+89A=) n.2599+89A= c.2328+89A= (n.2328+89A=) c.-28+73A= (n.-28+73A=) n.2787+89A= n.2801+89A= n.2773+89A= n.2768+89A= | |
| 2 | g.166041143T>C | CA2577144540 | SCN1A | c.*451+88A>G (n.*451+88A>G) c.2415+88A>G (n.2415+88A>G) c.2382+88A>G (n.2382+88A>G) c.2398+72A>G (n.2398+72A>G) c.*2205+88A>G (n.*2205+88A>G) n.2667+88A>G c.2379+88A>G (n.2379+88A>G) c.*1969+88A>G (n.*1969+88A>G) c.*358+88A>G (n.*358+88A>G) n.4888+88A>G c.2331+88A>G (n.2331+88A>G) c.2412+88A>G (n.2412+88A>G) n.2599+88A>G c.2328+88A>G (n.2328+88A>G) c.-28+72A>G (n.-28+72A>G) n.2787+88A>G n.2801+88A>G n.2773+88A>G n.2768+88A>G | |
| 2 | g.166041144G>C | CA1304858951 | SCN1A | c.*451+87C>G (n.*451+87C>G) c.2415+87C>G (n.2415+87C>G) c.2382+87C>G (n.2382+87C>G) c.2398+71C>G (n.2398+71C>G) c.*2205+87C>G (n.*2205+87C>G) n.2667+87C>G c.2379+87C>G (n.2379+87C>G) c.*1969+87C>G (n.*1969+87C>G) c.*358+87C>G (n.*358+87C>G) n.4888+87C>G c.2331+87C>G (n.2331+87C>G) c.2412+87C>G (n.2412+87C>G) n.2599+87C>G c.2328+87C>G (n.2328+87C>G) c.-28+71C>G (n.-28+71C>G) n.2787+87C>G n.2801+87C>G n.2773+87C>G n.2768+87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166041144G= | CA1304858950 | SCN1A | c.*451+87C= (n.*451+87C=) c.2415+87C= (n.2415+87C=) c.2382+87C= (n.2382+87C=) c.2398+71C= (n.2398+71C=) c.*2205+87C= (n.*2205+87C=) n.2667+87C= c.2379+87C= (n.2379+87C=) c.*1969+87C= (n.*1969+87C=) c.*358+87C= (n.*358+87C=) n.4888+87C= c.2331+87C= (n.2331+87C=) c.2412+87C= (n.2412+87C=) n.2599+87C= c.2328+87C= (n.2328+87C=) c.-28+71C= (n.-28+71C=) n.2787+87C= n.2801+87C= n.2773+87C= n.2768+87C= | |
| 2 | g.166041144G>T | CA2577144541 | SCN1A | c.*451+87C>A (n.*451+87C>A) c.2415+87C>A (n.2415+87C>A) c.2382+87C>A (n.2382+87C>A) c.2398+71C>A (n.2398+71C>A) c.*2205+87C>A (n.*2205+87C>A) n.2667+87C>A c.2379+87C>A (n.2379+87C>A) c.*1969+87C>A (n.*1969+87C>A) c.*358+87C>A (n.*358+87C>A) n.4888+87C>A c.2331+87C>A (n.2331+87C>A) c.2412+87C>A (n.2412+87C>A) n.2599+87C>A c.2328+87C>A (n.2328+87C>A) c.-28+71C>A (n.-28+71C>A) n.2787+87C>A n.2801+87C>A n.2773+87C>A n.2768+87C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041146A>G | CA2661760793 | SCN1A | c.*451+85T>C (n.*451+85T>C) c.2415+85T>C (n.2415+85T>C) c.2382+85T>C (n.2382+85T>C) c.2398+69T>C (n.2398+69T>C) c.*2205+85T>C (n.*2205+85T>C) n.2667+85T>C c.2379+85T>C (n.2379+85T>C) c.*1969+85T>C (n.*1969+85T>C) c.*358+85T>C (n.*358+85T>C) n.4888+85T>C c.2331+85T>C (n.2331+85T>C) c.2412+85T>C (n.2412+85T>C) n.2599+85T>C c.2328+85T>C (n.2328+85T>C) c.-28+69T>C (n.-28+69T>C) n.2787+85T>C n.2801+85T>C n.2773+85T>C n.2768+85T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166041148G>A | CA760177355 | SCN1A | c.*451+83C>T (n.*451+83C>T) c.2415+83C>T (n.2415+83C>T) c.2382+83C>T (n.2382+83C>T) c.2398+67C>T (n.2398+67C>T) c.*2205+83C>T (n.*2205+83C>T) n.2667+83C>T c.2379+83C>T (n.2379+83C>T) c.*1969+83C>T (n.*1969+83C>T) c.*358+83C>T (n.*358+83C>T) n.4888+83C>T c.2331+83C>T (n.2331+83C>T) c.2412+83C>T (n.2412+83C>T) n.2599+83C>T c.2328+83C>T (n.2328+83C>T) c.-28+67C>T (n.-28+67C>T) n.2787+83C>T n.2801+83C>T n.2773+83C>T n.2768+83C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166041148G>C | CA1304858952 | SCN1A | c.*451+83C>G (n.*451+83C>G) c.2415+83C>G (n.2415+83C>G) c.2382+83C>G (n.2382+83C>G) c.2398+67C>G (n.2398+67C>G) c.*2205+83C>G (n.*2205+83C>G) n.2667+83C>G c.2379+83C>G (n.2379+83C>G) c.*1969+83C>G (n.*1969+83C>G) c.*358+83C>G (n.*358+83C>G) n.4888+83C>G c.2331+83C>G (n.2331+83C>G) c.2412+83C>G (n.2412+83C>G) n.2599+83C>G c.2328+83C>G (n.2328+83C>G) c.-28+67C>G (n.-28+67C>G) n.2787+83C>G n.2801+83C>G n.2773+83C>G n.2768+83C>G | dbSNP |