Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.166041106T>C | CA59791669 | SCN1A | c.*451+125A>G (n.*451+125A>G) c.2415+125A>G (n.2415+125A>G) c.2382+125A>G (n.2382+125A>G) c.2398+109A>G (n.2398+109A>G) c.*2205+125A>G (n.*2205+125A>G) n.2667+125A>G c.2379+125A>G (n.2379+125A>G) c.*1969+125A>G (n.*1969+125A>G) c.*358+125A>G (n.*358+125A>G) n.4888+125A>G c.2331+125A>G (n.2331+125A>G) c.2412+125A>G (n.2412+125A>G) n.2599+125A>G c.2328+125A>G (n.2328+125A>G) c.-28+109A>G (n.-28+109A>G) n.2787+125A>G n.2801+125A>G n.2773+125A>G n.2768+125A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041106T>G | CA2661760757 | SCN1A | c.*451+125A>C (n.*451+125A>C) c.2415+125A>C (n.2415+125A>C) c.2382+125A>C (n.2382+125A>C) c.2398+109A>C (n.2398+109A>C) c.*2205+125A>C (n.*2205+125A>C) n.2667+125A>C c.2379+125A>C (n.2379+125A>C) c.*1969+125A>C (n.*1969+125A>C) c.*358+125A>C (n.*358+125A>C) n.4888+125A>C c.2331+125A>C (n.2331+125A>C) c.2412+125A>C (n.2412+125A>C) n.2599+125A>C c.2328+125A>C (n.2328+125A>C) c.-28+109A>C (n.-28+109A>C) n.2787+125A>C n.2801+125A>C n.2773+125A>C n.2768+125A>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041106T= | CA1304858935 | SCN1A | c.*451+125A= (n.*451+125A=) c.2415+125A= (n.2415+125A=) c.2382+125A= (n.2382+125A=) c.2398+109A= (n.2398+109A=) c.*2205+125A= (n.*2205+125A=) n.2667+125A= c.2379+125A= (n.2379+125A=) c.*1969+125A= (n.*1969+125A=) c.*358+125A= (n.*358+125A=) n.4888+125A= c.2331+125A= (n.2331+125A=) c.2412+125A= (n.2412+125A=) n.2599+125A= c.2328+125A= (n.2328+125A=) c.-28+109A= (n.-28+109A=) n.2787+125A= n.2801+125A= n.2773+125A= n.2768+125A= | |
2 | g.166041107G>T | CA2661760758 | SCN1A | c.*451+124C>A (n.*451+124C>A) c.2415+124C>A (n.2415+124C>A) c.2382+124C>A (n.2382+124C>A) c.2398+108C>A (n.2398+108C>A) c.*2205+124C>A (n.*2205+124C>A) n.2667+124C>A c.2379+124C>A (n.2379+124C>A) c.*1969+124C>A (n.*1969+124C>A) c.*358+124C>A (n.*358+124C>A) n.4888+124C>A c.2331+124C>A (n.2331+124C>A) c.2412+124C>A (n.2412+124C>A) n.2599+124C>A c.2328+124C>A (n.2328+124C>A) c.-28+108C>A (n.-28+108C>A) n.2787+124C>A n.2801+124C>A n.2773+124C>A n.2768+124C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041108C>A | CA2661760759 | SCN1A | c.*451+123G>T (n.*451+123G>T) c.2415+123G>T (n.2415+123G>T) c.2382+123G>T (n.2382+123G>T) c.2398+107G>T (n.2398+107G>T) c.*2205+123G>T (n.*2205+123G>T) n.2667+123G>T c.2379+123G>T (n.2379+123G>T) c.*1969+123G>T (n.*1969+123G>T) c.*358+123G>T (n.*358+123G>T) n.4888+123G>T c.2331+123G>T (n.2331+123G>T) c.2412+123G>T (n.2412+123G>T) n.2599+123G>T c.2328+123G>T (n.2328+123G>T) c.-28+107G>T (n.-28+107G>T) n.2787+123G>T n.2801+123G>T n.2773+123G>T n.2768+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041108C= | CA1304858936 | SCN1A | c.*451+123G= (n.*451+123G=) c.2415+123G= (n.2415+123G=) c.2382+123G= (n.2382+123G=) c.2398+107G= (n.2398+107G=) c.*2205+123G= (n.*2205+123G=) n.2667+123G= c.2379+123G= (n.2379+123G=) c.*1969+123G= (n.*1969+123G=) c.*358+123G= (n.*358+123G=) n.4888+123G= c.2331+123G= (n.2331+123G=) c.2412+123G= (n.2412+123G=) n.2599+123G= c.2328+123G= (n.2328+123G=) c.-28+107G= (n.-28+107G=) n.2787+123G= n.2801+123G= n.2773+123G= n.2768+123G= | |
2 | g.166041108C>T | CA429975916 | SCN1A | c.*451+123G>A (n.*451+123G>A) c.2415+123G>A (n.2415+123G>A) c.2382+123G>A (n.2382+123G>A) c.2398+107G>A (n.2398+107G>A) c.*2205+123G>A (n.*2205+123G>A) n.2667+123G>A c.2379+123G>A (n.2379+123G>A) c.*1969+123G>A (n.*1969+123G>A) c.*358+123G>A (n.*358+123G>A) n.4888+123G>A c.2331+123G>A (n.2331+123G>A) c.2412+123G>A (n.2412+123G>A) n.2599+123G>A c.2328+123G>A (n.2328+123G>A) c.-28+107G>A (n.-28+107G>A) n.2787+123G>A n.2801+123G>A n.2773+123G>A n.2768+123G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041109G>A | CA59791681 | SCN1A | c.*451+122C>T (n.*451+122C>T) c.2415+122C>T (n.2415+122C>T) c.2382+122C>T (n.2382+122C>T) c.2398+106C>T (n.2398+106C>T) c.*2205+122C>T (n.*2205+122C>T) n.2667+122C>T c.2379+122C>T (n.2379+122C>T) c.*1969+122C>T (n.*1969+122C>T) c.*358+122C>T (n.*358+122C>T) n.4888+122C>T c.2331+122C>T (n.2331+122C>T) c.2412+122C>T (n.2412+122C>T) n.2599+122C>T c.2328+122C>T (n.2328+122C>T) c.-28+106C>T (n.-28+106C>T) n.2787+122C>T n.2801+122C>T n.2773+122C>T n.2768+122C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041109G= | CA1304858937 | SCN1A | c.*451+122C= (n.*451+122C=) c.2415+122C= (n.2415+122C=) c.2382+122C= (n.2382+122C=) c.2398+106C= (n.2398+106C=) c.*2205+122C= (n.*2205+122C=) n.2667+122C= c.2379+122C= (n.2379+122C=) c.*1969+122C= (n.*1969+122C=) c.*358+122C= (n.*358+122C=) n.4888+122C= c.2331+122C= (n.2331+122C=) c.2412+122C= (n.2412+122C=) n.2599+122C= c.2328+122C= (n.2328+122C=) c.-28+106C= (n.-28+106C=) n.2787+122C= n.2801+122C= n.2773+122C= n.2768+122C= | |
2 | g.166041109G>T | CA2661760760 | SCN1A | c.*451+122C>A (n.*451+122C>A) c.2415+122C>A (n.2415+122C>A) c.2382+122C>A (n.2382+122C>A) c.2398+106C>A (n.2398+106C>A) c.*2205+122C>A (n.*2205+122C>A) n.2667+122C>A c.2379+122C>A (n.2379+122C>A) c.*1969+122C>A (n.*1969+122C>A) c.*358+122C>A (n.*358+122C>A) n.4888+122C>A c.2331+122C>A (n.2331+122C>A) c.2412+122C>A (n.2412+122C>A) n.2599+122C>A c.2328+122C>A (n.2328+122C>A) c.-28+106C>A (n.-28+106C>A) n.2787+122C>A n.2801+122C>A n.2773+122C>A n.2768+122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041115G>A | CA2661760761 | SCN1A | c.*451+116C>T (n.*451+116C>T) c.2415+116C>T (n.2415+116C>T) c.2382+116C>T (n.2382+116C>T) c.2398+100C>T (n.2398+100C>T) c.*2205+116C>T (n.*2205+116C>T) n.2667+116C>T c.2379+116C>T (n.2379+116C>T) c.*1969+116C>T (n.*1969+116C>T) c.*358+116C>T (n.*358+116C>T) n.4888+116C>T c.2331+116C>T (n.2331+116C>T) c.2412+116C>T (n.2412+116C>T) n.2599+116C>T c.2328+116C>T (n.2328+116C>T) c.-28+100C>T (n.-28+100C>T) n.2787+116C>T n.2801+116C>T n.2773+116C>T n.2768+116C>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041115G>T | CA2661760762 | SCN1A | c.*451+116C>A (n.*451+116C>A) c.2415+116C>A (n.2415+116C>A) c.2382+116C>A (n.2382+116C>A) c.2398+100C>A (n.2398+100C>A) c.*2205+116C>A (n.*2205+116C>A) n.2667+116C>A c.2379+116C>A (n.2379+116C>A) c.*1969+116C>A (n.*1969+116C>A) c.*358+116C>A (n.*358+116C>A) n.4888+116C>A c.2331+116C>A (n.2331+116C>A) c.2412+116C>A (n.2412+116C>A) n.2599+116C>A c.2328+116C>A (n.2328+116C>A) c.-28+100C>A (n.-28+100C>A) n.2787+116C>A n.2801+116C>A n.2773+116C>A n.2768+116C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041116C>A | CA2661760763 | SCN1A | c.*451+115G>T (n.*451+115G>T) c.2415+115G>T (n.2415+115G>T) c.2382+115G>T (n.2382+115G>T) c.2398+99G>T (n.2398+99G>T) c.*2205+115G>T (n.*2205+115G>T) n.2667+115G>T c.2379+115G>T (n.2379+115G>T) c.*1969+115G>T (n.*1969+115G>T) c.*358+115G>T (n.*358+115G>T) n.4888+115G>T c.2331+115G>T (n.2331+115G>T) c.2412+115G>T (n.2412+115G>T) n.2599+115G>T c.2328+115G>T (n.2328+115G>T) c.-28+99G>T (n.-28+99G>T) n.2787+115G>T n.2801+115G>T n.2773+115G>T n.2768+115G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041116C= | CA1304858938 | SCN1A | c.*451+115G= (n.*451+115G=) c.2415+115G= (n.2415+115G=) c.2382+115G= (n.2382+115G=) c.2398+99G= (n.2398+99G=) c.*2205+115G= (n.*2205+115G=) n.2667+115G= c.2379+115G= (n.2379+115G=) c.*1969+115G= (n.*1969+115G=) c.*358+115G= (n.*358+115G=) n.4888+115G= c.2331+115G= (n.2331+115G=) c.2412+115G= (n.2412+115G=) n.2599+115G= c.2328+115G= (n.2328+115G=) c.-28+99G= (n.-28+99G=) n.2787+115G= n.2801+115G= n.2773+115G= n.2768+115G= | |
2 | g.166041116C>T | CA59791694 | SCN1A | c.*451+115G>A (n.*451+115G>A) c.2415+115G>A (n.2415+115G>A) c.2382+115G>A (n.2382+115G>A) c.2398+99G>A (n.2398+99G>A) c.*2205+115G>A (n.*2205+115G>A) n.2667+115G>A c.2379+115G>A (n.2379+115G>A) c.*1969+115G>A (n.*1969+115G>A) c.*358+115G>A (n.*358+115G>A) n.4888+115G>A c.2331+115G>A (n.2331+115G>A) c.2412+115G>A (n.2412+115G>A) n.2599+115G>A c.2328+115G>A (n.2328+115G>A) c.-28+99G>A (n.-28+99G>A) n.2787+115G>A n.2801+115G>A n.2773+115G>A n.2768+115G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041117A>C | CA914504685 | SCN1A | c.*451+114T>G (n.*451+114T>G) c.2415+114T>G (n.2415+114T>G) c.2382+114T>G (n.2382+114T>G) c.2398+98T>G (n.2398+98T>G) c.*2205+114T>G (n.*2205+114T>G) n.2667+114T>G c.2379+114T>G (n.2379+114T>G) c.*1969+114T>G (n.*1969+114T>G) c.*358+114T>G (n.*358+114T>G) n.4888+114T>G c.2331+114T>G (n.2331+114T>G) c.2412+114T>G (n.2412+114T>G) n.2599+114T>G c.2328+114T>G (n.2328+114T>G) c.-28+98T>G (n.-28+98T>G) n.2787+114T>G n.2801+114T>G n.2773+114T>G n.2768+114T>G | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.166041117A>G | CA2661760765 | SCN1A | c.*451+114T>C (n.*451+114T>C) c.2415+114T>C (n.2415+114T>C) c.2382+114T>C (n.2382+114T>C) c.2398+98T>C (n.2398+98T>C) c.*2205+114T>C (n.*2205+114T>C) n.2667+114T>C c.2379+114T>C (n.2379+114T>C) c.*1969+114T>C (n.*1969+114T>C) c.*358+114T>C (n.*358+114T>C) n.4888+114T>C c.2331+114T>C (n.2331+114T>C) c.2412+114T>C (n.2412+114T>C) n.2599+114T>C c.2328+114T>C (n.2328+114T>C) c.-28+98T>C (n.-28+98T>C) n.2787+114T>C n.2801+114T>C n.2773+114T>C n.2768+114T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041117A>T | CA2661760764 | SCN1A | c.*451+114T>A (n.*451+114T>A) c.2415+114T>A (n.2415+114T>A) c.2382+114T>A (n.2382+114T>A) c.2398+98T>A (n.2398+98T>A) c.*2205+114T>A (n.*2205+114T>A) n.2667+114T>A c.2379+114T>A (n.2379+114T>A) c.*1969+114T>A (n.*1969+114T>A) c.*358+114T>A (n.*358+114T>A) n.4888+114T>A c.2331+114T>A (n.2331+114T>A) c.2412+114T>A (n.2412+114T>A) n.2599+114T>A c.2328+114T>A (n.2328+114T>A) c.-28+98T>A (n.-28+98T>A) n.2787+114T>A n.2801+114T>A n.2773+114T>A n.2768+114T>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041117_166041118delinsAG | CA1304858939 | SCN1A | c.*451+113_*451+114delinsCT (n.*451+113_*451+114delinsCT) c.2415+113_2415+114delinsCT (n.2415+113_2415+114delinsCT) c.2382+113_2382+114delinsCT (n.2382+113_2382+114delinsCT) c.2398+97_2398+98delinsCT (n.2398+97_2398+98delinsCT) c.*2205+113_*2205+114delinsCT (n.*2205+113_*2205+114delinsCT) n.2667+113_2667+114delinsCT c.2379+113_2379+114delinsCT (n.2379+113_2379+114delinsCT) c.*1969+113_*1969+114delinsCT (n.*1969+113_*1969+114delinsCT) c.*358+113_*358+114delinsCT (n.*358+113_*358+114delinsCT) n.4888+113_4888+114delinsCT c.2331+113_2331+114delinsCT (n.2331+113_2331+114delinsCT) c.2412+113_2412+114delinsCT (n.2412+113_2412+114delinsCT) n.2599+113_2599+114delinsCT c.2328+113_2328+114delinsCT (n.2328+113_2328+114delinsCT) c.-28+97_-28+98delinsCT (n.-28+97_-28+98delinsCT) n.2787+113_2787+114delinsCT n.2801+113_2801+114delinsCT n.2773+113_2773+114delinsCT n.2768+113_2768+114delinsCT | |
2 | g.166041118G>C | CA2661760766 | SCN1A | c.*451+113C>G (n.*451+113C>G) c.2415+113C>G (n.2415+113C>G) c.2382+113C>G (n.2382+113C>G) c.2398+97C>G (n.2398+97C>G) c.*2205+113C>G (n.*2205+113C>G) n.2667+113C>G c.2379+113C>G (n.2379+113C>G) c.*1969+113C>G (n.*1969+113C>G) c.*358+113C>G (n.*358+113C>G) n.4888+113C>G c.2331+113C>G (n.2331+113C>G) c.2412+113C>G (n.2412+113C>G) n.2599+113C>G c.2328+113C>G (n.2328+113C>G) c.-28+97C>G (n.-28+97C>G) n.2787+113C>G n.2801+113C>G n.2773+113C>G n.2768+113C>G | gnomAD v4 |
2 | g.166041118G>T | CA2661760767 | SCN1A | c.*451+113C>A (n.*451+113C>A) c.2415+113C>A (n.2415+113C>A) c.2382+113C>A (n.2382+113C>A) c.2398+97C>A (n.2398+97C>A) c.*2205+113C>A (n.*2205+113C>A) n.2667+113C>A c.2379+113C>A (n.2379+113C>A) c.*1969+113C>A (n.*1969+113C>A) c.*358+113C>A (n.*358+113C>A) n.4888+113C>A c.2331+113C>A (n.2331+113C>A) c.2412+113C>A (n.2412+113C>A) n.2599+113C>A c.2328+113C>A (n.2328+113C>A) c.-28+97C>A (n.-28+97C>A) n.2787+113C>A n.2801+113C>A n.2773+113C>A n.2768+113C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041121del | CA1038845111 | SCN1A | c.*451+113del (n.*451+113del) c.2415+113del (n.2415+113del) c.2382+113del (n.2382+113del) c.2398+97del (n.2398+97del) c.*2205+113del (n.*2205+113del) n.2667+113del c.2379+113del (n.2379+113del) c.*1969+113del (n.*1969+113del) c.*358+113del (n.*358+113del) n.4888+113del c.2331+113del (n.2331+113del) c.2412+113del (n.2412+113del) n.2599+113del c.2328+113del (n.2328+113del) c.-28+97del (n.-28+97del) n.2787+113del n.2801+113del n.2773+113del n.2768+113del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041119G>A | CA760177344 | SCN1A | c.*451+112C>T (n.*451+112C>T) c.2415+112C>T (n.2415+112C>T) c.2382+112C>T (n.2382+112C>T) c.2398+96C>T (n.2398+96C>T) c.*2205+112C>T (n.*2205+112C>T) n.2667+112C>T c.2379+112C>T (n.2379+112C>T) c.*1969+112C>T (n.*1969+112C>T) c.*358+112C>T (n.*358+112C>T) n.4888+112C>T c.2331+112C>T (n.2331+112C>T) c.2412+112C>T (n.2412+112C>T) n.2599+112C>T c.2328+112C>T (n.2328+112C>T) c.-28+96C>T (n.-28+96C>T) n.2787+112C>T n.2801+112C>T n.2773+112C>T n.2768+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041119G= | CA1304858940 | SCN1A | c.*451+112C= (n.*451+112C=) c.2415+112C= (n.2415+112C=) c.2382+112C= (n.2382+112C=) c.2398+96C= (n.2398+96C=) c.*2205+112C= (n.*2205+112C=) n.2667+112C= c.2379+112C= (n.2379+112C=) c.*1969+112C= (n.*1969+112C=) c.*358+112C= (n.*358+112C=) n.4888+112C= c.2331+112C= (n.2331+112C=) c.2412+112C= (n.2412+112C=) n.2599+112C= c.2328+112C= (n.2328+112C=) c.-28+96C= (n.-28+96C=) n.2787+112C= n.2801+112C= n.2773+112C= n.2768+112C= | |
2 | g.166041119G>T | CA2661760768 | SCN1A | c.*451+112C>A (n.*451+112C>A) c.2415+112C>A (n.2415+112C>A) c.2382+112C>A (n.2382+112C>A) c.2398+96C>A (n.2398+96C>A) c.*2205+112C>A (n.*2205+112C>A) n.2667+112C>A c.2379+112C>A (n.2379+112C>A) c.*1969+112C>A (n.*1969+112C>A) c.*358+112C>A (n.*358+112C>A) n.4888+112C>A c.2331+112C>A (n.2331+112C>A) c.2412+112C>A (n.2412+112C>A) n.2599+112C>A c.2328+112C>A (n.2328+112C>A) c.-28+96C>A (n.-28+96C>A) n.2787+112C>A n.2801+112C>A n.2773+112C>A n.2768+112C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041120G>T | CA2661760769 | SCN1A | c.*451+111C>A (n.*451+111C>A) c.2415+111C>A (n.2415+111C>A) c.2382+111C>A (n.2382+111C>A) c.2398+95C>A (n.2398+95C>A) c.*2205+111C>A (n.*2205+111C>A) n.2667+111C>A c.2379+111C>A (n.2379+111C>A) c.*1969+111C>A (n.*1969+111C>A) c.*358+111C>A (n.*358+111C>A) n.4888+111C>A c.2331+111C>A (n.2331+111C>A) c.2412+111C>A (n.2412+111C>A) n.2599+111C>A c.2328+111C>A (n.2328+111C>A) c.-28+95C>A (n.-28+95C>A) n.2787+111C>A n.2801+111C>A n.2773+111C>A n.2768+111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041121G>T | CA2661760770 | SCN1A | c.*451+110C>A (n.*451+110C>A) c.2415+110C>A (n.2415+110C>A) c.2382+110C>A (n.2382+110C>A) c.2398+94C>A (n.2398+94C>A) c.*2205+110C>A (n.*2205+110C>A) n.2667+110C>A c.2379+110C>A (n.2379+110C>A) c.*1969+110C>A (n.*1969+110C>A) c.*358+110C>A (n.*358+110C>A) n.4888+110C>A c.2331+110C>A (n.2331+110C>A) c.2412+110C>A (n.2412+110C>A) n.2599+110C>A c.2328+110C>A (n.2328+110C>A) c.-28+94C>A (n.-28+94C>A) n.2787+110C>A n.2801+110C>A n.2773+110C>A n.2768+110C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041122C>A | CA2661760771 | SCN1A | c.*451+109G>T (n.*451+109G>T) c.2415+109G>T (n.2415+109G>T) c.2382+109G>T (n.2382+109G>T) c.2398+93G>T (n.2398+93G>T) c.*2205+109G>T (n.*2205+109G>T) n.2667+109G>T c.2379+109G>T (n.2379+109G>T) c.*1969+109G>T (n.*1969+109G>T) c.*358+109G>T (n.*358+109G>T) n.4888+109G>T c.2331+109G>T (n.2331+109G>T) c.2412+109G>T (n.2412+109G>T) n.2599+109G>T c.2328+109G>T (n.2328+109G>T) c.-28+93G>T (n.-28+93G>T) n.2787+109G>T n.2801+109G>T n.2773+109G>T n.2768+109G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041122C>T | CA2661760772 | SCN1A | c.*451+109G>A (n.*451+109G>A) c.2415+109G>A (n.2415+109G>A) c.2382+109G>A (n.2382+109G>A) c.2398+93G>A (n.2398+93G>A) c.*2205+109G>A (n.*2205+109G>A) n.2667+109G>A c.2379+109G>A (n.2379+109G>A) c.*1969+109G>A (n.*1969+109G>A) c.*358+109G>A (n.*358+109G>A) n.4888+109G>A c.2331+109G>A (n.2331+109G>A) c.2412+109G>A (n.2412+109G>A) n.2599+109G>A c.2328+109G>A (n.2328+109G>A) c.-28+93G>A (n.-28+93G>A) n.2787+109G>A n.2801+109G>A n.2773+109G>A n.2768+109G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041123C>T | CA2661760773 | SCN1A | c.*451+108G>A (n.*451+108G>A) c.2415+108G>A (n.2415+108G>A) c.2382+108G>A (n.2382+108G>A) c.2398+92G>A (n.2398+92G>A) c.*2205+108G>A (n.*2205+108G>A) n.2667+108G>A c.2379+108G>A (n.2379+108G>A) c.*1969+108G>A (n.*1969+108G>A) c.*358+108G>A (n.*358+108G>A) n.4888+108G>A c.2331+108G>A (n.2331+108G>A) c.2412+108G>A (n.2412+108G>A) n.2599+108G>A c.2328+108G>A (n.2328+108G>A) c.-28+92G>A (n.-28+92G>A) n.2787+108G>A n.2801+108G>A n.2773+108G>A n.2768+108G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041124A= | CA1304858941 | SCN1A | c.*451+107T= (n.*451+107T=) c.2415+107T= (n.2415+107T=) c.2382+107T= (n.2382+107T=) c.2398+91T= (n.2398+91T=) c.*2205+107T= (n.*2205+107T=) n.2667+107T= c.2379+107T= (n.2379+107T=) c.*1969+107T= (n.*1969+107T=) c.*358+107T= (n.*358+107T=) n.4888+107T= c.2331+107T= (n.2331+107T=) c.2412+107T= (n.2412+107T=) n.2599+107T= c.2328+107T= (n.2328+107T=) c.-28+91T= (n.-28+91T=) n.2787+107T= n.2801+107T= n.2773+107T= n.2768+107T= | |
2 | g.166041124A>C | CA2661760774 | SCN1A | c.*451+107T>G (n.*451+107T>G) c.2415+107T>G (n.2415+107T>G) c.2382+107T>G (n.2382+107T>G) c.2398+91T>G (n.2398+91T>G) c.*2205+107T>G (n.*2205+107T>G) n.2667+107T>G c.2379+107T>G (n.2379+107T>G) c.*1969+107T>G (n.*1969+107T>G) c.*358+107T>G (n.*358+107T>G) n.4888+107T>G c.2331+107T>G (n.2331+107T>G) c.2412+107T>G (n.2412+107T>G) n.2599+107T>G c.2328+107T>G (n.2328+107T>G) c.-28+91T>G (n.-28+91T>G) n.2787+107T>G n.2801+107T>G n.2773+107T>G n.2768+107T>G | gnomAD v4 |
2 | g.166041124A>G | CA760177349 | SCN1A | c.*451+107T>C (n.*451+107T>C) c.2415+107T>C (n.2415+107T>C) c.2382+107T>C (n.2382+107T>C) c.2398+91T>C (n.2398+91T>C) c.*2205+107T>C (n.*2205+107T>C) n.2667+107T>C c.2379+107T>C (n.2379+107T>C) c.*1969+107T>C (n.*1969+107T>C) c.*358+107T>C (n.*358+107T>C) n.4888+107T>C c.2331+107T>C (n.2331+107T>C) c.2412+107T>C (n.2412+107T>C) n.2599+107T>C c.2328+107T>C (n.2328+107T>C) c.-28+91T>C (n.-28+91T>C) n.2787+107T>C n.2801+107T>C n.2773+107T>C n.2768+107T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041125G>T | CA2661760778 | SCN1A | c.*451+106C>A (n.*451+106C>A) c.2415+106C>A (n.2415+106C>A) c.2382+106C>A (n.2382+106C>A) c.2398+90C>A (n.2398+90C>A) c.*2205+106C>A (n.*2205+106C>A) n.2667+106C>A c.2379+106C>A (n.2379+106C>A) c.*1969+106C>A (n.*1969+106C>A) c.*358+106C>A (n.*358+106C>A) n.4888+106C>A c.2331+106C>A (n.2331+106C>A) c.2412+106C>A (n.2412+106C>A) n.2599+106C>A c.2328+106C>A (n.2328+106C>A) c.-28+90C>A (n.-28+90C>A) n.2787+106C>A n.2801+106C>A n.2773+106C>A n.2768+106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041126G>T | CA647616385 | SCN1A | c.*451+105C>A (n.*451+105C>A) c.2415+105C>A (n.2415+105C>A) c.2382+105C>A (n.2382+105C>A) c.2398+89C>A (n.2398+89C>A) c.*2205+105C>A (n.*2205+105C>A) n.2667+105C>A c.2379+105C>A (n.2379+105C>A) c.*1969+105C>A (n.*1969+105C>A) c.*358+105C>A (n.*358+105C>A) n.4888+105C>A c.2331+105C>A (n.2331+105C>A) c.2412+105C>A (n.2412+105C>A) n.2599+105C>A c.2328+105C>A (n.2328+105C>A) c.-28+89C>A (n.-28+89C>A) n.2787+105C>A n.2801+105C>A n.2773+105C>A n.2768+105C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.166041128A>G | CA2661760780 | SCN1A | c.*451+103T>C (n.*451+103T>C) c.2415+103T>C (n.2415+103T>C) c.2382+103T>C (n.2382+103T>C) c.2398+87T>C (n.2398+87T>C) c.*2205+103T>C (n.*2205+103T>C) n.2667+103T>C c.2379+103T>C (n.2379+103T>C) c.*1969+103T>C (n.*1969+103T>C) c.*358+103T>C (n.*358+103T>C) n.4888+103T>C c.2331+103T>C (n.2331+103T>C) c.2412+103T>C (n.2412+103T>C) n.2599+103T>C c.2328+103T>C (n.2328+103T>C) c.-28+87T>C (n.-28+87T>C) n.2787+103T>C n.2801+103T>C n.2773+103T>C n.2768+103T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041129G>A | CA59791698 | SCN1A | c.*451+102C>T (n.*451+102C>T) c.2415+102C>T (n.2415+102C>T) c.2382+102C>T (n.2382+102C>T) c.2398+86C>T (n.2398+86C>T) c.*2205+102C>T (n.*2205+102C>T) n.2667+102C>T c.2379+102C>T (n.2379+102C>T) c.*1969+102C>T (n.*1969+102C>T) c.*358+102C>T (n.*358+102C>T) n.4888+102C>T c.2331+102C>T (n.2331+102C>T) c.2412+102C>T (n.2412+102C>T) n.2599+102C>T c.2328+102C>T (n.2328+102C>T) c.-28+86C>T (n.-28+86C>T) n.2787+102C>T n.2801+102C>T n.2773+102C>T n.2768+102C>T | dbSNP |
2 | g.166041129G= | CA1304858942 | SCN1A | c.*451+102C= (n.*451+102C=) c.2415+102C= (n.2415+102C=) c.2382+102C= (n.2382+102C=) c.2398+86C= (n.2398+86C=) c.*2205+102C= (n.*2205+102C=) n.2667+102C= c.2379+102C= (n.2379+102C=) c.*1969+102C= (n.*1969+102C=) c.*358+102C= (n.*358+102C=) n.4888+102C= c.2331+102C= (n.2331+102C=) c.2412+102C= (n.2412+102C=) n.2599+102C= c.2328+102C= (n.2328+102C=) c.-28+86C= (n.-28+86C=) n.2787+102C= n.2801+102C= n.2773+102C= n.2768+102C= | |
2 | g.166041129G>T | CA2661760782 | SCN1A | c.*451+102C>A (n.*451+102C>A) c.2415+102C>A (n.2415+102C>A) c.2382+102C>A (n.2382+102C>A) c.2398+86C>A (n.2398+86C>A) c.*2205+102C>A (n.*2205+102C>A) n.2667+102C>A c.2379+102C>A (n.2379+102C>A) c.*1969+102C>A (n.*1969+102C>A) c.*358+102C>A (n.*358+102C>A) n.4888+102C>A c.2331+102C>A (n.2331+102C>A) c.2412+102C>A (n.2412+102C>A) n.2599+102C>A c.2328+102C>A (n.2328+102C>A) c.-28+86C>A (n.-28+86C>A) n.2787+102C>A n.2801+102C>A n.2773+102C>A n.2768+102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041130C>A | CA2661760784 | SCN1A | c.*451+101G>T (n.*451+101G>T) c.2415+101G>T (n.2415+101G>T) c.2382+101G>T (n.2382+101G>T) c.2398+85G>T (n.2398+85G>T) c.*2205+101G>T (n.*2205+101G>T) n.2667+101G>T c.2379+101G>T (n.2379+101G>T) c.*1969+101G>T (n.*1969+101G>T) c.*358+101G>T (n.*358+101G>T) n.4888+101G>T c.2331+101G>T (n.2331+101G>T) c.2412+101G>T (n.2412+101G>T) n.2599+101G>T c.2328+101G>T (n.2328+101G>T) c.-28+85G>T (n.-28+85G>T) n.2787+101G>T n.2801+101G>T n.2773+101G>T n.2768+101G>T | gnomAD v4 |
2 | g.166041130C>T | CA2661760785 | SCN1A | c.*451+101G>A (n.*451+101G>A) c.2415+101G>A (n.2415+101G>A) c.2382+101G>A (n.2382+101G>A) c.2398+85G>A (n.2398+85G>A) c.*2205+101G>A (n.*2205+101G>A) n.2667+101G>A c.2379+101G>A (n.2379+101G>A) c.*1969+101G>A (n.*1969+101G>A) c.*358+101G>A (n.*358+101G>A) n.4888+101G>A c.2331+101G>A (n.2331+101G>A) c.2412+101G>A (n.2412+101G>A) n.2599+101G>A c.2328+101G>A (n.2328+101G>A) c.-28+85G>A (n.-28+85G>A) n.2787+101G>A n.2801+101G>A n.2773+101G>A n.2768+101G>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041131A= | CA1304858943 | SCN1A | c.*451+100T= (n.*451+100T=) c.2415+100T= (n.2415+100T=) c.2382+100T= (n.2382+100T=) c.2398+84T= (n.2398+84T=) c.*2205+100T= (n.*2205+100T=) n.2667+100T= c.2379+100T= (n.2379+100T=) c.*1969+100T= (n.*1969+100T=) c.*358+100T= (n.*358+100T=) n.4888+100T= c.2331+100T= (n.2331+100T=) c.2412+100T= (n.2412+100T=) n.2599+100T= c.2328+100T= (n.2328+100T=) c.-28+84T= (n.-28+84T=) n.2787+100T= n.2801+100T= n.2773+100T= n.2768+100T= | |
2 | g.166041131A>C | CA2700718898 | SCN1A | c.*451+100T>G (n.*451+100T>G) c.2415+100T>G (n.2415+100T>G) c.2382+100T>G (n.2382+100T>G) c.2398+84T>G (n.2398+84T>G) c.*2205+100T>G (n.*2205+100T>G) n.2667+100T>G c.2379+100T>G (n.2379+100T>G) c.*1969+100T>G (n.*1969+100T>G) c.*358+100T>G (n.*358+100T>G) n.4888+100T>G c.2331+100T>G (n.2331+100T>G) c.2412+100T>G (n.2412+100T>G) n.2599+100T>G c.2328+100T>G (n.2328+100T>G) c.-28+84T>G (n.-28+84T>G) n.2787+100T>G n.2801+100T>G n.2773+100T>G n.2768+100T>G | dbSNP |
2 | g.166041131A>G | CA59791705 | SCN1A | c.*451+100T>C (n.*451+100T>C) c.2415+100T>C (n.2415+100T>C) c.2382+100T>C (n.2382+100T>C) c.2398+84T>C (n.2398+84T>C) c.*2205+100T>C (n.*2205+100T>C) n.2667+100T>C c.2379+100T>C (n.2379+100T>C) c.*1969+100T>C (n.*1969+100T>C) c.*358+100T>C (n.*358+100T>C) n.4888+100T>C c.2331+100T>C (n.2331+100T>C) c.2412+100T>C (n.2412+100T>C) n.2599+100T>C c.2328+100T>C (n.2328+100T>C) c.-28+84T>C (n.-28+84T>C) n.2787+100T>C n.2801+100T>C n.2773+100T>C n.2768+100T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.166041133G>T | CA2577144533 | SCN1A | c.*451+98C>A (n.*451+98C>A) c.2415+98C>A (n.2415+98C>A) c.2382+98C>A (n.2382+98C>A) c.2398+82C>A (n.2398+82C>A) c.*2205+98C>A (n.*2205+98C>A) n.2667+98C>A c.2379+98C>A (n.2379+98C>A) c.*1969+98C>A (n.*1969+98C>A) c.*358+98C>A (n.*358+98C>A) n.4888+98C>A c.2331+98C>A (n.2331+98C>A) c.2412+98C>A (n.2412+98C>A) n.2599+98C>A c.2328+98C>A (n.2328+98C>A) c.-28+82C>A (n.-28+82C>A) n.2787+98C>A n.2801+98C>A n.2773+98C>A n.2768+98C>A | gnomAD v4 |
2 | g.166041134A>T | CA2577144534 | SCN1A | c.*451+97T>A (n.*451+97T>A) c.2415+97T>A (n.2415+97T>A) c.2382+97T>A (n.2382+97T>A) c.2398+81T>A (n.2398+81T>A) c.*2205+97T>A (n.*2205+97T>A) n.2667+97T>A c.2379+97T>A (n.2379+97T>A) c.*1969+97T>A (n.*1969+97T>A) c.*358+97T>A (n.*358+97T>A) n.4888+97T>A c.2331+97T>A (n.2331+97T>A) c.2412+97T>A (n.2412+97T>A) n.2599+97T>A c.2328+97T>A (n.2328+97T>A) c.-28+81T>A (n.-28+81T>A) n.2787+97T>A n.2801+97T>A n.2773+97T>A n.2768+97T>A | |
2 | g.166041135A= | CA1304858944 | SCN1A | c.*451+96T= (n.*451+96T=) c.2415+96T= (n.2415+96T=) c.2382+96T= (n.2382+96T=) c.2398+80T= (n.2398+80T=) c.*2205+96T= (n.*2205+96T=) n.2667+96T= c.2379+96T= (n.2379+96T=) c.*1969+96T= (n.*1969+96T=) c.*358+96T= (n.*358+96T=) n.4888+96T= c.2331+96T= (n.2331+96T=) c.2412+96T= (n.2412+96T=) n.2599+96T= c.2328+96T= (n.2328+96T=) c.-28+80T= (n.-28+80T=) n.2787+96T= n.2801+96T= n.2773+96T= n.2768+96T= | |
2 | g.166041135A>G | CA2661760787 | SCN1A | c.*451+96T>C (n.*451+96T>C) c.2415+96T>C (n.2415+96T>C) c.2382+96T>C (n.2382+96T>C) c.2398+80T>C (n.2398+80T>C) c.*2205+96T>C (n.*2205+96T>C) n.2667+96T>C c.2379+96T>C (n.2379+96T>C) c.*1969+96T>C (n.*1969+96T>C) c.*358+96T>C (n.*358+96T>C) n.4888+96T>C c.2331+96T>C (n.2331+96T>C) c.2412+96T>C (n.2412+96T>C) n.2599+96T>C c.2328+96T>C (n.2328+96T>C) c.-28+80T>C (n.-28+80T>C) n.2787+96T>C n.2801+96T>C n.2773+96T>C n.2768+96T>C | gnomAD v4 |
2 | g.166041135A>T | CA59791714 | SCN1A | c.*451+96T>A (n.*451+96T>A) c.2415+96T>A (n.2415+96T>A) c.2382+96T>A (n.2382+96T>A) c.2398+80T>A (n.2398+80T>A) c.*2205+96T>A (n.*2205+96T>A) n.2667+96T>A c.2379+96T>A (n.2379+96T>A) c.*1969+96T>A (n.*1969+96T>A) c.*358+96T>A (n.*358+96T>A) n.4888+96T>A c.2331+96T>A (n.2331+96T>A) c.2412+96T>A (n.2412+96T>A) n.2599+96T>A c.2328+96T>A (n.2328+96T>A) c.-28+80T>A (n.-28+80T>A) n.2787+96T>A n.2801+96T>A n.2773+96T>A n.2768+96T>A | dbSNP |
2 | g.166041136G>A | CA2577144536 | SCN1A | c.*451+95C>T (n.*451+95C>T) c.2415+95C>T (n.2415+95C>T) c.2382+95C>T (n.2382+95C>T) c.2398+79C>T (n.2398+79C>T) c.*2205+95C>T (n.*2205+95C>T) n.2667+95C>T c.2379+95C>T (n.2379+95C>T) c.*1969+95C>T (n.*1969+95C>T) c.*358+95C>T (n.*358+95C>T) n.4888+95C>T c.2331+95C>T (n.2331+95C>T) c.2412+95C>T (n.2412+95C>T) n.2599+95C>T c.2328+95C>T (n.2328+95C>T) c.-28+79C>T (n.-28+79C>T) n.2787+95C>T n.2801+95C>T n.2773+95C>T n.2768+95C>T |