UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037779_166037794del | CA2697551222 | SCN1A | c.*965_*980del (n.*965_*980del) c.2929_2944del (p.Val977TrpfsTer3) c.2896_2911del (p.Val966TrpfsTer3) c.*422_*437del (n.*422_*437del) c.*2719_*2734del (n.*2719_*2734del) n.3181_3196del c.2893_2908del (p.Val965TrpfsTer3) c.*2483_*2498del (n.*2483_*2498del) c.*872_*887del (n.*872_*887del) n.5402_5417del c.2845_2860del (p.Val949TrpfsTer3) c.2926_2941del (p.Val976TrpfsTer3) n.3113_3128del c.2842_2857del (p.Val948TrpfsTer3) c.487_502del (p.Val163TrpfsTer3) n.3301_3316del n.3315_3330del n.3287_3302del n.3282_3297del | ClinVar |
| 2 | g.166037787C>A | CA349060764 | SCN1A | c.*971G>T (n.*971G>T) c.2935G>T (p.Gly979Ter) c.2902G>T (p.Gly968Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) n.3187G>T c.2899G>T (p.Gly967Ter) c.*2489G>T (n.*2489G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.5408G>T c.2851G>T (p.Gly951Ter) c.2932G>T (p.Gly978Ter) n.3119G>T c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) n.3307G>T n.3321G>T n.3293G>T n.3288G>T | dbSNP |
| 2 | g.166037787C= | CA1304857385 | SCN1A | c.*971G= (n.*971G=) c.2935G= (p.Gly979=) c.2902G= (p.Gly968=) c.*428G= (n.*428G=) c.*2725G= (n.*2725G=) n.3187G= c.2899G= (p.Gly967=) c.*2489G= (n.*2489G=) c.*878G= (n.*878G=) n.5408G= c.2851G= (p.Gly951=) c.2932G= (p.Gly978=) n.3119G= c.2848G= (p.Gly950=) c.493G= (p.Gly165=) n.3307G= n.3321G= n.3293G= n.3288G= | |
| 2 | g.166037787C>G | CA349060767 | SCN1A | c.*971G>C (n.*971G>C) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) n.3187G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.*2489G>C (n.*2489G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.5408G>C c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.3119G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.3307G>C n.3321G>C n.3293G>C n.3288G>C | |
| 2 | g.166037787C>T | CA285111 | SCN1A | c.*971G>A (n.*971G>A) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) n.3187G>A c.2899G>A (p.Gly967Arg) c.*2489G>A (n.*2489G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.5408G>A c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.2932G>A (p.Gly978Arg) n.3119G>A c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.3307G>A n.3321G>A n.3293G>A n.3288G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037788A= | CA1304857386 | SCN1A | c.*970T= (n.*970T=) c.2934T= (p.Ile978=) c.2901T= (p.Ile967=) c.*427T= (n.*427T=) c.*2724T= (n.*2724T=) n.3186T= c.2898T= (p.Ile966=) c.*2488T= (n.*2488T=) c.*877T= (n.*877T=) n.5407T= c.2850T= (p.Ile950=) c.2931T= (p.Ile977=) n.3118T= c.2847T= (p.Ile949=) c.492T= (p.Ile164=) n.3306T= n.3320T= n.3292T= n.3287T= | |
| 2 | g.166037788A>C | CA349060769 | SCN1A | c.*970T>G (n.*970T>G) c.2934T>G (p.Ile978Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) n.3186T>G c.2898T>G (p.Ile966Met) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) n.5407T>G c.2850T>G (p.Ile950Met) c.2931T>G (p.Ile977Met) n.3118T>G c.2847T>G (p.Ile949Met) c.492T>G (p.Ile164Met) n.3306T>G n.3320T>G n.3292T>G n.3287T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037788A>G | CA429901198 | SCN1A | c.*970T>C (n.*970T>C) c.2934T>C (p.Ile978=) c.2901T>C (p.Ile967=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) n.3186T>C c.2898T>C (p.Ile966=) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) n.5407T>C c.2850T>C (p.Ile950=) c.2931T>C (p.Ile977=) n.3118T>C c.2847T>C (p.Ile949=) c.492T>C (p.Ile164=) n.3306T>C n.3320T>C n.3292T>C n.3287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037788A>T | CA429901199 | SCN1A | c.*970T>A (n.*970T>A) c.2934T>A (p.Ile978=) c.2901T>A (p.Ile967=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) n.3186T>A c.2898T>A (p.Ile966=) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.5407T>A c.2850T>A (p.Ile950=) c.2931T>A (p.Ile977=) n.3118T>A c.2847T>A (p.Ile949=) c.492T>A (p.Ile164=) n.3306T>A n.3320T>A n.3292T>A n.3287T>A | |
| 2 | g.166037789A= | CA1304857387 | SCN1A | c.*969T= (n.*969T=) c.2933T= (p.Ile978=) c.2900T= (p.Ile967=) c.*426T= (n.*426T=) c.*2723T= (n.*2723T=) n.3185T= c.2897T= (p.Ile966=) c.*2487T= (n.*2487T=) c.*876T= (n.*876T=) n.5406T= c.2849T= (p.Ile950=) c.2930T= (p.Ile977=) n.3117T= c.2846T= (p.Ile949=) c.491T= (p.Ile164=) n.3305T= n.3319T= n.3291T= n.3286T= | |
| 2 | g.166037789A>C | CA349060771 | SCN1A | c.*969T>G (n.*969T>G) c.2933T>G (p.Ile978Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.3185T>G c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.5406T>G c.2849T>G (p.Ile950Ser) c.2930T>G (p.Ile977Ser) n.3117T>G c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.3305T>G n.3319T>G n.3291T>G n.3286T>G | |
| 2 | g.166037789A>G | CA349060773 | SCN1A | c.*969T>C (n.*969T>C) c.2933T>C (p.Ile978Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.3185T>C c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.5406T>C c.2849T>C (p.Ile950Thr) c.2930T>C (p.Ile977Thr) n.3117T>C c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.3305T>C n.3319T>C n.3291T>C n.3286T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037789A>T | CA349060774 | SCN1A | c.*969T>A (n.*969T>A) c.2933T>A (p.Ile978Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.3185T>A c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.5406T>A c.2849T>A (p.Ile950Asn) c.2930T>A (p.Ile977Asn) n.3117T>A c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.3305T>A n.3319T>A n.3291T>A n.3286T>A | |
| 2 | g.166037790T>A | CA349060776 | SCN1A | c.*968A>T (n.*968A>T) c.2932A>T (p.Ile978Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*2722A>T (n.*2722A>T) n.3184A>T c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.5405A>T c.2848A>T (p.Ile950Phe) c.2929A>T (p.Ile977Phe) n.3116A>T c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.3304A>T n.3318A>T n.3290A>T n.3285A>T | |
| 2 | g.166037790T>C | CA349060778 | SCN1A | c.*968A>G (n.*968A>G) c.2932A>G (p.Ile978Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*2722A>G (n.*2722A>G) n.3184A>G c.2896A>G (p.Ile966Val) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.5405A>G c.2848A>G (p.Ile950Val) c.2929A>G (p.Ile977Val) n.3116A>G c.2845A>G (p.Ile949Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.3304A>G n.3318A>G n.3290A>G n.3285A>G | |
| 2 | g.166037790T>G | CA349060779 | SCN1A | c.*968A>C (n.*968A>C) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*2722A>C (n.*2722A>C) n.3184A>C c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.5405A>C c.2848A>C (p.Ile950Leu) c.2929A>C (p.Ile977Leu) n.3116A>C c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.3304A>C n.3318A>C n.3290A>C n.3285A>C | |
| 2 | g.166037791C>A | CA429901202 | SCN1A | c.*967G>T (n.*967G>T) c.2931G>T (p.Val977=) c.2898G>T (p.Val966=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*2721G>T (n.*2721G>T) n.3183G>T c.2895G>T (p.Val965=) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.5404G>T c.2847G>T (p.Val949=) c.2928G>T (p.Val976=) n.3115G>T c.2844G>T (p.Val948=) c.489G>T (p.Val163=) n.3303G>T n.3317G>T n.3289G>T n.3284G>T | |
| 2 | g.166037791C>G | CA429901204 | SCN1A | c.*967G>C (n.*967G>C) c.2931G>C (p.Val977=) c.2898G>C (p.Val966=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*2721G>C (n.*2721G>C) n.3183G>C c.2895G>C (p.Val965=) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.5404G>C c.2847G>C (p.Val949=) c.2928G>C (p.Val976=) n.3115G>C c.2844G>C (p.Val948=) c.489G>C (p.Val163=) n.3303G>C n.3317G>C n.3289G>C n.3284G>C | |
| 2 | g.166037791C>T | CA429901205 | SCN1A | c.*967G>A (n.*967G>A) c.2931G>A (p.Val977=) c.2898G>A (p.Val966=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*2721G>A (n.*2721G>A) n.3183G>A c.2895G>A (p.Val965=) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.5404G>A c.2847G>A (p.Val949=) c.2928G>A (p.Val976=) n.3115G>A c.2844G>A (p.Val948=) c.489G>A (p.Val163=) n.3303G>A n.3317G>A n.3289G>A n.3284G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037793_166037801del | CA2739271490 | SCN1A | c.*959_*967del (n.*959_*967del) c.2923_2931del (p.Val975_Val977del) c.2890_2898del (p.Val964_Val966del) c.*416_*424del (n.*416_*424del) c.*2713_*2721del (n.*2713_*2721del) n.3175_3183del c.2887_2895del (p.Val963_Val965del) c.*2477_*2485del (n.*2477_*2485del) c.*866_*874del (n.*866_*874del) n.5396_5404del c.2839_2847del (p.Val947_Val949del) c.2920_2928del (p.Val974_Val976del) n.3107_3115del c.2836_2844del (p.Val946_Val948del) c.481_489del (p.Val161_Val163del) n.3295_3303del n.3309_3317del n.3281_3289del n.3276_3284del | ClinVar |
| 2 | g.166037792A>C | CA349060784 | SCN1A | c.*966T>G (n.*966T>G) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) n.3182T>G c.2894T>G (p.Val965Gly) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.5403T>G c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) n.3114T>G c.2843T>G (p.Val948Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.3302T>G n.3316T>G n.3288T>G n.3283T>G | |
| 2 | g.166037792A>G | CA349060786 | SCN1A | c.*966T>C (n.*966T>C) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) n.3182T>C c.2894T>C (p.Val965Ala) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.5403T>C c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) n.3114T>C c.2843T>C (p.Val948Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.3302T>C n.3316T>C n.3288T>C n.3283T>C | |
| 2 | g.166037792A>T | CA349060782 | SCN1A | c.*966T>A (n.*966T>A) c.2930T>A (p.Val977Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*2720T>A (n.*2720T>A) n.3182T>A c.2894T>A (p.Val965Glu) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.5403T>A c.2846T>A (p.Val949Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) n.3114T>A c.2843T>A (p.Val948Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.3302T>A n.3316T>A n.3288T>A n.3283T>A | |
| 2 | g.166037793C>A | CA349060790 | SCN1A | c.*965G>T (n.*965G>T) c.2929G>T (p.Val977Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) n.3181G>T c.2893G>T (p.Val965Leu) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.5402G>T c.2845G>T (p.Val949Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) n.3113G>T c.2842G>T (p.Val948Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.3301G>T n.3315G>T n.3287G>T n.3282G>T | |
| 2 | g.166037793C= | CA1304857388 | SCN1A | c.*965G= (n.*965G=) c.2929G= (p.Val977=) c.2896G= (p.Val966=) c.*422G= (n.*422G=) c.*2719G= (n.*2719G=) n.3181G= c.2893G= (p.Val965=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.*872G= (n.*872G=) n.5402G= c.2845G= (p.Val949=) c.2926G= (p.Val976=) n.3113G= c.2842G= (p.Val948=) c.487G= (p.Val163=) n.3301G= n.3315G= n.3287G= n.3282G= | |
| 2 | g.166037793C>G | CA349060788 | SCN1A | c.*965G>C (n.*965G>C) c.2929G>C (p.Val977Leu) c.2896G>C (p.Val966Leu) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*2719G>C (n.*2719G>C) n.3181G>C c.2893G>C (p.Val965Leu) c.*2483G>C (n.*2483G>C) c.*872G>C (n.*872G>C) n.5402G>C c.2845G>C (p.Val949Leu) c.2926G>C (p.Val976Leu) n.3113G>C c.2842G>C (p.Val948Leu) c.487G>C (p.Val163Leu) n.3301G>C n.3315G>C n.3287G>C n.3282G>C | |
| 2 | g.166037793C>T | CA303515 | SCN1A | c.*965G>A (n.*965G>A) c.2929G>A (p.Val977Met) c.2896G>A (p.Val966Met) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*2719G>A (n.*2719G>A) n.3181G>A c.2893G>A (p.Val965Met) c.*2483G>A (n.*2483G>A) c.*872G>A (n.*872G>A) n.5402G>A c.2845G>A (p.Val949Met) c.2926G>A (p.Val976Met) n.3113G>A c.2842G>A (p.Val948Met) c.487G>A (p.Val163Met) n.3301G>A n.3315G>A n.3287G>A n.3282G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037794C>A | CA349060793 | SCN1A | c.*964G>T (n.*964G>T) c.2928G>T (p.Met976Ile) c.2895G>T (p.Met965Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*2718G>T (n.*2718G>T) n.3180G>T c.2892G>T (p.Met964Ile) c.*2482G>T (n.*2482G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) n.5401G>T c.2844G>T (p.Met948Ile) c.2925G>T (p.Met975Ile) n.3112G>T c.2841G>T (p.Met947Ile) c.486G>T (p.Met162Ile) n.3300G>T n.3314G>T n.3286G>T n.3281G>T | |
| 2 | g.166037794C= | CA1304857389 | SCN1A | c.*964G= (n.*964G=) c.2928G= (p.Met976=) c.2895G= (p.Met965=) c.*421G= (n.*421G=) c.*2718G= (n.*2718G=) n.3180G= c.2892G= (p.Met964=) c.*2482G= (n.*2482G=) c.*871G= (n.*871G=) n.5401G= c.2844G= (p.Met948=) c.2925G= (p.Met975=) n.3112G= c.2841G= (p.Met947=) c.486G= (p.Met162=) n.3300G= n.3314G= n.3286G= n.3281G= | |
| 2 | g.166037794C>G | CA349060796 | SCN1A | c.*964G>C (n.*964G>C) c.2928G>C (p.Met976Ile) c.2895G>C (p.Met965Ile) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*2718G>C (n.*2718G>C) n.3180G>C c.2892G>C (p.Met964Ile) c.*2482G>C (n.*2482G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) n.5401G>C c.2844G>C (p.Met948Ile) c.2925G>C (p.Met975Ile) n.3112G>C c.2841G>C (p.Met947Ile) c.486G>C (p.Met162Ile) n.3300G>C n.3314G>C n.3286G>C n.3281G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037794C>T | CA349060795 | SCN1A | c.*964G>A (n.*964G>A) c.2928G>A (p.Met976Ile) c.2895G>A (p.Met965Ile) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*2718G>A (n.*2718G>A) n.3180G>A c.2892G>A (p.Met964Ile) c.*2482G>A (n.*2482G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) n.5401G>A c.2844G>A (p.Met948Ile) c.2925G>A (p.Met975Ile) n.3112G>A c.2841G>A (p.Met947Ile) c.486G>A (p.Met162Ile) n.3300G>A n.3314G>A n.3286G>A n.3281G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037794_166037795insT | CA2739292261 | SCN1A | c.*963_*964insA (n.*963_*964insA) c.2927_2928insA (p.Met976IlefsTer21) c.2894_2895insA (p.Met965IlefsTer21) c.*420_*421insA (n.*420_*421insA) c.*2717_*2718insA (n.*2717_*2718insA) n.3179_3180insA c.2891_2892insA (p.Met964IlefsTer21) c.*2481_*2482insA (n.*2481_*2482insA) c.*870_*871insA (n.*870_*871insA) n.5400_5401insA c.2843_2844insA (p.Met948IlefsTer21) c.2924_2925insA (p.Met975IlefsTer21) n.3111_3112insA c.2840_2841insA (p.Met947IlefsTer21) c.485_486insA (p.Met162IlefsTer21) n.3299_3300insA n.3313_3314insA n.3285_3286insA n.3280_3281insA | |
| 2 | g.166037795del | CA2586970506 | SCN1A | c.*963del (n.*963del) c.2927del (p.Met976ArgfsTer2) c.2894del (p.Met965ArgfsTer2) c.*420del (n.*420del) c.*2717del (n.*2717del) n.3179del c.2891del (p.Met964ArgfsTer2) c.*2481del (n.*2481del) c.*870del (n.*870del) n.5400del c.2843del (p.Met948ArgfsTer2) c.2924del (p.Met975ArgfsTer2) n.3111del c.2840del (p.Met947ArgfsTer2) c.485del (p.Met162ArgfsTer2) n.3299del n.3313del n.3285del n.3280del | |
| 2 | g.166037795A= | CA1304857390 | SCN1A | c.*963T= (n.*963T=) c.2927T= (p.Met976=) c.2894T= (p.Met965=) c.*420T= (n.*420T=) c.*2717T= (n.*2717T=) n.3179T= c.2891T= (p.Met964=) c.*2481T= (n.*2481T=) c.*870T= (n.*870T=) n.5400T= c.2843T= (p.Met948=) c.2924T= (p.Met975=) n.3111T= c.2840T= (p.Met947=) c.485T= (p.Met162=) n.3299T= n.3313T= n.3285T= n.3280T= | |
| 2 | g.166037795A>C | CA349060798 | SCN1A | c.*963T>G (n.*963T>G) c.2927T>G (p.Met976Arg) c.2894T>G (p.Met965Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*2717T>G (n.*2717T>G) n.3179T>G c.2891T>G (p.Met964Arg) c.*2481T>G (n.*2481T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) n.5400T>G c.2843T>G (p.Met948Arg) c.2924T>G (p.Met975Arg) n.3111T>G c.2840T>G (p.Met947Arg) c.485T>G (p.Met162Arg) n.3299T>G n.3313T>G n.3285T>G n.3280T>G | |
| 2 | g.166037795A>G | CA16042359 | SCN1A | c.*963T>C (n.*963T>C) c.2927T>C (p.Met976Thr) c.2894T>C (p.Met965Thr) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*2717T>C (n.*2717T>C) n.3179T>C c.2891T>C (p.Met964Thr) c.*2481T>C (n.*2481T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) n.5400T>C c.2843T>C (p.Met948Thr) c.2924T>C (p.Met975Thr) n.3111T>C c.2840T>C (p.Met947Thr) c.485T>C (p.Met162Thr) n.3299T>C n.3313T>C n.3285T>C n.3280T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037795A>T | CA349060799 | SCN1A | c.*963T>A (n.*963T>A) c.2927T>A (p.Met976Lys) c.2894T>A (p.Met965Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*2717T>A (n.*2717T>A) n.3179T>A c.2891T>A (p.Met964Lys) c.*2481T>A (n.*2481T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) n.5400T>A c.2843T>A (p.Met948Lys) c.2924T>A (p.Met975Lys) n.3111T>A c.2840T>A (p.Met947Lys) c.485T>A (p.Met162Lys) n.3299T>A n.3313T>A n.3285T>A n.3280T>A | |
| 2 | g.166037796T>A | CA349060802 | SCN1A | c.*962A>T (n.*962A>T) c.2926A>T (p.Met976Leu) c.2893A>T (p.Met965Leu) c.*419A>T (n.*419A>T) c.*2716A>T (n.*2716A>T) n.3178A>T c.2890A>T (p.Met964Leu) c.*2480A>T (n.*2480A>T) c.*869A>T (n.*869A>T) n.5399A>T c.2842A>T (p.Met948Leu) c.2923A>T (p.Met975Leu) n.3110A>T c.2839A>T (p.Met947Leu) c.484A>T (p.Met162Leu) n.3298A>T n.3312A>T n.3284A>T n.3279A>T | |
| 2 | g.166037796T>C | CA349060805 | SCN1A | c.*962A>G (n.*962A>G) c.2926A>G (p.Met976Val) c.2893A>G (p.Met965Val) c.*419A>G (n.*419A>G) c.*2716A>G (n.*2716A>G) n.3178A>G c.2890A>G (p.Met964Val) c.*2480A>G (n.*2480A>G) c.*869A>G (n.*869A>G) n.5399A>G c.2842A>G (p.Met948Val) c.2923A>G (p.Met975Val) n.3110A>G c.2839A>G (p.Met947Val) c.484A>G (p.Met162Val) n.3298A>G n.3312A>G n.3284A>G n.3279A>G | |
| 2 | g.166037796T>G | CA317331 | SCN1A | c.*962A>C (n.*962A>C) c.2926A>C (p.Met976Leu) c.2893A>C (p.Met965Leu) c.*419A>C (n.*419A>C) c.*2716A>C (n.*2716A>C) n.3178A>C c.2890A>C (p.Met964Leu) c.*2480A>C (n.*2480A>C) c.*869A>C (n.*869A>C) n.5399A>C c.2842A>C (p.Met948Leu) c.2923A>C (p.Met975Leu) n.3110A>C c.2839A>C (p.Met947Leu) c.484A>C (p.Met162Leu) n.3298A>C n.3312A>C n.3284A>C n.3279A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037796T= | CA1304857391 | SCN1A | c.*962A= (n.*962A=) c.2926A= (p.Met976=) c.2893A= (p.Met965=) c.*419A= (n.*419A=) c.*2716A= (n.*2716A=) n.3178A= c.2890A= (p.Met964=) c.*2480A= (n.*2480A=) c.*869A= (n.*869A=) n.5399A= c.2842A= (p.Met948=) c.2923A= (p.Met975=) n.3110A= c.2839A= (p.Met947=) c.484A= (p.Met162=) n.3298A= n.3312A= n.3284A= n.3279A= | |
| 2 | g.166037797G>A | CA429901212 | SCN1A | c.*961C>T (n.*961C>T) c.2925C>T (p.Val975=) c.2892C>T (p.Val964=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.*2715C>T (n.*2715C>T) n.3177C>T c.2889C>T (p.Val963=) c.*2479C>T (n.*2479C>T) c.*868C>T (n.*868C>T) n.5398C>T c.2841C>T (p.Val947=) c.2922C>T (p.Val974=) n.3109C>T c.2838C>T (p.Val946=) c.483C>T (p.Val161=) n.3297C>T n.3311C>T n.3283C>T n.3278C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037797G>C | CA429901211 | SCN1A | c.*961C>G (n.*961C>G) c.2925C>G (p.Val975=) c.2892C>G (p.Val964=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.*2715C>G (n.*2715C>G) n.3177C>G c.2889C>G (p.Val963=) c.*2479C>G (n.*2479C>G) c.*868C>G (n.*868C>G) n.5398C>G c.2841C>G (p.Val947=) c.2922C>G (p.Val974=) n.3109C>G c.2838C>G (p.Val946=) c.483C>G (p.Val161=) n.3297C>G n.3311C>G n.3283C>G n.3278C>G | |
| 2 | g.166037797G>T | CA429901210 | SCN1A | c.*961C>A (n.*961C>A) c.2925C>A (p.Val975=) c.2892C>A (p.Val964=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.*2715C>A (n.*2715C>A) n.3177C>A c.2889C>A (p.Val963=) c.*2479C>A (n.*2479C>A) c.*868C>A (n.*868C>A) n.5398C>A c.2841C>A (p.Val947=) c.2922C>A (p.Val974=) n.3109C>A c.2838C>A (p.Val946=) c.483C>A (p.Val161=) n.3297C>A n.3311C>A n.3283C>A n.3278C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037798A>C | CA349060808 | SCN1A | c.*960T>G (n.*960T>G) c.2924T>G (p.Val975Gly) c.2891T>G (p.Val964Gly) c.*417T>G (n.*417T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) n.3176T>G c.2888T>G (p.Val963Gly) c.*2478T>G (n.*2478T>G) c.*867T>G (n.*867T>G) n.5397T>G c.2840T>G (p.Val947Gly) c.2921T>G (p.Val974Gly) n.3108T>G c.2837T>G (p.Val946Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) n.3296T>G n.3310T>G n.3282T>G n.3277T>G | |
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