| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037779_166037794del | CA2697551222 | SCN1A | c.*965_*980del (n.*965_*980del) c.2929_2944del (p.Val977TrpfsTer3) c.2896_2911del (p.Val966TrpfsTer3) c.*422_*437del (n.*422_*437del) c.*2719_*2734del (n.*2719_*2734del) n.3181_3196del c.2893_2908del (p.Val965TrpfsTer3) c.*2483_*2498del (n.*2483_*2498del) c.*872_*887del (n.*872_*887del) n.5402_5417del c.2845_2860del (p.Val949TrpfsTer3) c.2926_2941del (p.Val976TrpfsTer3) n.3113_3128del c.2842_2857del (p.Val948TrpfsTer3) c.487_502del (p.Val163TrpfsTer3) n.3301_3316del n.3315_3330del n.3287_3302del n.3282_3297del | ClinVar |
| 2 | g.166037781G>A | CA429901191 | SCN1A | c.*977C>T (n.*977C>T) c.2941C>T (p.Leu981=) c.2908C>T (p.Leu970=) c.*434C>T (n.*434C>T) c.*2731C>T (n.*2731C>T) n.3193C>T c.2905C>T (p.Leu969=) c.*2495C>T (n.*2495C>T) c.*884C>T (n.*884C>T) n.5414C>T c.2857C>T (p.Leu953=) c.2938C>T (p.Leu980=) n.3125C>T c.2854C>T (p.Leu952=) c.499C>T (p.Leu167=) n.3313C>T n.3327C>T n.3299C>T n.3294C>T | |
| 2 | g.166037781G>C | CA349060741 | SCN1A | c.*977C>G (n.*977C>G) c.2941C>G (p.Leu981Val) c.2908C>G (p.Leu970Val) c.*434C>G (n.*434C>G) c.*2731C>G (n.*2731C>G) n.3193C>G c.2905C>G (p.Leu969Val) c.*2495C>G (n.*2495C>G) c.*884C>G (n.*884C>G) n.5414C>G c.2857C>G (p.Leu953Val) c.2938C>G (p.Leu980Val) n.3125C>G c.2854C>G (p.Leu952Val) c.499C>G (p.Leu167Val) n.3313C>G n.3327C>G n.3299C>G n.3294C>G | |
| 2 | g.166037781G= | CA1304857382 | SCN1A | c.*977C= (n.*977C=) c.2941C= (p.Leu981=) c.2908C= (p.Leu970=) c.*434C= (n.*434C=) c.*2731C= (n.*2731C=) n.3193C= c.2905C= (p.Leu969=) c.*2495C= (n.*2495C=) c.*884C= (n.*884C=) n.5414C= c.2857C= (p.Leu953=) c.2938C= (p.Leu980=) n.3125C= c.2854C= (p.Leu952=) c.499C= (p.Leu167=) n.3313C= n.3327C= n.3299C= n.3294C= | |
| 2 | g.166037781G>T | CA16042438 | SCN1A | c.*977C>A (n.*977C>A) c.2941C>A (p.Leu981Ile) c.2908C>A (p.Leu970Ile) c.*434C>A (n.*434C>A) c.*2731C>A (n.*2731C>A) n.3193C>A c.2905C>A (p.Leu969Ile) c.*2495C>A (n.*2495C>A) c.*884C>A (n.*884C>A) n.5414C>A c.2857C>A (p.Leu953Ile) c.2938C>A (p.Leu980Ile) n.3125C>A c.2854C>A (p.Leu952Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) n.3313C>A n.3327C>A n.3299C>A n.3294C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037782G>A | CA429901193 | SCN1A | c.*976C>T (n.*976C>T) c.2940C>T (p.Asn980=) c.2907C>T (p.Asn969=) c.*433C>T (n.*433C>T) c.*2730C>T (n.*2730C>T) n.3192C>T c.2904C>T (p.Asn968=) c.*2494C>T (n.*2494C>T) c.*883C>T (n.*883C>T) n.5413C>T c.2856C>T (p.Asn952=) c.2937C>T (p.Asn979=) n.3124C>T c.2853C>T (p.Asn951=) c.498C>T (p.Asn166=) n.3312C>T n.3326C>T n.3298C>T n.3293C>T | |
| 2 | g.166037782G>C | CA349060744 | SCN1A | c.*976C>G (n.*976C>G) c.2940C>G (p.Asn980Lys) c.2907C>G (p.Asn969Lys) c.*433C>G (n.*433C>G) c.*2730C>G (n.*2730C>G) n.3192C>G c.2904C>G (p.Asn968Lys) c.*2494C>G (n.*2494C>G) c.*883C>G (n.*883C>G) n.5413C>G c.2856C>G (p.Asn952Lys) c.2937C>G (p.Asn979Lys) n.3124C>G c.2853C>G (p.Asn951Lys) c.498C>G (p.Asn166Lys) n.3312C>G n.3326C>G n.3298C>G n.3293C>G | |
| 2 | g.166037782G>T | CA349060746 | SCN1A | c.*976C>A (n.*976C>A) c.2940C>A (p.Asn980Lys) c.2907C>A (p.Asn969Lys) c.*433C>A (n.*433C>A) c.*2730C>A (n.*2730C>A) n.3192C>A c.2904C>A (p.Asn968Lys) c.*2494C>A (n.*2494C>A) c.*883C>A (n.*883C>A) n.5413C>A c.2856C>A (p.Asn952Lys) c.2937C>A (p.Asn979Lys) n.3124C>A c.2853C>A (p.Asn951Lys) c.498C>A (p.Asn166Lys) n.3312C>A n.3326C>A n.3298C>A n.3293C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037783T>A | CA349060749 | SCN1A | c.*975A>T (n.*975A>T) c.2939A>T (p.Asn980Ile) c.2906A>T (p.Asn969Ile) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*2729A>T (n.*2729A>T) n.3191A>T c.2903A>T (p.Asn968Ile) c.*2493A>T (n.*2493A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) n.5412A>T c.2855A>T (p.Asn952Ile) c.2936A>T (p.Asn979Ile) n.3123A>T c.2852A>T (p.Asn951Ile) c.497A>T (p.Asn166Ile) n.3311A>T n.3325A>T n.3297A>T n.3292A>T | |
| 2 | g.166037783T>C | CA317335 | SCN1A | c.*975A>G (n.*975A>G) c.2939A>G (p.Asn980Ser) c.2906A>G (p.Asn969Ser) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*2729A>G (n.*2729A>G) n.3191A>G c.2903A>G (p.Asn968Ser) c.*2493A>G (n.*2493A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) n.5412A>G c.2855A>G (p.Asn952Ser) c.2936A>G (p.Asn979Ser) n.3123A>G c.2852A>G (p.Asn951Ser) c.497A>G (p.Asn166Ser) n.3311A>G n.3325A>G n.3297A>G n.3292A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037783T>G | CA349060751 | SCN1A | c.*975A>C (n.*975A>C) c.2939A>C (p.Asn980Thr) c.2906A>C (p.Asn969Thr) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*2729A>C (n.*2729A>C) n.3191A>C c.2903A>C (p.Asn968Thr) c.*2493A>C (n.*2493A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) n.5412A>C c.2855A>C (p.Asn952Thr) c.2936A>C (p.Asn979Thr) n.3123A>C c.2852A>C (p.Asn951Thr) c.497A>C (p.Asn166Thr) n.3311A>C n.3325A>C n.3297A>C n.3292A>C | |
| 2 | g.166037783T= | CA1304857383 | SCN1A | c.*975A= (n.*975A=) c.2939A= (p.Asn980=) c.2906A= (p.Asn969=) c.*432A= (n.*432A=) c.*2729A= (n.*2729A=) n.3191A= c.2903A= (p.Asn968=) c.*2493A= (n.*2493A=) c.*882A= (n.*882A=) n.5412A= c.2855A= (p.Asn952=) c.2936A= (p.Asn979=) n.3123A= c.2852A= (p.Asn951=) c.497A= (p.Asn166=) n.3311A= n.3325A= n.3297A= n.3292A= | |
| 2 | g.166037784T>A | CA349060757 | SCN1A | c.*974A>T (n.*974A>T) c.2938A>T (p.Asn980Tyr) c.2905A>T (p.Asn969Tyr) c.*431A>T (n.*431A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) n.3190A>T c.2902A>T (p.Asn968Tyr) c.*2492A>T (n.*2492A>T) c.*881A>T (n.*881A>T) n.5411A>T c.2854A>T (p.Asn952Tyr) c.2935A>T (p.Asn979Tyr) n.3122A>T c.2851A>T (p.Asn951Tyr) c.496A>T (p.Asn166Tyr) n.3310A>T n.3324A>T n.3296A>T n.3291A>T | |
| 2 | g.166037784T>C | CA349060752 | SCN1A | c.*974A>G (n.*974A>G) c.2938A>G (p.Asn980Asp) c.2905A>G (p.Asn969Asp) c.*431A>G (n.*431A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) n.3190A>G c.2902A>G (p.Asn968Asp) c.*2492A>G (n.*2492A>G) c.*881A>G (n.*881A>G) n.5411A>G c.2854A>G (p.Asn952Asp) c.2935A>G (p.Asn979Asp) n.3122A>G c.2851A>G (p.Asn951Asp) c.496A>G (p.Asn166Asp) n.3310A>G n.3324A>G n.3296A>G n.3291A>G | |
| 2 | g.166037784T>G | CA349060755 | SCN1A | c.*974A>C (n.*974A>C) c.2938A>C (p.Asn980His) c.2905A>C (p.Asn969His) c.*431A>C (n.*431A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) n.3190A>C c.2902A>C (p.Asn968His) c.*2492A>C (n.*2492A>C) c.*881A>C (n.*881A>C) n.5411A>C c.2854A>C (p.Asn952His) c.2935A>C (p.Asn979His) n.3122A>C c.2851A>C (p.Asn951His) c.496A>C (p.Asn166His) n.3310A>C n.3324A>C n.3296A>C n.3291A>C | |
| 2 | g.166037785T>A | CA429901194 | SCN1A | c.*973A>T (n.*973A>T) c.2937A>T (p.Gly979=) c.2904A>T (p.Gly968=) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*2727A>T (n.*2727A>T) n.3189A>T c.2901A>T (p.Gly967=) c.*2491A>T (n.*2491A>T) c.*880A>T (n.*880A>T) n.5410A>T c.2853A>T (p.Gly951=) c.2934A>T (p.Gly978=) n.3121A>T c.2850A>T (p.Gly950=) c.495A>T (p.Gly165=) n.3309A>T n.3323A>T n.3295A>T n.3290A>T | |
| 2 | g.166037785T>C | CA429901195 | SCN1A | c.*973A>G (n.*973A>G) c.2937A>G (p.Gly979=) c.2904A>G (p.Gly968=) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) n.3189A>G c.2901A>G (p.Gly967=) c.*2491A>G (n.*2491A>G) c.*880A>G (n.*880A>G) n.5410A>G c.2853A>G (p.Gly951=) c.2934A>G (p.Gly978=) n.3121A>G c.2850A>G (p.Gly950=) c.495A>G (p.Gly165=) n.3309A>G n.3323A>G n.3295A>G n.3290A>G | |
| 2 | g.166037785T>G | CA429901196 | SCN1A | c.*973A>C (n.*973A>C) c.2937A>C (p.Gly979=) c.2904A>C (p.Gly968=) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*2727A>C (n.*2727A>C) n.3189A>C c.2901A>C (p.Gly967=) c.*2491A>C (n.*2491A>C) c.*880A>C (n.*880A>C) n.5410A>C c.2853A>C (p.Gly951=) c.2934A>C (p.Gly978=) n.3121A>C c.2850A>C (p.Gly950=) c.495A>C (p.Gly165=) n.3309A>C n.3323A>C n.3295A>C n.3290A>C | |
| 2 | g.166037786C>A | CA349060759 | SCN1A | c.*972G>T (n.*972G>T) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2903G>T (p.Gly968Val) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*2726G>T (n.*2726G>T) n.3188G>T c.2900G>T (p.Gly967Val) c.*2490G>T (n.*2490G>T) c.*879G>T (n.*879G>T) n.5409G>T c.2852G>T (p.Gly951Val) c.2933G>T (p.Gly978Val) n.3120G>T c.2849G>T (p.Gly950Val) c.494G>T (p.Gly165Val) n.3308G>T n.3322G>T n.3294G>T n.3289G>T | |
| 2 | g.166037786C= | CA1304857384 | SCN1A | c.*972G= (n.*972G=) c.2936G= (p.Gly979=) c.2903G= (p.Gly968=) c.*429G= (n.*429G=) c.*2726G= (n.*2726G=) n.3188G= c.2900G= (p.Gly967=) c.*2490G= (n.*2490G=) c.*879G= (n.*879G=) n.5409G= c.2852G= (p.Gly951=) c.2933G= (p.Gly978=) n.3120G= c.2849G= (p.Gly950=) c.494G= (p.Gly165=) n.3308G= n.3322G= n.3294G= n.3289G= | |
| 2 | g.166037786C>G | CA349060761 | SCN1A | c.*972G>C (n.*972G>C) c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2903G>C (p.Gly968Ala) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*2726G>C (n.*2726G>C) n.3188G>C c.2900G>C (p.Gly967Ala) c.*2490G>C (n.*2490G>C) c.*879G>C (n.*879G>C) n.5409G>C c.2852G>C (p.Gly951Ala) c.2933G>C (p.Gly978Ala) n.3120G>C c.2849G>C (p.Gly950Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) n.3308G>C n.3322G>C n.3294G>C n.3289G>C | |
| 2 | g.166037786C>T | CA303559 | SCN1A | c.*972G>A (n.*972G>A) c.2936G>A (p.Gly979Glu) c.2903G>A (p.Gly968Glu) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*2726G>A (n.*2726G>A) n.3188G>A c.2900G>A (p.Gly967Glu) c.*2490G>A (n.*2490G>A) c.*879G>A (n.*879G>A) n.5409G>A c.2852G>A (p.Gly951Glu) c.2933G>A (p.Gly978Glu) n.3120G>A c.2849G>A (p.Gly950Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) n.3308G>A n.3322G>A n.3294G>A n.3289G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037787C>A | CA349060764 | SCN1A | c.*971G>T (n.*971G>T) c.2935G>T (p.Gly979Ter) c.2902G>T (p.Gly968Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*2725G>T (n.*2725G>T) n.3187G>T c.2899G>T (p.Gly967Ter) c.*2489G>T (n.*2489G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) n.5408G>T c.2851G>T (p.Gly951Ter) c.2932G>T (p.Gly978Ter) n.3119G>T c.2848G>T (p.Gly950Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) n.3307G>T n.3321G>T n.3293G>T n.3288G>T | dbSNP |
| 2 | g.166037787C= | CA1304857385 | SCN1A | c.*971G= (n.*971G=) c.2935G= (p.Gly979=) c.2902G= (p.Gly968=) c.*428G= (n.*428G=) c.*2725G= (n.*2725G=) n.3187G= c.2899G= (p.Gly967=) c.*2489G= (n.*2489G=) c.*878G= (n.*878G=) n.5408G= c.2851G= (p.Gly951=) c.2932G= (p.Gly978=) n.3119G= c.2848G= (p.Gly950=) c.493G= (p.Gly165=) n.3307G= n.3321G= n.3293G= n.3288G= | |
| 2 | g.166037787C>G | CA349060767 | SCN1A | c.*971G>C (n.*971G>C) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2902G>C (p.Gly968Arg) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*2725G>C (n.*2725G>C) n.3187G>C c.2899G>C (p.Gly967Arg) c.*2489G>C (n.*2489G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) n.5408G>C c.2851G>C (p.Gly951Arg) c.2932G>C (p.Gly978Arg) n.3119G>C c.2848G>C (p.Gly950Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) n.3307G>C n.3321G>C n.3293G>C n.3288G>C | |
| 2 | g.166037787C>T | CA285111 | SCN1A | c.*971G>A (n.*971G>A) c.2935G>A (p.Gly979Arg) c.2902G>A (p.Gly968Arg) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*2725G>A (n.*2725G>A) n.3187G>A c.2899G>A (p.Gly967Arg) c.*2489G>A (n.*2489G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) n.5408G>A c.2851G>A (p.Gly951Arg) c.2932G>A (p.Gly978Arg) n.3119G>A c.2848G>A (p.Gly950Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) n.3307G>A n.3321G>A n.3293G>A n.3288G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037788A= | CA1304857386 | SCN1A | c.*970T= (n.*970T=) c.2934T= (p.Ile978=) c.2901T= (p.Ile967=) c.*427T= (n.*427T=) c.*2724T= (n.*2724T=) n.3186T= c.2898T= (p.Ile966=) c.*2488T= (n.*2488T=) c.*877T= (n.*877T=) n.5407T= c.2850T= (p.Ile950=) c.2931T= (p.Ile977=) n.3118T= c.2847T= (p.Ile949=) c.492T= (p.Ile164=) n.3306T= n.3320T= n.3292T= n.3287T= | |
| 2 | g.166037788A>C | CA349060769 | SCN1A | c.*970T>G (n.*970T>G) c.2934T>G (p.Ile978Met) c.2901T>G (p.Ile967Met) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*2724T>G (n.*2724T>G) n.3186T>G c.2898T>G (p.Ile966Met) c.*2488T>G (n.*2488T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) n.5407T>G c.2850T>G (p.Ile950Met) c.2931T>G (p.Ile977Met) n.3118T>G c.2847T>G (p.Ile949Met) c.492T>G (p.Ile164Met) n.3306T>G n.3320T>G n.3292T>G n.3287T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037788A>G | CA429901198 | SCN1A | c.*970T>C (n.*970T>C) c.2934T>C (p.Ile978=) c.2901T>C (p.Ile967=) c.*427T>C (n.*427T>C) c.*2724T>C (n.*2724T>C) n.3186T>C c.2898T>C (p.Ile966=) c.*2488T>C (n.*2488T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) n.5407T>C c.2850T>C (p.Ile950=) c.2931T>C (p.Ile977=) n.3118T>C c.2847T>C (p.Ile949=) c.492T>C (p.Ile164=) n.3306T>C n.3320T>C n.3292T>C n.3287T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037788A>T | CA429901199 | SCN1A | c.*970T>A (n.*970T>A) c.2934T>A (p.Ile978=) c.2901T>A (p.Ile967=) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*2724T>A (n.*2724T>A) n.3186T>A c.2898T>A (p.Ile966=) c.*2488T>A (n.*2488T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) n.5407T>A c.2850T>A (p.Ile950=) c.2931T>A (p.Ile977=) n.3118T>A c.2847T>A (p.Ile949=) c.492T>A (p.Ile164=) n.3306T>A n.3320T>A n.3292T>A n.3287T>A | |
| 2 | g.166037789A= | CA1304857387 | SCN1A | c.*969T= (n.*969T=) c.2933T= (p.Ile978=) c.2900T= (p.Ile967=) c.*426T= (n.*426T=) c.*2723T= (n.*2723T=) n.3185T= c.2897T= (p.Ile966=) c.*2487T= (n.*2487T=) c.*876T= (n.*876T=) n.5406T= c.2849T= (p.Ile950=) c.2930T= (p.Ile977=) n.3117T= c.2846T= (p.Ile949=) c.491T= (p.Ile164=) n.3305T= n.3319T= n.3291T= n.3286T= | |
| 2 | g.166037789A>C | CA349060771 | SCN1A | c.*969T>G (n.*969T>G) c.2933T>G (p.Ile978Ser) c.2900T>G (p.Ile967Ser) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*2723T>G (n.*2723T>G) n.3185T>G c.2897T>G (p.Ile966Ser) c.*2487T>G (n.*2487T>G) c.*876T>G (n.*876T>G) n.5406T>G c.2849T>G (p.Ile950Ser) c.2930T>G (p.Ile977Ser) n.3117T>G c.2846T>G (p.Ile949Ser) c.491T>G (p.Ile164Ser) n.3305T>G n.3319T>G n.3291T>G n.3286T>G | |
| 2 | g.166037789A>G | CA349060773 | SCN1A | c.*969T>C (n.*969T>C) c.2933T>C (p.Ile978Thr) c.2900T>C (p.Ile967Thr) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*2723T>C (n.*2723T>C) n.3185T>C c.2897T>C (p.Ile966Thr) c.*2487T>C (n.*2487T>C) c.*876T>C (n.*876T>C) n.5406T>C c.2849T>C (p.Ile950Thr) c.2930T>C (p.Ile977Thr) n.3117T>C c.2846T>C (p.Ile949Thr) c.491T>C (p.Ile164Thr) n.3305T>C n.3319T>C n.3291T>C n.3286T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166037789A>T | CA349060774 | SCN1A | c.*969T>A (n.*969T>A) c.2933T>A (p.Ile978Asn) c.2900T>A (p.Ile967Asn) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*2723T>A (n.*2723T>A) n.3185T>A c.2897T>A (p.Ile966Asn) c.*2487T>A (n.*2487T>A) c.*876T>A (n.*876T>A) n.5406T>A c.2849T>A (p.Ile950Asn) c.2930T>A (p.Ile977Asn) n.3117T>A c.2846T>A (p.Ile949Asn) c.491T>A (p.Ile164Asn) n.3305T>A n.3319T>A n.3291T>A n.3286T>A | |
| 2 | g.166037790T>A | CA349060776 | SCN1A | c.*968A>T (n.*968A>T) c.2932A>T (p.Ile978Phe) c.2899A>T (p.Ile967Phe) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*2722A>T (n.*2722A>T) n.3184A>T c.2896A>T (p.Ile966Phe) c.*2486A>T (n.*2486A>T) c.*875A>T (n.*875A>T) n.5405A>T c.2848A>T (p.Ile950Phe) c.2929A>T (p.Ile977Phe) n.3116A>T c.2845A>T (p.Ile949Phe) c.490A>T (p.Ile164Phe) n.3304A>T n.3318A>T n.3290A>T n.3285A>T | |
| 2 | g.166037790T>C | CA349060778 | SCN1A | c.*968A>G (n.*968A>G) c.2932A>G (p.Ile978Val) c.2899A>G (p.Ile967Val) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*2722A>G (n.*2722A>G) n.3184A>G c.2896A>G (p.Ile966Val) c.*2486A>G (n.*2486A>G) c.*875A>G (n.*875A>G) n.5405A>G c.2848A>G (p.Ile950Val) c.2929A>G (p.Ile977Val) n.3116A>G c.2845A>G (p.Ile949Val) c.490A>G (p.Ile164Val) n.3304A>G n.3318A>G n.3290A>G n.3285A>G | |
| 2 | g.166037790T>G | CA349060779 | SCN1A | c.*968A>C (n.*968A>C) c.2932A>C (p.Ile978Leu) c.2899A>C (p.Ile967Leu) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*2722A>C (n.*2722A>C) n.3184A>C c.2896A>C (p.Ile966Leu) c.*2486A>C (n.*2486A>C) c.*875A>C (n.*875A>C) n.5405A>C c.2848A>C (p.Ile950Leu) c.2929A>C (p.Ile977Leu) n.3116A>C c.2845A>C (p.Ile949Leu) c.490A>C (p.Ile164Leu) n.3304A>C n.3318A>C n.3290A>C n.3285A>C | |
| 2 | g.166037791C>A | CA429901202 | SCN1A | c.*967G>T (n.*967G>T) c.2931G>T (p.Val977=) c.2898G>T (p.Val966=) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*2721G>T (n.*2721G>T) n.3183G>T c.2895G>T (p.Val965=) c.*2485G>T (n.*2485G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) n.5404G>T c.2847G>T (p.Val949=) c.2928G>T (p.Val976=) n.3115G>T c.2844G>T (p.Val948=) c.489G>T (p.Val163=) n.3303G>T n.3317G>T n.3289G>T n.3284G>T | |
| 2 | g.166037791C>G | CA429901204 | SCN1A | c.*967G>C (n.*967G>C) c.2931G>C (p.Val977=) c.2898G>C (p.Val966=) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*2721G>C (n.*2721G>C) n.3183G>C c.2895G>C (p.Val965=) c.*2485G>C (n.*2485G>C) c.*874G>C (n.*874G>C) n.5404G>C c.2847G>C (p.Val949=) c.2928G>C (p.Val976=) n.3115G>C c.2844G>C (p.Val948=) c.489G>C (p.Val163=) n.3303G>C n.3317G>C n.3289G>C n.3284G>C | |
| 2 | g.166037791C>T | CA429901205 | SCN1A | c.*967G>A (n.*967G>A) c.2931G>A (p.Val977=) c.2898G>A (p.Val966=) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*2721G>A (n.*2721G>A) n.3183G>A c.2895G>A (p.Val965=) c.*2485G>A (n.*2485G>A) c.*874G>A (n.*874G>A) n.5404G>A c.2847G>A (p.Val949=) c.2928G>A (p.Val976=) n.3115G>A c.2844G>A (p.Val948=) c.489G>A (p.Val163=) n.3303G>A n.3317G>A n.3289G>A n.3284G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037793_166037801del | CA2739271490 | SCN1A | c.*959_*967del (n.*959_*967del) c.2923_2931del (p.Val975_Val977del) c.2890_2898del (p.Val964_Val966del) c.*416_*424del (n.*416_*424del) c.*2713_*2721del (n.*2713_*2721del) n.3175_3183del c.2887_2895del (p.Val963_Val965del) c.*2477_*2485del (n.*2477_*2485del) c.*866_*874del (n.*866_*874del) n.5396_5404del c.2839_2847del (p.Val947_Val949del) c.2920_2928del (p.Val974_Val976del) n.3107_3115del c.2836_2844del (p.Val946_Val948del) c.481_489del (p.Val161_Val163del) n.3295_3303del n.3309_3317del n.3281_3289del n.3276_3284del | ClinVar |
| 2 | g.166037792A>C | CA349060784 | SCN1A | c.*966T>G (n.*966T>G) c.2930T>G (p.Val977Gly) c.2897T>G (p.Val966Gly) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*2720T>G (n.*2720T>G) n.3182T>G c.2894T>G (p.Val965Gly) c.*2484T>G (n.*2484T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) n.5403T>G c.2846T>G (p.Val949Gly) c.2927T>G (p.Val976Gly) n.3114T>G c.2843T>G (p.Val948Gly) c.488T>G (p.Val163Gly) n.3302T>G n.3316T>G n.3288T>G n.3283T>G | |
| 2 | g.166037792A>G | CA349060786 | SCN1A | c.*966T>C (n.*966T>C) c.2930T>C (p.Val977Ala) c.2897T>C (p.Val966Ala) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*2720T>C (n.*2720T>C) n.3182T>C c.2894T>C (p.Val965Ala) c.*2484T>C (n.*2484T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) n.5403T>C c.2846T>C (p.Val949Ala) c.2927T>C (p.Val976Ala) n.3114T>C c.2843T>C (p.Val948Ala) c.488T>C (p.Val163Ala) n.3302T>C n.3316T>C n.3288T>C n.3283T>C | |
| 2 | g.166037792A>T | CA349060782 | SCN1A | c.*966T>A (n.*966T>A) c.2930T>A (p.Val977Glu) c.2897T>A (p.Val966Glu) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*2720T>A (n.*2720T>A) n.3182T>A c.2894T>A (p.Val965Glu) c.*2484T>A (n.*2484T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) n.5403T>A c.2846T>A (p.Val949Glu) c.2927T>A (p.Val976Glu) n.3114T>A c.2843T>A (p.Val948Glu) c.488T>A (p.Val163Glu) n.3302T>A n.3316T>A n.3288T>A n.3283T>A | |
| 2 | g.166037793C>A | CA349060790 | SCN1A | c.*965G>T (n.*965G>T) c.2929G>T (p.Val977Leu) c.2896G>T (p.Val966Leu) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*2719G>T (n.*2719G>T) n.3181G>T c.2893G>T (p.Val965Leu) c.*2483G>T (n.*2483G>T) c.*872G>T (n.*872G>T) n.5402G>T c.2845G>T (p.Val949Leu) c.2926G>T (p.Val976Leu) n.3113G>T c.2842G>T (p.Val948Leu) c.487G>T (p.Val163Leu) n.3301G>T n.3315G>T n.3287G>T n.3282G>T | |
| 2 | g.166037793C= | CA1304857388 | SCN1A | c.*965G= (n.*965G=) c.2929G= (p.Val977=) c.2896G= (p.Val966=) c.*422G= (n.*422G=) c.*2719G= (n.*2719G=) n.3181G= c.2893G= (p.Val965=) c.*2483G= (n.*2483G=) c.*872G= (n.*872G=) n.5402G= c.2845G= (p.Val949=) c.2926G= (p.Val976=) n.3113G= c.2842G= (p.Val948=) c.487G= (p.Val163=) n.3301G= n.3315G= n.3287G= n.3282G= | |
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