UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037702G>A | CA760174213 | SCN1A | c.*982+74C>T (n.*982+74C>T) c.2946+74C>T (n.2946+74C>T) c.2913+74C>T (n.2913+74C>T) c.*439+74C>T (n.*439+74C>T) n.3198+74C>T c.2910+74C>T (n.2910+74C>T) c.*2500+74C>T (n.*2500+74C>T) c.*889+74C>T (n.*889+74C>T) n.5419+74C>T c.2862+74C>T (n.2862+74C>T) c.2943+74C>T (n.2943+74C>T) n.3130+74C>T c.2859+74C>T (n.2859+74C>T) c.504+74C>T (n.504+74C>T) n.3318+74C>T n.3332+74C>T n.3304+74C>T n.3299+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037702G= | CA1304857333 | SCN1A | c.*982+74C= (n.*982+74C=) c.2946+74C= (n.2946+74C=) c.2913+74C= (n.2913+74C=) c.*439+74C= (n.*439+74C=) n.3198+74C= c.2910+74C= (n.2910+74C=) c.*2500+74C= (n.*2500+74C=) c.*889+74C= (n.*889+74C=) n.5419+74C= c.2862+74C= (n.2862+74C=) c.2943+74C= (n.2943+74C=) n.3130+74C= c.2859+74C= (n.2859+74C=) c.504+74C= (n.504+74C=) n.3318+74C= n.3332+74C= n.3304+74C= n.3299+74C= | |
| 2 | g.166037702G>T | CA2661760344 | SCN1A | c.*982+74C>A (n.*982+74C>A) c.2946+74C>A (n.2946+74C>A) c.2913+74C>A (n.2913+74C>A) c.*439+74C>A (n.*439+74C>A) n.3198+74C>A c.2910+74C>A (n.2910+74C>A) c.*2500+74C>A (n.*2500+74C>A) c.*889+74C>A (n.*889+74C>A) n.5419+74C>A c.2862+74C>A (n.2862+74C>A) c.2943+74C>A (n.2943+74C>A) n.3130+74C>A c.2859+74C>A (n.2859+74C>A) c.504+74C>A (n.504+74C>A) n.3318+74C>A n.3332+74C>A n.3304+74C>A n.3299+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037703C>G | CA647827368 | SCN1A | c.*982+73G>C (n.*982+73G>C) c.2946+73G>C (n.2946+73G>C) c.2913+73G>C (n.2913+73G>C) c.*439+73G>C (n.*439+73G>C) n.3198+73G>C c.2910+73G>C (n.2910+73G>C) c.*2500+73G>C (n.*2500+73G>C) c.*889+73G>C (n.*889+73G>C) n.5419+73G>C c.2862+73G>C (n.2862+73G>C) c.2943+73G>C (n.2943+73G>C) n.3130+73G>C c.2859+73G>C (n.2859+73G>C) c.504+73G>C (n.504+73G>C) n.3318+73G>C n.3332+73G>C n.3304+73G>C n.3299+73G>C | COSMIC |
| 2 | g.166037703C>T | CA2661760345 | SCN1A | c.*982+73G>A (n.*982+73G>A) c.2946+73G>A (n.2946+73G>A) c.2913+73G>A (n.2913+73G>A) c.*439+73G>A (n.*439+73G>A) n.3198+73G>A c.2910+73G>A (n.2910+73G>A) c.*2500+73G>A (n.*2500+73G>A) c.*889+73G>A (n.*889+73G>A) n.5419+73G>A c.2862+73G>A (n.2862+73G>A) c.2943+73G>A (n.2943+73G>A) n.3130+73G>A c.2859+73G>A (n.2859+73G>A) c.504+73G>A (n.504+73G>A) n.3318+73G>A n.3332+73G>A n.3304+73G>A n.3299+73G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037704A>T | CA2577144402 | SCN1A | c.*982+72T>A (n.*982+72T>A) c.2946+72T>A (n.2946+72T>A) c.2913+72T>A (n.2913+72T>A) c.*439+72T>A (n.*439+72T>A) n.3198+72T>A c.2910+72T>A (n.2910+72T>A) c.*2500+72T>A (n.*2500+72T>A) c.*889+72T>A (n.*889+72T>A) n.5419+72T>A c.2862+72T>A (n.2862+72T>A) c.2943+72T>A (n.2943+72T>A) n.3130+72T>A c.2859+72T>A (n.2859+72T>A) c.504+72T>A (n.504+72T>A) n.3318+72T>A n.3332+72T>A n.3304+72T>A n.3299+72T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037705G>A | CA2606298649 | SCN1A | c.*982+71C>T (n.*982+71C>T) c.2946+71C>T (n.2946+71C>T) c.2913+71C>T (n.2913+71C>T) c.*439+71C>T (n.*439+71C>T) n.3198+71C>T c.2910+71C>T (n.2910+71C>T) c.*2500+71C>T (n.*2500+71C>T) c.*889+71C>T (n.*889+71C>T) n.5419+71C>T c.2862+71C>T (n.2862+71C>T) c.2943+71C>T (n.2943+71C>T) n.3130+71C>T c.2859+71C>T (n.2859+71C>T) c.504+71C>T (n.504+71C>T) n.3318+71C>T n.3332+71C>T n.3304+71C>T n.3299+71C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037705G>T | CA2661760346 | SCN1A | c.*982+71C>A (n.*982+71C>A) c.2946+71C>A (n.2946+71C>A) c.2913+71C>A (n.2913+71C>A) c.*439+71C>A (n.*439+71C>A) n.3198+71C>A c.2910+71C>A (n.2910+71C>A) c.*2500+71C>A (n.*2500+71C>A) c.*889+71C>A (n.*889+71C>A) n.5419+71C>A c.2862+71C>A (n.2862+71C>A) c.2943+71C>A (n.2943+71C>A) n.3130+71C>A c.2859+71C>A (n.2859+71C>A) c.504+71C>A (n.504+71C>A) n.3318+71C>A n.3332+71C>A n.3304+71C>A n.3299+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037706del | CA2661760347 | SCN1A | c.*982+71del (n.*982+71del) c.2946+71del (n.2946+71del) c.2913+71del (n.2913+71del) c.*439+71del (n.*439+71del) n.3198+71del c.2910+71del (n.2910+71del) c.*2500+71del (n.*2500+71del) c.*889+71del (n.*889+71del) n.5419+71del c.2862+71del (n.2862+71del) c.2943+71del (n.2943+71del) n.3130+71del c.2859+71del (n.2859+71del) c.504+71del (n.504+71del) n.3318+71del n.3332+71del n.3304+71del n.3299+71del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037706G>C | CA2661760348 | SCN1A | c.*982+70C>G (n.*982+70C>G) c.2946+70C>G (n.2946+70C>G) c.2913+70C>G (n.2913+70C>G) c.*439+70C>G (n.*439+70C>G) n.3198+70C>G c.2910+70C>G (n.2910+70C>G) c.*2500+70C>G (n.*2500+70C>G) c.*889+70C>G (n.*889+70C>G) n.5419+70C>G c.2862+70C>G (n.2862+70C>G) c.2943+70C>G (n.2943+70C>G) n.3130+70C>G c.2859+70C>G (n.2859+70C>G) c.504+70C>G (n.504+70C>G) n.3318+70C>G n.3332+70C>G n.3304+70C>G n.3299+70C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037706G= | CA1304857334 | SCN1A | c.*982+70C= (n.*982+70C=) c.2946+70C= (n.2946+70C=) c.2913+70C= (n.2913+70C=) c.*439+70C= (n.*439+70C=) n.3198+70C= c.2910+70C= (n.2910+70C=) c.*2500+70C= (n.*2500+70C=) c.*889+70C= (n.*889+70C=) n.5419+70C= c.2862+70C= (n.2862+70C=) c.2943+70C= (n.2943+70C=) n.3130+70C= c.2859+70C= (n.2859+70C=) c.504+70C= (n.504+70C=) n.3318+70C= n.3332+70C= n.3304+70C= n.3299+70C= | |
| 2 | g.166037706G>T | CA59788405 | SCN1A | c.*982+70C>A (n.*982+70C>A) c.2946+70C>A (n.2946+70C>A) c.2913+70C>A (n.2913+70C>A) c.*439+70C>A (n.*439+70C>A) n.3198+70C>A c.2910+70C>A (n.2910+70C>A) c.*2500+70C>A (n.*2500+70C>A) c.*889+70C>A (n.*889+70C>A) n.5419+70C>A c.2862+70C>A (n.2862+70C>A) c.2943+70C>A (n.2943+70C>A) n.3130+70C>A c.2859+70C>A (n.2859+70C>A) c.504+70C>A (n.504+70C>A) n.3318+70C>A n.3332+70C>A n.3304+70C>A n.3299+70C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037707T>C | CA2661760349 | SCN1A | c.*982+69A>G (n.*982+69A>G) c.2946+69A>G (n.2946+69A>G) c.2913+69A>G (n.2913+69A>G) c.*439+69A>G (n.*439+69A>G) n.3198+69A>G c.2910+69A>G (n.2910+69A>G) c.*2500+69A>G (n.*2500+69A>G) c.*889+69A>G (n.*889+69A>G) n.5419+69A>G c.2862+69A>G (n.2862+69A>G) c.2943+69A>G (n.2943+69A>G) n.3130+69A>G c.2859+69A>G (n.2859+69A>G) c.504+69A>G (n.504+69A>G) n.3318+69A>G n.3332+69A>G n.3304+69A>G n.3299+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037707T>G | CA2661760350 | SCN1A | c.*982+69A>C (n.*982+69A>C) c.2946+69A>C (n.2946+69A>C) c.2913+69A>C (n.2913+69A>C) c.*439+69A>C (n.*439+69A>C) n.3198+69A>C c.2910+69A>C (n.2910+69A>C) c.*2500+69A>C (n.*2500+69A>C) c.*889+69A>C (n.*889+69A>C) n.5419+69A>C c.2862+69A>C (n.2862+69A>C) c.2943+69A>C (n.2943+69A>C) n.3130+69A>C c.2859+69A>C (n.2859+69A>C) c.504+69A>C (n.504+69A>C) n.3318+69A>C n.3332+69A>C n.3304+69A>C n.3299+69A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037709A= | CA1304857335 | SCN1A | c.*982+67T= (n.*982+67T=) c.2946+67T= (n.2946+67T=) c.2913+67T= (n.2913+67T=) c.*439+67T= (n.*439+67T=) n.3198+67T= c.2910+67T= (n.2910+67T=) c.*2500+67T= (n.*2500+67T=) c.*889+67T= (n.*889+67T=) n.5419+67T= c.2862+67T= (n.2862+67T=) c.2943+67T= (n.2943+67T=) n.3130+67T= c.2859+67T= (n.2859+67T=) c.504+67T= (n.504+67T=) n.3318+67T= n.3332+67T= n.3304+67T= n.3299+67T= | |
| 2 | g.166037709A>T | CA1038843385 | SCN1A | c.*982+67T>A (n.*982+67T>A) c.2946+67T>A (n.2946+67T>A) c.2913+67T>A (n.2913+67T>A) c.*439+67T>A (n.*439+67T>A) n.3198+67T>A c.2910+67T>A (n.2910+67T>A) c.*2500+67T>A (n.*2500+67T>A) c.*889+67T>A (n.*889+67T>A) n.5419+67T>A c.2862+67T>A (n.2862+67T>A) c.2943+67T>A (n.2943+67T>A) n.3130+67T>A c.2859+67T>A (n.2859+67T>A) c.504+67T>A (n.504+67T>A) n.3318+67T>A n.3332+67T>A n.3304+67T>A n.3299+67T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037709_166037710delinsAG | CA1304857336 | SCN1A | c.*982+66_*982+67delinsCT (n.*982+66_*982+67delinsCT) c.2946+66_2946+67delinsCT (n.2946+66_2946+67delinsCT) c.2913+66_2913+67delinsCT (n.2913+66_2913+67delinsCT) c.*439+66_*439+67delinsCT (n.*439+66_*439+67delinsCT) n.3198+66_3198+67delinsCT c.2910+66_2910+67delinsCT (n.2910+66_2910+67delinsCT) c.*2500+66_*2500+67delinsCT (n.*2500+66_*2500+67delinsCT) c.*889+66_*889+67delinsCT (n.*889+66_*889+67delinsCT) n.5419+66_5419+67delinsCT c.2862+66_2862+67delinsCT (n.2862+66_2862+67delinsCT) c.2943+66_2943+67delinsCT (n.2943+66_2943+67delinsCT) n.3130+66_3130+67delinsCT c.2859+66_2859+67delinsCT (n.2859+66_2859+67delinsCT) c.504+66_504+67delinsCT (n.504+66_504+67delinsCT) n.3318+66_3318+67delinsCT n.3332+66_3332+67delinsCT n.3304+66_3304+67delinsCT n.3299+66_3299+67delinsCT | |
| 2 | g.166037710del | CA1304857337 | SCN1A | c.*982+66del (n.*982+66del) c.2946+66del (n.2946+66del) c.2913+66del (n.2913+66del) c.*439+66del (n.*439+66del) n.3198+66del c.2910+66del (n.2910+66del) c.*2500+66del (n.*2500+66del) c.*889+66del (n.*889+66del) n.5419+66del c.2862+66del (n.2862+66del) c.2943+66del (n.2943+66del) n.3130+66del c.2859+66del (n.2859+66del) c.504+66del (n.504+66del) n.3318+66del n.3332+66del n.3304+66del n.3299+66del | dbSNP |
| 2 | g.166037710G>A | CA59788413 | SCN1A | c.*982+66C>T (n.*982+66C>T) c.2946+66C>T (n.2946+66C>T) c.2913+66C>T (n.2913+66C>T) c.*439+66C>T (n.*439+66C>T) n.3198+66C>T c.2910+66C>T (n.2910+66C>T) c.*2500+66C>T (n.*2500+66C>T) c.*889+66C>T (n.*889+66C>T) n.5419+66C>T c.2862+66C>T (n.2862+66C>T) c.2943+66C>T (n.2943+66C>T) n.3130+66C>T c.2859+66C>T (n.2859+66C>T) c.504+66C>T (n.504+66C>T) n.3318+66C>T n.3332+66C>T n.3304+66C>T n.3299+66C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037710G>C | CA2661760351 | SCN1A | c.*982+66C>G (n.*982+66C>G) c.2946+66C>G (n.2946+66C>G) c.2913+66C>G (n.2913+66C>G) c.*439+66C>G (n.*439+66C>G) n.3198+66C>G c.2910+66C>G (n.2910+66C>G) c.*2500+66C>G (n.*2500+66C>G) c.*889+66C>G (n.*889+66C>G) n.5419+66C>G c.2862+66C>G (n.2862+66C>G) c.2943+66C>G (n.2943+66C>G) n.3130+66C>G c.2859+66C>G (n.2859+66C>G) c.504+66C>G (n.504+66C>G) n.3318+66C>G n.3332+66C>G n.3304+66C>G n.3299+66C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037710G= | CA1304857338 | SCN1A | c.*982+66C= (n.*982+66C=) c.2946+66C= (n.2946+66C=) c.2913+66C= (n.2913+66C=) c.*439+66C= (n.*439+66C=) n.3198+66C= c.2910+66C= (n.2910+66C=) c.*2500+66C= (n.*2500+66C=) c.*889+66C= (n.*889+66C=) n.5419+66C= c.2862+66C= (n.2862+66C=) c.2943+66C= (n.2943+66C=) n.3130+66C= c.2859+66C= (n.2859+66C=) c.504+66C= (n.504+66C=) n.3318+66C= n.3332+66C= n.3304+66C= n.3299+66C= | |
| 2 | g.166037710G>T | CA760174216 | SCN1A | c.*982+66C>A (n.*982+66C>A) c.2946+66C>A (n.2946+66C>A) c.2913+66C>A (n.2913+66C>A) c.*439+66C>A (n.*439+66C>A) n.3198+66C>A c.2910+66C>A (n.2910+66C>A) c.*2500+66C>A (n.*2500+66C>A) c.*889+66C>A (n.*889+66C>A) n.5419+66C>A c.2862+66C>A (n.2862+66C>A) c.2943+66C>A (n.2943+66C>A) n.3130+66C>A c.2859+66C>A (n.2859+66C>A) c.504+66C>A (n.504+66C>A) n.3318+66C>A n.3332+66C>A n.3304+66C>A n.3299+66C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037712T>C | CA1304857340 | SCN1A | c.*982+64A>G (n.*982+64A>G) c.2946+64A>G (n.2946+64A>G) c.2913+64A>G (n.2913+64A>G) c.*439+64A>G (n.*439+64A>G) n.3198+64A>G c.2910+64A>G (n.2910+64A>G) c.*2500+64A>G (n.*2500+64A>G) c.*889+64A>G (n.*889+64A>G) n.5419+64A>G c.2862+64A>G (n.2862+64A>G) c.2943+64A>G (n.2943+64A>G) n.3130+64A>G c.2859+64A>G (n.2859+64A>G) c.504+64A>G (n.504+64A>G) n.3318+64A>G n.3332+64A>G n.3304+64A>G n.3299+64A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037712T= | CA1304857339 | SCN1A | c.*982+64A= (n.*982+64A=) c.2946+64A= (n.2946+64A=) c.2913+64A= (n.2913+64A=) c.*439+64A= (n.*439+64A=) n.3198+64A= c.2910+64A= (n.2910+64A=) c.*2500+64A= (n.*2500+64A=) c.*889+64A= (n.*889+64A=) n.5419+64A= c.2862+64A= (n.2862+64A=) c.2943+64A= (n.2943+64A=) n.3130+64A= c.2859+64A= (n.2859+64A=) c.504+64A= (n.504+64A=) n.3318+64A= n.3332+64A= n.3304+64A= n.3299+64A= | |
| 2 | g.166037713A>T | CA2661760352 | SCN1A | c.*982+63T>A (n.*982+63T>A) c.2946+63T>A (n.2946+63T>A) c.2913+63T>A (n.2913+63T>A) c.*439+63T>A (n.*439+63T>A) n.3198+63T>A c.2910+63T>A (n.2910+63T>A) c.*2500+63T>A (n.*2500+63T>A) c.*889+63T>A (n.*889+63T>A) n.5419+63T>A c.2862+63T>A (n.2862+63T>A) c.2943+63T>A (n.2943+63T>A) n.3130+63T>A c.2859+63T>A (n.2859+63T>A) c.504+63T>A (n.504+63T>A) n.3318+63T>A n.3332+63T>A n.3304+63T>A n.3299+63T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037715A= | CA1304857341 | SCN1A | c.*982+61T= (n.*982+61T=) c.2946+61T= (n.2946+61T=) c.2913+61T= (n.2913+61T=) c.*439+61T= (n.*439+61T=) n.3198+61T= c.2910+61T= (n.2910+61T=) c.*2500+61T= (n.*2500+61T=) c.*889+61T= (n.*889+61T=) n.5419+61T= c.2862+61T= (n.2862+61T=) c.2943+61T= (n.2943+61T=) n.3130+61T= c.2859+61T= (n.2859+61T=) c.504+61T= (n.504+61T=) n.3318+61T= n.3332+61T= n.3304+61T= n.3299+61T= | |
| 2 | g.166037715A>G | CA59788415 | SCN1A | c.*982+61T>C (n.*982+61T>C) c.2946+61T>C (n.2946+61T>C) c.2913+61T>C (n.2913+61T>C) c.*439+61T>C (n.*439+61T>C) n.3198+61T>C c.2910+61T>C (n.2910+61T>C) c.*2500+61T>C (n.*2500+61T>C) c.*889+61T>C (n.*889+61T>C) n.5419+61T>C c.2862+61T>C (n.2862+61T>C) c.2943+61T>C (n.2943+61T>C) n.3130+61T>C c.2859+61T>C (n.2859+61T>C) c.504+61T>C (n.504+61T>C) n.3318+61T>C n.3332+61T>C n.3304+61T>C n.3299+61T>C | dbSNP |
| 2 | g.166037715A>T | CA537137449 | SCN1A | c.*982+61T>A (n.*982+61T>A) c.2946+61T>A (n.2946+61T>A) c.2913+61T>A (n.2913+61T>A) c.*439+61T>A (n.*439+61T>A) n.3198+61T>A c.2910+61T>A (n.2910+61T>A) c.*2500+61T>A (n.*2500+61T>A) c.*889+61T>A (n.*889+61T>A) n.5419+61T>A c.2862+61T>A (n.2862+61T>A) c.2943+61T>A (n.2943+61T>A) n.3130+61T>A c.2859+61T>A (n.2859+61T>A) c.504+61T>A (n.504+61T>A) n.3318+61T>A n.3332+61T>A n.3304+61T>A n.3299+61T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037716T>C | CA2577144403 | SCN1A | c.*982+60A>G (n.*982+60A>G) c.2946+60A>G (n.2946+60A>G) c.2913+60A>G (n.2913+60A>G) c.*439+60A>G (n.*439+60A>G) n.3198+60A>G c.2910+60A>G (n.2910+60A>G) c.*2500+60A>G (n.*2500+60A>G) c.*889+60A>G (n.*889+60A>G) n.5419+60A>G c.2862+60A>G (n.2862+60A>G) c.2943+60A>G (n.2943+60A>G) n.3130+60A>G c.2859+60A>G (n.2859+60A>G) c.504+60A>G (n.504+60A>G) n.3318+60A>G n.3332+60A>G n.3304+60A>G n.3299+60A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037717A>G | CA2661760353 | SCN1A | c.*982+59T>C (n.*982+59T>C) c.2946+59T>C (n.2946+59T>C) c.2913+59T>C (n.2913+59T>C) c.*439+59T>C (n.*439+59T>C) n.3198+59T>C c.2910+59T>C (n.2910+59T>C) c.*2500+59T>C (n.*2500+59T>C) c.*889+59T>C (n.*889+59T>C) n.5419+59T>C c.2862+59T>C (n.2862+59T>C) c.2943+59T>C (n.2943+59T>C) n.3130+59T>C c.2859+59T>C (n.2859+59T>C) c.504+59T>C (n.504+59T>C) n.3318+59T>C n.3332+59T>C n.3304+59T>C n.3299+59T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037717A>T | CA2661760354 | SCN1A | c.*982+59T>A (n.*982+59T>A) c.2946+59T>A (n.2946+59T>A) c.2913+59T>A (n.2913+59T>A) c.*439+59T>A (n.*439+59T>A) n.3198+59T>A c.2910+59T>A (n.2910+59T>A) c.*2500+59T>A (n.*2500+59T>A) c.*889+59T>A (n.*889+59T>A) n.5419+59T>A c.2862+59T>A (n.2862+59T>A) c.2943+59T>A (n.2943+59T>A) n.3130+59T>A c.2859+59T>A (n.2859+59T>A) c.504+59T>A (n.504+59T>A) n.3318+59T>A n.3332+59T>A n.3304+59T>A n.3299+59T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037718T>A | CA760174221 | SCN1A | c.*982+58A>T (n.*982+58A>T) c.2946+58A>T (n.2946+58A>T) c.2913+58A>T (n.2913+58A>T) c.*439+58A>T (n.*439+58A>T) n.3198+58A>T c.2910+58A>T (n.2910+58A>T) c.*2500+58A>T (n.*2500+58A>T) c.*889+58A>T (n.*889+58A>T) n.5419+58A>T c.2862+58A>T (n.2862+58A>T) c.2943+58A>T (n.2943+58A>T) n.3130+58A>T c.2859+58A>T (n.2859+58A>T) c.504+58A>T (n.504+58A>T) n.3318+58A>T n.3332+58A>T n.3304+58A>T n.3299+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166037718T>C | CA59788419 | SCN1A | c.*982+58A>G (n.*982+58A>G) c.2946+58A>G (n.2946+58A>G) c.2913+58A>G (n.2913+58A>G) c.*439+58A>G (n.*439+58A>G) n.3198+58A>G c.2910+58A>G (n.2910+58A>G) c.*2500+58A>G (n.*2500+58A>G) c.*889+58A>G (n.*889+58A>G) n.5419+58A>G c.2862+58A>G (n.2862+58A>G) c.2943+58A>G (n.2943+58A>G) n.3130+58A>G c.2859+58A>G (n.2859+58A>G) c.504+58A>G (n.504+58A>G) n.3318+58A>G n.3332+58A>G n.3304+58A>G n.3299+58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037718T= | CA1304857342 | SCN1A | c.*982+58A= (n.*982+58A=) c.2946+58A= (n.2946+58A=) c.2913+58A= (n.2913+58A=) c.*439+58A= (n.*439+58A=) n.3198+58A= c.2910+58A= (n.2910+58A=) c.*2500+58A= (n.*2500+58A=) c.*889+58A= (n.*889+58A=) n.5419+58A= c.2862+58A= (n.2862+58A=) c.2943+58A= (n.2943+58A=) n.3130+58A= c.2859+58A= (n.2859+58A=) c.504+58A= (n.504+58A=) n.3318+58A= n.3332+58A= n.3304+58A= n.3299+58A= | |
| 2 | g.166037719G>A | CA2661760355 | SCN1A | c.*982+57C>T (n.*982+57C>T) c.2946+57C>T (n.2946+57C>T) c.2913+57C>T (n.2913+57C>T) c.*439+57C>T (n.*439+57C>T) n.3198+57C>T c.2910+57C>T (n.2910+57C>T) c.*2500+57C>T (n.*2500+57C>T) c.*889+57C>T (n.*889+57C>T) n.5419+57C>T c.2862+57C>T (n.2862+57C>T) c.2943+57C>T (n.2943+57C>T) n.3130+57C>T c.2859+57C>T (n.2859+57C>T) c.504+57C>T (n.504+57C>T) n.3318+57C>T n.3332+57C>T n.3304+57C>T n.3299+57C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037719G>T | CA2661760356 | SCN1A | c.*982+57C>A (n.*982+57C>A) c.2946+57C>A (n.2946+57C>A) c.2913+57C>A (n.2913+57C>A) c.*439+57C>A (n.*439+57C>A) n.3198+57C>A c.2910+57C>A (n.2910+57C>A) c.*2500+57C>A (n.*2500+57C>A) c.*889+57C>A (n.*889+57C>A) n.5419+57C>A c.2862+57C>A (n.2862+57C>A) c.2943+57C>A (n.2943+57C>A) n.3130+57C>A c.2859+57C>A (n.2859+57C>A) c.504+57C>A (n.504+57C>A) n.3318+57C>A n.3332+57C>A n.3304+57C>A n.3299+57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037720T>A | CA1304857344 | SCN1A | c.*982+56A>T (n.*982+56A>T) c.2946+56A>T (n.2946+56A>T) c.2913+56A>T (n.2913+56A>T) c.*439+56A>T (n.*439+56A>T) n.3198+56A>T c.2910+56A>T (n.2910+56A>T) c.*2500+56A>T (n.*2500+56A>T) c.*889+56A>T (n.*889+56A>T) n.5419+56A>T c.2862+56A>T (n.2862+56A>T) c.2943+56A>T (n.2943+56A>T) n.3130+56A>T c.2859+56A>T (n.2859+56A>T) c.504+56A>T (n.504+56A>T) n.3318+56A>T n.3332+56A>T n.3304+56A>T n.3299+56A>T | dbSNP |
| 2 | g.166037720T>C | CA15155068 | SCN1A | c.*982+56A>G (n.*982+56A>G) c.2946+56A>G (n.2946+56A>G) c.2913+56A>G (n.2913+56A>G) c.*439+56A>G (n.*439+56A>G) n.3198+56A>G c.2910+56A>G (n.2910+56A>G) c.*2500+56A>G (n.*2500+56A>G) c.*889+56A>G (n.*889+56A>G) n.5419+56A>G c.2862+56A>G (n.2862+56A>G) c.2943+56A>G (n.2943+56A>G) n.3130+56A>G c.2859+56A>G (n.2859+56A>G) c.504+56A>G (n.504+56A>G) n.3318+56A>G n.3332+56A>G n.3304+56A>G n.3299+56A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037720T>G | CA2581786481 | SCN1A | c.*982+56A>C (n.*982+56A>C) c.2946+56A>C (n.2946+56A>C) c.2913+56A>C (n.2913+56A>C) c.*439+56A>C (n.*439+56A>C) n.3198+56A>C c.2910+56A>C (n.2910+56A>C) c.*2500+56A>C (n.*2500+56A>C) c.*889+56A>C (n.*889+56A>C) n.5419+56A>C c.2862+56A>C (n.2862+56A>C) c.2943+56A>C (n.2943+56A>C) n.3130+56A>C c.2859+56A>C (n.2859+56A>C) c.504+56A>C (n.504+56A>C) n.3318+56A>C n.3332+56A>C n.3304+56A>C n.3299+56A>C | |
| 2 | g.166037720T= | CA1304857343 | SCN1A | c.*982+56A= (n.*982+56A=) c.2946+56A= (n.2946+56A=) c.2913+56A= (n.2913+56A=) c.*439+56A= (n.*439+56A=) n.3198+56A= c.2910+56A= (n.2910+56A=) c.*2500+56A= (n.*2500+56A=) c.*889+56A= (n.*889+56A=) n.5419+56A= c.2862+56A= (n.2862+56A=) c.2943+56A= (n.2943+56A=) n.3130+56A= c.2859+56A= (n.2859+56A=) c.504+56A= (n.504+56A=) n.3318+56A= n.3332+56A= n.3304+56A= n.3299+56A= | |
| 2 | g.166037721A= | CA1304857345 | SCN1A | c.*982+55T= (n.*982+55T=) c.2946+55T= (n.2946+55T=) c.2913+55T= (n.2913+55T=) c.*439+55T= (n.*439+55T=) n.3198+55T= c.2910+55T= (n.2910+55T=) c.*2500+55T= (n.*2500+55T=) c.*889+55T= (n.*889+55T=) n.5419+55T= c.2862+55T= (n.2862+55T=) c.2943+55T= (n.2943+55T=) n.3130+55T= c.2859+55T= (n.2859+55T=) c.504+55T= (n.504+55T=) n.3318+55T= n.3332+55T= n.3304+55T= n.3299+55T= | |
| 2 | g.166037721A>G | CA1304857346 | SCN1A | c.*982+55T>C (n.*982+55T>C) c.2946+55T>C (n.2946+55T>C) c.2913+55T>C (n.2913+55T>C) c.*439+55T>C (n.*439+55T>C) n.3198+55T>C c.2910+55T>C (n.2910+55T>C) c.*2500+55T>C (n.*2500+55T>C) c.*889+55T>C (n.*889+55T>C) n.5419+55T>C c.2862+55T>C (n.2862+55T>C) c.2943+55T>C (n.2943+55T>C) n.3130+55T>C c.2859+55T>C (n.2859+55T>C) c.504+55T>C (n.504+55T>C) n.3318+55T>C n.3332+55T>C n.3304+55T>C n.3299+55T>C | dbSNP |
| 2 | g.166037723A>G | CA1038843399 | SCN1A | c.*982+53T>C (n.*982+53T>C) c.2946+53T>C (n.2946+53T>C) c.2913+53T>C (n.2913+53T>C) c.*439+53T>C (n.*439+53T>C) n.3198+53T>C c.2910+53T>C (n.2910+53T>C) c.*2500+53T>C (n.*2500+53T>C) c.*889+53T>C (n.*889+53T>C) n.5419+53T>C c.2862+53T>C (n.2862+53T>C) c.2943+53T>C (n.2943+53T>C) n.3130+53T>C c.2859+53T>C (n.2859+53T>C) c.504+53T>C (n.504+53T>C) n.3318+53T>C n.3332+53T>C n.3304+53T>C n.3299+53T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037723A>T | CA2661760357 | SCN1A | c.*982+53T>A (n.*982+53T>A) c.2946+53T>A (n.2946+53T>A) c.2913+53T>A (n.2913+53T>A) c.*439+53T>A (n.*439+53T>A) n.3198+53T>A c.2910+53T>A (n.2910+53T>A) c.*2500+53T>A (n.*2500+53T>A) c.*889+53T>A (n.*889+53T>A) n.5419+53T>A c.2862+53T>A (n.2862+53T>A) c.2943+53T>A (n.2943+53T>A) n.3130+53T>A c.2859+53T>A (n.2859+53T>A) c.504+53T>A (n.504+53T>A) n.3318+53T>A n.3332+53T>A n.3304+53T>A n.3299+53T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037725A= | CA1304857348 | SCN1A | c.*982+51T= (n.*982+51T=) c.2946+51T= (n.2946+51T=) c.2913+51T= (n.2913+51T=) c.*439+51T= (n.*439+51T=) n.3198+51T= c.2910+51T= (n.2910+51T=) c.*2500+51T= (n.*2500+51T=) c.*889+51T= (n.*889+51T=) n.5419+51T= c.2862+51T= (n.2862+51T=) c.2943+51T= (n.2943+51T=) n.3130+51T= c.2859+51T= (n.2859+51T=) c.504+51T= (n.504+51T=) n.3318+51T= n.3332+51T= n.3304+51T= n.3299+51T= | |
| 2 | g.166037725A>C | CA1038843401 | SCN1A | c.*982+51T>G (n.*982+51T>G) c.2946+51T>G (n.2946+51T>G) c.2913+51T>G (n.2913+51T>G) c.*439+51T>G (n.*439+51T>G) n.3198+51T>G c.2910+51T>G (n.2910+51T>G) c.*2500+51T>G (n.*2500+51T>G) c.*889+51T>G (n.*889+51T>G) n.5419+51T>G c.2862+51T>G (n.2862+51T>G) c.2943+51T>G (n.2943+51T>G) n.3130+51T>G c.2859+51T>G (n.2859+51T>G) c.504+51T>G (n.504+51T>G) n.3318+51T>G n.3332+51T>G n.3304+51T>G n.3299+51T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037725A>G | CA1943038 | SCN1A | c.*982+51T>C (n.*982+51T>C) c.2946+51T>C (n.2946+51T>C) c.2913+51T>C (n.2913+51T>C) c.*439+51T>C (n.*439+51T>C) n.3198+51T>C c.2910+51T>C (n.2910+51T>C) c.*2500+51T>C (n.*2500+51T>C) c.*889+51T>C (n.*889+51T>C) n.5419+51T>C c.2862+51T>C (n.2862+51T>C) c.2943+51T>C (n.2943+51T>C) n.3130+51T>C c.2859+51T>C (n.2859+51T>C) c.504+51T>C (n.504+51T>C) n.3318+51T>C n.3332+51T>C n.3304+51T>C n.3299+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037725A>T | CA1304857347 | SCN1A | c.*982+51T>A (n.*982+51T>A) c.2946+51T>A (n.2946+51T>A) c.2913+51T>A (n.2913+51T>A) c.*439+51T>A (n.*439+51T>A) n.3198+51T>A c.2910+51T>A (n.2910+51T>A) c.*2500+51T>A (n.*2500+51T>A) c.*889+51T>A (n.*889+51T>A) n.5419+51T>A c.2862+51T>A (n.2862+51T>A) c.2943+51T>A (n.2943+51T>A) n.3130+51T>A c.2859+51T>A (n.2859+51T>A) c.504+51T>A (n.504+51T>A) n.3318+51T>A n.3332+51T>A n.3304+51T>A n.3299+51T>A | dbSNP gnomAD v4 |