UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166036271_166038106delinsTTTTGCCAACTT | CA915942889 | SCN1A | c.*652_*1242delinsAAGTTGGCAAAA c.2616_3206delinsAAGTTGGCAAAA c.2583_3173delinsAAGTTGGCAAAA c.*109_*699delinsAAGTTGGCAAAA n.2868_3458delinsAAGTTGGCAAAA c.2580_3170delinsAAGTTGGCAAAA c.*2170_*2760delinsAAGTTGGCAAAA c.*559_*1149delinsAAGTTGGCAAAA n.5089_5679delinsAAGTTGGCAAAA c.2532_3122delinsAAGTTGGCAAAA c.2613_3203delinsAAGTTGGCAAAA n.2800_3390delinsAAGTTGGCAAAA c.2529_3119delinsAAGTTGGCAAAA c.174_764delinsAAGTTGGCAAAA n.2988_3578delinsAAGTTGGCAAAA n.3002_3592delinsAAGTTGGCAAAA n.2974_3564delinsAAGTTGGCAAAA n.2969_3559delinsAAGTTGGCAAAA | ClinVar |
| 2 | g.166036274_166038101del | CA913189386 | SCN1A | c.*657_*1239del c.2621_3203del c.2588_3170del c.*114_*696del n.2873_3455del c.2585_3167del c.*2175_*2757del c.*564_*1146del n.5094_5676del c.2537_3119del c.2618_3200del n.2805_3387del c.2534_3116del c.179_761del n.2993_3575del n.3007_3589del n.2979_3561del n.2974_3556del | |
| 2 | g.166037604A= | CA1304857254 | SCN1A | c.*982+172T= (n.*982+172T=) c.2946+172T= (n.2946+172T=) c.2913+172T= (n.2913+172T=) c.*439+172T= (n.*439+172T=) n.3198+172T= c.2910+172T= (n.2910+172T=) c.*2500+172T= (n.*2500+172T=) c.*889+172T= (n.*889+172T=) n.5419+172T= c.2862+172T= (n.2862+172T=) c.2943+172T= (n.2943+172T=) n.3130+172T= c.2859+172T= (n.2859+172T=) c.504+172T= (n.504+172T=) n.3318+172T= n.3332+172T= n.3304+172T= n.3299+172T= | |
| 2 | g.166037604A>G | CA1304857255 | SCN1A | c.*982+172T>C (n.*982+172T>C) c.2946+172T>C (n.2946+172T>C) c.2913+172T>C (n.2913+172T>C) c.*439+172T>C (n.*439+172T>C) n.3198+172T>C c.2910+172T>C (n.2910+172T>C) c.*2500+172T>C (n.*2500+172T>C) c.*889+172T>C (n.*889+172T>C) n.5419+172T>C c.2862+172T>C (n.2862+172T>C) c.2943+172T>C (n.2943+172T>C) n.3130+172T>C c.2859+172T>C (n.2859+172T>C) c.504+172T>C (n.504+172T>C) n.3318+172T>C n.3332+172T>C n.3304+172T>C n.3299+172T>C | dbSNP |
| 2 | g.166037606T>A | CA1304857256 | SCN1A | c.*982+170A>T (n.*982+170A>T) c.2946+170A>T (n.2946+170A>T) c.2913+170A>T (n.2913+170A>T) c.*439+170A>T (n.*439+170A>T) n.3198+170A>T c.2910+170A>T (n.2910+170A>T) c.*2500+170A>T (n.*2500+170A>T) c.*889+170A>T (n.*889+170A>T) n.5419+170A>T c.2862+170A>T (n.2862+170A>T) c.2943+170A>T (n.2943+170A>T) n.3130+170A>T c.2859+170A>T (n.2859+170A>T) c.504+170A>T (n.504+170A>T) n.3318+170A>T n.3332+170A>T n.3304+170A>T n.3299+170A>T | dbSNP |
| 2 | g.166037606T= | CA1304857257 | SCN1A | c.*982+170A= (n.*982+170A=) c.2946+170A= (n.2946+170A=) c.2913+170A= (n.2913+170A=) c.*439+170A= (n.*439+170A=) n.3198+170A= c.2910+170A= (n.2910+170A=) c.*2500+170A= (n.*2500+170A=) c.*889+170A= (n.*889+170A=) n.5419+170A= c.2862+170A= (n.2862+170A=) c.2943+170A= (n.2943+170A=) n.3130+170A= c.2859+170A= (n.2859+170A=) c.504+170A= (n.504+170A=) n.3318+170A= n.3332+170A= n.3304+170A= n.3299+170A= | |
| 2 | g.166037607_166037611delinsCATAG | CA1304857258 | SCN1A | c.*982+165_*982+169delinsCTATG (n.*982+165_*982+169delinsCTATG) c.2946+165_2946+169delinsCTATG (n.2946+165_2946+169delinsCTATG) c.2913+165_2913+169delinsCTATG (n.2913+165_2913+169delinsCTATG) c.*439+165_*439+169delinsCTATG (n.*439+165_*439+169delinsCTATG) n.3198+165_3198+169delinsCTATG c.2910+165_2910+169delinsCTATG (n.2910+165_2910+169delinsCTATG) c.*2500+165_*2500+169delinsCTATG (n.*2500+165_*2500+169delinsCTATG) c.*889+165_*889+169delinsCTATG (n.*889+165_*889+169delinsCTATG) n.5419+165_5419+169delinsCTATG c.2862+165_2862+169delinsCTATG (n.2862+165_2862+169delinsCTATG) c.2943+165_2943+169delinsCTATG (n.2943+165_2943+169delinsCTATG) n.3130+165_3130+169delinsCTATG c.2859+165_2859+169delinsCTATG (n.2859+165_2859+169delinsCTATG) c.504+165_504+169delinsCTATG (n.504+165_504+169delinsCTATG) n.3318+165_3318+169delinsCTATG n.3332+165_3332+169delinsCTATG n.3304+165_3304+169delinsCTATG n.3299+165_3299+169delinsCTATG | |
| 2 | g.166037608_166037611del | CA1304857259 | SCN1A | c.*982+165_*982+168del (n.*982+165_*982+168del) c.2946+165_2946+168del (n.2946+165_2946+168del) c.2913+165_2913+168del (n.2913+165_2913+168del) c.*439+165_*439+168del (n.*439+165_*439+168del) n.3198+165_3198+168del c.2910+165_2910+168del (n.2910+165_2910+168del) c.*2500+165_*2500+168del (n.*2500+165_*2500+168del) c.*889+165_*889+168del (n.*889+165_*889+168del) n.5419+165_5419+168del c.2862+165_2862+168del (n.2862+165_2862+168del) c.2943+165_2943+168del (n.2943+165_2943+168del) n.3130+165_3130+168del c.2859+165_2859+168del (n.2859+165_2859+168del) c.504+165_504+168del (n.504+165_504+168del) n.3318+165_3318+168del n.3332+165_3332+168del n.3304+165_3304+168del n.3299+165_3299+168del | dbSNP |
| 2 | g.166037608_166037612delinsATAGT | CA1304857260 | SCN1A | c.*982+164_*982+168delinsACTAT (n.*982+164_*982+168delinsACTAT) c.2946+164_2946+168delinsACTAT (n.2946+164_2946+168delinsACTAT) c.2913+164_2913+168delinsACTAT (n.2913+164_2913+168delinsACTAT) c.*439+164_*439+168delinsACTAT (n.*439+164_*439+168delinsACTAT) n.3198+164_3198+168delinsACTAT c.2910+164_2910+168delinsACTAT (n.2910+164_2910+168delinsACTAT) c.*2500+164_*2500+168delinsACTAT (n.*2500+164_*2500+168delinsACTAT) c.*889+164_*889+168delinsACTAT (n.*889+164_*889+168delinsACTAT) n.5419+164_5419+168delinsACTAT c.2862+164_2862+168delinsACTAT (n.2862+164_2862+168delinsACTAT) c.2943+164_2943+168delinsACTAT (n.2943+164_2943+168delinsACTAT) n.3130+164_3130+168delinsACTAT c.2859+164_2859+168delinsACTAT (n.2859+164_2859+168delinsACTAT) c.504+164_504+168delinsACTAT (n.504+164_504+168delinsACTAT) n.3318+164_3318+168delinsACTAT n.3332+164_3332+168delinsACTAT n.3304+164_3304+168delinsACTAT n.3299+164_3299+168delinsACTAT | |
| 2 | g.166037609T>C | CA1304857262 | SCN1A | c.*982+167A>G (n.*982+167A>G) c.2946+167A>G (n.2946+167A>G) c.2913+167A>G (n.2913+167A>G) c.*439+167A>G (n.*439+167A>G) n.3198+167A>G c.2910+167A>G (n.2910+167A>G) c.*2500+167A>G (n.*2500+167A>G) c.*889+167A>G (n.*889+167A>G) n.5419+167A>G c.2862+167A>G (n.2862+167A>G) c.2943+167A>G (n.2943+167A>G) n.3130+167A>G c.2859+167A>G (n.2859+167A>G) c.504+167A>G (n.504+167A>G) n.3318+167A>G n.3332+167A>G n.3304+167A>G n.3299+167A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037609T>G | CA2753027072 | SCN1A | c.*982+167A>C (n.*982+167A>C) c.2946+167A>C (n.2946+167A>C) c.2913+167A>C (n.2913+167A>C) c.*439+167A>C (n.*439+167A>C) n.3198+167A>C c.2910+167A>C (n.2910+167A>C) c.*2500+167A>C (n.*2500+167A>C) c.*889+167A>C (n.*889+167A>C) n.5419+167A>C c.2862+167A>C (n.2862+167A>C) c.2943+167A>C (n.2943+167A>C) n.3130+167A>C c.2859+167A>C (n.2859+167A>C) c.504+167A>C (n.504+167A>C) n.3318+167A>C n.3332+167A>C n.3304+167A>C n.3299+167A>C | |
| 2 | g.166037609T= | CA1304857261 | SCN1A | c.*982+167A= (n.*982+167A=) c.2946+167A= (n.2946+167A=) c.2913+167A= (n.2913+167A=) c.*439+167A= (n.*439+167A=) n.3198+167A= c.2910+167A= (n.2910+167A=) c.*2500+167A= (n.*2500+167A=) c.*889+167A= (n.*889+167A=) n.5419+167A= c.2862+167A= (n.2862+167A=) c.2943+167A= (n.2943+167A=) n.3130+167A= c.2859+167A= (n.2859+167A=) c.504+167A= (n.504+167A=) n.3318+167A= n.3332+167A= n.3304+167A= n.3299+167A= | |
| 2 | g.166037610_166037613del | CA760174110 | SCN1A | c.*982+164_*982+167del (n.*982+164_*982+167del) c.2946+164_2946+167del (n.2946+164_2946+167del) c.2913+164_2913+167del (n.2913+164_2913+167del) c.*439+164_*439+167del (n.*439+164_*439+167del) n.3198+164_3198+167del c.2910+164_2910+167del (n.2910+164_2910+167del) c.*2500+164_*2500+167del (n.*2500+164_*2500+167del) c.*889+164_*889+167del (n.*889+164_*889+167del) n.5419+164_5419+167del c.2862+164_2862+167del (n.2862+164_2862+167del) c.2943+164_2943+167del (n.2943+164_2943+167del) n.3130+164_3130+167del c.2859+164_2859+167del (n.2859+164_2859+167del) c.504+164_504+167del (n.504+164_504+167del) n.3318+164_3318+167del n.3332+164_3332+167del n.3304+164_3304+167del n.3299+164_3299+167del | dbSNP |
| 2 | g.166037610A= | CA1304857263 | SCN1A | c.*982+166T= (n.*982+166T=) c.2946+166T= (n.2946+166T=) c.2913+166T= (n.2913+166T=) c.*439+166T= (n.*439+166T=) n.3198+166T= c.2910+166T= (n.2910+166T=) c.*2500+166T= (n.*2500+166T=) c.*889+166T= (n.*889+166T=) n.5419+166T= c.2862+166T= (n.2862+166T=) c.2943+166T= (n.2943+166T=) n.3130+166T= c.2859+166T= (n.2859+166T=) c.504+166T= (n.504+166T=) n.3318+166T= n.3332+166T= n.3304+166T= n.3299+166T= | |
| 2 | g.166037610A>T | CA1304857264 | SCN1A | c.*982+166T>A (n.*982+166T>A) c.2946+166T>A (n.2946+166T>A) c.2913+166T>A (n.2913+166T>A) c.*439+166T>A (n.*439+166T>A) n.3198+166T>A c.2910+166T>A (n.2910+166T>A) c.*2500+166T>A (n.*2500+166T>A) c.*889+166T>A (n.*889+166T>A) n.5419+166T>A c.2862+166T>A (n.2862+166T>A) c.2943+166T>A (n.2943+166T>A) n.3130+166T>A c.2859+166T>A (n.2859+166T>A) c.504+166T>A (n.504+166T>A) n.3318+166T>A n.3332+166T>A n.3304+166T>A n.3299+166T>A | dbSNP |
| 2 | g.166037610_166037612delinsAGT | CA1304857265 | SCN1A | c.*982+164_*982+166delinsACT (n.*982+164_*982+166delinsACT) c.2946+164_2946+166delinsACT (n.2946+164_2946+166delinsACT) c.2913+164_2913+166delinsACT (n.2913+164_2913+166delinsACT) c.*439+164_*439+166delinsACT (n.*439+164_*439+166delinsACT) n.3198+164_3198+166delinsACT c.2910+164_2910+166delinsACT (n.2910+164_2910+166delinsACT) c.*2500+164_*2500+166delinsACT (n.*2500+164_*2500+166delinsACT) c.*889+164_*889+166delinsACT (n.*889+164_*889+166delinsACT) n.5419+164_5419+166delinsACT c.2862+164_2862+166delinsACT (n.2862+164_2862+166delinsACT) c.2943+164_2943+166delinsACT (n.2943+164_2943+166delinsACT) n.3130+164_3130+166delinsACT c.2859+164_2859+166delinsACT (n.2859+164_2859+166delinsACT) c.504+164_504+166delinsACT (n.504+164_504+166delinsACT) n.3318+164_3318+166delinsACT n.3332+164_3332+166delinsACT n.3304+164_3304+166delinsACT n.3299+164_3299+166delinsACT | |
| 2 | g.166037610_166037614delinsAGTTT | CA1304857266 | SCN1A | c.*982+162_*982+166delinsAAACT (n.*982+162_*982+166delinsAAACT) c.2946+162_2946+166delinsAAACT (n.2946+162_2946+166delinsAAACT) c.2913+162_2913+166delinsAAACT (n.2913+162_2913+166delinsAAACT) c.*439+162_*439+166delinsAAACT (n.*439+162_*439+166delinsAAACT) n.3198+162_3198+166delinsAAACT c.2910+162_2910+166delinsAAACT (n.2910+162_2910+166delinsAAACT) c.*2500+162_*2500+166delinsAAACT (n.*2500+162_*2500+166delinsAAACT) c.*889+162_*889+166delinsAAACT (n.*889+162_*889+166delinsAAACT) n.5419+162_5419+166delinsAAACT c.2862+162_2862+166delinsAAACT (n.2862+162_2862+166delinsAAACT) c.2943+162_2943+166delinsAAACT (n.2943+162_2943+166delinsAAACT) n.3130+162_3130+166delinsAAACT c.2859+162_2859+166delinsAAACT (n.2859+162_2859+166delinsAAACT) c.504+162_504+166delinsAAACT (n.504+162_504+166delinsAAACT) n.3318+162_3318+166delinsAAACT n.3332+162_3332+166delinsAAACT n.3304+162_3304+166delinsAAACT n.3299+162_3299+166delinsAAACT | |
| 2 | g.166037611G>C | CA1304857267 | SCN1A | c.*982+165C>G (n.*982+165C>G) c.2946+165C>G (n.2946+165C>G) c.2913+165C>G (n.2913+165C>G) c.*439+165C>G (n.*439+165C>G) n.3198+165C>G c.2910+165C>G (n.2910+165C>G) c.*2500+165C>G (n.*2500+165C>G) c.*889+165C>G (n.*889+165C>G) n.5419+165C>G c.2862+165C>G (n.2862+165C>G) c.2943+165C>G (n.2943+165C>G) n.3130+165C>G c.2859+165C>G (n.2859+165C>G) c.504+165C>G (n.504+165C>G) n.3318+165C>G n.3332+165C>G n.3304+165C>G n.3299+165C>G | dbSNP |
| 2 | g.166037611G= | CA1304857268 | SCN1A | c.*982+165C= (n.*982+165C=) c.2946+165C= (n.2946+165C=) c.2913+165C= (n.2913+165C=) c.*439+165C= (n.*439+165C=) n.3198+165C= c.2910+165C= (n.2910+165C=) c.*2500+165C= (n.*2500+165C=) c.*889+165C= (n.*889+165C=) n.5419+165C= c.2862+165C= (n.2862+165C=) c.2943+165C= (n.2943+165C=) n.3130+165C= c.2859+165C= (n.2859+165C=) c.504+165C= (n.504+165C=) n.3318+165C= n.3332+165C= n.3304+165C= n.3299+165C= | |
| 2 | g.166037611_166037612del | CA59788246 | SCN1A | c.*982+164_*982+165del (n.*982+164_*982+165del) c.2946+164_2946+165del (n.2946+164_2946+165del) c.2913+164_2913+165del (n.2913+164_2913+165del) c.*439+164_*439+165del (n.*439+164_*439+165del) n.3198+164_3198+165del c.2910+164_2910+165del (n.2910+164_2910+165del) c.*2500+164_*2500+165del (n.*2500+164_*2500+165del) c.*889+164_*889+165del (n.*889+164_*889+165del) n.5419+164_5419+165del c.2862+164_2862+165del (n.2862+164_2862+165del) c.2943+164_2943+165del (n.2943+164_2943+165del) n.3130+164_3130+165del c.2859+164_2859+165del (n.2859+164_2859+165del) c.504+164_504+165del (n.504+164_504+165del) n.3318+164_3318+165del n.3332+164_3332+165del n.3304+164_3304+165del n.3299+164_3299+165del | dbSNP |
| 2 | g.166037615_166037618dup | CA2700713581 | SCN1A | c.*982+162_*982+165dup (n.*982+162_*982+165dup) c.2946+162_2946+165dup (n.2946+162_2946+165dup) c.2913+162_2913+165dup (n.2913+162_2913+165dup) c.*439+162_*439+165dup (n.*439+162_*439+165dup) n.3198+162_3198+165dup c.2910+162_2910+165dup (n.2910+162_2910+165dup) c.*2500+162_*2500+165dup (n.*2500+162_*2500+165dup) c.*889+162_*889+165dup (n.*889+162_*889+165dup) n.5419+162_5419+165dup c.2862+162_2862+165dup (n.2862+162_2862+165dup) c.2943+162_2943+165dup (n.2943+162_2943+165dup) n.3130+162_3130+165dup c.2859+162_2859+165dup (n.2859+162_2859+165dup) c.504+162_504+165dup (n.504+162_504+165dup) n.3318+162_3318+165dup n.3332+162_3332+165dup n.3304+162_3304+165dup n.3299+162_3299+165dup | dbSNP |
| 2 | g.166037615_166037618del | CA59788245 | SCN1A | c.*982+162_*982+165del (n.*982+162_*982+165del) c.2946+162_2946+165del (n.2946+162_2946+165del) c.2913+162_2913+165del (n.2913+162_2913+165del) c.*439+162_*439+165del (n.*439+162_*439+165del) n.3198+162_3198+165del c.2910+162_2910+165del (n.2910+162_2910+165del) c.*2500+162_*2500+165del (n.*2500+162_*2500+165del) c.*889+162_*889+165del (n.*889+162_*889+165del) n.5419+162_5419+165del c.2862+162_2862+165del (n.2862+162_2862+165del) c.2943+162_2943+165del (n.2943+162_2943+165del) n.3130+162_3130+165del c.2859+162_2859+165del (n.2859+162_2859+165del) c.504+162_504+165del (n.504+162_504+165del) n.3318+162_3318+165del n.3332+162_3332+165del n.3304+162_3304+165del n.3299+162_3299+165del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166037612T>A | CA1304857270 | SCN1A | c.*982+164A>T (n.*982+164A>T) c.2946+164A>T (n.2946+164A>T) c.2913+164A>T (n.2913+164A>T) c.*439+164A>T (n.*439+164A>T) n.3198+164A>T c.2910+164A>T (n.2910+164A>T) c.*2500+164A>T (n.*2500+164A>T) c.*889+164A>T (n.*889+164A>T) n.5419+164A>T c.2862+164A>T (n.2862+164A>T) c.2943+164A>T (n.2943+164A>T) n.3130+164A>T c.2859+164A>T (n.2859+164A>T) c.504+164A>T (n.504+164A>T) n.3318+164A>T n.3332+164A>T n.3304+164A>T n.3299+164A>T | dbSNP |
| 2 | g.166037612T= | CA1304857269 | SCN1A | c.*982+164A= (n.*982+164A=) c.2946+164A= (n.2946+164A=) c.2913+164A= (n.2913+164A=) c.*439+164A= (n.*439+164A=) n.3198+164A= c.2910+164A= (n.2910+164A=) c.*2500+164A= (n.*2500+164A=) c.*889+164A= (n.*889+164A=) n.5419+164A= c.2862+164A= (n.2862+164A=) c.2943+164A= (n.2943+164A=) n.3130+164A= c.2859+164A= (n.2859+164A=) c.504+164A= (n.504+164A=) n.3318+164A= n.3332+164A= n.3304+164A= n.3299+164A= | |
| 2 | g.166037613T>A | CA59788257 | SCN1A | c.*982+163A>T (n.*982+163A>T) c.2946+163A>T (n.2946+163A>T) c.2913+163A>T (n.2913+163A>T) c.*439+163A>T (n.*439+163A>T) n.3198+163A>T c.2910+163A>T (n.2910+163A>T) c.*2500+163A>T (n.*2500+163A>T) c.*889+163A>T (n.*889+163A>T) n.5419+163A>T c.2862+163A>T (n.2862+163A>T) c.2943+163A>T (n.2943+163A>T) n.3130+163A>T c.2859+163A>T (n.2859+163A>T) c.504+163A>T (n.504+163A>T) n.3318+163A>T n.3332+163A>T n.3304+163A>T n.3299+163A>T | dbSNP |
| 2 | g.166037613T= | CA1304857271 | SCN1A | c.*982+163A= (n.*982+163A=) c.2946+163A= (n.2946+163A=) c.2913+163A= (n.2913+163A=) c.*439+163A= (n.*439+163A=) n.3198+163A= c.2910+163A= (n.2910+163A=) c.*2500+163A= (n.*2500+163A=) c.*889+163A= (n.*889+163A=) n.5419+163A= c.2862+163A= (n.2862+163A=) c.2943+163A= (n.2943+163A=) n.3130+163A= c.2859+163A= (n.2859+163A=) c.504+163A= (n.504+163A=) n.3318+163A= n.3332+163A= n.3304+163A= n.3299+163A= | |
| 2 | g.166037615_166037617dup | CA916700354 | SCN1A | c.*982+161_*982+163dup (n.*982+161_*982+163dup) c.2946+161_2946+163dup (n.2946+161_2946+163dup) c.2913+161_2913+163dup (n.2913+161_2913+163dup) c.*439+161_*439+163dup (n.*439+161_*439+163dup) n.3198+161_3198+163dup c.2910+161_2910+163dup (n.2910+161_2910+163dup) c.*2500+161_*2500+163dup (n.*2500+161_*2500+163dup) c.*889+161_*889+163dup (n.*889+161_*889+163dup) n.5419+161_5419+163dup c.2862+161_2862+163dup (n.2862+161_2862+163dup) c.2943+161_2943+163dup (n.2943+161_2943+163dup) n.3130+161_3130+163dup c.2859+161_2859+163dup (n.2859+161_2859+163dup) c.504+161_504+163dup (n.504+161_504+163dup) n.3318+161_3318+163dup n.3332+161_3332+163dup n.3304+161_3304+163dup n.3299+161_3299+163dup | dbSNP |
| 2 | g.166037614T>A | CA59788261 | SCN1A | c.*982+162A>T (n.*982+162A>T) c.2946+162A>T (n.2946+162A>T) c.2913+162A>T (n.2913+162A>T) c.*439+162A>T (n.*439+162A>T) n.3198+162A>T c.2910+162A>T (n.2910+162A>T) c.*2500+162A>T (n.*2500+162A>T) c.*889+162A>T (n.*889+162A>T) n.5419+162A>T c.2862+162A>T (n.2862+162A>T) c.2943+162A>T (n.2943+162A>T) n.3130+162A>T c.2859+162A>T (n.2859+162A>T) c.504+162A>T (n.504+162A>T) n.3318+162A>T n.3332+162A>T n.3304+162A>T n.3299+162A>T | dbSNP |
| 2 | g.166037614T>C | CA1304857273 | SCN1A | c.*982+162A>G (n.*982+162A>G) c.2946+162A>G (n.2946+162A>G) c.2913+162A>G (n.2913+162A>G) c.*439+162A>G (n.*439+162A>G) n.3198+162A>G c.2910+162A>G (n.2910+162A>G) c.*2500+162A>G (n.*2500+162A>G) c.*889+162A>G (n.*889+162A>G) n.5419+162A>G c.2862+162A>G (n.2862+162A>G) c.2943+162A>G (n.2943+162A>G) n.3130+162A>G c.2859+162A>G (n.2859+162A>G) c.504+162A>G (n.504+162A>G) n.3318+162A>G n.3332+162A>G n.3304+162A>G n.3299+162A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037614T>G | CA760174120 | SCN1A | c.*982+162A>C (n.*982+162A>C) c.2946+162A>C (n.2946+162A>C) c.2913+162A>C (n.2913+162A>C) c.*439+162A>C (n.*439+162A>C) n.3198+162A>C c.2910+162A>C (n.2910+162A>C) c.*2500+162A>C (n.*2500+162A>C) c.*889+162A>C (n.*889+162A>C) n.5419+162A>C c.2862+162A>C (n.2862+162A>C) c.2943+162A>C (n.2943+162A>C) n.3130+162A>C c.2859+162A>C (n.2859+162A>C) c.504+162A>C (n.504+162A>C) n.3318+162A>C n.3332+162A>C n.3304+162A>C n.3299+162A>C | dbSNP |
| 2 | g.166037614T= | CA1304857272 | SCN1A | c.*982+162A= (n.*982+162A=) c.2946+162A= (n.2946+162A=) c.2913+162A= (n.2913+162A=) c.*439+162A= (n.*439+162A=) n.3198+162A= c.2910+162A= (n.2910+162A=) c.*2500+162A= (n.*2500+162A=) c.*889+162A= (n.*889+162A=) n.5419+162A= c.2862+162A= (n.2862+162A=) c.2943+162A= (n.2943+162A=) n.3130+162A= c.2859+162A= (n.2859+162A=) c.504+162A= (n.504+162A=) n.3318+162A= n.3332+162A= n.3304+162A= n.3299+162A= | |
| 2 | g.166037615G= | CA1304857274 | SCN1A | c.*982+161C= (n.*982+161C=) c.2946+161C= (n.2946+161C=) c.2913+161C= (n.2913+161C=) c.*439+161C= (n.*439+161C=) n.3198+161C= c.2910+161C= (n.2910+161C=) c.*2500+161C= (n.*2500+161C=) c.*889+161C= (n.*889+161C=) n.5419+161C= c.2862+161C= (n.2862+161C=) c.2943+161C= (n.2943+161C=) n.3130+161C= c.2859+161C= (n.2859+161C=) c.504+161C= (n.504+161C=) n.3318+161C= n.3332+161C= n.3304+161C= n.3299+161C= | |
| 2 | g.166037615G>T | CA59788270 | SCN1A | c.*982+161C>A (n.*982+161C>A) c.2946+161C>A (n.2946+161C>A) c.2913+161C>A (n.2913+161C>A) c.*439+161C>A (n.*439+161C>A) n.3198+161C>A c.2910+161C>A (n.2910+161C>A) c.*2500+161C>A (n.*2500+161C>A) c.*889+161C>A (n.*889+161C>A) n.5419+161C>A c.2862+161C>A (n.2862+161C>A) c.2943+161C>A (n.2943+161C>A) n.3130+161C>A c.2859+161C>A (n.2859+161C>A) c.504+161C>A (n.504+161C>A) n.3318+161C>A n.3332+161C>A n.3304+161C>A n.3299+161C>A | dbSNP |
| 2 | g.166037615_166037616delinsGT | CA1304857275 | SCN1A | c.*982+160_*982+161delinsAC (n.*982+160_*982+161delinsAC) c.2946+160_2946+161delinsAC (n.2946+160_2946+161delinsAC) c.2913+160_2913+161delinsAC (n.2913+160_2913+161delinsAC) c.*439+160_*439+161delinsAC (n.*439+160_*439+161delinsAC) n.3198+160_3198+161delinsAC c.2910+160_2910+161delinsAC (n.2910+160_2910+161delinsAC) c.*2500+160_*2500+161delinsAC (n.*2500+160_*2500+161delinsAC) c.*889+160_*889+161delinsAC (n.*889+160_*889+161delinsAC) n.5419+160_5419+161delinsAC c.2862+160_2862+161delinsAC (n.2862+160_2862+161delinsAC) c.2943+160_2943+161delinsAC (n.2943+160_2943+161delinsAC) n.3130+160_3130+161delinsAC c.2859+160_2859+161delinsAC (n.2859+160_2859+161delinsAC) c.504+160_504+161delinsAC (n.504+160_504+161delinsAC) n.3318+160_3318+161delinsAC n.3332+160_3332+161delinsAC n.3304+160_3304+161delinsAC n.3299+160_3299+161delinsAC | |
| 2 | g.166037616T>C | CA1304857277 | SCN1A | c.*982+160A>G (n.*982+160A>G) c.2946+160A>G (n.2946+160A>G) c.2913+160A>G (n.2913+160A>G) c.*439+160A>G (n.*439+160A>G) n.3198+160A>G c.2910+160A>G (n.2910+160A>G) c.*2500+160A>G (n.*2500+160A>G) c.*889+160A>G (n.*889+160A>G) n.5419+160A>G c.2862+160A>G (n.2862+160A>G) c.2943+160A>G (n.2943+160A>G) n.3130+160A>G c.2859+160A>G (n.2859+160A>G) c.504+160A>G (n.504+160A>G) n.3318+160A>G n.3332+160A>G n.3304+160A>G n.3299+160A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037616T= | CA1304857276 | SCN1A | c.*982+160A= (n.*982+160A=) c.2946+160A= (n.2946+160A=) c.2913+160A= (n.2913+160A=) c.*439+160A= (n.*439+160A=) n.3198+160A= c.2910+160A= (n.2910+160A=) c.*2500+160A= (n.*2500+160A=) c.*889+160A= (n.*889+160A=) n.5419+160A= c.2862+160A= (n.2862+160A=) c.2943+160A= (n.2943+160A=) n.3130+160A= c.2859+160A= (n.2859+160A=) c.504+160A= (n.504+160A=) n.3318+160A= n.3332+160A= n.3304+160A= n.3299+160A= | |
| 2 | g.166037620del | CA916700355 | SCN1A | c.*982+160del (n.*982+160del) c.2946+160del (n.2946+160del) c.2913+160del (n.2913+160del) c.*439+160del (n.*439+160del) n.3198+160del c.2910+160del (n.2910+160del) c.*2500+160del (n.*2500+160del) c.*889+160del (n.*889+160del) n.5419+160del c.2862+160del (n.2862+160del) c.2943+160del (n.2943+160del) n.3130+160del c.2859+160del (n.2859+160del) c.504+160del (n.504+160del) n.3318+160del n.3332+160del n.3304+160del n.3299+160del | dbSNP |
| 2 | g.166037617T>C | CA1304857279 | SCN1A | c.*982+159A>G (n.*982+159A>G) c.2946+159A>G (n.2946+159A>G) c.2913+159A>G (n.2913+159A>G) c.*439+159A>G (n.*439+159A>G) n.3198+159A>G c.2910+159A>G (n.2910+159A>G) c.*2500+159A>G (n.*2500+159A>G) c.*889+159A>G (n.*889+159A>G) n.5419+159A>G c.2862+159A>G (n.2862+159A>G) c.2943+159A>G (n.2943+159A>G) n.3130+159A>G c.2859+159A>G (n.2859+159A>G) c.504+159A>G (n.504+159A>G) n.3318+159A>G n.3332+159A>G n.3304+159A>G n.3299+159A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037617T= | CA1304857278 | SCN1A | c.*982+159A= (n.*982+159A=) c.2946+159A= (n.2946+159A=) c.2913+159A= (n.2913+159A=) c.*439+159A= (n.*439+159A=) n.3198+159A= c.2910+159A= (n.2910+159A=) c.*2500+159A= (n.*2500+159A=) c.*889+159A= (n.*889+159A=) n.5419+159A= c.2862+159A= (n.2862+159A=) c.2943+159A= (n.2943+159A=) n.3130+159A= c.2859+159A= (n.2859+159A=) c.504+159A= (n.504+159A=) n.3318+159A= n.3332+159A= n.3304+159A= n.3299+159A= | |
| 2 | g.166037619T>C | CA760174123 | SCN1A | c.*982+157A>G (n.*982+157A>G) c.2946+157A>G (n.2946+157A>G) c.2913+157A>G (n.2913+157A>G) c.*439+157A>G (n.*439+157A>G) n.3198+157A>G c.2910+157A>G (n.2910+157A>G) c.*2500+157A>G (n.*2500+157A>G) c.*889+157A>G (n.*889+157A>G) n.5419+157A>G c.2862+157A>G (n.2862+157A>G) c.2943+157A>G (n.2943+157A>G) n.3130+157A>G c.2859+157A>G (n.2859+157A>G) c.504+157A>G (n.504+157A>G) n.3318+157A>G n.3332+157A>G n.3304+157A>G n.3299+157A>G | dbSNP |
| 2 | g.166037619T= | CA1304857280 | SCN1A | c.*982+157A= (n.*982+157A=) c.2946+157A= (n.2946+157A=) c.2913+157A= (n.2913+157A=) c.*439+157A= (n.*439+157A=) n.3198+157A= c.2910+157A= (n.2910+157A=) c.*2500+157A= (n.*2500+157A=) c.*889+157A= (n.*889+157A=) n.5419+157A= c.2862+157A= (n.2862+157A=) c.2943+157A= (n.2943+157A=) n.3130+157A= c.2859+157A= (n.2859+157A=) c.504+157A= (n.504+157A=) n.3318+157A= n.3332+157A= n.3304+157A= n.3299+157A= | |
| 2 | g.166037621C= | CA1304857281 | SCN1A | c.*982+155G= (n.*982+155G=) c.2946+155G= (n.2946+155G=) c.2913+155G= (n.2913+155G=) c.*439+155G= (n.*439+155G=) n.3198+155G= c.2910+155G= (n.2910+155G=) c.*2500+155G= (n.*2500+155G=) c.*889+155G= (n.*889+155G=) n.5419+155G= c.2862+155G= (n.2862+155G=) c.2943+155G= (n.2943+155G=) n.3130+155G= c.2859+155G= (n.2859+155G=) c.504+155G= (n.504+155G=) n.3318+155G= n.3332+155G= n.3304+155G= n.3299+155G= | |
| 2 | g.166037621C>T | CA1304857282 | SCN1A | c.*982+155G>A (n.*982+155G>A) c.2946+155G>A (n.2946+155G>A) c.2913+155G>A (n.2913+155G>A) c.*439+155G>A (n.*439+155G>A) n.3198+155G>A c.2910+155G>A (n.2910+155G>A) c.*2500+155G>A (n.*2500+155G>A) c.*889+155G>A (n.*889+155G>A) n.5419+155G>A c.2862+155G>A (n.2862+155G>A) c.2943+155G>A (n.2943+155G>A) n.3130+155G>A c.2859+155G>A (n.2859+155G>A) c.504+155G>A (n.504+155G>A) n.3318+155G>A n.3332+155G>A n.3304+155G>A n.3299+155G>A | dbSNP |
| 2 | g.166037623T>G | CA1304857284 | SCN1A | c.*982+153A>C (n.*982+153A>C) c.2946+153A>C (n.2946+153A>C) c.2913+153A>C (n.2913+153A>C) c.*439+153A>C (n.*439+153A>C) n.3198+153A>C c.2910+153A>C (n.2910+153A>C) c.*2500+153A>C (n.*2500+153A>C) c.*889+153A>C (n.*889+153A>C) n.5419+153A>C c.2862+153A>C (n.2862+153A>C) c.2943+153A>C (n.2943+153A>C) n.3130+153A>C c.2859+153A>C (n.2859+153A>C) c.504+153A>C (n.504+153A>C) n.3318+153A>C n.3332+153A>C n.3304+153A>C n.3299+153A>C | dbSNP |
| 2 | g.166037623T= | CA1304857283 | SCN1A | c.*982+153A= (n.*982+153A=) c.2946+153A= (n.2946+153A=) c.2913+153A= (n.2913+153A=) c.*439+153A= (n.*439+153A=) n.3198+153A= c.2910+153A= (n.2910+153A=) c.*2500+153A= (n.*2500+153A=) c.*889+153A= (n.*889+153A=) n.5419+153A= c.2862+153A= (n.2862+153A=) c.2943+153A= (n.2943+153A=) n.3130+153A= c.2859+153A= (n.2859+153A=) c.504+153A= (n.504+153A=) n.3318+153A= n.3332+153A= n.3304+153A= n.3299+153A= | |
| 2 | g.166037624T>C | CA2661760250 | SCN1A | c.*982+152A>G (n.*982+152A>G) c.2946+152A>G (n.2946+152A>G) c.2913+152A>G (n.2913+152A>G) c.*439+152A>G (n.*439+152A>G) n.3198+152A>G c.2910+152A>G (n.2910+152A>G) c.*2500+152A>G (n.*2500+152A>G) c.*889+152A>G (n.*889+152A>G) n.5419+152A>G c.2862+152A>G (n.2862+152A>G) c.2943+152A>G (n.2943+152A>G) n.3130+152A>G c.2859+152A>G (n.2859+152A>G) c.504+152A>G (n.504+152A>G) n.3318+152A>G n.3332+152A>G n.3304+152A>G n.3299+152A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166037624T>G | CA2661760251 | SCN1A | c.*982+152A>C (n.*982+152A>C) c.2946+152A>C (n.2946+152A>C) c.2913+152A>C (n.2913+152A>C) c.*439+152A>C (n.*439+152A>C) n.3198+152A>C c.2910+152A>C (n.2910+152A>C) c.*2500+152A>C (n.*2500+152A>C) c.*889+152A>C (n.*889+152A>C) n.5419+152A>C c.2862+152A>C (n.2862+152A>C) c.2943+152A>C (n.2943+152A>C) n.3130+152A>C c.2859+152A>C (n.2859+152A>C) c.504+152A>C (n.504+152A>C) n.3318+152A>C n.3332+152A>C n.3304+152A>C n.3299+152A>C | gnomAD v4 |
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