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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015706_166015712delinsAGCTACT | CA1304844750 | SCN1A | c.*1481_*1487delinsAGTAGCT (n.*1481_*1487delinsAGTAGCT) c.3445_3451delinsAGTAGCT (p.Ser1149=) c.3412_3418delinsAGTAGCT (p.Ser1138=) c.*938_*944delinsAGTAGCT (n.*938_*944delinsAGTAGCT) c.243_249delinsAGTAGCT n.3697_3703delinsAGTAGCT c.3409_3415delinsAGTAGCT (p.Ser1137=) c.*2999_*3005delinsAGTAGCT (n.*2999_*3005delinsAGTAGCT) c.*1388_*1394delinsAGTAGCT (n.*1388_*1394delinsAGTAGCT) n.5918_5924delinsAGTAGCT c.3361_3367delinsAGTAGCT (p.Ser1121=) n.269_275delinsAGCTACT c.3442_3448delinsAGTAGCT (p.Ser1148=) n.3629_3635delinsAGTAGCT c.3358_3364delinsAGTAGCT (p.Ser1120=) c.1003_1009delinsAGTAGCT (p.Ser335=) n.3817_3823delinsAGTAGCT n.3831_3837delinsAGTAGCT n.3803_3809delinsAGTAGCT n.3798_3804delinsAGTAGCT | |
| 2 | g.166015710_166015715del | CA537135447 | SCN1A | c.*1481_*1486del (n.*1481_*1486del) c.3445_3450del (p.Ser1149_Ser1150del) c.3412_3417del (p.Ser1138_Ser1139del) c.*938_*943del (n.*938_*943del) c.243_248del n.3697_3702del c.3409_3414del (p.Ser1137_Ser1138del) c.*2999_*3004del (n.*2999_*3004del) c.*1388_*1393del (n.*1388_*1393del) n.5918_5923del c.3361_3366del (p.Ser1121_Ser1122del) n.273_278del c.3442_3447del (p.Ser1148_Ser1149del) n.3629_3634del c.3358_3363del (p.Ser1120_Ser1121del) c.1003_1008del (p.Ser335_Ser336del) n.3817_3822del n.3831_3836del n.3803_3808del n.3798_3803del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T>A | CA349056809 | SCN1A | c.*1481A>T (n.*1481A>T) c.3445A>T (p.Ser1149Cys) c.3412A>T (p.Ser1138Cys) c.*938A>T (n.*938A>T) c.243A>T n.3697A>T c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.*2999A>T (n.*2999A>T) c.*1388A>T (n.*1388A>T) n.5918A>T c.3361A>T (p.Ser1121Cys) n.275T>A c.3442A>T (p.Ser1148Cys) n.3629A>T c.3358A>T (p.Ser1120Cys) c.1003A>T (p.Ser335Cys) n.3817A>T n.3831A>T n.3803A>T n.3798A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T>C | CA349056810 | SCN1A | c.*1481A>G (n.*1481A>G) c.3445A>G (p.Ser1149Gly) c.3412A>G (p.Ser1138Gly) c.*938A>G (n.*938A>G) c.243A>G n.3697A>G c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.*2999A>G (n.*2999A>G) c.*1388A>G (n.*1388A>G) n.5918A>G c.3361A>G (p.Ser1121Gly) n.275T>C c.3442A>G (p.Ser1148Gly) n.3629A>G c.3358A>G (p.Ser1120Gly) c.1003A>G (p.Ser335Gly) n.3817A>G n.3831A>G n.3803A>G n.3798A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T>G | CA1942951 | SCN1A | c.*1481A>C (n.*1481A>C) c.3445A>C (p.Ser1149Arg) c.3412A>C (p.Ser1138Arg) c.*938A>C (n.*938A>C) c.243A>C n.3697A>C c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.*2999A>C (n.*2999A>C) c.*1388A>C (n.*1388A>C) n.5918A>C c.3361A>C (p.Ser1121Arg) n.275T>G c.3442A>C (p.Ser1148Arg) n.3629A>C c.3358A>C (p.Ser1120Arg) c.1003A>C (p.Ser335Arg) n.3817A>C n.3831A>C n.3803A>C n.3798A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015712T= | CA1304844768 | SCN1A | c.*1481A= (n.*1481A=) c.3445A= (p.Ser1149=) c.3412A= (p.Ser1138=) c.*938A= (n.*938A=) c.243A= n.3697A= c.3409A= (p.Ser1137=) c.*2999A= (n.*2999A=) c.*1388A= (n.*1388A=) n.5918A= c.3361A= (p.Ser1121=) n.275T= c.3442A= (p.Ser1148=) n.3629A= c.3358A= (p.Ser1120=) c.1003A= (p.Ser335=) n.3817A= n.3831A= n.3803A= n.3798A= | |
| 2 | g.166015713G>A | CA429899047 | SCN1A | c.*1480C>T (n.*1480C>T) c.3444C>T (p.Ser1148=) c.3411C>T (p.Ser1137=) c.*937C>T (n.*937C>T) c.242C>T n.3696C>T c.3408C>T (p.Ser1136=) c.*2998C>T (n.*2998C>T) c.*1387C>T (n.*1387C>T) n.5917C>T c.3360C>T (p.Ser1120=) n.276G>A c.3441C>T (p.Ser1147=) n.3628C>T c.3357C>T (p.Ser1119=) c.1002C>T (p.Ser334=) n.3816C>T n.3830C>T n.3802C>T n.3797C>T | |
| 2 | g.166015713G>C | CA349056811 | SCN1A | c.*1480C>G (n.*1480C>G) c.3444C>G (p.Ser1148Arg) c.3411C>G (p.Ser1137Arg) c.*937C>G (n.*937C>G) c.242C>G n.3696C>G c.3408C>G (p.Ser1136Arg) c.*2998C>G (n.*2998C>G) c.*1387C>G (n.*1387C>G) n.5917C>G c.3360C>G (p.Ser1120Arg) n.276G>C c.3441C>G (p.Ser1147Arg) n.3628C>G c.3357C>G (p.Ser1119Arg) c.1002C>G (p.Ser334Arg) n.3816C>G n.3830C>G n.3802C>G n.3797C>G | |
| 2 | g.166015713G>T | CA349056812 | SCN1A | c.*1480C>A (n.*1480C>A) c.3444C>A (p.Ser1148Arg) c.3411C>A (p.Ser1137Arg) c.*937C>A (n.*937C>A) c.242C>A n.3696C>A c.3408C>A (p.Ser1136Arg) c.*2998C>A (n.*2998C>A) c.*1387C>A (n.*1387C>A) n.5917C>A c.3360C>A (p.Ser1120Arg) n.276G>T c.3441C>A (p.Ser1147Arg) n.3628C>A c.3357C>A (p.Ser1119Arg) c.1002C>A (p.Ser334Arg) n.3816C>A n.3830C>A n.3802C>A n.3797C>A | |
| 2 | g.166015714C>A | CA349056813 | SCN1A | c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.3443G>T (p.Ser1148Ile) c.3410G>T (p.Ser1137Ile) c.*936G>T (n.*936G>T) c.241G>T n.3695G>T c.3407G>T (p.Ser1136Ile) c.*2997G>T (n.*2997G>T) c.*1386G>T (n.*1386G>T) n.5916G>T c.3359G>T (p.Ser1120Ile) n.277C>A c.3440G>T (p.Ser1147Ile) n.3627G>T c.3356G>T (p.Ser1119Ile) c.1001G>T (p.Ser334Ile) n.3815G>T n.3829G>T n.3801G>T n.3796G>T | |
| 2 | g.166015714C= | CA1304844771 | SCN1A | c.*1479G= (n.*1479G=) c.3443G= (p.Ser1148=) c.3410G= (p.Ser1137=) c.*936G= (n.*936G=) c.241G= n.3695G= c.3407G= (p.Ser1136=) c.*2997G= (n.*2997G=) c.*1386G= (n.*1386G=) n.5916G= c.3359G= (p.Ser1120=) n.277C= c.3440G= (p.Ser1147=) n.3627G= c.3356G= (p.Ser1119=) c.1001G= (p.Ser334=) n.3815G= n.3829G= n.3801G= n.3796G= | |
| 2 | g.166015714C>G | CA349056814 | SCN1A | c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.3443G>C (p.Ser1148Thr) c.3410G>C (p.Ser1137Thr) c.*936G>C (n.*936G>C) c.241G>C n.3695G>C c.3407G>C (p.Ser1136Thr) c.*2997G>C (n.*2997G>C) c.*1386G>C (n.*1386G>C) n.5916G>C c.3359G>C (p.Ser1120Thr) n.277C>G c.3440G>C (p.Ser1147Thr) n.3627G>C c.3356G>C (p.Ser1119Thr) c.1001G>C (p.Ser334Thr) n.3815G>C n.3829G>C n.3801G>C n.3796G>C | |
| 2 | g.166015714C>T | CA349056815 | SCN1A | c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.3443G>A (p.Ser1148Asn) c.3410G>A (p.Ser1137Asn) c.*936G>A (n.*936G>A) c.241G>A n.3695G>A c.3407G>A (p.Ser1136Asn) c.*2997G>A (n.*2997G>A) c.*1386G>A (n.*1386G>A) n.5916G>A c.3359G>A (p.Ser1120Asn) n.277C>T c.3440G>A (p.Ser1147Asn) n.3627G>A c.3356G>A (p.Ser1119Asn) c.1001G>A (p.Ser334Asn) n.3815G>A n.3829G>A n.3801G>A n.3796G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015715T>A | CA349056818 | SCN1A | c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.3442A>T (p.Ser1148Cys) c.3409A>T (p.Ser1137Cys) c.*935A>T (n.*935A>T) c.240A>T n.3694A>T c.3406A>T (p.Ser1136Cys) c.*2996A>T (n.*2996A>T) c.*1385A>T (n.*1385A>T) n.5915A>T c.3358A>T (p.Ser1120Cys) n.278T>A c.3439A>T (p.Ser1147Cys) n.3626A>T c.3355A>T (p.Ser1119Cys) c.1000A>T (p.Ser334Cys) n.3814A>T n.3828A>T n.3800A>T n.3795A>T | |
| 2 | g.166015715T>C | CA349056816 | SCN1A | c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.3442A>G (p.Ser1148Gly) c.3409A>G (p.Ser1137Gly) c.*935A>G (n.*935A>G) c.240A>G n.3694A>G c.3406A>G (p.Ser1136Gly) c.*2996A>G (n.*2996A>G) c.*1385A>G (n.*1385A>G) n.5915A>G c.3358A>G (p.Ser1120Gly) n.278T>C c.3439A>G (p.Ser1147Gly) n.3626A>G c.3355A>G (p.Ser1119Gly) c.1000A>G (p.Ser334Gly) n.3814A>G n.3828A>G n.3800A>G n.3795A>G | |
| 2 | g.166015715T>G | CA349056817 | SCN1A | c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.3442A>C (p.Ser1148Arg) c.3409A>C (p.Ser1137Arg) c.*935A>C (n.*935A>C) c.240A>C n.3694A>C c.3406A>C (p.Ser1136Arg) c.*2996A>C (n.*2996A>C) c.*1385A>C (n.*1385A>C) n.5915A>C c.3358A>C (p.Ser1120Arg) n.278T>G c.3439A>C (p.Ser1147Arg) n.3626A>C c.3355A>C (p.Ser1119Arg) c.1000A>C (p.Ser334Arg) n.3814A>C n.3828A>C n.3800A>C n.3795A>C | |
| 2 | g.166015715_166015718delinsAAGCA | CA2586965133 | SCN1A | c.*1475_*1478delinsTGCTT (n.*1475_*1478delinsTGCTT) c.3439_3442delinsTGCTT (p.Glu1147CysfsTer4) c.3406_3409delinsTGCTT (p.Glu1136CysfsTer4) c.*932_*935delinsTGCTT (n.*932_*935delinsTGCTT) c.237_240delinsTGCTT n.3691_3694delinsTGCTT c.3403_3406delinsTGCTT (p.Glu1135CysfsTer4) c.*2993_*2996delinsTGCTT (n.*2993_*2996delinsTGCTT) c.*1382_*1385delinsTGCTT (n.*1382_*1385delinsTGCTT) n.5912_5915delinsTGCTT c.3355_3358delinsTGCTT (p.Glu1119CysfsTer4) n.278_281delinsAAGCA c.3436_3439delinsTGCTT (p.Glu1146CysfsTer4) n.3623_3626delinsTGCTT c.3352_3355delinsTGCTT (p.Glu1118CysfsTer4) c.997_1000delinsTGCTT (p.Glu333CysfsTer4) n.3811_3814delinsTGCTT n.3825_3828delinsTGCTT n.3797_3800delinsTGCTT n.3792_3795delinsTGCTT | |
| 2 | g.166015717_166015721del | CA2573133512 | SCN1A | c.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del) c.3438_3442del (p.Asn1146LysfsTer3) c.3405_3409del (p.Asn1135LysfsTer3) c.*931_*935del (n.*931_*935del) c.236_240del n.3690_3694del c.3402_3406del (p.Asn1134LysfsTer3) c.*2992_*2996del (n.*2992_*2996del) c.*1381_*1385del (n.*1381_*1385del) n.5911_5915del c.3354_3358del (p.Asn1118LysfsTer3) n.280_284del c.3435_3439del (p.Asn1145LysfsTer3) n.3622_3626del c.3351_3355del (p.Asn1117LysfsTer3) c.996_1000del (p.Asn332LysfsTer3) n.3810_3814del n.3824_3828del n.3796_3800del n.3791_3795del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015716T>A | CA349056819 | SCN1A | c.*1477A>T (n.*1477A>T) c.3441A>T (p.Glu1147Asp) c.3408A>T (p.Glu1136Asp) c.*934A>T (n.*934A>T) c.239A>T n.3693A>T c.3405A>T (p.Glu1135Asp) c.*2995A>T (n.*2995A>T) c.*1384A>T (n.*1384A>T) n.5914A>T c.3357A>T (p.Glu1119Asp) n.279T>A c.3438A>T (p.Glu1146Asp) n.3625A>T c.3354A>T (p.Glu1118Asp) c.999A>T (p.Glu333Asp) n.3813A>T n.3827A>T n.3799A>T n.3794A>T | |
| 2 | g.166015716T>C | CA429899054 | SCN1A | c.*1477A>G (n.*1477A>G) c.3441A>G (p.Glu1147=) c.3408A>G (p.Glu1136=) c.*934A>G (n.*934A>G) c.239A>G n.3693A>G c.3405A>G (p.Glu1135=) c.*2995A>G (n.*2995A>G) c.*1384A>G (n.*1384A>G) n.5914A>G c.3357A>G (p.Glu1119=) n.279T>C c.3438A>G (p.Glu1146=) n.3625A>G c.3354A>G (p.Glu1118=) c.999A>G (p.Glu333=) n.3813A>G n.3827A>G n.3799A>G n.3794A>G | |
| 2 | g.166015716T>G | CA349056820 | SCN1A | c.*1477A>C (n.*1477A>C) c.3441A>C (p.Glu1147Asp) c.3408A>C (p.Glu1136Asp) c.*934A>C (n.*934A>C) c.239A>C n.3693A>C c.3405A>C (p.Glu1135Asp) c.*2995A>C (n.*2995A>C) c.*1384A>C (n.*1384A>C) n.5914A>C c.3357A>C (p.Glu1119Asp) n.279T>G c.3438A>C (p.Glu1146Asp) n.3625A>C c.3354A>C (p.Glu1118Asp) c.999A>C (p.Glu333Asp) n.3813A>C n.3827A>C n.3799A>C n.3794A>C | |
| 2 | g.166015720_166015723del | CA2586965134 | SCN1A | c.*1474_*1477del (n.*1474_*1477del) c.3438_3441del (p.Asn1146LysfsTer17) c.3405_3408del (p.Asn1135LysfsTer17) c.*931_*934del (n.*931_*934del) c.236_239del n.3690_3693del c.3402_3405del (p.Asn1134LysfsTer17) c.*2992_*2995del (n.*2992_*2995del) c.*1381_*1384del (n.*1381_*1384del) n.5911_5914del c.3354_3357del (p.Asn1118LysfsTer17) n.283_286del c.3435_3438del (p.Asn1145LysfsTer17) n.3622_3625del c.3351_3354del (p.Asn1117LysfsTer17) c.996_999del (p.Asn332LysfsTer17) n.3810_3813del n.3824_3827del n.3796_3799del n.3791_3794del | |
| 2 | g.166015717T>A | CA349056821 | SCN1A | c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.3440A>T (p.Glu1147Val) c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.*933A>T (n.*933A>T) c.238A>T n.3692A>T c.3404A>T (p.Glu1135Val) c.*2994A>T (n.*2994A>T) c.*1383A>T (n.*1383A>T) n.5913A>T c.3356A>T (p.Glu1119Val) n.280T>A c.3437A>T (p.Glu1146Val) n.3624A>T c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.998A>T (p.Glu333Val) n.3812A>T n.3826A>T n.3798A>T n.3793A>T | |
| 2 | g.166015717T>C | CA349056822 | SCN1A | c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.3440A>G (p.Glu1147Gly) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) c.238A>G n.3692A>G c.3404A>G (p.Glu1135Gly) c.*2994A>G (n.*2994A>G) c.*1383A>G (n.*1383A>G) n.5913A>G c.3356A>G (p.Glu1119Gly) n.280T>C c.3437A>G (p.Glu1146Gly) n.3624A>G c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) n.3812A>G n.3826A>G n.3798A>G n.3793A>G | |
| 2 | g.166015717T>G | CA349056823 | SCN1A | c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.3440A>C (p.Glu1147Ala) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) c.238A>C n.3692A>C c.3404A>C (p.Glu1135Ala) c.*2994A>C (n.*2994A>C) c.*1383A>C (n.*1383A>C) n.5913A>C c.3356A>C (p.Glu1119Ala) n.280T>G c.3437A>C (p.Glu1146Ala) n.3624A>C c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) n.3812A>C n.3826A>C n.3798A>C n.3793A>C | |
| 2 | g.166015718C>A | CA303218 | SCN1A | c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.3439G>T (p.Glu1147Ter) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) c.237G>T n.3691G>T c.3403G>T (p.Glu1135Ter) c.*2993G>T (n.*2993G>T) c.*1382G>T (n.*1382G>T) n.5912G>T c.3355G>T (p.Glu1119Ter) n.281C>A c.3436G>T (p.Glu1146Ter) n.3623G>T c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) n.3811G>T n.3825G>T n.3797G>T n.3792G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015718C= | CA1304844777 | SCN1A | c.*1475G= (n.*1475G=) c.3439G= (p.Glu1147=) c.3406G= (p.Glu1136=) c.*932G= (n.*932G=) c.237G= n.3691G= c.3403G= (p.Glu1135=) c.*2993G= (n.*2993G=) c.*1382G= (n.*1382G=) n.5912G= c.3355G= (p.Glu1119=) n.281C= c.3436G= (p.Glu1146=) n.3623G= c.3352G= (p.Glu1118=) c.997G= (p.Glu333=) n.3811G= n.3825G= n.3797G= n.3792G= | |
| 2 | g.166015718C>G | CA349056824 | SCN1A | c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.3439G>C (p.Glu1147Gln) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) c.237G>C n.3691G>C c.3403G>C (p.Glu1135Gln) c.*2993G>C (n.*2993G>C) c.*1382G>C (n.*1382G>C) n.5912G>C c.3355G>C (p.Glu1119Gln) n.281C>G c.3436G>C (p.Glu1146Gln) n.3623G>C c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) n.3811G>C n.3825G>C n.3797G>C n.3792G>C | |
| 2 | g.166015718C>T | CA349056825 | SCN1A | c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.3439G>A (p.Glu1147Lys) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) c.237G>A n.3691G>A c.3403G>A (p.Glu1135Lys) c.*2993G>A (n.*2993G>A) c.*1382G>A (n.*1382G>A) n.5912G>A c.3355G>A (p.Glu1119Lys) n.281C>T c.3436G>A (p.Glu1146Lys) n.3623G>A c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) n.3811G>A n.3825G>A n.3797G>A n.3792G>A | |
| 2 | g.166015719A= | CA1304844780 | SCN1A | c.*1474T= (n.*1474T=) c.3438T= (p.Asn1146=) c.3405T= (p.Asn1135=) c.*931T= (n.*931T=) c.236T= n.3690T= c.3402T= (p.Asn1134=) c.*2992T= (n.*2992T=) c.*1381T= (n.*1381T=) n.5911T= c.3354T= (p.Asn1118=) n.282A= c.3435T= (p.Asn1145=) n.3622T= c.3351T= (p.Asn1117=) c.996T= (p.Asn332=) n.3810T= n.3824T= n.3796T= n.3791T= | |
| 2 | g.166015719A>C | CA349056826 | SCN1A | c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.3438T>G (p.Asn1146Lys) c.3405T>G (p.Asn1135Lys) c.*931T>G (n.*931T>G) c.236T>G n.3690T>G c.3402T>G (p.Asn1134Lys) c.*2992T>G (n.*2992T>G) c.*1381T>G (n.*1381T>G) n.5911T>G c.3354T>G (p.Asn1118Lys) n.282A>C c.3435T>G (p.Asn1145Lys) n.3622T>G c.3351T>G (p.Asn1117Lys) c.996T>G (p.Asn332Lys) n.3810T>G n.3824T>G n.3796T>G n.3791T>G | |
| 2 | g.166015719A>G | CA59775728 | SCN1A | c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.3438T>C (p.Asn1146=) c.3405T>C (p.Asn1135=) c.*931T>C (n.*931T>C) c.236T>C n.3690T>C c.3402T>C (p.Asn1134=) c.*2992T>C (n.*2992T>C) c.*1381T>C (n.*1381T>C) n.5911T>C c.3354T>C (p.Asn1118=) n.282A>G c.3435T>C (p.Asn1145=) n.3622T>C c.3351T>C (p.Asn1117=) c.996T>C (p.Asn332=) n.3810T>C n.3824T>C n.3796T>C n.3791T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015719A>T | CA349056827 | SCN1A | c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.3438T>A (p.Asn1146Lys) c.3405T>A (p.Asn1135Lys) c.*931T>A (n.*931T>A) c.236T>A n.3690T>A c.3402T>A (p.Asn1134Lys) c.*2992T>A (n.*2992T>A) c.*1381T>A (n.*1381T>A) n.5911T>A c.3354T>A (p.Asn1118Lys) n.282A>T c.3435T>A (p.Asn1145Lys) n.3622T>A c.3351T>A (p.Asn1117Lys) c.996T>A (p.Asn332Lys) n.3810T>A n.3824T>A n.3796T>A n.3791T>A | |
| 2 | g.166015720T>A | CA349056830 | SCN1A | c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.3437A>T (p.Asn1146Ile) c.3404A>T (p.Asn1135Ile) c.*930A>T (n.*930A>T) c.235A>T n.3689A>T c.3401A>T (p.Asn1134Ile) c.*2991A>T (n.*2991A>T) c.*1380A>T (n.*1380A>T) n.5910A>T c.3353A>T (p.Asn1118Ile) n.283T>A c.3434A>T (p.Asn1145Ile) n.3621A>T c.3350A>T (p.Asn1117Ile) c.995A>T (p.Asn332Ile) n.3809A>T n.3823A>T n.3795A>T n.3790A>T | |
| 2 | g.166015720T>C | CA349056829 | SCN1A | c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.3437A>G (p.Asn1146Ser) c.3404A>G (p.Asn1135Ser) c.*930A>G (n.*930A>G) c.235A>G n.3689A>G c.3401A>G (p.Asn1134Ser) c.*2991A>G (n.*2991A>G) c.*1380A>G (n.*1380A>G) n.5910A>G c.3353A>G (p.Asn1118Ser) n.283T>C c.3434A>G (p.Asn1145Ser) n.3621A>G c.3350A>G (p.Asn1117Ser) c.995A>G (p.Asn332Ser) n.3809A>G n.3823A>G n.3795A>G n.3790A>G | |
| 2 | g.166015720T>G | CA349056828 | SCN1A | c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.3437A>C (p.Asn1146Thr) c.3404A>C (p.Asn1135Thr) c.*930A>C (n.*930A>C) c.235A>C n.3689A>C c.3401A>C (p.Asn1134Thr) c.*2991A>C (n.*2991A>C) c.*1380A>C (n.*1380A>C) n.5910A>C c.3353A>C (p.Asn1118Thr) n.283T>G c.3434A>C (p.Asn1145Thr) n.3621A>C c.3350A>C (p.Asn1117Thr) c.995A>C (p.Asn332Thr) n.3809A>C n.3823A>C n.3795A>C n.3790A>C | |
| 2 | g.166015721T>A | CA349056831 | SCN1A | c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.3436A>T (p.Asn1146Tyr) c.3403A>T (p.Asn1135Tyr) c.*929A>T (n.*929A>T) c.234A>T n.3688A>T c.3400A>T (p.Asn1134Tyr) c.*2990A>T (n.*2990A>T) c.*1379A>T (n.*1379A>T) n.5909A>T c.3352A>T (p.Asn1118Tyr) n.284T>A c.3433A>T (p.Asn1145Tyr) n.3620A>T c.3349A>T (p.Asn1117Tyr) c.994A>T (p.Asn332Tyr) n.3808A>T n.3822A>T n.3794A>T n.3789A>T | |
| 2 | g.166015721T>C | CA349056833 | SCN1A | c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.3436A>G (p.Asn1146Asp) c.3403A>G (p.Asn1135Asp) c.*929A>G (n.*929A>G) c.234A>G n.3688A>G c.3400A>G (p.Asn1134Asp) c.*2990A>G (n.*2990A>G) c.*1379A>G (n.*1379A>G) n.5909A>G c.3352A>G (p.Asn1118Asp) n.284T>C c.3433A>G (p.Asn1145Asp) n.3620A>G c.3349A>G (p.Asn1117Asp) c.994A>G (p.Asn332Asp) n.3808A>G n.3822A>G n.3794A>G n.3789A>G | |
| 2 | g.166015721T>G | CA349056832 | SCN1A | c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.3436A>C (p.Asn1146His) c.3403A>C (p.Asn1135His) c.*929A>C (n.*929A>C) c.234A>C n.3688A>C c.3400A>C (p.Asn1134His) c.*2990A>C (n.*2990A>C) c.*1379A>C (n.*1379A>C) n.5909A>C c.3352A>C (p.Asn1118His) n.284T>G c.3433A>C (p.Asn1145His) n.3620A>C c.3349A>C (p.Asn1117His) c.994A>C (p.Asn332His) n.3808A>C n.3822A>C n.3794A>C n.3789A>C | |
| 2 | g.166015721_166015722del | CA2586965135 | SCN1A | c.*1471_*1472del (n.*1471_*1472del) c.3435_3436del (p.Asn1146Ter) c.3402_3403del (p.Asn1135Ter) c.*928_*929del (n.*928_*929del) c.233_234del n.3687_3688del c.3399_3400del (p.Asn1134Ter) c.*2989_*2990del (n.*2989_*2990del) c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) n.5908_5909del c.3351_3352del (p.Asn1118Ter) n.284_285del c.3432_3433del (p.Asn1145Ter) n.3619_3620del c.3348_3349del (p.Asn1117Ter) c.993_994del (p.Asn332Ter) n.3807_3808del n.3821_3822del n.3793_3794del n.3788_3789del | |
| 2 | g.166015722C>A | CA429899065 | SCN1A | c.*1471G>T (n.*1471G>T) c.3435G>T (p.Leu1145=) c.3402G>T (p.Leu1134=) c.*928G>T (n.*928G>T) c.233G>T n.3687G>T c.3399G>T (p.Leu1133=) c.*2989G>T (n.*2989G>T) c.*1378G>T (n.*1378G>T) n.5908G>T c.3351G>T (p.Leu1117=) n.285C>A c.3432G>T (p.Leu1144=) n.3619G>T c.3348G>T (p.Leu1116=) c.993G>T (p.Leu331=) n.3807G>T n.3821G>T n.3793G>T n.3788G>T | |
| 2 | g.166015722C= | CA1304844784 | SCN1A | c.*1471G= (n.*1471G=) c.3435G= (p.Leu1145=) c.3402G= (p.Leu1134=) c.*928G= (n.*928G=) c.233G= n.3687G= c.3399G= (p.Leu1133=) c.*2989G= (n.*2989G=) c.*1378G= (n.*1378G=) n.5908G= c.3351G= (p.Leu1117=) n.285C= c.3432G= (p.Leu1144=) n.3619G= c.3348G= (p.Leu1116=) c.993G= (p.Leu331=) n.3807G= n.3821G= n.3793G= n.3788G= | |
| 2 | g.166015722C>G | CA429899066 | SCN1A | c.*1471G>C (n.*1471G>C) c.3435G>C (p.Leu1145=) c.3402G>C (p.Leu1134=) c.*928G>C (n.*928G>C) c.233G>C n.3687G>C c.3399G>C (p.Leu1133=) c.*2989G>C (n.*2989G>C) c.*1378G>C (n.*1378G>C) n.5908G>C c.3351G>C (p.Leu1117=) n.285C>G c.3432G>C (p.Leu1144=) n.3619G>C c.3348G>C (p.Leu1116=) c.993G>C (p.Leu331=) n.3807G>C n.3821G>C n.3793G>C n.3788G>C | |
| 2 | g.166015722C>T | CA1942952 | SCN1A | c.*1471G>A (n.*1471G>A) c.3435G>A (p.Leu1145=) c.3402G>A (p.Leu1134=) c.*928G>A (n.*928G>A) c.233G>A n.3687G>A c.3399G>A (p.Leu1133=) c.*2989G>A (n.*2989G>A) c.*1378G>A (n.*1378G>A) n.5908G>A c.3351G>A (p.Leu1117=) n.285C>T c.3432G>A (p.Leu1144=) n.3619G>A c.3348G>A (p.Leu1116=) c.993G>A (p.Leu331=) n.3807G>A n.3821G>A n.3793G>A n.3788G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015722_166015723del | CA2586965136 | SCN1A | c.*1470_*1471del (n.*1470_*1471del) c.3434_3435del (p.Leu1145GlnfsTer2) c.3401_3402del (p.Leu1134GlnfsTer2) c.*927_*928del (n.*927_*928del) c.232_233del n.3686_3687del c.3398_3399del (p.Leu1133GlnfsTer2) c.*2988_*2989del (n.*2988_*2989del) c.*1377_*1378del (n.*1377_*1378del) n.5907_5908del c.3350_3351del (p.Leu1117GlnfsTer2) n.285_286del c.3431_3432del (p.Leu1144GlnfsTer2) n.3618_3619del c.3347_3348del (p.Leu1116GlnfsTer2) c.992_993del (p.Leu331GlnfsTer2) n.3806_3807del n.3820_3821del n.3792_3793del n.3787_3788del | |
| 2 | g.166015723A= | CA1304844788 | SCN1A | c.*1470T= (n.*1470T=) c.3434T= (p.Leu1145=) c.3401T= (p.Leu1134=) c.*927T= (n.*927T=) c.232T= n.3686T= c.3398T= (p.Leu1133=) c.*2988T= (n.*2988T=) c.*1377T= (n.*1377T=) n.5907T= c.3350T= (p.Leu1117=) n.286A= c.3431T= (p.Leu1144=) n.3618T= c.3347T= (p.Leu1116=) c.992T= (p.Leu331=) n.3806T= n.3820T= n.3792T= n.3787T= | |
| 2 | g.166015723A>C | CA349056834 | SCN1A | c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.3434T>G (p.Leu1145Arg) c.3401T>G (p.Leu1134Arg) c.*927T>G (n.*927T>G) c.232T>G n.3686T>G c.3398T>G (p.Leu1133Arg) c.*2988T>G (n.*2988T>G) c.*1377T>G (n.*1377T>G) n.5907T>G c.3350T>G (p.Leu1117Arg) n.286A>C c.3431T>G (p.Leu1144Arg) n.3618T>G c.3347T>G (p.Leu1116Arg) c.992T>G (p.Leu331Arg) n.3806T>G n.3820T>G n.3792T>G n.3787T>G | |
| 2 | g.166015723A>G | CA349056835 | SCN1A | c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.3434T>C (p.Leu1145Pro) c.3401T>C (p.Leu1134Pro) c.*927T>C (n.*927T>C) c.232T>C n.3686T>C c.3398T>C (p.Leu1133Pro) c.*2988T>C (n.*2988T>C) c.*1377T>C (n.*1377T>C) n.5907T>C c.3350T>C (p.Leu1117Pro) n.286A>G c.3431T>C (p.Leu1144Pro) n.3618T>C c.3347T>C (p.Leu1116Pro) c.992T>C (p.Leu331Pro) n.3806T>C n.3820T>C n.3792T>C n.3787T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015723A>T | CA349056836 | SCN1A | c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.3434T>A (p.Leu1145Gln) c.3401T>A (p.Leu1134Gln) c.*927T>A (n.*927T>A) c.232T>A n.3686T>A c.3398T>A (p.Leu1133Gln) c.*2988T>A (n.*2988T>A) c.*1377T>A (n.*1377T>A) n.5907T>A c.3350T>A (p.Leu1117Gln) n.286A>T c.3431T>A (p.Leu1144Gln) n.3618T>A c.3347T>A (p.Leu1116Gln) c.992T>A (p.Leu331Gln) n.3806T>A n.3820T>A n.3792T>A n.3787T>A | |
| 2 | g.166015724G>A | CA429899073 | SCN1A | c.*1469C>T (n.*1469C>T) c.3433C>T (p.Leu1145=) c.3400C>T (p.Leu1134=) c.*926C>T (n.*926C>T) c.231C>T n.3685C>T c.3397C>T (p.Leu1133=) c.*2987C>T (n.*2987C>T) c.*1376C>T (n.*1376C>T) n.5906C>T c.3349C>T (p.Leu1117=) n.287G>A c.3430C>T (p.Leu1144=) n.3617C>T c.3346C>T (p.Leu1116=) c.991C>T (p.Leu331=) n.3805C>T n.3819C>T n.3791C>T n.3786C>T |