UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166015611A>C | CA429898783 | SCN1A | c.*1582T>G (n.*1582T>G) c.3546T>G (p.Thr1182=) c.3513T>G (p.Thr1171=) c.*1039T>G (n.*1039T>G) c.344T>G n.3798T>G c.3510T>G (p.Thr1170=) c.*3100T>G (n.*3100T>G) c.*1489T>G (n.*1489T>G) n.6019T>G c.3462T>G (p.Thr1154=) n.176-2A>C c.3543T>G (p.Thr1181=) n.3730T>G c.3459T>G (p.Thr1153=) c.1104T>G (p.Thr368=) n.3918T>G n.3932T>G n.3904T>G n.3899T>G | |
| 2 | g.166015611A>G | CA429898784 | SCN1A | c.*1582T>C (n.*1582T>C) c.3546T>C (p.Thr1182=) c.3513T>C (p.Thr1171=) c.*1039T>C (n.*1039T>C) c.344T>C n.3798T>C c.3510T>C (p.Thr1170=) c.*3100T>C (n.*3100T>C) c.*1489T>C (n.*1489T>C) n.6019T>C c.3462T>C (p.Thr1154=) n.176-2A>G c.3543T>C (p.Thr1181=) n.3730T>C c.3459T>C (p.Thr1153=) c.1104T>C (p.Thr368=) n.3918T>C n.3932T>C n.3904T>C n.3899T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015611A>T | CA429898785 | SCN1A | c.*1582T>A (n.*1582T>A) c.3546T>A (p.Thr1182=) c.3513T>A (p.Thr1171=) c.*1039T>A (n.*1039T>A) c.344T>A n.3798T>A c.3510T>A (p.Thr1170=) c.*3100T>A (n.*3100T>A) c.*1489T>A (n.*1489T>A) n.6019T>A c.3462T>A (p.Thr1154=) n.176-2A>T c.3543T>A (p.Thr1181=) n.3730T>A c.3459T>A (p.Thr1153=) c.1104T>A (p.Thr368=) n.3918T>A n.3932T>A n.3904T>A n.3899T>A | |
| 2 | g.166015612G>A | CA349056552 | SCN1A | c.*1581C>T (n.*1581C>T) c.3545C>T (p.Thr1182Ile) c.3512C>T (p.Thr1171Ile) c.*1038C>T (n.*1038C>T) c.343C>T n.3797C>T c.3509C>T (p.Thr1170Ile) c.*3099C>T (n.*3099C>T) c.*1488C>T (n.*1488C>T) n.6018C>T c.3461C>T (p.Thr1154Ile) n.176-1G>A c.3542C>T (p.Thr1181Ile) n.3729C>T c.3458C>T (p.Thr1153Ile) c.1103C>T (p.Thr368Ile) n.3917C>T n.3931C>T n.3903C>T n.3898C>T | |
| 2 | g.166015612G>C | CA349056554 | SCN1A | c.*1581C>G (n.*1581C>G) c.3545C>G (p.Thr1182Ser) c.3512C>G (p.Thr1171Ser) c.*1038C>G (n.*1038C>G) c.343C>G n.3797C>G c.3509C>G (p.Thr1170Ser) c.*3099C>G (n.*3099C>G) c.*1488C>G (n.*1488C>G) n.6018C>G c.3461C>G (p.Thr1154Ser) n.176-1G>C c.3542C>G (p.Thr1181Ser) n.3729C>G c.3458C>G (p.Thr1153Ser) c.1103C>G (p.Thr368Ser) n.3917C>G n.3931C>G n.3903C>G n.3898C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015612G>T | CA349056556 | SCN1A | c.*1581C>A (n.*1581C>A) c.3545C>A (p.Thr1182Asn) c.3512C>A (p.Thr1171Asn) c.*1038C>A (n.*1038C>A) c.343C>A n.3797C>A c.3509C>A (p.Thr1170Asn) c.*3099C>A (n.*3099C>A) c.*1488C>A (n.*1488C>A) n.6018C>A c.3461C>A (p.Thr1154Asn) n.176-1G>T c.3542C>A (p.Thr1181Asn) n.3729C>A c.3458C>A (p.Thr1153Asn) c.1103C>A (p.Thr368Asn) n.3917C>A n.3931C>A n.3903C>A n.3898C>A | |
| 2 | g.166015613T>A | CA349056558 | SCN1A | c.*1580A>T (n.*1580A>T) c.3544A>T (p.Thr1182Ser) c.3511A>T (p.Thr1171Ser) c.*1037A>T (n.*1037A>T) c.342A>T n.3796A>T c.3508A>T (p.Thr1170Ser) c.*3098A>T (n.*3098A>T) c.*1487A>T (n.*1487A>T) n.6017A>T c.3460A>T (p.Thr1154Ser) n.176T>A c.3541A>T (p.Thr1181Ser) n.3728A>T c.3457A>T (p.Thr1153Ser) c.1102A>T (p.Thr368Ser) n.3916A>T n.3930A>T n.3902A>T n.3897A>T | |
| 2 | g.166015613T>C | CA349056560 | SCN1A | c.*1580A>G (n.*1580A>G) c.3544A>G (p.Thr1182Ala) c.3511A>G (p.Thr1171Ala) c.*1037A>G (n.*1037A>G) c.342A>G n.3796A>G c.3508A>G (p.Thr1170Ala) c.*3098A>G (n.*3098A>G) c.*1487A>G (n.*1487A>G) n.6017A>G c.3460A>G (p.Thr1154Ala) n.176T>C c.3541A>G (p.Thr1181Ala) n.3728A>G c.3457A>G (p.Thr1153Ala) c.1102A>G (p.Thr368Ala) n.3916A>G n.3930A>G n.3902A>G n.3897A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015613T>G | CA349056562 | SCN1A | c.*1580A>C (n.*1580A>C) c.3544A>C (p.Thr1182Pro) c.3511A>C (p.Thr1171Pro) c.*1037A>C (n.*1037A>C) c.342A>C n.3796A>C c.3508A>C (p.Thr1170Pro) c.*3098A>C (n.*3098A>C) c.*1487A>C (n.*1487A>C) n.6017A>C c.3460A>C (p.Thr1154Pro) n.176T>G c.3541A>C (p.Thr1181Pro) n.3728A>C c.3457A>C (p.Thr1153Pro) c.1102A>C (p.Thr368Pro) n.3916A>C n.3930A>C n.3902A>C n.3897A>C | |
| 2 | g.166015613T= | CA1304844525 | SCN1A | c.*1580A= (n.*1580A=) c.3544A= (p.Thr1182=) c.3511A= (p.Thr1171=) c.*1037A= (n.*1037A=) c.342A= n.3796A= c.3508A= (p.Thr1170=) c.*3098A= (n.*3098A=) c.*1487A= (n.*1487A=) n.6017A= c.3460A= (p.Thr1154=) n.176T= c.3541A= (p.Thr1181=) n.3728A= c.3457A= (p.Thr1153=) c.1102A= (p.Thr368=) n.3916A= n.3930A= n.3902A= n.3897A= | |
| 2 | g.166015613_166015614insCAAG | CA2586965116 | SCN1A | c.*1579_*1580insCTTG (n.*1579_*1580insCTTG) c.3543_3544insCTTG (p.Thr1182LeufsTer3) c.3510_3511insCTTG (p.Thr1171LeufsTer3) c.*1036_*1037insCTTG (n.*1036_*1037insCTTG) c.341_342insCTTG n.3795_3796insCTTG c.3507_3508insCTTG (p.Thr1170LeufsTer3) c.*3097_*3098insCTTG (n.*3097_*3098insCTTG) c.*1486_*1487insCTTG (n.*1486_*1487insCTTG) n.6016_6017insCTTG c.3459_3460insCTTG (p.Thr1154LeufsTer3) n.176_177insCAAG c.3540_3541insCTTG (p.Thr1181LeufsTer3) n.3727_3728insCTTG c.3456_3457insCTTG (p.Thr1153LeufsTer3) c.1101_1102insCTTG (p.Thr368LeufsTer3) n.3915_3916insCTTG n.3929_3930insCTTG n.3901_3902insCTTG n.3896_3897insCTTG | |
| 2 | g.166015614G>A | CA429898786 | SCN1A | c.*1579C>T (n.*1579C>T) c.3543C>T (p.Phe1181=) c.3510C>T (p.Phe1170=) c.*1036C>T (n.*1036C>T) c.341C>T n.3795C>T c.3507C>T (p.Phe1169=) c.*3097C>T (n.*3097C>T) c.*1486C>T (n.*1486C>T) n.6016C>T c.3459C>T (p.Phe1153=) n.177G>A c.3540C>T (p.Phe1180=) n.3727C>T c.3456C>T (p.Phe1152=) c.1101C>T (p.Phe367=) n.3915C>T n.3929C>T n.3901C>T n.3896C>T | |
| 2 | g.166015614G>C | CA349056564 | SCN1A | c.*1579C>G (n.*1579C>G) c.3543C>G (p.Phe1181Leu) c.3510C>G (p.Phe1170Leu) c.*1036C>G (n.*1036C>G) c.341C>G n.3795C>G c.3507C>G (p.Phe1169Leu) c.*3097C>G (n.*3097C>G) c.*1486C>G (n.*1486C>G) n.6016C>G c.3459C>G (p.Phe1153Leu) n.177G>C c.3540C>G (p.Phe1180Leu) n.3727C>G c.3456C>G (p.Phe1152Leu) c.1101C>G (p.Phe367Leu) n.3915C>G n.3929C>G n.3901C>G n.3896C>G | |
| 2 | g.166015614G>T | CA349056566 | SCN1A | c.*1579C>A (n.*1579C>A) c.3543C>A (p.Phe1181Leu) c.3510C>A (p.Phe1170Leu) c.*1036C>A (n.*1036C>A) c.341C>A n.3795C>A c.3507C>A (p.Phe1169Leu) c.*3097C>A (n.*3097C>A) c.*1486C>A (n.*1486C>A) n.6016C>A c.3459C>A (p.Phe1153Leu) n.177G>T c.3540C>A (p.Phe1180Leu) n.3727C>A c.3456C>A (p.Phe1152Leu) c.1101C>A (p.Phe367Leu) n.3915C>A n.3929C>A n.3901C>A n.3896C>A | |
| 2 | g.166015615A>C | CA349056572 | SCN1A | c.*1578T>G (n.*1578T>G) c.3542T>G (p.Phe1181Cys) c.3509T>G (p.Phe1170Cys) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.340T>G n.3794T>G c.3506T>G (p.Phe1169Cys) c.*3096T>G (n.*3096T>G) c.*1485T>G (n.*1485T>G) n.6015T>G c.3458T>G (p.Phe1153Cys) n.178A>C c.3539T>G (p.Phe1180Cys) n.3726T>G c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.1100T>G (p.Phe367Cys) n.3914T>G n.3928T>G n.3900T>G n.3895T>G | |
| 2 | g.166015615A>G | CA349056570 | SCN1A | c.*1578T>C (n.*1578T>C) c.3542T>C (p.Phe1181Ser) c.3509T>C (p.Phe1170Ser) c.*1035T>C (n.*1035T>C) c.340T>C n.3794T>C c.3506T>C (p.Phe1169Ser) c.*3096T>C (n.*3096T>C) c.*1485T>C (n.*1485T>C) n.6015T>C c.3458T>C (p.Phe1153Ser) n.178A>G c.3539T>C (p.Phe1180Ser) n.3726T>C c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.1100T>C (p.Phe367Ser) n.3914T>C n.3928T>C n.3900T>C n.3895T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015615A>T | CA349056568 | SCN1A | c.*1578T>A (n.*1578T>A) c.3542T>A (p.Phe1181Tyr) c.3509T>A (p.Phe1170Tyr) c.*1035T>A (n.*1035T>A) c.340T>A n.3794T>A c.3506T>A (p.Phe1169Tyr) c.*3096T>A (n.*3096T>A) c.*1485T>A (n.*1485T>A) n.6015T>A c.3458T>A (p.Phe1153Tyr) n.178A>T c.3539T>A (p.Phe1180Tyr) n.3726T>A c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) n.3914T>A n.3928T>A n.3900T>A n.3895T>A | |
| 2 | g.166015617_166015620del | CA2586965117 | SCN1A | c.*1575_*1578del (n.*1575_*1578del) c.3539_3542del (p.Cys1180SerfsTer27) c.3506_3509del (p.Cys1169SerfsTer27) c.*1032_*1035del (n.*1032_*1035del) c.337_340del n.3791_3794del c.3503_3506del (p.Cys1168SerfsTer27) c.*3093_*3096del (n.*3093_*3096del) c.*1482_*1485del (n.*1482_*1485del) n.6012_6015del c.3455_3458del (p.Cys1152SerfsTer27) n.180_183del c.3536_3539del (p.Cys1179SerfsTer27) n.3723_3726del c.3452_3455del (p.Cys1151SerfsTer27) c.1097_1100del (p.Cys366SerfsTer27) n.3911_3914del n.3925_3928del n.3897_3900del n.3892_3895del | |
| 2 | g.166015616A>C | CA349056576 | SCN1A | c.*1577T>G (n.*1577T>G) c.3541T>G (p.Phe1181Val) c.3508T>G (p.Phe1170Val) c.*1034T>G (n.*1034T>G) c.339T>G n.3793T>G c.3505T>G (p.Phe1169Val) c.*3095T>G (n.*3095T>G) c.*1484T>G (n.*1484T>G) n.6014T>G c.3457T>G (p.Phe1153Val) n.179A>C c.3538T>G (p.Phe1180Val) n.3725T>G c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.1099T>G (p.Phe367Val) n.3913T>G n.3927T>G n.3899T>G n.3894T>G | |
| 2 | g.166015616A>G | CA349056574 | SCN1A | c.*1577T>C (n.*1577T>C) c.3541T>C (p.Phe1181Leu) c.3508T>C (p.Phe1170Leu) c.*1034T>C (n.*1034T>C) c.339T>C n.3793T>C c.3505T>C (p.Phe1169Leu) c.*3095T>C (n.*3095T>C) c.*1484T>C (n.*1484T>C) n.6014T>C c.3457T>C (p.Phe1153Leu) n.179A>G c.3538T>C (p.Phe1180Leu) n.3725T>C c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.1099T>C (p.Phe367Leu) n.3913T>C n.3927T>C n.3899T>C n.3894T>C | |
| 2 | g.166015616A>T | CA349056578 | SCN1A | c.*1577T>A (n.*1577T>A) c.3541T>A (p.Phe1181Ile) c.3508T>A (p.Phe1170Ile) c.*1034T>A (n.*1034T>A) c.339T>A n.3793T>A c.3505T>A (p.Phe1169Ile) c.*3095T>A (n.*3095T>A) c.*1484T>A (n.*1484T>A) n.6014T>A c.3457T>A (p.Phe1153Ile) n.179A>T c.3538T>A (p.Phe1180Ile) n.3725T>A c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.1099T>A (p.Phe367Ile) n.3913T>A n.3927T>A n.3899T>A n.3894T>A | |
| 2 | g.166015617A= | CA1304844528 | SCN1A | c.*1576T= (n.*1576T=) c.3540T= (p.Cys1180=) c.3507T= (p.Cys1169=) c.*1033T= (n.*1033T=) c.338T= n.3792T= c.3504T= (p.Cys1168=) c.*3094T= (n.*3094T=) c.*1483T= (n.*1483T=) n.6013T= c.3456T= (p.Cys1152=) n.180A= c.3537T= (p.Cys1179=) n.3724T= c.3453T= (p.Cys1151=) c.1098T= (p.Cys366=) n.3912T= n.3926T= n.3898T= n.3893T= | |
| 2 | g.166015617A>C | CA349056580 | SCN1A | c.*1576T>G (n.*1576T>G) c.3540T>G (p.Cys1180Trp) c.3507T>G (p.Cys1169Trp) c.*1033T>G (n.*1033T>G) c.338T>G n.3792T>G c.3504T>G (p.Cys1168Trp) c.*3094T>G (n.*3094T>G) c.*1483T>G (n.*1483T>G) n.6013T>G c.3456T>G (p.Cys1152Trp) n.180A>C c.3537T>G (p.Cys1179Trp) n.3724T>G c.3453T>G (p.Cys1151Trp) c.1098T>G (p.Cys366Trp) n.3912T>G n.3926T>G n.3898T>G n.3893T>G | |
| 2 | g.166015617A>G | CA429898787 | SCN1A | c.*1576T>C (n.*1576T>C) c.3540T>C (p.Cys1180=) c.3507T>C (p.Cys1169=) c.*1033T>C (n.*1033T>C) c.338T>C n.3792T>C c.3504T>C (p.Cys1168=) c.*3094T>C (n.*3094T>C) c.*1483T>C (n.*1483T>C) n.6013T>C c.3456T>C (p.Cys1152=) n.180A>G c.3537T>C (p.Cys1179=) n.3724T>C c.3453T>C (p.Cys1151=) c.1098T>C (p.Cys366=) n.3912T>C n.3926T>C n.3898T>C n.3893T>C | |
| 2 | g.166015617A>T | CA349056582 | SCN1A | c.*1576T>A (n.*1576T>A) c.3540T>A (p.Cys1180Ter) c.3507T>A (p.Cys1169Ter) c.*1033T>A (n.*1033T>A) c.338T>A n.3792T>A c.3504T>A (p.Cys1168Ter) c.*3094T>A (n.*3094T>A) c.*1483T>A (n.*1483T>A) n.6013T>A c.3456T>A (p.Cys1152Ter) n.180A>T c.3537T>A (p.Cys1179Ter) n.3724T>A c.3453T>A (p.Cys1151Ter) c.1098T>A (p.Cys366Ter) n.3912T>A n.3926T>A n.3898T>A n.3893T>A | dbSNP |
| 2 | g.166015618C>A | CA349056585 | SCN1A | c.*1575G>T (n.*1575G>T) c.3539G>T (p.Cys1180Phe) c.3506G>T (p.Cys1169Phe) c.*1032G>T (n.*1032G>T) c.337G>T n.3791G>T c.3503G>T (p.Cys1168Phe) c.*3093G>T (n.*3093G>T) c.*1482G>T (n.*1482G>T) n.6012G>T c.3455G>T (p.Cys1152Phe) n.181C>A c.3536G>T (p.Cys1179Phe) n.3723G>T c.3452G>T (p.Cys1151Phe) c.1097G>T (p.Cys366Phe) n.3911G>T n.3925G>T n.3897G>T n.3892G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015618C= | CA1304844535 | SCN1A | c.*1575G= (n.*1575G=) c.3539G= (p.Cys1180=) c.3506G= (p.Cys1169=) c.*1032G= (n.*1032G=) c.337G= n.3791G= c.3503G= (p.Cys1168=) c.*3093G= (n.*3093G=) c.*1482G= (n.*1482G=) n.6012G= c.3455G= (p.Cys1152=) n.181C= c.3536G= (p.Cys1179=) n.3723G= c.3452G= (p.Cys1151=) c.1097G= (p.Cys366=) n.3911G= n.3925G= n.3897G= n.3892G= | |
| 2 | g.166015618C>G | CA349056586 | SCN1A | c.*1575G>C (n.*1575G>C) c.3539G>C (p.Cys1180Ser) c.3506G>C (p.Cys1169Ser) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.337G>C n.3791G>C c.3503G>C (p.Cys1168Ser) c.*3093G>C (n.*3093G>C) c.*1482G>C (n.*1482G>C) n.6012G>C c.3455G>C (p.Cys1152Ser) n.181C>G c.3536G>C (p.Cys1179Ser) n.3723G>C c.3452G>C (p.Cys1151Ser) c.1097G>C (p.Cys366Ser) n.3911G>C n.3925G>C n.3897G>C n.3892G>C | |
| 2 | g.166015618C>T | CA349056588 | SCN1A | c.*1575G>A (n.*1575G>A) c.3539G>A (p.Cys1180Tyr) c.3506G>A (p.Cys1169Tyr) c.*1032G>A (n.*1032G>A) c.337G>A n.3791G>A c.3503G>A (p.Cys1168Tyr) c.*3093G>A (n.*3093G>A) c.*1482G>A (n.*1482G>A) n.6012G>A c.3455G>A (p.Cys1152Tyr) n.181C>T c.3536G>A (p.Cys1179Tyr) n.3723G>A c.3452G>A (p.Cys1151Tyr) c.1097G>A (p.Cys366Tyr) n.3911G>A n.3925G>A n.3897G>A n.3892G>A | |
| 2 | g.166015619A= | CA1304844538 | SCN1A | c.*1574T= (n.*1574T=) c.3538T= (p.Cys1180=) c.3505T= (p.Cys1169=) c.*1031T= (n.*1031T=) c.336T= n.3790T= c.3502T= (p.Cys1168=) c.*3092T= (n.*3092T=) c.*1481T= (n.*1481T=) n.6011T= c.3454T= (p.Cys1152=) n.182A= c.3535T= (p.Cys1179=) n.3722T= c.3451T= (p.Cys1151=) c.1096T= (p.Cys366=) n.3910T= n.3924T= n.3896T= n.3891T= | |
| 2 | g.166015619A>C | CA349056590 | SCN1A | c.*1574T>G (n.*1574T>G) c.3538T>G (p.Cys1180Gly) c.3505T>G (p.Cys1169Gly) c.*1031T>G (n.*1031T>G) c.336T>G n.3790T>G c.3502T>G (p.Cys1168Gly) c.*3092T>G (n.*3092T>G) c.*1481T>G (n.*1481T>G) n.6011T>G c.3454T>G (p.Cys1152Gly) n.182A>C c.3535T>G (p.Cys1179Gly) n.3722T>G c.3451T>G (p.Cys1151Gly) c.1096T>G (p.Cys366Gly) n.3910T>G n.3924T>G n.3896T>G n.3891T>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015619A>G | CA349056592 | SCN1A | c.*1574T>C (n.*1574T>C) c.3538T>C (p.Cys1180Arg) c.3505T>C (p.Cys1169Arg) c.*1031T>C (n.*1031T>C) c.336T>C n.3790T>C c.3502T>C (p.Cys1168Arg) c.*3092T>C (n.*3092T>C) c.*1481T>C (n.*1481T>C) n.6011T>C c.3454T>C (p.Cys1152Arg) n.182A>G c.3535T>C (p.Cys1179Arg) n.3722T>C c.3451T>C (p.Cys1151Arg) c.1096T>C (p.Cys366Arg) n.3910T>C n.3924T>C n.3896T>C n.3891T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015619A>T | CA349056594 | SCN1A | c.*1574T>A (n.*1574T>A) c.3538T>A (p.Cys1180Ser) c.3505T>A (p.Cys1169Ser) c.*1031T>A (n.*1031T>A) c.336T>A n.3790T>A c.3502T>A (p.Cys1168Ser) c.*3092T>A (n.*3092T>A) c.*1481T>A (n.*1481T>A) n.6011T>A c.3454T>A (p.Cys1152Ser) n.182A>T c.3535T>A (p.Cys1179Ser) n.3722T>A c.3451T>A (p.Cys1151Ser) c.1096T>A (p.Cys366Ser) n.3910T>A n.3924T>A n.3896T>A n.3891T>A | |
| 2 | g.166015619_166015628del | CA2586965118 | SCN1A | c.*1565_*1574del (n.*1565_*1574del) c.3529_3538del (p.Pro1177ValfsTer28) c.3496_3505del (p.Pro1166ValfsTer28) c.*1022_*1031del (n.*1022_*1031del) c.327_336del n.3781_3790del c.3493_3502del (p.Pro1165ValfsTer28) c.*3083_*3092del (n.*3083_*3092del) c.*1472_*1481del (n.*1472_*1481del) n.6002_6011del c.3445_3454del (p.Pro1149ValfsTer28) n.182_191del c.3526_3535del (p.Pro1176ValfsTer28) n.3713_3722del c.3442_3451del (p.Pro1148ValfsTer28) c.1087_1096del (p.Pro363ValfsTer28) n.3901_3910del n.3915_3924del n.3887_3896del n.3882_3891del | |
| 2 | g.166015620A>C | CA429898788 | SCN1A | c.*1573T>G (n.*1573T>G) c.3537T>G (p.Ala1179=) c.3504T>G (p.Ala1168=) c.*1030T>G (n.*1030T>G) c.335T>G n.3789T>G c.3501T>G (p.Ala1167=) c.*3091T>G (n.*3091T>G) c.*1480T>G (n.*1480T>G) n.6010T>G c.3453T>G (p.Ala1151=) n.183A>C c.3534T>G (p.Ala1178=) n.3721T>G c.3450T>G (p.Ala1150=) c.1095T>G (p.Ala365=) n.3909T>G n.3923T>G n.3895T>G n.3890T>G | |
| 2 | g.166015620A>G | CA429898789 | SCN1A | c.*1573T>C (n.*1573T>C) c.3537T>C (p.Ala1179=) c.3504T>C (p.Ala1168=) c.*1030T>C (n.*1030T>C) c.335T>C n.3789T>C c.3501T>C (p.Ala1167=) c.*3091T>C (n.*3091T>C) c.*1480T>C (n.*1480T>C) n.6010T>C c.3453T>C (p.Ala1151=) n.183A>G c.3534T>C (p.Ala1178=) n.3721T>C c.3450T>C (p.Ala1150=) c.1095T>C (p.Ala365=) n.3909T>C n.3923T>C n.3895T>C n.3890T>C | |
| 2 | g.166015620A>T | CA429898790 | SCN1A | c.*1573T>A (n.*1573T>A) c.3537T>A (p.Ala1179=) c.3504T>A (p.Ala1168=) c.*1030T>A (n.*1030T>A) c.335T>A n.3789T>A c.3501T>A (p.Ala1167=) c.*3091T>A (n.*3091T>A) c.*1480T>A (n.*1480T>A) n.6010T>A c.3453T>A (p.Ala1151=) n.183A>T c.3534T>A (p.Ala1178=) n.3721T>A c.3450T>A (p.Ala1150=) c.1095T>A (p.Ala365=) n.3909T>A n.3923T>A n.3895T>A n.3890T>A | |
| 2 | g.166015621G>A | CA1942937 | SCN1A | c.*1572C>T (n.*1572C>T) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.*1029C>T (n.*1029C>T) c.334C>T n.3788C>T c.3500C>T (p.Ala1167Val) c.*3090C>T (n.*3090C>T) c.*1479C>T (n.*1479C>T) n.6009C>T c.3452C>T (p.Ala1151Val) n.184G>A c.3533C>T (p.Ala1178Val) n.3720C>T c.3449C>T (p.Ala1150Val) c.1094C>T (p.Ala365Val) n.3908C>T n.3922C>T n.3894C>T n.3889C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.166015621G>C | CA349056601 | SCN1A | c.*1572C>G (n.*1572C>G) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.*1029C>G (n.*1029C>G) c.334C>G n.3788C>G c.3500C>G (p.Ala1167Gly) c.*3090C>G (n.*3090C>G) c.*1479C>G (n.*1479C>G) n.6009C>G c.3452C>G (p.Ala1151Gly) n.184G>C c.3533C>G (p.Ala1178Gly) n.3720C>G c.3449C>G (p.Ala1150Gly) c.1094C>G (p.Ala365Gly) n.3908C>G n.3922C>G n.3894C>G n.3889C>G | |
| 2 | g.166015621G= | CA1304844541 | SCN1A | c.*1572C= (n.*1572C=) c.3536C= (p.Ala1179=) c.3503C= (p.Ala1168=) c.*1029C= (n.*1029C=) c.334C= n.3788C= c.3500C= (p.Ala1167=) c.*3090C= (n.*3090C=) c.*1479C= (n.*1479C=) n.6009C= c.3452C= (p.Ala1151=) n.184G= c.3533C= (p.Ala1178=) n.3720C= c.3449C= (p.Ala1150=) c.1094C= (p.Ala365=) n.3908C= n.3922C= n.3894C= n.3889C= | |
| 2 | g.166015621G>T | CA349056602 | SCN1A | c.*1572C>A (n.*1572C>A) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.*1029C>A (n.*1029C>A) c.334C>A n.3788C>A c.3500C>A (p.Ala1167Asp) c.*3090C>A (n.*3090C>A) c.*1479C>A (n.*1479C>A) n.6009C>A c.3452C>A (p.Ala1151Asp) n.184G>T c.3533C>A (p.Ala1178Asp) n.3720C>A c.3449C>A (p.Ala1150Asp) c.1094C>A (p.Ala365Asp) n.3908C>A n.3922C>A n.3894C>A n.3889C>A | |
| 2 | g.166015622C>A | CA349056605 | SCN1A | c.*1571G>T (n.*1571G>T) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.*1028G>T (n.*1028G>T) c.333G>T n.3787G>T c.3499G>T (p.Ala1167Ser) c.*3089G>T (n.*3089G>T) c.*1478G>T (n.*1478G>T) n.6008G>T c.3451G>T (p.Ala1151Ser) n.185C>A c.3532G>T (p.Ala1178Ser) n.3719G>T c.3448G>T (p.Ala1150Ser) c.1093G>T (p.Ala365Ser) n.3907G>T n.3921G>T n.3893G>T n.3888G>T | |
| 2 | g.166015622C= | CA1304844544 | SCN1A | c.*1571G= (n.*1571G=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.3502G= (p.Ala1168=) c.*1028G= (n.*1028G=) c.333G= n.3787G= c.3499G= (p.Ala1167=) c.*3089G= (n.*3089G=) c.*1478G= (n.*1478G=) n.6008G= c.3451G= (p.Ala1151=) n.185C= c.3532G= (p.Ala1178=) n.3719G= c.3448G= (p.Ala1150=) c.1093G= (p.Ala365=) n.3907G= n.3921G= n.3893G= n.3888G= | |
| 2 | g.166015622C>G | CA349056607 | SCN1A | c.*1571G>C (n.*1571G>C) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.*1028G>C (n.*1028G>C) c.333G>C n.3787G>C c.3499G>C (p.Ala1167Pro) c.*3089G>C (n.*3089G>C) c.*1478G>C (n.*1478G>C) n.6008G>C c.3451G>C (p.Ala1151Pro) n.185C>G c.3532G>C (p.Ala1178Pro) n.3719G>C c.3448G>C (p.Ala1150Pro) c.1093G>C (p.Ala365Pro) n.3907G>C n.3921G>C n.3893G>C n.3888G>C | |
| 2 | g.166015622C>T | CA349056608 | SCN1A | c.*1571G>A (n.*1571G>A) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.*1028G>A (n.*1028G>A) c.333G>A n.3787G>A c.3499G>A (p.Ala1167Thr) c.*3089G>A (n.*3089G>A) c.*1478G>A (n.*1478G>A) n.6008G>A c.3451G>A (p.Ala1151Thr) n.185C>T c.3532G>A (p.Ala1178Thr) n.3719G>A c.3448G>A (p.Ala1150Thr) c.1093G>A (p.Ala365Thr) n.3907G>A n.3921G>A n.3893G>A n.3888G>A | |
| 2 | g.166015623T>A | CA349056610 | SCN1A | c.*1570A>T (n.*1570A>T) c.3534A>T (p.Glu1178Asp) c.3501A>T (p.Glu1167Asp) c.*1027A>T (n.*1027A>T) c.332A>T n.3786A>T c.3498A>T (p.Glu1166Asp) c.*3088A>T (n.*3088A>T) c.*1477A>T (n.*1477A>T) n.6007A>T c.3450A>T (p.Glu1150Asp) n.186T>A c.3531A>T (p.Glu1177Asp) n.3718A>T c.3447A>T (p.Glu1149Asp) c.1092A>T (p.Glu364Asp) n.3906A>T n.3920A>T n.3892A>T n.3887A>T | |
| 2 | g.166015623T>C | CA429898791 | SCN1A | c.*1570A>G (n.*1570A>G) c.3534A>G (p.Glu1178=) c.3501A>G (p.Glu1167=) c.*1027A>G (n.*1027A>G) c.332A>G n.3786A>G c.3498A>G (p.Glu1166=) c.*3088A>G (n.*3088A>G) c.*1477A>G (n.*1477A>G) n.6007A>G c.3450A>G (p.Glu1150=) n.186T>C c.3531A>G (p.Glu1177=) n.3718A>G c.3447A>G (p.Glu1149=) c.1092A>G (p.Glu364=) n.3906A>G n.3920A>G n.3892A>G n.3887A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166015623T>G | CA349056612 | SCN1A | c.*1570A>C (n.*1570A>C) c.3534A>C (p.Glu1178Asp) c.3501A>C (p.Glu1167Asp) c.*1027A>C (n.*1027A>C) c.332A>C n.3786A>C c.3498A>C (p.Glu1166Asp) c.*3088A>C (n.*3088A>C) c.*1477A>C (n.*1477A>C) n.6007A>C c.3450A>C (p.Glu1150Asp) n.186T>G c.3531A>C (p.Glu1177Asp) n.3718A>C c.3447A>C (p.Glu1149Asp) c.1092A>C (p.Glu364Asp) n.3906A>C n.3920A>C n.3892A>C n.3887A>C | |
| 2 | g.166015623_166015626dup | CA915942887 | SCN1A | c.*1567_*1570dup (n.*1567_*1570dup) c.3531_3534dup (p.Ala1179ArgfsTer6) c.3498_3501dup (p.Ala1168ArgfsTer6) c.*1024_*1027dup (n.*1024_*1027dup) c.329_332dup n.3783_3786dup c.3495_3498dup (p.Ala1167ArgfsTer6) c.*3085_*3088dup (n.*3085_*3088dup) c.*1474_*1477dup (n.*1474_*1477dup) n.6004_6007dup c.3447_3450dup (p.Ala1151ArgfsTer6) n.186_189dup c.3528_3531dup (p.Ala1178ArgfsTer6) n.3715_3718dup c.3444_3447dup (p.Ala1150ArgfsTer6) c.1089_1092dup (p.Ala365ArgfsTer6) n.3903_3906dup n.3917_3920dup n.3889_3892dup n.3884_3887dup | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166015624T>A | CA349056614 | SCN1A | c.*1569A>T (n.*1569A>T) c.3533A>T (p.Glu1178Val) c.3500A>T (p.Glu1167Val) c.*1026A>T (n.*1026A>T) c.331A>T n.3785A>T c.3497A>T (p.Glu1166Val) c.*3087A>T (n.*3087A>T) c.*1476A>T (n.*1476A>T) n.6006A>T c.3449A>T (p.Glu1150Val) n.187T>A c.3530A>T (p.Glu1177Val) n.3717A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.1091A>T (p.Glu364Val) n.3905A>T n.3919A>T n.3891A>T n.3886A>T |