UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013746G>A | CA429897639 | SCN1A | c.*1739C>T (n.*1739C>T) c.3703C>T (p.Leu1235=) c.3670C>T (p.Leu1224=) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.501C>T n.3955C>T c.3667C>T (p.Leu1223=) c.*3257C>T (n.*3257C>T) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.6176C>T c.3619C>T (p.Leu1207=) n.176-1867G>A c.3700C>T (p.Leu1234=) n.3887C>T c.3616C>T (p.Leu1206=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.4075C>T n.4089C>T n.4061C>T n.4056C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013746G>C | CA349055612 | SCN1A | c.*1739C>G (n.*1739C>G) c.3703C>G (p.Leu1235Val) c.3670C>G (p.Leu1224Val) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.501C>G n.3955C>G c.3667C>G (p.Leu1223Val) c.*3257C>G (n.*3257C>G) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.6176C>G c.3619C>G (p.Leu1207Val) n.176-1867G>C c.3700C>G (p.Leu1234Val) n.3887C>G c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.4075C>G n.4089C>G n.4061C>G n.4056C>G | |
| 2 | g.166013746G>T | CA349055613 | SCN1A | c.*1739C>A (n.*1739C>A) c.3703C>A (p.Leu1235Met) c.3670C>A (p.Leu1224Met) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.501C>A n.3955C>A c.3667C>A (p.Leu1223Met) c.*3257C>A (n.*3257C>A) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.6176C>A c.3619C>A (p.Leu1207Met) n.176-1867G>T c.3700C>A (p.Leu1234Met) n.3887C>A c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.1261C>A (p.Leu421Met) n.4075C>A n.4089C>A n.4061C>A n.4056C>A | |
| 2 | g.166013747A>C | CA429897643 | SCN1A | c.*1738T>G (n.*1738T>G) c.3702T>G (p.Ala1234=) c.3669T>G (p.Ala1223=) c.*1195T>G (n.*1195T>G) c.500T>G n.3954T>G c.3666T>G (p.Ala1222=) c.*3256T>G (n.*3256T>G) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.6175T>G c.3618T>G (p.Ala1206=) n.176-1866A>C c.3699T>G (p.Ala1233=) n.3886T>G c.3615T>G (p.Ala1205=) c.1260T>G (p.Ala420=) n.4074T>G n.4088T>G n.4060T>G n.4055T>G | |
| 2 | g.166013747A>G | CA429897645 | SCN1A | c.*1738T>C (n.*1738T>C) c.3702T>C (p.Ala1234=) c.3669T>C (p.Ala1223=) c.*1195T>C (n.*1195T>C) c.500T>C n.3954T>C c.3666T>C (p.Ala1222=) c.*3256T>C (n.*3256T>C) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.6175T>C c.3618T>C (p.Ala1206=) n.176-1866A>G c.3699T>C (p.Ala1233=) n.3886T>C c.3615T>C (p.Ala1205=) c.1260T>C (p.Ala420=) n.4074T>C n.4088T>C n.4060T>C n.4055T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013747A>T | CA429897648 | SCN1A | c.*1738T>A (n.*1738T>A) c.3702T>A (p.Ala1234=) c.3669T>A (p.Ala1223=) c.*1195T>A (n.*1195T>A) c.500T>A n.3954T>A c.3666T>A (p.Ala1222=) c.*3256T>A (n.*3256T>A) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.6175T>A c.3618T>A (p.Ala1206=) n.176-1866A>T c.3699T>A (p.Ala1233=) n.3886T>A c.3615T>A (p.Ala1205=) c.1260T>A (p.Ala420=) n.4074T>A n.4088T>A n.4060T>A n.4055T>A | |
| 2 | g.166013748del | CA2586965103 | SCN1A | c.*1737del (n.*1737del) c.3701del (p.Ala1234ValfsTer?) c.3668del (p.Ala1223ValfsTer?) c.*1194del (n.*1194del) c.499del n.3953del c.3665del (p.Ala1222ValfsTer?) c.*3255del (n.*3255del) c.*1644del (n.*1644del) n.6174del c.3617del (p.Ala1206ValfsTer?) n.176-1865del c.3698del (p.Ala1233ValfsTer?) n.3885del c.3614del (p.Ala1205ValfsTer?) c.1259del (p.Ala420ValfsTer?) n.4073del n.4087del n.4059del n.4054del | |
| 2 | g.166013748G>A | CA349055616 | SCN1A | c.*1737C>T (n.*1737C>T) c.3701C>T (p.Ala1234Val) c.3668C>T (p.Ala1223Val) c.*1194C>T (n.*1194C>T) c.499C>T n.3953C>T c.3665C>T (p.Ala1222Val) c.*3255C>T (n.*3255C>T) c.*1644C>T (n.*1644C>T) n.6174C>T c.3617C>T (p.Ala1206Val) n.176-1865G>A c.3698C>T (p.Ala1233Val) n.3885C>T c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.4073C>T n.4087C>T n.4059C>T n.4054C>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013748G>C | CA349055617 | SCN1A | c.*1737C>G (n.*1737C>G) c.3701C>G (p.Ala1234Gly) c.3668C>G (p.Ala1223Gly) c.*1194C>G (n.*1194C>G) c.499C>G n.3953C>G c.3665C>G (p.Ala1222Gly) c.*3255C>G (n.*3255C>G) c.*1644C>G (n.*1644C>G) n.6174C>G c.3617C>G (p.Ala1206Gly) n.176-1865G>C c.3698C>G (p.Ala1233Gly) n.3885C>G c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.4073C>G n.4087C>G n.4059C>G n.4054C>G | |
| 2 | g.166013748G>T | CA349055620 | SCN1A | c.*1737C>A (n.*1737C>A) c.3701C>A (p.Ala1234Asp) c.3668C>A (p.Ala1223Asp) c.*1194C>A (n.*1194C>A) c.499C>A n.3953C>A c.3665C>A (p.Ala1222Asp) c.*3255C>A (n.*3255C>A) c.*1644C>A (n.*1644C>A) n.6174C>A c.3617C>A (p.Ala1206Asp) n.176-1865G>T c.3698C>A (p.Ala1233Asp) n.3885C>A c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.4073C>A n.4087C>A n.4059C>A n.4054C>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013749C>A | CA349055626 | SCN1A | c.*1736G>T (n.*1736G>T) c.3700G>T (p.Ala1234Ser) c.3667G>T (p.Ala1223Ser) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.498G>T n.3952G>T c.3664G>T (p.Ala1222Ser) c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.*1643G>T (n.*1643G>T) n.6173G>T c.3616G>T (p.Ala1206Ser) n.176-1864C>A c.3697G>T (p.Ala1233Ser) n.3884G>T c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.4072G>T n.4086G>T n.4058G>T n.4053G>T | |
| 2 | g.166013749C= | CA1304842840 | SCN1A | c.*1736G= (n.*1736G=) c.3700G= (p.Ala1234=) c.3667G= (p.Ala1223=) c.*1193G= (n.*1193G=) c.498G= n.3952G= c.3664G= (p.Ala1222=) c.*3254G= (n.*3254G=) c.*1643G= (n.*1643G=) n.6173G= c.3616G= (p.Ala1206=) n.176-1864C= c.3697G= (p.Ala1233=) n.3884G= c.3613G= (p.Ala1205=) c.1258G= (p.Ala420=) n.4072G= n.4086G= n.4058G= n.4053G= | |
| 2 | g.166013749C>G | CA349055629 | SCN1A | c.*1736G>C (n.*1736G>C) c.3700G>C (p.Ala1234Pro) c.3667G>C (p.Ala1223Pro) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.498G>C n.3952G>C c.3664G>C (p.Ala1222Pro) c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.*1643G>C (n.*1643G>C) n.6173G>C c.3616G>C (p.Ala1206Pro) n.176-1864C>G c.3697G>C (p.Ala1233Pro) n.3884G>C c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.4072G>C n.4086G>C n.4058G>C n.4053G>C | |
| 2 | g.166013749C>T | CA349055631 | SCN1A | c.*1736G>A (n.*1736G>A) c.3700G>A (p.Ala1234Thr) c.3667G>A (p.Ala1223Thr) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.498G>A n.3952G>A c.3664G>A (p.Ala1222Thr) c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.*1643G>A (n.*1643G>A) n.6173G>A c.3616G>A (p.Ala1206Thr) n.176-1864C>T c.3697G>A (p.Ala1233Thr) n.3884G>A c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.4072G>A n.4086G>A n.4058G>A n.4053G>A | dbSNP |
| 2 | g.166013750A>C | CA429897661 | SCN1A | c.*1735T>G (n.*1735T>G) c.3699T>G (p.Gly1233=) c.3666T>G (p.Gly1222=) c.*1192T>G (n.*1192T>G) c.497T>G n.3951T>G c.3663T>G (p.Gly1221=) c.*3253T>G (n.*3253T>G) c.*1642T>G (n.*1642T>G) n.6172T>G c.3615T>G (p.Gly1205=) n.176-1863A>C c.3696T>G (p.Gly1232=) n.3883T>G c.3612T>G (p.Gly1204=) c.1257T>G (p.Gly419=) n.4071T>G n.4085T>G n.4057T>G n.4052T>G | |
| 2 | g.166013750A>G | CA429897663 | SCN1A | c.*1735T>C (n.*1735T>C) c.3699T>C (p.Gly1233=) c.3666T>C (p.Gly1222=) c.*1192T>C (n.*1192T>C) c.497T>C n.3951T>C c.3663T>C (p.Gly1221=) c.*3253T>C (n.*3253T>C) c.*1642T>C (n.*1642T>C) n.6172T>C c.3615T>C (p.Gly1205=) n.176-1863A>G c.3696T>C (p.Gly1232=) n.3883T>C c.3612T>C (p.Gly1204=) c.1257T>C (p.Gly419=) n.4071T>C n.4085T>C n.4057T>C n.4052T>C | |
| 2 | g.166013750A>T | CA429897664 | SCN1A | c.*1735T>A (n.*1735T>A) c.3699T>A (p.Gly1233=) c.3666T>A (p.Gly1222=) c.*1192T>A (n.*1192T>A) c.497T>A n.3951T>A c.3663T>A (p.Gly1221=) c.*3253T>A (n.*3253T>A) c.*1642T>A (n.*1642T>A) n.6172T>A c.3615T>A (p.Gly1205=) n.176-1863A>T c.3696T>A (p.Gly1232=) n.3883T>A c.3612T>A (p.Gly1204=) c.1257T>A (p.Gly419=) n.4071T>A n.4085T>A n.4057T>A n.4052T>A | |
| 2 | g.166013751C>A | CA349055635 | SCN1A | c.*1734G>T (n.*1734G>T) c.3698G>T (p.Gly1233Val) c.3665G>T (p.Gly1222Val) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.496G>T n.3950G>T c.3662G>T (p.Gly1221Val) c.*3252G>T (n.*3252G>T) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.6171G>T c.3614G>T (p.Gly1205Val) n.176-1862C>A c.3695G>T (p.Gly1232Val) n.3882G>T c.3611G>T (p.Gly1204Val) c.1256G>T (p.Gly419Val) n.4070G>T n.4084G>T n.4056G>T n.4051G>T | |
| 2 | g.166013751C= | CA1304842843 | SCN1A | c.*1734G= (n.*1734G=) c.3698G= (p.Gly1233=) c.3665G= (p.Gly1222=) c.*1191G= (n.*1191G=) c.496G= n.3950G= c.3662G= (p.Gly1221=) c.*3252G= (n.*3252G=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.6171G= c.3614G= (p.Gly1205=) n.176-1862C= c.3695G= (p.Gly1232=) n.3882G= c.3611G= (p.Gly1204=) c.1256G= (p.Gly419=) n.4070G= n.4084G= n.4056G= n.4051G= | |
| 2 | g.166013751C>G | CA349055638 | SCN1A | c.*1734G>C (n.*1734G>C) c.3698G>C (p.Gly1233Ala) c.3665G>C (p.Gly1222Ala) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.496G>C n.3950G>C c.3662G>C (p.Gly1221Ala) c.*3252G>C (n.*3252G>C) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.6171G>C c.3614G>C (p.Gly1205Ala) n.176-1862C>G c.3695G>C (p.Gly1232Ala) n.3882G>C c.3611G>C (p.Gly1204Ala) c.1256G>C (p.Gly419Ala) n.4070G>C n.4084G>C n.4056G>C n.4051G>C | |
| 2 | g.166013751C>T | CA349055643 | SCN1A | c.*1734G>A (n.*1734G>A) c.3698G>A (p.Gly1233Asp) c.3665G>A (p.Gly1222Asp) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.496G>A n.3950G>A c.3662G>A (p.Gly1221Asp) c.*3252G>A (n.*3252G>A) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.6171G>A c.3614G>A (p.Gly1205Asp) n.176-1862C>T c.3695G>A (p.Gly1232Asp) n.3882G>A c.3611G>A (p.Gly1204Asp) c.1256G>A (p.Gly419Asp) n.4070G>A n.4084G>A n.4056G>A n.4051G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013752C>A | CA349055651 | SCN1A | c.*1733G>T (n.*1733G>T) c.3697G>T (p.Gly1233Cys) c.3664G>T (p.Gly1222Cys) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.495G>T n.3949G>T c.3661G>T (p.Gly1221Cys) c.*3251G>T (n.*3251G>T) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.6170G>T c.3613G>T (p.Gly1205Cys) n.176-1861C>A c.3694G>T (p.Gly1232Cys) n.3881G>T c.3610G>T (p.Gly1204Cys) c.1255G>T (p.Gly419Cys) n.4069G>T n.4083G>T n.4055G>T n.4050G>T | |
| 2 | g.166013752C= | CA1304842845 | SCN1A | c.*1733G= (n.*1733G=) c.3697G= (p.Gly1233=) c.3664G= (p.Gly1222=) c.*1190G= (n.*1190G=) c.495G= n.3949G= c.3661G= (p.Gly1221=) c.*3251G= (n.*3251G=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.6170G= c.3613G= (p.Gly1205=) n.176-1861C= c.3694G= (p.Gly1232=) n.3881G= c.3610G= (p.Gly1204=) c.1255G= (p.Gly419=) n.4069G= n.4083G= n.4055G= n.4050G= | |
| 2 | g.166013752C>G | CA284928 | SCN1A | c.*1733G>C (n.*1733G>C) c.3697G>C (p.Gly1233Arg) c.3664G>C (p.Gly1222Arg) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.495G>C n.3949G>C c.3661G>C (p.Gly1221Arg) c.*3251G>C (n.*3251G>C) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.6170G>C c.3613G>C (p.Gly1205Arg) n.176-1861C>G c.3694G>C (p.Gly1232Arg) n.3881G>C c.3610G>C (p.Gly1204Arg) c.1255G>C (p.Gly419Arg) n.4069G>C n.4083G>C n.4055G>C n.4050G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013752C>T | CA349055647 | SCN1A | c.*1733G>A (n.*1733G>A) c.3697G>A (p.Gly1233Ser) c.3664G>A (p.Gly1222Ser) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.495G>A n.3949G>A c.3661G>A (p.Gly1221Ser) c.*3251G>A (n.*3251G>A) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.6170G>A c.3613G>A (p.Gly1205Ser) n.176-1861C>T c.3694G>A (p.Gly1232Ser) n.3881G>A c.3610G>A (p.Gly1204Ser) c.1255G>A (p.Gly419Ser) n.4069G>A n.4083G>A n.4055G>A n.4050G>A | ClinVar |
| 2 | g.166013753A= | CA1304842848 | SCN1A | c.*1732T= (n.*1732T=) c.3696T= (p.Ser1232=) c.3663T= (p.Ser1221=) c.*1189T= (n.*1189T=) c.494T= n.3948T= c.3660T= (p.Ser1220=) c.*3250T= (n.*3250T=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.6169T= c.3612T= (p.Ser1204=) n.176-1860A= c.3693T= (p.Ser1231=) n.3880T= c.3609T= (p.Ser1203=) c.1254T= (p.Ser418=) n.4068T= n.4082T= n.4054T= n.4049T= | |
| 2 | g.166013753A>C | CA349055656 | SCN1A | c.*1732T>G (n.*1732T>G) c.3696T>G (p.Ser1232Arg) c.3663T>G (p.Ser1221Arg) c.*1189T>G (n.*1189T>G) c.494T>G n.3948T>G c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.*3250T>G (n.*3250T>G) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.6169T>G c.3612T>G (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>C c.3693T>G (p.Ser1231Arg) n.3880T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) c.1254T>G (p.Ser418Arg) n.4068T>G n.4082T>G n.4054T>G n.4049T>G | ClinVar |
| 2 | g.166013753A>G | CA429897683 | SCN1A | c.*1732T>C (n.*1732T>C) c.3696T>C (p.Ser1232=) c.3663T>C (p.Ser1221=) c.*1189T>C (n.*1189T>C) c.494T>C n.3948T>C c.3660T>C (p.Ser1220=) c.*3250T>C (n.*3250T>C) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.6169T>C c.3612T>C (p.Ser1204=) n.176-1860A>G c.3693T>C (p.Ser1231=) n.3880T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) c.1254T>C (p.Ser418=) n.4068T>C n.4082T>C n.4054T>C n.4049T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013753A>T | CA349055659 | SCN1A | c.*1732T>A (n.*1732T>A) c.3696T>A (p.Ser1232Arg) c.3663T>A (p.Ser1221Arg) c.*1189T>A (n.*1189T>A) c.494T>A n.3948T>A c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.*3250T>A (n.*3250T>A) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.6169T>A c.3612T>A (p.Ser1204Arg) n.176-1860A>T c.3693T>A (p.Ser1231Arg) n.3880T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) c.1254T>A (p.Ser418Arg) n.4068T>A n.4082T>A n.4054T>A n.4049T>A | |
| 2 | g.166013754del | CA2661757826 | SCN1A | c.*1731del (n.*1731del) c.3695del (p.Ser1232MetfsTer?) c.3662del (p.Ser1221MetfsTer?) c.*1188del (n.*1188del) c.493del n.3947del c.3659del (p.Ser1220MetfsTer?) c.*3249del (n.*3249del) c.*1638del (n.*1638del) n.6168del c.3611del (p.Ser1204MetfsTer?) n.176-1859del c.3692del (p.Ser1231MetfsTer?) n.3879del c.3608del (p.Ser1203MetfsTer?) c.1253del (p.Ser418MetfsTer?) n.4067del n.4081del n.4053del n.4048del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013754C>A | CA349055665 | SCN1A | c.*1731G>T (n.*1731G>T) c.3695G>T (p.Ser1232Ile) c.3662G>T (p.Ser1221Ile) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.493G>T n.3947G>T c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.*3249G>T (n.*3249G>T) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.6168G>T c.3611G>T (p.Ser1204Ile) n.176-1859C>A c.3692G>T (p.Ser1231Ile) n.3879G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) c.1253G>T (p.Ser418Ile) n.4067G>T n.4081G>T n.4053G>T n.4048G>T | ClinVar |
| 2 | g.166013754C>G | CA349055667 | SCN1A | c.*1731G>C (n.*1731G>C) c.3695G>C (p.Ser1232Thr) c.3662G>C (p.Ser1221Thr) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.493G>C n.3947G>C c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.*3249G>C (n.*3249G>C) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.6168G>C c.3611G>C (p.Ser1204Thr) n.176-1859C>G c.3692G>C (p.Ser1231Thr) n.3879G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) c.1253G>C (p.Ser418Thr) n.4067G>C n.4081G>C n.4053G>C n.4048G>C | |
| 2 | g.166013754C>T | CA349055670 | SCN1A | c.*1731G>A (n.*1731G>A) c.3695G>A (p.Ser1232Asn) c.3662G>A (p.Ser1221Asn) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.493G>A n.3947G>A c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.*3249G>A (n.*3249G>A) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.6168G>A c.3611G>A (p.Ser1204Asn) n.176-1859C>T c.3692G>A (p.Ser1231Asn) n.3879G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) c.1253G>A (p.Ser418Asn) n.4067G>A n.4081G>A n.4053G>A n.4048G>A | ClinVar |
| 2 | g.166013755T>A | CA349055678 | SCN1A | c.*1730A>T (n.*1730A>T) c.3694A>T (p.Ser1232Cys) c.3661A>T (p.Ser1221Cys) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.492A>T n.3946A>T c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.*3248A>T (n.*3248A>T) c.*1637A>T (n.*1637A>T) n.6167A>T c.3610A>T (p.Ser1204Cys) n.176-1858T>A c.3691A>T (p.Ser1231Cys) n.3878A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) c.1252A>T (p.Ser418Cys) n.4066A>T n.4080A>T n.4052A>T n.4047A>T | |
| 2 | g.166013755T>C | CA349055676 | SCN1A | c.*1730A>G (n.*1730A>G) c.3694A>G (p.Ser1232Gly) c.3661A>G (p.Ser1221Gly) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.492A>G n.3946A>G c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.*3248A>G (n.*3248A>G) c.*1637A>G (n.*1637A>G) n.6167A>G c.3610A>G (p.Ser1204Gly) n.176-1858T>C c.3691A>G (p.Ser1231Gly) n.3878A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) c.1252A>G (p.Ser418Gly) n.4066A>G n.4080A>G n.4052A>G n.4047A>G | |
| 2 | g.166013755T>G | CA349055672 | SCN1A | c.*1730A>C (n.*1730A>C) c.3694A>C (p.Ser1232Arg) c.3661A>C (p.Ser1221Arg) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.492A>C n.3946A>C c.3658A>C (p.Ser1220Arg) c.*3248A>C (n.*3248A>C) c.*1637A>C (n.*1637A>C) n.6167A>C c.3610A>C (p.Ser1204Arg) n.176-1858T>G c.3691A>C (p.Ser1231Arg) n.3878A>C c.3607A>C (p.Ser1203Arg) c.1252A>C (p.Ser418Arg) n.4066A>C n.4080A>C n.4052A>C n.4047A>C | |
| 2 | g.166013756A= | CA1304842850 | SCN1A | c.*1729T= (n.*1729T=) c.3693T= (p.Ser1231=) c.3660T= (p.Ser1220=) c.*1186T= (n.*1186T=) c.491T= n.3945T= c.3657T= (p.Ser1219=) c.*3247T= (n.*3247T=) c.*1636T= (n.*1636T=) n.6166T= c.3609T= (p.Ser1203=) n.176-1857A= c.3690T= (p.Ser1230=) n.3877T= c.3606T= (p.Ser1202=) c.1251T= (p.Ser417=) n.4065T= n.4079T= n.4051T= n.4046T= | |
| 2 | g.166013756A>C | CA349055681 | SCN1A | c.*1729T>G (n.*1729T>G) c.3693T>G (p.Ser1231Arg) c.3660T>G (p.Ser1220Arg) c.*1186T>G (n.*1186T>G) c.491T>G n.3945T>G c.3657T>G (p.Ser1219Arg) c.*3247T>G (n.*3247T>G) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.6166T>G c.3609T>G (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>C c.3690T>G (p.Ser1230Arg) n.3877T>G c.3606T>G (p.Ser1202Arg) c.1251T>G (p.Ser417Arg) n.4065T>G n.4079T>G n.4051T>G n.4046T>G | |
| 2 | g.166013756A>G | CA241011 | SCN1A | c.*1729T>C (n.*1729T>C) c.3693T>C (p.Ser1231=) c.3660T>C (p.Ser1220=) c.*1186T>C (n.*1186T>C) c.491T>C n.3945T>C c.3657T>C (p.Ser1219=) c.*3247T>C (n.*3247T>C) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.6166T>C c.3609T>C (p.Ser1203=) n.176-1857A>G c.3690T>C (p.Ser1230=) n.3877T>C c.3606T>C (p.Ser1202=) c.1251T>C (p.Ser417=) n.4065T>C n.4079T>C n.4051T>C n.4046T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013756A>T | CA285135 | SCN1A | c.*1729T>A (n.*1729T>A) c.3693T>A (p.Ser1231Arg) c.3660T>A (p.Ser1220Arg) c.*1186T>A (n.*1186T>A) c.491T>A n.3945T>A c.3657T>A (p.Ser1219Arg) c.*3247T>A (n.*3247T>A) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.6166T>A c.3609T>A (p.Ser1203Arg) n.176-1857A>T c.3690T>A (p.Ser1230Arg) n.3877T>A c.3606T>A (p.Ser1202Arg) c.1251T>A (p.Ser417Arg) n.4065T>A n.4079T>A n.4051T>A n.4046T>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013757C>A | CA349055685 | SCN1A | c.*1728G>T (n.*1728G>T) c.3692G>T (p.Ser1231Ile) c.3659G>T (p.Ser1220Ile) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.490G>T n.3944G>T c.3656G>T (p.Ser1219Ile) c.*3246G>T (n.*3246G>T) c.*1635G>T (n.*1635G>T) n.6165G>T c.3608G>T (p.Ser1203Ile) n.176-1856C>A c.3689G>T (p.Ser1230Ile) n.3876G>T c.3605G>T (p.Ser1202Ile) c.1250G>T (p.Ser417Ile) n.4064G>T n.4078G>T n.4050G>T n.4045G>T | ClinVar |
| 2 | g.166013757C= | CA1304842852 | SCN1A | c.*1728G= (n.*1728G=) c.3692G= (p.Ser1231=) c.3659G= (p.Ser1220=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.490G= n.3944G= c.3656G= (p.Ser1219=) c.*3246G= (n.*3246G=) c.*1635G= (n.*1635G=) n.6165G= c.3608G= (p.Ser1203=) n.176-1856C= c.3689G= (p.Ser1230=) n.3876G= c.3605G= (p.Ser1202=) c.1250G= (p.Ser417=) n.4064G= n.4078G= n.4050G= n.4045G= | |
| 2 | g.166013757C>G | CA285132 | SCN1A | c.*1728G>C (n.*1728G>C) c.3692G>C (p.Ser1231Thr) c.3659G>C (p.Ser1220Thr) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.490G>C n.3944G>C c.3656G>C (p.Ser1219Thr) c.*3246G>C (n.*3246G>C) c.*1635G>C (n.*1635G>C) n.6165G>C c.3608G>C (p.Ser1203Thr) n.176-1856C>G c.3689G>C (p.Ser1230Thr) n.3876G>C c.3605G>C (p.Ser1202Thr) c.1250G>C (p.Ser417Thr) n.4064G>C n.4078G>C n.4050G>C n.4045G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166013757C>T | CA349055686 | SCN1A | c.*1728G>A (n.*1728G>A) c.3692G>A (p.Ser1231Asn) c.3659G>A (p.Ser1220Asn) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.490G>A n.3944G>A c.3656G>A (p.Ser1219Asn) c.*3246G>A (n.*3246G>A) c.*1635G>A (n.*1635G>A) n.6165G>A c.3608G>A (p.Ser1203Asn) n.176-1856C>T c.3689G>A (p.Ser1230Asn) n.3876G>A c.3605G>A (p.Ser1202Asn) c.1250G>A (p.Ser417Asn) n.4064G>A n.4078G>A n.4050G>A n.4045G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013758T>A | CA349055687 | SCN1A | c.*1727A>T (n.*1727A>T) c.3691A>T (p.Ser1231Cys) c.3658A>T (p.Ser1220Cys) c.*1184A>T (n.*1184A>T) c.489A>T n.3943A>T c.3655A>T (p.Ser1219Cys) c.*3245A>T (n.*3245A>T) c.*1634A>T (n.*1634A>T) n.6164A>T c.3607A>T (p.Ser1203Cys) n.176-1855T>A c.3688A>T (p.Ser1230Cys) n.3875A>T c.3604A>T (p.Ser1202Cys) c.1249A>T (p.Ser417Cys) n.4063A>T n.4077A>T n.4049A>T n.4044A>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.166013758T>C | CA349055690 | SCN1A | c.*1727A>G (n.*1727A>G) c.3691A>G (p.Ser1231Gly) c.3658A>G (p.Ser1220Gly) c.*1184A>G (n.*1184A>G) c.489A>G n.3943A>G c.3655A>G (p.Ser1219Gly) c.*3245A>G (n.*3245A>G) c.*1634A>G (n.*1634A>G) n.6164A>G c.3607A>G (p.Ser1203Gly) n.176-1855T>C c.3688A>G (p.Ser1230Gly) n.3875A>G c.3604A>G (p.Ser1202Gly) c.1249A>G (p.Ser417Gly) n.4063A>G n.4077A>G n.4049A>G n.4044A>G | |
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