UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166013646A= | CA1304842771 | SCN1A | c.*1741+98T= (n.*1741+98T=) c.3705+98T= (n.3705+98T=) c.3672+98T= (n.3672+98T=) c.*1198+98T= (n.*1198+98T=) c.503+98T= n.3957+98T= c.3669+98T= (n.3669+98T=) c.*3259+98T= (n.*3259+98T=) c.*1648+98T= (n.*1648+98T=) n.6178+98T= c.3621+98T= (n.3621+98T=) n.176-1967A= c.3702+98T= (n.3702+98T=) n.3889+98T= c.3618+98T= (n.3618+98T=) c.1263+98T= (n.1263+98T=) n.4077+98T= n.4091+98T= n.4063+98T= n.4058+98T= | |
| 2 | g.166013646A>G | CA760224182 | SCN1A | c.*1741+98T>C (n.*1741+98T>C) c.3705+98T>C (n.3705+98T>C) c.3672+98T>C (n.3672+98T>C) c.*1198+98T>C (n.*1198+98T>C) c.503+98T>C n.3957+98T>C c.3669+98T>C (n.3669+98T>C) c.*3259+98T>C (n.*3259+98T>C) c.*1648+98T>C (n.*1648+98T>C) n.6178+98T>C c.3621+98T>C (n.3621+98T>C) n.176-1967A>G c.3702+98T>C (n.3702+98T>C) n.3889+98T>C c.3618+98T>C (n.3618+98T>C) c.1263+98T>C (n.1263+98T>C) n.4077+98T>C n.4091+98T>C n.4063+98T>C n.4058+98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013646A>T | CA2661757789 | SCN1A | c.*1741+98T>A (n.*1741+98T>A) c.3705+98T>A (n.3705+98T>A) c.3672+98T>A (n.3672+98T>A) c.*1198+98T>A (n.*1198+98T>A) c.503+98T>A n.3957+98T>A c.3669+98T>A (n.3669+98T>A) c.*3259+98T>A (n.*3259+98T>A) c.*1648+98T>A (n.*1648+98T>A) n.6178+98T>A c.3621+98T>A (n.3621+98T>A) n.176-1967A>T c.3702+98T>A (n.3702+98T>A) n.3889+98T>A c.3618+98T>A (n.3618+98T>A) c.1263+98T>A (n.1263+98T>A) n.4077+98T>A n.4091+98T>A n.4063+98T>A n.4058+98T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013647T>C | CA2661757790 | SCN1A | c.*1741+97A>G (n.*1741+97A>G) c.3705+97A>G (n.3705+97A>G) c.3672+97A>G (n.3672+97A>G) c.*1198+97A>G (n.*1198+97A>G) c.503+97A>G n.3957+97A>G c.3669+97A>G (n.3669+97A>G) c.*3259+97A>G (n.*3259+97A>G) c.*1648+97A>G (n.*1648+97A>G) n.6178+97A>G c.3621+97A>G (n.3621+97A>G) n.176-1966T>C c.3702+97A>G (n.3702+97A>G) n.3889+97A>G c.3618+97A>G (n.3618+97A>G) c.1263+97A>G (n.1263+97A>G) n.4077+97A>G n.4091+97A>G n.4063+97A>G n.4058+97A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013648T>C | CA2515054493 | SCN1A | c.*1741+96A>G (n.*1741+96A>G) c.3705+96A>G (n.3705+96A>G) c.3672+96A>G (n.3672+96A>G) c.*1198+96A>G (n.*1198+96A>G) c.503+96A>G n.3957+96A>G c.3669+96A>G (n.3669+96A>G) c.*3259+96A>G (n.*3259+96A>G) c.*1648+96A>G (n.*1648+96A>G) n.6178+96A>G c.3621+96A>G (n.3621+96A>G) n.176-1965T>C c.3702+96A>G (n.3702+96A>G) n.3889+96A>G c.3618+96A>G (n.3618+96A>G) c.1263+96A>G (n.1263+96A>G) n.4077+96A>G n.4091+96A>G n.4063+96A>G n.4058+96A>G | |
| 2 | g.166013649G>A | CA59774707 | SCN1A | c.*1741+95C>T (n.*1741+95C>T) c.3705+95C>T (n.3705+95C>T) c.3672+95C>T (n.3672+95C>T) c.*1198+95C>T (n.*1198+95C>T) c.503+95C>T n.3957+95C>T c.3669+95C>T (n.3669+95C>T) c.*3259+95C>T (n.*3259+95C>T) c.*1648+95C>T (n.*1648+95C>T) n.6178+95C>T c.3621+95C>T (n.3621+95C>T) n.176-1964G>A c.3702+95C>T (n.3702+95C>T) n.3889+95C>T c.3618+95C>T (n.3618+95C>T) c.1263+95C>T (n.1263+95C>T) n.4077+95C>T n.4091+95C>T n.4063+95C>T n.4058+95C>T | dbSNP |
| 2 | g.166013649G= | CA1304842772 | SCN1A | c.*1741+95C= (n.*1741+95C=) c.3705+95C= (n.3705+95C=) c.3672+95C= (n.3672+95C=) c.*1198+95C= (n.*1198+95C=) c.503+95C= n.3957+95C= c.3669+95C= (n.3669+95C=) c.*3259+95C= (n.*3259+95C=) c.*1648+95C= (n.*1648+95C=) n.6178+95C= c.3621+95C= (n.3621+95C=) n.176-1964G= c.3702+95C= (n.3702+95C=) n.3889+95C= c.3618+95C= (n.3618+95C=) c.1263+95C= (n.1263+95C=) n.4077+95C= n.4091+95C= n.4063+95C= n.4058+95C= | |
| 2 | g.166013649G>T | CA2577144338 | SCN1A | c.*1741+95C>A (n.*1741+95C>A) c.3705+95C>A (n.3705+95C>A) c.3672+95C>A (n.3672+95C>A) c.*1198+95C>A (n.*1198+95C>A) c.503+95C>A n.3957+95C>A c.3669+95C>A (n.3669+95C>A) c.*3259+95C>A (n.*3259+95C>A) c.*1648+95C>A (n.*1648+95C>A) n.6178+95C>A c.3621+95C>A (n.3621+95C>A) n.176-1964G>T c.3702+95C>A (n.3702+95C>A) n.3889+95C>A c.3618+95C>A (n.3618+95C>A) c.1263+95C>A (n.1263+95C>A) n.4077+95C>A n.4091+95C>A n.4063+95C>A n.4058+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013650G>T | CA2577144339 | SCN1A | c.*1741+94C>A (n.*1741+94C>A) c.3705+94C>A (n.3705+94C>A) c.3672+94C>A (n.3672+94C>A) c.*1198+94C>A (n.*1198+94C>A) c.503+94C>A n.3957+94C>A c.3669+94C>A (n.3669+94C>A) c.*3259+94C>A (n.*3259+94C>A) c.*1648+94C>A (n.*1648+94C>A) n.6178+94C>A c.3621+94C>A (n.3621+94C>A) n.176-1963G>T c.3702+94C>A (n.3702+94C>A) n.3889+94C>A c.3618+94C>A (n.3618+94C>A) c.1263+94C>A (n.1263+94C>A) n.4077+94C>A n.4091+94C>A n.4063+94C>A n.4058+94C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013651A= | CA1304842773 | SCN1A | c.*1741+93T= (n.*1741+93T=) c.3705+93T= (n.3705+93T=) c.3672+93T= (n.3672+93T=) c.*1198+93T= (n.*1198+93T=) c.503+93T= n.3957+93T= c.3669+93T= (n.3669+93T=) c.*3259+93T= (n.*3259+93T=) c.*1648+93T= (n.*1648+93T=) n.6178+93T= c.3621+93T= (n.3621+93T=) n.176-1962A= c.3702+93T= (n.3702+93T=) n.3889+93T= c.3618+93T= (n.3618+93T=) c.1263+93T= (n.1263+93T=) n.4077+93T= n.4091+93T= n.4063+93T= n.4058+93T= | |
| 2 | g.166013651A>C | CA760224184 | SCN1A | c.*1741+93T>G (n.*1741+93T>G) c.3705+93T>G (n.3705+93T>G) c.3672+93T>G (n.3672+93T>G) c.*1198+93T>G (n.*1198+93T>G) c.503+93T>G n.3957+93T>G c.3669+93T>G (n.3669+93T>G) c.*3259+93T>G (n.*3259+93T>G) c.*1648+93T>G (n.*1648+93T>G) n.6178+93T>G c.3621+93T>G (n.3621+93T>G) n.176-1962A>C c.3702+93T>G (n.3702+93T>G) n.3889+93T>G c.3618+93T>G (n.3618+93T>G) c.1263+93T>G (n.1263+93T>G) n.4077+93T>G n.4091+93T>G n.4063+93T>G n.4058+93T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013651A>G | CA2661757791 | SCN1A | c.*1741+93T>C (n.*1741+93T>C) c.3705+93T>C (n.3705+93T>C) c.3672+93T>C (n.3672+93T>C) c.*1198+93T>C (n.*1198+93T>C) c.503+93T>C n.3957+93T>C c.3669+93T>C (n.3669+93T>C) c.*3259+93T>C (n.*3259+93T>C) c.*1648+93T>C (n.*1648+93T>C) n.6178+93T>C c.3621+93T>C (n.3621+93T>C) n.176-1962A>G c.3702+93T>C (n.3702+93T>C) n.3889+93T>C c.3618+93T>C (n.3618+93T>C) c.1263+93T>C (n.1263+93T>C) n.4077+93T>C n.4091+93T>C n.4063+93T>C n.4058+93T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013652T>C | CA2577144340 | SCN1A | c.*1741+92A>G (n.*1741+92A>G) c.3705+92A>G (n.3705+92A>G) c.3672+92A>G (n.3672+92A>G) c.*1198+92A>G (n.*1198+92A>G) c.503+92A>G n.3957+92A>G c.3669+92A>G (n.3669+92A>G) c.*3259+92A>G (n.*3259+92A>G) c.*1648+92A>G (n.*1648+92A>G) n.6178+92A>G c.3621+92A>G (n.3621+92A>G) n.176-1961T>C c.3702+92A>G (n.3702+92A>G) n.3889+92A>G c.3618+92A>G (n.3618+92A>G) c.1263+92A>G (n.1263+92A>G) n.4077+92A>G n.4091+92A>G n.4063+92A>G n.4058+92A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013653A>T | CA2661757792 | SCN1A | c.*1741+91T>A (n.*1741+91T>A) c.3705+91T>A (n.3705+91T>A) c.3672+91T>A (n.3672+91T>A) c.*1198+91T>A (n.*1198+91T>A) c.503+91T>A n.3957+91T>A c.3669+91T>A (n.3669+91T>A) c.*3259+91T>A (n.*3259+91T>A) c.*1648+91T>A (n.*1648+91T>A) n.6178+91T>A c.3621+91T>A (n.3621+91T>A) n.176-1960A>T c.3702+91T>A (n.3702+91T>A) n.3889+91T>A c.3618+91T>A (n.3618+91T>A) c.1263+91T>A (n.1263+91T>A) n.4077+91T>A n.4091+91T>A n.4063+91T>A n.4058+91T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013654C>A | CA2661757793 | SCN1A | c.*1741+90G>T (n.*1741+90G>T) c.3705+90G>T (n.3705+90G>T) c.3672+90G>T (n.3672+90G>T) c.*1198+90G>T (n.*1198+90G>T) c.503+90G>T n.3957+90G>T c.3669+90G>T (n.3669+90G>T) c.*3259+90G>T (n.*3259+90G>T) c.*1648+90G>T (n.*1648+90G>T) n.6178+90G>T c.3621+90G>T (n.3621+90G>T) n.176-1959C>A c.3702+90G>T (n.3702+90G>T) n.3889+90G>T c.3618+90G>T (n.3618+90G>T) c.1263+90G>T (n.1263+90G>T) n.4077+90G>T n.4091+90G>T n.4063+90G>T n.4058+90G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013655T>G | CA1304842775 | SCN1A | c.*1741+89A>C (n.*1741+89A>C) c.3705+89A>C (n.3705+89A>C) c.3672+89A>C (n.3672+89A>C) c.*1198+89A>C (n.*1198+89A>C) c.503+89A>C n.3957+89A>C c.3669+89A>C (n.3669+89A>C) c.*3259+89A>C (n.*3259+89A>C) c.*1648+89A>C (n.*1648+89A>C) n.6178+89A>C c.3621+89A>C (n.3621+89A>C) n.176-1958T>G c.3702+89A>C (n.3702+89A>C) n.3889+89A>C c.3618+89A>C (n.3618+89A>C) c.1263+89A>C (n.1263+89A>C) n.4077+89A>C n.4091+89A>C n.4063+89A>C n.4058+89A>C | dbSNP |
| 2 | g.166013655T= | CA1304842774 | SCN1A | c.*1741+89A= (n.*1741+89A=) c.3705+89A= (n.3705+89A=) c.3672+89A= (n.3672+89A=) c.*1198+89A= (n.*1198+89A=) c.503+89A= n.3957+89A= c.3669+89A= (n.3669+89A=) c.*3259+89A= (n.*3259+89A=) c.*1648+89A= (n.*1648+89A=) n.6178+89A= c.3621+89A= (n.3621+89A=) n.176-1958T= c.3702+89A= (n.3702+89A=) n.3889+89A= c.3618+89A= (n.3618+89A=) c.1263+89A= (n.1263+89A=) n.4077+89A= n.4091+89A= n.4063+89A= n.4058+89A= | |
| 2 | g.166013656A>T | CA2577144341 | SCN1A | c.*1741+88T>A (n.*1741+88T>A) c.3705+88T>A (n.3705+88T>A) c.3672+88T>A (n.3672+88T>A) c.*1198+88T>A (n.*1198+88T>A) c.503+88T>A n.3957+88T>A c.3669+88T>A (n.3669+88T>A) c.*3259+88T>A (n.*3259+88T>A) c.*1648+88T>A (n.*1648+88T>A) n.6178+88T>A c.3621+88T>A (n.3621+88T>A) n.176-1957A>T c.3702+88T>A (n.3702+88T>A) n.3889+88T>A c.3618+88T>A (n.3618+88T>A) c.1263+88T>A (n.1263+88T>A) n.4077+88T>A n.4091+88T>A n.4063+88T>A n.4058+88T>A | |
| 2 | g.166013657del | CA2661757794 | SCN1A | c.*1741+88del (n.*1741+88del) c.3705+88del (n.3705+88del) c.3672+88del (n.3672+88del) c.*1198+88del (n.*1198+88del) c.503+88del n.3957+88del c.3669+88del (n.3669+88del) c.*3259+88del (n.*3259+88del) c.*1648+88del (n.*1648+88del) n.6178+88del c.3621+88del (n.3621+88del) n.176-1956del c.3702+88del (n.3702+88del) n.3889+88del c.3618+88del (n.3618+88del) c.1263+88del (n.1263+88del) n.4077+88del n.4091+88del n.4063+88del n.4058+88del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013658G>T | CA2511132178 | SCN1A | c.*1741+86C>A (n.*1741+86C>A) c.3705+86C>A (n.3705+86C>A) c.3672+86C>A (n.3672+86C>A) c.*1198+86C>A (n.*1198+86C>A) c.503+86C>A n.3957+86C>A c.3669+86C>A (n.3669+86C>A) c.*3259+86C>A (n.*3259+86C>A) c.*1648+86C>A (n.*1648+86C>A) n.6178+86C>A c.3621+86C>A (n.3621+86C>A) n.176-1955G>T c.3702+86C>A (n.3702+86C>A) n.3889+86C>A c.3618+86C>A (n.3618+86C>A) c.1263+86C>A (n.1263+86C>A) n.4077+86C>A n.4091+86C>A n.4063+86C>A n.4058+86C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013660C>A | CA760224185 | SCN1A | c.*1741+84G>T (n.*1741+84G>T) c.3705+84G>T (n.3705+84G>T) c.3672+84G>T (n.3672+84G>T) c.*1198+84G>T (n.*1198+84G>T) c.503+84G>T n.3957+84G>T c.3669+84G>T (n.3669+84G>T) c.*3259+84G>T (n.*3259+84G>T) c.*1648+84G>T (n.*1648+84G>T) n.6178+84G>T c.3621+84G>T (n.3621+84G>T) n.176-1953C>A c.3702+84G>T (n.3702+84G>T) n.3889+84G>T c.3618+84G>T (n.3618+84G>T) c.1263+84G>T (n.1263+84G>T) n.4077+84G>T n.4091+84G>T n.4063+84G>T n.4058+84G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013660C= | CA1304842776 | SCN1A | c.*1741+84G= (n.*1741+84G=) c.3705+84G= (n.3705+84G=) c.3672+84G= (n.3672+84G=) c.*1198+84G= (n.*1198+84G=) c.503+84G= n.3957+84G= c.3669+84G= (n.3669+84G=) c.*3259+84G= (n.*3259+84G=) c.*1648+84G= (n.*1648+84G=) n.6178+84G= c.3621+84G= (n.3621+84G=) n.176-1953C= c.3702+84G= (n.3702+84G=) n.3889+84G= c.3618+84G= (n.3618+84G=) c.1263+84G= (n.1263+84G=) n.4077+84G= n.4091+84G= n.4063+84G= n.4058+84G= | |
| 2 | g.166013660C>T | CA2577144342 | SCN1A | c.*1741+84G>A (n.*1741+84G>A) c.3705+84G>A (n.3705+84G>A) c.3672+84G>A (n.3672+84G>A) c.*1198+84G>A (n.*1198+84G>A) c.503+84G>A n.3957+84G>A c.3669+84G>A (n.3669+84G>A) c.*3259+84G>A (n.*3259+84G>A) c.*1648+84G>A (n.*1648+84G>A) n.6178+84G>A c.3621+84G>A (n.3621+84G>A) n.176-1953C>T c.3702+84G>A (n.3702+84G>A) n.3889+84G>A c.3618+84G>A (n.3618+84G>A) c.1263+84G>A (n.1263+84G>A) n.4077+84G>A n.4091+84G>A n.4063+84G>A n.4058+84G>A | |
| 2 | g.166013661A>G | CA2661757795 | SCN1A | c.*1741+83T>C (n.*1741+83T>C) c.3705+83T>C (n.3705+83T>C) c.3672+83T>C (n.3672+83T>C) c.*1198+83T>C (n.*1198+83T>C) c.503+83T>C n.3957+83T>C c.3669+83T>C (n.3669+83T>C) c.*3259+83T>C (n.*3259+83T>C) c.*1648+83T>C (n.*1648+83T>C) n.6178+83T>C c.3621+83T>C (n.3621+83T>C) n.176-1952A>G c.3702+83T>C (n.3702+83T>C) n.3889+83T>C c.3618+83T>C (n.3618+83T>C) c.1263+83T>C (n.1263+83T>C) n.4077+83T>C n.4091+83T>C n.4063+83T>C n.4058+83T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013662A= | CA1304842777 | SCN1A | c.*1741+82T= (n.*1741+82T=) c.3705+82T= (n.3705+82T=) c.3672+82T= (n.3672+82T=) c.*1198+82T= (n.*1198+82T=) c.503+82T= n.3957+82T= c.3669+82T= (n.3669+82T=) c.*3259+82T= (n.*3259+82T=) c.*1648+82T= (n.*1648+82T=) n.6178+82T= c.3621+82T= (n.3621+82T=) n.176-1951A= c.3702+82T= (n.3702+82T=) n.3889+82T= c.3618+82T= (n.3618+82T=) c.1263+82T= (n.1263+82T=) n.4077+82T= n.4091+82T= n.4063+82T= n.4058+82T= | |
| 2 | g.166013662A>G | CA760224186 | SCN1A | c.*1741+82T>C (n.*1741+82T>C) c.3705+82T>C (n.3705+82T>C) c.3672+82T>C (n.3672+82T>C) c.*1198+82T>C (n.*1198+82T>C) c.503+82T>C n.3957+82T>C c.3669+82T>C (n.3669+82T>C) c.*3259+82T>C (n.*3259+82T>C) c.*1648+82T>C (n.*1648+82T>C) n.6178+82T>C c.3621+82T>C (n.3621+82T>C) n.176-1951A>G c.3702+82T>C (n.3702+82T>C) n.3889+82T>C c.3618+82T>C (n.3618+82T>C) c.1263+82T>C (n.1263+82T>C) n.4077+82T>C n.4091+82T>C n.4063+82T>C n.4058+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013662A>T | CA59774709 | SCN1A | c.*1741+82T>A (n.*1741+82T>A) c.3705+82T>A (n.3705+82T>A) c.3672+82T>A (n.3672+82T>A) c.*1198+82T>A (n.*1198+82T>A) c.503+82T>A n.3957+82T>A c.3669+82T>A (n.3669+82T>A) c.*3259+82T>A (n.*3259+82T>A) c.*1648+82T>A (n.*1648+82T>A) n.6178+82T>A c.3621+82T>A (n.3621+82T>A) n.176-1951A>T c.3702+82T>A (n.3702+82T>A) n.3889+82T>A c.3618+82T>A (n.3618+82T>A) c.1263+82T>A (n.1263+82T>A) n.4077+82T>A n.4091+82T>A n.4063+82T>A n.4058+82T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013663T>C | CA1038841025 | SCN1A | c.*1741+81A>G (n.*1741+81A>G) c.3705+81A>G (n.3705+81A>G) c.3672+81A>G (n.3672+81A>G) c.*1198+81A>G (n.*1198+81A>G) c.503+81A>G n.3957+81A>G c.3669+81A>G (n.3669+81A>G) c.*3259+81A>G (n.*3259+81A>G) c.*1648+81A>G (n.*1648+81A>G) n.6178+81A>G c.3621+81A>G (n.3621+81A>G) n.176-1950T>C c.3702+81A>G (n.3702+81A>G) n.3889+81A>G c.3618+81A>G (n.3618+81A>G) c.1263+81A>G (n.1263+81A>G) n.4077+81A>G n.4091+81A>G n.4063+81A>G n.4058+81A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013663T= | CA1304842779 | SCN1A | c.*1741+81A= (n.*1741+81A=) c.3705+81A= (n.3705+81A=) c.3672+81A= (n.3672+81A=) c.*1198+81A= (n.*1198+81A=) c.503+81A= n.3957+81A= c.3669+81A= (n.3669+81A=) c.*3259+81A= (n.*3259+81A=) c.*1648+81A= (n.*1648+81A=) n.6178+81A= c.3621+81A= (n.3621+81A=) n.176-1950T= c.3702+81A= (n.3702+81A=) n.3889+81A= c.3618+81A= (n.3618+81A=) c.1263+81A= (n.1263+81A=) n.4077+81A= n.4091+81A= n.4063+81A= n.4058+81A= | |
| 2 | g.166013664G>A | CA2661757796 | SCN1A | c.*1741+80C>T (n.*1741+80C>T) c.3705+80C>T (n.3705+80C>T) c.3672+80C>T (n.3672+80C>T) c.*1198+80C>T (n.*1198+80C>T) c.503+80C>T n.3957+80C>T c.3669+80C>T (n.3669+80C>T) c.*3259+80C>T (n.*3259+80C>T) c.*1648+80C>T (n.*1648+80C>T) n.6178+80C>T c.3621+80C>T (n.3621+80C>T) n.176-1949G>A c.3702+80C>T (n.3702+80C>T) n.3889+80C>T c.3618+80C>T (n.3618+80C>T) c.1263+80C>T (n.1263+80C>T) n.4077+80C>T n.4091+80C>T n.4063+80C>T n.4058+80C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013664G>T | CA2661757797 | SCN1A | c.*1741+80C>A (n.*1741+80C>A) c.3705+80C>A (n.3705+80C>A) c.3672+80C>A (n.3672+80C>A) c.*1198+80C>A (n.*1198+80C>A) c.503+80C>A n.3957+80C>A c.3669+80C>A (n.3669+80C>A) c.*3259+80C>A (n.*3259+80C>A) c.*1648+80C>A (n.*1648+80C>A) n.6178+80C>A c.3621+80C>A (n.3621+80C>A) n.176-1949G>T c.3702+80C>A (n.3702+80C>A) n.3889+80C>A c.3618+80C>A (n.3618+80C>A) c.1263+80C>A (n.1263+80C>A) n.4077+80C>A n.4091+80C>A n.4063+80C>A n.4058+80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013666A= | CA1304842780 | SCN1A | c.*1741+78T= (n.*1741+78T=) c.3705+78T= (n.3705+78T=) c.3672+78T= (n.3672+78T=) c.*1198+78T= (n.*1198+78T=) c.503+78T= n.3957+78T= c.3669+78T= (n.3669+78T=) c.*3259+78T= (n.*3259+78T=) c.*1648+78T= (n.*1648+78T=) n.6178+78T= c.3621+78T= (n.3621+78T=) n.176-1947A= c.3702+78T= (n.3702+78T=) n.3889+78T= c.3618+78T= (n.3618+78T=) c.1263+78T= (n.1263+78T=) n.4077+78T= n.4091+78T= n.4063+78T= n.4058+78T= | |
| 2 | g.166013666A>C | CA2661757798 | SCN1A | c.*1741+78T>G (n.*1741+78T>G) c.3705+78T>G (n.3705+78T>G) c.3672+78T>G (n.3672+78T>G) c.*1198+78T>G (n.*1198+78T>G) c.503+78T>G n.3957+78T>G c.3669+78T>G (n.3669+78T>G) c.*3259+78T>G (n.*3259+78T>G) c.*1648+78T>G (n.*1648+78T>G) n.6178+78T>G c.3621+78T>G (n.3621+78T>G) n.176-1947A>C c.3702+78T>G (n.3702+78T>G) n.3889+78T>G c.3618+78T>G (n.3618+78T>G) c.1263+78T>G (n.1263+78T>G) n.4077+78T>G n.4091+78T>G n.4063+78T>G n.4058+78T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013666A>G | CA2577144343 | SCN1A | c.*1741+78T>C (n.*1741+78T>C) c.3705+78T>C (n.3705+78T>C) c.3672+78T>C (n.3672+78T>C) c.*1198+78T>C (n.*1198+78T>C) c.503+78T>C n.3957+78T>C c.3669+78T>C (n.3669+78T>C) c.*3259+78T>C (n.*3259+78T>C) c.*1648+78T>C (n.*1648+78T>C) n.6178+78T>C c.3621+78T>C (n.3621+78T>C) n.176-1947A>G c.3702+78T>C (n.3702+78T>C) n.3889+78T>C c.3618+78T>C (n.3618+78T>C) c.1263+78T>C (n.1263+78T>C) n.4077+78T>C n.4091+78T>C n.4063+78T>C n.4058+78T>C | |
| 2 | g.166013666A>T | CA760224188 | SCN1A | c.*1741+78T>A (n.*1741+78T>A) c.3705+78T>A (n.3705+78T>A) c.3672+78T>A (n.3672+78T>A) c.*1198+78T>A (n.*1198+78T>A) c.503+78T>A n.3957+78T>A c.3669+78T>A (n.3669+78T>A) c.*3259+78T>A (n.*3259+78T>A) c.*1648+78T>A (n.*1648+78T>A) n.6178+78T>A c.3621+78T>A (n.3621+78T>A) n.176-1947A>T c.3702+78T>A (n.3702+78T>A) n.3889+78T>A c.3618+78T>A (n.3618+78T>A) c.1263+78T>A (n.1263+78T>A) n.4077+78T>A n.4091+78T>A n.4063+78T>A n.4058+78T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013668C= | CA1304842782 | SCN1A | c.*1741+76G= (n.*1741+76G=) c.3705+76G= (n.3705+76G=) c.3672+76G= (n.3672+76G=) c.*1198+76G= (n.*1198+76G=) c.503+76G= n.3957+76G= c.3669+76G= (n.3669+76G=) c.*3259+76G= (n.*3259+76G=) c.*1648+76G= (n.*1648+76G=) n.6178+76G= c.3621+76G= (n.3621+76G=) n.176-1945C= c.3702+76G= (n.3702+76G=) n.3889+76G= c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.1263+76G= (n.1263+76G=) n.4077+76G= n.4091+76G= n.4063+76G= n.4058+76G= | |
| 2 | g.166013668C>T | CA1304842781 | SCN1A | c.*1741+76G>A (n.*1741+76G>A) c.3705+76G>A (n.3705+76G>A) c.3672+76G>A (n.3672+76G>A) c.*1198+76G>A (n.*1198+76G>A) c.503+76G>A n.3957+76G>A c.3669+76G>A (n.3669+76G>A) c.*3259+76G>A (n.*3259+76G>A) c.*1648+76G>A (n.*1648+76G>A) n.6178+76G>A c.3621+76G>A (n.3621+76G>A) n.176-1945C>T c.3702+76G>A (n.3702+76G>A) n.3889+76G>A c.3618+76G>A (n.3618+76G>A) c.1263+76G>A (n.1263+76G>A) n.4077+76G>A n.4091+76G>A n.4063+76G>A n.4058+76G>A | dbSNP |
| 2 | g.166013669A= | CA1304842783 | SCN1A | c.*1741+75T= (n.*1741+75T=) c.3705+75T= (n.3705+75T=) c.3672+75T= (n.3672+75T=) c.*1198+75T= (n.*1198+75T=) c.503+75T= n.3957+75T= c.3669+75T= (n.3669+75T=) c.*3259+75T= (n.*3259+75T=) c.*1648+75T= (n.*1648+75T=) n.6178+75T= c.3621+75T= (n.3621+75T=) n.176-1944A= c.3702+75T= (n.3702+75T=) n.3889+75T= c.3618+75T= (n.3618+75T=) c.1263+75T= (n.1263+75T=) n.4077+75T= n.4091+75T= n.4063+75T= n.4058+75T= | |
| 2 | g.166013669A>G | CA59774713 | SCN1A | c.*1741+75T>C (n.*1741+75T>C) c.3705+75T>C (n.3705+75T>C) c.3672+75T>C (n.3672+75T>C) c.*1198+75T>C (n.*1198+75T>C) c.503+75T>C n.3957+75T>C c.3669+75T>C (n.3669+75T>C) c.*3259+75T>C (n.*3259+75T>C) c.*1648+75T>C (n.*1648+75T>C) n.6178+75T>C c.3621+75T>C (n.3621+75T>C) n.176-1944A>G c.3702+75T>C (n.3702+75T>C) n.3889+75T>C c.3618+75T>C (n.3618+75T>C) c.1263+75T>C (n.1263+75T>C) n.4077+75T>C n.4091+75T>C n.4063+75T>C n.4058+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013672G>C | CA2661757799 | SCN1A | c.*1741+72C>G (n.*1741+72C>G) c.3705+72C>G (n.3705+72C>G) c.3672+72C>G (n.3672+72C>G) c.*1198+72C>G (n.*1198+72C>G) c.503+72C>G n.3957+72C>G c.3669+72C>G (n.3669+72C>G) c.*3259+72C>G (n.*3259+72C>G) c.*1648+72C>G (n.*1648+72C>G) n.6178+72C>G c.3621+72C>G (n.3621+72C>G) n.176-1941G>C c.3702+72C>G (n.3702+72C>G) n.3889+72C>G c.3618+72C>G (n.3618+72C>G) c.1263+72C>G (n.1263+72C>G) n.4077+72C>G n.4091+72C>G n.4063+72C>G n.4058+72C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013672G>T | CA2533470227 | SCN1A | c.*1741+72C>A (n.*1741+72C>A) c.3705+72C>A (n.3705+72C>A) c.3672+72C>A (n.3672+72C>A) c.*1198+72C>A (n.*1198+72C>A) c.503+72C>A n.3957+72C>A c.3669+72C>A (n.3669+72C>A) c.*3259+72C>A (n.*3259+72C>A) c.*1648+72C>A (n.*1648+72C>A) n.6178+72C>A c.3621+72C>A (n.3621+72C>A) n.176-1941G>T c.3702+72C>A (n.3702+72C>A) n.3889+72C>A c.3618+72C>A (n.3618+72C>A) c.1263+72C>A (n.1263+72C>A) n.4077+72C>A n.4091+72C>A n.4063+72C>A n.4058+72C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013673G>C | CA2661757800 | SCN1A | c.*1741+71C>G (n.*1741+71C>G) c.3705+71C>G (n.3705+71C>G) c.3672+71C>G (n.3672+71C>G) c.*1198+71C>G (n.*1198+71C>G) c.503+71C>G n.3957+71C>G c.3669+71C>G (n.3669+71C>G) c.*3259+71C>G (n.*3259+71C>G) c.*1648+71C>G (n.*1648+71C>G) n.6178+71C>G c.3621+71C>G (n.3621+71C>G) n.176-1940G>C c.3702+71C>G (n.3702+71C>G) n.3889+71C>G c.3618+71C>G (n.3618+71C>G) c.1263+71C>G (n.1263+71C>G) n.4077+71C>G n.4091+71C>G n.4063+71C>G n.4058+71C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013673G>T | CA2661757801 | SCN1A | c.*1741+71C>A (n.*1741+71C>A) c.3705+71C>A (n.3705+71C>A) c.3672+71C>A (n.3672+71C>A) c.*1198+71C>A (n.*1198+71C>A) c.503+71C>A n.3957+71C>A c.3669+71C>A (n.3669+71C>A) c.*3259+71C>A (n.*3259+71C>A) c.*1648+71C>A (n.*1648+71C>A) n.6178+71C>A c.3621+71C>A (n.3621+71C>A) n.176-1940G>T c.3702+71C>A (n.3702+71C>A) n.3889+71C>A c.3618+71C>A (n.3618+71C>A) c.1263+71C>A (n.1263+71C>A) n.4077+71C>A n.4091+71C>A n.4063+71C>A n.4058+71C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013674A= | CA1304842785 | SCN1A | c.*1741+70T= (n.*1741+70T=) c.3705+70T= (n.3705+70T=) c.3672+70T= (n.3672+70T=) c.*1198+70T= (n.*1198+70T=) c.503+70T= n.3957+70T= c.3669+70T= (n.3669+70T=) c.*3259+70T= (n.*3259+70T=) c.*1648+70T= (n.*1648+70T=) n.6178+70T= c.3621+70T= (n.3621+70T=) n.176-1939A= c.3702+70T= (n.3702+70T=) n.3889+70T= c.3618+70T= (n.3618+70T=) c.1263+70T= (n.1263+70T=) n.4077+70T= n.4091+70T= n.4063+70T= n.4058+70T= | |
| 2 | g.166013674A>G | CA59774714 | SCN1A | c.*1741+70T>C (n.*1741+70T>C) c.3705+70T>C (n.3705+70T>C) c.3672+70T>C (n.3672+70T>C) c.*1198+70T>C (n.*1198+70T>C) c.503+70T>C n.3957+70T>C c.3669+70T>C (n.3669+70T>C) c.*3259+70T>C (n.*3259+70T>C) c.*1648+70T>C (n.*1648+70T>C) n.6178+70T>C c.3621+70T>C (n.3621+70T>C) n.176-1939A>G c.3702+70T>C (n.3702+70T>C) n.3889+70T>C c.3618+70T>C (n.3618+70T>C) c.1263+70T>C (n.1263+70T>C) n.4077+70T>C n.4091+70T>C n.4063+70T>C n.4058+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.166013676_166013679del | CA2661757802 | SCN1A | c.*1741+67_*1741+70del (n.*1741+67_*1741+70del) c.3705+67_3705+70del (n.3705+67_3705+70del) c.3672+67_3672+70del (n.3672+67_3672+70del) c.*1198+67_*1198+70del (n.*1198+67_*1198+70del) c.503+67_503+70del n.3957+67_3957+70del c.3669+67_3669+70del (n.3669+67_3669+70del) c.*3259+67_*3259+70del (n.*3259+67_*3259+70del) c.*1648+67_*1648+70del (n.*1648+67_*1648+70del) n.6178+67_6178+70del c.3621+67_3621+70del (n.3621+67_3621+70del) n.176-1937_176-1934del c.3702+67_3702+70del (n.3702+67_3702+70del) n.3889+67_3889+70del c.3618+67_3618+70del (n.3618+67_3618+70del) c.1263+67_1263+70del (n.1263+67_1263+70del) n.4077+67_4077+70del n.4091+67_4091+70del n.4063+67_4063+70del n.4058+67_4058+70del | gnomAD v4 |
| 2 | g.166013676T>A | CA2577144344 | SCN1A | c.*1741+68A>T (n.*1741+68A>T) c.3705+68A>T (n.3705+68A>T) c.3672+68A>T (n.3672+68A>T) c.*1198+68A>T (n.*1198+68A>T) c.503+68A>T n.3957+68A>T c.3669+68A>T (n.3669+68A>T) c.*3259+68A>T (n.*3259+68A>T) c.*1648+68A>T (n.*1648+68A>T) n.6178+68A>T c.3621+68A>T (n.3621+68A>T) n.176-1937T>A c.3702+68A>T (n.3702+68A>T) n.3889+68A>T c.3618+68A>T (n.3618+68A>T) c.1263+68A>T (n.1263+68A>T) n.4077+68A>T n.4091+68A>T n.4063+68A>T n.4058+68A>T | |
| 2 | g.166013677A= | CA1304842786 | SCN1A | c.*1741+67T= (n.*1741+67T=) c.3705+67T= (n.3705+67T=) c.3672+67T= (n.3672+67T=) c.*1198+67T= (n.*1198+67T=) c.503+67T= n.3957+67T= c.3669+67T= (n.3669+67T=) c.*3259+67T= (n.*3259+67T=) c.*1648+67T= (n.*1648+67T=) n.6178+67T= c.3621+67T= (n.3621+67T=) n.176-1936A= c.3702+67T= (n.3702+67T=) n.3889+67T= c.3618+67T= (n.3618+67T=) c.1263+67T= (n.1263+67T=) n.4077+67T= n.4091+67T= n.4063+67T= n.4058+67T= | |
| 2 | g.166013677A>T | CA1304842787 | SCN1A | c.*1741+67T>A (n.*1741+67T>A) c.3705+67T>A (n.3705+67T>A) c.3672+67T>A (n.3672+67T>A) c.*1198+67T>A (n.*1198+67T>A) c.503+67T>A n.3957+67T>A c.3669+67T>A (n.3669+67T>A) c.*3259+67T>A (n.*3259+67T>A) c.*1648+67T>A (n.*1648+67T>A) n.6178+67T>A c.3621+67T>A (n.3621+67T>A) n.176-1936A>T c.3702+67T>A (n.3702+67T>A) n.3889+67T>A c.3618+67T>A (n.3618+67T>A) c.1263+67T>A (n.1263+67T>A) n.4077+67T>A n.4091+67T>A n.4063+67T>A n.4058+67T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.166013678A= | CA1304842788 | SCN1A | c.*1741+66T= (n.*1741+66T=) c.3705+66T= (n.3705+66T=) c.3672+66T= (n.3672+66T=) c.*1198+66T= (n.*1198+66T=) c.503+66T= n.3957+66T= c.3669+66T= (n.3669+66T=) c.*3259+66T= (n.*3259+66T=) c.*1648+66T= (n.*1648+66T=) n.6178+66T= c.3621+66T= (n.3621+66T=) n.176-1935A= c.3702+66T= (n.3702+66T=) n.3889+66T= c.3618+66T= (n.3618+66T=) c.1263+66T= (n.1263+66T=) n.4077+66T= n.4091+66T= n.4063+66T= n.4058+66T= |