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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992051C>A | CA349068509 | SCN1A | c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.5224G>T (p.Asp1742Tyr) c.5191G>T (p.Asp1731Tyr) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.2086G>T c.5188G>T (p.Asp1730Tyr) c.4942G>T (p.Asp1648Tyr) c.*4778G>T (n.*4778G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) n.7697G>T c.5140G>T (p.Asp1714Tyr) n.176-23562C>A c.5221G>T (p.Asp1741Tyr) c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) n.5660G>T n.5674G>T n.5646G>T n.5641G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992051C= | CA1304837878 | SCN1A | c.*3260G= (n.*3260G=) c.5224G= (p.Asp1742=) c.5191G= (p.Asp1731=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.*2717G= (n.*2717G=) c.2086G= c.5188G= (p.Asp1730=) c.4942G= (p.Asp1648=) c.*4778G= (n.*4778G=) c.*3167G= (n.*3167G=) n.7697G= c.5140G= (p.Asp1714=) n.176-23562C= c.5221G= (p.Asp1741=) c.5137G= (p.Asp1713=) c.2782G= (p.Asp928=) n.5660G= n.5674G= n.5646G= n.5641G= | |
| 2 | g.165992051C>G | CA349068511 | SCN1A | c.*3260G>C (n.*3260G>C) c.5224G>C (p.Asp1742His) c.5191G>C (p.Asp1731His) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.2086G>C c.5188G>C (p.Asp1730His) c.4942G>C (p.Asp1648His) c.*4778G>C (n.*4778G>C) c.*3167G>C (n.*3167G>C) n.7697G>C c.5140G>C (p.Asp1714His) n.176-23562C>G c.5221G>C (p.Asp1741His) c.5137G>C (p.Asp1713His) c.2782G>C (p.Asp928His) n.5660G>C n.5674G>C n.5646G>C n.5641G>C | |
| 2 | g.165992051C>T | CA1942685 | SCN1A | c.*3260G>A (n.*3260G>A) c.5224G>A (p.Asp1742Asn) c.5191G>A (p.Asp1731Asn) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.2086G>A c.5188G>A (p.Asp1730Asn) c.4942G>A (p.Asp1648Asn) c.*4778G>A (n.*4778G>A) c.*3167G>A (n.*3167G>A) n.7697G>A c.5140G>A (p.Asp1714Asn) n.176-23562C>T c.5221G>A (p.Asp1741Asn) c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) n.5660G>A n.5674G>A n.5646G>A n.5641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992052A= | CA1304837880 | SCN1A | c.*3259T= (n.*3259T=) c.5223T= (p.Cys1741=) c.5190T= (p.Cys1730=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.*2716T= (n.*2716T=) c.2085T= c.5187T= (p.Cys1729=) c.4941T= (p.Cys1647=) c.*4777T= (n.*4777T=) c.*3166T= (n.*3166T=) n.7696T= c.5139T= (p.Cys1713=) n.176-23561A= c.5220T= (p.Cys1740=) c.5136T= (p.Cys1712=) c.2781T= (p.Cys927=) n.5659T= n.5673T= n.5645T= n.5640T= | |
| 2 | g.165992052A>C | CA349068516 | SCN1A | c.*3259T>G (n.*3259T>G) c.5223T>G (p.Cys1741Trp) c.5190T>G (p.Cys1730Trp) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.2085T>G c.5187T>G (p.Cys1729Trp) c.4941T>G (p.Cys1647Trp) c.*4777T>G (n.*4777T>G) c.*3166T>G (n.*3166T>G) n.7696T>G c.5139T>G (p.Cys1713Trp) n.176-23561A>C c.5220T>G (p.Cys1740Trp) c.5136T>G (p.Cys1712Trp) c.2781T>G (p.Cys927Trp) n.5659T>G n.5673T>G n.5645T>G n.5640T>G | |
| 2 | g.165992052A>G | CA429976781 | SCN1A | c.*3259T>C (n.*3259T>C) c.5223T>C (p.Cys1741=) c.5190T>C (p.Cys1730=) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.2085T>C c.5187T>C (p.Cys1729=) c.4941T>C (p.Cys1647=) c.*4777T>C (n.*4777T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) n.7696T>C c.5139T>C (p.Cys1713=) n.176-23561A>G c.5220T>C (p.Cys1740=) c.5136T>C (p.Cys1712=) c.2781T>C (p.Cys927=) n.5659T>C n.5673T>C n.5645T>C n.5640T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992052A>T | CA349068517 | SCN1A | c.*3259T>A (n.*3259T>A) c.5223T>A (p.Cys1741Ter) c.5190T>A (p.Cys1730Ter) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.2085T>A c.5187T>A (p.Cys1729Ter) c.4941T>A (p.Cys1647Ter) c.*4777T>A (n.*4777T>A) c.*3166T>A (n.*3166T>A) n.7696T>A c.5139T>A (p.Cys1713Ter) n.176-23561A>T c.5220T>A (p.Cys1740Ter) c.5136T>A (p.Cys1712Ter) c.2781T>A (p.Cys927Ter) n.5659T>A n.5673T>A n.5645T>A n.5640T>A | dbSNP |
| 2 | g.165992053C>A | CA349068520 | SCN1A | c.*3258G>T (n.*3258G>T) c.5222G>T (p.Cys1741Phe) c.5189G>T (p.Cys1730Phe) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*2715G>T (n.*2715G>T) c.2084G>T c.5186G>T (p.Cys1729Phe) c.4940G>T (p.Cys1647Phe) c.*4776G>T (n.*4776G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.7695G>T c.5138G>T (p.Cys1713Phe) n.176-23560C>A c.5219G>T (p.Cys1740Phe) c.5135G>T (p.Cys1712Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) n.5658G>T n.5672G>T n.5644G>T n.5639G>T | |
| 2 | g.165992053C= | CA1304837883 | SCN1A | c.*3258G= (n.*3258G=) c.5222G= (p.Cys1741=) c.5189G= (p.Cys1730=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*2715G= (n.*2715G=) c.2084G= c.5186G= (p.Cys1729=) c.4940G= (p.Cys1647=) c.*4776G= (n.*4776G=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.7695G= c.5138G= (p.Cys1713=) n.176-23560C= c.5219G= (p.Cys1740=) c.5135G= (p.Cys1712=) c.2780G= (p.Cys927=) n.5658G= n.5672G= n.5644G= n.5639G= | |
| 2 | g.165992053C>G | CA349068523 | SCN1A | c.*3258G>C (n.*3258G>C) c.5222G>C (p.Cys1741Ser) c.5189G>C (p.Cys1730Ser) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*2715G>C (n.*2715G>C) c.2084G>C c.5186G>C (p.Cys1729Ser) c.4940G>C (p.Cys1647Ser) c.*4776G>C (n.*4776G>C) c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.7695G>C c.5138G>C (p.Cys1713Ser) n.176-23560C>G c.5219G>C (p.Cys1740Ser) c.5135G>C (p.Cys1712Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) n.5658G>C n.5672G>C n.5644G>C n.5639G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992053C>T | CA303327 | SCN1A | c.*3258G>A (n.*3258G>A) c.5222G>A (p.Cys1741Tyr) c.5189G>A (p.Cys1730Tyr) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2715G>A (n.*2715G>A) c.2084G>A c.5186G>A (p.Cys1729Tyr) c.4940G>A (p.Cys1647Tyr) c.*4776G>A (n.*4776G>A) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.7695G>A c.5138G>A (p.Cys1713Tyr) n.176-23560C>T c.5219G>A (p.Cys1740Tyr) c.5135G>A (p.Cys1712Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) n.5658G>A n.5672G>A n.5644G>A n.5639G>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992054A>C | CA349068530 | SCN1A | c.*3257T>G (n.*3257T>G) c.5221T>G (p.Cys1741Gly) c.5188T>G (p.Cys1730Gly) c.*2054T>G (n.*2054T>G) c.*2714T>G (n.*2714T>G) c.2083T>G c.5185T>G (p.Cys1729Gly) c.4939T>G (p.Cys1647Gly) c.*4775T>G (n.*4775T>G) c.*3164T>G (n.*3164T>G) n.7694T>G c.5137T>G (p.Cys1713Gly) n.176-23559A>C c.5218T>G (p.Cys1740Gly) c.5134T>G (p.Cys1712Gly) c.2779T>G (p.Cys927Gly) n.5657T>G n.5671T>G n.5643T>G n.5638T>G | |
| 2 | g.165992054A>G | CA349068526 | SCN1A | c.*3257T>C (n.*3257T>C) c.5221T>C (p.Cys1741Arg) c.5188T>C (p.Cys1730Arg) c.*2054T>C (n.*2054T>C) c.*2714T>C (n.*2714T>C) c.2083T>C c.5185T>C (p.Cys1729Arg) c.4939T>C (p.Cys1647Arg) c.*4775T>C (n.*4775T>C) c.*3164T>C (n.*3164T>C) n.7694T>C c.5137T>C (p.Cys1713Arg) n.176-23559A>G c.5218T>C (p.Cys1740Arg) c.5134T>C (p.Cys1712Arg) c.2779T>C (p.Cys927Arg) n.5657T>C n.5671T>C n.5643T>C n.5638T>C | |
| 2 | g.165992054A>T | CA349068528 | SCN1A | c.*3257T>A (n.*3257T>A) c.5221T>A (p.Cys1741Ser) c.5188T>A (p.Cys1730Ser) c.*2054T>A (n.*2054T>A) c.*2714T>A (n.*2714T>A) c.2083T>A c.5185T>A (p.Cys1729Ser) c.4939T>A (p.Cys1647Ser) c.*4775T>A (n.*4775T>A) c.*3164T>A (n.*3164T>A) n.7694T>A c.5137T>A (p.Cys1713Ser) n.176-23559A>T c.5218T>A (p.Cys1740Ser) c.5134T>A (p.Cys1712Ser) c.2779T>A (p.Cys927Ser) n.5657T>A n.5671T>A n.5643T>A n.5638T>A | ClinVar |
| 2 | g.165992055G>A | CA429976783 | SCN1A | c.*3256C>T (n.*3256C>T) c.5220C>T (p.Asp1740=) c.5187C>T (p.Asp1729=) c.*2053C>T (n.*2053C>T) c.*2713C>T (n.*2713C>T) c.2082C>T c.5184C>T (p.Asp1728=) c.4938C>T (p.Asp1646=) c.*4774C>T (n.*4774C>T) c.*3163C>T (n.*3163C>T) n.7693C>T c.5136C>T (p.Asp1712=) n.176-23558G>A c.5217C>T (p.Asp1739=) c.5133C>T (p.Asp1711=) c.2778C>T (p.Asp926=) n.5656C>T n.5670C>T n.5642C>T n.5637C>T | |
| 2 | g.165992055G>C | CA349068532 | SCN1A | c.*3256C>G (n.*3256C>G) c.5220C>G (p.Asp1740Glu) c.5187C>G (p.Asp1729Glu) c.*2053C>G (n.*2053C>G) c.*2713C>G (n.*2713C>G) c.2082C>G c.5184C>G (p.Asp1728Glu) c.4938C>G (p.Asp1646Glu) c.*4774C>G (n.*4774C>G) c.*3163C>G (n.*3163C>G) n.7693C>G c.5136C>G (p.Asp1712Glu) n.176-23558G>C c.5217C>G (p.Asp1739Glu) c.5133C>G (p.Asp1711Glu) c.2778C>G (p.Asp926Glu) n.5656C>G n.5670C>G n.5642C>G n.5637C>G | |
| 2 | g.165992055G>T | CA349068534 | SCN1A | c.*3256C>A (n.*3256C>A) c.5220C>A (p.Asp1740Glu) c.5187C>A (p.Asp1729Glu) c.*2053C>A (n.*2053C>A) c.*2713C>A (n.*2713C>A) c.2082C>A c.5184C>A (p.Asp1728Glu) c.4938C>A (p.Asp1646Glu) c.*4774C>A (n.*4774C>A) c.*3163C>A (n.*3163C>A) n.7693C>A c.5136C>A (p.Asp1712Glu) n.176-23558G>T c.5217C>A (p.Asp1739Glu) c.5133C>A (p.Asp1711Glu) c.2778C>A (p.Asp926Glu) n.5656C>A n.5670C>A n.5642C>A n.5637C>A | |
| 2 | g.165992056T>A | CA349068537 | SCN1A | c.*3255A>T (n.*3255A>T) c.5219A>T (p.Asp1740Val) c.5186A>T (p.Asp1729Val) c.*2052A>T (n.*2052A>T) c.*2712A>T (n.*2712A>T) c.2081A>T c.5183A>T (p.Asp1728Val) c.4937A>T (p.Asp1646Val) c.*4773A>T (n.*4773A>T) c.*3162A>T (n.*3162A>T) n.7692A>T c.5135A>T (p.Asp1712Val) n.176-23557T>A c.5216A>T (p.Asp1739Val) c.5132A>T (p.Asp1711Val) c.2777A>T (p.Asp926Val) n.5655A>T n.5669A>T n.5641A>T n.5636A>T | |
| 2 | g.165992056T>C | CA349068539 | SCN1A | c.*3255A>G (n.*3255A>G) c.5219A>G (p.Asp1740Gly) c.5186A>G (p.Asp1729Gly) c.*2052A>G (n.*2052A>G) c.*2712A>G (n.*2712A>G) c.2081A>G c.5183A>G (p.Asp1728Gly) c.4937A>G (p.Asp1646Gly) c.*4773A>G (n.*4773A>G) c.*3162A>G (n.*3162A>G) n.7692A>G c.5135A>G (p.Asp1712Gly) n.176-23557T>C c.5216A>G (p.Asp1739Gly) c.5132A>G (p.Asp1711Gly) c.2777A>G (p.Asp926Gly) n.5655A>G n.5669A>G n.5641A>G n.5636A>G | |
| 2 | g.165992056T>G | CA349068541 | SCN1A | c.*3255A>C (n.*3255A>C) c.5219A>C (p.Asp1740Ala) c.5186A>C (p.Asp1729Ala) c.*2052A>C (n.*2052A>C) c.*2712A>C (n.*2712A>C) c.2081A>C c.5183A>C (p.Asp1728Ala) c.4937A>C (p.Asp1646Ala) c.*4773A>C (n.*4773A>C) c.*3162A>C (n.*3162A>C) n.7692A>C c.5135A>C (p.Asp1712Ala) n.176-23557T>G c.5216A>C (p.Asp1739Ala) c.5132A>C (p.Asp1711Ala) c.2777A>C (p.Asp926Ala) n.5655A>C n.5669A>C n.5641A>C n.5636A>C | |
| 2 | g.165992057C>A | CA349068543 | SCN1A | c.*3254G>T (n.*3254G>T) c.5218G>T (p.Asp1740Tyr) c.5185G>T (p.Asp1729Tyr) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*2711G>T (n.*2711G>T) c.2080G>T c.5182G>T (p.Asp1728Tyr) c.4936G>T (p.Asp1646Tyr) c.*4772G>T (n.*4772G>T) c.*3161G>T (n.*3161G>T) n.7691G>T c.5134G>T (p.Asp1712Tyr) n.176-23556C>A c.5215G>T (p.Asp1739Tyr) c.5131G>T (p.Asp1711Tyr) c.2776G>T (p.Asp926Tyr) n.5654G>T n.5668G>T n.5640G>T n.5635G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992057C= | CA1304837885 | SCN1A | c.*3254G= (n.*3254G=) c.5218G= (p.Asp1740=) c.5185G= (p.Asp1729=) c.*2051G= (n.*2051G=) c.*2711G= (n.*2711G=) c.2080G= c.5182G= (p.Asp1728=) c.4936G= (p.Asp1646=) c.*4772G= (n.*4772G=) c.*3161G= (n.*3161G=) n.7691G= c.5134G= (p.Asp1712=) n.176-23556C= c.5215G= (p.Asp1739=) c.5131G= (p.Asp1711=) c.2776G= (p.Asp926=) n.5654G= n.5668G= n.5640G= n.5635G= | |
| 2 | g.165992057C>G | CA349068548 | SCN1A | c.*3254G>C (n.*3254G>C) c.5218G>C (p.Asp1740His) c.5185G>C (p.Asp1729His) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*2711G>C (n.*2711G>C) c.2080G>C c.5182G>C (p.Asp1728His) c.4936G>C (p.Asp1646His) c.*4772G>C (n.*4772G>C) c.*3161G>C (n.*3161G>C) n.7691G>C c.5134G>C (p.Asp1712His) n.176-23556C>G c.5215G>C (p.Asp1739His) c.5131G>C (p.Asp1711His) c.2776G>C (p.Asp926His) n.5654G>C n.5668G>C n.5640G>C n.5635G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992057C>T | CA317589 | SCN1A | c.*3254G>A (n.*3254G>A) c.5218G>A (p.Asp1740Asn) c.5185G>A (p.Asp1729Asn) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*2711G>A (n.*2711G>A) c.2080G>A c.5182G>A (p.Asp1728Asn) c.4936G>A (p.Asp1646Asn) c.*4772G>A (n.*4772G>A) c.*3161G>A (n.*3161G>A) n.7691G>A c.5134G>A (p.Asp1712Asn) n.176-23556C>T c.5215G>A (p.Asp1739Asn) c.5131G>A (p.Asp1711Asn) c.2776G>A (p.Asp926Asn) n.5654G>A n.5668G>A n.5640G>A n.5635G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992057_165992058delinsCG | CA1304837886 | SCN1A | c.*3253_*3254delinsCG (n.*3253_*3254delinsCG) c.5217_5218delinsCG (p.Pro1739=) c.5184_5185delinsCG (p.Pro1728=) c.*2050_*2051delinsCG (n.*2050_*2051delinsCG) c.*2710_*2711delinsCG (n.*2710_*2711delinsCG) c.2079_2080delinsCG c.5181_5182delinsCG (p.Pro1727=) c.4935_4936delinsCG (p.Pro1645=) c.*4771_*4772delinsCG (n.*4771_*4772delinsCG) c.*3160_*3161delinsCG (n.*3160_*3161delinsCG) n.7690_7691delinsCG c.5133_5134delinsCG (p.Pro1711=) n.176-23556_176-23555delinsCG c.5214_5215delinsCG (p.Pro1738=) c.5130_5131delinsCG (p.Pro1710=) c.2775_2776delinsCG (p.Pro925=) n.5653_5654delinsCG n.5667_5668delinsCG n.5639_5640delinsCG n.5634_5635delinsCG | |
| 2 | g.165992058G>A | CA1942686 | SCN1A | c.*3253C>T (n.*3253C>T) c.5217C>T (p.Pro1739=) c.5184C>T (p.Pro1728=) c.*2050C>T (n.*2050C>T) c.*2710C>T (n.*2710C>T) c.2079C>T c.5181C>T (p.Pro1727=) c.4935C>T (p.Pro1645=) c.*4771C>T (n.*4771C>T) c.*3160C>T (n.*3160C>T) n.7690C>T c.5133C>T (p.Pro1711=) n.176-23555G>A c.5214C>T (p.Pro1738=) c.5130C>T (p.Pro1710=) c.2775C>T (p.Pro925=) n.5653C>T n.5667C>T n.5639C>T n.5634C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992058G>C | CA429976786 | SCN1A | c.*3253C>G (n.*3253C>G) c.5217C>G (p.Pro1739=) c.5184C>G (p.Pro1728=) c.*2050C>G (n.*2050C>G) c.*2710C>G (n.*2710C>G) c.2079C>G c.5181C>G (p.Pro1727=) c.4935C>G (p.Pro1645=) c.*4771C>G (n.*4771C>G) c.*3160C>G (n.*3160C>G) n.7690C>G c.5133C>G (p.Pro1711=) n.176-23555G>C c.5214C>G (p.Pro1738=) c.5130C>G (p.Pro1710=) c.2775C>G (p.Pro925=) n.5653C>G n.5667C>G n.5639C>G n.5634C>G | dbSNP |
| 2 | g.165992058G= | CA1304837887 | SCN1A | c.*3253C= (n.*3253C=) c.5217C= (p.Pro1739=) c.5184C= (p.Pro1728=) c.*2050C= (n.*2050C=) c.*2710C= (n.*2710C=) c.2079C= c.5181C= (p.Pro1727=) c.4935C= (p.Pro1645=) c.*4771C= (n.*4771C=) c.*3160C= (n.*3160C=) n.7690C= c.5133C= (p.Pro1711=) n.176-23555G= c.5214C= (p.Pro1738=) c.5130C= (p.Pro1710=) c.2775C= (p.Pro925=) n.5653C= n.5667C= n.5639C= n.5634C= | |
| 2 | g.165992058G>T | CA59798524 | SCN1A | c.*3253C>A (n.*3253C>A) c.5217C>A (p.Pro1739=) c.5184C>A (p.Pro1728=) c.*2050C>A (n.*2050C>A) c.*2710C>A (n.*2710C>A) c.2079C>A c.5181C>A (p.Pro1727=) c.4935C>A (p.Pro1645=) c.*4771C>A (n.*4771C>A) c.*3160C>A (n.*3160C>A) n.7690C>A c.5133C>A (p.Pro1711=) n.176-23555G>T c.5214C>A (p.Pro1738=) c.5130C>A (p.Pro1710=) c.2775C>A (p.Pro925=) n.5653C>A n.5667C>A n.5639C>A n.5634C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992060del | CA915942868 | SCN1A | c.*3253del (n.*3253del) c.5217del (p.Asp1740ThrfsTer?) c.5184del (p.Asp1729ThrfsTer?) c.*2050del (n.*2050del) c.*2710del (n.*2710del) c.2079del c.5181del (p.Asp1728ThrfsTer?) c.4935del (p.Asp1646ThrfsTer?) c.*4771del (n.*4771del) c.*3160del (n.*3160del) n.7690del c.5133del (p.Asp1712ThrfsTer?) n.176-23553del c.5214del (p.Asp1739ThrfsTer?) c.5130del (p.Asp1711ThrfsTer?) c.2775del (p.Asp926ThrfsTer?) n.5653del n.5667del n.5639del n.5634del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992059G>A | CA349068556 | SCN1A | c.*3252C>T (n.*3252C>T) c.5216C>T (p.Pro1739Leu) c.5183C>T (p.Pro1728Leu) c.*2049C>T (n.*2049C>T) c.*2709C>T (n.*2709C>T) c.2078C>T c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.4934C>T (p.Pro1645Leu) c.*4770C>T (n.*4770C>T) c.*3159C>T (n.*3159C>T) n.7689C>T c.5132C>T (p.Pro1711Leu) n.176-23554G>A c.5213C>T (p.Pro1738Leu) c.5129C>T (p.Pro1710Leu) c.2774C>T (p.Pro925Leu) n.5652C>T n.5666C>T n.5638C>T n.5633C>T | |
| 2 | g.165992059G>C | CA349068558 | SCN1A | c.*3252C>G (n.*3252C>G) c.5216C>G (p.Pro1739Arg) c.5183C>G (p.Pro1728Arg) c.*2049C>G (n.*2049C>G) c.*2709C>G (n.*2709C>G) c.2078C>G c.5180C>G (p.Pro1727Arg) c.4934C>G (p.Pro1645Arg) c.*4770C>G (n.*4770C>G) c.*3159C>G (n.*3159C>G) n.7689C>G c.5132C>G (p.Pro1711Arg) n.176-23554G>C c.5213C>G (p.Pro1738Arg) c.5129C>G (p.Pro1710Arg) c.2774C>G (p.Pro925Arg) n.5652C>G n.5666C>G n.5638C>G n.5633C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992059G= | CA1304837888 | SCN1A | c.*3252C= (n.*3252C=) c.5216C= (p.Pro1739=) c.5183C= (p.Pro1728=) c.*2049C= (n.*2049C=) c.*2709C= (n.*2709C=) c.2078C= c.5180C= (p.Pro1727=) c.4934C= (p.Pro1645=) c.*4770C= (n.*4770C=) c.*3159C= (n.*3159C=) n.7689C= c.5132C= (p.Pro1711=) n.176-23554G= c.5213C= (p.Pro1738=) c.5129C= (p.Pro1710=) c.2774C= (p.Pro925=) n.5652C= n.5666C= n.5638C= n.5633C= | |
| 2 | g.165992059G>T | CA349068560 | SCN1A | c.*3252C>A (n.*3252C>A) c.5216C>A (p.Pro1739His) c.5183C>A (p.Pro1728His) c.*2049C>A (n.*2049C>A) c.*2709C>A (n.*2709C>A) c.2078C>A c.5180C>A (p.Pro1727His) c.4934C>A (p.Pro1645His) c.*4770C>A (n.*4770C>A) c.*3159C>A (n.*3159C>A) n.7689C>A c.5132C>A (p.Pro1711His) n.176-23554G>T c.5213C>A (p.Pro1738His) c.5129C>A (p.Pro1710His) c.2774C>A (p.Pro925His) n.5652C>A n.5666C>A n.5638C>A n.5633C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992060G>A | CA349068563 | SCN1A | c.*3251C>T (n.*3251C>T) c.5215C>T (p.Pro1739Ser) c.5182C>T (p.Pro1728Ser) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*2708C>T (n.*2708C>T) c.2077C>T c.5179C>T (p.Pro1727Ser) c.4933C>T (p.Pro1645Ser) c.*4769C>T (n.*4769C>T) c.*3158C>T (n.*3158C>T) n.7688C>T c.5131C>T (p.Pro1711Ser) n.176-23553G>A c.5212C>T (p.Pro1738Ser) c.5128C>T (p.Pro1710Ser) c.2773C>T (p.Pro925Ser) n.5651C>T n.5665C>T n.5637C>T n.5632C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992060G>C | CA349068567 | SCN1A | c.*3251C>G (n.*3251C>G) c.5215C>G (p.Pro1739Ala) c.5182C>G (p.Pro1728Ala) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*2708C>G (n.*2708C>G) c.2077C>G c.5179C>G (p.Pro1727Ala) c.4933C>G (p.Pro1645Ala) c.*4769C>G (n.*4769C>G) c.*3158C>G (n.*3158C>G) n.7688C>G c.5131C>G (p.Pro1711Ala) n.176-23553G>C c.5212C>G (p.Pro1738Ala) c.5128C>G (p.Pro1710Ala) c.2773C>G (p.Pro925Ala) n.5651C>G n.5665C>G n.5637C>G n.5632C>G | ClinVar |
| 2 | g.165992060G= | CA1304837889 | SCN1A | c.*3251C= (n.*3251C=) c.5215C= (p.Pro1739=) c.5182C= (p.Pro1728=) c.*2048C= (n.*2048C=) c.*2708C= (n.*2708C=) c.2077C= c.5179C= (p.Pro1727=) c.4933C= (p.Pro1645=) c.*4769C= (n.*4769C=) c.*3158C= (n.*3158C=) n.7688C= c.5131C= (p.Pro1711=) n.176-23553G= c.5212C= (p.Pro1738=) c.5128C= (p.Pro1710=) c.2773C= (p.Pro925=) n.5651C= n.5665C= n.5637C= n.5632C= | |
| 2 | g.165992060G>T | CA349068565 | SCN1A | c.*3251C>A (n.*3251C>A) c.5215C>A (p.Pro1739Thr) c.5182C>A (p.Pro1728Thr) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*2708C>A (n.*2708C>A) c.2077C>A c.5179C>A (p.Pro1727Thr) c.4933C>A (p.Pro1645Thr) c.*4769C>A (n.*4769C>A) c.*3158C>A (n.*3158C>A) n.7688C>A c.5131C>A (p.Pro1711Thr) n.176-23553G>T c.5212C>A (p.Pro1738Thr) c.5128C>A (p.Pro1710Thr) c.2773C>A (p.Pro925Thr) n.5651C>A n.5665C>A n.5637C>A n.5632C>A | |
| 2 | g.165992061T>A | CA429976787 | SCN1A | c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.5214A>T (p.Pro1738=) c.5181A>T (p.Pro1727=) c.*2047A>T (n.*2047A>T) c.*2707A>T (n.*2707A>T) c.2076A>T c.5178A>T (p.Pro1726=) c.4932A>T (p.Pro1644=) c.*4768A>T (n.*4768A>T) c.*3157A>T (n.*3157A>T) n.7687A>T c.5130A>T (p.Pro1710=) n.176-23552T>A c.5211A>T (p.Pro1737=) c.5127A>T (p.Pro1709=) c.2772A>T (p.Pro924=) n.5650A>T n.5664A>T n.5636A>T n.5631A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992061T>C | CA429976788 | SCN1A | c.*3250A>G (n.*3250A>G) c.5214A>G (p.Pro1738=) c.5181A>G (p.Pro1727=) c.*2047A>G (n.*2047A>G) c.*2707A>G (n.*2707A>G) c.2076A>G c.5178A>G (p.Pro1726=) c.4932A>G (p.Pro1644=) c.*4768A>G (n.*4768A>G) c.*3157A>G (n.*3157A>G) n.7687A>G c.5130A>G (p.Pro1710=) n.176-23552T>C c.5211A>G (p.Pro1737=) c.5127A>G (p.Pro1709=) c.2772A>G (p.Pro924=) n.5650A>G n.5664A>G n.5636A>G n.5631A>G | |
| 2 | g.165992061T>G | CA429976789 | SCN1A | c.*3250A>C (n.*3250A>C) c.5214A>C (p.Pro1738=) c.5181A>C (p.Pro1727=) c.*2047A>C (n.*2047A>C) c.*2707A>C (n.*2707A>C) c.2076A>C c.5178A>C (p.Pro1726=) c.4932A>C (p.Pro1644=) c.*4768A>C (n.*4768A>C) c.*3157A>C (n.*3157A>C) n.7687A>C c.5130A>C (p.Pro1710=) n.176-23552T>G c.5211A>C (p.Pro1737=) c.5127A>C (p.Pro1709=) c.2772A>C (p.Pro924=) n.5650A>C n.5664A>C n.5636A>C n.5631A>C | |
| 2 | g.165992061T= | CA1304837890 | SCN1A | c.*3250A= (n.*3250A=) c.5214A= (p.Pro1738=) c.5181A= (p.Pro1727=) c.*2047A= (n.*2047A=) c.*2707A= (n.*2707A=) c.2076A= c.5178A= (p.Pro1726=) c.4932A= (p.Pro1644=) c.*4768A= (n.*4768A=) c.*3157A= (n.*3157A=) n.7687A= c.5130A= (p.Pro1710=) n.176-23552T= c.5211A= (p.Pro1737=) c.5127A= (p.Pro1709=) c.2772A= (p.Pro924=) n.5650A= n.5664A= n.5636A= n.5631A= | |
| 2 | g.165992061_165992063delinsTGG | CA1304837891 | SCN1A | c.*3248_*3250delinsCCA (n.*3248_*3250delinsCCA) c.5212_5214delinsCCA (p.Pro1738=) c.5179_5181delinsCCA (p.Pro1727=) c.*2045_*2047delinsCCA (n.*2045_*2047delinsCCA) c.*2705_*2707delinsCCA (n.*2705_*2707delinsCCA) c.2074_2076delinsCCA c.5176_5178delinsCCA (p.Pro1726=) c.4930_4932delinsCCA (p.Pro1644=) c.*4766_*4768delinsCCA (n.*4766_*4768delinsCCA) c.*3155_*3157delinsCCA (n.*3155_*3157delinsCCA) n.7685_7687delinsCCA c.5128_5130delinsCCA (p.Pro1710=) n.176-23552_176-23550delinsTGG c.5209_5211delinsCCA (p.Pro1737=) c.5125_5127delinsCCA (p.Pro1709=) c.2770_2772delinsCCA (p.Pro924=) n.5648_5650delinsCCA n.5662_5664delinsCCA n.5634_5636delinsCCA n.5629_5631delinsCCA | |
| 2 | g.165992062G>A | CA349068571 | SCN1A | c.*3249C>T (n.*3249C>T) c.5213C>T (p.Pro1738Leu) c.5180C>T (p.Pro1727Leu) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*2706C>T (n.*2706C>T) c.2075C>T c.5177C>T (p.Pro1726Leu) c.4931C>T (p.Pro1644Leu) c.*4767C>T (n.*4767C>T) c.*3156C>T (n.*3156C>T) n.7686C>T c.5129C>T (p.Pro1710Leu) n.176-23551G>A c.5210C>T (p.Pro1737Leu) c.5126C>T (p.Pro1709Leu) c.2771C>T (p.Pro924Leu) n.5649C>T n.5663C>T n.5635C>T n.5630C>T | |
| 2 | g.165992062G>C | CA349068575 | SCN1A | c.*3249C>G (n.*3249C>G) c.5213C>G (p.Pro1738Arg) c.5180C>G (p.Pro1727Arg) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*2706C>G (n.*2706C>G) c.2075C>G c.5177C>G (p.Pro1726Arg) c.4931C>G (p.Pro1644Arg) c.*4767C>G (n.*4767C>G) c.*3156C>G (n.*3156C>G) n.7686C>G c.5129C>G (p.Pro1710Arg) n.176-23551G>C c.5210C>G (p.Pro1737Arg) c.5126C>G (p.Pro1709Arg) c.2771C>G (p.Pro924Arg) n.5649C>G n.5663C>G n.5635C>G n.5630C>G | |
| 2 | g.165992062G>T | CA349068572 | SCN1A | c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.5213C>A (p.Pro1738Gln) c.5180C>A (p.Pro1727Gln) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*2706C>A (n.*2706C>A) c.2075C>A c.5177C>A (p.Pro1726Gln) c.4931C>A (p.Pro1644Gln) c.*4767C>A (n.*4767C>A) c.*3156C>A (n.*3156C>A) n.7686C>A c.5129C>A (p.Pro1710Gln) n.176-23551G>T c.5210C>A (p.Pro1737Gln) c.5126C>A (p.Pro1709Gln) c.2771C>A (p.Pro924Gln) n.5649C>A n.5663C>A n.5635C>A n.5630C>A | |
| 2 | g.165992062_165992063del | CA1139655669 | SCN1A | c.*3248_*3249del (n.*3248_*3249del) c.5212_5213del (p.Pro1738ThrfsTer4) c.5179_5180del (p.Pro1727ThrfsTer4) c.*2045_*2046del (n.*2045_*2046del) c.*2705_*2706del (n.*2705_*2706del) c.2074_2075del c.5176_5177del (p.Pro1726ThrfsTer4) c.4930_4931del (p.Pro1644ThrfsTer4) c.*4766_*4767del (n.*4766_*4767del) c.*3155_*3156del (n.*3155_*3156del) n.7685_7686del c.5128_5129del (p.Pro1710ThrfsTer4) n.176-23551_176-23550del c.5209_5210del (p.Pro1737ThrfsTer4) c.5125_5126del (p.Pro1709ThrfsTer4) c.2770_2771del (p.Pro924ThrfsTer4) n.5648_5649del n.5662_5663del n.5634_5635del n.5629_5630del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992063G>A | CA349068579 | SCN1A | c.*3248C>T (n.*3248C>T) c.5212C>T (p.Pro1738Ser) c.5179C>T (p.Pro1727Ser) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*2705C>T (n.*2705C>T) c.2074C>T c.5176C>T (p.Pro1726Ser) c.4930C>T (p.Pro1644Ser) c.*4766C>T (n.*4766C>T) c.*3155C>T (n.*3155C>T) n.7685C>T c.5128C>T (p.Pro1710Ser) n.176-23550G>A c.5209C>T (p.Pro1737Ser) c.5125C>T (p.Pro1709Ser) c.2770C>T (p.Pro924Ser) n.5648C>T n.5662C>T n.5634C>T n.5629C>T |