| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992040T>A | CA349068448 | SCN1A | c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.2097A>T c.5199A>T (p.Lys1733Asn) c.4953A>T (p.Lys1651Asn) c.*4789A>T (n.*4789A>T) c.*3178A>T (n.*3178A>T) n.7708A>T c.5151A>T (p.Lys1717Asn) n.176-23573T>A c.5232A>T (p.Lys1744Asn) c.5148A>T (p.Lys1716Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) n.5671A>T n.5685A>T n.5657A>T n.5652A>T | |
| 2 | g.165992040T>C | CA429976768 | SCN1A | c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.5235A>G (p.Lys1745=) c.5202A>G (p.Lys1734=) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.2097A>G c.5199A>G (p.Lys1733=) c.4953A>G (p.Lys1651=) c.*4789A>G (n.*4789A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.7708A>G c.5151A>G (p.Lys1717=) n.176-23573T>C c.5232A>G (p.Lys1744=) c.5148A>G (p.Lys1716=) c.2793A>G (p.Lys931=) n.5671A>G n.5685A>G n.5657A>G n.5652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992040T>G | CA349068451 | SCN1A | c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.2097A>C c.5199A>C (p.Lys1733Asn) c.4953A>C (p.Lys1651Asn) c.*4789A>C (n.*4789A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) n.7708A>C c.5151A>C (p.Lys1717Asn) n.176-23573T>G c.5232A>C (p.Lys1744Asn) c.5148A>C (p.Lys1716Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) n.5671A>C n.5685A>C n.5657A>C n.5652A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992040T= | CA1304837868 | SCN1A | c.*3271A= (n.*3271A=) c.5235A= (p.Lys1745=) c.5202A= (p.Lys1734=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.*2728A= (n.*2728A=) c.2097A= c.5199A= (p.Lys1733=) c.4953A= (p.Lys1651=) c.*4789A= (n.*4789A=) c.*3178A= (n.*3178A=) n.7708A= c.5151A= (p.Lys1717=) n.176-23573T= c.5232A= (p.Lys1744=) c.5148A= (p.Lys1716=) c.2793A= (p.Lys931=) n.5671A= n.5685A= n.5657A= n.5652A= | |
| 2 | g.165992041T>A | CA349068457 | SCN1A | c.*3270A>T (n.*3270A>T) c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.2096A>T c.5198A>T (p.Lys1733Ile) c.4952A>T (p.Lys1651Ile) c.*4788A>T (n.*4788A>T) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.7707A>T c.5150A>T (p.Lys1717Ile) n.176-23572T>A c.5231A>T (p.Lys1744Ile) c.5147A>T (p.Lys1716Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) n.5670A>T n.5684A>T n.5656A>T n.5651A>T | |
| 2 | g.165992041T>C | CA349068455 | SCN1A | c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.2096A>G c.5198A>G (p.Lys1733Arg) c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.*4788A>G (n.*4788A>G) c.*3177A>G (n.*3177A>G) n.7707A>G c.5150A>G (p.Lys1717Arg) n.176-23572T>C c.5231A>G (p.Lys1744Arg) c.5147A>G (p.Lys1716Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) n.5670A>G n.5684A>G n.5656A>G n.5651A>G | dbSNP |
| 2 | g.165992041T>G | CA349068453 | SCN1A | c.*3270A>C (n.*3270A>C) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.2096A>C c.5198A>C (p.Lys1733Thr) c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.*4788A>C (n.*4788A>C) c.*3177A>C (n.*3177A>C) n.7707A>C c.5150A>C (p.Lys1717Thr) n.176-23572T>G c.5231A>C (p.Lys1744Thr) c.5147A>C (p.Lys1716Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) n.5670A>C n.5684A>C n.5656A>C n.5651A>C | |
| 2 | g.165992042T>A | CA349068460 | SCN1A | c.*3269A>T (n.*3269A>T) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.2095A>T c.5197A>T (p.Lys1733Ter) c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.*4787A>T (n.*4787A>T) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.7706A>T c.5149A>T (p.Lys1717Ter) n.176-23571T>A c.5230A>T (p.Lys1744Ter) c.5146A>T (p.Lys1716Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) n.5669A>T n.5683A>T n.5655A>T n.5650A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992042T>C | CA349068462 | SCN1A | c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.2095A>G c.5197A>G (p.Lys1733Glu) c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.*4787A>G (n.*4787A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.7706A>G c.5149A>G (p.Lys1717Glu) n.176-23571T>C c.5230A>G (p.Lys1744Glu) c.5146A>G (p.Lys1716Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) n.5669A>G n.5683A>G n.5655A>G n.5650A>G | |
| 2 | g.165992042T>G | CA349068464 | SCN1A | c.*3269A>C (n.*3269A>C) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.2095A>C c.5197A>C (p.Lys1733Gln) c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.*4787A>C (n.*4787A>C) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.7706A>C c.5149A>C (p.Lys1717Gln) n.176-23571T>G c.5230A>C (p.Lys1744Gln) c.5146A>C (p.Lys1716Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) n.5669A>C n.5683A>C n.5655A>C n.5650A>C | |
| 2 | g.165992042T= | CA1304837870 | SCN1A | c.*3269A= (n.*3269A=) c.5233A= (p.Lys1745=) c.5200A= (p.Lys1734=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2726A= (n.*2726A=) c.2095A= c.5197A= (p.Lys1733=) c.4951A= (p.Lys1651=) c.*4787A= (n.*4787A=) c.*3176A= (n.*3176A=) n.7706A= c.5149A= (p.Lys1717=) n.176-23571T= c.5230A= (p.Lys1744=) c.5146A= (p.Lys1716=) c.2791A= (p.Lys931=) n.5669A= n.5683A= n.5655A= n.5650A= | |
| 2 | g.165992043A>C | CA349068466 | SCN1A | c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.5232T>G (p.Asn1744Lys) c.5199T>G (p.Asn1733Lys) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.2094T>G c.5196T>G (p.Asn1732Lys) c.4950T>G (p.Asn1650Lys) c.*4786T>G (n.*4786T>G) c.*3175T>G (n.*3175T>G) n.7705T>G c.5148T>G (p.Asn1716Lys) n.176-23570A>C c.5229T>G (p.Asn1743Lys) c.5145T>G (p.Asn1715Lys) c.2790T>G (p.Asn930Lys) n.5668T>G n.5682T>G n.5654T>G n.5649T>G | |
| 2 | g.165992043A>G | CA429976772 | SCN1A | c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.5232T>C (p.Asn1744=) c.5199T>C (p.Asn1733=) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.2094T>C c.5196T>C (p.Asn1732=) c.4950T>C (p.Asn1650=) c.*4786T>C (n.*4786T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) n.7705T>C c.5148T>C (p.Asn1716=) n.176-23570A>G c.5229T>C (p.Asn1743=) c.5145T>C (p.Asn1715=) c.2790T>C (p.Asn930=) n.5668T>C n.5682T>C n.5654T>C n.5649T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992043A>T | CA349068468 | SCN1A | c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.5232T>A (p.Asn1744Lys) c.5199T>A (p.Asn1733Lys) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.2094T>A c.5196T>A (p.Asn1732Lys) c.4950T>A (p.Asn1650Lys) c.*4786T>A (n.*4786T>A) c.*3175T>A (n.*3175T>A) n.7705T>A c.5148T>A (p.Asn1716Lys) n.176-23570A>T c.5229T>A (p.Asn1743Lys) c.5145T>A (p.Asn1715Lys) c.2790T>A (p.Asn930Lys) n.5668T>A n.5682T>A n.5654T>A n.5649T>A | |
| 2 | g.165992044T>A | CA349068471 | SCN1A | c.*3267A>T (n.*3267A>T) c.5231A>T (p.Asn1744Ile) c.5198A>T (p.Asn1733Ile) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.2093A>T c.5195A>T (p.Asn1732Ile) c.4949A>T (p.Asn1650Ile) c.*4785A>T (n.*4785A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.7704A>T c.5147A>T (p.Asn1716Ile) n.176-23569T>A c.5228A>T (p.Asn1743Ile) c.5144A>T (p.Asn1715Ile) c.2789A>T (p.Asn930Ile) n.5667A>T n.5681A>T n.5653A>T n.5648A>T | |
| 2 | g.165992044T>C | CA349068472 | SCN1A | c.*3267A>G (n.*3267A>G) c.5231A>G (p.Asn1744Ser) c.5198A>G (p.Asn1733Ser) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.2093A>G c.5195A>G (p.Asn1732Ser) c.4949A>G (p.Asn1650Ser) c.*4785A>G (n.*4785A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) n.7704A>G c.5147A>G (p.Asn1716Ser) n.176-23569T>C c.5228A>G (p.Asn1743Ser) c.5144A>G (p.Asn1715Ser) c.2789A>G (p.Asn930Ser) n.5667A>G n.5681A>G n.5653A>G n.5648A>G | |
| 2 | g.165992044T>G | CA349068476 | SCN1A | c.*3267A>C (n.*3267A>C) c.5231A>C (p.Asn1744Thr) c.5198A>C (p.Asn1733Thr) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.2093A>C c.5195A>C (p.Asn1732Thr) c.4949A>C (p.Asn1650Thr) c.*4785A>C (n.*4785A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) n.7704A>C c.5147A>C (p.Asn1716Thr) n.176-23569T>G c.5228A>C (p.Asn1743Thr) c.5144A>C (p.Asn1715Thr) c.2789A>C (p.Asn930Thr) n.5667A>C n.5681A>C n.5653A>C n.5648A>C | |
| 2 | g.165992045T>A | CA349068477 | SCN1A | c.*3266A>T (n.*3266A>T) c.5230A>T (p.Asn1744Tyr) c.5197A>T (p.Asn1733Tyr) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.2092A>T c.5194A>T (p.Asn1732Tyr) c.4948A>T (p.Asn1650Tyr) c.*4784A>T (n.*4784A>T) c.*3173A>T (n.*3173A>T) n.7703A>T c.5146A>T (p.Asn1716Tyr) n.176-23568T>A c.5227A>T (p.Asn1743Tyr) c.5143A>T (p.Asn1715Tyr) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) n.5666A>T n.5680A>T n.5652A>T n.5647A>T | |
| 2 | g.165992045T>C | CA349068481 | SCN1A | c.*3266A>G (n.*3266A>G) c.5230A>G (p.Asn1744Asp) c.5197A>G (p.Asn1733Asp) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.2092A>G c.5194A>G (p.Asn1732Asp) c.4948A>G (p.Asn1650Asp) c.*4784A>G (n.*4784A>G) c.*3173A>G (n.*3173A>G) n.7703A>G c.5146A>G (p.Asn1716Asp) n.176-23568T>C c.5227A>G (p.Asn1743Asp) c.5143A>G (p.Asn1715Asp) c.2788A>G (p.Asn930Asp) n.5666A>G n.5680A>G n.5652A>G n.5647A>G | |
| 2 | g.165992045T>G | CA349068482 | SCN1A | c.*3266A>C (n.*3266A>C) c.5230A>C (p.Asn1744His) c.5197A>C (p.Asn1733His) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.2092A>C c.5194A>C (p.Asn1732His) c.4948A>C (p.Asn1650His) c.*4784A>C (n.*4784A>C) c.*3173A>C (n.*3173A>C) n.7703A>C c.5146A>C (p.Asn1716His) n.176-23568T>G c.5227A>C (p.Asn1743His) c.5143A>C (p.Asn1715His) c.2788A>C (p.Asn930His) n.5666A>C n.5680A>C n.5652A>C n.5647A>C | |
| 2 | g.165992046A>C | CA429976774 | SCN1A | c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.5229T>G (p.Pro1743=) c.5196T>G (p.Pro1732=) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.2091T>G c.5193T>G (p.Pro1731=) c.4947T>G (p.Pro1649=) c.*4783T>G (n.*4783T>G) c.*3172T>G (n.*3172T>G) n.7702T>G c.5145T>G (p.Pro1715=) n.176-23567A>C c.5226T>G (p.Pro1742=) c.5142T>G (p.Pro1714=) c.2787T>G (p.Pro929=) n.5665T>G n.5679T>G n.5651T>G n.5646T>G | |
| 2 | g.165992046A>G | CA429976775 | SCN1A | c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.5229T>C (p.Pro1743=) c.5196T>C (p.Pro1732=) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.2091T>C c.5193T>C (p.Pro1731=) c.4947T>C (p.Pro1649=) c.*4783T>C (n.*4783T>C) c.*3172T>C (n.*3172T>C) n.7702T>C c.5145T>C (p.Pro1715=) n.176-23567A>G c.5226T>C (p.Pro1742=) c.5142T>C (p.Pro1714=) c.2787T>C (p.Pro929=) n.5665T>C n.5679T>C n.5651T>C n.5646T>C | |
| 2 | g.165992046A>T | CA429976776 | SCN1A | c.*3265T>A (n.*3265T>A) c.5229T>A (p.Pro1743=) c.5196T>A (p.Pro1732=) c.*2062T>A (n.*2062T>A) c.*2722T>A (n.*2722T>A) c.2091T>A c.5193T>A (p.Pro1731=) c.4947T>A (p.Pro1649=) c.*4783T>A (n.*4783T>A) c.*3172T>A (n.*3172T>A) n.7702T>A c.5145T>A (p.Pro1715=) n.176-23567A>T c.5226T>A (p.Pro1742=) c.5142T>A (p.Pro1714=) c.2787T>A (p.Pro929=) n.5665T>A n.5679T>A n.5651T>A n.5646T>A | |
| 2 | g.165992047G>A | CA349068485 | SCN1A | c.*3264C>T (n.*3264C>T) c.5228C>T (p.Pro1743Leu) c.5195C>T (p.Pro1732Leu) c.*2061C>T (n.*2061C>T) c.*2721C>T (n.*2721C>T) c.2090C>T c.5192C>T (p.Pro1731Leu) c.4946C>T (p.Pro1649Leu) c.*4782C>T (n.*4782C>T) c.*3171C>T (n.*3171C>T) n.7701C>T c.5144C>T (p.Pro1715Leu) n.176-23566G>A c.5225C>T (p.Pro1742Leu) c.5141C>T (p.Pro1714Leu) c.2786C>T (p.Pro929Leu) n.5664C>T n.5678C>T n.5650C>T n.5645C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992047G>C | CA349068487 | SCN1A | c.*3264C>G (n.*3264C>G) c.5228C>G (p.Pro1743Arg) c.5195C>G (p.Pro1732Arg) c.*2061C>G (n.*2061C>G) c.*2721C>G (n.*2721C>G) c.2090C>G c.5192C>G (p.Pro1731Arg) c.4946C>G (p.Pro1649Arg) c.*4782C>G (n.*4782C>G) c.*3171C>G (n.*3171C>G) n.7701C>G c.5144C>G (p.Pro1715Arg) n.176-23566G>C c.5225C>G (p.Pro1742Arg) c.5141C>G (p.Pro1714Arg) c.2786C>G (p.Pro929Arg) n.5664C>G n.5678C>G n.5650C>G n.5645C>G | |
| 2 | g.165992047G>T | CA349068489 | SCN1A | c.*3264C>A (n.*3264C>A) c.5228C>A (p.Pro1743His) c.5195C>A (p.Pro1732His) c.*2061C>A (n.*2061C>A) c.*2721C>A (n.*2721C>A) c.2090C>A c.5192C>A (p.Pro1731His) c.4946C>A (p.Pro1649His) c.*4782C>A (n.*4782C>A) c.*3171C>A (n.*3171C>A) n.7701C>A c.5144C>A (p.Pro1715His) n.176-23566G>T c.5225C>A (p.Pro1742His) c.5141C>A (p.Pro1714His) c.2786C>A (p.Pro929His) n.5664C>A n.5678C>A n.5650C>A n.5645C>A | |
| 2 | g.165992048G>A | CA349068495 | SCN1A | c.*3263C>T (n.*3263C>T) c.5227C>T (p.Pro1743Ser) c.5194C>T (p.Pro1732Ser) c.*2060C>T (n.*2060C>T) c.*2720C>T (n.*2720C>T) c.2089C>T c.5191C>T (p.Pro1731Ser) c.4945C>T (p.Pro1649Ser) c.*4781C>T (n.*4781C>T) c.*3170C>T (n.*3170C>T) n.7700C>T c.5143C>T (p.Pro1715Ser) n.176-23565G>A c.5224C>T (p.Pro1742Ser) c.5140C>T (p.Pro1714Ser) c.2785C>T (p.Pro929Ser) n.5663C>T n.5677C>T n.5649C>T n.5644C>T | ClinVar |
| 2 | g.165992048G>C | CA349068497 | SCN1A | c.*3263C>G (n.*3263C>G) c.5227C>G (p.Pro1743Ala) c.5194C>G (p.Pro1732Ala) c.*2060C>G (n.*2060C>G) c.*2720C>G (n.*2720C>G) c.2089C>G c.5191C>G (p.Pro1731Ala) c.4945C>G (p.Pro1649Ala) c.*4781C>G (n.*4781C>G) c.*3170C>G (n.*3170C>G) n.7700C>G c.5143C>G (p.Pro1715Ala) n.176-23565G>C c.5224C>G (p.Pro1742Ala) c.5140C>G (p.Pro1714Ala) c.2785C>G (p.Pro929Ala) n.5663C>G n.5677C>G n.5649C>G n.5644C>G | |
| 2 | g.165992048G>T | CA349068493 | SCN1A | c.*3263C>A (n.*3263C>A) c.5227C>A (p.Pro1743Thr) c.5194C>A (p.Pro1732Thr) c.*2060C>A (n.*2060C>A) c.*2720C>A (n.*2720C>A) c.2089C>A c.5191C>A (p.Pro1731Thr) c.4945C>A (p.Pro1649Thr) c.*4781C>A (n.*4781C>A) c.*3170C>A (n.*3170C>A) n.7700C>A c.5143C>A (p.Pro1715Thr) n.176-23565G>T c.5224C>A (p.Pro1742Thr) c.5140C>A (p.Pro1714Thr) c.2785C>A (p.Pro929Thr) n.5663C>A n.5677C>A n.5649C>A n.5644C>A | |
| 2 | g.165992049G>A | CA429976779 | SCN1A | c.*3262C>T (n.*3262C>T) c.5226C>T (p.Asp1742=) c.5193C>T (p.Asp1731=) c.*2059C>T (n.*2059C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) c.2088C>T c.5190C>T (p.Asp1730=) c.4944C>T (p.Asp1648=) c.*4780C>T (n.*4780C>T) c.*3169C>T (n.*3169C>T) n.7699C>T c.5142C>T (p.Asp1714=) n.176-23564G>A c.5223C>T (p.Asp1741=) c.5139C>T (p.Asp1713=) c.2784C>T (p.Asp928=) n.5662C>T n.5676C>T n.5648C>T n.5643C>T | |
| 2 | g.165992049G>C | CA349068498 | SCN1A | c.*3262C>G (n.*3262C>G) c.5226C>G (p.Asp1742Glu) c.5193C>G (p.Asp1731Glu) c.*2059C>G (n.*2059C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) c.2088C>G c.5190C>G (p.Asp1730Glu) c.4944C>G (p.Asp1648Glu) c.*4780C>G (n.*4780C>G) c.*3169C>G (n.*3169C>G) n.7699C>G c.5142C>G (p.Asp1714Glu) n.176-23564G>C c.5223C>G (p.Asp1741Glu) c.5139C>G (p.Asp1713Glu) c.2784C>G (p.Asp928Glu) n.5662C>G n.5676C>G n.5648C>G n.5643C>G | |
| 2 | g.165992049G= | CA1304837872 | SCN1A | c.*3262C= (n.*3262C=) c.5226C= (p.Asp1742=) c.5193C= (p.Asp1731=) c.*2059C= (n.*2059C=) c.*2719C= (n.*2719C=) c.2088C= c.5190C= (p.Asp1730=) c.4944C= (p.Asp1648=) c.*4780C= (n.*4780C=) c.*3169C= (n.*3169C=) n.7699C= c.5142C= (p.Asp1714=) n.176-23564G= c.5223C= (p.Asp1741=) c.5139C= (p.Asp1713=) c.2784C= (p.Asp928=) n.5662C= n.5676C= n.5648C= n.5643C= | |
| 2 | g.165992049G>T | CA349068500 | SCN1A | c.*3262C>A (n.*3262C>A) c.5226C>A (p.Asp1742Glu) c.5193C>A (p.Asp1731Glu) c.*2059C>A (n.*2059C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) c.2088C>A c.5190C>A (p.Asp1730Glu) c.4944C>A (p.Asp1648Glu) c.*4780C>A (n.*4780C>A) c.*3169C>A (n.*3169C>A) n.7699C>A c.5142C>A (p.Asp1714Glu) n.176-23564G>T c.5223C>A (p.Asp1741Glu) c.5139C>A (p.Asp1713Glu) c.2784C>A (p.Asp928Glu) n.5662C>A n.5676C>A n.5648C>A n.5643C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992050T>A | CA349068503 | SCN1A | c.*3261A>T (n.*3261A>T) c.5225A>T (p.Asp1742Val) c.5192A>T (p.Asp1731Val) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*2718A>T (n.*2718A>T) c.2087A>T c.5189A>T (p.Asp1730Val) c.4943A>T (p.Asp1648Val) c.*4779A>T (n.*4779A>T) c.*3168A>T (n.*3168A>T) n.7698A>T c.5141A>T (p.Asp1714Val) n.176-23563T>A c.5222A>T (p.Asp1741Val) c.5138A>T (p.Asp1713Val) c.2783A>T (p.Asp928Val) n.5661A>T n.5675A>T n.5647A>T n.5642A>T | |
| 2 | g.165992050T>C | CA266123 | SCN1A | c.*3261A>G (n.*3261A>G) c.5225A>G (p.Asp1742Gly) c.5192A>G (p.Asp1731Gly) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*2718A>G (n.*2718A>G) c.2087A>G c.5189A>G (p.Asp1730Gly) c.4943A>G (p.Asp1648Gly) c.*4779A>G (n.*4779A>G) c.*3168A>G (n.*3168A>G) n.7698A>G c.5141A>G (p.Asp1714Gly) n.176-23563T>C c.5222A>G (p.Asp1741Gly) c.5138A>G (p.Asp1713Gly) c.2783A>G (p.Asp928Gly) n.5661A>G n.5675A>G n.5647A>G n.5642A>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992050T>G | CA349068507 | SCN1A | c.*3261A>C (n.*3261A>C) c.5225A>C (p.Asp1742Ala) c.5192A>C (p.Asp1731Ala) c.*2058A>C (n.*2058A>C) c.*2718A>C (n.*2718A>C) c.2087A>C c.5189A>C (p.Asp1730Ala) c.4943A>C (p.Asp1648Ala) c.*4779A>C (n.*4779A>C) c.*3168A>C (n.*3168A>C) n.7698A>C c.5141A>C (p.Asp1714Ala) n.176-23563T>G c.5222A>C (p.Asp1741Ala) c.5138A>C (p.Asp1713Ala) c.2783A>C (p.Asp928Ala) n.5661A>C n.5675A>C n.5647A>C n.5642A>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992050T= | CA1304837874 | SCN1A | c.*3261A= (n.*3261A=) c.5225A= (p.Asp1742=) c.5192A= (p.Asp1731=) c.*2058A= (n.*2058A=) c.*2718A= (n.*2718A=) c.2087A= c.5189A= (p.Asp1730=) c.4943A= (p.Asp1648=) c.*4779A= (n.*4779A=) c.*3168A= (n.*3168A=) n.7698A= c.5141A= (p.Asp1714=) n.176-23563T= c.5222A= (p.Asp1741=) c.5138A= (p.Asp1713=) c.2783A= (p.Asp928=) n.5661A= n.5675A= n.5647A= n.5642A= | |
| 2 | g.165992051C>A | CA349068509 | SCN1A | c.*3260G>T (n.*3260G>T) c.5224G>T (p.Asp1742Tyr) c.5191G>T (p.Asp1731Tyr) c.*2057G>T (n.*2057G>T) c.*2717G>T (n.*2717G>T) c.2086G>T c.5188G>T (p.Asp1730Tyr) c.4942G>T (p.Asp1648Tyr) c.*4778G>T (n.*4778G>T) c.*3167G>T (n.*3167G>T) n.7697G>T c.5140G>T (p.Asp1714Tyr) n.176-23562C>A c.5221G>T (p.Asp1741Tyr) c.5137G>T (p.Asp1713Tyr) c.2782G>T (p.Asp928Tyr) n.5660G>T n.5674G>T n.5646G>T n.5641G>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992051C= | CA1304837878 | SCN1A | c.*3260G= (n.*3260G=) c.5224G= (p.Asp1742=) c.5191G= (p.Asp1731=) c.*2057G= (n.*2057G=) c.*2717G= (n.*2717G=) c.2086G= c.5188G= (p.Asp1730=) c.4942G= (p.Asp1648=) c.*4778G= (n.*4778G=) c.*3167G= (n.*3167G=) n.7697G= c.5140G= (p.Asp1714=) n.176-23562C= c.5221G= (p.Asp1741=) c.5137G= (p.Asp1713=) c.2782G= (p.Asp928=) n.5660G= n.5674G= n.5646G= n.5641G= | |
| 2 | g.165992051C>G | CA349068511 | SCN1A | c.*3260G>C (n.*3260G>C) c.5224G>C (p.Asp1742His) c.5191G>C (p.Asp1731His) c.*2057G>C (n.*2057G>C) c.*2717G>C (n.*2717G>C) c.2086G>C c.5188G>C (p.Asp1730His) c.4942G>C (p.Asp1648His) c.*4778G>C (n.*4778G>C) c.*3167G>C (n.*3167G>C) n.7697G>C c.5140G>C (p.Asp1714His) n.176-23562C>G c.5221G>C (p.Asp1741His) c.5137G>C (p.Asp1713His) c.2782G>C (p.Asp928His) n.5660G>C n.5674G>C n.5646G>C n.5641G>C | |
| 2 | g.165992051C>T | CA1942685 | SCN1A | c.*3260G>A (n.*3260G>A) c.5224G>A (p.Asp1742Asn) c.5191G>A (p.Asp1731Asn) c.*2057G>A (n.*2057G>A) c.*2717G>A (n.*2717G>A) c.2086G>A c.5188G>A (p.Asp1730Asn) c.4942G>A (p.Asp1648Asn) c.*4778G>A (n.*4778G>A) c.*3167G>A (n.*3167G>A) n.7697G>A c.5140G>A (p.Asp1714Asn) n.176-23562C>T c.5221G>A (p.Asp1741Asn) c.5137G>A (p.Asp1713Asn) c.2782G>A (p.Asp928Asn) n.5660G>A n.5674G>A n.5646G>A n.5641G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992052A= | CA1304837880 | SCN1A | c.*3259T= (n.*3259T=) c.5223T= (p.Cys1741=) c.5190T= (p.Cys1730=) c.*2056T= (n.*2056T=) c.*2716T= (n.*2716T=) c.2085T= c.5187T= (p.Cys1729=) c.4941T= (p.Cys1647=) c.*4777T= (n.*4777T=) c.*3166T= (n.*3166T=) n.7696T= c.5139T= (p.Cys1713=) n.176-23561A= c.5220T= (p.Cys1740=) c.5136T= (p.Cys1712=) c.2781T= (p.Cys927=) n.5659T= n.5673T= n.5645T= n.5640T= | |
| 2 | g.165992052A>C | CA349068516 | SCN1A | c.*3259T>G (n.*3259T>G) c.5223T>G (p.Cys1741Trp) c.5190T>G (p.Cys1730Trp) c.*2056T>G (n.*2056T>G) c.*2716T>G (n.*2716T>G) c.2085T>G c.5187T>G (p.Cys1729Trp) c.4941T>G (p.Cys1647Trp) c.*4777T>G (n.*4777T>G) c.*3166T>G (n.*3166T>G) n.7696T>G c.5139T>G (p.Cys1713Trp) n.176-23561A>C c.5220T>G (p.Cys1740Trp) c.5136T>G (p.Cys1712Trp) c.2781T>G (p.Cys927Trp) n.5659T>G n.5673T>G n.5645T>G n.5640T>G | |
| 2 | g.165992052A>G | CA429976781 | SCN1A | c.*3259T>C (n.*3259T>C) c.5223T>C (p.Cys1741=) c.5190T>C (p.Cys1730=) c.*2056T>C (n.*2056T>C) c.*2716T>C (n.*2716T>C) c.2085T>C c.5187T>C (p.Cys1729=) c.4941T>C (p.Cys1647=) c.*4777T>C (n.*4777T>C) c.*3166T>C (n.*3166T>C) n.7696T>C c.5139T>C (p.Cys1713=) n.176-23561A>G c.5220T>C (p.Cys1740=) c.5136T>C (p.Cys1712=) c.2781T>C (p.Cys927=) n.5659T>C n.5673T>C n.5645T>C n.5640T>C | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165992052A>T | CA349068517 | SCN1A | c.*3259T>A (n.*3259T>A) c.5223T>A (p.Cys1741Ter) c.5190T>A (p.Cys1730Ter) c.*2056T>A (n.*2056T>A) c.*2716T>A (n.*2716T>A) c.2085T>A c.5187T>A (p.Cys1729Ter) c.4941T>A (p.Cys1647Ter) c.*4777T>A (n.*4777T>A) c.*3166T>A (n.*3166T>A) n.7696T>A c.5139T>A (p.Cys1713Ter) n.176-23561A>T c.5220T>A (p.Cys1740Ter) c.5136T>A (p.Cys1712Ter) c.2781T>A (p.Cys927Ter) n.5659T>A n.5673T>A n.5645T>A n.5640T>A | dbSNP |
| 2 | g.165992053C>A | CA349068520 | SCN1A | c.*3258G>T (n.*3258G>T) c.5222G>T (p.Cys1741Phe) c.5189G>T (p.Cys1730Phe) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*2715G>T (n.*2715G>T) c.2084G>T c.5186G>T (p.Cys1729Phe) c.4940G>T (p.Cys1647Phe) c.*4776G>T (n.*4776G>T) c.*3165G>T (n.*3165G>T) n.7695G>T c.5138G>T (p.Cys1713Phe) n.176-23560C>A c.5219G>T (p.Cys1740Phe) c.5135G>T (p.Cys1712Phe) c.2780G>T (p.Cys927Phe) n.5658G>T n.5672G>T n.5644G>T n.5639G>T | |
| 2 | g.165992053C= | CA1304837883 | SCN1A | c.*3258G= (n.*3258G=) c.5222G= (p.Cys1741=) c.5189G= (p.Cys1730=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*2715G= (n.*2715G=) c.2084G= c.5186G= (p.Cys1729=) c.4940G= (p.Cys1647=) c.*4776G= (n.*4776G=) c.*3165G= (n.*3165G=) n.7695G= c.5138G= (p.Cys1713=) n.176-23560C= c.5219G= (p.Cys1740=) c.5135G= (p.Cys1712=) c.2780G= (p.Cys927=) n.5658G= n.5672G= n.5644G= n.5639G= | |
| 2 | g.165992053C>G | CA349068523 | SCN1A | c.*3258G>C (n.*3258G>C) c.5222G>C (p.Cys1741Ser) c.5189G>C (p.Cys1730Ser) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*2715G>C (n.*2715G>C) c.2084G>C c.5186G>C (p.Cys1729Ser) c.4940G>C (p.Cys1647Ser) c.*4776G>C (n.*4776G>C) c.*3165G>C (n.*3165G>C) n.7695G>C c.5138G>C (p.Cys1713Ser) n.176-23560C>G c.5219G>C (p.Cys1740Ser) c.5135G>C (p.Cys1712Ser) c.2780G>C (p.Cys927Ser) n.5658G>C n.5672G>C n.5644G>C n.5639G>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992053C>T | CA303327 | SCN1A | c.*3258G>A (n.*3258G>A) c.5222G>A (p.Cys1741Tyr) c.5189G>A (p.Cys1730Tyr) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*2715G>A (n.*2715G>A) c.2084G>A c.5186G>A (p.Cys1729Tyr) c.4940G>A (p.Cys1647Tyr) c.*4776G>A (n.*4776G>A) c.*3165G>A (n.*3165G>A) n.7695G>A c.5138G>A (p.Cys1713Tyr) n.176-23560C>T c.5219G>A (p.Cys1740Tyr) c.5135G>A (p.Cys1712Tyr) c.2780G>A (p.Cys927Tyr) n.5658G>A n.5672G>A n.5644G>A n.5639G>A | ClinVar dbSNP |