| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165992032G>A | CA349068402 | SCN1A | c.*3279C>T (n.*3279C>T) c.5243C>T (p.Pro1748Leu) c.5210C>T (p.Pro1737Leu) c.*2076C>T (n.*2076C>T) c.*2736C>T (n.*2736C>T) c.2105C>T c.5207C>T (p.Pro1736Leu) c.4961C>T (p.Pro1654Leu) c.*4797C>T (n.*4797C>T) c.*3186C>T (n.*3186C>T) n.7716C>T c.5159C>T (p.Pro1720Leu) n.176-23581G>A c.5240C>T (p.Pro1747Leu) c.5156C>T (p.Pro1719Leu) c.2801C>T (p.Pro934Leu) n.5679C>T n.5693C>T n.5665C>T n.5660C>T | |
| 2 | g.165992032G>C | CA349068404 | SCN1A | c.*3279C>G (n.*3279C>G) c.5243C>G (p.Pro1748Arg) c.5210C>G (p.Pro1737Arg) c.*2076C>G (n.*2076C>G) c.*2736C>G (n.*2736C>G) c.2105C>G c.5207C>G (p.Pro1736Arg) c.4961C>G (p.Pro1654Arg) c.*4797C>G (n.*4797C>G) c.*3186C>G (n.*3186C>G) n.7716C>G c.5159C>G (p.Pro1720Arg) n.176-23581G>C c.5240C>G (p.Pro1747Arg) c.5156C>G (p.Pro1719Arg) c.2801C>G (p.Pro934Arg) n.5679C>G n.5693C>G n.5665C>G n.5660C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992032G= | CA1304837863 | SCN1A | c.*3279C= (n.*3279C=) c.5243C= (p.Pro1748=) c.5210C= (p.Pro1737=) c.*2076C= (n.*2076C=) c.*2736C= (n.*2736C=) c.2105C= c.5207C= (p.Pro1736=) c.4961C= (p.Pro1654=) c.*4797C= (n.*4797C=) c.*3186C= (n.*3186C=) n.7716C= c.5159C= (p.Pro1720=) n.176-23581G= c.5240C= (p.Pro1747=) c.5156C= (p.Pro1719=) c.2801C= (p.Pro934=) n.5679C= n.5693C= n.5665C= n.5660C= | |
| 2 | g.165992032G>T | CA349068406 | SCN1A | c.*3279C>A (n.*3279C>A) c.5243C>A (p.Pro1748His) c.5210C>A (p.Pro1737His) c.*2076C>A (n.*2076C>A) c.*2736C>A (n.*2736C>A) c.2105C>A c.5207C>A (p.Pro1736His) c.4961C>A (p.Pro1654His) c.*4797C>A (n.*4797C>A) c.*3186C>A (n.*3186C>A) n.7716C>A c.5159C>A (p.Pro1720His) n.176-23581G>T c.5240C>A (p.Pro1747His) c.5156C>A (p.Pro1719His) c.2801C>A (p.Pro934His) n.5679C>A n.5693C>A n.5665C>A n.5660C>A | |
| 2 | g.165992033G>A | CA349068409 | SCN1A | c.*3278C>T (n.*3278C>T) c.5242C>T (p.Pro1748Ser) c.5209C>T (p.Pro1737Ser) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*2735C>T (n.*2735C>T) c.2104C>T c.5206C>T (p.Pro1736Ser) c.4960C>T (p.Pro1654Ser) c.*4796C>T (n.*4796C>T) c.*3185C>T (n.*3185C>T) n.7715C>T c.5158C>T (p.Pro1720Ser) n.176-23580G>A c.5239C>T (p.Pro1747Ser) c.5155C>T (p.Pro1719Ser) c.2800C>T (p.Pro934Ser) n.5678C>T n.5692C>T n.5664C>T n.5659C>T | |
| 2 | g.165992033G>C | CA349068411 | SCN1A | c.*3278C>G (n.*3278C>G) c.5242C>G (p.Pro1748Ala) c.5209C>G (p.Pro1737Ala) c.*2075C>G (n.*2075C>G) c.*2735C>G (n.*2735C>G) c.2104C>G c.5206C>G (p.Pro1736Ala) c.4960C>G (p.Pro1654Ala) c.*4796C>G (n.*4796C>G) c.*3185C>G (n.*3185C>G) n.7715C>G c.5158C>G (p.Pro1720Ala) n.176-23580G>C c.5239C>G (p.Pro1747Ala) c.5155C>G (p.Pro1719Ala) c.2800C>G (p.Pro934Ala) n.5678C>G n.5692C>G n.5664C>G n.5659C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992033G>T | CA349068413 | SCN1A | c.*3278C>A (n.*3278C>A) c.5242C>A (p.Pro1748Thr) c.5209C>A (p.Pro1737Thr) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*2735C>A (n.*2735C>A) c.2104C>A c.5206C>A (p.Pro1736Thr) c.4960C>A (p.Pro1654Thr) c.*4796C>A (n.*4796C>A) c.*3185C>A (n.*3185C>A) n.7715C>A c.5158C>A (p.Pro1720Thr) n.176-23580G>T c.5239C>A (p.Pro1747Thr) c.5155C>A (p.Pro1719Thr) c.2800C>A (p.Pro934Thr) n.5678C>A n.5692C>A n.5664C>A n.5659C>A | |
| 2 | g.165992034G>A | CA429976763 | SCN1A | c.*3277C>T (n.*3277C>T) c.5241C>T (p.Asn1747=) c.5208C>T (p.Asn1736=) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*2734C>T (n.*2734C>T) c.2103C>T c.5205C>T (p.Asn1735=) c.4959C>T (p.Asn1653=) c.*4795C>T (n.*4795C>T) c.*3184C>T (n.*3184C>T) n.7714C>T c.5157C>T (p.Asn1719=) n.176-23579G>A c.5238C>T (p.Asn1746=) c.5154C>T (p.Asn1718=) c.2799C>T (p.Asn933=) n.5677C>T n.5691C>T n.5663C>T n.5658C>T | |
| 2 | g.165992034G>C | CA349068418 | SCN1A | c.*3277C>G (n.*3277C>G) c.5241C>G (p.Asn1747Lys) c.5208C>G (p.Asn1736Lys) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*2734C>G (n.*2734C>G) c.2103C>G c.5205C>G (p.Asn1735Lys) c.4959C>G (p.Asn1653Lys) c.*4795C>G (n.*4795C>G) c.*3184C>G (n.*3184C>G) n.7714C>G c.5157C>G (p.Asn1719Lys) n.176-23579G>C c.5238C>G (p.Asn1746Lys) c.5154C>G (p.Asn1718Lys) c.2799C>G (p.Asn933Lys) n.5677C>G n.5691C>G n.5663C>G n.5658C>G | |
| 2 | g.165992034G>T | CA349068416 | SCN1A | c.*3277C>A (n.*3277C>A) c.5241C>A (p.Asn1747Lys) c.5208C>A (p.Asn1736Lys) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*2734C>A (n.*2734C>A) c.2103C>A c.5205C>A (p.Asn1735Lys) c.4959C>A (p.Asn1653Lys) c.*4795C>A (n.*4795C>A) c.*3184C>A (n.*3184C>A) n.7714C>A c.5157C>A (p.Asn1719Lys) n.176-23579G>T c.5238C>A (p.Asn1746Lys) c.5154C>A (p.Asn1718Lys) c.2799C>A (p.Asn933Lys) n.5677C>A n.5691C>A n.5663C>A n.5658C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992035T>A | CA349068420 | SCN1A | c.*3276A>T (n.*3276A>T) c.5240A>T (p.Asn1747Ile) c.5207A>T (p.Asn1736Ile) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*2733A>T (n.*2733A>T) c.2102A>T c.5204A>T (p.Asn1735Ile) c.4958A>T (p.Asn1653Ile) c.*4794A>T (n.*4794A>T) c.*3183A>T (n.*3183A>T) n.7713A>T c.5156A>T (p.Asn1719Ile) n.176-23578T>A c.5237A>T (p.Asn1746Ile) c.5153A>T (p.Asn1718Ile) c.2798A>T (p.Asn933Ile) n.5676A>T n.5690A>T n.5662A>T n.5657A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992035T>C | CA349068423 | SCN1A | c.*3276A>G (n.*3276A>G) c.5240A>G (p.Asn1747Ser) c.5207A>G (p.Asn1736Ser) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*2733A>G (n.*2733A>G) c.2102A>G c.5204A>G (p.Asn1735Ser) c.4958A>G (p.Asn1653Ser) c.*4794A>G (n.*4794A>G) c.*3183A>G (n.*3183A>G) n.7713A>G c.5156A>G (p.Asn1719Ser) n.176-23578T>C c.5237A>G (p.Asn1746Ser) c.5153A>G (p.Asn1718Ser) c.2798A>G (p.Asn933Ser) n.5676A>G n.5690A>G n.5662A>G n.5657A>G | |
| 2 | g.165992035T>G | CA349068426 | SCN1A | c.*3276A>C (n.*3276A>C) c.5240A>C (p.Asn1747Thr) c.5207A>C (p.Asn1736Thr) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*2733A>C (n.*2733A>C) c.2102A>C c.5204A>C (p.Asn1735Thr) c.4958A>C (p.Asn1653Thr) c.*4794A>C (n.*4794A>C) c.*3183A>C (n.*3183A>C) n.7713A>C c.5156A>C (p.Asn1719Thr) n.176-23578T>G c.5237A>C (p.Asn1746Thr) c.5153A>C (p.Asn1718Thr) c.2798A>C (p.Asn933Thr) n.5676A>C n.5690A>C n.5662A>C n.5657A>C | |
| 2 | g.165992035_165992036dup | CA2586970309 | SCN1A | c.*3275_*3276dup (n.*3275_*3276dup) c.5239_5240dup (p.Asn1747LysfsTer?) c.5206_5207dup (p.Asn1736LysfsTer?) c.*2072_*2073dup (n.*2072_*2073dup) c.*2732_*2733dup (n.*2732_*2733dup) c.2101_2102dup c.5203_5204dup (p.Asn1735LysfsTer?) c.4957_4958dup (p.Asn1653LysfsTer?) c.*4793_*4794dup (n.*4793_*4794dup) c.*3182_*3183dup (n.*3182_*3183dup) n.7712_7713dup c.5155_5156dup (p.Asn1719LysfsTer?) n.176-23578_176-23577dup c.5236_5237dup (p.Asn1746LysfsTer?) c.5152_5153dup (p.Asn1718LysfsTer?) c.2797_2798dup (p.Asn933LysfsTer?) n.5675_5676dup n.5689_5690dup n.5661_5662dup n.5656_5657dup | |
| 2 | g.165992036T>A | CA349068429 | SCN1A | c.*3275A>T (n.*3275A>T) c.5239A>T (p.Asn1747Tyr) c.5206A>T (p.Asn1736Tyr) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*2732A>T (n.*2732A>T) c.2101A>T c.5203A>T (p.Asn1735Tyr) c.4957A>T (p.Asn1653Tyr) c.*4793A>T (n.*4793A>T) c.*3182A>T (n.*3182A>T) n.7712A>T c.5155A>T (p.Asn1719Tyr) n.176-23577T>A c.5236A>T (p.Asn1746Tyr) c.5152A>T (p.Asn1718Tyr) c.2797A>T (p.Asn933Tyr) n.5675A>T n.5689A>T n.5661A>T n.5656A>T | |
| 2 | g.165992036T>C | CA349068430 | SCN1A | c.*3275A>G (n.*3275A>G) c.5239A>G (p.Asn1747Asp) c.5206A>G (p.Asn1736Asp) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*2732A>G (n.*2732A>G) c.2101A>G c.5203A>G (p.Asn1735Asp) c.4957A>G (p.Asn1653Asp) c.*4793A>G (n.*4793A>G) c.*3182A>G (n.*3182A>G) n.7712A>G c.5155A>G (p.Asn1719Asp) n.176-23577T>C c.5236A>G (p.Asn1746Asp) c.5152A>G (p.Asn1718Asp) c.2797A>G (p.Asn933Asp) n.5675A>G n.5689A>G n.5661A>G n.5656A>G | |
| 2 | g.165992036T>G | CA349068432 | SCN1A | c.*3275A>C (n.*3275A>C) c.5239A>C (p.Asn1747His) c.5206A>C (p.Asn1736His) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*2732A>C (n.*2732A>C) c.2101A>C c.5203A>C (p.Asn1735His) c.4957A>C (p.Asn1653His) c.*4793A>C (n.*4793A>C) c.*3182A>C (n.*3182A>C) n.7712A>C c.5155A>C (p.Asn1719His) n.176-23577T>G c.5236A>C (p.Asn1746His) c.5152A>C (p.Asn1718His) c.2797A>C (p.Asn933His) n.5675A>C n.5689A>C n.5661A>C n.5656A>C | |
| 2 | g.165992037A>C | CA429976765 | SCN1A | c.*3274T>G (n.*3274T>G) c.5238T>G (p.Val1746=) c.5205T>G (p.Val1735=) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*2731T>G (n.*2731T>G) c.2100T>G c.5202T>G (p.Val1734=) c.4956T>G (p.Val1652=) c.*4792T>G (n.*4792T>G) c.*3181T>G (n.*3181T>G) n.7711T>G c.5154T>G (p.Val1718=) n.176-23576A>C c.5235T>G (p.Val1745=) c.5151T>G (p.Val1717=) c.2796T>G (p.Val932=) n.5674T>G n.5688T>G n.5660T>G n.5655T>G | |
| 2 | g.165992037A>G | CA429976767 | SCN1A | c.*3274T>C (n.*3274T>C) c.5238T>C (p.Val1746=) c.5205T>C (p.Val1735=) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*2731T>C (n.*2731T>C) c.2100T>C c.5202T>C (p.Val1734=) c.4956T>C (p.Val1652=) c.*4792T>C (n.*4792T>C) c.*3181T>C (n.*3181T>C) n.7711T>C c.5154T>C (p.Val1718=) n.176-23576A>G c.5235T>C (p.Val1745=) c.5151T>C (p.Val1717=) c.2796T>C (p.Val932=) n.5674T>C n.5688T>C n.5660T>C n.5655T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992037A>T | CA429976764 | SCN1A | c.*3274T>A (n.*3274T>A) c.5238T>A (p.Val1746=) c.5205T>A (p.Val1735=) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*2731T>A (n.*2731T>A) c.2100T>A c.5202T>A (p.Val1734=) c.4956T>A (p.Val1652=) c.*4792T>A (n.*4792T>A) c.*3181T>A (n.*3181T>A) n.7711T>A c.5154T>A (p.Val1718=) n.176-23576A>T c.5235T>A (p.Val1745=) c.5151T>A (p.Val1717=) c.2796T>A (p.Val932=) n.5674T>A n.5688T>A n.5660T>A n.5655T>A | |
| 2 | g.165992038A>C | CA349068435 | SCN1A | c.*3273T>G (n.*3273T>G) c.5237T>G (p.Val1746Gly) c.5204T>G (p.Val1735Gly) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*2730T>G (n.*2730T>G) c.2099T>G c.5201T>G (p.Val1734Gly) c.4955T>G (p.Val1652Gly) c.*4791T>G (n.*4791T>G) c.*3180T>G (n.*3180T>G) n.7710T>G c.5153T>G (p.Val1718Gly) n.176-23575A>C c.5234T>G (p.Val1745Gly) c.5150T>G (p.Val1717Gly) c.2795T>G (p.Val932Gly) n.5673T>G n.5687T>G n.5659T>G n.5654T>G | |
| 2 | g.165992038A>G | CA349068437 | SCN1A | c.*3273T>C (n.*3273T>C) c.5237T>C (p.Val1746Ala) c.5204T>C (p.Val1735Ala) c.*2070T>C (n.*2070T>C) c.*2730T>C (n.*2730T>C) c.2099T>C c.5201T>C (p.Val1734Ala) c.4955T>C (p.Val1652Ala) c.*4791T>C (n.*4791T>C) c.*3180T>C (n.*3180T>C) n.7710T>C c.5153T>C (p.Val1718Ala) n.176-23575A>G c.5234T>C (p.Val1745Ala) c.5150T>C (p.Val1717Ala) c.2795T>C (p.Val932Ala) n.5673T>C n.5687T>C n.5659T>C n.5654T>C | |
| 2 | g.165992038A>T | CA349068439 | SCN1A | c.*3273T>A (n.*3273T>A) c.5237T>A (p.Val1746Asp) c.5204T>A (p.Val1735Asp) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*2730T>A (n.*2730T>A) c.2099T>A c.5201T>A (p.Val1734Asp) c.4955T>A (p.Val1652Asp) c.*4791T>A (n.*4791T>A) c.*3180T>A (n.*3180T>A) n.7710T>A c.5153T>A (p.Val1718Asp) n.176-23575A>T c.5234T>A (p.Val1745Asp) c.5150T>A (p.Val1717Asp) c.2795T>A (p.Val932Asp) n.5673T>A n.5687T>A n.5659T>A n.5654T>A | |
| 2 | g.165992039C>A | CA349068442 | SCN1A | c.*3272G>T (n.*3272G>T) c.5236G>T (p.Val1746Phe) c.5203G>T (p.Val1735Phe) c.*2069G>T (n.*2069G>T) c.*2729G>T (n.*2729G>T) c.2098G>T c.5200G>T (p.Val1734Phe) c.4954G>T (p.Val1652Phe) c.*4790G>T (n.*4790G>T) c.*3179G>T (n.*3179G>T) n.7709G>T c.5152G>T (p.Val1718Phe) n.176-23574C>A c.5233G>T (p.Val1745Phe) c.5149G>T (p.Val1717Phe) c.2794G>T (p.Val932Phe) n.5672G>T n.5686G>T n.5658G>T n.5653G>T | |
| 2 | g.165992039C= | CA1304837866 | SCN1A | c.*3272G= (n.*3272G=) c.5236G= (p.Val1746=) c.5203G= (p.Val1735=) c.*2069G= (n.*2069G=) c.*2729G= (n.*2729G=) c.2098G= c.5200G= (p.Val1734=) c.4954G= (p.Val1652=) c.*4790G= (n.*4790G=) c.*3179G= (n.*3179G=) n.7709G= c.5152G= (p.Val1718=) n.176-23574C= c.5233G= (p.Val1745=) c.5149G= (p.Val1717=) c.2794G= (p.Val932=) n.5672G= n.5686G= n.5658G= n.5653G= | |
| 2 | g.165992039C>G | CA1942684 | SCN1A | c.*3272G>C (n.*3272G>C) c.5236G>C (p.Val1746Leu) c.5203G>C (p.Val1735Leu) c.*2069G>C (n.*2069G>C) c.*2729G>C (n.*2729G>C) c.2098G>C c.5200G>C (p.Val1734Leu) c.4954G>C (p.Val1652Leu) c.*4790G>C (n.*4790G>C) c.*3179G>C (n.*3179G>C) n.7709G>C c.5152G>C (p.Val1718Leu) n.176-23574C>G c.5233G>C (p.Val1745Leu) c.5149G>C (p.Val1717Leu) c.2794G>C (p.Val932Leu) n.5672G>C n.5686G>C n.5658G>C n.5653G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.165992039C>T | CA349068446 | SCN1A | c.*3272G>A (n.*3272G>A) c.5236G>A (p.Val1746Ile) c.5203G>A (p.Val1735Ile) c.*2069G>A (n.*2069G>A) c.*2729G>A (n.*2729G>A) c.2098G>A c.5200G>A (p.Val1734Ile) c.4954G>A (p.Val1652Ile) c.*4790G>A (n.*4790G>A) c.*3179G>A (n.*3179G>A) n.7709G>A c.5152G>A (p.Val1718Ile) n.176-23574C>T c.5233G>A (p.Val1745Ile) c.5149G>A (p.Val1717Ile) c.2794G>A (p.Val932Ile) n.5672G>A n.5686G>A n.5658G>A n.5653G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992040T>A | CA349068448 | SCN1A | c.*3271A>T (n.*3271A>T) c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.*2068A>T (n.*2068A>T) c.*2728A>T (n.*2728A>T) c.2097A>T c.5199A>T (p.Lys1733Asn) c.4953A>T (p.Lys1651Asn) c.*4789A>T (n.*4789A>T) c.*3178A>T (n.*3178A>T) n.7708A>T c.5151A>T (p.Lys1717Asn) n.176-23573T>A c.5232A>T (p.Lys1744Asn) c.5148A>T (p.Lys1716Asn) c.2793A>T (p.Lys931Asn) n.5671A>T n.5685A>T n.5657A>T n.5652A>T | |
| 2 | g.165992040T>C | CA429976768 | SCN1A | c.*3271A>G (n.*3271A>G) c.5235A>G (p.Lys1745=) c.5202A>G (p.Lys1734=) c.*2068A>G (n.*2068A>G) c.*2728A>G (n.*2728A>G) c.2097A>G c.5199A>G (p.Lys1733=) c.4953A>G (p.Lys1651=) c.*4789A>G (n.*4789A>G) c.*3178A>G (n.*3178A>G) n.7708A>G c.5151A>G (p.Lys1717=) n.176-23573T>C c.5232A>G (p.Lys1744=) c.5148A>G (p.Lys1716=) c.2793A>G (p.Lys931=) n.5671A>G n.5685A>G n.5657A>G n.5652A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.165992040T>G | CA349068451 | SCN1A | c.*3271A>C (n.*3271A>C) c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.*2068A>C (n.*2068A>C) c.*2728A>C (n.*2728A>C) c.2097A>C c.5199A>C (p.Lys1733Asn) c.4953A>C (p.Lys1651Asn) c.*4789A>C (n.*4789A>C) c.*3178A>C (n.*3178A>C) n.7708A>C c.5151A>C (p.Lys1717Asn) n.176-23573T>G c.5232A>C (p.Lys1744Asn) c.5148A>C (p.Lys1716Asn) c.2793A>C (p.Lys931Asn) n.5671A>C n.5685A>C n.5657A>C n.5652A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992040T= | CA1304837868 | SCN1A | c.*3271A= (n.*3271A=) c.5235A= (p.Lys1745=) c.5202A= (p.Lys1734=) c.*2068A= (n.*2068A=) c.*2728A= (n.*2728A=) c.2097A= c.5199A= (p.Lys1733=) c.4953A= (p.Lys1651=) c.*4789A= (n.*4789A=) c.*3178A= (n.*3178A=) n.7708A= c.5151A= (p.Lys1717=) n.176-23573T= c.5232A= (p.Lys1744=) c.5148A= (p.Lys1716=) c.2793A= (p.Lys931=) n.5671A= n.5685A= n.5657A= n.5652A= | |
| 2 | g.165992041T>A | CA349068457 | SCN1A | c.*3270A>T (n.*3270A>T) c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*2727A>T (n.*2727A>T) c.2096A>T c.5198A>T (p.Lys1733Ile) c.4952A>T (p.Lys1651Ile) c.*4788A>T (n.*4788A>T) c.*3177A>T (n.*3177A>T) n.7707A>T c.5150A>T (p.Lys1717Ile) n.176-23572T>A c.5231A>T (p.Lys1744Ile) c.5147A>T (p.Lys1716Ile) c.2792A>T (p.Lys931Ile) n.5670A>T n.5684A>T n.5656A>T n.5651A>T | |
| 2 | g.165992041T>C | CA349068455 | SCN1A | c.*3270A>G (n.*3270A>G) c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*2727A>G (n.*2727A>G) c.2096A>G c.5198A>G (p.Lys1733Arg) c.4952A>G (p.Lys1651Arg) c.*4788A>G (n.*4788A>G) c.*3177A>G (n.*3177A>G) n.7707A>G c.5150A>G (p.Lys1717Arg) n.176-23572T>C c.5231A>G (p.Lys1744Arg) c.5147A>G (p.Lys1716Arg) c.2792A>G (p.Lys931Arg) n.5670A>G n.5684A>G n.5656A>G n.5651A>G | dbSNP |
| 2 | g.165992041T>G | CA349068453 | SCN1A | c.*3270A>C (n.*3270A>C) c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*2727A>C (n.*2727A>C) c.2096A>C c.5198A>C (p.Lys1733Thr) c.4952A>C (p.Lys1651Thr) c.*4788A>C (n.*4788A>C) c.*3177A>C (n.*3177A>C) n.7707A>C c.5150A>C (p.Lys1717Thr) n.176-23572T>G c.5231A>C (p.Lys1744Thr) c.5147A>C (p.Lys1716Thr) c.2792A>C (p.Lys931Thr) n.5670A>C n.5684A>C n.5656A>C n.5651A>C | |
| 2 | g.165992042T>A | CA349068460 | SCN1A | c.*3269A>T (n.*3269A>T) c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.*2066A>T (n.*2066A>T) c.*2726A>T (n.*2726A>T) c.2095A>T c.5197A>T (p.Lys1733Ter) c.4951A>T (p.Lys1651Ter) c.*4787A>T (n.*4787A>T) c.*3176A>T (n.*3176A>T) n.7706A>T c.5149A>T (p.Lys1717Ter) n.176-23571T>A c.5230A>T (p.Lys1744Ter) c.5146A>T (p.Lys1716Ter) c.2791A>T (p.Lys931Ter) n.5669A>T n.5683A>T n.5655A>T n.5650A>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165992042T>C | CA349068462 | SCN1A | c.*3269A>G (n.*3269A>G) c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.*2066A>G (n.*2066A>G) c.*2726A>G (n.*2726A>G) c.2095A>G c.5197A>G (p.Lys1733Glu) c.4951A>G (p.Lys1651Glu) c.*4787A>G (n.*4787A>G) c.*3176A>G (n.*3176A>G) n.7706A>G c.5149A>G (p.Lys1717Glu) n.176-23571T>C c.5230A>G (p.Lys1744Glu) c.5146A>G (p.Lys1716Glu) c.2791A>G (p.Lys931Glu) n.5669A>G n.5683A>G n.5655A>G n.5650A>G | |
| 2 | g.165992042T>G | CA349068464 | SCN1A | c.*3269A>C (n.*3269A>C) c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.*2066A>C (n.*2066A>C) c.*2726A>C (n.*2726A>C) c.2095A>C c.5197A>C (p.Lys1733Gln) c.4951A>C (p.Lys1651Gln) c.*4787A>C (n.*4787A>C) c.*3176A>C (n.*3176A>C) n.7706A>C c.5149A>C (p.Lys1717Gln) n.176-23571T>G c.5230A>C (p.Lys1744Gln) c.5146A>C (p.Lys1716Gln) c.2791A>C (p.Lys931Gln) n.5669A>C n.5683A>C n.5655A>C n.5650A>C | |
| 2 | g.165992042T= | CA1304837870 | SCN1A | c.*3269A= (n.*3269A=) c.5233A= (p.Lys1745=) c.5200A= (p.Lys1734=) c.*2066A= (n.*2066A=) c.*2726A= (n.*2726A=) c.2095A= c.5197A= (p.Lys1733=) c.4951A= (p.Lys1651=) c.*4787A= (n.*4787A=) c.*3176A= (n.*3176A=) n.7706A= c.5149A= (p.Lys1717=) n.176-23571T= c.5230A= (p.Lys1744=) c.5146A= (p.Lys1716=) c.2791A= (p.Lys931=) n.5669A= n.5683A= n.5655A= n.5650A= | |
| 2 | g.165992043A>C | CA349068466 | SCN1A | c.*3268T>G (n.*3268T>G) c.5232T>G (p.Asn1744Lys) c.5199T>G (p.Asn1733Lys) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*2725T>G (n.*2725T>G) c.2094T>G c.5196T>G (p.Asn1732Lys) c.4950T>G (p.Asn1650Lys) c.*4786T>G (n.*4786T>G) c.*3175T>G (n.*3175T>G) n.7705T>G c.5148T>G (p.Asn1716Lys) n.176-23570A>C c.5229T>G (p.Asn1743Lys) c.5145T>G (p.Asn1715Lys) c.2790T>G (p.Asn930Lys) n.5668T>G n.5682T>G n.5654T>G n.5649T>G | |
| 2 | g.165992043A>G | CA429976772 | SCN1A | c.*3268T>C (n.*3268T>C) c.5232T>C (p.Asn1744=) c.5199T>C (p.Asn1733=) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*2725T>C (n.*2725T>C) c.2094T>C c.5196T>C (p.Asn1732=) c.4950T>C (p.Asn1650=) c.*4786T>C (n.*4786T>C) c.*3175T>C (n.*3175T>C) n.7705T>C c.5148T>C (p.Asn1716=) n.176-23570A>G c.5229T>C (p.Asn1743=) c.5145T>C (p.Asn1715=) c.2790T>C (p.Asn930=) n.5668T>C n.5682T>C n.5654T>C n.5649T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.165992043A>T | CA349068468 | SCN1A | c.*3268T>A (n.*3268T>A) c.5232T>A (p.Asn1744Lys) c.5199T>A (p.Asn1733Lys) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*2725T>A (n.*2725T>A) c.2094T>A c.5196T>A (p.Asn1732Lys) c.4950T>A (p.Asn1650Lys) c.*4786T>A (n.*4786T>A) c.*3175T>A (n.*3175T>A) n.7705T>A c.5148T>A (p.Asn1716Lys) n.176-23570A>T c.5229T>A (p.Asn1743Lys) c.5145T>A (p.Asn1715Lys) c.2790T>A (p.Asn930Lys) n.5668T>A n.5682T>A n.5654T>A n.5649T>A | |
| 2 | g.165992044T>A | CA349068471 | SCN1A | c.*3267A>T (n.*3267A>T) c.5231A>T (p.Asn1744Ile) c.5198A>T (p.Asn1733Ile) c.*2064A>T (n.*2064A>T) c.*2724A>T (n.*2724A>T) c.2093A>T c.5195A>T (p.Asn1732Ile) c.4949A>T (p.Asn1650Ile) c.*4785A>T (n.*4785A>T) c.*3174A>T (n.*3174A>T) n.7704A>T c.5147A>T (p.Asn1716Ile) n.176-23569T>A c.5228A>T (p.Asn1743Ile) c.5144A>T (p.Asn1715Ile) c.2789A>T (p.Asn930Ile) n.5667A>T n.5681A>T n.5653A>T n.5648A>T | |
| 2 | g.165992044T>C | CA349068472 | SCN1A | c.*3267A>G (n.*3267A>G) c.5231A>G (p.Asn1744Ser) c.5198A>G (p.Asn1733Ser) c.*2064A>G (n.*2064A>G) c.*2724A>G (n.*2724A>G) c.2093A>G c.5195A>G (p.Asn1732Ser) c.4949A>G (p.Asn1650Ser) c.*4785A>G (n.*4785A>G) c.*3174A>G (n.*3174A>G) n.7704A>G c.5147A>G (p.Asn1716Ser) n.176-23569T>C c.5228A>G (p.Asn1743Ser) c.5144A>G (p.Asn1715Ser) c.2789A>G (p.Asn930Ser) n.5667A>G n.5681A>G n.5653A>G n.5648A>G | |
| 2 | g.165992044T>G | CA349068476 | SCN1A | c.*3267A>C (n.*3267A>C) c.5231A>C (p.Asn1744Thr) c.5198A>C (p.Asn1733Thr) c.*2064A>C (n.*2064A>C) c.*2724A>C (n.*2724A>C) c.2093A>C c.5195A>C (p.Asn1732Thr) c.4949A>C (p.Asn1650Thr) c.*4785A>C (n.*4785A>C) c.*3174A>C (n.*3174A>C) n.7704A>C c.5147A>C (p.Asn1716Thr) n.176-23569T>G c.5228A>C (p.Asn1743Thr) c.5144A>C (p.Asn1715Thr) c.2789A>C (p.Asn930Thr) n.5667A>C n.5681A>C n.5653A>C n.5648A>C | |
| 2 | g.165992045T>A | CA349068477 | SCN1A | c.*3266A>T (n.*3266A>T) c.5230A>T (p.Asn1744Tyr) c.5197A>T (p.Asn1733Tyr) c.*2063A>T (n.*2063A>T) c.*2723A>T (n.*2723A>T) c.2092A>T c.5194A>T (p.Asn1732Tyr) c.4948A>T (p.Asn1650Tyr) c.*4784A>T (n.*4784A>T) c.*3173A>T (n.*3173A>T) n.7703A>T c.5146A>T (p.Asn1716Tyr) n.176-23568T>A c.5227A>T (p.Asn1743Tyr) c.5143A>T (p.Asn1715Tyr) c.2788A>T (p.Asn930Tyr) n.5666A>T n.5680A>T n.5652A>T n.5647A>T | |
| 2 | g.165992045T>C | CA349068481 | SCN1A | c.*3266A>G (n.*3266A>G) c.5230A>G (p.Asn1744Asp) c.5197A>G (p.Asn1733Asp) c.*2063A>G (n.*2063A>G) c.*2723A>G (n.*2723A>G) c.2092A>G c.5194A>G (p.Asn1732Asp) c.4948A>G (p.Asn1650Asp) c.*4784A>G (n.*4784A>G) c.*3173A>G (n.*3173A>G) n.7703A>G c.5146A>G (p.Asn1716Asp) n.176-23568T>C c.5227A>G (p.Asn1743Asp) c.5143A>G (p.Asn1715Asp) c.2788A>G (p.Asn930Asp) n.5666A>G n.5680A>G n.5652A>G n.5647A>G | |
| 2 | g.165992045T>G | CA349068482 | SCN1A | c.*3266A>C (n.*3266A>C) c.5230A>C (p.Asn1744His) c.5197A>C (p.Asn1733His) c.*2063A>C (n.*2063A>C) c.*2723A>C (n.*2723A>C) c.2092A>C c.5194A>C (p.Asn1732His) c.4948A>C (p.Asn1650His) c.*4784A>C (n.*4784A>C) c.*3173A>C (n.*3173A>C) n.7703A>C c.5146A>C (p.Asn1716His) n.176-23568T>G c.5227A>C (p.Asn1743His) c.5143A>C (p.Asn1715His) c.2788A>C (p.Asn930His) n.5666A>C n.5680A>C n.5652A>C n.5647A>C | |
| 2 | g.165992046A>C | CA429976774 | SCN1A | c.*3265T>G (n.*3265T>G) c.5229T>G (p.Pro1743=) c.5196T>G (p.Pro1732=) c.*2062T>G (n.*2062T>G) c.*2722T>G (n.*2722T>G) c.2091T>G c.5193T>G (p.Pro1731=) c.4947T>G (p.Pro1649=) c.*4783T>G (n.*4783T>G) c.*3172T>G (n.*3172T>G) n.7702T>G c.5145T>G (p.Pro1715=) n.176-23567A>C c.5226T>G (p.Pro1742=) c.5142T>G (p.Pro1714=) c.2787T>G (p.Pro929=) n.5665T>G n.5679T>G n.5651T>G n.5646T>G | |
| 2 | g.165992046A>G | CA429976775 | SCN1A | c.*3265T>C (n.*3265T>C) c.5229T>C (p.Pro1743=) c.5196T>C (p.Pro1732=) c.*2062T>C (n.*2062T>C) c.*2722T>C (n.*2722T>C) c.2091T>C c.5193T>C (p.Pro1731=) c.4947T>C (p.Pro1649=) c.*4783T>C (n.*4783T>C) c.*3172T>C (n.*3172T>C) n.7702T>C c.5145T>C (p.Pro1715=) n.176-23567A>G c.5226T>C (p.Pro1742=) c.5142T>C (p.Pro1714=) c.2787T>C (p.Pro929=) n.5665T>C n.5679T>C n.5651T>C n.5646T>C |