Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.165991247_165999725delCA303558SCN1Ac.*2374_*4066del
c.4338_6030del
c.4305_5997del
c.4305_*2863del
c.*1831_*3523del
n.1200_2892del
c.4302_5994del
c.4056_5748del
c.*3892_*5584del
c.*2281_*3973del
n.6811_8503del
n.4254_5946del
c.4254_5946del
n.176-24366_176-15888del
c.4335_6027del
c.4251_5943del
c.1896_3588del
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n.4788_6480del
n.4760_6452del
n.4755_6447del
ClinVar
2g.165992030C>ACA349068396SCN1Ac.*3281G>T (n.*3281G>T)
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2g.165992030C>GCA349068398SCN1Ac.*3281G>C (n.*3281G>C)
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n.2107G>C
c.5209G>C (p.Gly1737Arg)
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c.5245G>A (p.Gly1749Arg)
c.5212G>A (p.Gly1738Arg)
c.*2078G>A (n.*2078G>A)
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n.2107G>A
c.5209G>A (p.Gly1737Arg)
c.4963G>A (p.Gly1655Arg)
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n.7718G>A
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c.5161G>A (p.Gly1721Arg)
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c.5158G>A (p.Gly1720Arg)
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ClinVar dbSNP
2g.165992031A>CCA429976760SCN1Ac.*3280T>G (n.*3280T>G)
c.5244T>G (p.Pro1748=)
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c.5160T>G (p.Pro1720=)
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c.5157T>G (p.Pro1719=)
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2g.165992031A>GCA429976761SCN1Ac.*3280T>C (n.*3280T>C)
c.5244T>C (p.Pro1748=)
c.5211T>C (p.Pro1737=)
c.*2077T>C (n.*2077T>C)
c.*2737T>C (n.*2737T>C)
n.2106T>C
c.5208T>C (p.Pro1736=)
c.4962T>C (p.Pro1654=)
c.*4798T>C (n.*4798T>C)
c.*3187T>C (n.*3187T>C)
n.7717T>C
n.5160T>C (p.Pro1720=)
c.5160T>C (p.Pro1720=)
n.176-23582A>G
c.5241T>C (p.Pro1747=)
c.5157T>C (p.Pro1719=)
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n.5680T>C
n.5694T>C
n.5666T>C
n.5661T>C
2g.165992031A>TCA429976762SCN1Ac.*3280T>A (n.*3280T>A)
c.5244T>A (p.Pro1748=)
c.5211T>A (p.Pro1737=)
c.*2077T>A (n.*2077T>A)
c.*2737T>A (n.*2737T>A)
n.2106T>A
c.5208T>A (p.Pro1736=)
c.4962T>A (p.Pro1654=)
c.*4798T>A (n.*4798T>A)
c.*3187T>A (n.*3187T>A)
n.7717T>A
n.5160T>A (p.Pro1720=)
c.5160T>A (p.Pro1720=)
n.176-23582A>T
c.5241T>A (p.Pro1747=)
c.5157T>A (p.Pro1719=)
c.2802T>A (p.Pro934=)
n.5680T>A
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n.5666T>A
n.5661T>A
2g.165992032G>ACA349068402SCN1Ac.*3279C>T (n.*3279C>T)
c.5243C>T (p.Pro1748Leu)
c.5210C>T (p.Pro1737Leu)
c.*2076C>T (n.*2076C>T)
c.*2736C>T (n.*2736C>T)
n.2105C>T
c.5207C>T (p.Pro1736Leu)
c.4961C>T (p.Pro1654Leu)
c.*4797C>T (n.*4797C>T)
c.*3186C>T (n.*3186C>T)
n.7716C>T
n.5159C>T (p.Pro1720Leu)
c.5159C>T (p.Pro1720Leu)
n.176-23581G>A
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c.5156C>T (p.Pro1719Leu)
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n.5679C>T
n.5693C>T
n.5665C>T
n.5660C>T
2g.165992032G>CCA349068404SCN1Ac.*3279C>G (n.*3279C>G)
c.5243C>G (p.Pro1748Arg)
c.5210C>G (p.Pro1737Arg)
c.*2076C>G (n.*2076C>G)
c.*2736C>G (n.*2736C>G)
n.2105C>G
c.5207C>G (p.Pro1736Arg)
c.4961C>G (p.Pro1654Arg)
c.*4797C>G (n.*4797C>G)
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n.7716C>G
n.5159C>G (p.Pro1720Arg)
c.5159C>G (p.Pro1720Arg)
n.176-23581G>C
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c.5156C>G (p.Pro1719Arg)
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n.5693C>G
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ClinVar
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c.5243C= (p.Pro1748=)
c.5210C= (p.Pro1737=)
c.*2076C= (n.*2076C=)
c.*2736C= (n.*2736C=)
n.2105C=
c.5207C= (p.Pro1736=)
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c.*3186C= (n.*3186C=)
n.7716C=
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n.176-23581G=
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c.5156C= (p.Pro1719=)
c.2801C= (p.Pro934=)
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n.5665C=
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2g.165992032G>TCA349068406SCN1Ac.*3279C>A (n.*3279C>A)
c.5243C>A (p.Pro1748His)
c.5210C>A (p.Pro1737His)
c.*2076C>A (n.*2076C>A)
c.*2736C>A (n.*2736C>A)
n.2105C>A
c.5207C>A (p.Pro1736His)
c.4961C>A (p.Pro1654His)
c.*4797C>A (n.*4797C>A)
c.*3186C>A (n.*3186C>A)
n.7716C>A
n.5159C>A (p.Pro1720His)
c.5159C>A (p.Pro1720His)
n.176-23581G>T
c.5240C>A (p.Pro1747His)
c.5156C>A (p.Pro1719His)
c.2801C>A (p.Pro934His)
n.5679C>A
n.5693C>A
n.5665C>A
n.5660C>A
2g.165992033G>ACA349068409SCN1Ac.*3278C>T (n.*3278C>T)
c.5242C>T (p.Pro1748Ser)
c.5209C>T (p.Pro1737Ser)
c.*2075C>T (n.*2075C>T)
c.*2735C>T (n.*2735C>T)
n.2104C>T
c.5206C>T (p.Pro1736Ser)
c.4960C>T (p.Pro1654Ser)
c.*4796C>T (n.*4796C>T)
c.*3185C>T (n.*3185C>T)
n.7715C>T
n.5158C>T (p.Pro1720Ser)
c.5158C>T (p.Pro1720Ser)
n.176-23580G>A
c.5239C>T (p.Pro1747Ser)
c.5155C>T (p.Pro1719Ser)
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n.5678C>T
n.5692C>T
n.5664C>T
n.5659C>T
2g.165992033G>CCA349068411SCN1Ac.*3278C>G (n.*3278C>G)
c.5242C>G (p.Pro1748Ala)
c.5209C>G (p.Pro1737Ala)
c.*2075C>G (n.*2075C>G)
c.*2735C>G (n.*2735C>G)
n.2104C>G
c.5206C>G (p.Pro1736Ala)
c.4960C>G (p.Pro1654Ala)
c.*4796C>G (n.*4796C>G)
c.*3185C>G (n.*3185C>G)
n.7715C>G
n.5158C>G (p.Pro1720Ala)
c.5158C>G (p.Pro1720Ala)
n.176-23580G>C
c.5239C>G (p.Pro1747Ala)
c.5155C>G (p.Pro1719Ala)
c.2800C>G (p.Pro934Ala)
n.5678C>G
n.5692C>G
n.5664C>G
n.5659C>G
2g.165992033G>TCA349068413SCN1Ac.*3278C>A (n.*3278C>A)
c.5242C>A (p.Pro1748Thr)
c.5209C>A (p.Pro1737Thr)
c.*2075C>A (n.*2075C>A)
c.*2735C>A (n.*2735C>A)
n.2104C>A
c.5206C>A (p.Pro1736Thr)
c.4960C>A (p.Pro1654Thr)
c.*4796C>A (n.*4796C>A)
c.*3185C>A (n.*3185C>A)
n.7715C>A
n.5158C>A (p.Pro1720Thr)
c.5158C>A (p.Pro1720Thr)
n.176-23580G>T
c.5239C>A (p.Pro1747Thr)
c.5155C>A (p.Pro1719Thr)
c.2800C>A (p.Pro934Thr)
n.5678C>A
n.5692C>A
n.5664C>A
n.5659C>A
2g.165992034G>ACA429976763SCN1Ac.*3277C>T (n.*3277C>T)
c.5241C>T (p.Asn1747=)
c.5208C>T (p.Asn1736=)
c.*2074C>T (n.*2074C>T)
c.*2734C>T (n.*2734C>T)
n.2103C>T
c.5205C>T (p.Asn1735=)
c.4959C>T (p.Asn1653=)
c.*4795C>T (n.*4795C>T)
c.*3184C>T (n.*3184C>T)
n.7714C>T
n.5157C>T (p.Asn1719=)
c.5157C>T (p.Asn1719=)
n.176-23579G>A
c.5238C>T (p.Asn1746=)
c.5154C>T (p.Asn1718=)
c.2799C>T (p.Asn933=)
n.5677C>T
n.5691C>T
n.5663C>T
n.5658C>T
2g.165992034G>CCA349068418SCN1Ac.*3277C>G (n.*3277C>G)
c.5241C>G (p.Asn1747Lys)
c.5208C>G (p.Asn1736Lys)
c.*2074C>G (n.*2074C>G)
c.*2734C>G (n.*2734C>G)
n.2103C>G
c.5205C>G (p.Asn1735Lys)
c.4959C>G (p.Asn1653Lys)
c.*4795C>G (n.*4795C>G)
c.*3184C>G (n.*3184C>G)
n.7714C>G
n.5157C>G (p.Asn1719Lys)
c.5157C>G (p.Asn1719Lys)
n.176-23579G>C
c.5238C>G (p.Asn1746Lys)
c.5154C>G (p.Asn1718Lys)
c.2799C>G (p.Asn933Lys)
n.5677C>G
n.5691C>G
n.5663C>G
n.5658C>G
2g.165992034G>TCA349068416SCN1Ac.*3277C>A (n.*3277C>A)
c.5241C>A (p.Asn1747Lys)
c.5208C>A (p.Asn1736Lys)
c.*2074C>A (n.*2074C>A)
c.*2734C>A (n.*2734C>A)
n.2103C>A
c.5205C>A (p.Asn1735Lys)
c.4959C>A (p.Asn1653Lys)
c.*4795C>A (n.*4795C>A)
c.*3184C>A (n.*3184C>A)
n.7714C>A
n.5157C>A (p.Asn1719Lys)
c.5157C>A (p.Asn1719Lys)
n.176-23579G>T
c.5238C>A (p.Asn1746Lys)
c.5154C>A (p.Asn1718Lys)
c.2799C>A (p.Asn933Lys)
n.5677C>A
n.5691C>A
n.5663C>A
n.5658C>A
ClinVar
2g.165992035T>ACA349068420SCN1Ac.*3276A>T (n.*3276A>T)
c.5240A>T (p.Asn1747Ile)
c.5207A>T (p.Asn1736Ile)
c.*2073A>T (n.*2073A>T)
c.*2733A>T (n.*2733A>T)
n.2102A>T
c.5204A>T (p.Asn1735Ile)
c.4958A>T (p.Asn1653Ile)
c.*4794A>T (n.*4794A>T)
c.*3183A>T (n.*3183A>T)
n.7713A>T
n.5156A>T (p.Asn1719Ile)
c.5156A>T (p.Asn1719Ile)
n.176-23578T>A
c.5237A>T (p.Asn1746Ile)
c.5153A>T (p.Asn1718Ile)
c.2798A>T (p.Asn933Ile)
n.5676A>T
n.5690A>T
n.5662A>T
n.5657A>T
2g.165992035T>CCA349068423SCN1Ac.*3276A>G (n.*3276A>G)
c.5240A>G (p.Asn1747Ser)
c.5207A>G (p.Asn1736Ser)
c.*2073A>G (n.*2073A>G)
c.*2733A>G (n.*2733A>G)
n.2102A>G
c.5204A>G (p.Asn1735Ser)
c.4958A>G (p.Asn1653Ser)
c.*4794A>G (n.*4794A>G)
c.*3183A>G (n.*3183A>G)
n.7713A>G
n.5156A>G (p.Asn1719Ser)
c.5156A>G (p.Asn1719Ser)
n.176-23578T>C
c.5237A>G (p.Asn1746Ser)
c.5153A>G (p.Asn1718Ser)
c.2798A>G (p.Asn933Ser)
n.5676A>G
n.5690A>G
n.5662A>G
n.5657A>G
2g.165992035T>GCA349068426SCN1Ac.*3276A>C (n.*3276A>C)
c.5240A>C (p.Asn1747Thr)
c.5207A>C (p.Asn1736Thr)
c.*2073A>C (n.*2073A>C)
c.*2733A>C (n.*2733A>C)
n.2102A>C
c.5204A>C (p.Asn1735Thr)
c.4958A>C (p.Asn1653Thr)
c.*4794A>C (n.*4794A>C)
c.*3183A>C (n.*3183A>C)
n.7713A>C
n.5156A>C (p.Asn1719Thr)
c.5156A>C (p.Asn1719Thr)
n.176-23578T>G
c.5237A>C (p.Asn1746Thr)
c.5153A>C (p.Asn1718Thr)
c.2798A>C (p.Asn933Thr)
n.5676A>C
n.5690A>C
n.5662A>C
n.5657A>C
2g.165992036T>ACA349068429SCN1Ac.*3275A>T (n.*3275A>T)
c.5239A>T (p.Asn1747Tyr)
c.5206A>T (p.Asn1736Tyr)
c.*2072A>T (n.*2072A>T)
c.*2732A>T (n.*2732A>T)
n.2101A>T
c.5203A>T (p.Asn1735Tyr)
c.4957A>T (p.Asn1653Tyr)
c.*4793A>T (n.*4793A>T)
c.*3182A>T (n.*3182A>T)
n.7712A>T
n.5155A>T (p.Asn1719Tyr)
c.5155A>T (p.Asn1719Tyr)
n.176-23577T>A
c.5236A>T (p.Asn1746Tyr)
c.5152A>T (p.Asn1718Tyr)
c.2797A>T (p.Asn933Tyr)
n.5675A>T
n.5689A>T
n.5661A>T
n.5656A>T
2g.165992036T>CCA349068430SCN1Ac.*3275A>G (n.*3275A>G)
c.5239A>G (p.Asn1747Asp)
c.5206A>G (p.Asn1736Asp)
c.*2072A>G (n.*2072A>G)
c.*2732A>G (n.*2732A>G)
n.2101A>G
c.5203A>G (p.Asn1735Asp)
c.4957A>G (p.Asn1653Asp)
c.*4793A>G (n.*4793A>G)
c.*3182A>G (n.*3182A>G)
n.7712A>G
n.5155A>G (p.Asn1719Asp)
c.5155A>G (p.Asn1719Asp)
n.176-23577T>C
c.5236A>G (p.Asn1746Asp)
c.5152A>G (p.Asn1718Asp)
c.2797A>G (p.Asn933Asp)
n.5675A>G
n.5689A>G
n.5661A>G
n.5656A>G
2g.165992036T>GCA349068432SCN1Ac.*3275A>C (n.*3275A>C)
c.5239A>C (p.Asn1747His)
c.5206A>C (p.Asn1736His)
c.*2072A>C (n.*2072A>C)
c.*2732A>C (n.*2732A>C)
n.2101A>C
c.5203A>C (p.Asn1735His)
c.4957A>C (p.Asn1653His)
c.*4793A>C (n.*4793A>C)
c.*3182A>C (n.*3182A>C)
n.7712A>C
n.5155A>C (p.Asn1719His)
c.5155A>C (p.Asn1719His)
n.176-23577T>G
c.5236A>C (p.Asn1746His)
c.5152A>C (p.Asn1718His)
c.2797A>C (p.Asn933His)
n.5675A>C
n.5689A>C
n.5661A>C
n.5656A>C
2g.165992037A>CCA429976765SCN1Ac.*3274T>G (n.*3274T>G)
c.5238T>G (p.Val1746=)
c.5205T>G (p.Val1735=)
c.*2071T>G (n.*2071T>G)
c.*2731T>G (n.*2731T>G)
n.2100T>G
c.5202T>G (p.Val1734=)
c.4956T>G (p.Val1652=)
c.*4792T>G (n.*4792T>G)
c.*3181T>G (n.*3181T>G)
n.7711T>G
n.5154T>G (p.Val1718=)
c.5154T>G (p.Val1718=)
n.176-23576A>C
c.5235T>G (p.Val1745=)
c.5151T>G (p.Val1717=)
c.2796T>G (p.Val932=)
n.5674T>G
n.5688T>G
n.5660T>G
n.5655T>G
2g.165992037A>GCA429976767SCN1Ac.*3274T>C (n.*3274T>C)
c.5238T>C (p.Val1746=)
c.5205T>C (p.Val1735=)
c.*2071T>C (n.*2071T>C)
c.*2731T>C (n.*2731T>C)
n.2100T>C
c.5202T>C (p.Val1734=)
c.4956T>C (p.Val1652=)
c.*4792T>C (n.*4792T>C)
c.*3181T>C (n.*3181T>C)
n.7711T>C
n.5154T>C (p.Val1718=)
c.5154T>C (p.Val1718=)
n.176-23576A>G
c.5235T>C (p.Val1745=)
c.5151T>C (p.Val1717=)
c.2796T>C (p.Val932=)
n.5674T>C
n.5688T>C
n.5660T>C
n.5655T>C
ClinVar
2g.165992037A>TCA429976764SCN1Ac.*3274T>A (n.*3274T>A)
c.5238T>A (p.Val1746=)
c.5205T>A (p.Val1735=)
c.*2071T>A (n.*2071T>A)
c.*2731T>A (n.*2731T>A)
n.2100T>A
c.5202T>A (p.Val1734=)
c.4956T>A (p.Val1652=)
c.*4792T>A (n.*4792T>A)
c.*3181T>A (n.*3181T>A)
n.7711T>A
n.5154T>A (p.Val1718=)
c.5154T>A (p.Val1718=)
n.176-23576A>T
c.5235T>A (p.Val1745=)
c.5151T>A (p.Val1717=)
c.2796T>A (p.Val932=)
n.5674T>A
n.5688T>A
n.5660T>A
n.5655T>A
2g.165992038A>CCA349068435SCN1Ac.*3273T>G (n.*3273T>G)
c.5237T>G (p.Val1746Gly)
c.5204T>G (p.Val1735Gly)
c.*2070T>G (n.*2070T>G)
c.*2730T>G (n.*2730T>G)
n.2099T>G
c.5201T>G (p.Val1734Gly)
c.4955T>G (p.Val1652Gly)
c.*4791T>G (n.*4791T>G)
c.*3180T>G (n.*3180T>G)
n.7710T>G
n.5153T>G (p.Val1718Gly)
c.5153T>G (p.Val1718Gly)
n.176-23575A>C
c.5234T>G (p.Val1745Gly)
c.5150T>G (p.Val1717Gly)
c.2795T>G (p.Val932Gly)
n.5673T>G
n.5687T>G
n.5659T>G
n.5654T>G
2g.165992038A>GCA349068437SCN1Ac.*3273T>C (n.*3273T>C)
c.5237T>C (p.Val1746Ala)
c.5204T>C (p.Val1735Ala)
c.*2070T>C (n.*2070T>C)
c.*2730T>C (n.*2730T>C)
n.2099T>C
c.5201T>C (p.Val1734Ala)
c.4955T>C (p.Val1652Ala)
c.*4791T>C (n.*4791T>C)
c.*3180T>C (n.*3180T>C)
n.7710T>C
n.5153T>C (p.Val1718Ala)
c.5153T>C (p.Val1718Ala)
n.176-23575A>G
c.5234T>C (p.Val1745Ala)
c.5150T>C (p.Val1717Ala)
c.2795T>C (p.Val932Ala)
n.5673T>C
n.5687T>C
n.5659T>C
n.5654T>C
2g.165992038A>TCA349068439SCN1Ac.*3273T>A (n.*3273T>A)
c.5237T>A (p.Val1746Asp)
c.5204T>A (p.Val1735Asp)
c.*2070T>A (n.*2070T>A)
c.*2730T>A (n.*2730T>A)
n.2099T>A
c.5201T>A (p.Val1734Asp)
c.4955T>A (p.Val1652Asp)
c.*4791T>A (n.*4791T>A)
c.*3180T>A (n.*3180T>A)
n.7710T>A
n.5153T>A (p.Val1718Asp)
c.5153T>A (p.Val1718Asp)
n.176-23575A>T
c.5234T>A (p.Val1745Asp)
c.5150T>A (p.Val1717Asp)
c.2795T>A (p.Val932Asp)
n.5673T>A
n.5687T>A
n.5659T>A
n.5654T>A
2g.165992039C>ACA349068442SCN1Ac.*3272G>T (n.*3272G>T)
c.5236G>T (p.Val1746Phe)
c.5203G>T (p.Val1735Phe)
c.*2069G>T (n.*2069G>T)
c.*2729G>T (n.*2729G>T)
n.2098G>T
c.5200G>T (p.Val1734Phe)
c.4954G>T (p.Val1652Phe)
c.*4790G>T (n.*4790G>T)
c.*3179G>T (n.*3179G>T)
n.7709G>T
n.5152G>T (p.Val1718Phe)
c.5152G>T (p.Val1718Phe)
n.176-23574C>A
c.5233G>T (p.Val1745Phe)
c.5149G>T (p.Val1717Phe)
c.2794G>T (p.Val932Phe)
n.5672G>T
n.5686G>T
n.5658G>T
n.5653G>T
2g.165992039C=CA1304837866SCN1Ac.*3272G= (n.*3272G=)
c.5236G= (p.Val1746=)
c.5203G= (p.Val1735=)
c.*2069G= (n.*2069G=)
c.*2729G= (n.*2729G=)
n.2098G=
c.5200G= (p.Val1734=)
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c.*4790G= (n.*4790G=)
c.*3179G= (n.*3179G=)
n.7709G=
n.5152G= (p.Val1718=)
c.5152G= (p.Val1718=)
n.176-23574C=
c.5233G= (p.Val1745=)
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c.2794G= (p.Val932=)
n.5672G=
n.5686G=
n.5658G=
n.5653G=
2g.165992039C>GCA1942684SCN1Ac.*3272G>C (n.*3272G>C)
c.5236G>C (p.Val1746Leu)
c.5203G>C (p.Val1735Leu)
c.*2069G>C (n.*2069G>C)
c.*2729G>C (n.*2729G>C)
n.2098G>C
c.5200G>C (p.Val1734Leu)
c.4954G>C (p.Val1652Leu)
c.*4790G>C (n.*4790G>C)
c.*3179G>C (n.*3179G>C)
n.7709G>C
n.5152G>C (p.Val1718Leu)
c.5152G>C (p.Val1718Leu)
n.176-23574C>G
c.5233G>C (p.Val1745Leu)
c.5149G>C (p.Val1717Leu)
c.2794G>C (p.Val932Leu)
n.5672G>C
n.5686G>C
n.5658G>C
n.5653G>C
ClinVar dbSNP ExAC
2g.165992039C>TCA349068446SCN1Ac.*3272G>A (n.*3272G>A)
c.5236G>A (p.Val1746Ile)
c.5203G>A (p.Val1735Ile)
c.*2069G>A (n.*2069G>A)
c.*2729G>A (n.*2729G>A)
n.2098G>A
c.5200G>A (p.Val1734Ile)
c.4954G>A (p.Val1652Ile)
c.*4790G>A (n.*4790G>A)
c.*3179G>A (n.*3179G>A)
n.7709G>A
n.5152G>A (p.Val1718Ile)
c.5152G>A (p.Val1718Ile)
n.176-23574C>T
c.5233G>A (p.Val1745Ile)
c.5149G>A (p.Val1717Ile)
c.2794G>A (p.Val932Ile)
n.5672G>A
n.5686G>A
n.5658G>A
n.5653G>A
2g.165992040T>ACA349068448SCN1Ac.*3271A>T (n.*3271A>T)
c.5235A>T (p.Lys1745Asn)
c.5202A>T (p.Lys1734Asn)
c.*2068A>T (n.*2068A>T)
c.*2728A>T (n.*2728A>T)
n.2097A>T
c.5199A>T (p.Lys1733Asn)
c.4953A>T (p.Lys1651Asn)
c.*4789A>T (n.*4789A>T)
c.*3178A>T (n.*3178A>T)
n.7708A>T
n.5151A>T (p.Lys1717Asn)
c.5151A>T (p.Lys1717Asn)
n.176-23573T>A
c.5232A>T (p.Lys1744Asn)
c.5148A>T (p.Lys1716Asn)
c.2793A>T (p.Lys931Asn)
n.5671A>T
n.5685A>T
n.5657A>T
n.5652A>T
2g.165992040T>CCA429976768SCN1Ac.*3271A>G (n.*3271A>G)
c.5235A>G (p.Lys1745=)
c.5202A>G (p.Lys1734=)
c.*2068A>G (n.*2068A>G)
c.*2728A>G (n.*2728A>G)
n.2097A>G
c.5199A>G (p.Lys1733=)
c.4953A>G (p.Lys1651=)
c.*4789A>G (n.*4789A>G)
c.*3178A>G (n.*3178A>G)
n.7708A>G
n.5151A>G (p.Lys1717=)
c.5151A>G (p.Lys1717=)
n.176-23573T>C
c.5232A>G (p.Lys1744=)
c.5148A>G (p.Lys1716=)
c.2793A>G (p.Lys931=)
n.5671A>G
n.5685A>G
n.5657A>G
n.5652A>G
ClinVar
2g.165992040T>GCA349068451SCN1Ac.*3271A>C (n.*3271A>C)
c.5235A>C (p.Lys1745Asn)
c.5202A>C (p.Lys1734Asn)
c.*2068A>C (n.*2068A>C)
c.*2728A>C (n.*2728A>C)
n.2097A>C
c.5199A>C (p.Lys1733Asn)
c.4953A>C (p.Lys1651Asn)
c.*4789A>C (n.*4789A>C)
c.*3178A>C (n.*3178A>C)
n.7708A>C
n.5151A>C (p.Lys1717Asn)
c.5151A>C (p.Lys1717Asn)
n.176-23573T>G
c.5232A>C (p.Lys1744Asn)
c.5148A>C (p.Lys1716Asn)
c.2793A>C (p.Lys931Asn)
n.5671A>C
n.5685A>C
n.5657A>C
n.5652A>C
2g.165992040T=CA1304837868SCN1Ac.*3271A= (n.*3271A=)
c.5235A= (p.Lys1745=)
c.5202A= (p.Lys1734=)
c.*2068A= (n.*2068A=)
c.*2728A= (n.*2728A=)
n.2097A=
c.5199A= (p.Lys1733=)
c.4953A= (p.Lys1651=)
c.*4789A= (n.*4789A=)
c.*3178A= (n.*3178A=)
n.7708A=
n.5151A= (p.Lys1717=)
c.5151A= (p.Lys1717=)
n.176-23573T=
c.5232A= (p.Lys1744=)
c.5148A= (p.Lys1716=)
c.2793A= (p.Lys931=)
n.5671A=
n.5685A=
n.5657A=
n.5652A=
2g.165992041T>ACA349068457SCN1Ac.*3270A>T (n.*3270A>T)
c.5234A>T (p.Lys1745Ile)
c.5201A>T (p.Lys1734Ile)
c.*2067A>T (n.*2067A>T)
c.*2727A>T (n.*2727A>T)
n.2096A>T
c.5198A>T (p.Lys1733Ile)
c.4952A>T (p.Lys1651Ile)
c.*4788A>T (n.*4788A>T)
c.*3177A>T (n.*3177A>T)
n.7707A>T
n.5150A>T (p.Lys1717Ile)
c.5150A>T (p.Lys1717Ile)
n.176-23572T>A
c.5231A>T (p.Lys1744Ile)
c.5147A>T (p.Lys1716Ile)
c.2792A>T (p.Lys931Ile)
n.5670A>T
n.5684A>T
n.5656A>T
n.5651A>T
2g.165992041T>CCA349068455SCN1Ac.*3270A>G (n.*3270A>G)
c.5234A>G (p.Lys1745Arg)
c.5201A>G (p.Lys1734Arg)
c.*2067A>G (n.*2067A>G)
c.*2727A>G (n.*2727A>G)
n.2096A>G
c.5198A>G (p.Lys1733Arg)
c.4952A>G (p.Lys1651Arg)
c.*4788A>G (n.*4788A>G)
c.*3177A>G (n.*3177A>G)
n.7707A>G
n.5150A>G (p.Lys1717Arg)
c.5150A>G (p.Lys1717Arg)
n.176-23572T>C
c.5231A>G (p.Lys1744Arg)
c.5147A>G (p.Lys1716Arg)
c.2792A>G (p.Lys931Arg)
n.5670A>G
n.5684A>G
n.5656A>G
n.5651A>G
2g.165992041T>GCA349068453SCN1Ac.*3270A>C (n.*3270A>C)
c.5234A>C (p.Lys1745Thr)
c.5201A>C (p.Lys1734Thr)
c.*2067A>C (n.*2067A>C)
c.*2727A>C (n.*2727A>C)
n.2096A>C
c.5198A>C (p.Lys1733Thr)
c.4952A>C (p.Lys1651Thr)
c.*4788A>C (n.*4788A>C)
c.*3177A>C (n.*3177A>C)
n.7707A>C
n.5150A>C (p.Lys1717Thr)
c.5150A>C (p.Lys1717Thr)
n.176-23572T>G
c.5231A>C (p.Lys1744Thr)
c.5147A>C (p.Lys1716Thr)
c.2792A>C (p.Lys931Thr)
n.5670A>C
n.5684A>C
n.5656A>C
n.5651A>C
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c.4951A>T (p.Lys1651Ter)
c.*4787A>T (n.*4787A>T)
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n.7706A>T
n.5149A>T (p.Lys1717Ter)
c.5149A>T (p.Lys1717Ter)
n.176-23571T>A
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c.2791A>T (p.Lys931Ter)
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n.5650A>T
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c.5200A>G (p.Lys1734Glu)
c.*2066A>G (n.*2066A>G)
c.*2726A>G (n.*2726A>G)
n.2095A>G
c.5197A>G (p.Lys1733Glu)
c.4951A>G (p.Lys1651Glu)
c.*4787A>G (n.*4787A>G)
c.*3176A>G (n.*3176A>G)
n.7706A>G
n.5149A>G (p.Lys1717Glu)
c.5149A>G (p.Lys1717Glu)
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c.5233A>C (p.Lys1745Gln)
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n.2095A>C
c.5197A>C (p.Lys1733Gln)
c.4951A>C (p.Lys1651Gln)
c.*4787A>C (n.*4787A>C)
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n.7706A>C
n.5149A>C (p.Lys1717Gln)
c.5149A>C (p.Lys1717Gln)
n.176-23571T>G
c.5230A>C (p.Lys1744Gln)
c.5146A>C (p.Lys1716Gln)
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n.5669A>C
n.5683A>C
n.5655A>C
n.5650A>C
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c.5199T>A (p.Asn1733Lys)
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c.4950T>A (p.Asn1650Lys)
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c.*2724A>G (n.*2724A>G)
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c.5195A>G (p.Asn1732Ser)
c.4949A>G (p.Asn1650Ser)
c.*4785A>G (n.*4785A>G)
c.*3174A>G (n.*3174A>G)
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Number of alleles fetched