UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
| 2 | g.165991950C>A | CA429976706 | SCN1A | c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.5325G>T (p.Leu1775=) c.5292G>T (p.Leu1764=) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.2187G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.5043G>T (p.Leu1681=) c.*4879G>T (n.*4879G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.7798G>T c.5241G>T (p.Leu1747=) n.176-23663C>A c.5322G>T (p.Leu1774=) c.5238G>T (p.Leu1746=) c.2883G>T (p.Leu961=) n.5761G>T n.5775G>T n.5747G>T n.5742G>T | dbSNP |
| 2 | g.165991950C= | CA1304837665 | SCN1A | c.*3361G= (n.*3361G=) c.5325G= (p.Leu1775=) c.5292G= (p.Leu1764=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.2187G= c.5289G= (p.Leu1763=) c.5043G= (p.Leu1681=) c.*4879G= (n.*4879G=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.7798G= c.5241G= (p.Leu1747=) n.176-23663C= c.5322G= (p.Leu1774=) c.5238G= (p.Leu1746=) c.2883G= (p.Leu961=) n.5761G= n.5775G= n.5747G= n.5742G= | |
| 2 | g.165991950C>G | CA429976708 | SCN1A | c.*3361G>C (n.*3361G>C) c.5325G>C (p.Leu1775=) c.5292G>C (p.Leu1764=) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.2187G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.5043G>C (p.Leu1681=) c.*4879G>C (n.*4879G>C) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.7798G>C c.5241G>C (p.Leu1747=) n.176-23663C>G c.5322G>C (p.Leu1774=) c.5238G>C (p.Leu1746=) c.2883G>C (p.Leu961=) n.5761G>C n.5775G>C n.5747G>C n.5742G>C | |
| 2 | g.165991950C>T | CA429976707 | SCN1A | c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.5325G>A (p.Leu1775=) c.5292G>A (p.Leu1764=) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.2187G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.5043G>A (p.Leu1681=) c.*4879G>A (n.*4879G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.7798G>A c.5241G>A (p.Leu1747=) n.176-23663C>T c.5322G>A (p.Leu1774=) c.5238G>A (p.Leu1746=) c.2883G>A (p.Leu961=) n.5761G>A n.5775G>A n.5747G>A n.5742G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991951A>C | CA349068162 | SCN1A | c.*3360T>G (n.*3360T>G) c.5324T>G (p.Leu1775Arg) c.5291T>G (p.Leu1764Arg) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.2186T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.7797T>G c.5240T>G (p.Leu1747Arg) n.176-23662A>C c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.5760T>G n.5774T>G n.5746T>G n.5741T>G | |
| 2 | g.165991951A>G | CA349068163 | SCN1A | c.*3360T>C (n.*3360T>C) c.5324T>C (p.Leu1775Pro) c.5291T>C (p.Leu1764Pro) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.2186T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.7797T>C c.5240T>C (p.Leu1747Pro) n.176-23662A>G c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.5760T>C n.5774T>C n.5746T>C n.5741T>C | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991951A>T | CA349068164 | SCN1A | c.*3360T>A (n.*3360T>A) c.5324T>A (p.Leu1775Gln) c.5291T>A (p.Leu1764Gln) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.2186T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.5042T>A (p.Leu1681Gln) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.7797T>A c.5240T>A (p.Leu1747Gln) n.176-23662A>T c.5321T>A (p.Leu1774Gln) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.2882T>A (p.Leu961Gln) n.5760T>A n.5774T>A n.5746T>A n.5741T>A | |
| 2 | g.165991952_165991958del | CA2573133692 | SCN1A | c.*3354_*3360del (n.*3354_*3360del) c.5318_5324del (p.Ser1773TrpfsTer4) c.5285_5291del (p.Ser1762TrpfsTer4) c.*2151_*2157del (n.*2151_*2157del) c.*2811_*2817del (n.*2811_*2817del) c.2180_2186del c.5282_5288del (p.Ser1761TrpfsTer4) c.5036_5042del (p.Ser1679TrpfsTer4) c.*4872_*4878del (n.*4872_*4878del) c.*3261_*3267del (n.*3261_*3267del) n.7791_7797del c.5234_5240del (p.Ser1745TrpfsTer4) n.176-23661_176-23655del c.5315_5321del (p.Ser1772TrpfsTer4) c.5231_5237del (p.Ser1744TrpfsTer4) c.2876_2882del (p.Ser959TrpfsTer4) n.5754_5760del n.5768_5774del n.5740_5746del n.5735_5741del | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991952G>A | CA429976709 | SCN1A | c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.5323C>T (p.Leu1775=) c.5290C>T (p.Leu1764=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.2185C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.5041C>T (p.Leu1681=) c.*4877C>T (n.*4877C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) n.7796C>T c.5239C>T (p.Leu1747=) n.176-23661G>A c.5320C>T (p.Leu1774=) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.2881C>T (p.Leu961=) n.5759C>T n.5773C>T n.5745C>T n.5740C>T | |
| 2 | g.165991952G>C | CA349068165 | SCN1A | c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.5323C>G (p.Leu1775Val) c.5290C>G (p.Leu1764Val) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2185C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.*4877C>G (n.*4877C>G) c.*3266C>G (n.*3266C>G) n.7796C>G c.5239C>G (p.Leu1747Val) n.176-23661G>C c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) n.5759C>G n.5773C>G n.5745C>G n.5740C>G | |
| 2 | g.165991952G>T | CA349068166 | SCN1A | c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.5323C>A (p.Leu1775Met) c.5290C>A (p.Leu1764Met) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2185C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.5041C>A (p.Leu1681Met) c.*4877C>A (n.*4877C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) n.7796C>A c.5239C>A (p.Leu1747Met) n.176-23661G>T c.5320C>A (p.Leu1774Met) c.5236C>A (p.Leu1746Met) c.2881C>A (p.Leu961Met) n.5759C>A n.5773C>A n.5745C>A n.5740C>A | |
| 2 | g.165991953del | CA2697551210 | SCN1A | c.*3359del (n.*3359del) c.5323del (p.Leu1775TrpfsTer4) c.5290del (p.Leu1764TrpfsTer4) c.*2156del (n.*2156del) c.*2816del (n.*2816del) c.2185del c.5287del (p.Leu1763TrpfsTer4) c.5041del (p.Leu1681TrpfsTer4) c.*4877del (n.*4877del) c.*3266del (n.*3266del) n.7796del c.5239del (p.Leu1747TrpfsTer4) n.176-23660del c.5320del (p.Leu1774TrpfsTer4) c.5236del (p.Leu1746TrpfsTer4) c.2881del (p.Leu961TrpfsTer4) n.5759del n.5773del n.5745del n.5740del | ClinVar |
| 2 | g.165991953G>A | CA429976710 | SCN1A | c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.5322C>T (p.Phe1774=) c.5289C>T (p.Phe1763=) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.2184C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.5040C>T (p.Phe1680=) c.*4876C>T (n.*4876C>T) c.*3265C>T (n.*3265C>T) n.7795C>T c.5238C>T (p.Phe1746=) n.176-23660G>A c.5319C>T (p.Phe1773=) c.5235C>T (p.Phe1745=) c.2880C>T (p.Phe960=) n.5758C>T n.5772C>T n.5744C>T n.5739C>T | |
| 2 | g.165991953G>C | CA349068167 | SCN1A | c.*3358C>G (n.*3358C>G) c.5322C>G (p.Phe1774Leu) c.5289C>G (p.Phe1763Leu) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.2184C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.5040C>G (p.Phe1680Leu) c.*4876C>G (n.*4876C>G) c.*3265C>G (n.*3265C>G) n.7795C>G c.5238C>G (p.Phe1746Leu) n.176-23660G>C c.5319C>G (p.Phe1773Leu) c.5235C>G (p.Phe1745Leu) c.2880C>G (p.Phe960Leu) n.5758C>G n.5772C>G n.5744C>G n.5739C>G | |
| 2 | g.165991953G>T | CA349068168 | SCN1A | c.*3358C>A (n.*3358C>A) c.5322C>A (p.Phe1774Leu) c.5289C>A (p.Phe1763Leu) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.2184C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.5040C>A (p.Phe1680Leu) c.*4876C>A (n.*4876C>A) c.*3265C>A (n.*3265C>A) n.7795C>A c.5238C>A (p.Phe1746Leu) n.176-23660G>T c.5319C>A (p.Phe1773Leu) c.5235C>A (p.Phe1745Leu) c.2880C>A (p.Phe960Leu) n.5758C>A n.5772C>A n.5744C>A n.5739C>A | ClinVar |
| 2 | g.165991954A>C | CA349068169 | SCN1A | c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.5288T>G (p.Phe1763Cys) c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2183T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.5039T>G (p.Phe1680Cys) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.7794T>G c.5237T>G (p.Phe1746Cys) n.176-23659A>C c.5318T>G (p.Phe1773Cys) c.5234T>G (p.Phe1745Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) n.5757T>G n.5771T>G n.5743T>G n.5738T>G | |
| 2 | g.165991954A>G | CA349068170 | SCN1A | c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.5288T>C (p.Phe1763Ser) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2183T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.5039T>C (p.Phe1680Ser) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.7794T>C c.5237T>C (p.Phe1746Ser) n.176-23659A>G c.5318T>C (p.Phe1773Ser) c.5234T>C (p.Phe1745Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) n.5757T>C n.5771T>C n.5743T>C n.5738T>C | ClinVar |
| 2 | g.165991954A>T | CA349068171 | SCN1A | c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.5288T>A (p.Phe1763Tyr) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2183T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.5039T>A (p.Phe1680Tyr) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.7794T>A c.5237T>A (p.Phe1746Tyr) n.176-23659A>T c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) c.5234T>A (p.Phe1745Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) n.5757T>A n.5771T>A n.5743T>A n.5738T>A | |
| 2 | g.165991955A>C | CA349068173 | SCN1A | c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.5287T>G (p.Phe1763Val) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.2182T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.5038T>G (p.Phe1680Val) c.*4874T>G (n.*4874T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.7793T>G c.5236T>G (p.Phe1746Val) n.176-23658A>C c.5317T>G (p.Phe1773Val) c.5233T>G (p.Phe1745Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) n.5756T>G n.5770T>G n.5742T>G n.5737T>G | |
| 2 | g.165991955A>G | CA349068174 | SCN1A | c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.5287T>C (p.Phe1763Leu) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.2182T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.5038T>C (p.Phe1680Leu) c.*4874T>C (n.*4874T>C) c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.7793T>C c.5236T>C (p.Phe1746Leu) n.176-23658A>G c.5317T>C (p.Phe1773Leu) c.5233T>C (p.Phe1745Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) n.5756T>C n.5770T>C n.5742T>C n.5737T>C | |
| 2 | g.165991955A>T | CA349068172 | SCN1A | c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.5287T>A (p.Phe1763Ile) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.2182T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.5038T>A (p.Phe1680Ile) c.*4874T>A (n.*4874T>A) c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.7793T>A c.5236T>A (p.Phe1746Ile) n.176-23658A>T c.5317T>A (p.Phe1773Ile) c.5233T>A (p.Phe1745Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) n.5756T>A n.5770T>A n.5742T>A n.5737T>A | |
| 2 | g.165991956G>A | CA429976711 | SCN1A | c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.5319C>T (p.Ser1773=) c.5286C>T (p.Ser1762=) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.2181C>T c.5283C>T (p.Ser1761=) c.5037C>T (p.Ser1679=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) n.7792C>T c.5235C>T (p.Ser1745=) n.176-23657G>A c.5316C>T (p.Ser1772=) c.5232C>T (p.Ser1744=) c.2877C>T (p.Ser959=) n.5755C>T n.5769C>T n.5741C>T n.5736C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991956G>C | CA429976712 | SCN1A | c.*3355C>G (n.*3355C>G) c.5319C>G (p.Ser1773=) c.5286C>G (p.Ser1762=) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.2181C>G c.5283C>G (p.Ser1761=) c.5037C>G (p.Ser1679=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) n.7792C>G c.5235C>G (p.Ser1745=) n.176-23657G>C c.5316C>G (p.Ser1772=) c.5232C>G (p.Ser1744=) c.2877C>G (p.Ser959=) n.5755C>G n.5769C>G n.5741C>G n.5736C>G | |
| 2 | g.165991956G>T | CA429976713 | SCN1A | c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.5319C>A (p.Ser1773=) c.5286C>A (p.Ser1762=) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.2181C>A c.5283C>A (p.Ser1761=) c.5037C>A (p.Ser1679=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) n.7792C>A c.5235C>A (p.Ser1745=) n.176-23657G>T c.5316C>A (p.Ser1772=) c.5232C>A (p.Ser1744=) c.2877C>A (p.Ser959=) n.5755C>A n.5769C>A n.5741C>A n.5736C>A | |
| 2 | g.165991957G>A | CA285015 | SCN1A | c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.5318C>T (p.Ser1773Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2180C>T c.5282C>T (p.Ser1761Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.7791C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.176-23656G>A c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) n.5754C>T n.5768C>T n.5740C>T n.5735C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991957G>C | CA349068175 | SCN1A | c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.5318C>G (p.Ser1773Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2180C>G c.5282C>G (p.Ser1761Cys) c.5036C>G (p.Ser1679Cys) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) n.7791C>G c.5234C>G (p.Ser1745Cys) n.176-23656G>C c.5315C>G (p.Ser1772Cys) c.5231C>G (p.Ser1744Cys) c.2876C>G (p.Ser959Cys) n.5754C>G n.5768C>G n.5740C>G n.5735C>G | |
| 2 | g.165991957G= | CA1304837676 | SCN1A | c.*3354C= (n.*3354C=) c.5318C= (p.Ser1773=) c.5285C= (p.Ser1762=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.2180C= c.5282C= (p.Ser1761=) c.5036C= (p.Ser1679=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*3261C= (n.*3261C=) n.7791C= c.5234C= (p.Ser1745=) n.176-23656G= c.5315C= (p.Ser1772=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.2876C= (p.Ser959=) n.5754C= n.5768C= n.5740C= n.5735C= | |
| 2 | g.165991957G>T | CA16610233 | SCN1A | c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.5318C>A (p.Ser1773Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2180C>A c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.7791C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.176-23656G>T c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) n.5754C>A n.5768C>A n.5740C>A n.5735C>A | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991958A>C | CA349068176 | SCN1A | c.*3353T>G (n.*3353T>G) c.5317T>G (p.Ser1773Ala) c.5284T>G (p.Ser1762Ala) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*2810T>G (n.*2810T>G) c.2179T>G c.5281T>G (p.Ser1761Ala) c.5035T>G (p.Ser1679Ala) c.*4871T>G (n.*4871T>G) c.*3260T>G (n.*3260T>G) n.7790T>G c.5233T>G (p.Ser1745Ala) n.176-23655A>C c.5314T>G (p.Ser1772Ala) c.5230T>G (p.Ser1744Ala) c.2875T>G (p.Ser959Ala) n.5753T>G n.5767T>G n.5739T>G n.5734T>G | |
| 2 | g.165991958A>G | CA349068177 | SCN1A | c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.5317T>C (p.Ser1773Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2810T>C (n.*2810T>C) c.2179T>C c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.5035T>C (p.Ser1679Pro) c.*4871T>C (n.*4871T>C) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.7790T>C c.5233T>C (p.Ser1745Pro) n.176-23655A>G c.5314T>C (p.Ser1772Pro) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) n.5753T>C n.5767T>C n.5739T>C n.5734T>C | ClinVar |
| 2 | g.165991958A>T | CA349068178 | SCN1A | c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.5317T>A (p.Ser1773Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*2810T>A (n.*2810T>A) c.2179T>A c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.5035T>A (p.Ser1679Thr) c.*4871T>A (n.*4871T>A) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.7790T>A c.5233T>A (p.Ser1745Thr) n.176-23655A>T c.5314T>A (p.Ser1772Thr) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) n.5753T>A n.5767T>A n.5739T>A n.5734T>A | |
| 2 | g.165991959T>A | CA429976714 | SCN1A | c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.5316A>T (p.Ile1772=) c.5283A>T (p.Ile1761=) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.2178A>T c.5280A>T (p.Ile1760=) c.5034A>T (p.Ile1678=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) n.7789A>T c.5232A>T (p.Ile1744=) n.176-23654T>A c.5313A>T (p.Ile1771=) c.5229A>T (p.Ile1743=) c.2874A>T (p.Ile958=) n.5752A>T n.5766A>T n.5738A>T n.5733A>T | |
| 2 | g.165991959T>C | CA349068179 | SCN1A | c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.5316A>G (p.Ile1772Met) c.5283A>G (p.Ile1761Met) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.2178A>G c.5280A>G (p.Ile1760Met) c.5034A>G (p.Ile1678Met) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) n.7789A>G c.5232A>G (p.Ile1744Met) n.176-23654T>C c.5313A>G (p.Ile1771Met) c.5229A>G (p.Ile1743Met) c.2874A>G (p.Ile958Met) n.5752A>G n.5766A>G n.5738A>G n.5733A>G | ClinVar |
| 2 | g.165991959T>G | CA429976715 | SCN1A | c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.5316A>C (p.Ile1772=) c.5283A>C (p.Ile1761=) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.2178A>C c.5280A>C (p.Ile1760=) c.5034A>C (p.Ile1678=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) n.7789A>C c.5232A>C (p.Ile1744=) n.176-23654T>G c.5313A>C (p.Ile1771=) c.5229A>C (p.Ile1743=) c.2874A>C (p.Ile958=) n.5752A>C n.5766A>C n.5738A>C n.5733A>C | |
| 2 | g.165991959_165991960insG | CA2573133693 | SCN1A | c.*3351_*3352insC (n.*3351_*3352insC) c.5315_5316insC (p.Ser1773IlefsTer22) c.5282_5283insC (p.Ser1762IlefsTer22) c.*2148_*2149insC (n.*2148_*2149insC) c.*2808_*2809insC (n.*2808_*2809insC) c.2177_2178insC c.5279_5280insC (p.Ser1761IlefsTer22) c.5033_5034insC (p.Ser1679IlefsTer22) c.*4869_*4870insC (n.*4869_*4870insC) c.*3258_*3259insC (n.*3258_*3259insC) n.7788_7789insC c.5231_5232insC (p.Ser1745IlefsTer22) n.176-23654_176-23653insG c.5312_5313insC (p.Ser1772IlefsTer22) c.5228_5229insC (p.Ser1744IlefsTer22) c.2873_2874insC (p.Ser959IlefsTer22) n.5751_5752insC n.5765_5766insC n.5737_5738insC n.5732_5733insC | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.165991960A= | CA1304837683 | SCN1A | c.*3351T= (n.*3351T=) c.5315T= (p.Ile1772=) c.5282T= (p.Ile1761=) c.*2148T= (n.*2148T=) c.*2808T= (n.*2808T=) c.2177T= c.5279T= (p.Ile1760=) c.5033T= (p.Ile1678=) c.*4869T= (n.*4869T=) c.*3258T= (n.*3258T=) n.7788T= c.5231T= (p.Ile1744=) n.176-23653A= c.5312T= (p.Ile1771=) c.5228T= (p.Ile1743=) c.2873T= (p.Ile958=) n.5751T= n.5765T= n.5737T= n.5732T= | |
| 2 | g.165991960A>C | CA349068180 | SCN1A | c.*3351T>G (n.*3351T>G) c.5315T>G (p.Ile1772Arg) c.5282T>G (p.Ile1761Arg) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*2808T>G (n.*2808T>G) c.2177T>G c.5279T>G (p.Ile1760Arg) c.5033T>G (p.Ile1678Arg) c.*4869T>G (n.*4869T>G) c.*3258T>G (n.*3258T>G) n.7788T>G c.5231T>G (p.Ile1744Arg) n.176-23653A>C c.5312T>G (p.Ile1771Arg) c.5228T>G (p.Ile1743Arg) c.2873T>G (p.Ile958Arg) n.5751T>G n.5765T>G n.5737T>G n.5732T>G | |
| 2 | g.165991960A>G | CA59798405 | SCN1A | c.*3351T>C (n.*3351T>C) c.5315T>C (p.Ile1772Thr) c.5282T>C (p.Ile1761Thr) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*2808T>C (n.*2808T>C) c.2177T>C c.5279T>C (p.Ile1760Thr) c.5033T>C (p.Ile1678Thr) c.*4869T>C (n.*4869T>C) c.*3258T>C (n.*3258T>C) n.7788T>C c.5231T>C (p.Ile1744Thr) n.176-23653A>G c.5312T>C (p.Ile1771Thr) c.5228T>C (p.Ile1743Thr) c.2873T>C (p.Ile958Thr) n.5751T>C n.5765T>C n.5737T>C n.5732T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.165991960A>T | CA349068181 | SCN1A | c.*3351T>A (n.*3351T>A) c.5315T>A (p.Ile1772Lys) c.5282T>A (p.Ile1761Lys) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*2808T>A (n.*2808T>A) c.2177T>A c.5279T>A (p.Ile1760Lys) c.5033T>A (p.Ile1678Lys) c.*4869T>A (n.*4869T>A) c.*3258T>A (n.*3258T>A) n.7788T>A c.5231T>A (p.Ile1744Lys) n.176-23653A>T c.5312T>A (p.Ile1771Lys) c.5228T>A (p.Ile1743Lys) c.2873T>A (p.Ile958Lys) n.5751T>A n.5765T>A n.5737T>A n.5732T>A | |
| 2 | g.165991966_165991968del | CA2586970292 | SCN1A | c.*3349_*3351del (n.*3349_*3351del) c.5313_5315del (p.Ile1772del) c.5280_5282del (p.Ile1761del) c.*2146_*2148del (n.*2146_*2148del) c.*2806_*2808del (n.*2806_*2808del) c.2175_2177del c.5277_5279del (p.Ile1760del) c.5031_5033del (p.Ile1678del) c.*4867_*4869del (n.*4867_*4869del) c.*3256_*3258del (n.*3256_*3258del) n.7786_7788del c.5229_5231del (p.Ile1744del) n.176-23647_176-23645del c.5310_5312del (p.Ile1771del) c.5226_5228del (p.Ile1743del) c.2871_2873del (p.Ile958del) n.5749_5751del n.5763_5765del n.5735_5737del n.5730_5732del | |
| 2 | g.165991961T>A | CA349068182 | SCN1A | c.*3350A>T (n.*3350A>T) c.5314A>T (p.Ile1772Leu) c.5281A>T (p.Ile1761Leu) c.*2147A>T (n.*2147A>T) c.*2807A>T (n.*2807A>T) c.2176A>T c.5278A>T (p.Ile1760Leu) c.5032A>T (p.Ile1678Leu) c.*4868A>T (n.*4868A>T) c.*3257A>T (n.*3257A>T) n.7787A>T c.5230A>T (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>A c.5311A>T (p.Ile1771Leu) c.5227A>T (p.Ile1743Leu) c.2872A>T (p.Ile958Leu) n.5750A>T n.5764A>T n.5736A>T n.5731A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991961T>C | CA349068183 | SCN1A | c.*3350A>G (n.*3350A>G) c.5314A>G (p.Ile1772Val) c.5281A>G (p.Ile1761Val) c.*2147A>G (n.*2147A>G) c.*2807A>G (n.*2807A>G) c.2176A>G c.5278A>G (p.Ile1760Val) c.5032A>G (p.Ile1678Val) c.*4868A>G (n.*4868A>G) c.*3257A>G (n.*3257A>G) n.7787A>G c.5230A>G (p.Ile1744Val) n.176-23652T>C c.5311A>G (p.Ile1771Val) c.5227A>G (p.Ile1743Val) c.2872A>G (p.Ile958Val) n.5750A>G n.5764A>G n.5736A>G n.5731A>G | |
| 2 | g.165991961T>G | CA349068184 | SCN1A | c.*3350A>C (n.*3350A>C) c.5314A>C (p.Ile1772Leu) c.5281A>C (p.Ile1761Leu) c.*2147A>C (n.*2147A>C) c.*2807A>C (n.*2807A>C) c.2176A>C c.5278A>C (p.Ile1760Leu) c.5032A>C (p.Ile1678Leu) c.*4868A>C (n.*4868A>C) c.*3257A>C (n.*3257A>C) n.7787A>C c.5230A>C (p.Ile1744Leu) n.176-23652T>G c.5311A>C (p.Ile1771Leu) c.5227A>C (p.Ile1743Leu) c.2872A>C (p.Ile958Leu) n.5750A>C n.5764A>C n.5736A>C n.5731A>C | |
| 2 | g.165991962G>A | CA429976716 | SCN1A | c.*3349C>T (n.*3349C>T) c.5313C>T (p.Ile1771=) c.5280C>T (p.Ile1760=) c.*2146C>T (n.*2146C>T) c.*2806C>T (n.*2806C>T) c.2175C>T c.5277C>T (p.Ile1759=) c.5031C>T (p.Ile1677=) c.*4867C>T (n.*4867C>T) c.*3256C>T (n.*3256C>T) n.7786C>T c.5229C>T (p.Ile1743=) n.176-23651G>A c.5310C>T (p.Ile1770=) c.5226C>T (p.Ile1742=) c.2871C>T (p.Ile957=) n.5749C>T n.5763C>T n.5735C>T n.5730C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 2 | g.165991962G>C | CA349068185 | SCN1A | c.*3349C>G (n.*3349C>G) c.5313C>G (p.Ile1771Met) c.5280C>G (p.Ile1760Met) c.*2146C>G (n.*2146C>G) c.*2806C>G (n.*2806C>G) c.2175C>G c.5277C>G (p.Ile1759Met) c.5031C>G (p.Ile1677Met) c.*4867C>G (n.*4867C>G) c.*3256C>G (n.*3256C>G) n.7786C>G c.5229C>G (p.Ile1743Met) n.176-23651G>C c.5310C>G (p.Ile1770Met) c.5226C>G (p.Ile1742Met) c.2871C>G (p.Ile957Met) n.5749C>G n.5763C>G n.5735C>G n.5730C>G | |
| 2 | g.165991962G= | CA1304837688 | SCN1A | c.*3349C= (n.*3349C=) c.5313C= (p.Ile1771=) c.5280C= (p.Ile1760=) c.*2146C= (n.*2146C=) c.*2806C= (n.*2806C=) c.2175C= c.5277C= (p.Ile1759=) c.5031C= (p.Ile1677=) c.*4867C= (n.*4867C=) c.*3256C= (n.*3256C=) n.7786C= c.5229C= (p.Ile1743=) n.176-23651G= c.5310C= (p.Ile1770=) c.5226C= (p.Ile1742=) c.2871C= (p.Ile957=) n.5749C= n.5763C= n.5735C= n.5730C= | |
| 2 | g.165991962G>T | CA429976717 | SCN1A | c.*3349C>A (n.*3349C>A) c.5313C>A (p.Ile1771=) c.5280C>A (p.Ile1760=) c.*2146C>A (n.*2146C>A) c.*2806C>A (n.*2806C>A) c.2175C>A c.5277C>A (p.Ile1759=) c.5031C>A (p.Ile1677=) c.*4867C>A (n.*4867C>A) c.*3256C>A (n.*3256C>A) n.7786C>A c.5229C>A (p.Ile1743=) n.176-23651G>T c.5310C>A (p.Ile1770=) c.5226C>A (p.Ile1742=) c.2871C>A (p.Ile957=) n.5749C>A n.5763C>A n.5735C>A n.5730C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.165991963A= | CA1304837693 | SCN1A | c.*3348T= (n.*3348T=) c.5312T= (p.Ile1771=) c.5279T= (p.Ile1760=) c.*2145T= (n.*2145T=) c.*2805T= (n.*2805T=) c.2174T= c.5276T= (p.Ile1759=) c.5030T= (p.Ile1677=) c.*4866T= (n.*4866T=) c.*3255T= (n.*3255T=) n.7785T= c.5228T= (p.Ile1743=) n.176-23650A= c.5309T= (p.Ile1770=) c.5225T= (p.Ile1742=) c.2870T= (p.Ile957=) n.5748T= n.5762T= n.5734T= n.5729T= | |
| 2 | g.165991963A>C | CA349068188 | SCN1A | c.*3348T>G (n.*3348T>G) c.5312T>G (p.Ile1771Ser) c.5279T>G (p.Ile1760Ser) c.*2145T>G (n.*2145T>G) c.*2805T>G (n.*2805T>G) c.2174T>G c.5276T>G (p.Ile1759Ser) c.5030T>G (p.Ile1677Ser) c.*4866T>G (n.*4866T>G) c.*3255T>G (n.*3255T>G) n.7785T>G c.5228T>G (p.Ile1743Ser) n.176-23650A>C c.5309T>G (p.Ile1770Ser) c.5225T>G (p.Ile1742Ser) c.2870T>G (p.Ile957Ser) n.5748T>G n.5762T>G n.5734T>G n.5729T>G | ClinVar dbSNP |