Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.165991247_165999725del | CA303558 | SCN1A | c.*2374_*4066del c.4338_6030del c.4305_5997del c.4305_*2863del c.*1831_*3523del c.1200_2892del c.4302_5994del c.4056_5748del c.*3892_*5584del c.*2281_*3973del n.6811_8503del c.4254_5946del n.176-24366_176-15888del c.4335_6027del c.4251_5943del c.1896_3588del n.4774_6466del n.4788_6480del n.4760_6452del n.4755_6447del | ClinVar |
2 | g.165991946del | CA2586970285 | SCN1A | c.*3365del (n.*3365del) c.5329del (p.Val1777TrpfsTer2) c.5296del (p.Val1766TrpfsTer2) c.*2162del (n.*2162del) c.*2822del (n.*2822del) c.2191del c.5293del (p.Val1765TrpfsTer2) c.5047del (p.Val1683TrpfsTer2) c.*4883del (n.*4883del) c.*3272del (n.*3272del) n.7802del c.5245del (p.Val1749TrpfsTer2) n.176-23667del c.5326del (p.Val1776TrpfsTer2) c.5242del (p.Val1748TrpfsTer2) c.2887del (p.Val963TrpfsTer2) n.5765del n.5779del n.5751del n.5746del | |
2 | g.165991946C>A | CA349068154 | SCN1A | c.*3365G>T (n.*3365G>T) c.5329G>T (p.Val1777Leu) c.5296G>T (p.Val1766Leu) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*2822G>T (n.*2822G>T) c.2191G>T c.5293G>T (p.Val1765Leu) c.5047G>T (p.Val1683Leu) c.*4883G>T (n.*4883G>T) c.*3272G>T (n.*3272G>T) n.7802G>T c.5245G>T (p.Val1749Leu) n.176-23667C>A c.5326G>T (p.Val1776Leu) c.5242G>T (p.Val1748Leu) c.2887G>T (p.Val963Leu) n.5765G>T n.5779G>T n.5751G>T n.5746G>T | |
2 | g.165991946C>G | CA349068155 | SCN1A | c.*3365G>C (n.*3365G>C) c.5329G>C (p.Val1777Leu) c.5296G>C (p.Val1766Leu) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*2822G>C (n.*2822G>C) c.2191G>C c.5293G>C (p.Val1765Leu) c.5047G>C (p.Val1683Leu) c.*4883G>C (n.*4883G>C) c.*3272G>C (n.*3272G>C) n.7802G>C c.5245G>C (p.Val1749Leu) n.176-23667C>G c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.5242G>C (p.Val1748Leu) c.2887G>C (p.Val963Leu) n.5765G>C n.5779G>C n.5751G>C n.5746G>C | |
2 | g.165991946C>T | CA349068156 | SCN1A | c.*3365G>A (n.*3365G>A) c.5329G>A (p.Val1777Met) c.5296G>A (p.Val1766Met) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*2822G>A (n.*2822G>A) c.2191G>A c.5293G>A (p.Val1765Met) c.5047G>A (p.Val1683Met) c.*4883G>A (n.*4883G>A) c.*3272G>A (n.*3272G>A) n.7802G>A c.5245G>A (p.Val1749Met) n.176-23667C>T c.5326G>A (p.Val1776Met) c.5242G>A (p.Val1748Met) c.2887G>A (p.Val963Met) n.5765G>A n.5779G>A n.5751G>A n.5746G>A | ClinVar |
2 | g.165991947A>C | CA429976705 | SCN1A | c.*3364T>G (n.*3364T>G) c.5328T>G (p.Val1776=) c.5295T>G (p.Val1765=) c.*2161T>G (n.*2161T>G) c.*2821T>G (n.*2821T>G) c.2190T>G c.5292T>G (p.Val1764=) c.5046T>G (p.Val1682=) c.*4882T>G (n.*4882T>G) c.*3271T>G (n.*3271T>G) n.7801T>G c.5244T>G (p.Val1748=) n.176-23666A>C c.5325T>G (p.Val1775=) c.5241T>G (p.Val1747=) c.2886T>G (p.Val962=) n.5764T>G n.5778T>G n.5750T>G n.5745T>G | |
2 | g.165991947A>G | CA429976704 | SCN1A | c.*3364T>C (n.*3364T>C) c.5328T>C (p.Val1776=) c.5295T>C (p.Val1765=) c.*2161T>C (n.*2161T>C) c.*2821T>C (n.*2821T>C) c.2190T>C c.5292T>C (p.Val1764=) c.5046T>C (p.Val1682=) c.*4882T>C (n.*4882T>C) c.*3271T>C (n.*3271T>C) n.7801T>C c.5244T>C (p.Val1748=) n.176-23666A>G c.5325T>C (p.Val1775=) c.5241T>C (p.Val1747=) c.2886T>C (p.Val962=) n.5764T>C n.5778T>C n.5750T>C n.5745T>C | |
2 | g.165991947A>T | CA429976703 | SCN1A | c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.5328T>A (p.Val1776=) c.5295T>A (p.Val1765=) c.*2161T>A (n.*2161T>A) c.*2821T>A (n.*2821T>A) c.2190T>A c.5292T>A (p.Val1764=) c.5046T>A (p.Val1682=) c.*4882T>A (n.*4882T>A) c.*3271T>A (n.*3271T>A) n.7801T>A c.5244T>A (p.Val1748=) n.176-23666A>T c.5325T>A (p.Val1775=) c.5241T>A (p.Val1747=) c.2886T>A (p.Val962=) n.5764T>A n.5778T>A n.5750T>A n.5745T>A | |
2 | g.165991948A>C | CA349068159 | SCN1A | c.*3363T>G (n.*3363T>G) c.5327T>G (p.Val1776Gly) c.5294T>G (p.Val1765Gly) c.*2160T>G (n.*2160T>G) c.*2820T>G (n.*2820T>G) c.2189T>G c.5291T>G (p.Val1764Gly) c.5045T>G (p.Val1682Gly) c.*4881T>G (n.*4881T>G) c.*3270T>G (n.*3270T>G) n.7800T>G c.5243T>G (p.Val1748Gly) n.176-23665A>C c.5324T>G (p.Val1775Gly) c.5240T>G (p.Val1747Gly) c.2885T>G (p.Val962Gly) n.5763T>G n.5777T>G n.5749T>G n.5744T>G | |
2 | g.165991948A>G | CA349068158 | SCN1A | c.*3363T>C (n.*3363T>C) c.5327T>C (p.Val1776Ala) c.5294T>C (p.Val1765Ala) c.*2160T>C (n.*2160T>C) c.*2820T>C (n.*2820T>C) c.2189T>C c.5291T>C (p.Val1764Ala) c.5045T>C (p.Val1682Ala) c.*4881T>C (n.*4881T>C) c.*3270T>C (n.*3270T>C) n.7800T>C c.5243T>C (p.Val1748Ala) n.176-23665A>G c.5324T>C (p.Val1775Ala) c.5240T>C (p.Val1747Ala) c.2885T>C (p.Val962Ala) n.5763T>C n.5777T>C n.5749T>C n.5744T>C | |
2 | g.165991948A>T | CA349068157 | SCN1A | c.*3363T>A (n.*3363T>A) c.5327T>A (p.Val1776Asp) c.5294T>A (p.Val1765Asp) c.*2160T>A (n.*2160T>A) c.*2820T>A (n.*2820T>A) c.2189T>A c.5291T>A (p.Val1764Asp) c.5045T>A (p.Val1682Asp) c.*4881T>A (n.*4881T>A) c.*3270T>A (n.*3270T>A) n.7800T>A c.5243T>A (p.Val1748Asp) n.176-23665A>T c.5324T>A (p.Val1775Asp) c.5240T>A (p.Val1747Asp) c.2885T>A (p.Val962Asp) n.5763T>A n.5777T>A n.5749T>A n.5744T>A | |
2 | g.165991949C>A | CA349068160 | SCN1A | c.*3362G>T (n.*3362G>T) c.5326G>T (p.Val1776Phe) c.5293G>T (p.Val1765Phe) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*2819G>T (n.*2819G>T) c.2188G>T c.5290G>T (p.Val1764Phe) c.5044G>T (p.Val1682Phe) c.*4880G>T (n.*4880G>T) c.*3269G>T (n.*3269G>T) n.7799G>T c.5242G>T (p.Val1748Phe) n.176-23664C>A c.5323G>T (p.Val1775Phe) c.5239G>T (p.Val1747Phe) c.2884G>T (p.Val962Phe) n.5762G>T n.5776G>T n.5748G>T n.5743G>T | |
2 | g.165991949C= | CA1304837661 | SCN1A | c.*3362G= (n.*3362G=) c.5326G= (p.Val1776=) c.5293G= (p.Val1765=) c.*2159G= (n.*2159G=) c.*2819G= (n.*2819G=) c.2188G= c.5290G= (p.Val1764=) c.5044G= (p.Val1682=) c.*4880G= (n.*4880G=) c.*3269G= (n.*3269G=) n.7799G= c.5242G= (p.Val1748=) n.176-23664C= c.5323G= (p.Val1775=) c.5239G= (p.Val1747=) c.2884G= (p.Val962=) n.5762G= n.5776G= n.5748G= n.5743G= | |
2 | g.165991949C>G | CA349068161 | SCN1A | c.*3362G>C (n.*3362G>C) c.5326G>C (p.Val1776Leu) c.5293G>C (p.Val1765Leu) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*2819G>C (n.*2819G>C) c.2188G>C c.5290G>C (p.Val1764Leu) c.5044G>C (p.Val1682Leu) c.*4880G>C (n.*4880G>C) c.*3269G>C (n.*3269G>C) n.7799G>C c.5242G>C (p.Val1748Leu) n.176-23664C>G c.5323G>C (p.Val1775Leu) c.5239G>C (p.Val1747Leu) c.2884G>C (p.Val962Leu) n.5762G>C n.5776G>C n.5748G>C n.5743G>C | |
2 | g.165991949C>T | CA317820 | SCN1A | c.*3362G>A (n.*3362G>A) c.5326G>A (p.Val1776Ile) c.5293G>A (p.Val1765Ile) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*2819G>A (n.*2819G>A) c.2188G>A c.5290G>A (p.Val1764Ile) c.5044G>A (p.Val1682Ile) c.*4880G>A (n.*4880G>A) c.*3269G>A (n.*3269G>A) n.7799G>A c.5242G>A (p.Val1748Ile) n.176-23664C>T c.5323G>A (p.Val1775Ile) c.5239G>A (p.Val1747Ile) c.2884G>A (p.Val962Ile) n.5762G>A n.5776G>A n.5748G>A n.5743G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991950C>A | CA429976706 | SCN1A | c.*3361G>T (n.*3361G>T) c.5325G>T (p.Leu1775=) c.5292G>T (p.Leu1764=) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*2818G>T (n.*2818G>T) c.2187G>T c.5289G>T (p.Leu1763=) c.5043G>T (p.Leu1681=) c.*4879G>T (n.*4879G>T) c.*3268G>T (n.*3268G>T) n.7798G>T c.5241G>T (p.Leu1747=) n.176-23663C>A c.5322G>T (p.Leu1774=) c.5238G>T (p.Leu1746=) c.2883G>T (p.Leu961=) n.5761G>T n.5775G>T n.5747G>T n.5742G>T | dbSNP |
2 | g.165991950C= | CA1304837665 | SCN1A | c.*3361G= (n.*3361G=) c.5325G= (p.Leu1775=) c.5292G= (p.Leu1764=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.*2818G= (n.*2818G=) c.2187G= c.5289G= (p.Leu1763=) c.5043G= (p.Leu1681=) c.*4879G= (n.*4879G=) c.*3268G= (n.*3268G=) n.7798G= c.5241G= (p.Leu1747=) n.176-23663C= c.5322G= (p.Leu1774=) c.5238G= (p.Leu1746=) c.2883G= (p.Leu961=) n.5761G= n.5775G= n.5747G= n.5742G= | |
2 | g.165991950C>G | CA429976708 | SCN1A | c.*3361G>C (n.*3361G>C) c.5325G>C (p.Leu1775=) c.5292G>C (p.Leu1764=) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*2818G>C (n.*2818G>C) c.2187G>C c.5289G>C (p.Leu1763=) c.5043G>C (p.Leu1681=) c.*4879G>C (n.*4879G>C) c.*3268G>C (n.*3268G>C) n.7798G>C c.5241G>C (p.Leu1747=) n.176-23663C>G c.5322G>C (p.Leu1774=) c.5238G>C (p.Leu1746=) c.2883G>C (p.Leu961=) n.5761G>C n.5775G>C n.5747G>C n.5742G>C | |
2 | g.165991950C>T | CA429976707 | SCN1A | c.*3361G>A (n.*3361G>A) c.5325G>A (p.Leu1775=) c.5292G>A (p.Leu1764=) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*2818G>A (n.*2818G>A) c.2187G>A c.5289G>A (p.Leu1763=) c.5043G>A (p.Leu1681=) c.*4879G>A (n.*4879G>A) c.*3268G>A (n.*3268G>A) n.7798G>A c.5241G>A (p.Leu1747=) n.176-23663C>T c.5322G>A (p.Leu1774=) c.5238G>A (p.Leu1746=) c.2883G>A (p.Leu961=) n.5761G>A n.5775G>A n.5747G>A n.5742G>A | gnomAD v4 |
2 | g.165991951A>C | CA349068162 | SCN1A | c.*3360T>G (n.*3360T>G) c.5324T>G (p.Leu1775Arg) c.5291T>G (p.Leu1764Arg) c.*2157T>G (n.*2157T>G) c.*2817T>G (n.*2817T>G) c.2186T>G c.5288T>G (p.Leu1763Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.*4878T>G (n.*4878T>G) c.*3267T>G (n.*3267T>G) n.7797T>G c.5240T>G (p.Leu1747Arg) n.176-23662A>C c.5321T>G (p.Leu1774Arg) c.5237T>G (p.Leu1746Arg) c.2882T>G (p.Leu961Arg) n.5760T>G n.5774T>G n.5746T>G n.5741T>G | |
2 | g.165991951A>G | CA349068163 | SCN1A | c.*3360T>C (n.*3360T>C) c.5324T>C (p.Leu1775Pro) c.5291T>C (p.Leu1764Pro) c.*2157T>C (n.*2157T>C) c.*2817T>C (n.*2817T>C) c.2186T>C c.5288T>C (p.Leu1763Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.*4878T>C (n.*4878T>C) c.*3267T>C (n.*3267T>C) n.7797T>C c.5240T>C (p.Leu1747Pro) n.176-23662A>G c.5321T>C (p.Leu1774Pro) c.5237T>C (p.Leu1746Pro) c.2882T>C (p.Leu961Pro) n.5760T>C n.5774T>C n.5746T>C n.5741T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991951A>T | CA349068164 | SCN1A | c.*3360T>A (n.*3360T>A) c.5324T>A (p.Leu1775Gln) c.5291T>A (p.Leu1764Gln) c.*2157T>A (n.*2157T>A) c.*2817T>A (n.*2817T>A) c.2186T>A c.5288T>A (p.Leu1763Gln) c.5042T>A (p.Leu1681Gln) c.*4878T>A (n.*4878T>A) c.*3267T>A (n.*3267T>A) n.7797T>A c.5240T>A (p.Leu1747Gln) n.176-23662A>T c.5321T>A (p.Leu1774Gln) c.5237T>A (p.Leu1746Gln) c.2882T>A (p.Leu961Gln) n.5760T>A n.5774T>A n.5746T>A n.5741T>A | |
2 | g.165991952_165991958del | CA2573133692 | SCN1A | c.*3354_*3360del (n.*3354_*3360del) c.5318_5324del (p.Ser1773TrpfsTer4) c.5285_5291del (p.Ser1762TrpfsTer4) c.*2151_*2157del (n.*2151_*2157del) c.*2811_*2817del (n.*2811_*2817del) c.2180_2186del c.5282_5288del (p.Ser1761TrpfsTer4) c.5036_5042del (p.Ser1679TrpfsTer4) c.*4872_*4878del (n.*4872_*4878del) c.*3261_*3267del (n.*3261_*3267del) n.7791_7797del c.5234_5240del (p.Ser1745TrpfsTer4) n.176-23661_176-23655del c.5315_5321del (p.Ser1772TrpfsTer4) c.5231_5237del (p.Ser1744TrpfsTer4) c.2876_2882del (p.Ser959TrpfsTer4) n.5754_5760del n.5768_5774del n.5740_5746del n.5735_5741del | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991952G>A | CA429976709 | SCN1A | c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.5323C>T (p.Leu1775=) c.5290C>T (p.Leu1764=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*2816C>T (n.*2816C>T) c.2185C>T c.5287C>T (p.Leu1763=) c.5041C>T (p.Leu1681=) c.*4877C>T (n.*4877C>T) c.*3266C>T (n.*3266C>T) n.7796C>T c.5239C>T (p.Leu1747=) n.176-23661G>A c.5320C>T (p.Leu1774=) c.5236C>T (p.Leu1746=) c.2881C>T (p.Leu961=) n.5759C>T n.5773C>T n.5745C>T n.5740C>T | |
2 | g.165991952G>C | CA349068165 | SCN1A | c.*3359C>G (n.*3359C>G) c.5323C>G (p.Leu1775Val) c.5290C>G (p.Leu1764Val) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*2816C>G (n.*2816C>G) c.2185C>G c.5287C>G (p.Leu1763Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.*4877C>G (n.*4877C>G) c.*3266C>G (n.*3266C>G) n.7796C>G c.5239C>G (p.Leu1747Val) n.176-23661G>C c.5320C>G (p.Leu1774Val) c.5236C>G (p.Leu1746Val) c.2881C>G (p.Leu961Val) n.5759C>G n.5773C>G n.5745C>G n.5740C>G | |
2 | g.165991952G>T | CA349068166 | SCN1A | c.*3359C>A (n.*3359C>A) c.5323C>A (p.Leu1775Met) c.5290C>A (p.Leu1764Met) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*2816C>A (n.*2816C>A) c.2185C>A c.5287C>A (p.Leu1763Met) c.5041C>A (p.Leu1681Met) c.*4877C>A (n.*4877C>A) c.*3266C>A (n.*3266C>A) n.7796C>A c.5239C>A (p.Leu1747Met) n.176-23661G>T c.5320C>A (p.Leu1774Met) c.5236C>A (p.Leu1746Met) c.2881C>A (p.Leu961Met) n.5759C>A n.5773C>A n.5745C>A n.5740C>A | |
2 | g.165991953del | CA2697551210 | SCN1A | c.*3359del (n.*3359del) c.5323del (p.Leu1775TrpfsTer4) c.5290del (p.Leu1764TrpfsTer4) c.*2156del (n.*2156del) c.*2816del (n.*2816del) c.2185del c.5287del (p.Leu1763TrpfsTer4) c.5041del (p.Leu1681TrpfsTer4) c.*4877del (n.*4877del) c.*3266del (n.*3266del) n.7796del c.5239del (p.Leu1747TrpfsTer4) n.176-23660del c.5320del (p.Leu1774TrpfsTer4) c.5236del (p.Leu1746TrpfsTer4) c.2881del (p.Leu961TrpfsTer4) n.5759del n.5773del n.5745del n.5740del | ClinVar |
2 | g.165991953G>A | CA429976710 | SCN1A | c.*3358C>T (n.*3358C>T) c.5322C>T (p.Phe1774=) c.5289C>T (p.Phe1763=) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*2815C>T (n.*2815C>T) c.2184C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.5040C>T (p.Phe1680=) c.*4876C>T (n.*4876C>T) c.*3265C>T (n.*3265C>T) n.7795C>T c.5238C>T (p.Phe1746=) n.176-23660G>A c.5319C>T (p.Phe1773=) c.5235C>T (p.Phe1745=) c.2880C>T (p.Phe960=) n.5758C>T n.5772C>T n.5744C>T n.5739C>T | |
2 | g.165991953G>C | CA349068167 | SCN1A | c.*3358C>G (n.*3358C>G) c.5322C>G (p.Phe1774Leu) c.5289C>G (p.Phe1763Leu) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*2815C>G (n.*2815C>G) c.2184C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.5040C>G (p.Phe1680Leu) c.*4876C>G (n.*4876C>G) c.*3265C>G (n.*3265C>G) n.7795C>G c.5238C>G (p.Phe1746Leu) n.176-23660G>C c.5319C>G (p.Phe1773Leu) c.5235C>G (p.Phe1745Leu) c.2880C>G (p.Phe960Leu) n.5758C>G n.5772C>G n.5744C>G n.5739C>G | |
2 | g.165991953G>T | CA349068168 | SCN1A | c.*3358C>A (n.*3358C>A) c.5322C>A (p.Phe1774Leu) c.5289C>A (p.Phe1763Leu) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*2815C>A (n.*2815C>A) c.2184C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.5040C>A (p.Phe1680Leu) c.*4876C>A (n.*4876C>A) c.*3265C>A (n.*3265C>A) n.7795C>A c.5238C>A (p.Phe1746Leu) n.176-23660G>T c.5319C>A (p.Phe1773Leu) c.5235C>A (p.Phe1745Leu) c.2880C>A (p.Phe960Leu) n.5758C>A n.5772C>A n.5744C>A n.5739C>A | ClinVar |
2 | g.165991954A>C | CA349068169 | SCN1A | c.*3357T>G (n.*3357T>G) c.5321T>G (p.Phe1774Cys) c.5288T>G (p.Phe1763Cys) c.*2154T>G (n.*2154T>G) c.*2814T>G (n.*2814T>G) c.2183T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.5039T>G (p.Phe1680Cys) c.*4875T>G (n.*4875T>G) c.*3264T>G (n.*3264T>G) n.7794T>G c.5237T>G (p.Phe1746Cys) n.176-23659A>C c.5318T>G (p.Phe1773Cys) c.5234T>G (p.Phe1745Cys) c.2879T>G (p.Phe960Cys) n.5757T>G n.5771T>G n.5743T>G n.5738T>G | |
2 | g.165991954A>G | CA349068170 | SCN1A | c.*3357T>C (n.*3357T>C) c.5321T>C (p.Phe1774Ser) c.5288T>C (p.Phe1763Ser) c.*2154T>C (n.*2154T>C) c.*2814T>C (n.*2814T>C) c.2183T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.5039T>C (p.Phe1680Ser) c.*4875T>C (n.*4875T>C) c.*3264T>C (n.*3264T>C) n.7794T>C c.5237T>C (p.Phe1746Ser) n.176-23659A>G c.5318T>C (p.Phe1773Ser) c.5234T>C (p.Phe1745Ser) c.2879T>C (p.Phe960Ser) n.5757T>C n.5771T>C n.5743T>C n.5738T>C | ClinVar |
2 | g.165991954A>T | CA349068171 | SCN1A | c.*3357T>A (n.*3357T>A) c.5321T>A (p.Phe1774Tyr) c.5288T>A (p.Phe1763Tyr) c.*2154T>A (n.*2154T>A) c.*2814T>A (n.*2814T>A) c.2183T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.5039T>A (p.Phe1680Tyr) c.*4875T>A (n.*4875T>A) c.*3264T>A (n.*3264T>A) n.7794T>A c.5237T>A (p.Phe1746Tyr) n.176-23659A>T c.5318T>A (p.Phe1773Tyr) c.5234T>A (p.Phe1745Tyr) c.2879T>A (p.Phe960Tyr) n.5757T>A n.5771T>A n.5743T>A n.5738T>A | |
2 | g.165991955A>C | CA349068173 | SCN1A | c.*3356T>G (n.*3356T>G) c.5320T>G (p.Phe1774Val) c.5287T>G (p.Phe1763Val) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*2813T>G (n.*2813T>G) c.2182T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.5038T>G (p.Phe1680Val) c.*4874T>G (n.*4874T>G) c.*3263T>G (n.*3263T>G) n.7793T>G c.5236T>G (p.Phe1746Val) n.176-23658A>C c.5317T>G (p.Phe1773Val) c.5233T>G (p.Phe1745Val) c.2878T>G (p.Phe960Val) n.5756T>G n.5770T>G n.5742T>G n.5737T>G | |
2 | g.165991955A>G | CA349068174 | SCN1A | c.*3356T>C (n.*3356T>C) c.5320T>C (p.Phe1774Leu) c.5287T>C (p.Phe1763Leu) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*2813T>C (n.*2813T>C) c.2182T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.5038T>C (p.Phe1680Leu) c.*4874T>C (n.*4874T>C) c.*3263T>C (n.*3263T>C) n.7793T>C c.5236T>C (p.Phe1746Leu) n.176-23658A>G c.5317T>C (p.Phe1773Leu) c.5233T>C (p.Phe1745Leu) c.2878T>C (p.Phe960Leu) n.5756T>C n.5770T>C n.5742T>C n.5737T>C | |
2 | g.165991955A>T | CA349068172 | SCN1A | c.*3356T>A (n.*3356T>A) c.5320T>A (p.Phe1774Ile) c.5287T>A (p.Phe1763Ile) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*2813T>A (n.*2813T>A) c.2182T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.5038T>A (p.Phe1680Ile) c.*4874T>A (n.*4874T>A) c.*3263T>A (n.*3263T>A) n.7793T>A c.5236T>A (p.Phe1746Ile) n.176-23658A>T c.5317T>A (p.Phe1773Ile) c.5233T>A (p.Phe1745Ile) c.2878T>A (p.Phe960Ile) n.5756T>A n.5770T>A n.5742T>A n.5737T>A | |
2 | g.165991956G>A | CA429976711 | SCN1A | c.*3355C>T (n.*3355C>T) c.5319C>T (p.Ser1773=) c.5286C>T (p.Ser1762=) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*2812C>T (n.*2812C>T) c.2181C>T c.5283C>T (p.Ser1761=) c.5037C>T (p.Ser1679=) c.*4873C>T (n.*4873C>T) c.*3262C>T (n.*3262C>T) n.7792C>T c.5235C>T (p.Ser1745=) n.176-23657G>A c.5316C>T (p.Ser1772=) c.5232C>T (p.Ser1744=) c.2877C>T (p.Ser959=) n.5755C>T n.5769C>T n.5741C>T n.5736C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
2 | g.165991956G>C | CA429976712 | SCN1A | c.*3355C>G (n.*3355C>G) c.5319C>G (p.Ser1773=) c.5286C>G (p.Ser1762=) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*2812C>G (n.*2812C>G) c.2181C>G c.5283C>G (p.Ser1761=) c.5037C>G (p.Ser1679=) c.*4873C>G (n.*4873C>G) c.*3262C>G (n.*3262C>G) n.7792C>G c.5235C>G (p.Ser1745=) n.176-23657G>C c.5316C>G (p.Ser1772=) c.5232C>G (p.Ser1744=) c.2877C>G (p.Ser959=) n.5755C>G n.5769C>G n.5741C>G n.5736C>G | |
2 | g.165991956G>T | CA429976713 | SCN1A | c.*3355C>A (n.*3355C>A) c.5319C>A (p.Ser1773=) c.5286C>A (p.Ser1762=) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*2812C>A (n.*2812C>A) c.2181C>A c.5283C>A (p.Ser1761=) c.5037C>A (p.Ser1679=) c.*4873C>A (n.*4873C>A) c.*3262C>A (n.*3262C>A) n.7792C>A c.5235C>A (p.Ser1745=) n.176-23657G>T c.5316C>A (p.Ser1772=) c.5232C>A (p.Ser1744=) c.2877C>A (p.Ser959=) n.5755C>A n.5769C>A n.5741C>A n.5736C>A | |
2 | g.165991957G>A | CA285015 | SCN1A | c.*3354C>T (n.*3354C>T) c.5318C>T (p.Ser1773Phe) c.5285C>T (p.Ser1762Phe) c.*2151C>T (n.*2151C>T) c.*2811C>T (n.*2811C>T) c.2180C>T c.5282C>T (p.Ser1761Phe) c.5036C>T (p.Ser1679Phe) c.*4872C>T (n.*4872C>T) c.*3261C>T (n.*3261C>T) n.7791C>T c.5234C>T (p.Ser1745Phe) n.176-23656G>A c.5315C>T (p.Ser1772Phe) c.5231C>T (p.Ser1744Phe) c.2876C>T (p.Ser959Phe) n.5754C>T n.5768C>T n.5740C>T n.5735C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.165991957G>C | CA349068175 | SCN1A | c.*3354C>G (n.*3354C>G) c.5318C>G (p.Ser1773Cys) c.5285C>G (p.Ser1762Cys) c.*2151C>G (n.*2151C>G) c.*2811C>G (n.*2811C>G) c.2180C>G c.5282C>G (p.Ser1761Cys) c.5036C>G (p.Ser1679Cys) c.*4872C>G (n.*4872C>G) c.*3261C>G (n.*3261C>G) n.7791C>G c.5234C>G (p.Ser1745Cys) n.176-23656G>C c.5315C>G (p.Ser1772Cys) c.5231C>G (p.Ser1744Cys) c.2876C>G (p.Ser959Cys) n.5754C>G n.5768C>G n.5740C>G n.5735C>G | |
2 | g.165991957G= | CA1304837676 | SCN1A | c.*3354C= (n.*3354C=) c.5318C= (p.Ser1773=) c.5285C= (p.Ser1762=) c.*2151C= (n.*2151C=) c.*2811C= (n.*2811C=) c.2180C= c.5282C= (p.Ser1761=) c.5036C= (p.Ser1679=) c.*4872C= (n.*4872C=) c.*3261C= (n.*3261C=) n.7791C= c.5234C= (p.Ser1745=) n.176-23656G= c.5315C= (p.Ser1772=) c.5231C= (p.Ser1744=) c.2876C= (p.Ser959=) n.5754C= n.5768C= n.5740C= n.5735C= | |
2 | g.165991957G>T | CA16610233 | SCN1A | c.*3354C>A (n.*3354C>A) c.5318C>A (p.Ser1773Tyr) c.5285C>A (p.Ser1762Tyr) c.*2151C>A (n.*2151C>A) c.*2811C>A (n.*2811C>A) c.2180C>A c.5282C>A (p.Ser1761Tyr) c.5036C>A (p.Ser1679Tyr) c.*4872C>A (n.*4872C>A) c.*3261C>A (n.*3261C>A) n.7791C>A c.5234C>A (p.Ser1745Tyr) n.176-23656G>T c.5315C>A (p.Ser1772Tyr) c.5231C>A (p.Ser1744Tyr) c.2876C>A (p.Ser959Tyr) n.5754C>A n.5768C>A n.5740C>A n.5735C>A | ClinVar dbSNP |
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2 | g.165991958A>G | CA349068177 | SCN1A | c.*3353T>C (n.*3353T>C) c.5317T>C (p.Ser1773Pro) c.5284T>C (p.Ser1762Pro) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*2810T>C (n.*2810T>C) c.2179T>C c.5281T>C (p.Ser1761Pro) c.5035T>C (p.Ser1679Pro) c.*4871T>C (n.*4871T>C) c.*3260T>C (n.*3260T>C) n.7790T>C c.5233T>C (p.Ser1745Pro) n.176-23655A>G c.5314T>C (p.Ser1772Pro) c.5230T>C (p.Ser1744Pro) c.2875T>C (p.Ser959Pro) n.5753T>C n.5767T>C n.5739T>C n.5734T>C | ClinVar |
2 | g.165991958A>T | CA349068178 | SCN1A | c.*3353T>A (n.*3353T>A) c.5317T>A (p.Ser1773Thr) c.5284T>A (p.Ser1762Thr) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*2810T>A (n.*2810T>A) c.2179T>A c.5281T>A (p.Ser1761Thr) c.5035T>A (p.Ser1679Thr) c.*4871T>A (n.*4871T>A) c.*3260T>A (n.*3260T>A) n.7790T>A c.5233T>A (p.Ser1745Thr) n.176-23655A>T c.5314T>A (p.Ser1772Thr) c.5230T>A (p.Ser1744Thr) c.2875T>A (p.Ser959Thr) n.5753T>A n.5767T>A n.5739T>A n.5734T>A | |
2 | g.165991959T>A | CA429976714 | SCN1A | c.*3352A>T (n.*3352A>T) c.5316A>T (p.Ile1772=) c.5283A>T (p.Ile1761=) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*2809A>T (n.*2809A>T) c.2178A>T c.5280A>T (p.Ile1760=) c.5034A>T (p.Ile1678=) c.*4870A>T (n.*4870A>T) c.*3259A>T (n.*3259A>T) n.7789A>T c.5232A>T (p.Ile1744=) n.176-23654T>A c.5313A>T (p.Ile1771=) c.5229A>T (p.Ile1743=) c.2874A>T (p.Ile958=) n.5752A>T n.5766A>T n.5738A>T n.5733A>T | |
2 | g.165991959T>C | CA349068179 | SCN1A | c.*3352A>G (n.*3352A>G) c.5316A>G (p.Ile1772Met) c.5283A>G (p.Ile1761Met) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*2809A>G (n.*2809A>G) c.2178A>G c.5280A>G (p.Ile1760Met) c.5034A>G (p.Ile1678Met) c.*4870A>G (n.*4870A>G) c.*3259A>G (n.*3259A>G) n.7789A>G c.5232A>G (p.Ile1744Met) n.176-23654T>C c.5313A>G (p.Ile1771Met) c.5229A>G (p.Ile1743Met) c.2874A>G (p.Ile958Met) n.5752A>G n.5766A>G n.5738A>G n.5733A>G | ClinVar |
2 | g.165991959T>G | CA429976715 | SCN1A | c.*3352A>C (n.*3352A>C) c.5316A>C (p.Ile1772=) c.5283A>C (p.Ile1761=) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*2809A>C (n.*2809A>C) c.2178A>C c.5280A>C (p.Ile1760=) c.5034A>C (p.Ile1678=) c.*4870A>C (n.*4870A>C) c.*3259A>C (n.*3259A>C) n.7789A>C c.5232A>C (p.Ile1744=) n.176-23654T>G c.5313A>C (p.Ile1771=) c.5229A>C (p.Ile1743=) c.2874A>C (p.Ile958=) n.5752A>C n.5766A>C n.5738A>C n.5733A>C | |
2 | g.165991959_165991960insG | CA2573133693 | SCN1A | c.*3351_*3352insC (n.*3351_*3352insC) c.5315_5316insC (p.Ser1773IlefsTer22) c.5282_5283insC (p.Ser1762IlefsTer22) c.*2148_*2149insC (n.*2148_*2149insC) c.*2808_*2809insC (n.*2808_*2809insC) c.2177_2178insC c.5279_5280insC (p.Ser1761IlefsTer22) c.5033_5034insC (p.Ser1679IlefsTer22) c.*4869_*4870insC (n.*4869_*4870insC) c.*3258_*3259insC (n.*3258_*3259insC) n.7788_7789insC c.5231_5232insC (p.Ser1745IlefsTer22) n.176-23654_176-23653insG c.5312_5313insC (p.Ser1772IlefsTer22) c.5228_5229insC (p.Ser1744IlefsTer22) c.2873_2874insC (p.Ser959IlefsTer22) n.5751_5752insC n.5765_5766insC n.5737_5738insC n.5732_5733insC | ClinVar dbSNP |